高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病学案

这是一份高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病学案，共22页。学案主要包含了问题探讨，探究·实践，思考·讨论，练习与应用，师问导学，过程评价等内容，欢迎下载使用。

课程标准
举例说明人类遗传病是可以检测和预防的
素养达成
1.阐明人类遗传病是遗传物质改变导致的；分析归纳人类遗传病的类型及产生原因，能够利用遗传系谱图分析遗传病的遗传方式。（科学思维）
2．制定调研计划，调查人类遗传病的发病率或遗传方式；通过参与调查人群中的遗传病，培养获取、分析数据的能力。（科学探究）
3．关注人类遗传病的检测和预防工作，关注人类基因组计划研究进程，关注社会及人体健康；明确遗传病检测和预防的重要性。（社会责任）
设疑激趣
随着国家“三胎政策”的实施，许多高龄夫妇加入了备孕的行列，但是有些遗传病，随着年龄的增长，发病率会上升，比如唐氏综合征，通过产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防是有效的预防方法。请回答下列问题：
（1）什么是人类遗传病？
（2）如何预防人类遗传病？
夯基提能·分层突破——互动·探究·智涂
学习主题一 人类常见遗传病的类型
活动1 仔细阅读教材P92～93内容，分析判断下列说法是否正确，并说明理由。
1．单基因遗传病是由一个基因控制的疾病，多基因遗传病是由两个以上的基因控制的疾病。
2．单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病均遵循孟德尔遗传定律。
活动2 单基因遗传病是由一对等位基因控制的疾病，致病基因可能是显性的，也可能是隐性的，下列遗传病中，属于显性遗传病和隐性遗传病的分别有哪些？
①多指、②镰状细胞贫血、③白化病、④并指、⑤软骨发育不全、⑥先天性聋哑、⑦苯丙酮尿症、⑧抗维生素D佝偻病等。
活动3 下图是苯丙酮尿症的发病机理，据图回答下列问题：
患者的基因型是什么？该病体现了基因控制生物体性状的哪条途径？
活动4 观察教材P93图5－9，结合图左侧文字内容，分析下列图示，回答下列问题：
21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞形成过程：
1．根据图示①，分析21三体综合征形成的原因。
2．根据图示②过程，会导致21三体综合征形成吗？分析原因。
3．除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病发生吗？分析原因。
4．21三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？
易混辨析
先天性疾病、家族性疾病与遗传病
（1）先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
（2）家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。
（3）大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。
（4）携带遗传病基因的个体不一定都会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。
1.区别先天性疾病、后天性疾病及家族性疾病
2．人类遗传病的不同类型及特点
1．（合格考）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ）
A．单基因突变可以导致遗传病
B．染色体结构改变可以导致遗传病
C．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病
D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响
2．（合格考）下列属于遗传病的是（ ）
A．孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症
B．由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症
C．一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发
D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病
3．（合格考）我国“全面二孩”政策增加了高龄产妇的人数，产前的“唐氏综合征”筛查是保障优生优育的有力措施。“唐氏综合征”（患者体细胞多出一条21号染色体）属于（ ）
A．单基因遗传病
B．多基因遗传病
C．自身免疫病
D．染色体异常遗传病
4．（合格考）下列哪种人类疾病的传递符合孟德尔遗传定律（ ）
A．单基因遗传病
B．多基因遗传病
C．传染病
D．染色体异常遗传病
5．（等级考）下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是（ ）
6.（等级考）下图是A、B两种不同遗传病的家系图，调查发现，人群中患B病的女性远远多于男性。据图判断，下列说法正确的是（ ）
A．A病是伴X染色体显性遗传病
B．控制A、B两种遗传病的基因不遵循自由组合定律
C．如果第Ⅱ代的3号个体与一患B病的男性结婚，最好生女孩
D．若第Ⅲ代的6号个体与9号个体结婚，生下一个患B病不患A病孩子的概率是1/6
学习主题二 遗传病的调查、检测和预防
活动1 阅读下列两则资料，思考回答下列问题。
资料1：广西是我国地中海贫血症发病率最高的省区，地中海贫血症患病率为2.43%。
资料2：“着色性干皮病”是一种罕见的先天性隐性遗传病。由于患者体内缺少一种酶，对于紫外线照晒人体后形成的DNA损伤缺乏修复能力。随着紫外线晒伤的积累，极易引发严重的皮肤癌变。
1．资料1中的数据是怎样获得的？
2．“着色性干皮病”对人危害很大，若你参与该遗传病的遗传方式的调查，请回答下列问题：
（1）怎样选取调查的样本？
（2）在调查的基础上，怎样确定该遗传病的遗传方式？
活动2 阅读教材P94相关内容，结合下列材料分析回答下列问题：
有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。
1．若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？
2．当妻子为患者时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？
活动3 分析下列材料，思考并回答问题：
果蝇体细胞中含有8条染色体，其性别决定是XY型；水稻是雌雄同体的重要粮食作物，二倍体水稻体细胞有24条染色体。
1．果蝇的基因组中有多少条染色体？其染色体组中有几条染色体？
2．水稻的基因组中有几条染色体？与其染色体组有什么关系？
易误提醒
（1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。
（2）调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
（3）调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。
1.人类遗传病的调查
（1）人类遗传病的调查可以分为两种情况：一是调查某种遗传病的发病率；二是调查某种病的遗传方式。
（2）若调查统计某种遗传病在人群中的发病率，应在人群中随机抽样调查，然后用统计学方法进行计算。某种遗传病的发病率＝（某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数）×100%。
（3）调查某种遗传病的遗传方式应在某个典型的患者家系中进行。调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。
（4）依据遗传调查所得数据进行推断
2．调查遗传病发病率与遗传方式的比较
3．遗传咨询与优生
1．（合格考）下列为人类遗传病调查的基本步骤，正确的顺序是（ ）
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现 ②汇总结果，统计分析 ③设计记录表格及调查要点 ④分多个小组进行调查，获得足够大的群体调查数据
A. ①③②④ B．③①④②
C. ①③④② D．①④③②
2．（合格考）某兴趣小组以“研究××遗传病的遗传方式”为课题，设计如下调查方案，最佳的选择是（ ）
A.白化病，在社区内随机抽样调查
B.红绿色盲，在患者家系中调查
C.多指症，在学校内逐个调査
D.原发性高血压，在患者家系中调查
3.
（合格考）21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，则预防该遗传病的主要措施是（ ）
①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B超检查
A.①③ B．①② C．③④ D．②③
4．（合格考）我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（ ）
A.近亲婚配其后代必患遗传病
B.近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增加
C.人类的疾病都是由隐性基因控制的
D.近亲婚配其后代必然有伴性遗传病
5．（等级考）一对夫妇，其中一人为红绿色盲患者，在什么情况下需要对胎儿进行基因检测（ ）
6.（等级考）某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查，以下说法正确的是（ ）
A.要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查
B.在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小
C.在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样
D.在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查
强化落实·学业达标——归纳·提升·素养
网络建构
主干落实
1.人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
3．遗传病的检测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。
4．调查遗传病的发病率应在广大人群中随机进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。
高效课堂·实践运用——巩固·达标·反馈
1.下列属于遗传病的是（ ）
A．急性肺炎 B．白化病
C．急性肠炎 D．流行性肝炎
2．下列措施不是优生的措施的是（ ）
A．适龄生育 B．遗传咨询
C．婚前检查 D．近亲结婚
3．下列有关人类遗传病的叙述，错误的是（ ）
A．遗传病患者不一定携带致病基因
B．多基因遗传病在群体中的发病率比较高
C．携带遗传病致病基因的个体一定患遗传病
D．基因突变是单基因遗传病的根本原因
4．小李同学欲绘制先天性聋哑病的遗传系谱图并调查其遗传方式，其操作中错误的是（ ）
A．在特定人群中调查，收集相关信息
B．建立系谱图必需的信息不包括遗传病的显隐性
C．依据收集的信息绘制遗传系谱图
D．先调查基因型，再确定遗传方式
5．关于人类遗传病检测和预防，不正确的措施是（ ）
A．禁止近亲结婚
B．广泛开展遗传咨询
C．提高产前诊断的覆盖面
D．禁止有遗传病家族史的人结婚
6．国家开放三胎政策后，计划生育三胎的准父母们都期望能再生育一个健康的无遗传疾病的“三宝”。下列叙述正确的是（ ）
A．遗传病患者都含致病基因
B．隐性遗传病的男女患病概率相同
C．通过显微观察可检测镰状细胞贫血
D．调查遗传病的发病率要在患病家系中调查
7．遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查。
调查步骤如下：
a．确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。
b．设计表格并确定调查地点。
c．多个小组进行汇总，得出结果。
根据本题中提供的信息回答下面的问题：
（1）其中一小组对乳光牙单基因遗传病的记录如下（空格中“√”为乳光牙患者）：
①根据上表在下面方框中绘制遗传系谱图：
②该病的遗传方式是 ，该女性患者与一个正常男性结婚后，生下正常男孩的概率为 。
③调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象，原因是________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
④若该地区的表兄妹婚配，后代患病的概率将增加，其原因是________________________________________________________________________。
⑤除了禁止近亲结婚外，你还能提出怎样的建议来有效预防遗传病的产生？ 。
（2）21三体综合征是染色体异常引起的遗传病，经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR作为遗传标记（可理解为等位基因）对该病进行快速诊断。
若用“＋”表示遗传标记，“－”表示无该遗传标记，现诊断出一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型是“＋＋－”，其父亲的基因型是“＋－”，母亲的基因型是“－－”，那么这名患儿的病因是______________________________________________________
________________________________________________________________________。
疑难解答·全程培优——释疑·解惑·教材
教材第92页►【问题探讨】
1．人体和小鼠的胖瘦是由多种因素造成的。有的肥胖可能是遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。
2．有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，这种说法的依据可能是基因能够控制生物体的性状这一生物学知识。因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，单从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因控制的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。
教材第93页►【探究·实践】
1．提示：判断某遗传病有无家族遗传倾向主要是看该病在家族中前后代之间是否都有患者，是否比其他人有更高的发病率，即其他人无，被调查者的家族中有；其他人少，被调查者的家族中多。如果符合以上几点则说明该遗传病有家族遗传倾向。根据调查的遗传病不同，可能会有不同的答案。
2．提示：可以根据以下几点来判断：若家系中出现双亲都没病却生下了患病的子女，则是隐性遗传病；反之，双亲都患病却生下了没病的子女，则是显性遗传病。若不属于这种情况，则看这种病在家族中出现的概率是较高还是很低。一般情况下，患病概率很高的为显性遗传病的可能性较大；反之，则为隐性遗传病的可能性较大。
3．提示：若出现不符合现象，只要差距不是很大，可以认为是统计时样本较小引起的误差；否则的话可能是调查时选择的调查对象不是很典型等。
4．略。
教材第95页►【思考·讨论】
1．开放性试题，答案合理即可。
2．基因检测的结果属于个人隐私，通常来说第三方没有知情权。但在不同国家和地区、不同领域也有一定的特殊性。
3．提示：进行基因检测可以了解对方的基因状况，更重要的是可以预测下一代的基因状况，从这个角度出发，进行基因检测是合适的。但基因检测涉及个人隐私，需要被检测人同意。
教材第96页►【练习与应用】
一、概念检测
1．（1）× 由于不明确先天性疾病的病因，因此不能断定先天性疾病都是遗传病。
（2）× 单基因遗传病也可以由显性致病基因引起。
（3）× 遗传咨询、产前诊断和基因检测只能在一定程度上预防遗传病的产生和发展。
2．C 禁止近亲结婚可减少遗传病患儿的降生，但无法杜绝，A错误；唐氏综合征的筛查仅凭产前咨询无法完成，要进行必要的产前诊断，B错误；猫叫综合征是由5号染色体部分缺失引起的，可通过产前诊断初步确定，C正确；有些先天性疾病不是基因控制的，并且在胎儿阶断并不显现，因此产前诊断无法确定，D错误。
二、拓展应用
1．提示：该女性不一定携带白化病基因；她未出生的孩子可能患白化病；遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有家族遗传病史来作出判断，提供遗传咨询。
2．提示：（1）随着母亲生育年龄的增加，子女唐氏综合征的发病率上升。
（2）减数分裂时，21号染色体不能正常分离。
（3）通过产前诊断，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。社会意义：减少遗传病患儿的出生，从而减轻家庭及社会的负担等。
3．开放性试题，答案合理即可。
第3节 人类遗传病
夯基提能·分层突破
学习主题一
【师问导学】
活动1
1．提示：错误。单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病；多基因遗传病是由两对及两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
2．提示：错误。只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律。
活动2
提示：显性遗传病：①④⑤⑧；隐性遗传病：②③⑥⑦。
活动3
提示：患者的基因型为aa。该病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
活动4
1．提示：减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
2．提示：会。减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
3．提示：会。也可能是由于精子形成过程中减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离或减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极形成的精子异常导致的。
4．提示：能，概率为1/2。21三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条21号染色体(正常)，一半含两条21号染色体(不正常)。
【过程评价】
1．解析：人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，单个基因突变可以导致遗传病的发生，如镰状细胞贫血；染色体结构的改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响。
答案：D
2．解析：孕妇缺碘，导致胎儿缺乏甲状腺激素，影响胎儿正常发育，进而引起婴儿患呆小症；食物中缺少维生素A，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，并非是父亲传给儿子，它们都是由环境因素引起的疾病，与遗传物质没有关系；秃发是由于遗传因素，再加上一定的环境因素(如体内生理状况改变)引起的，属于遗传病；甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的，属于传染病，与遗传无关。
答案：C
3．解析：“唐氏综合征”即21三体综合征患者比正常人多了一条21号染色体，染色体数目是47条，属于染色体数目异常遗传病，D符合题意。
答案：D
4．解析：孟德尔的遗传定律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的传递规律，单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病；而多基因遗传病是由多对等位基因控制的遗传病，各对基因单独作用微小，不符合孟德尔遗传定律；传染病是由病原体引起的疾病，与遗传无关；染色体异常遗传病是染色体结构或数目的改变引起的遗传病，也不符合孟德尔遗传定律。
答案：A
5．解析：抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，特点是“母正常，父患病，子代男孩全正常，女孩全患病”，A正确；红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，亲本基因型为XbXb×XBY，则后代男孩全患病，女孩全正常，B正确；常染色体遗传的白化病和并指与性别无关，应做产前诊断，C错误，D正确。
答案：C
6．解析：7号和8号都正常，而其父母都患A病，说明A病是由常染色体上的显性基因控制的遗传病，A错误；由题意可知，B病为X染色体显性遗传病，两种遗传病的基因遵循自由组合定律，B错误；如果第Ⅱ代的3号个体(AaXBXb)与一患B病男性(aaXBY)结婚，所生女孩一定患病，故最好生男孩，C错误；若第Ⅲ代的6号个体(aaXBXb)与9号个体(1/3AAXbY、2/3AaXbY)结婚，生下患B病不患A病孩子的概率为(2/3)×(1/2)×(1/2)＝1/6，D正确。
答案：D
学习主题二
【师问导学】
活动1
1．提示：在广西境内随机地抽取人群样本，进行该遗传病的统计，利用下列公式计算得出。
某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患者数某种遗传病的被调查人数×100%
2．(1)提示：在患有该遗传病的家族中进行调查。
(2)提示：根据调查结果，绘制遗传系谱图，分析遗传方式。
活动2
1．提示：需要。因为表现正常的女性有可能是携带者，其男性胎儿可能是患者，也可能正常。
2．提示：女性。女患者与正常男性结婚，其所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因。
活动3
1．提示：基因组中有5条(3＋X＋Y)；染色体组中有4条(3＋X或Y)。
2．提示：12条。水稻细胞中无性染色体，故基因组中染色体数与染色体组中的染色体数一样，均为体细胞染色体数的一半。
【过程评价】
1．解析：人类遗传病的调查步骤：确定要调查的遗传病→设计记录表格→分组调查→汇总结果，统计分析。
答案：C
2．解析：调查遗传病的遗传方式应以患者家庭为单位进行调查，而不是在社区内抽样调查，A错误；调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，调查遗传病的遗传方式应以患者家庭为单位进行调查，红绿色盲属于发病率相对较高的单基因遗传病，B正确；调查遗传病的遗传方式应以患者家庭为单位进行调查，而不是在学校内逐个调査，C错误；调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，原发性高血压属于多基因遗传病，D错误。
答案：B
3．解析：由图可知母亲年龄超过35岁，生下的小孩患21三体综合征的可能性大大增加，因此预防该遗传病的主要措施首先要考虑适龄生育。因21三体综合征患者第21号染色体为3条，故也可以通过染色体分析来进行预防。
答案：A
4．解析：从遗传学角度来说，每个正常人身上可能携带几个甚至十几个有害基因，近亲结婚后代患隐性遗传病的机会增加。
答案：B
5．解析：妻子色盲，丈夫正常，女儿一定正常，儿子一定色盲，不需要进行基因检测；妻子正常，但可能携带色盲基因，丈夫色盲，女儿和儿子均可能色盲，需要对胎儿进行基因检测。
答案：D
6．解析：在调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病；在调查皮肤病的发病率时，选取的样本尽可能多，这样可以减小实验误差；在调查该皮肤病的发病率时应注意随机取样；在调查该皮肤病的遗传方式时，应选取患者家庭进行调查。
答案：B
高效课堂·实践运用
1．解析：急性肺炎是致病菌导致的炎症，A错误；白化病是常染色体隐性遗传病，B正确；急性肠炎是致病菌或过敏反应导致的炎症，C错误；流行性肝炎是传染病，D错误。
答案：B
2．解析：适龄生育属于优生措施，A正确；遗传咨询是遗传病检测与预防的措施之一，B正确；婚前检查是遗传病检测与预防的措施之一，C正确；近亲结婚会加大隐性遗传病的发病率，D错误。
答案：D
3．解析：遗传病患者不一定携带致病基因，如染色体异常遗传病，A正确；多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病的高，B正确；携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病，如女性色盲基因携带者，C错误；单基因遗传病的根本原因是基因突变，D正确。
答案：C
4．解析：调查遗传病的遗传方式，应在特定人群即患者家系中调查，A正确；遗传病是显性还是隐性，需依据系谱图进行推导，B正确；遗传系谱图是根据患者家系调查收集的信息绘制而成的，C正确；根据遗传系谱图推断遗传方式，推知各成员的基因型，D错误。
答案：D
5．解析：近亲结婚会加大子代患某种隐性遗传病的概率，所以我国婚姻法规定禁止近亲结婚，A正确；通过遗传咨询，可以向遗传咨询对象提出防治对策和建议，B正确；产前诊断的目的是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，C正确；通过对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展，所以即使有遗传病家族史的人结婚，也可能生出健康的孩子，D错误。
答案：D
6．解析：遗传病患者不一定含致病基因，如染色体异常遗传病，A错误；自然人群中，伴X显性或隐性遗传病男女患病的概率不同，其中伴X隐性遗传病，男性患病概率大于女性，B错误；由于镰状细胞贫血患者的红细胞由圆饼形变成了镰刀型，所以通过显微镜观察可检测出镰状细胞贫血，C正确；调查遗传病的发病率要在人群中调查，且调查的群体要足够大，D错误。
答案：C
7．解析：(1)①根据表格信息确定乳光牙患者和正常人的情况，男性和女性正常分别用□和○表示，男性和女性患病分别用和表示，然后绘制三代(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ)内的遗传系谱图(见答案)。②由第Ⅱ代双亲均为患者而生出一个正常的女儿，判定为常染色体显性遗传病。双亲基因型都为Aa，患病女儿的基因型为AA(1/3)或Aa(2/3)，该女性患者与aa婚配，后代是正常男孩的概率为2/3×1/2×1/2＝1/6。③调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象的原因：多基因遗传病由多对等位基因控制，且易受环境因素的影响，不便于找出遗传规律。④若表兄妹婚配，后代患病的概率将增加，其原因为两者是同一种隐性遗传病携带者的概率较高。⑤遗传病主要是预防，治疗是十分困难的，除了禁止近亲结婚外，还应进行遗传咨询，产前诊断。(2)父亲的标记基因型为“＋－”，母亲的为“－－”，而后代21三体综合征患者的为“＋＋－”，说明“＋＋”均来自父方，而父方只有一个“＋”，形成“＋＋”精子，则一定是减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分开后移向同一极所致。
答案：(1)①
②常染色体显性遗传 1/6 ③多基因遗传病由多对等位基因控制，且易受环境因素影响，不便于找出遗传规律 ④两者是同一种隐性遗传病携带者的概率较高 ⑤进行遗传咨询，产前诊断
(2)父亲的21号染色体在减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分开后移向同一极
项目
先天性疾病
后天性疾病
家族性疾病
含义
出生前已形成的畸形或疾病
在后天发育过程中形成的疾病
指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病
病因
由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病
从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病
由环境因素引起的人类疾病为非遗传病
由环境因素引起的疾病为非遗传病
联系
①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病
②后天性疾病不一定不是遗传病
分类
常见病例
遗传特点
单基因遗传病
常染色体
显性
并指、多指、软骨发育不全
①男女患病概率相等
②连续遗传
隐性
苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑
①男女患病概率相等
②隐性纯合发病，隔代遗传
伴X染色体
显性
抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎
①患者女性多于男性
②连续遗传
隐性
进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病
①患者男性多于女性
②隔代遗传
伴Y染色体
外耳道多毛症
具有“男性代代传”的特点
多基因遗传病
冠心病、唇裂、哮喘病、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病
①常表现出家族聚集现象
②易受环境影响
③在群体中发病率较高
染色体异常遗传病
21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等
往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产
选项
遗传病
遗传方式
夫妻基因型
优生指导
A
抗维生素D佝偻病
伴X染色体显性遗传
XaXa×XAY
选择生男孩
B
红绿色盲
伴X染色体隐性遗传
XbXb×XBY
选择生女孩
C
白化病
常染色体隐性遗传
Aa×Aa
选择生女孩
D
并指
常染色体显性遗传
Tt×tt
产前诊断
项目
内容
遗传病发病率
遗传方式
调查对象
及范围
广大人群随机抽样
患者家系
注意事项
考虑年龄、性别等因素，群体足够大
正常情况与患病情况
结果计算
及分析
某种遗传病的患者数某种遗传病的被调查人数×100%
分析基因显隐性及所在染色体的类型
优生措施
具体内容
禁止近
亲结婚
直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，能有效降低隐性遗传病发病率
进行遗
传咨询
①体检，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
②分析遗传病的传递方式
③推算后代发病的风险（概率）
④提出防治对策和建议（产前诊断、终止妊娠等）
提倡适
龄生育
不宜早育，也不宜过晚生育
开展产
前诊断
①B超检查（外观、性别检查）
②羊水检查（染色体异常遗传病检查）
③孕妇血细胞检查（筛查遗传性地中海贫血）
④基因诊断（遗传性地中海贫血检查）
选项
患者
胎儿性别
A
妻子
女性
B
妻子
男性或女性
C
妻子
男性
D
丈夫
男性或女性
祖父
祖母
外祖父
外祖母
父亲
母亲
姐姐
弟弟
女性患者
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