高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病导学案

第3节　人类遗传病

1.运用归纳概括的方法,说出人类遗传病的类型和产生原因,提升生命观念和科学思维等素养。

2.能够通过小组合作,对单基因遗传病进行家系分析,并提出合理的建议。

3.明确遗传病检测和预防的重要性,做好人类遗传病的预防宣传工作,培养社会责任意识。

4.认同我国的人口政策及认识到近亲结婚的危害,能够为身边的人在优生方面提供有价值的建议。

新知探究一　人类常见遗传病的类型

资料1:苯丙酮尿症是一种隐性遗传病,已知致病基因位于常染色体上。如图表示该病的发病机理。请回答下列问题。

问题(1):该病是单基因遗传病,单基因遗传病是由一个基因控制的吗?

提示:不是,单基因遗传病是由一对等位基因控制的。

问题(2):患者的基因型是什么?该病体现了基因控制生物体性状的哪条途径?

提示:患者的基因型为aa。该病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状。

问题(3):单基因遗传病是由一对等位基因控制的疾病,致病基因可能是显性的,也可能是隐性的,下列遗传病中,属于显性遗传病和隐性遗传病的分别有哪些?

①多指　②镰状细胞贫血　③白化病　④并指　⑤软骨发育不全　⑥先天性聋哑　⑦苯丙酮尿症　⑧抗维生素D佝偻病

提示:属于显性遗传病的有①④⑤⑧;属于隐性遗传病的有②③⑥⑦。

资料2:21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体,是亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是异常卵细胞形成过程:

请思考并回答下列问题。

问题(4):该病有没有致病基因?据图分析发病的原因有哪些。

提示:没有致病基因。21三体综合征形成的原因是减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极,从而产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞,该卵细胞和正常精子受精后,可发育为21三体综合征患者。

问题(5):21三体综合征女患者与正常男性结婚,能否生育正常的孩子?若能,生育正常孩子的概率是多少?

提示:能,概率为1/2。21三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条21号染色体(正常),一半含两条21号染色体(异常),与正常精子结合,生育正常孩子的概率是1/2。

问题(6):除卵细胞异常能导致21三体综合征外,若精子异常会导致该遗传病发生吗?若会的话,两种情况导致后代发病的概率相同吗?

提示:会。不相同,由于异常精子受精能力低,而精子数量多,所以大多数21三体综合征患者是卵细胞异常所致。

人类常见遗传病的类型

(1)概念:人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。

(2)分类

①单基因遗传病

a.概念:指受一对等位基因控制的遗传病。

b.分类:通常可分成显性和隐性遗传病。

②多基因遗传病

a.概念:指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。

b.特点:在群体中的发病率比较高。

③染色体异常遗传病

a.概念:由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)。

b.举例:唐氏综合征又称 21三体综合征。

(3)大多数遗传病是先天性疾病;但有些遗传病在个体生长发育到一定阶段才表现出来,因此后天性疾病不一定不是遗传病。

1.下列关于人类白化病、猫叫综合征和青少年型糖尿病的叙述,正确的是(　B　)

A.都可通过光学显微镜检测染色体是否异常

B.患者父母不一定患病

C.都是遗传病,患者的后代都会患病

D.都是基因突变引起的

解析:白化病和青少年型糖尿病分别属于单基因遗传病和多基因遗传病,都是由基因突变引起的,不能通过检测染色体是否异常进行判断;三种病都属于遗传病,但是父母和后代不一定都患病;猫叫综合征属于染色体异常遗传病。

2.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是(　D　)

A.单基因突变可以导致遗传病

B.染色体结构改变可以导致遗传病

C.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病

D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响

解析:人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,单个基因突变可以导致遗传病的发生,如镰状细胞贫血;染色体结构的改变可以导致遗传病,如猫叫综合征;多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响。

新知探究二　遗传病的检测和预防

活动:观察和阅读教材P94～95相关图片和文字,思考讨论下列问题。

问题(1):B超检查和基因检测都是产前诊断的重要手段,二者在检测水平上有何不同?

提示:B超是在个体水平上的检测,基因检测是在分子水平上的检测。

问题(2):不同类型的人类遗传病检测和预防的方法有什么不同?

提示:①单基因遗传病:遗传咨询、产前诊断(基因检测)、B超性别检测(伴性遗传病)。

②多基因遗传病:遗传咨询、基因检测。

③染色体异常遗传病:产前诊断(染色体数目、结构检测)。

(1)优生措施

(2)基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列,以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等,都可以用来进行基因检测。

(3)基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因,从而达到治疗疾病的目的。

(2)不携带致病基因≠不患遗传病,如21三体综合征。

3.21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示,则预防该遗传病的主要措施是(　A　)

①适龄生育　②基因诊断　③染色体分析　④B超检查

A.①③ B.①② C.③④ D.②③

解析:由题图可知,母亲年龄超过35岁,生下的小孩患21三体综合征的可能性大大增加,因此预防该遗传病的主要措施是适龄生育。因21三体综合征患者第21号染色体为3条,故也可以通过染色体分析来进行筛查预防。

4.一对夫妇,其中一人为红绿色盲患者,在什么情况下需要对胎儿进行基因检测(　D　)

解析:根据红绿色盲的遗传特点,当妻子患病时,后代男性一定患病,女性一定为携带着,不需要进行基因检测,当丈夫患病时,妻子有可能是携带者,所以后代无论男女均可能为患者。

新知探究三　调查人群中的遗传病

活动:为了解遗传病的遗传方式和发病率,某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种,在全校学生及其家庭中开展调查。请分析回答下列问题。

问题(1):对于青少年型糖尿病和红绿色盲,一般选取后者开展调查比较可行,请说明理由。

提示:红绿色盲属于单基因遗传病,易于调查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遗传病,影响因素较多,不便于分析)。

问题(2):某研究学习小组A以“研究红绿色盲遗传病的遗传方式”为子课题,另一研究学习小组B以“研究红绿色盲遗传病的发病率”为子课题,调查人群中的遗传病。请为A、B两组确定最为合理的方案。

提示:A组研究遗传病的遗传方式,最好在患者家系中调查,并绘出系谱图进行判断。B组调查遗传病的发病率,应该在人群中随机抽样调查并统计,根据调查数据,按照公式计算发病率。

问题(3):为了保证调查结果的准确性,B组调查结束后应如何处理各小组的调查数据?

提示:应把各小组的调查数据进行汇总、整理、计算平均值。

资料:某省是我国地中海贫血发病率较高的省区,地中海贫血患病率为2.43%。

问题(4):资料中的数据是怎样获得的?

提示:在该省境内随机地抽取人群样本,进行该遗传病的统计,利用下列公式计算得出

遗传病的发病率=×100%

“遗传病发病率”与“遗传方式”调查比较

5.某学校的研究性学习小组以“研究××遗传病的遗传方式”为课题进行调查研究,最好选择调查何种遗传病以及采用的方法是(　B　)

A.白化病,在周围熟悉的4～10个家系中调查

B.红绿色盲,在患者家系中调查

C.苯丙酮尿症,在学校内随机抽样调查

D.青少年型糖尿病,在患者家系中调查

解析:在调查遗传方式时,只能从患者家系的亲子代关系中寻找规律,而在非患者家系中无法获取与该遗传病相关的信息。青少年型糖尿病是多基因遗传病,很难调查其遗传方式。

6.某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查,以下说法正确的是(　B　)

A.要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查

B.在调查该皮肤病的发病率时,选取的样本越大,误差越小

C.在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样

D.在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查

解析:在调查人类遗传病时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病;在调查皮肤病的发病率时,选取的样本要尽可能大,这样可以减小实验误差;在调查该皮肤病的发病率时应注意随机取样;在调查该皮肤病的遗传方式时,应选取患者家庭进行调查。

[生活情境]

有一对夫妇,其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者,另一方表现正常,妻子怀孕后,想知道胎儿是否会患该种遗传病。

探究:(1)若丈夫为患者,胎儿是男性时,需要对胎儿进行基因检测吗?为什么?

提示:需要。因为表现正常的女性有可能是携带者,她与男患者结婚时,男性胎儿可能是患者。

(2)若妻子为患者,要保证出生的孩子不患该遗传病,你有何建议?依据是什么?

提示:建议生女孩。女患者与正常男性婚配,所生的女孩都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因,均不患该病,而男孩均有来自母亲带有致病基因的X染色体和父亲的Y染色体,均患该病。

课堂小结

随堂反馈

1.人类遗传病中的青少年型糖尿病、白化病、21三体综合征、抗维生素D佝偻病分别属于(　D　)

①染色体异常遗传病　②多基因遗传病　③常染色体上的单基因遗传病　④性染色体上的单基因遗传病

A.①②③④ B.③④①②

C.②④①③ D.②③①④

解析:青少年型糖尿病属于多基因遗传病;白化病属于常染色体上的单基因遗传病;21三体综合征是染色体异常遗传病;抗维生素D佝偻病属于性染色体上的单基因遗传病。

2.人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制,在人群中的发病率极低。理论上,下列推测正确的是(　B　)

A.患者父母不一定均有m

B.人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等

C.苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm和mm的概率相等

D.苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率为1/2

解析:因为苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病,患者父母一定含有m;人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等;苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm或mm,但概率无法确定;苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率无法确定,因为正常人的基因型无法确定。

3.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是(　C　)

A.调查时最好选取多基因遗传病为调查对象,因为其在人群中的发病率较高

B.人类遗传病一定含有致病基因

C.某种遗传病的发病率=(某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数)×100%

D.X染色体显性遗传病在人群中男性患者多于女性患者

解析:调查人类遗传病最好选取在群体中发病率较高的单基因遗传病为调查对象;人类遗传病不一定含有致病基因,如染色体异常遗传病不含有致病基因;某种遗传病的发病率=(某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数)×100%;X染色体显性遗传病在人群中女性患者多于男性患者。

4.下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述中,不正确的是(　A　)

A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩

B.羊水检查是产前诊断的手段之一

C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病

D.遗传咨询的第一步就是了解家族病史

解析:苯丙酮尿症是常染色体遗传病,在后代中无性别的差异。B超检查、羊水检查等均为产前诊断的手段。产前诊断是在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。遗传病的遗传咨询过程应首先了解家族病史,然后才能分析确定遗传病的传递方式。

5.如图是甲病(基因为A、a)和乙病(基因为B、b)两种遗传病的系谱图。其中Ⅱ3和Ⅱ8两者的家庭均无乙病史,请据图回答问题。

(1)甲病致病基因位于　　　　染色体上,为　　　　遗传。 

(2)Ⅲ11和Ⅲ12分别与正常男性结婚,她们怀孕后进行遗传咨询,了解到若在妊娠早期对胎儿进行检查,可判断后代是否会患这两种遗传病。可供选择措施如下:

A.染色体数目检测 B.性别检测

C.基因检测 D.不需要进行上述检测

请根据系谱图分析:

①Ⅲ11应采取什么措施?　　　　(填序号),原因是　。 

②Ⅲ12应采取什么措施?　　　　(填序号),原因是　。 

解析:(1)分析遗传系谱图,Ⅱ3和Ⅱ4均患甲病,他们的女儿Ⅲ11不患甲病,故甲病属于常染色体显性遗传病;Ⅱ7和Ⅱ8均不患乙病,他们生出了患乙病的孩子Ⅲ13,且Ⅱ8无乙病致病基因,故乙病属于伴X染色体隐性遗传病。(2)①因为Ⅲ11的基因型为aaXBXB,与正常男子(aaXBY)婚配,所生的孩子均正常,所以Ⅲ11不需要进行检查。②因为Ⅲ12的基因型为aaXBXB或aaXBXb,其与正常男子(aaXBY)婚配,所生的男孩有可能患乙病,女孩均正常。所以需要对胎儿进行性别检测,如果是男孩,还需要进一步做基因检测。

答案:(1)常　显性　(2)①D　Ⅲ11基因型为aaXBXB,与正常男性结婚,后代均正常　②BC　Ⅲ12基因型为aaXBXB或aaXBXb,所生女孩均表现正常,男孩有可能患乙病(若是男孩,需进一步做基因检测)

选题测控导航表

1.多基因遗传病的特点是(　B　)

①由多对等位基因控制　②常表现出家族聚集现象　③易受环境因素影响　④发病率极低

A.①③④ B.①②③

C.③④ D.①②③④

解析:多基因遗传病是指由两对或两对以上等位基因控制的人类遗传病。多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象,还比较容易受环境因素的影响,多基因遗传病在群体中的发病率比较高。

2.如表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,其中不正确的是(　C　)

解析:抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病,亲本基因型为XaXa×XAY ,子代男孩全正常,女孩全患病。红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病,亲本基因型为XbXb×XBY,则后代男孩全患病,女孩全正常。常染色体遗传的白化病和并指与性别无关,应做产前诊断。

3.如图是人类某遗传病的遗传系谱图,下列说法不正确的是(　D　)

A.该病的致病基因可能在Y染色体上

B.该病的致病基因可能是常染色体上的隐性基因

C.该病的致病基因不可能是X染色体上的显性基因

D.该遗传病在群体中的发病率男性高于女性

解析:系谱图中男性均患病,女性均不患病,可能是伴Y染色体遗传病;该病的致病基因可能是常染色体上的隐性基因;该系谱图中,男患者的母亲或女儿均正常,不可能是伴X染色体显性遗传病;因为不能确定此遗传病的类型,故不能确定该遗传病在群体中的发病率,可能男女发病率相同,也可能男性发病率高于女性发病率。

4.我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是(　B　)

A.近亲婚配其后代必患遗传病

B.近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增加

C.人类的疾病都是由隐性基因控制的

D.近亲婚配其后代必然有伴性遗传病

解析:从遗传学角度来说,每个正常人身上可能携带几个甚至十几个有害基因,近亲结婚后代患隐性遗传病的机会增加。

5.苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,某遗传病调查小组对某女性患者的家系成员进行了调查,结果如表所示(“+”表示患者,“-”表示正常)。则下列分析不正确的是(　A　)

A.该病属于伴X染色体遗传病

B.祖父和父亲的基因型相同的概率为1

C.调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查

D.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查,以获得足够大的群体调查数据

解析:由父亲和母亲均为患者,生出了正常的弟弟可知,该病为显性遗传病,如果该病为伴X染色体显性遗传病,则祖父是患者,姑姑也应是患者,这与题中所给信息矛盾,因此,该病不属于伴X染色体显性遗传病,是常染色体显性遗传病;祖父是患者,姑姑表现正常,说明祖父的基因型为杂合子,父亲是患者,其弟弟表现正常,说明父亲的基因型也为杂合子;调查遗传病的发病率应在人群中随机抽样调查;为保证足够大的群体调查数据,应分组调查后再汇总,使数据更真实可靠。

6.下列关于人群中遗传病调查的叙述,正确的是(　A　)

A.调查结果可能会显示男女发病率不同

B.尽量选取群体中发病率较低的隐性遗传病

C.在人群中随机抽样调查研究遗传病的遗传方式

D.选取调查的单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病

解析:若调查的是伴性遗传病,则调查结果可能会显示男女发病率不同;调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病进行调查;在患者家系中调查才可研究遗传病的遗传方式,而在人群中随机抽样调查只能研究遗传病的发病率;选取调查的单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。

7.曾经有新闻报道了一个惊人的发现:有2%～4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。XYY综合征患者有暴力倾向。下列关于XYY综合征的叙述正确的是(　B　)

A.患者为男性,是母方减数分裂产生异常的卵细胞所致

B.患者为男性,是父方减数分裂产生异常的精子所致

C.患者为女性,是母方减数分裂产生异常的卵细胞所致

D.患者为女性,是父方减数分裂产生异常的精子所致

解析:含有Y染色体的应为男性;原因是父亲的次级精母细胞在减数第二次分裂后期,姐妹染色单体分开后,没有均分到两个子细胞中,形成了异常精子(含两条Y染色体)。

8.囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟,但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大,你会怎样告诉他们(　C　)

A.你们俩没有一人患病,因此你们的孩子也不会有患病的风险

B.你们俩只是该致病基因的携带者,不会影响到你们的孩子

C.由于你们俩的弟弟都患有该病,因此你们的孩子患该病的概率为1/9

D.根据遗传分析,你们的孩子患该病的概率为1/16

解析:正常夫妇均有一个患病的弟弟,且其家庭的其他成员均无病,故这对夫妇的父母均为杂合子,这对夫妇的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa,所以其后代患病概率为2/3×2/3×1/4=1/9。

9.人类常见的遗传病有单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。在做人类遗传病的检测与筛查时,某医疗小组发现了甲、乙、丙3个患血液性疾病的家系,如图所示。在不考虑基因突变的情况下,请回答下列问题。

(1)甲中男孩的致病基因来自其　　　　(填“父亲”“母亲”或“父亲和母亲”),乙中男孩的致病基因来自　　　　　(填“父亲”“母亲”或“父亲和母亲”)。检测发现,乙中男孩还是猫叫综合征患者,其患该病的原因是　                          。

(2)调查发现,原发性高血压在群体中的发病率较高,该病易受环境因素的影响,因此可判断此遗传病属于人类遗传病类型中的　　　　　。根据遗传病的遗传特点与发病条件,在预防人类遗传病的发生过程中,控制镰状细胞贫血在人群中发病率的措施是　               　;

对于原发性高血压患者来说,一般可从改善其所处的　　    　进行预防。 

解析:(1)血友病为伴X染色体隐性遗传病,具有交叉遗传的特点,故甲中男孩的致病基因来自其母亲,镰状细胞贫血是常染色体隐性遗传病,故乙中男孩的致病基因来自父亲和母亲。猫叫综合征是患者第5号染色体部分缺失造成的。

(2)多基因遗传病具有在群体中的发病率较高、易受环境因素的影响等特点,故此可以判断原发性高血压属于多基因遗传病,对于原发性高血压来说,一般可从改善其所处的环境进行预防。镰状细胞贫血属于隐性遗传病,为控制其在人群中的发病率,可以采取禁止近亲结婚的措施,来降低人群中致病基因的基因频率。

答案:(1)母亲　父亲和母亲　第5号染色体部分缺失　(2)多基因遗传病　禁止近亲结婚,降低人群中致病基因的基因频率　环境

10.遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查。

调查步骤如下:

a.确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现。

b.设计表格并确定调查地点。

c.多个小组进行汇总,得出结果。

根据本题中提供的信息回答下面的问题。

(1)其中一小组对乳光牙单基因遗传病的记录如表(空格中“√”为乳光牙患者):

①根据表格在方框中绘制遗传系谱图:

②该病的遗传方式是　　　　　　　　　　　,该女性患者与一个正常男性结婚后,生下正常男孩的概率为　　　　。

③调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象,原因是                              　。

④若表兄妹婚配,后代患病的概率将增加,其原因是           

                                               　。 

⑤除了禁止近亲结婚外,你还能提出怎样的建议来有效预防遗传病的产生?                                              　。

(2)21三体综合征是染色体异常引起的遗传病,经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR作为遗传标记(可理解为等位基因)对该病进行快速诊断。

若用“+”表示遗传标记,“-”表示无该遗传标记,现诊断出一个21三体综合征患儿,该遗传标记的基因型是“++-”,其父亲的基因型是“+-”,母亲的基因型是“--”,那么这名患儿的病因是        

                                               　。

解析:(1)①根据表格信息确定乳光牙患者和正常人的情况,男性和女性正常分别用和表示,男性和女性患病分别用和表示,然后绘制三代(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ)内的遗传系谱图(见答案)。②由第Ⅱ代双亲均为患者而生出一个正常的女儿,判定为常染色体显性遗传病。双亲基因型都为Aa,患病女儿的基因型为AA(1/3)或Aa(2/3),该女性患者与aa婚配,后代是正常男孩的概率为2/3×1/2×1/2=1/6。③调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象的原因:多基因遗传病由多对等位基因控制,且易受环境因素的影响,不便于找出遗传规律。④若表兄妹婚配,后代患病的概率将增加,其原因为两者是同一种隐性遗传病携带者的概率较高。⑤遗传病主要是预防,治疗是十分困难的,除了禁止近亲结婚外,还应进行遗传咨询,产前诊断等。(2)父亲的标记基因型为“+-”,母亲的为“--”,而后代21三体综合征患者的为“++-”,说明“++”均来自父方,而父方只有一个“+”,形成“++”精子,则一定是减数第二次分裂后期姐妹染色单体分开后移向同一极所致。

答案:(1)①

②常染色体显性遗传　1/6　③多基因遗传病由多对等位基因控制,且易受环境因素影响,不便于找出遗传规律　④两者是同一种隐性遗传病携带者的概率较高　⑤进行遗传咨询,产前诊断

(2)父亲的21号染色体在减数第二次分裂后期姐妹染色单体分开后移向同一极

11.如图为人类中的一种单基因遗传病系谱图,下列相关叙述错误的是(　A　)

A.若Ⅱ5不携带致病基因,则该病为常染色体隐性遗传病

B.若调查该病的发病率,则要保证调查群体足够大

C.若Ⅱ4为患者,则可确定该病的遗传方式

D.若致病基因位于常染色体上,则Ⅲ5是携带者的概率为2/3

解析:由题图分析可知,该病为隐性遗传病,若Ⅱ5不携带致病基因,则该病为伴X染色体隐性遗传病;调查该病的发病率应该在人群中随机调查,且要保证调查群体足够大;若Ⅱ4为患者,而她的父亲和母亲正常,则可确定该病的遗传方式为常染色体隐性遗传;若致病基因位于常染色体上,则为常染色体隐性遗传病(相关基因用A、a表示),Ⅲ5的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa,可见其为携带者的概率为2/3。

12.下列关于人类遗传病的叙述正确的是(　C　)

A.一个家族仅一代人中出现过的疾病一定不是遗传病

B.一个家族几代人中都出现过的疾病一定是遗传病

C.携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病

D.不携带遗传病基因的个体不会患遗传病

解析:若是一种隐性遗传病,则一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病;一个家族几代人中都出现的疾病不一定是由遗传物质改变引起的,因此不一定是遗传病;若是一种隐性遗传病,则携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病;遗传病也可能是由染色体增加或缺失引起的,如21三体综合征,患者细胞中多了一条21号染色体,不携带致病基因也患遗传病。

13.绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针),仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交,并使该处呈现绿色荧光亮点。同理,红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞,可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测,结果如图所示。下列分析正确的是(　A　)

A.X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列

B.据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病

C.妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病

D.该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生

解析:X探针能与X染色体DNA的一段特定序列杂交,故X探针必定与X染色体DNA上杂交单链的互补链有一段相同碱基序列;据题图可知妻子性染色体组成为XXX,属于染色体异常遗传病,但X染色体数目异常未必患X染色体伴性遗传病;妻子患有性染色体数目异常遗传病,而其双亲可能正常,患病原因可能是双亲在减数分裂形成配子时发生异常,产生了性染色体组成为XX的卵细胞或精子;遗传时染色体数目异常并不与性别相联系,故选择子代性别并不能降低发病率,该夫妇生女儿也可能患性染色体数目异常疾病。

14.一对表型正常的夫妇,生下一个红绿色盲和白化病兼患的儿子,下列示意图中,b是红绿色盲致病基因,a是白化病致病基因,不可能存在于该夫妇体内的细胞是(不考虑基因突变)(　D　)

解析:根据题意可知,父母的基因型分别为AaXBY、AaXBXb,因此该夫妇不可能含有AA基因型的体细胞,A可表示父亲体细胞,B可表示次级精(卵)母细胞或极体。C可表示因减数分裂Ⅰ过程中发生互换而得到的次级卵母细胞或极体。

15.某研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现甲种遗传病(简称甲病)发病率较高,往往是代代相传,乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。如表是甲病和乙病在该地区万人中表型情况统计表(甲、乙病均由核基因控制)。请分析回答下列问题。

(1)若要了解甲病和乙病的发病情况,应在人群中　　　　 　　调查并计算发病率。 

(2)控制甲病的基因最可能位于　　　　染色体上,控制乙病的基因最可能位于　　　　染色体上。

(3)如图是该小组的同学在调查中发现的甲病(基因为A、a)、乙病(基因为B、b)的家庭系谱图。请据图回答下列问题。

①Ⅲ2的基因型是　　　　　　　　。

②如果Ⅳ6是男孩,则该男孩同时患甲病和乙病的概率为　　　　。

③如果Ⅳ6是女孩,且为乙病的患者,说明Ⅲ1在有性生殖产生配子的过程中发生了　　　　。

④现需要从第Ⅲ代个体中取样(血液、皮肤细胞、毛发等)获得乙病致病基因,提供样本的合适个体为　　　　　　　　。

解析:(1)对于甲病和乙病的发病情况,为避免人为因素干扰,确保调查结果的准确性,应在人群中随机抽样调查并计算发病率。(2)根据表中数据,甲病的男女比例接近于1∶1,与性别无关,乙病的发病率男大于女,且与性别有关,因此可得出控制甲病的基因最可能位于常染色体上,控制乙病的基因最可能位于X染色体上。(3)①由遗传系谱图可知甲病为常染色体显性遗传病,乙病为伴X染色体隐性遗传病。由Ⅲ3患乙病,其父母均表现正常,可推知Ⅲ2的基因型可能为aaXBXB或aaXBXb。②由题意推知Ⅲ1的基因型为AaXBY,而Ⅲ2的基因型为1/2aaXBXB或1/2aaXBXb,二者婚配所生的孩子Ⅳ6如果是男孩,则该男孩同时患甲病和乙病的概率为1/2×1/2×1/2=1/8。③如果Ⅳ6是女孩,且为乙病患者,说明Ⅲ1在有性生殖产生配子的过程中产生了含Xb配子,即发生了基因突变。④由于Ⅲ3是乙病患者,Ⅲ4是乙病携带者,而Ⅲ1、Ⅲ5不患乙病,Ⅲ2不一定是乙病携带者,因此需要从第Ⅲ代个体中取样获得乙病致病基因,提供样本的合适个体为Ⅲ3、Ⅲ4。

答案:(1)随机抽样　(2)常　X　(3)①aaXBXB或aaXBXb　②1/8　③基因突变　④Ⅲ3、Ⅲ4