高中人教版 (2019)第5章 基因突变及其他变异第3节 人类遗传病教课课件ppt

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1.尝试调查某种人类遗传病的发病率，体会调查的基本思路和方法，提高方案设计和实施的实践能力，并能对结果进行讨论与交流。2.通过人类常见遗传病的实例，分析、归纳人类遗传病的类型及遗传特点。3.基于对遗传病的特点及危害的认识，能够运用遗传学知识和现代科技手段提出检测和预防遗传病的措施，积极参与到公共事务讨论中，建立正确的生育观。
提示：1、首先要借助网络等有利条件，了解本地常见的遗传病，确定调查的遗传病类型。（注意哪些遗传病适合调查？）2、结合课本93页“探究.实践”确定调查具体方案。比如调查方法、调查中的沟通技巧、调查数据统计方法（建议用一些现代化技术手段支持,如“问卷星”，便于进行后续数据处理；注意对个人隐私的保护。）3、对数据汇总和有效处理，与一些官方数据进行比较，分析差距及原因，进一步修正结果。4、通过合法渠道借助当地一些医疗卫生机构的现成数据。
人类遗传病：由遗传物质改变而引起的人类疾病
思考：1、这次的新冠肺炎是遗传病吗？2、家族性疾病是遗传病吗？3、先天性的疾病是遗传病吗？
不一定，如药物引起的畸形
1、人类常见的遗传病有哪些类型？2、遗传病患者一定携带致病基因吗？3、人类遗传病只与遗传物质有关吗？4、结合孟德尔遗传规律和伴性遗传知识，也可上网查找一些相关资料，举例说明这几种人类遗传病的遗传特点。
自学教材92-93页“人类常见遗传病的类型”内容，思考下列问题：
常染色体显性病---软骨发育不全症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出
常染色体隐性遗传病---苯丙酮尿症患者缺少了正常基因，导致体细胞中缺少一种酶，从而使进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢变成酪氨酸，而转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害．患儿在３～４个月后出现智力低下，头发色黄，患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味。
常染色体异常---21三体综合征主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常伸出口外
性染色体异常---性腺发育不良 病因：患者缺少了一条X染色体 XO 主要症状：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。
优生---让每一个家庭生育出健康的孩子
《婚姻法》第7条规定，有下列情形之一的，禁止结婚：(一)直系血亲和三代以内的旁系血亲;(二)患有医学上认为不应当结婚的疾病。
生物进化论的创始人，英国科学家查理·达尔文（Charles Darwin）
阅读课本96页拓展应用2并回答其中的问题
适龄生育，高龄产妇做好相关产前检查
二、拓展应用2.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。
(1)从图中你可以得出什么结论?(2)从减数分裂的角度推测唐氏综合征形成的原因。(3)我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。这样做的原因是什么?有哪些社会意义?
阅读课本94-95页，结合课本96页拓展应用1，思考并总结：1、遗传咨询的内容和步骤有哪些？2、产前诊断是指什么？有哪些技术手段？3、什么是基因检测？基因检测的利与弊？
正常×正常 ↓正常女 白化男
Aa× Aa ↓ A_ aa
医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病做出诊断
推算出后代的再发风险率
向遗传咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
产前诊断：在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
手段：B超检查、孕妇血细胞检查、羊水检查以及基因检测等
基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
*精确诊断病因，帮助医生对症下药，帮助个体规避和延缓疾病的发生
*检测父母携带致病基因情况，预测后代患病概率。
癌症检测、新冠病毒检测
结合课本95页最后一段，课本60、85、86页并通过网络等查找资料，了解基因检测和基因治疗的新进展，特别是我国基因治疗的研究情况。
遗传信息控制着生物的性状，并代代相传。当遗传信息改变时，生物的性状就可能发生改变，人类遗传病由此导致。