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高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病课时训练
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这是一份高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病课时训练，共12页。试卷主要包含了单项选择题，双项选择题，非选择题等内容，欢迎下载使用。
一、单项选择题(包括7题，每题5分，共35分。每题只有一个选项最符合题意)
1.有关人类遗传病的叙述正确的是( )
A.是由于遗传物质改变而引起的疾病
B.基因突变引起的镰刀型细胞贫血症不能通过显微镜观察来诊断
C.单基因遗传病是受一个基因控制的疾病
D.近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加
2.(梅州模拟)某生物兴趣小组的同学在学习了有关人类遗传病的知识后，决定开展一次有关人类遗传病的调查，其基本步骤正确的顺序是( )
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现
②汇总结果，统计分析
③分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据
④设计记录表格及调查要点
A.①③②④
B.③①④②
C.①④③②
D.①③④②
3.如表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是( )
4.(衡阳模拟)如图为先天性愚型的遗传图解，据图分析，以下叙述错误的是( )
A.若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父方
B.若发病原因为减数分裂异常，则患者2的父亲在减数第二次分裂后期可能发生了差错
C.若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲
D.若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致
5.下列关于人类遗传病的叙述中正确的是( )
A.利用DNA探针来诊断21三体综合征
B.遗传病遗传物质不一定改变
C.人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半，即23条染色体的碱基序列
D.多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病
6.(预测题)帕陶综合征患者的13号染色体为三体。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损，严重智力低下，多指等。关于此病，下列说法正确的是( )
A.该病遗传遵循孟德尔遗传定律
B.帕陶综合征没有致病基因，但该病属于遗传病
C.该病形成的原因可能是基因重组
D.该病染色体变异形式和猫叫综合征一致
7.(广东高考)某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如图)。下列说法正确的是( )
A.该病为常染色体显性遗传病
B.Ⅱ-5是该病致病基因的携带者
C.Ⅱ-5和Ⅱ-6再生患病男孩的概率为1/2
D.Ⅲ-9与正常女性结婚，建议生女孩
二、双项选择题(包括3题，每题6分，共18分。每题有两个选项符合题意)
8.(预测题)下列关于遗传病的叙述，正确的是( )
A.先天性疾病都是遗传病
B.多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高
C.只要有一个红绿色盲基因就会患红绿色盲
D.基因突变是单基因遗传病的根本原因
9.(易错题)某课题小组在调查人类先天性肾炎的家系遗传状况时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为1∶2。下列对此调查结果较准确的解释是( )
A.先天性肾炎是一种常染色体遗传病
B.先天性肾炎是一种显性遗传病
C.被调查的母亲中杂合子占2/3
D.被调查的家庭数过少，难于下结论
10.(中山模拟)一对夫妇的子代患甲遗传病的概率是a，不患甲遗传病的概率是b；患乙遗传病的概率是c，不患乙遗传病的概率是d。那么下列表示这对夫妇所生的孩子只患其中一种病的概率表达式正确的是( )
A.ad+bc B.1-ad-bc
C.a+c-2ac D.b+d -2ac
三、非选择题(包括3题，共47分)
11.(12分)(济宁模拟)调查与统计是科学研究的重要方法，被广泛应用于生物学研究中。为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，在全校学生及其家庭中开展调查。
(1)在调查时，全班同学分为若干个小组，分工进行调查。为保证调查的群体足够大，调查结束后应如何处理各小组的调查数据?_________________________。
(2)某同学在调查中发现一位同学患有先天性并指，在得到该同学同意后，对其家族进行调查，并绘制了该家族先天性并指遗传系谱。据图回答：
Ⅲ—4和Ⅲ—5这对夫妇所生子女患病的概率是___________。若Ⅲ—5已经怀孕，为了生一个正常指的孩子，应进行_____________以便确定胎儿是否患病。[来源:学+科+网]
(3)在“调查人类遗传病发病率”的实践活动中，正确的做法有(多选)( )
A.调查群体要足够大
B.要注意保护被调查人的隐私
C.尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病
D.必须以家庭为单位逐个调查
12.(15分)(潮州模拟)如图是某种遗传病的家系图(显、隐性基因用A、a表示)。请分析回答：
(1)调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的____________基因遗传病，Ⅲ7个体婚前应进行___________________，以防止生出有遗传病的后代。
(2)可以排除这种病是显性遗传病的原因是_________________。若Ⅱ4个体不带有此致病基因，Ⅲ7和Ⅲ10婚配，后代男孩患此病的几率是__________________。
(3)若Ⅱ4个体带有此致病基因，Ⅲ7是红绿色盲基因携带者，Ⅲ7和Ⅲ10婚配，生下患病孩子的概率是______________________。
13.(20分)(探究创新题)如图是某家族的两种遗传病的系谱图。据图回答下列问题：
(1)已知控制乙病的基因位于性染色体上，但不知是位于X、Y的同源区段还是非同源区段(如图2所示)，请你完成如下的判断：甲病用A、a表示、乙病用B、b表示，若位于X、Y的同源区段，则基因型的写法是：XBYB、XBYb、XbYB、XbYb。
①据图可知，Ⅰ1、Ⅰ2正常，生了一个患病的孩子Ⅱ2，故乙病为______(显/隐)性遗传病。
②如果只考虑乙病基因，则Ⅲ3的基因型是________，Ⅲ4的基因型是________，二者婚配后代男性都正常，女性都患乙病，所以该基因位于X、Y的________。
(2)假设Ⅱ6是甲、乙病的携带者，根据以上推断，若Ⅱ5和Ⅱ6婚配，后代中同时患甲、乙两种病的概率是_________________。
(3)若Ⅱ5怀孕后到医院进行遗传咨询，医生建议对胎儿进行基因检测，用______
_____________将有关DNA分子处理成多个DNA片段后，电泳分离得到如图3所示结果。由结果分析可知，该胎儿是否患甲病？_______________，理由是______
___________________________________________________________________。
答案解析
1.【解析】选A。遗传病是由遗传物质改变引起的疾病。镰刀型细胞贫血症可通过显微镜观察红细胞的形态来诊断。单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。近亲结婚可使隐性遗传病的发病机会大大增加。
2.【解析】选C。调查人类遗传病时制定的调查计划需要确定调查病例，设计调查表格，然后实施调查计划，获得调查数据，然后汇总结果，统计分析。
3.【解析】选C。抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，夫妻基因型为XaXa×XAY，则后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男孩正确；红绿色盲症为伴X染色体隐性遗传病，夫妻基因型为XbXb×XBY，则后代中儿子全为患者，而女儿为携带者，表现全部正常，因此选择生女儿正确；并指症为常染色体显性遗传病，夫妻基因型为Tt×tt，后代中儿子与女儿的患病率相同，因此可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常；白化病为常染色体隐性遗传病，夫妻基因型为Aa×Aa，后代中儿子、女儿患病的概率相同，不能通过性别来确定胎儿是否正常。
4.【解析】选C。先天性愚型患者21号染色体有3条，正常人21号染色体有两条。A项中，患者2体内有两条，这两条染色体从外形判断应该来自父亲，父亲多提供了一条21号染色体。B项中，父亲要产生具有2条21号染色体的精子，应该是减数第二次分裂后期姐妹染色单体形成的染色体进入了同一个细胞所致。C项中，患者1体内的额外染色体来源不定，可能来自父亲，也可能来自母亲。D项中，胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离，造成子细胞有两条21号染色体，有可能是先天性愚型的一个病因。
5.【解析】选D。A项中，21三体综合征没有致病基因，不能用DNA探针来检测。B项中，遗传病遗传物质一定改变。C项中，人类基因组测序应测定22条常染色体和两条性染色体上的DNA序列。D项中，多基因遗传病是由两对以上等位基因控制的遗传病。
6.【解题指南】
1.考查实质：染色体异常遗传病的特点和成因。
2.解题关键：注意题干中该病为三体，是染色体数目变异，由此推出其形成的原因。
【解析】选B。A项中，该病是染色体异常遗传病，不遵循孟德尔遗传定律。B项中，该病是多了一条13号染色体，没有致病基因但属于遗传病。C项中，该病是染色体异常遗传病，不是因为基因重组形成的。D项中，该病是染色体数目变异，猫叫综合征属于染色体结构变异，染色体变异形式不同。
7.【解析】选B。根据5、6、11得出该病为隐性遗传病，并且得出该病不在Y染色体上。根据该遗传系谱图提示，该遗传病既可能为常染色体隐性遗传也可能为伴X染色体隐性遗传，无论是哪种遗传方式，Ⅱ-5均是该病致病基因的携带者。如果该病为常染色体隐性遗传，那么Ⅱ-5和Ⅱ-6再生患病男孩的概率为1/8，若是伴X染色体隐性遗传，此概率为1/4。如果该病为常染色体隐性遗传，则生男生女患病概率相同；若是伴X染色体隐性遗传，则生女孩也不能避免患病。
8.【解析】选B、D。先天性疾病不一定都是遗传病，后天的疾病不一定不能遗传，关键要看其是不是由遗传物质的改变引起的。单基因遗传病的根本原因是基因突变；多基因遗传病具有家族聚集性，即在群体中发病率较高。红绿色盲女性携带者含有一个红绿色盲基因，但不患病。
9.【解析】选B、C。由题意可知，双亲有病，生下的女儿都有病而儿子中有正常者，说明男女患病几率不同，进而可推知该病和性染色体有关。双亲有病而儿子中有正常者，说明该病为显性遗传病。假设被调查的母亲中杂合子所占的比例为a，而正常儿子占全部男孩的1/3，据此可知：1/2×a=1/3，解得a为2/3。
10.【解析】选A、C。由题干分析知这对夫妇所生的孩子中患甲、乙两种病(ac)，只患甲病(ad)或乙病(bc),和两病都不患(bd)，则只患一种病的概率为ad+bc或1-ac-bd 或 a + c - 2ac 或b + d -2bd。
【方法技巧】利用自由组合定律预测遗传病概率
当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率如表：
上表各种情况可概括如图：
11.【解析】(1)为确保调查数量足够大，可将各小组的调查数据汇总。
(2)由于表现为代代相传，最可能为显性遗传，父亲患病，女儿中有正常的，说明不可能是伴X染色体显性遗传，即为常染色体显性遗传。根据子代表现型及双亲的表现型可判断：Ⅲ4为aa，Ⅲ5为Aa，其后代患病概率为1/2，因此最好进行产前诊断。
(3)在调查某种遗传病的发病率时要采取随机抽样调查的方法，不能以家庭为单位逐个调查。
答案：(1)应把各小组的调查数据进行汇总
(2)①常 显 ②1/2 产前诊断(基因诊断)
(3)A、B、C
12.【解析】(1)调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，Ⅲ7个体婚前应进行遗传咨询，以防止生出有遗传病的后代。
(2)由于Ⅱ3、Ⅱ4没有病，Ⅲ8 却患病，即无中生有，是典型的隐性遗传病，可以排除这种病是显性遗传病。若Ⅱ4个体不带有此致病基因，则该病为X染色体上的隐性遗传病，Ⅲ7(基因型为1/2XAXA或1/2XAXa)和Ⅲ10(基因型为XAY)婚配，后代男孩患此病的几率是1/2×1/2=1/4。
(3)若Ⅱ4个体带有此致病基因，则该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ7是红绿色盲基因携带者，Ⅲ7(基因型为1/3AA XBXb 或2/3Aa XBXb)和Ⅲ10(基因型为AaXBY)婚配，生下患病孩子的概率是1-(1-2/3×1/4)×(1-1/4)=3/8。
答案：(1)单 遗传咨询
(2)Ⅱ3、Ⅱ4没有病，Ⅲ8却患病 1/4
(3)3/8
13.【解析】(1)Ⅰ1、Ⅰ2正常，生了一个患病的孩子Ⅱ2，据此判断为隐性遗传；因为是隐性遗传，且乙病的致病基因位于性染色体上，则Ⅲ3的基因型必为XbXb。若致病基因位于Ⅰ区，不可能出现女性患者；若致病基因位于Ⅲ区，则Ⅲ4的基因型只能为XBY，这样后代女性不可能为患者，所以该致病基因位于X、Y的同源区段(Ⅱ区)。
(2)单独考虑甲病，Ⅱ5的基因型为2/3Aa、1/3AA，Ⅱ6的基因型为Aa，则后代患甲病的概率为1/6；单独考虑乙病，Ⅱ5的基因型为1/2XBXB、1/2XBXb，Ⅱ6的基因型是1/2XBYb或1/2XbYB，则后代患乙病的概率为1/8。同时考虑甲、乙两病，后代同时患甲、乙两种病的概率为1/6×1/8=1/48。
(3)观察甲病患者Ⅱ2、Ⅱ4特有的片段是C和F，其他正常个体不具有这两个片段，胎儿具有DNA片段C和F，因此推测胎儿患有甲病。
答案：(1)①隐 ②XbXb XbYB 同源区段(或答Ⅱ区)
(2)1/48
(3)限制性核酸内切酶 患甲病
Ⅱ2、Ⅱ4二者都患甲病，具有DNA片段C和F，而正常个体Ⅰ1、Ⅱ1、Ⅲ4都不具有标记DNA片段C和F，胎儿具有DNA片段C和F，因此患甲病遗传病
遗传方式
夫妻基因型
优生指导
A
抗维生素
D佝偻病
X染色体
显性遗传
XaXa×XAY
选择
生男孩
B
红绿色盲症
X染色体
隐性遗传
XbXb×XBY
选择
生女孩
C
白化病
常染色体
隐性遗传
Aa×Aa
选择
生女孩
D
并指症
常染色体
显性遗传
Tt×tt
产前基
因诊断
序号
类型
计算公式
1
患甲病的概率m
则不患甲病概率为1-m
2
患乙病的概率n
则不患乙病概率为1-n
3
只患甲病的概率
m(1-n)=m-mn
4
只患乙病的概率
n(1-m)=n-mn
5
同患两种病的概率
mn
6
只患一种病的概率
1-mn-(1-m)(1-n)或
m(1-n)+n(1-m)
7
患病概率
m(1-n)+n(1-m)+mn
或1-(1-m)(1-n)
8
不患病概率
(1-m)(1-n)[来源:Z#xx#k.Cm]
一、单项选择题(包括7题，每题5分，共35分。每题只有一个选项最符合题意)
1.有关人类遗传病的叙述正确的是( )
A.是由于遗传物质改变而引起的疾病
B.基因突变引起的镰刀型细胞贫血症不能通过显微镜观察来诊断
C.单基因遗传病是受一个基因控制的疾病
D.近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加
2.(梅州模拟)某生物兴趣小组的同学在学习了有关人类遗传病的知识后，决定开展一次有关人类遗传病的调查，其基本步骤正确的顺序是( )
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现
②汇总结果，统计分析
③分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据
④设计记录表格及调查要点
A.①③②④
B.③①④②
C.①④③②
D.①③④②
3.如表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是( )
4.(衡阳模拟)如图为先天性愚型的遗传图解，据图分析，以下叙述错误的是( )
A.若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父方
B.若发病原因为减数分裂异常，则患者2的父亲在减数第二次分裂后期可能发生了差错
C.若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲
D.若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致
5.下列关于人类遗传病的叙述中正确的是( )
A.利用DNA探针来诊断21三体综合征
B.遗传病遗传物质不一定改变
C.人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半，即23条染色体的碱基序列
D.多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病
6.(预测题)帕陶综合征患者的13号染色体为三体。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损，严重智力低下，多指等。关于此病，下列说法正确的是( )
A.该病遗传遵循孟德尔遗传定律
B.帕陶综合征没有致病基因，但该病属于遗传病
C.该病形成的原因可能是基因重组
D.该病染色体变异形式和猫叫综合征一致
7.(广东高考)某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如图)。下列说法正确的是( )
A.该病为常染色体显性遗传病
B.Ⅱ-5是该病致病基因的携带者
C.Ⅱ-5和Ⅱ-6再生患病男孩的概率为1/2
D.Ⅲ-9与正常女性结婚，建议生女孩
二、双项选择题(包括3题，每题6分，共18分。每题有两个选项符合题意)
8.(预测题)下列关于遗传病的叙述，正确的是( )
A.先天性疾病都是遗传病
B.多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高
C.只要有一个红绿色盲基因就会患红绿色盲
D.基因突变是单基因遗传病的根本原因
9.(易错题)某课题小组在调查人类先天性肾炎的家系遗传状况时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为1∶2。下列对此调查结果较准确的解释是( )
A.先天性肾炎是一种常染色体遗传病
B.先天性肾炎是一种显性遗传病
C.被调查的母亲中杂合子占2/3
D.被调查的家庭数过少，难于下结论
10.(中山模拟)一对夫妇的子代患甲遗传病的概率是a，不患甲遗传病的概率是b；患乙遗传病的概率是c，不患乙遗传病的概率是d。那么下列表示这对夫妇所生的孩子只患其中一种病的概率表达式正确的是( )
A.ad+bc B.1-ad-bc
C.a+c-2ac D.b+d -2ac
三、非选择题(包括3题，共47分)
11.(12分)(济宁模拟)调查与统计是科学研究的重要方法，被广泛应用于生物学研究中。为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，在全校学生及其家庭中开展调查。
(1)在调查时，全班同学分为若干个小组，分工进行调查。为保证调查的群体足够大，调查结束后应如何处理各小组的调查数据?_________________________。
(2)某同学在调查中发现一位同学患有先天性并指，在得到该同学同意后，对其家族进行调查，并绘制了该家族先天性并指遗传系谱。据图回答：
Ⅲ—4和Ⅲ—5这对夫妇所生子女患病的概率是___________。若Ⅲ—5已经怀孕，为了生一个正常指的孩子，应进行_____________以便确定胎儿是否患病。[来源:学+科+网]
(3)在“调查人类遗传病发病率”的实践活动中，正确的做法有(多选)( )
A.调查群体要足够大
B.要注意保护被调查人的隐私
C.尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病
D.必须以家庭为单位逐个调查
12.(15分)(潮州模拟)如图是某种遗传病的家系图(显、隐性基因用A、a表示)。请分析回答：
(1)调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的____________基因遗传病，Ⅲ7个体婚前应进行___________________，以防止生出有遗传病的后代。
(2)可以排除这种病是显性遗传病的原因是_________________。若Ⅱ4个体不带有此致病基因，Ⅲ7和Ⅲ10婚配，后代男孩患此病的几率是__________________。
(3)若Ⅱ4个体带有此致病基因，Ⅲ7是红绿色盲基因携带者，Ⅲ7和Ⅲ10婚配，生下患病孩子的概率是______________________。
13.(20分)(探究创新题)如图是某家族的两种遗传病的系谱图。据图回答下列问题：
(1)已知控制乙病的基因位于性染色体上，但不知是位于X、Y的同源区段还是非同源区段(如图2所示)，请你完成如下的判断：甲病用A、a表示、乙病用B、b表示，若位于X、Y的同源区段，则基因型的写法是：XBYB、XBYb、XbYB、XbYb。
①据图可知，Ⅰ1、Ⅰ2正常，生了一个患病的孩子Ⅱ2，故乙病为______(显/隐)性遗传病。
②如果只考虑乙病基因，则Ⅲ3的基因型是________，Ⅲ4的基因型是________，二者婚配后代男性都正常，女性都患乙病，所以该基因位于X、Y的________。
(2)假设Ⅱ6是甲、乙病的携带者，根据以上推断，若Ⅱ5和Ⅱ6婚配，后代中同时患甲、乙两种病的概率是_________________。
(3)若Ⅱ5怀孕后到医院进行遗传咨询，医生建议对胎儿进行基因检测，用______
_____________将有关DNA分子处理成多个DNA片段后，电泳分离得到如图3所示结果。由结果分析可知，该胎儿是否患甲病？_______________，理由是______
___________________________________________________________________。
答案解析
1.【解析】选A。遗传病是由遗传物质改变引起的疾病。镰刀型细胞贫血症可通过显微镜观察红细胞的形态来诊断。单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。近亲结婚可使隐性遗传病的发病机会大大增加。
2.【解析】选C。调查人类遗传病时制定的调查计划需要确定调查病例，设计调查表格，然后实施调查计划，获得调查数据，然后汇总结果，统计分析。
3.【解析】选C。抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，夫妻基因型为XaXa×XAY，则后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男孩正确；红绿色盲症为伴X染色体隐性遗传病，夫妻基因型为XbXb×XBY，则后代中儿子全为患者，而女儿为携带者，表现全部正常，因此选择生女儿正确；并指症为常染色体显性遗传病，夫妻基因型为Tt×tt，后代中儿子与女儿的患病率相同，因此可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常；白化病为常染色体隐性遗传病，夫妻基因型为Aa×Aa，后代中儿子、女儿患病的概率相同，不能通过性别来确定胎儿是否正常。
4.【解析】选C。先天性愚型患者21号染色体有3条，正常人21号染色体有两条。A项中，患者2体内有两条，这两条染色体从外形判断应该来自父亲，父亲多提供了一条21号染色体。B项中，父亲要产生具有2条21号染色体的精子，应该是减数第二次分裂后期姐妹染色单体形成的染色体进入了同一个细胞所致。C项中，患者1体内的额外染色体来源不定，可能来自父亲，也可能来自母亲。D项中，胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离，造成子细胞有两条21号染色体，有可能是先天性愚型的一个病因。
5.【解析】选D。A项中，21三体综合征没有致病基因，不能用DNA探针来检测。B项中，遗传病遗传物质一定改变。C项中，人类基因组测序应测定22条常染色体和两条性染色体上的DNA序列。D项中，多基因遗传病是由两对以上等位基因控制的遗传病。
6.【解题指南】
1.考查实质：染色体异常遗传病的特点和成因。
2.解题关键：注意题干中该病为三体，是染色体数目变异，由此推出其形成的原因。
【解析】选B。A项中，该病是染色体异常遗传病，不遵循孟德尔遗传定律。B项中，该病是多了一条13号染色体，没有致病基因但属于遗传病。C项中，该病是染色体异常遗传病，不是因为基因重组形成的。D项中，该病是染色体数目变异，猫叫综合征属于染色体结构变异，染色体变异形式不同。
7.【解析】选B。根据5、6、11得出该病为隐性遗传病，并且得出该病不在Y染色体上。根据该遗传系谱图提示，该遗传病既可能为常染色体隐性遗传也可能为伴X染色体隐性遗传，无论是哪种遗传方式，Ⅱ-5均是该病致病基因的携带者。如果该病为常染色体隐性遗传，那么Ⅱ-5和Ⅱ-6再生患病男孩的概率为1/8，若是伴X染色体隐性遗传，此概率为1/4。如果该病为常染色体隐性遗传，则生男生女患病概率相同；若是伴X染色体隐性遗传，则生女孩也不能避免患病。
8.【解析】选B、D。先天性疾病不一定都是遗传病，后天的疾病不一定不能遗传，关键要看其是不是由遗传物质的改变引起的。单基因遗传病的根本原因是基因突变；多基因遗传病具有家族聚集性，即在群体中发病率较高。红绿色盲女性携带者含有一个红绿色盲基因，但不患病。
9.【解析】选B、C。由题意可知，双亲有病，生下的女儿都有病而儿子中有正常者，说明男女患病几率不同，进而可推知该病和性染色体有关。双亲有病而儿子中有正常者，说明该病为显性遗传病。假设被调查的母亲中杂合子所占的比例为a，而正常儿子占全部男孩的1/3，据此可知：1/2×a=1/3，解得a为2/3。
10.【解析】选A、C。由题干分析知这对夫妇所生的孩子中患甲、乙两种病(ac)，只患甲病(ad)或乙病(bc),和两病都不患(bd)，则只患一种病的概率为ad+bc或1-ac-bd 或 a + c - 2ac 或b + d -2bd。
【方法技巧】利用自由组合定律预测遗传病概率
当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率如表：
上表各种情况可概括如图：
11.【解析】(1)为确保调查数量足够大，可将各小组的调查数据汇总。
(2)由于表现为代代相传，最可能为显性遗传，父亲患病，女儿中有正常的，说明不可能是伴X染色体显性遗传，即为常染色体显性遗传。根据子代表现型及双亲的表现型可判断：Ⅲ4为aa，Ⅲ5为Aa，其后代患病概率为1/2，因此最好进行产前诊断。
(3)在调查某种遗传病的发病率时要采取随机抽样调查的方法，不能以家庭为单位逐个调查。
答案：(1)应把各小组的调查数据进行汇总
(2)①常 显 ②1/2 产前诊断(基因诊断)
(3)A、B、C
12.【解析】(1)调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，Ⅲ7个体婚前应进行遗传咨询，以防止生出有遗传病的后代。
(2)由于Ⅱ3、Ⅱ4没有病，Ⅲ8 却患病，即无中生有，是典型的隐性遗传病，可以排除这种病是显性遗传病。若Ⅱ4个体不带有此致病基因，则该病为X染色体上的隐性遗传病，Ⅲ7(基因型为1/2XAXA或1/2XAXa)和Ⅲ10(基因型为XAY)婚配，后代男孩患此病的几率是1/2×1/2=1/4。
(3)若Ⅱ4个体带有此致病基因，则该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ7是红绿色盲基因携带者，Ⅲ7(基因型为1/3AA XBXb 或2/3Aa XBXb)和Ⅲ10(基因型为AaXBY)婚配，生下患病孩子的概率是1-(1-2/3×1/4)×(1-1/4)=3/8。
答案：(1)单 遗传咨询
(2)Ⅱ3、Ⅱ4没有病，Ⅲ8却患病 1/4
(3)3/8
13.【解析】(1)Ⅰ1、Ⅰ2正常，生了一个患病的孩子Ⅱ2，据此判断为隐性遗传；因为是隐性遗传，且乙病的致病基因位于性染色体上，则Ⅲ3的基因型必为XbXb。若致病基因位于Ⅰ区，不可能出现女性患者；若致病基因位于Ⅲ区，则Ⅲ4的基因型只能为XBY，这样后代女性不可能为患者，所以该致病基因位于X、Y的同源区段(Ⅱ区)。
(2)单独考虑甲病，Ⅱ5的基因型为2/3Aa、1/3AA，Ⅱ6的基因型为Aa，则后代患甲病的概率为1/6；单独考虑乙病，Ⅱ5的基因型为1/2XBXB、1/2XBXb，Ⅱ6的基因型是1/2XBYb或1/2XbYB，则后代患乙病的概率为1/8。同时考虑甲、乙两病，后代同时患甲、乙两种病的概率为1/6×1/8=1/48。
(3)观察甲病患者Ⅱ2、Ⅱ4特有的片段是C和F，其他正常个体不具有这两个片段，胎儿具有DNA片段C和F，因此推测胎儿患有甲病。
答案：(1)①隐 ②XbXb XbYB 同源区段(或答Ⅱ区)
(2)1/48
(3)限制性核酸内切酶 患甲病
Ⅱ2、Ⅱ4二者都患甲病，具有DNA片段C和F，而正常个体Ⅰ1、Ⅱ1、Ⅲ4都不具有标记DNA片段C和F，胎儿具有DNA片段C和F，因此患甲病遗传病
遗传方式
夫妻基因型
优生指导
A
抗维生素
D佝偻病
X染色体
显性遗传
XaXa×XAY
选择
生男孩
B
红绿色盲症
X染色体
隐性遗传
XbXb×XBY
选择
生女孩
C
白化病
常染色体
隐性遗传
Aa×Aa
选择
生女孩
D
并指症
常染色体
显性遗传
Tt×tt
产前基
因诊断
序号
类型
计算公式
1
患甲病的概率m
则不患甲病概率为1-m
2
患乙病的概率n
则不患乙病概率为1-n
3
只患甲病的概率
m(1-n)=m-mn
4
只患乙病的概率
n(1-m)=n-mn
5
同患两种病的概率
mn
6
只患一种病的概率
1-mn-(1-m)(1-n)或
m(1-n)+n(1-m)
7
患病概率
m(1-n)+n(1-m)+mn
或1-(1-m)(1-n)
8
不患病概率
(1-m)(1-n)[来源:Z#xx#k.Cm]
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