高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病学案

这是一份高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病学案，共18页。

[学生用书P74]
一、人类常见遗传病的类型
1．遗传病的概念：由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．遗传病的类型
二、调查人群中的遗传病
1．调查原理
(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数)×100%
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘制遗传系谱图。
2．调查过程
三、遗传病的检测和预防
1．措施：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
2．遗传咨询的内容和步骤
3．产前诊断
4．基因检测和基因治疗
(1)基因检测的作用
①对患者进行基因检测，帮助医生对症下药。
②预测个体患病的风险，帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。
③检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代的患病概率。
(2)基因治疗：用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
(1)先天性疾病都是遗传病。(×)
(2)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高。(√)
(3)只要携带致病基因，就一定会表现遗传病症状。(×)
(4)调查某种遗传病的发病率要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。(√)
(5)基因诊断可以精确地诊断疾病。目前基因治疗已经成为临床上非常可靠的遗传病治疗手段。(×)
知识点一 人类遗传病的特点及病因分析[学生用书P75]
1．先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
2.染色体异常遗传病病因分析
(1)21三体综合征成因：减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可以发生在减数分裂Ⅰ，也可以发生在减数分裂Ⅱ。如下图所示(以卵细胞形成为例)：
异常卵细胞与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。
(2)21三体的出现主要是卵细胞异常造成的。因为多了一条21号染色体的精子活力低，受精的机会少。
(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病和染色体异常遗传病均不符合孟德尔遗传规律。
(2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如基因型为Aa的个体不是白化病患者。
发展素养
1．不携带致病基因的个体，不会患遗传病，对吗？试分析原因。(科学思维)
提示：不对。不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病，染色体结构或数目异常也会导致遗传病的发生。
2．除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，还有其他原因吗？(科学思维)
提示：也可能是在精子形成过程中减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离或减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向细胞两极，这两种情况下形成的异常精子参与受精，该受精卵发育的个体均为21三体综合征患者。
1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
①遗传物质改变的一定是遗传病
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A．①② B．③④
C．①②③ D．①②③④
解析：选D。如果遗传物质改变发生在体细胞中，不能遗传，则不是遗传病，①错误。一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由遗传物质改变引起的，如由环境因素引起的疾病，②错误。若是一种隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体一般不患此病，③错误。遗传病也可能是由染色体增加或缺失引起的，如唐氏综合征，是因为21号染色体多了一条，而不是因为携带了致病基因，④错误。
2．(2020·安徽淮南高一月考)人类21三体综合征的成因：在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。已知21四体的胚胎不能成活，一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是( )
A．2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
B．1/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精
C．2/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精
D．1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
解析：选B。人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离，属于染色体数目异常遗传病。女患者减数分裂产生配子时，联会的第21号染色体是3条。减数分裂Ⅰ后期同源染色体分离时，只能是一极为一条，另一极为两条，导致减数分裂Ⅰ产生的两个子细胞中一个正常，另一个不正常，致使最终产生的配子中正常和异常的比例接近1∶1；这对夫妇均产生1/2正常、1/2多一条21号染色体的配子，受精作用后共有4种组合形式，其中可形成一种正常的受精卵，还会形成21号四体的受精卵，但因胚胎不能成活未出生即死亡了，另外有2种21三体综合征的受精组合，所以理论上生出患病孩子的概率为2/3，患病女孩的概率为(2/3)×(1/2)＝1/3，实际可能性低于理论值的原因是多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精。
知识点二 人类遗传病的调查与检测[学生用书P76]
1．“遗传病发病率”与“遗传方式”的调查比较
(1)在做相关题目时，注意调查的内容是发病率还是遗传方式，然后再作具体分析。
(2)在分析遗传方式时，先确定是否为单基因遗传病，然后再分析致病基因的显隐性及是否在性染色体上。
2．产前诊断的不同水平
(1)B超检查：属于个体水平检查，可以检查胎儿的外观和性别，不能检测染色体异常遗传病和基因异常病。
(2)羊水检查和孕妇血细胞检查：属于细胞水平，可以检测染色体异常遗传病和遗传性地中海贫血症。
(3)基因检测：属于分子水平，可以检测基因异常病。
①基因检测的样本来源：人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行检测。
②基因检测的应用
发展素养
1．在调查秃头发病率时，调查小组选择了敬老院老人这个群体。这样选择合理吗？试解释原因。(科学探究)
提示：不合理。因为敬老院老人年龄整体偏大，由于非遗传性的衰老、健康原因造成秃头的情况比较多，如果只调查老年人，就不符合在人群中随机抽样调查的原则。
2．遗传病都适于进行发病率和遗传方式的调查吗？为什么？(科学思维)
提示：不是。遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。
1．(2020·黑龙江哈尔滨期末)下列关于调查人群中的遗传病的叙述，错误的是( )
A．调查遗传病的发病率要在患者家系中调查
B．调查某遗传病的遗传方式，需要在患病家系中进行调查
C．最好选择发病率较高的单基因遗传病进行调查
D．某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数/被调查人数×100%
解析：选A。调查人类遗传病的发病率时，要在足够大的人群中随机调查，A错误；调查某遗传病的遗传方式，需要在患病家系中进行调查，从而推断其遗传方式，B正确；调查人类遗传病的发病率时，最好选择发病率较高的单基因遗传病，C正确；某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数/被调查人数×100%，D正确。
2．为指导遗传咨询，医生通过产前诊断技术从孕妇体内取出胎儿细胞，以此判断胎儿是否患病。下列叙述不正确的是( )
A．借助B超检查技术，可以检测和预防所有先天性人类遗传病
B．体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患唐氏综合征
C．从胎儿细胞中提取DNA并检测相关基因，可以判断胎儿是否患白化病
D．基因检测可以检测和预防遗传病，但有可能会引起基因歧视
解析：选A。借助B超检查技术，可以检测和预防部分遗传病，如不能检测是否患白化病，A错误；体外培养胎儿细胞并分析染色体，根据其染色体数目是否正常，诊断胎儿是否患唐氏综合征，B正确；从胎儿细胞中提取DNA并检测相关基因，可初步判断胎儿是否患白化病，C正确；基因检测可以检测和预防遗传病，但有可能会引起基因歧视，D正确。
[随堂检测][学生用书P77]
1．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是( )
A．人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病
B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
C．唐氏综合征患者体细胞中常染色体数目为45条
D．人类遗传病是人一出生就具有的疾病
解析：选D。人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A、B正确；唐氏综合征患者体细胞内21号染色体多一条，所以其体细胞的染色体数为47条，其中45条常染色体，2条性染色体，C正确；人一出生就有的疾病是先天性疾病，不一定是遗传病，D错误。
2．(2020·吉林延边月考)造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，下列叙述正确的是( )
A．唐氏综合征患者的体细胞中有3个染色体组
B．猫叫综合征是第5号同源染色体中缺失1条造成的遗传病
C．人群中发病率高的多基因遗传病适宜作为遗传病的调查对象，如冠心病
D．患遗传病的个体不一定都携带致病基因
解析：选D。唐氏综合征患者的体细胞中只有2个染色体组，但是21号染色体出现了3条，A错误；猫叫综合征是第5号染色体短臂缺失造成的遗传病，B错误；调查遗传病一般选择发病率较高的单基因遗传病，C错误；患遗传病的个体不一定都携带致病基因，如染色体异常遗传病中的唐氏综合征，D正确。
3．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，不能发现的遗传病是( )
A．红绿色盲 B．唐氏综合征
C．猫叫综合征 D．镰状细胞贫血
解析：选A。唐氏综合征和猫叫综合征属于染色体异常引起的遗传病，可以用显微镜观察到；镰状细胞贫血患者的红细胞形态异常，呈现镰刀状，也可以用显微镜观察到；红绿色盲属于单基因遗传病，是由基因突变造成的，所以通过观察组织切片难以发现。
4．下图所示为先天性愚型的遗传图解，据图分析，下列叙述错误的是( )
A．患者2体内的额外染色体一定来自父方
B．患者2的父亲的减数分裂Ⅱ后期发生了差错
C．患者1体内的额外染色体一定来自其母亲
D．患者1体内的额外染色体若来自父亲，则差错发生在减数分裂Ⅰ时期或减数分裂Ⅱ时期
解析：选C。由于图中的一条染色体被标记，所以能看出患者2的染色体有两条来自其父方，父方的两条染色体一条被标记，另一条未被标记，故可判断是在减数分裂Ⅱ的后期发生差错，A、B正确；1号患者多出的染色体无法判断是来自父方还是母方，C错误；1号患者父亲无论在减数分裂Ⅰ还是减数分裂Ⅱ发生差错，产生的精子都会多出一条染色体，使1号患病，D正确。
5．下列关于基因检测疾病的叙述，不正确的是( )
A．可以用测定基因表达产物——蛋白质的方法达到基因检测的目的
B．基因检测可以预测个体患病的风险
C．基因检测疾病带来的负面影响主要是基因歧视
D．基因检测疾病时，一次只能检测一种疾病，十分麻烦
解析：选D。基因指导蛋白质的合成，可以通过测定基因表达产物达到基因检测的目的，A正确；基因检测通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险，B正确；基因检测可能会由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇，即基因歧视，C正确；基因检测疾病时，能一次快速检测出多种疾病，D错误。
6．在“调查人群中某遗传病发病率”的实践活动中，下列做法不正确的是( )
A．调查群体要足够大
B．要注意保护被调查者的隐私
C．一般选取群体中发病率较高的单基因遗传病
D．必须以家庭为单位逐个调查
解析：选D。调查某遗传病的发病率时，应在人群中随机抽样调查，调查群体应该足够大，并做到随机取样；调查过程中要注意保护被调查者的隐私；一般应选择群体中发病率较高的单基因遗传病进行调查。
7．造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：
(1)唐氏综合征一般是由第21号染色体__________异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其________的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。
(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。某对表型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自________(填“父亲”或“母亲”)。
(3)原发性高血压属于________基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。
(4)就血友病和镰状细胞贫血来说，如果父母表型均正常，则女儿有可能患________，不可能患____________。这两种病的遗传方式都属于单基因____________遗传。
解析：(1)唐氏综合征是由于减数分裂异常形成21号染色体多一条的精子或卵细胞，与正常生殖细胞受精后的个体。父亲没有a基因，所以患者的两个a基因都来自母亲。(2)猫叫综合征是人的第5号染色体上缺失部分片段，造成该片段中的基因缺失。正常情况下，基因型为BB和bb的后代的基因型为Bb，不可能表现b的性状，但是现在出现了这样的后代，只能说明后代中B所在的片段缺失，从而使b基因得到表达，故只能是来自父亲的染色体缺失部分片段。(3)原发性高血压属于多基因遗传病。(4)血友病为伴X染色体隐性遗传病，特点是父亲正常，女儿一定正常，所以女儿不可能患血友病；镰状细胞贫血为常染色体隐性遗传，正常双亲有可能为该基因的携带者，所以女儿可能患镰状细胞贫血。
答案：(1)数目 母亲 (2)父亲 (3)多 (4)镰状细胞贫血 血友病 隐性
[课时作业][学生用书P141(单独成册)]
【A级 合格性考试】
1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
A．人类遗传病不一定是先天性疾病
B．唐氏综合征患者体细胞中有47条染色体
C．控制多基因遗传病的基因的遗传遵循自由组合定律
D．冠心病和哮喘都属于多基因遗传病
解析：选C。人类遗传病不一定是先天性疾病，A正确；唐氏综合征属于人类染色体数目异常遗传病，正常人体细胞中有46条染色体，患者体细胞中21号染色体有3条，故患者体细胞中有47条染色体，B正确；多基因遗传病可能存在多对等位基因在同一条或同一对染色体上的情况，这种情况与自由组合定律的适用条件不符，故不遵循自由组合定律，C错误；冠心病和哮喘属于多基因遗传病，D正确。
2．(2020·安徽阜阳调研)下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是( )
A．遗传上遵循孟德尔遗传定律
B．由多个基因的异常所致
C．可通过遗传咨询进行治疗
D．禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施
解析：选A。单基因遗传病在遗传上遵循孟德尔遗传定律，A正确；单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，不是由多个基因控制的，B错误；遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属作出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，无法对疾病进行治疗，C错误；禁止近亲结婚、产前诊断、遗传咨询等方式都能较好地预防单基因遗传病，D错误。
3．下列疾病分别属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是( )
①唐氏综合征 ②原发性高血压 ③青少年型糖尿病
④苯丙酮尿症 ⑤软骨发育不全 ⑥并指
⑦抗维生素D佝偻病 ⑧性腺发育不良 ⑨先天性聋哑
A．⑥⑨、③、②④⑦、①⑤⑧
B．③⑤⑨、④⑥⑦、②、①⑧
C．⑤⑥⑦、④⑨、②③、①⑧
D．③④⑥、⑤⑦⑨、②、①⑧
解析：选C。单基因遗传病可能由显性致病基因引起，如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等，也可能由隐性致病基因引起，如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等；多基因遗传病如青少年型糖尿病、原发性高血压、冠心病、哮喘等；染色体异常遗传病如猫叫综合征、唐氏综合征等。综上所述，属于单基因显性遗传病的有⑤⑥⑦，单基因隐性遗传病有④⑨，多基因遗传病有②③，染色体异常遗传病有①⑧，故C正确。
4．下图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类别A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，可能患的遗传病是( )
A．镰状细胞贫血 B．苯丙酮尿症
C．唐氏综合征 D．白化病
解析：选C。由题图可知，这对同源染色体在减数分裂Ⅰ后期没有分开。类别A的卵细胞中比正常配子多了一条染色体，若这条染色体是21号染色体且这个卵细胞成功地与一个正常的精子受精，那后代个体就是一个唐氏综合征患者。
5．下列有关遗传咨询的基本程序，排列顺序正确的是( )
①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史
②分析、判断遗传病的传递方式
③推算后代患病风险率
④提出防治疾病的对策、方法和建议
A．①③②④ B．②①③④
C．②③④① D．①②③④
解析：选D。遗传咨询的基本程序是医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断；分析、判断遗传病的传递方式；推算后代患病风险率；提出防治疾病的对策、方法和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。故D正确。
6．下列关于人类遗传病的检测和预防，不正确的措施是( )
A．禁止近亲结婚
B．广泛开展遗传咨询
C．提高产前诊断的覆盖面
D．禁止有遗传病家族史的人结婚
解析：选D。近亲结婚会加大子代患某种隐性遗传病的概率，所以我国婚姻法规定禁止近亲结婚，A正确；通过遗传咨询，可以向遗传咨询对象提出防治对策和建议，B正确；产前诊断的目的是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，C正确；通过对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展，所以即使有遗传病家族史的人结婚，也可能生出健康的孩子，D错误。
7．(2020·江苏扬州高一检测)下列是某生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤，正确的顺序是( )
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现
②汇总结果，统计分析
③设计记录表格及调查要点
④分多个小组进行调查，获得足够大的群体调查数据
A．①③④② B．③④②①
C．①③②④ D．③①④②
解析：选A。进行人类遗传病的调查，首先要确定所调查的遗传病，掌握其症状及表现；其次要确定调查方案和数据采集方法(包括设计用于记录的表格、确定调查的地点和要点、分析和预测可能出现的问题及应对措施等)；再次是实施调查活动，为了获得足够大的群体调查数据，可以分多个小组进行调查；最后是汇总结果，整理、统计调查数据，根据数据得出结论，并撰写调查报告。综上分析，A正确。
8．下表是四种人类单基因遗传病的亲本基因型及优生指导，其中匹配不正确的是( )
解析：选C。抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，基因型为XaXa与XAY的夫妻后代中女孩都患病，男孩都不患病，因此应该选择生男孩，A正确；红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病，基因型为XbXb与XBY的夫妻，后代中女孩不患病，男孩都患病，因此应该选择生女孩，B正确；白化病、并指症是常染色体单基因遗传病，需要通过基因诊断来检测是否带有致病基因，血细胞检查只能检查染色体是否异常，不能检测到是否带有致病基因，C错误，D正确。
9．下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是( )
A．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜生女孩
B．羊水检查是产前诊断的唯一手段
C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病
D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
解析：选C。苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，该病的遗传与性别没有关系，A错误；产前诊断包括羊水检查、B超检查、基因诊断等措施，B错误；通过产前诊断可以有效地检测胎儿是否患有某种遗传病，C正确；遗传咨询的第一步是对咨询对象及其家庭成员进行遗传病的诊断并了解家庭病史，然后再分析确定遗传病的传递方式，D错误。
10．请根据示意图回答下列问题：
(1)请写出图中A、B、C所代表的结构或内容的名称：
A_________；B_________；C________。
(2)该图解是__________的示意图，进行该操作的主要目的是____________
______________________________________________________________。
(3)如果某人患有一种伴X染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XX，是否需要终止妊娠？________(填“需要”或“不需要”)。理由是_____________________________________________________________
_______________________________________________________________。
(4)若某人患有一种伴Y染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XY，是否需要终止妊娠？________(填“需要”或“不需要”)。理由是_______________________________________________________________
_______________________________________________________________。
解析：题图是羊水检查的示意图。(1)图中A表示子宫，B表示羊水，C表示胎儿细胞。(2)进行图示操作的主要目的是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。(3)由题意可知，胎儿的性染色体组成为XX，表明是女孩，由于其父亲患有一种伴X染色体显性遗传病，则该女孩肯定患病，因此要终止妊娠。(4)因为男患者的Y染色体一定会传给儿子，因此儿子一定患病，所以要终止妊娠。
答案：(1)子宫 羊水 胎儿细胞 (2)羊水检查 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 (3)需要 父亲的X染色体一定传给女儿，女儿一定患该遗传病
(4)需要 父亲的Y染色体一定传给儿子，儿子一定患该遗传病
【B级 等级性考试】
11．迟发型成骨不全(又称瓷娃娃)是一种单基因遗传病。下图为某医院对该病患者家系进行的调查结果。已知Ⅱ3、Ⅲ1均无该病的致病基因，下列相关叙述正确的是( )
A．调查瓷娃娃的发病率时，应在患者家系中进行
B．据系谱图分析该病的遗传方式为常染色体显性遗传病
C．该遗传病的产前诊断措施是对胎儿进行染色体检查
D．代代有患者为显性遗传，Ⅳ1是杂合子的概率为2/3
解析：选B。调查瓷娃娃的发病率时，应在人群中随机取样；调查遗传方式时，应该在患者家系中进行。由于Ⅱ3、Ⅲ1均无该病的致病基因，Ⅱ2与Ⅱ3所生女儿Ⅲ2患病，Ⅲ4正常，故该病的遗传方式为常染色体显性遗传病，显性遗传病会出现代代有患者的情况，由于Ⅲ1正常为隐性纯合子，故Ⅳ1是杂合子的概率为1。该遗传病的产前诊断措施是对胎儿进行基因检测。
12．在调查人类先天性肾炎的遗传特点时，发现在双亲都患病的几百个家庭中，所有子女中女性全部患病，男性正常与患病的比例为1∶2。下列对此调查结果的解释，正确的是( )
A．先天性肾炎是一种常染色体遗传病
B．先天性肾炎是一种隐性遗传病
C．被调查的母亲中杂合子占2/3
D．被调查的家庭数过少，难以下结论
解析：选C。由题意可知，后代性状有性别的差异，且患病双亲的后代中有正常男性，可判断先天性肾炎为伴X染色体显性遗传病。相关基因用A、a表示，则父亲的基因型为XAY，母亲的基因型有2种，即XAXA、XAXa，设XAXA占的比例为m，XAXa占的比例为n，根据后代中男性正常与患病的比例为1∶2，可列式(n/2)÷(n/2＋m)＝1/2，由此推知m/n＝1/2，所以被调查的母亲中杂合子占2/3。
13．戈谢病是患者由于缺乏β­葡糖苷酶­葡糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚所致，患者肝脾肿大。下图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系的基因带谱，据图分析，下列推断不正确的是( )
A．该病为常染色体隐性遗传病
B．2号为该病携带者，5号为杂合子的概率是2/3
C．1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/8
D．该病可通过检测羊水中酶的活性来进行产前诊断
解析：选B。1号和2号都正常，生的孩子4号是患者，故该病是隐性遗传病，由4号的带谱图可知，基因带谱中短条带代表隐性基因，又因为4号的父亲1号有致病基因但表现正常，所以该病不是伴X染色体隐性遗传病，而是常染色体隐性遗传病，A正确；据A项分析可知，1号、2号、5号都是杂合子，3号是显性纯合子，故5号为杂合子的概率是100%，B错误；1号和2号均为杂合子，再生一个正常男孩的概率是(3/4)×(1/2)＝3/8，C正确；根据“患者由于缺乏β­葡糖苷酶­葡糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚所致”，可知该遗传病可以通过检测羊水中酶的活性来判断，又因为患者肝脾肿大，故也可以通过B超检查进行产前诊断，D正确。
14．唐氏综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，预防该遗传病的主要措施是( )
①适龄生育 ②基因诊断
③染色体分析 ④B超检查
A．①③ B．①②
C．③④ D．②③
解析：选A。随着孕妇年龄的增加，唐氏综合征的发病率呈急剧上升趋势，因此要适龄生育；同时对胎儿进行染色体分析，及时发现，及时采取措施。
15．(2020·太原高一检测)已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常，乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，请根据题意回答下列问题：
(1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相应的基因型：
甲夫妇：男：________；女：________。
乙夫妇：男：________；女：________。
(2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。
①假如你是医生，你认为这两对夫妇的后代患相应遗传病的风险率是：
甲夫妇：后代患抗维生素D佝偻病的风险率为______%。
乙夫妇：后代患血友病的风险率为________%。
②优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这两对夫妇提出合理化建议。甲夫妇最好生一个________孩，乙夫妇最好生一个________孩。
(3)产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行检测和预防，包括孕妇血细胞检查、基因诊断、________________和________________。
解析：(1)甲夫妇中男方患有抗维生素D佝偻病，含有致病基因，其基因型为XAY，女方正常不含致病基因，基因型为XaXa；乙夫妇中男女双方都正常，所以男方基因型为XBY，女方的弟弟含有致病基因，所以女方有可能携带致病基因，其基因型为XBXB或XBXb。(2)甲夫妇中男方一定会将致病基因传给女儿，而一定不会传给儿子，所以后代患病率为50%，乙夫妇中女方携带致病基因的概率为1/2，携带致病基因的情况下与男方生出患病孩子(XbY)的概率为1/4，所以后代患病的概率为1/8，即12.5%，所以建议甲夫妇生男孩，乙夫妇生女孩。(3)产前诊断的手段有羊水检查和孕妇血细胞检查，属于细胞水平，基因诊断属于分子水平上的手段，B超检查属于个体水平上的检查。
答案：(1)XAY XaXa XBY XBXB或XBXb
(2)①50 12.5 ②男 女 (3)羊水检查 B超检查课标要求
核心素养
举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。
1.生命观念：通过概括与归纳，说明人类遗传病的概念和特点。
2.科学探究：能依据调查计划，调查人类遗传病。
3.社会责任：基于遗传病的认识，有效检测和预防遗传病，关注身体健康。
类型
概念
举例
单基因
遗传病
指受一对等位基因控制的遗传病
多指、并指、软骨发育不全、白化病等
多基因
遗传病
指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病等
染色体异
常遗传病
由染色体变异引起的遗传病
21三体综合征(唐氏综合征)等
项目
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
特点
出生时已经表现出来
一个家族中多个成员都表现为同一种疾病
能够在亲子代个体之间遗传
病因
可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关
由遗传物质改变引起
联系
项目
内容
调查对象及范围
注意事项
结果计算及分析
遗传病发病率
广大人群中随机抽样
考虑年龄、性别等因素，群体足够大
eq \f(患病人数,被调查人数)×100%
遗传方式
患者家系
正常情况与患病情况
分析基因显隐性及所在染色体的类型
核心知识小结
[要点回眸]
[规范答题]
1．人类遗传病是由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
3．遗传病的检测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。
4．调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。
5．基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
选项
遗传病
夫妻基因型
优生指导
A
抗维生素D佝偻病
XaXa×XAY
选择生男孩
B
红绿色盲症
XbXb×XBY
选择生女孩
C
白化病
Aa×Aa
产前血细胞检查
D
并指症
Tt×tt
产前基因诊断