高中第3节 人类遗传病习题

第3节　人类遗传病

合格考达标练

1.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是(　　)

①生物体内遗传物质的改变一定会导致遗传病　②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病　③携带遗传病基因的个体会患遗传病　④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病　⑤多基因遗传病易受环境因素的影响,在群体中发病率比较高　⑥既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常

A.①②③ B.③④

C.①②③④ D.①②③④⑥

答案 C

解析 生物体遗传物质的改变不一定会导致遗传病,①错误;一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病,如某一地区缺碘,导致家族中几代人都患地方性甲状腺肿,②错误;携带遗传病基因的个体不一定患病,如白化病基因携带者,③错误;染色体异常遗传病患者不携带致病基因,也可能患遗传病,如唐氏综合征患者,④错误;多基因遗传病易受环境影响,在群体中发病率较高,⑤正确;既患血友病又患白化病的男孩,其父母可能均表现正常,⑥正确。

2.下表为某学校的研究性学习小组调查某种遗传病在四个家庭中的发病情况。据表推断最合理的是(　　)

A.甲家庭的情况说明,此病一定属于伴X染色体显性遗传病

B.乙家庭的情况说明,此病一定属于常染色体隐性遗传病

C.丙家庭的情况说明,此病一定属于显性遗传病

D.丁家庭的情况说明,此病一定属于隐性遗传病

答案 D

解析 由于丁家庭中双亲均为正常,而后代出现患病儿子,可以推知该病必为隐性遗传病,但是根据甲、乙、丙、丁四个家庭的情况并不能推断出该病是常染色体隐性遗传病,还是伴X染色体隐性遗传病。

3.下列关于人类遗传病及优生的叙述,正确的是(　　)

A.原发性高血压在人群中发病率较低

B.唐氏综合征可以通过分析染色体组成进行诊断

C.遗传咨询的第一步是分析遗传病的传递方式

D.禁止近亲结婚可以减少各种遗传病的发病风险

答案 B

解析 原发性高血压是一种多基因遗传病,特点是在群体中发病率较高,A项错误;唐氏综合征是染色体数目变异导致的遗传病,可以通过分析染色体组成进行诊断,B项正确;遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断,第二步是分析遗传病的传递方式,C项错误;禁止近亲结婚可以减少隐性遗传病的发病风险,D项错误。

4.21三体综合征患者的发病率与母亲年龄的关系如图所示,预防该遗传病的主要措施是(　　)

①适龄生育　②基因诊断　③染色体分析　④B超检查

A.①③ B.①② C.③④ D.②③

答案 A

解析 由图可知,母亲的年龄超过35岁时,生下的小孩患21三体综合征的可能性大大增加,因此预防该遗传病首先要考虑适龄生育,排除C、D项。因21三体综合征患者的21号染色体为3条,故该病也可以通过染色体分析来进行预防。

5.通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察,不能发现的遗传病是(　　)

A.红绿色盲 B.21三体综合征

C.猫叫综合征 D.镰状细胞贫血

答案 A

解析 21三体综合征和猫叫综合征属于染色体异常引起的遗传病,可以用显微镜观察到;镰状细胞贫血患者的红细胞形态异常,呈现镰刀状,也可以用显微镜观察到;红绿色盲属于单基因遗传病,是由基因突变造成的,通过观察组织切片难以发现。

6.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,不正确的是(　　)

答案 C

解析 抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病,母正常,父患病,子代男孩全正常,女孩全患病。红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病,亲本基因型为XbXb×XBY,则后代男孩全患病,女孩全正常。白化病和并指均为常染色体上的单基因遗传病,与性别无关,为预防后代患病,应做产前诊断。

7.人类21号染色体上的短串联重复序列(STR,一段核苷酸序列)可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断(遗传标记可理解为等位基因)。现有一个21三体综合征患儿,该遗传标记的基因型为++-,其父亲该遗传标记的基因型为+-,母亲该遗传标记的基因型为--。则该遗传标记未发生正常分离的是(　　)

A.初级精母细胞 B.初级卵母细胞

C.次级精母细胞 D.次级卵母细胞

答案 C

解析 根据父母的基因型和患者的基因型可知,两个“+”只能来自父亲,即父亲的次级精母细胞中,减数分裂Ⅱ后期,带“+”遗传标记的两条21号染色体移向细胞同一极,形成遗传标记基因型为++的精子,C项正确。

8.下列关于单基因遗传病的叙述,正确的是(　　)

A.在青春期的患病率很低

B.由多个基因的异常所致

C.可通过遗传咨询进行治疗

D.禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施

答案 A

解析 各种遗传病在青春期的患病率都很低,A项正确;单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的疾病,B项错误;单基因遗传病可通过遗传咨询进行预防,C项错误;单基因遗传病可通过禁止近亲结婚、产前诊断等措施预防,D项错误。

9.已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的;血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻,甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者,女方正常;乙夫妇双方都正常,但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)。请根据题意回答下列问题。

(1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的患病情况,写出相应的基因型(每对夫妇只考虑一种遗传病)。

甲夫妇(只考虑抗维生素D佝偻病):

男　　　　　;女　　　　　　　　。 

乙夫妇(只考虑血友病):

男　　　　　;女　　　　　　　　。 

(2)医生建议这两对夫妇在生育之前,应进行遗传咨询。

①假如你是医生,请计算这两对夫妇的后代患相应遗传病的概率。

甲夫妇:后代患抗维生素D佝偻病的概率为　　　%; 

乙夫妇:后代患血友病的概率为　　　%。 

②优生学上认为,有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这对夫妇提出合理化建议。

建议:甲夫妇最好生一个　　　孩,乙夫妇最好生一个　　　孩。 

(3)产前诊断是在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,对遗传病进行检测和预防,包括孕妇血细胞检查、基因检测、　　　　　　　　和　　　　　　　　。 

答案 (1)XAY　XaXa　XBY　XBXB或XBXb　(2)①50　12.5　②男　女　(3)羊水检查　B超检查

解析 (1)甲夫妇中男方患有抗维生素D佝偻病,其基因型为XAY,女方正常,基因型为XaXa;乙夫妇中男女双方都正常,所以男方基因型为XBY,女方的弟弟是血友病患者(其父母正常),说明其母亲一定携带血友病致病基因,所以女方也有可能携带血友病致病基因,故其基因型为XBXB或XBXb。(2)甲夫妇的后代中女儿全患病,儿子全正常,所以后代患病概率为50%;乙夫妇中女方携带致病基因的概率为1/2,故其后代患病(XbY)的概率为1/2×1/4=1/8,即12.5%。综上所述,建议甲夫妇生男孩,乙夫妇生女孩。(3)产前诊断是胎儿在出生前,医生用专门的检测手段,对遗传病进行检测和预防,主要包括孕妇血细胞检查、基因检测、羊水检查和B超检查等。

等级考提升练

10.(多选)线粒体替换(MR)是一种预防人类遗传病的技术手段。纺锤体转移技术是实现线粒体替换的途径之一,具体做法是:获取生殖意愿者线粒体异常的卵细胞及捐赠者线粒体正常的卵细胞,将异常卵细胞的纺锤体移植到去纺锤体的正常卵细胞中,重构卵细胞经体外受精培养后,移植回生殖意愿者体内完成发育过程。以下叙述错误的是(　　)

A.MR技术适用于预防人类的母系遗传病

B.纺锤体转移技术的实质是实现细胞质遗传物质的转移

C.转移纺锤体的最佳时期应是减数分裂Ⅱ中期

D.从生殖角度来看,MR技术与动物克隆技术的本质相同

答案 BD

解析 MR技术将异常线粒体变为正常线粒体,变化的是卵细胞细胞质基因,故能预防母系遗传病,A项正确;转移纺锤体即转移核基因,故实质为实现核遗传物质的转移,B项错误;减数分裂Ⅱ中期,纺锤体最明显,且该时期纺锤体连着染色体,便于遗传物质的转移,C项正确;克隆技术为无性生殖,而MR技术需要受精,为有性生殖,D项错误。

11.研究人员发现了一种新型的单基因遗传病,患者的卵子取出后在体外放置一段时间或受精后一段时间后,会出现退化凋亡的现象,从而导致女性不孕,研究人员将其命名为“卵子死亡”。研究发现“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病,由一种细胞连接蛋白PANX1基因发生突变导致的,且PANX1基因存在不同的突变。下列叙述错误的是(　　)

A.“卵子死亡”患者的致病基因只能来自父方

B.“卵子死亡”这种遗传病是由一对等位基因控制的

C.PANX1基因存在不同的突变,体现了基因突变的不定向性

D.“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病,在男女中发病率相等

答案 D

解析 根据题意可知,该病是常染色体显性遗传病,含致病基因的卵子受精后会退化凋亡而不能发育成个体,因此其母亲只能提供不含有致病基因的卵细胞,故患者的致病基因只能来自父方,A项正确;“卵子死亡”这种遗传病属于单基因遗传病,是由一对等位基因控制的,B项正确;PANX1基因存在不同的突变,体现了基因突变的不定向性,C项正确;“卵子死亡”是卵子在体外放置一段时间或者受精后一段时间死亡的,在男性中不会发病,D项错误。

12.Ⅱ型黏多糖贮积症(MPSⅡ)是一种严重致残、致死性的遗传病。本病至今无法有效根治,因此做好预防工作尤为重要。下图为该病一患者家系系谱图,已知Ⅲ-1不带有致病基因。请分析回答下列问题。

(1)由系谱图分析判定该病为伴X染色体隐性遗传病,写出判断依据 　。 

(2)Ⅲ-1和Ⅲ-2再生育一个患该病孩子的概率为　　　。 

(3)患Ⅱ型黏多糖贮积症的根本原因是由IDS基因发生突变所致。至今正式报道的突变类型有372种,说明基因突变具有　　　　　　性。 

(4)就本患者家系的实际情况来说,第Ⅲ、Ⅳ代中肯定为携带者的是　　　　　　,可能为携带者的是　　　　　　　　　　。建议以上人群在生育前应做好　　　　　　　　工作。 

答案 (1)患者父母都正常,且Ⅲ-1不带有致病基因(呈现交叉遗传的特点)　(2)25%　(3)不定向(或多方向性)　(4)Ⅲ-2、Ⅲ-3　Ⅲ-5、Ⅳ-2、Ⅳ-4、Ⅳ-6　产前诊断(或基因诊断)

解析 (1)根据患者的双亲均正常,可判断该病为隐性遗传病,由于Ⅲ-1不带有致病基因,则Ⅳ-1的致病基因只来自其母亲Ⅲ-2,且在Ⅳ-1的细胞中成单存在,因此可推断该病为伴X隐性遗传病。(2)若控制正常与患病的基因分别为A、a,则Ⅲ-1和Ⅲ-2的基因型分别为XAY、XAXa,二者再生育一个患该病孩子的概率为25%。(3)Ⅱ型黏多糖贮积症的突变类型有372种,说明基因突变具有不定向性(或多方向性)。(4)根据系谱图判断,Ⅲ-2、Ⅲ-3的儿子均患有该病,Ⅲ-1和Ⅲ-4均正常,说明Ⅲ-2、Ⅲ-3肯定为携带者,Ⅳ-2、Ⅳ-4可能为携带者;Ⅱ-3的儿子为患者,Ⅱ-2正常,因此Ⅱ-3应为携带者,两者的女儿Ⅲ-5可能为携带者,进而可判断Ⅳ-6可能为携带者。该病为单基因遗传病,为了避免生出患病孩子,携带者或可能的携带者在生育前应做好产前诊断(或基因诊断)。

13.下图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲病由一对等位基因(A、a)控制,乙病由另一对等位基因(B、b)控制,两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ-4携带甲病的致病基因。下表是①~④群体样本有关乙病调查的结果,请分析题意回答下列有关问题。

乙病遗传情况调查

注:每类家庭人数近200人。表中“+”为发现乙病症表现者,“-”为正常表现者。

(1)据图分析,甲病的遗传方式为　　　　　　　　　　　　,判断乙病的遗传方式要根据系谱图及表中的　　　类家庭。Ⅲ-3的两对等位基因均为杂合的概率为　　　。 

(2)下列属于遗传咨询范畴的有　　　。 

A.详细了解家庭病史

B.推算后代遗传病的再发风险率

C.对胎儿进行基因诊断

D.提出防治对策和建议

(3)若Ⅰ-1同时患线粒体肌病(由线粒体DNA异常所致),则Ⅱ-2、Ⅱ-3　　　　　　　　(填“均患该病”“均不患该病”或“无法确定”)。若Ⅲ-2同时患克兰费尔特综合征,其性染色体为XXY,其两条X染色体分别来自外祖父和外祖母,说明Ⅲ-2患克兰费尔特综合征的原因是　 　。 

答案 (1)常染色体隐性遗传　②　2/3　(2)ABD　(3)均患该病　Ⅱ-2形成卵细胞过程中初级卵母细胞在减数分裂Ⅰ后期两条X染色体未分离

解析 (1)根据系谱图分析可知:甲病是常染色体隐性遗传病,乙病为隐性遗传病,可能是常染色体隐性遗传病,也可能是伴X染色体隐性遗传病。再结合表格中②号家庭中“母病子病,父正女正”的特点可知,乙病为伴X染色体隐性遗传病。就甲病而言,Ⅲ-3的父母均为Aa,则Ⅲ-3基因型及概率为1/3AA、2/3Aa;就乙病而言,由Ⅳ-2和Ⅳ-3患乙病可知,Ⅲ-3的基因型为XBXb。因此,Ⅲ-3两对等位基因均为杂合的概率为2/3×1=2/3。(2)遗传咨询的内容和步骤:医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断;分析遗传病的传递方式;推算出后代的再发风险率;向咨询对象提出防治对策和建议,如终止妊娠、进行产前诊断等,A、B、D三项正确。(3)线粒体中DNA的遗传特点是母系遗传,即“母病子全病”。因此,若Ⅰ-1患线粒体肌病(由线粒体DNA异常所致),则Ⅱ-2、Ⅱ-3均患该病。若Ⅲ-2同时患克兰费尔特综合征,其性染色体为XXY,其两条X染色体分别来自外祖父和外祖母,说明Ⅲ-2的两条X染色体都来自母亲Ⅱ-2,且为一对同源染色体,则Ⅲ-2患克兰费尔特综合征的原因是Ⅱ-2形成卵细胞过程中初级卵母细胞在减数分裂Ⅰ后期两条X染色体未分离。