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人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第1节 基因突变和基因重组导学案
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这是一份人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第1节 基因突变和基因重组导学案，共40页。
新课程标准内容
学科核心素养
1.概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变。
2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化,甚至带来致命的后果。
3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下,基因突变概率可能提高,而某些基因突变能导致细胞分裂失控,甚至发生癌变。
4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中,染色体所发生的自由组合和互换,会导致控制不同性状的基因重组,从而使子代出现变异。
5.举例说明染色体结构和数量的变异都可能导致生物性状的改变甚至死亡。
6.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。
1.生命观念:本章主要形成生命的物质观和信息观。通过分析基因突变导致遗传物质的改变,染色体变异可能引起生物性状的改变等,认同遗传具有物质基础,形成生命的物质观科学思维;通过归纳与概括总结基因突变、基因重组和染色体变异的特点与意义,分析归纳人类遗传病的类型及产生原因。
2.科学思维:本章主要的思维方法有归纳与概括、模型与建模、批判性思维等。通过归纳与概括总结基因突变的特点与意义,人类遗传病的类型及检测和预防。构建染色体结构变异的模型可以培养科学思维的能力。
3.科学探究:本章科学研究的方法有调查法、染色观察法等。通过探究低温诱导植物细胞染色体数目的变化,制订调研计划;调查人类遗传病的发病率和遗传方式,提高科学探究能力。
4.社会责任:运用基因突变、基因重组和染色体变异的原理解释一些变异现象;关注人类遗传病的检测和预防;讨论技术进步在科学发展中的作用。
第1节 基因突变和基因重组
1.基于基因突变的实例分析基因突变的机理、细胞癌变的原因,归纳基因突变的概念、原因及意义,达成生命观念、科学思维等素养。
2.基于癌变的机理,认识癌变细胞的特征及危害,积极宣传癌症的预防方法,达成生命观念和社会责任等素养。
3.归纳基因重组的类型,分析造成有性生殖后代遗传组成多样性的原因,归纳、概述基因重组的概念及其意义,达成生命观念、科学思维等素养。
4.通过梳理基因突变与生物性状的关系,比较基因突变和基因重组的不同,提高归纳与概括能力。
新知探究一 基因突变的实例
资料1:1910年某位医生接诊了一位贫血病患者。所有治疗贫血病的药物都对他无效。镜检时发现其红细胞不是正常的圆饼状,而是镰刀状,后称之为镰状细胞贫血。
资料2:1949年,某化学家首先意识到,红细胞中血红蛋白分子的异常会引起红细胞的变形。
资料3:1956年,英国某位科学家发现镰状细胞贫血患者血红蛋白的肽链上,有一处的谷氨酸被缬氨酸取代。
资料4:镰状细胞贫血的致病机理如图所示。
结合以上资料,思考讨论下面的问题。
问题(1):产生镰状细胞贫血(也称镰刀型细胞贫血症)的直接原因是什么?
提示:组成血红蛋白分子的肽链上一个谷氨酸被替换成了缬氨酸,从而引起蛋白质结构的改变。
问题(2):产生镰状细胞贫血的根本原因是什么?
提示:根本原因是基因突变,碱基对被替换成了碱基对。
问题(3):碱基对被替换后,血红蛋白基因中碱基种类、数量和排列顺序是否发生了变化?
提示:碱基种类、数量无变化,碱基的排列顺序发生改变。
问题(4):基因突变一般发生在细胞分裂的什么时期?
提示:有丝分裂前的间期或减数分裂前的间期。
问题(5):结合DNA分子的结构特点和复制过程,分析DNA分子复制时容易发生基因突变的原因。
提示:DNA分子复制时,DNA需要解旋,此时结构不稳定,易导致碱基对的数量或排列顺序发生改变,从而发生基因突变。
活动: 如图是基因突变的几种类型,请分析并回答下列问题。
问题(6):上述基因片段的改变在光学显微镜下能观察到吗?为什么?
提示:不能,脱氧核苷酸(碱基)的种类、数量、排列顺序的改变,是分子水平上的变化,在光学显微镜下不能观察到。
问题(7):上述三种方式中碱基对分别发生了怎样的变化?哪种变化对生物性状的影响程度相对要小一些?为什么?
提示:分别发生了碱基对的增添、替换和缺失,其中发生碱基对的替换时,影响范围较小,一般只改变一个氨基酸或不改变氨基酸;发生碱基对的增添或缺失时,影响范围较大,影响插入(或缺失)位置后的序列所对应的氨基酸。
问题(8):基因突变是否一定能遗传给后代?为什么?
提示:不一定,基因突变若发生在配子中,可遗传给后代,若发生在体细胞中,一般不能遗传给后代。
问题(9):基因突变不一定改变生物体的性状,下列哪些情况与该结论相对应?
①突变可能发生在非编码片段。
②基因突变是随机的、普遍的。
③基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。
④基因突变若为隐性突变,如AA→Aa,不会导致性状的改变。
提示:①③④。
资料5:癌变的原因是细胞内抑癌基因和原癌基因发生突变,癌细胞的特点之一是能无限增殖,医学上通常使用一定量的化学药剂对癌症病人进行化疗,接受化疗后的病人身体非常虚弱。
结合基因突变,分析并回答下列问题。
问题(10):从基因角度看,结肠癌发生的原因是什么?
提示:原癌基因和抑癌基因发生突变。
问题(11):健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗?
提示:存在。
问题(12):化疗能够治疗癌症的原理是什么?
提示:化疗主要是通过一定量的化学药剂干扰癌细胞进行DNA复制,从而抑制其分裂能力或杀死癌细胞。
问题(13):接受化疗的癌症患者,身体非常虚弱的原因是什么?
提示:化疗药物的特异性差,既对癌细胞有作用,也对正常的体细胞有作用,因此化疗后病人的身体是非常虚弱的。
(1)基因突变:DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变。
(2)细胞癌变的内因:原癌基因突变或过量表达导致相应蛋白质活性过强;抑癌基因突变导致相应蛋白质活性减弱或失去活性。
癌变的外因:物理致癌因子、化学致癌因子、生物致癌因子。
(3)细胞癌变的特点:能够无限增殖、形态结构发生显著变化、细胞膜上的糖蛋白等物质减少、细胞之间的黏着性显著降低、容易在体内分散和转移等。
1.基因突变的类型和对氨基酸序列的影响
类型
影响范围
对氨基酸序列的影响
替换
小
可改变1个氨基酸或不改变,也可使翻译提前终止或延长
增添
大
不影响插入位置前的序列,影响插入位置后的序列
缺失
大
不影响缺失位置前的序列,影响缺失位置后的序列
增添或
缺失3个
相邻碱基
小
在增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸
2.关于基因突变的易错点
(1)基因突变一定会引起基因碱基序列的改变,即基因中碱基排列顺序的改变。
(2)DNA中碱基对的增添、缺失或替换不一定是基因突变。因为基因是有遗传效应的DNA片段,不具有遗传效应的DNA片段也可能发生碱基对的改变,但不属于基因突变。
3.细胞癌变的注意事项
(1)原癌基因和抑癌基因都是一类基因,而不是一个基因。
(2)不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因,正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。
(3)原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。
1.某植物幼苗中与叶绿素合成有关的基因缺失了一个碱基对,导致叶绿素无法合成,从而使幼苗叶片发黄。该幼苗所发生的变异类型属于( A )
A.基因突变 B.基因重组
C.染色体结构变异 D.染色体数目变异
解析:基因中碱基对的缺失属于基因突变。
2.下列细胞可能发生了癌变的是( A )
A.易于转移,形态结构改变的细胞
B.细胞核体积增大,染色深的细胞
C.膜通透性改变,运输功能降低的细胞
D.多种酶活性降低的细胞
解析:易于转移,形态结构改变属于癌细胞的特征。细胞核体积增大,染色质固缩,染色加深,以及膜通透性改变,运输功能降低,都属于衰老细胞的特征。癌细胞代谢旺盛,能无限增殖,其酶活性没有降低,而多种酶活性降低是衰老细胞的特征。
新知探究二 基因突变的原因及意义
资料1:引起基因突变的因素很多,如阳光中的紫外线容易引发基因突变,对皮肤造成严重的伤害;在传统的腌制食品过程中,常常产生相当数量的亚硝酸盐,会和人体中某些胺类物质反应生成亚硝胺,它们可促进胞嘧啶脱氨基转变成尿嘧啶,导致基因序列发生改变;一些病毒侵入生物体的细胞后,其DNA能整合到宿主细胞的DNA中,改变基因的内部结构,引发基因突变。
问题(1):上述资料中诱发基因突变的因素有哪些?
提示:诱发基因突变的因素有物理因素、化学因素和生物因素。
问题(2):如果没有上述因素,基因突变能不能发生?
提示:没有外界因素时,基因突变也会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发发生。
资料2:有害的突变一般表现为某种性状的缺陷或生活力和育性的降低,例如果蝇的残翅、植物的雄性不育等。严重的基因突变甚至能导致生物体的死亡,如玉米的白化突变。
问题(3):上述资料说明基因突变对生物体是有害的。所有基因突变对生物体来说都是有害的吗?
提示:不一定,有利或有害取决于生存的环境。
活动1:
基因C可以突变成为c1(或c2或c3)；C、c1、c2、c3之间也可以相互突变(如图)。据此分析下列问题。
问题(4):C、c1、c2、c3在染色体上的位置是否相同?它们能相互看作等位基因吗?
提示:基因突变是基因内部碱基序列发生的改变,基因在染色体上的位置并没有改变,所以它们的位置相同,相互之间互为等位基因。
问题(5):基因突变会不会改变细胞中基因的数目?
提示:不会。只是改变了基因的种类,数目不变。
问题(6):图示体现了基因突变的哪些特点?
提示:基因突变是不定向和可逆的。
活动2: 阅读教材P83“基因突变的意义”,回答下列问题。
问题(7):为什么说基因突变是生物变异的根本来源?
提示:因为基因突变改变了原有基因的碱基序列,产生了新基因。
问题(8):基因突变具有低频性,如何还能为生物进化提供原始材料?
提示:基因突变能产生新基因,对生物个体而言,发生基因突变的频率虽然很低,但是一个物种往往由许多个体组成,就整个物种来看,在漫长的进化过程中产生的突变还是很多的,其中有不少突变是有利变异,对生物的进化有重要意义,因此基因突变能够为生物进化提供原始材料。
(1)基因突变的特点
①普遍性:在生物界中普遍存在。
②随机性:可以发生在生物个体发育的任何时期;可以发生在细胞内不同的DNA分子上,以及同一个DNA分子的不同部位。
③低频性:自然状态下,基因突变的频率很低。
④不定向性:一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因。
(2)基因突变的意义
产生新基因的途径,是生物变异的根本来源,为生物进化提供了丰富的原材料。
3.(2019·海南卷)下列有关基因突变的叙述,正确的是( C )
A.高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中
B.基因突变必然引起个体表型发生改变
C.环境中的某些物理因素可引起基因突变
D.根细胞的基因突变是通过有性生殖传递的
解析:高等生物中基因突变可以发生在任何细胞中;基因突变不一定引起个体表型发生改变,如发生的是隐性突变;根细胞的基因突变不能通过有性生殖传递,可以通过无性生殖传递,如通过植物根细胞组织培养得到植物幼苗。
4.
不能表现如图中基因A与a1、a2、a3之间关系的是( D )
A.基因突变是不定向的
B.等位基因出现是基因突变的结果
C.正常基因与致病基因可以通过突变转化
D.图中基因的遗传将遵循自由组合规律
解析:分析图示可知,每个基因都可以向多个方向突变,体现了基因突变的不定向性;图中的每两个基因之间都能通过突变相互转化,由此推知,正常基因与致病基因也可以通过突变转化;图中的基因互为等位基因,其遗传遵循基因的分离定律。
新知探究三 基因重组
活动1:如图a、b为减数第一次分裂不同时期的细胞图像,据图思考下列问题。
问题(1):a图和b图所示的都是基因重组,两种类型的基因重组分别发生在减数第一次分裂的哪个时期?
提示:a发生在减数第一次分裂的前期(四分体时期),b发生在减数第一次分裂后期。
问题(2):a图和b图所示的基因重组发生的原因分别是什么?
提示:a图发生基因重组的原因是同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了互换。b图发生基因重组的原因是非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合。
活动2:阅读教材P84内容,观察图5-4,结合减数分裂与基因自由组合定律,探究下列问题。
问题(3):基因重组产生了新基因和新性状吗?
提示:没有。基因重组只是将原有的基因进行了重新组合;基因控制性状,由于基因重组没有产生新基因,因此一般不会产生新性状,只是产生了新的性状组合。
问题(4):谚语“一母生九子,连母十个样”,请分析这主要是什么原因造成的,为什么?
提示:生物的亲子代之间的性状差异主要是由基因重组造成的。通过基因重组可以产生基因型不同的后代。
活动3:下列是孟德尔杂交实验的两种现象,请分析产生的原因是否属于基因重组,并说明理由。
问题(5):杂合紫花豌豆自交后代中出现白花豌豆。
提示:不是。杂合紫花豌豆自交后代中出现白花豌豆,是控制同一性状的等位基因分离的结果,而基因重组指的是控制不同性状的基因的重新组合。
问题(6):杂合黄色圆粒豌豆自交后代中出现黄色皱粒、绿色圆粒、绿色皱粒豌豆。
提示:是。杂合黄色圆粒豌豆自交后代出现黄色皱粒、绿色圆粒、绿色皱粒豌豆,是两对非同源染色体上控制两种性状的非等位基因随非同源染色体的自由组合而重新组合的结果。
活动4:如图为基因型为AaBb的某高等动物的细胞分裂示意图,请据图回答下列问题。
问题(7):图1细胞处于什么时期?发生的变异类型是什么?
提示:有丝分裂后期;基因突变。
问题(8):图2细胞的名称是什么?发生的变异类型可能是什么?
提示:次级精母细胞或第一极体;基因突变或基因重组。
问题(9):若该动物的基因型为AaBB,则产生图2现象的原因又是什么?
提示:基因突变。
基因突变与基因重组的比较
项目
基因突变
基因重组
本质
基因的碱基序列发生改变,产生了新基因,可能出现新性状
不同基因的重新组合,产生了新基因型,使性状重新组合
发生
时间及
原因
DNA分子复制时,由于外界理化因素或自身生理因素引起的基因碱基序列的改变
减数第一次分裂过程中,同源染色体的非姐妹染色单体间互换,以及非同源染色体上非等位基因的自由组合
条件
外界条件的剧变和内部因素的相互作用
不同个体之间的杂交,有性生殖过程中的减数分裂
意义
生物变异的根本来源,也为生物进化提供了丰富的原材料
是生物变异的来源之一,对生物进化具有重要意义
发生
可能性
可能性很小(低频性)
非常普遍(普遍性)
1.基因重组的注意事项
(1)多种精子和多种卵细胞之间有多种组合方式,导致后代性状多种多样,但不属于基因重组。
(2)杂合子自交,后代发生性状分离,其根本原因是等位基因的分离,而不是基因重组。
(3)有丝分裂、细菌的二分裂及病毒的复制过程中一般不会发生基因重组。
(4)肺炎链球菌转化实验、转基因技术等属于广义的基因重组。
2.“三看法”判断基因突变与基因重组
(1)一看亲子代基因型
①如果亲代基因型为BB或bb,则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变。
②如果亲代基因型为Bb,则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变或互换(基因重组)。
(2)二看细胞分裂方式
①如果是有丝分裂中染色单体上基因不同,则为基因突变的结果。
②如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同,可能发生了基因突变或互换(基因重组)。
(3)三看细胞分裂图
①如果是有丝分裂后期图像,两条子染色体上的两基因不同,则为基因突变的结果,如甲。
②如果是减数第二次分裂后期图像,两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同,则为基因突变的结果,如乙。
③如果是减数第二次分裂后期图像,两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同,则为互换(基因重组)的结果,如丙。
5.下列关于基因重组的说法,不正确的是( B )
A.生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组
B.减数分裂四分体时期,同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换,可导致基因重组
C.减数分裂过程中,非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组
D.一般情况下,花药内可发生基因重组,而根尖不能发生基因重组
解析:自然情况下,基因重组的发生有两种过程,一是在减数第一次分裂的前期即四分体时期,同源染色体上的非姐妹染色单体的互换;二是在减数第一次分裂的后期,同源染色体分开,非同源染色体自由组合。
6.如图是基因型为AA的个体不同分裂时期的图像,请根据图像判定每个细胞发生的变异类型( A )
A.①基因突变 ②基因突变 ③基因突变
B.①基因突变或基因重组 ②基因突变 ③基因重组
C.①基因突变 ②基因突变 ③基因突变或基因重组
D.①基因突变或基因重组 ②基因突变或基因重组 ③基因重组
解析:分析题图可知,①和②均为有丝分裂的图像,①中A和a为同一染色体上的姐妹染色单体所携带的基因,②中A和a所在的染色体来源于一条染色体的姐妹染色单体,③为减数第二次分裂后期的图像,该个体的基因型为AA,没有a,不可能是互换(基因重组)引起的,故①②③中出现a的原因都是基因突变。
[生活情境]
镰状细胞贫血主要流行于疟疾高发地区。具有一个镰状细胞突变基因的个体(即杂合子)在氧含量正常的情况下,并不表现出镰状细胞贫血的症状,因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白,并对疟疾具有较强的抵抗力。
探究:(1)疟疾高发地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区高,为什么?
提示:在疟疾高发地区,具有镰状细胞突变基因的个体对疟疾具有较强的抵抗力,使其生存率提高。
(2)为什么某些看起来对生物生存不利的基因,历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在?
提示:有些看起来对生物生存不利的基因,可能在某些方面对生物的生存是有利的。
课堂小结
完善概念图
关键语句
1.DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变,叫作基因突变。
2.基因突变既可以由环境因素诱发,也可以自发产生。
3.基因突变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化,某些基因突变能导致细胞分裂失控,甚至发生癌变。
4.从进化角度看,基因突变有着积极意义,它为生物进化提供了丰富的原材料。
5.基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合,是生物变异的来源之一,对生物的进化具有重要意义。
随堂反馈
1.若基因中部的某个碱基对被其他碱基替换,可能的后果不包括( D )
A.其控制合成的蛋白质不变
B.翻译过程在替换位置终止
C.翻译过程中,替换处的氨基酸种类发生改变
D.翻译过程中,替换处后面的氨基酸序列发生改变
解析:基因中部的碱基对替换后转录出的密码子存在简并性,可以决定同一种氨基酸,也可能形成终止密码子,还有可能形成决定不同氨基酸的密码子,但只会改变这一种氨基酸,其后的氨基酸种类和顺序不会发生改变。
2.下列有关基因突变的叙述中,正确的是( B )
A.DNA分子中个别碱基对发生改变,就引起了基因突变
B.X射线、亚硝酸和某些病毒等可以提高基因的突变率
C.基因突变后都能进行复制并随细胞分裂传递给子代细胞
D.基因突变后控制形成的蛋白质功能一定会发生改变
解析:基因是有遗传效应的DNA片段,而DNA分子中有些是没有遗传效应的片段,只有发生在基因中的碱基对的改变才是基因突变,因此DNA分子中个别碱基对发生改变不一定引起基因突变;基因突变受环境中物理、化学和生物因素影响,这些因素能够提高突变率;发生基因突变的细胞不一定进行细胞分裂,因而基因突变不一定能传给子代细胞;由于密码子具有简并性,基因突变不一定引起蛋白质结构和功能的改变。
3.下列能引起细胞发生癌变的因素有( C )
①X射线照射 ②煤焦油的刺激 ③温度过高 ④细胞失水 ⑤Rous肉瘤病毒感染 ⑥紫外线照射
A.①②④⑤ B.①②③④
C.①②⑤⑥ D.②④⑥
解析:引起细胞发生癌变的因素有物理致癌因子如X射线、紫外线,化学致癌因子如煤焦油,病毒致癌因子如Rous肉瘤病毒等。温度过高或细胞失水不会引起细胞癌变。
4.下列配子的产生过程中,不是基因重组导致的是( A )
A.基因组成为的个体产生了Ab和aB的配子
B.基因组成为的个体产生了Ab和aB的配子
C.基因组成为的个体产生了ab和AB的配子
D.基因组成为的个体产生了ABC和abc的配子
解析:基因重组有两种类型,一是四分体时期同源染色体上非姐妹染色单体的互换,二是减数分裂Ⅰ后期非同源染色体上非等位基因的自由组合。A项中是基因突变,B项是互换,C、D项是非同源染色体上非等位基因的自由组合。
5.如图表示人类镰状细胞贫血的病因,据图回答下列问题。
(1)图中①表示 ,②、③的碱基序列分别为 、 。
(2)在DNA复制过程中,由于出现“差错”,导致DNA 发生改变,从而改变了遗传信息。
(3)镰状细胞贫血是一种常染色体隐性遗传病。若正常基因为H,那么致病基因就是 。
(4)镰状细胞贫血十分少见,说明基因突变的特点是 。
解析:镰状细胞贫血是基因突变引起的。从题图可以知道,mRNA是以DNA的下面一条链为模板合成的,因此②、③的碱基序列分别是GTG、GUG。在DNA复制过程中出现“差错”,导致DNA内部结构(或碱基序列)发生改变。镰状细胞贫血是一种常染色体隐性遗传病。若正常基因为H,则致病基因是h,镰状细胞贫血十分少见,说明基因突变的频率很低。
答案:(1)基因突变 GTG GUG (2)内部结构(或碱基序列) (3)h (4)频率很低
选题测控导航表
知识点
题号
1.基因突变
1,5,9,11,12
2.细胞癌变
4,6,15
3.基因重组
2,10,14
4.综合考查
3,7,8,13
1.基因突变是生物变异的根本来源。下列关于基因突变特点的说法正确的是( A )
A.无论是低等还是高等生物都可能发生突变
B.生物在个体发育的特定时期才可发生突变
C.突变只能定向形成新的等位基因
D.突变对生物的生存往往是有利的
解析:基因突变的特点是普遍性、低频性、不定向性(多向性)、随机性,突变的有害还是有利往往取决于生存的环境,但大多数是有害的。
2.基因型为AaBbDd的二倍体生物,其体内某精原细胞减数分裂时同源染色体变化示意图如图。下列叙述正确的是( B )
A.三对等位基因的分离均发生在次级精母细胞中
B.该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子
C.B(b)与D(d)间发生重组,遵循基因自由组合定律
D.非姐妹染色单体发生互换导致了染色体结构变异
解析:由题图可知,基因b所在的片段发生了互换,因此等位基因B和b的分离发生在初级精母细胞和次级精母细胞中,而等位基因A、a和D、d的分离只发生在初级精母细胞中;若不发生互换,该细胞将产生AbD和aBd两种精子,但由于基因b所在的片段发生了交换,因此该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子;基因B(b)与D(d)位于同一对同源染色体上,它们之间的遗传不遵循基因自由组合定律;同源染色体的非姐妹染色单体发生互换只是导致基因重组,染色体结构并没有发生改变。
3.如图为有性生殖过程的图解,基因突变和基因重组均可发生在( B )
A.①③ B.②⑥ C.④⑤ D.③⑥
解析:基因突变可发生在有丝分裂前的间期,也可发生在减数分裂前的间期,而基因重组通常只能发生在减数第一次分裂过程中,故两者均可发生在②和⑥过程中。
4.每年的2月4日是“世界癌症日”。下列叙述正确的是( C )
A.长期接触癌症患者的人细胞癌变的概率会明显提高
B.环境中致癌因子会使正常基因突变成原癌基因和抑癌基因
C.癌症的发生并不是单一基因突变的结果,而是一种累积效应
D.癌细胞的细胞膜上的糖蛋白增加,导致癌细胞易发生转移
解析:癌症不是传染病,接触癌症患者不会增加细胞癌变的概率;环境中的致癌因子会使原癌基因和抑癌基因发生突变,导致正常细胞的生长和分裂失控,变成癌细胞;癌症的发生并不是单一基因突变的结果,在一个细胞中通常要发生多个基因突变,才能赋予癌细胞所有的特征,这是一种累积效应;癌细胞的细胞膜表面上的糖蛋白减少,使细胞之间的黏着性降低,细胞容易分散和转移。
5.如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因会发生突变,导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的是( B )
A.①处前插入碱基对G—C
B.②处碱基对A—T替换为G—C
C.③处缺失碱基对A—T
D.④处碱基对G—C替换为A—T
解析:由题干可知WNK4基因发生了突变,导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸,而赖氨酸的密码子为AAA、AAG,谷氨酸的密码子为GAA、GAG,因此密码子可能发生的变化为AAA→GAA或AAG→GAG,而基因的模板链对应的变化为TTT→CTT或TTC→CTC。由题干中WNK4的基因序列可知,应为TTC→CTC,因此基因发生的是②处碱基对A—T替换为G—C。
6.如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列表述正确的是( B )
A.图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因
B.结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果
C.图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定向的
D.上述基因突变可传递给子代细胞,所以一定传给子代个体
解析:等位基因是指位于同源染色体的同一位置上,控制相对性状的基因,图示中与结肠癌有关的基因并非位于同源染色体的同一位置上,因此不属于等位基因;由图可知,结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果;基因突变具有随机性和不定向性;图示中的基因突变发生在体细胞中,一般不能传给子代个体。
7.如图为二倍体生物细胞分裂图,下列有关叙述错误的是( B )
A.图1表示有丝分裂,图2表示减数分裂
B.图1所示细胞发生了基因突变或基因重组,图2所示细胞只是发生了基因重组
C.图1、图2分裂后形成的子细胞基因型均有2种类型
D.图1所示细胞发生了基因突变,图2所示细胞发生了基因突变或基因重组
解析:图1为有丝分裂后期,图2为减数第二次分裂后期,由同一染色体的着丝粒断裂后形成的两条子染色体对应的基因型应该相同。图1出现AB、Ab是间期发生基因突变造成的,图2可能是减数第一次分裂四分体时期发生互换或减数第一次分裂前的间期发生基因突变所致。
8.现代科学研究已经证实,格里菲思发现的肺炎链球菌的转化现象,实质是R型细菌从环境中吸收了DNA而发生了基因重组。现有如下科学发现:某大肠杆菌能在基本培养基上生长,其突变体M和N均不能在基本培养基上生长,但M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长,N可在添加了氨基酸乙的基本培养基上生长。将M和N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后,再将菌体接种在基本培养基平板上,发现长出了大肠杆菌(X)的菌落。关于突变体M、N、X出现原因的判断,正确的是( B )
A.M、N、X均来自基因突变
B.M、N来自基因突变,X来自基因重组
C.M、N、X均来自基因重组
D.无法判断突变体M、N、X的变异来源
解析:没有外源基因的情况下,基因突变是原核生物可遗传变异的唯一来源。突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移,使基因重组,产生了新的大肠杆菌X。
9.如图是人的镰状细胞贫血病因的图解,请回答下列问题。
(1)过程②称为 ,是以 为模板在细胞中的 上进行的。
(2)过程③主要在细胞的 中进行,因为这一过程中一个碱基对发生了改变,最终导致合成的血红蛋白异常,这一改变称为 。
(3)④上的三个碱基序列是 ,这一碱基序列被称为是缬氨酸的 ,决定氨基酸的密码子一般有 种。
(4)引发镰状细胞贫血的直接原因是 。
解析:(1)过程②称为翻译,是以信使RNA为模板在细胞中的核糖体上进行的。(2)过程③碱基对替换称为基因突变,主要发生在细胞的细胞核中。(3)④由CAC转录而来,碱基序列是GUG,为缬氨酸的密码子,决定氨基酸的密码子一般有61种。(4)引发镰状细胞贫血的直接原因是发生了氨基酸的替换。
答案:(1)翻译 信使RNA 核糖体
(2)细胞核 基因突变
(3)GUG 密码子 61
(4)发生了氨基酸的替换
10.小香猪背部皮毛颜色是由位于两对常染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)共同控制的,共有四种表型:黑色(A B )、褐色(aaB )、棕色(A bb)和白色(aabb)。
(1)如图为一只黑色小香猪(AaBb)产生的一个初级精母细胞,1位点为A基因,2位点为a基因,某同学认为该现象出现的原因可能是基因突变或互换。
①若是发生互换,则该初级精母细胞产生的配子的基因型是
。
②若是发生基因突变,且为隐性突变,则该初级精母细胞产生的配子的基因型是 或 。
(2)某同学欲对上面的假设进行实验验证并预测结果,设计了如下
实验:
实验方案:用该黑色小香猪(AaBb)与基因型为 的多只雌性个体进行交配,观察子代的表型。
结果预测:①如果子代 ,
则发生了互换。
②如果子代 ,
则基因发生了隐性突变。
解析:题图中1与2为姐妹染色单体,在正常情况下,姐妹染色单体上对应位点的基因是相同的,若不相同,则可能是发生了基因突变或互换,若是发生互换,则该初级精母细胞可产生AB、Ab、aB、ab四种基因型的配子,与基因型为ab的卵细胞结合,子代出现黑色、褐色、棕色和白色四种表型;若是基因发生隐性突变,即A→a,则该初级精母细胞可产生AB、aB、ab或Ab、ab、aB三种基因型的配子,与基因型为ab的卵细胞结合,子代可出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三种表型。
答案:(1)①AB、Ab、aB、ab ②AB、aB、ab Ab、ab、aB (2)aabb ①出现黑色、褐色、棕色和白色四种表型 ②出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三种表型
11.用亚硝基化合物处理萌发的种子,发现某基因上一个腺嘌呤(A)经脱氨基变成了次黄嘌呤(I),I不能再与T配对,但能与C配对。下列相关叙述错误的是( B )
A.这种基因突变属于人工诱变,碱基对被替换
B.连续复制两次后,含原基因的DNA分子占1/4
C.突变产生的新基因与原基因互为等位基因
D.突变性状对该生物的生存是否有害,取决于其能否适应环境
解析:根据题意可知,用亚硝基化合物处理萌发的种子,发现某基因上一个腺嘌呤经脱氨基变成了次黄嘌呤,这属于人工诱变,碱基对被替换;因只有一条链上的一个碱基发生了改变,故突变后的DNA分子连续复制两次后,有1/2的DNA分子仍含有原来的基因;基因突变产生等位基因;突变的性状有害还是有利是相对的,取决于环境条件。
12.编码酶X的基因中某个碱基对被替换时,表达产物将变为酶Y。如表显示了与酶X相比,酶Y可能出现的四种状况,对这四种状况出现的原因判断正确的是( C )
比较指标
①
②
③
④
酶Y活性酶X活性
100%
50%
10%
150%
酶Y氨基酸数目酶X氨基酸数目
1
1
小于1
大于1
A.状况①一定是因为氨基酸序列没有变化
B.状况②一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50%
C.状况③可能是因为突变导致了终止密码子位置变化
D.状况④可能是因为突变导致tRNA的种类增加
解析:编码酶X的基因中某个碱基对被替换,表达产物变为酶Y,表明氨基酸序列改变。状况②中酶X和酶Y的氨基酸数目相等,酶Y的活性为酶X的一半,可能是氨基酸序列改变导致蛋白质结构和功能改变。状况③中酶Y的氨基酸数目小于酶X,表明编码酶X的基因中某个碱基对被替换,可能导致了终止密码子提前出现,肽链合成提前终止。基因突变改变基因的碱基序列,但不改变tRNA的种类。
13.下列有关基因突变和基因重组及其应用的叙述,正确的是( B )
A.受精过程中会发生基因重组
B.抗虫小麦与矮秆小麦杂交,通过基因重组可获得抗虫矮秆小麦
C.减数分裂四分体时期,姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组
D.用射线照射大豆使其基因碱基序列发生改变,就能获得种子性状发生变异的大豆
解析:基因重组一般发生在减数分裂过程中,而不是受精过程中;抗虫小麦与矮秆小麦杂交,通过基因重组可获得抗虫矮秆小麦,该育种方法属于杂交育种;减数分裂的四分体时期,非姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组;用射线照射大豆使其基因碱基序列发生改变,即发生基因突变,但由于密码子具有简并性等原因,基因突变不一定会改变生物的性状,因此不一定能获得种子性状发生变异的大豆。
14.下列有关基因重组的叙述中正确的是( C )
A.基因型为Aa的个体自交,因基因重组而导致子代性状发生分离
B.基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a,这属于基因重组
C.基因型为YyRr的植物自交后代出现不同于亲本的新类型及肺炎链球菌的转化等过程中都发生了基因重组
D.造成同卵双生姐妹间性状差异的主要原因是基因重组
解析:基因型为Aa的个体自交,只涉及一对等位基因,所以不属于基因重组。基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a,这属于基因突变。基因型为YyRr的植物自交后代出现不同于亲本的新类型及肺炎链球菌的转化等过程中都发生了基因重组。同卵双生姐妹是由同一个受精卵发育而来的,受精卵的分裂方式是有丝分裂,不可能发生基因重组,性状上差异的主要原因是基因突变和环境因素的影响等。
15.统计数据显示,癌症已成为我国城乡居民的重要死因之一。请根据提供的资料回答问题。
(1)体外分别培养某种癌细胞和正常体细胞,图中代表癌细胞生长曲线的是 。在体内,癌细胞会侵袭周围正常组织,证明癌细胞具有 的特性。
(2)端粒酶是与染色体末端结构相关的一种细胞组分。表中数据显示癌细胞增殖可能与端粒酶的活性有关。请完成下面的探究实验:
细胞类型
增殖代数
端粒酶活性
正常体细胞
50～60
无
癌细胞
无限
有
实验目的:探究端粒酶活性与癌细胞增殖的关系。
实验材料:癌细胞、端粒酶抑制剂、细胞培养液等。
实验步骤:
①
;
②
;
③
。
结果预测及分析:
。
(3)请根据上述内容,提出一种治疗癌症的新思路:
。
解析:(1)与正常细胞相比,癌细胞能无限增殖,因此培养一定时间后,癌细胞仍然进行增殖,正常细胞停止增殖,因此a表示癌细胞生长曲线;细胞癌变后,细胞膜上的糖蛋白减少,细胞之间的黏着性降低,细胞容易分散和转移。
(2)分析题干信息可知,实验的目的是探究端粒酶活性与癌细胞增殖的关系,实验的自变量是端粒酶的活性,可以通过加入端粒酶抑制剂进行控制,因变量是癌细胞的数量,可以用细胞增殖的代数代表癌细胞数量;按照实验设计的对照原则和单一变量原则,实验步骤如下:①将癌细胞分成A、B两组,加入等量的细胞培养液中;②A组加入端粒酶抑制剂,B组加入等量的蒸馏水,进行培养;③记录并比较A、B两组的增殖代数。结果预测及分析:若A组细胞比B组细胞增殖代数少,说明端粒酶与癌细胞增殖有关;若A组仍然能无限增殖,说明端粒酶与癌细胞增殖无关。
(3)由题意可知,癌细胞的无限增殖与端粒酶的活性有关,因此抑制癌细胞中端粒酶的活性可以对癌症进行有效治疗。
答案:(1)a 易分散和转移
(2)①将癌细胞分成A、B两组,加入等量的细胞培养液中
②A组加入端粒酶抑制剂,B组加入等量蒸馏水,进行培养
③记录并比较A、B两组细胞的增殖代数(分裂次数) 若A组细胞比B组细胞增殖代数少,说明端粒酶与癌细胞增殖有关;若A组仍然无限增殖,说明端粒酶与癌细胞增殖无关
(3)抑制癌细胞中端粒酶的活性
新课程标准内容
学科核心素养
1.概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变。
2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化,甚至带来致命的后果。
3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下,基因突变概率可能提高,而某些基因突变能导致细胞分裂失控,甚至发生癌变。
4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中,染色体所发生的自由组合和互换,会导致控制不同性状的基因重组,从而使子代出现变异。
5.举例说明染色体结构和数量的变异都可能导致生物性状的改变甚至死亡。
6.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。
1.生命观念:本章主要形成生命的物质观和信息观。通过分析基因突变导致遗传物质的改变,染色体变异可能引起生物性状的改变等,认同遗传具有物质基础,形成生命的物质观科学思维;通过归纳与概括总结基因突变、基因重组和染色体变异的特点与意义,分析归纳人类遗传病的类型及产生原因。
2.科学思维:本章主要的思维方法有归纳与概括、模型与建模、批判性思维等。通过归纳与概括总结基因突变的特点与意义,人类遗传病的类型及检测和预防。构建染色体结构变异的模型可以培养科学思维的能力。
3.科学探究:本章科学研究的方法有调查法、染色观察法等。通过探究低温诱导植物细胞染色体数目的变化,制订调研计划;调查人类遗传病的发病率和遗传方式,提高科学探究能力。
4.社会责任:运用基因突变、基因重组和染色体变异的原理解释一些变异现象;关注人类遗传病的检测和预防;讨论技术进步在科学发展中的作用。
第1节 基因突变和基因重组
1.基于基因突变的实例分析基因突变的机理、细胞癌变的原因,归纳基因突变的概念、原因及意义,达成生命观念、科学思维等素养。
2.基于癌变的机理,认识癌变细胞的特征及危害,积极宣传癌症的预防方法,达成生命观念和社会责任等素养。
3.归纳基因重组的类型,分析造成有性生殖后代遗传组成多样性的原因,归纳、概述基因重组的概念及其意义,达成生命观念、科学思维等素养。
4.通过梳理基因突变与生物性状的关系,比较基因突变和基因重组的不同,提高归纳与概括能力。
新知探究一 基因突变的实例
资料1:1910年某位医生接诊了一位贫血病患者。所有治疗贫血病的药物都对他无效。镜检时发现其红细胞不是正常的圆饼状,而是镰刀状,后称之为镰状细胞贫血。
资料2:1949年,某化学家首先意识到,红细胞中血红蛋白分子的异常会引起红细胞的变形。
资料3:1956年,英国某位科学家发现镰状细胞贫血患者血红蛋白的肽链上,有一处的谷氨酸被缬氨酸取代。
资料4:镰状细胞贫血的致病机理如图所示。
结合以上资料,思考讨论下面的问题。
问题(1):产生镰状细胞贫血(也称镰刀型细胞贫血症)的直接原因是什么?
提示:组成血红蛋白分子的肽链上一个谷氨酸被替换成了缬氨酸,从而引起蛋白质结构的改变。
问题(2):产生镰状细胞贫血的根本原因是什么?
提示:根本原因是基因突变,碱基对被替换成了碱基对。
问题(3):碱基对被替换后,血红蛋白基因中碱基种类、数量和排列顺序是否发生了变化?
提示:碱基种类、数量无变化,碱基的排列顺序发生改变。
问题(4):基因突变一般发生在细胞分裂的什么时期?
提示:有丝分裂前的间期或减数分裂前的间期。
问题(5):结合DNA分子的结构特点和复制过程,分析DNA分子复制时容易发生基因突变的原因。
提示:DNA分子复制时,DNA需要解旋,此时结构不稳定,易导致碱基对的数量或排列顺序发生改变,从而发生基因突变。
活动: 如图是基因突变的几种类型,请分析并回答下列问题。
问题(6):上述基因片段的改变在光学显微镜下能观察到吗?为什么?
提示:不能,脱氧核苷酸(碱基)的种类、数量、排列顺序的改变,是分子水平上的变化,在光学显微镜下不能观察到。
问题(7):上述三种方式中碱基对分别发生了怎样的变化?哪种变化对生物性状的影响程度相对要小一些?为什么?
提示:分别发生了碱基对的增添、替换和缺失,其中发生碱基对的替换时,影响范围较小,一般只改变一个氨基酸或不改变氨基酸;发生碱基对的增添或缺失时,影响范围较大,影响插入(或缺失)位置后的序列所对应的氨基酸。
问题(8):基因突变是否一定能遗传给后代?为什么?
提示:不一定,基因突变若发生在配子中,可遗传给后代,若发生在体细胞中,一般不能遗传给后代。
问题(9):基因突变不一定改变生物体的性状,下列哪些情况与该结论相对应?
①突变可能发生在非编码片段。
②基因突变是随机的、普遍的。
③基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。
④基因突变若为隐性突变,如AA→Aa,不会导致性状的改变。
提示:①③④。
资料5:癌变的原因是细胞内抑癌基因和原癌基因发生突变,癌细胞的特点之一是能无限增殖,医学上通常使用一定量的化学药剂对癌症病人进行化疗,接受化疗后的病人身体非常虚弱。
结合基因突变,分析并回答下列问题。
问题(10):从基因角度看,结肠癌发生的原因是什么?
提示:原癌基因和抑癌基因发生突变。
问题(11):健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗?
提示:存在。
问题(12):化疗能够治疗癌症的原理是什么?
提示:化疗主要是通过一定量的化学药剂干扰癌细胞进行DNA复制,从而抑制其分裂能力或杀死癌细胞。
问题(13):接受化疗的癌症患者,身体非常虚弱的原因是什么?
提示:化疗药物的特异性差,既对癌细胞有作用,也对正常的体细胞有作用,因此化疗后病人的身体是非常虚弱的。
(1)基因突变:DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变。
(2)细胞癌变的内因:原癌基因突变或过量表达导致相应蛋白质活性过强;抑癌基因突变导致相应蛋白质活性减弱或失去活性。
癌变的外因:物理致癌因子、化学致癌因子、生物致癌因子。
(3)细胞癌变的特点:能够无限增殖、形态结构发生显著变化、细胞膜上的糖蛋白等物质减少、细胞之间的黏着性显著降低、容易在体内分散和转移等。
1.基因突变的类型和对氨基酸序列的影响
类型
影响范围
对氨基酸序列的影响
替换
小
可改变1个氨基酸或不改变,也可使翻译提前终止或延长
增添
大
不影响插入位置前的序列,影响插入位置后的序列
缺失
大
不影响缺失位置前的序列,影响缺失位置后的序列
增添或
缺失3个
相邻碱基
小
在增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸
2.关于基因突变的易错点
(1)基因突变一定会引起基因碱基序列的改变,即基因中碱基排列顺序的改变。
(2)DNA中碱基对的增添、缺失或替换不一定是基因突变。因为基因是有遗传效应的DNA片段,不具有遗传效应的DNA片段也可能发生碱基对的改变,但不属于基因突变。
3.细胞癌变的注意事项
(1)原癌基因和抑癌基因都是一类基因,而不是一个基因。
(2)不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因,正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。
(3)原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。
1.某植物幼苗中与叶绿素合成有关的基因缺失了一个碱基对,导致叶绿素无法合成,从而使幼苗叶片发黄。该幼苗所发生的变异类型属于( A )
A.基因突变 B.基因重组
C.染色体结构变异 D.染色体数目变异
解析:基因中碱基对的缺失属于基因突变。
2.下列细胞可能发生了癌变的是( A )
A.易于转移,形态结构改变的细胞
B.细胞核体积增大,染色深的细胞
C.膜通透性改变,运输功能降低的细胞
D.多种酶活性降低的细胞
解析:易于转移,形态结构改变属于癌细胞的特征。细胞核体积增大,染色质固缩,染色加深,以及膜通透性改变,运输功能降低,都属于衰老细胞的特征。癌细胞代谢旺盛,能无限增殖,其酶活性没有降低,而多种酶活性降低是衰老细胞的特征。
新知探究二 基因突变的原因及意义
资料1:引起基因突变的因素很多,如阳光中的紫外线容易引发基因突变,对皮肤造成严重的伤害;在传统的腌制食品过程中,常常产生相当数量的亚硝酸盐,会和人体中某些胺类物质反应生成亚硝胺,它们可促进胞嘧啶脱氨基转变成尿嘧啶,导致基因序列发生改变;一些病毒侵入生物体的细胞后,其DNA能整合到宿主细胞的DNA中,改变基因的内部结构,引发基因突变。
问题(1):上述资料中诱发基因突变的因素有哪些?
提示:诱发基因突变的因素有物理因素、化学因素和生物因素。
问题(2):如果没有上述因素,基因突变能不能发生?
提示:没有外界因素时,基因突变也会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发发生。
资料2:有害的突变一般表现为某种性状的缺陷或生活力和育性的降低,例如果蝇的残翅、植物的雄性不育等。严重的基因突变甚至能导致生物体的死亡,如玉米的白化突变。
问题(3):上述资料说明基因突变对生物体是有害的。所有基因突变对生物体来说都是有害的吗?
提示:不一定,有利或有害取决于生存的环境。
活动1:
基因C可以突变成为c1(或c2或c3)；C、c1、c2、c3之间也可以相互突变(如图)。据此分析下列问题。
问题(4):C、c1、c2、c3在染色体上的位置是否相同?它们能相互看作等位基因吗?
提示:基因突变是基因内部碱基序列发生的改变,基因在染色体上的位置并没有改变,所以它们的位置相同,相互之间互为等位基因。
问题(5):基因突变会不会改变细胞中基因的数目?
提示:不会。只是改变了基因的种类,数目不变。
问题(6):图示体现了基因突变的哪些特点?
提示:基因突变是不定向和可逆的。
活动2: 阅读教材P83“基因突变的意义”,回答下列问题。
问题(7):为什么说基因突变是生物变异的根本来源?
提示:因为基因突变改变了原有基因的碱基序列,产生了新基因。
问题(8):基因突变具有低频性,如何还能为生物进化提供原始材料?
提示:基因突变能产生新基因,对生物个体而言,发生基因突变的频率虽然很低,但是一个物种往往由许多个体组成,就整个物种来看,在漫长的进化过程中产生的突变还是很多的,其中有不少突变是有利变异,对生物的进化有重要意义,因此基因突变能够为生物进化提供原始材料。
(1)基因突变的特点
①普遍性:在生物界中普遍存在。
②随机性:可以发生在生物个体发育的任何时期;可以发生在细胞内不同的DNA分子上,以及同一个DNA分子的不同部位。
③低频性:自然状态下,基因突变的频率很低。
④不定向性:一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因。
(2)基因突变的意义
产生新基因的途径,是生物变异的根本来源,为生物进化提供了丰富的原材料。
3.(2019·海南卷)下列有关基因突变的叙述,正确的是( C )
A.高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中
B.基因突变必然引起个体表型发生改变
C.环境中的某些物理因素可引起基因突变
D.根细胞的基因突变是通过有性生殖传递的
解析:高等生物中基因突变可以发生在任何细胞中;基因突变不一定引起个体表型发生改变,如发生的是隐性突变;根细胞的基因突变不能通过有性生殖传递,可以通过无性生殖传递,如通过植物根细胞组织培养得到植物幼苗。
4.
不能表现如图中基因A与a1、a2、a3之间关系的是( D )
A.基因突变是不定向的
B.等位基因出现是基因突变的结果
C.正常基因与致病基因可以通过突变转化
D.图中基因的遗传将遵循自由组合规律
解析:分析图示可知,每个基因都可以向多个方向突变,体现了基因突变的不定向性;图中的每两个基因之间都能通过突变相互转化,由此推知,正常基因与致病基因也可以通过突变转化;图中的基因互为等位基因,其遗传遵循基因的分离定律。
新知探究三 基因重组
活动1:如图a、b为减数第一次分裂不同时期的细胞图像,据图思考下列问题。
问题(1):a图和b图所示的都是基因重组,两种类型的基因重组分别发生在减数第一次分裂的哪个时期?
提示:a发生在减数第一次分裂的前期(四分体时期),b发生在减数第一次分裂后期。
问题(2):a图和b图所示的基因重组发生的原因分别是什么?
提示:a图发生基因重组的原因是同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了互换。b图发生基因重组的原因是非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合。
活动2:阅读教材P84内容,观察图5-4,结合减数分裂与基因自由组合定律,探究下列问题。
问题(3):基因重组产生了新基因和新性状吗?
提示:没有。基因重组只是将原有的基因进行了重新组合;基因控制性状,由于基因重组没有产生新基因,因此一般不会产生新性状,只是产生了新的性状组合。
问题(4):谚语“一母生九子,连母十个样”,请分析这主要是什么原因造成的,为什么?
提示:生物的亲子代之间的性状差异主要是由基因重组造成的。通过基因重组可以产生基因型不同的后代。
活动3:下列是孟德尔杂交实验的两种现象,请分析产生的原因是否属于基因重组,并说明理由。
问题(5):杂合紫花豌豆自交后代中出现白花豌豆。
提示:不是。杂合紫花豌豆自交后代中出现白花豌豆,是控制同一性状的等位基因分离的结果,而基因重组指的是控制不同性状的基因的重新组合。
问题(6):杂合黄色圆粒豌豆自交后代中出现黄色皱粒、绿色圆粒、绿色皱粒豌豆。
提示:是。杂合黄色圆粒豌豆自交后代出现黄色皱粒、绿色圆粒、绿色皱粒豌豆,是两对非同源染色体上控制两种性状的非等位基因随非同源染色体的自由组合而重新组合的结果。
活动4:如图为基因型为AaBb的某高等动物的细胞分裂示意图,请据图回答下列问题。
问题(7):图1细胞处于什么时期?发生的变异类型是什么?
提示:有丝分裂后期;基因突变。
问题(8):图2细胞的名称是什么?发生的变异类型可能是什么?
提示:次级精母细胞或第一极体;基因突变或基因重组。
问题(9):若该动物的基因型为AaBB,则产生图2现象的原因又是什么?
提示:基因突变。
基因突变与基因重组的比较
项目
基因突变
基因重组
本质
基因的碱基序列发生改变,产生了新基因,可能出现新性状
不同基因的重新组合,产生了新基因型,使性状重新组合
发生
时间及
原因
DNA分子复制时,由于外界理化因素或自身生理因素引起的基因碱基序列的改变
减数第一次分裂过程中,同源染色体的非姐妹染色单体间互换,以及非同源染色体上非等位基因的自由组合
条件
外界条件的剧变和内部因素的相互作用
不同个体之间的杂交,有性生殖过程中的减数分裂
意义
生物变异的根本来源,也为生物进化提供了丰富的原材料
是生物变异的来源之一,对生物进化具有重要意义
发生
可能性
可能性很小(低频性)
非常普遍(普遍性)
1.基因重组的注意事项
(1)多种精子和多种卵细胞之间有多种组合方式,导致后代性状多种多样,但不属于基因重组。
(2)杂合子自交,后代发生性状分离,其根本原因是等位基因的分离,而不是基因重组。
(3)有丝分裂、细菌的二分裂及病毒的复制过程中一般不会发生基因重组。
(4)肺炎链球菌转化实验、转基因技术等属于广义的基因重组。
2.“三看法”判断基因突变与基因重组
(1)一看亲子代基因型
①如果亲代基因型为BB或bb,则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变。
②如果亲代基因型为Bb,则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变或互换(基因重组)。
(2)二看细胞分裂方式
①如果是有丝分裂中染色单体上基因不同,则为基因突变的结果。
②如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同,可能发生了基因突变或互换(基因重组)。
(3)三看细胞分裂图
①如果是有丝分裂后期图像,两条子染色体上的两基因不同,则为基因突变的结果,如甲。
②如果是减数第二次分裂后期图像,两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同,则为基因突变的结果,如乙。
③如果是减数第二次分裂后期图像,两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同,则为互换(基因重组)的结果,如丙。
5.下列关于基因重组的说法,不正确的是( B )
A.生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组
B.减数分裂四分体时期,同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换,可导致基因重组
C.减数分裂过程中,非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组
D.一般情况下,花药内可发生基因重组,而根尖不能发生基因重组
解析:自然情况下,基因重组的发生有两种过程,一是在减数第一次分裂的前期即四分体时期,同源染色体上的非姐妹染色单体的互换;二是在减数第一次分裂的后期,同源染色体分开,非同源染色体自由组合。
6.如图是基因型为AA的个体不同分裂时期的图像,请根据图像判定每个细胞发生的变异类型( A )
A.①基因突变 ②基因突变 ③基因突变
B.①基因突变或基因重组 ②基因突变 ③基因重组
C.①基因突变 ②基因突变 ③基因突变或基因重组
D.①基因突变或基因重组 ②基因突变或基因重组 ③基因重组
解析:分析题图可知,①和②均为有丝分裂的图像,①中A和a为同一染色体上的姐妹染色单体所携带的基因,②中A和a所在的染色体来源于一条染色体的姐妹染色单体,③为减数第二次分裂后期的图像,该个体的基因型为AA,没有a,不可能是互换(基因重组)引起的,故①②③中出现a的原因都是基因突变。
[生活情境]
镰状细胞贫血主要流行于疟疾高发地区。具有一个镰状细胞突变基因的个体(即杂合子)在氧含量正常的情况下,并不表现出镰状细胞贫血的症状,因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白,并对疟疾具有较强的抵抗力。
探究:(1)疟疾高发地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区高,为什么?
提示:在疟疾高发地区,具有镰状细胞突变基因的个体对疟疾具有较强的抵抗力,使其生存率提高。
(2)为什么某些看起来对生物生存不利的基因,历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在?
提示:有些看起来对生物生存不利的基因,可能在某些方面对生物的生存是有利的。
课堂小结
完善概念图
关键语句
1.DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变,叫作基因突变。
2.基因突变既可以由环境因素诱发,也可以自发产生。
3.基因突变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化,某些基因突变能导致细胞分裂失控,甚至发生癌变。
4.从进化角度看,基因突变有着积极意义,它为生物进化提供了丰富的原材料。
5.基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合,是生物变异的来源之一,对生物的进化具有重要意义。
随堂反馈
1.若基因中部的某个碱基对被其他碱基替换,可能的后果不包括( D )
A.其控制合成的蛋白质不变
B.翻译过程在替换位置终止
C.翻译过程中,替换处的氨基酸种类发生改变
D.翻译过程中,替换处后面的氨基酸序列发生改变
解析:基因中部的碱基对替换后转录出的密码子存在简并性,可以决定同一种氨基酸,也可能形成终止密码子,还有可能形成决定不同氨基酸的密码子,但只会改变这一种氨基酸,其后的氨基酸种类和顺序不会发生改变。
2.下列有关基因突变的叙述中,正确的是( B )
A.DNA分子中个别碱基对发生改变,就引起了基因突变
B.X射线、亚硝酸和某些病毒等可以提高基因的突变率
C.基因突变后都能进行复制并随细胞分裂传递给子代细胞
D.基因突变后控制形成的蛋白质功能一定会发生改变
解析:基因是有遗传效应的DNA片段,而DNA分子中有些是没有遗传效应的片段,只有发生在基因中的碱基对的改变才是基因突变,因此DNA分子中个别碱基对发生改变不一定引起基因突变;基因突变受环境中物理、化学和生物因素影响,这些因素能够提高突变率;发生基因突变的细胞不一定进行细胞分裂,因而基因突变不一定能传给子代细胞;由于密码子具有简并性,基因突变不一定引起蛋白质结构和功能的改变。
3.下列能引起细胞发生癌变的因素有( C )
①X射线照射 ②煤焦油的刺激 ③温度过高 ④细胞失水 ⑤Rous肉瘤病毒感染 ⑥紫外线照射
A.①②④⑤ B.①②③④
C.①②⑤⑥ D.②④⑥
解析:引起细胞发生癌变的因素有物理致癌因子如X射线、紫外线,化学致癌因子如煤焦油,病毒致癌因子如Rous肉瘤病毒等。温度过高或细胞失水不会引起细胞癌变。
4.下列配子的产生过程中,不是基因重组导致的是( A )
A.基因组成为的个体产生了Ab和aB的配子
B.基因组成为的个体产生了Ab和aB的配子
C.基因组成为的个体产生了ab和AB的配子
D.基因组成为的个体产生了ABC和abc的配子
解析:基因重组有两种类型,一是四分体时期同源染色体上非姐妹染色单体的互换,二是减数分裂Ⅰ后期非同源染色体上非等位基因的自由组合。A项中是基因突变,B项是互换,C、D项是非同源染色体上非等位基因的自由组合。
5.如图表示人类镰状细胞贫血的病因,据图回答下列问题。
(1)图中①表示 ,②、③的碱基序列分别为 、 。
(2)在DNA复制过程中,由于出现“差错”,导致DNA 发生改变,从而改变了遗传信息。
(3)镰状细胞贫血是一种常染色体隐性遗传病。若正常基因为H,那么致病基因就是 。
(4)镰状细胞贫血十分少见,说明基因突变的特点是 。
解析:镰状细胞贫血是基因突变引起的。从题图可以知道,mRNA是以DNA的下面一条链为模板合成的,因此②、③的碱基序列分别是GTG、GUG。在DNA复制过程中出现“差错”,导致DNA内部结构(或碱基序列)发生改变。镰状细胞贫血是一种常染色体隐性遗传病。若正常基因为H,则致病基因是h,镰状细胞贫血十分少见,说明基因突变的频率很低。
答案:(1)基因突变 GTG GUG (2)内部结构(或碱基序列) (3)h (4)频率很低
选题测控导航表
知识点
题号
1.基因突变
1,5,9,11,12
2.细胞癌变
4,6,15
3.基因重组
2,10,14
4.综合考查
3,7,8,13
1.基因突变是生物变异的根本来源。下列关于基因突变特点的说法正确的是( A )
A.无论是低等还是高等生物都可能发生突变
B.生物在个体发育的特定时期才可发生突变
C.突变只能定向形成新的等位基因
D.突变对生物的生存往往是有利的
解析:基因突变的特点是普遍性、低频性、不定向性(多向性)、随机性,突变的有害还是有利往往取决于生存的环境,但大多数是有害的。
2.基因型为AaBbDd的二倍体生物,其体内某精原细胞减数分裂时同源染色体变化示意图如图。下列叙述正确的是( B )
A.三对等位基因的分离均发生在次级精母细胞中
B.该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子
C.B(b)与D(d)间发生重组,遵循基因自由组合定律
D.非姐妹染色单体发生互换导致了染色体结构变异
解析:由题图可知,基因b所在的片段发生了互换,因此等位基因B和b的分离发生在初级精母细胞和次级精母细胞中,而等位基因A、a和D、d的分离只发生在初级精母细胞中;若不发生互换,该细胞将产生AbD和aBd两种精子,但由于基因b所在的片段发生了交换,因此该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子;基因B(b)与D(d)位于同一对同源染色体上,它们之间的遗传不遵循基因自由组合定律;同源染色体的非姐妹染色单体发生互换只是导致基因重组,染色体结构并没有发生改变。
3.如图为有性生殖过程的图解,基因突变和基因重组均可发生在( B )
A.①③ B.②⑥ C.④⑤ D.③⑥
解析:基因突变可发生在有丝分裂前的间期,也可发生在减数分裂前的间期,而基因重组通常只能发生在减数第一次分裂过程中,故两者均可发生在②和⑥过程中。
4.每年的2月4日是“世界癌症日”。下列叙述正确的是( C )
A.长期接触癌症患者的人细胞癌变的概率会明显提高
B.环境中致癌因子会使正常基因突变成原癌基因和抑癌基因
C.癌症的发生并不是单一基因突变的结果,而是一种累积效应
D.癌细胞的细胞膜上的糖蛋白增加,导致癌细胞易发生转移
解析:癌症不是传染病,接触癌症患者不会增加细胞癌变的概率;环境中的致癌因子会使原癌基因和抑癌基因发生突变,导致正常细胞的生长和分裂失控,变成癌细胞;癌症的发生并不是单一基因突变的结果,在一个细胞中通常要发生多个基因突变,才能赋予癌细胞所有的特征,这是一种累积效应;癌细胞的细胞膜表面上的糖蛋白减少,使细胞之间的黏着性降低,细胞容易分散和转移。
5.如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因会发生突变,导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的是( B )
A.①处前插入碱基对G—C
B.②处碱基对A—T替换为G—C
C.③处缺失碱基对A—T
D.④处碱基对G—C替换为A—T
解析:由题干可知WNK4基因发生了突变,导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸,而赖氨酸的密码子为AAA、AAG,谷氨酸的密码子为GAA、GAG,因此密码子可能发生的变化为AAA→GAA或AAG→GAG,而基因的模板链对应的变化为TTT→CTT或TTC→CTC。由题干中WNK4的基因序列可知,应为TTC→CTC,因此基因发生的是②处碱基对A—T替换为G—C。
6.如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列表述正确的是( B )
A.图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因
B.结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果
C.图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定向的
D.上述基因突变可传递给子代细胞,所以一定传给子代个体
解析:等位基因是指位于同源染色体的同一位置上,控制相对性状的基因,图示中与结肠癌有关的基因并非位于同源染色体的同一位置上,因此不属于等位基因;由图可知,结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果;基因突变具有随机性和不定向性;图示中的基因突变发生在体细胞中,一般不能传给子代个体。
7.如图为二倍体生物细胞分裂图,下列有关叙述错误的是( B )
A.图1表示有丝分裂,图2表示减数分裂
B.图1所示细胞发生了基因突变或基因重组,图2所示细胞只是发生了基因重组
C.图1、图2分裂后形成的子细胞基因型均有2种类型
D.图1所示细胞发生了基因突变,图2所示细胞发生了基因突变或基因重组
解析:图1为有丝分裂后期,图2为减数第二次分裂后期,由同一染色体的着丝粒断裂后形成的两条子染色体对应的基因型应该相同。图1出现AB、Ab是间期发生基因突变造成的,图2可能是减数第一次分裂四分体时期发生互换或减数第一次分裂前的间期发生基因突变所致。
8.现代科学研究已经证实,格里菲思发现的肺炎链球菌的转化现象,实质是R型细菌从环境中吸收了DNA而发生了基因重组。现有如下科学发现:某大肠杆菌能在基本培养基上生长,其突变体M和N均不能在基本培养基上生长,但M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长,N可在添加了氨基酸乙的基本培养基上生长。将M和N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后,再将菌体接种在基本培养基平板上,发现长出了大肠杆菌(X)的菌落。关于突变体M、N、X出现原因的判断,正确的是( B )
A.M、N、X均来自基因突变
B.M、N来自基因突变,X来自基因重组
C.M、N、X均来自基因重组
D.无法判断突变体M、N、X的变异来源
解析:没有外源基因的情况下,基因突变是原核生物可遗传变异的唯一来源。突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移,使基因重组,产生了新的大肠杆菌X。
9.如图是人的镰状细胞贫血病因的图解,请回答下列问题。
(1)过程②称为 ,是以 为模板在细胞中的 上进行的。
(2)过程③主要在细胞的 中进行,因为这一过程中一个碱基对发生了改变,最终导致合成的血红蛋白异常,这一改变称为 。
(3)④上的三个碱基序列是 ,这一碱基序列被称为是缬氨酸的 ,决定氨基酸的密码子一般有 种。
(4)引发镰状细胞贫血的直接原因是 。
解析:(1)过程②称为翻译,是以信使RNA为模板在细胞中的核糖体上进行的。(2)过程③碱基对替换称为基因突变,主要发生在细胞的细胞核中。(3)④由CAC转录而来,碱基序列是GUG,为缬氨酸的密码子,决定氨基酸的密码子一般有61种。(4)引发镰状细胞贫血的直接原因是发生了氨基酸的替换。
答案:(1)翻译 信使RNA 核糖体
(2)细胞核 基因突变
(3)GUG 密码子 61
(4)发生了氨基酸的替换
10.小香猪背部皮毛颜色是由位于两对常染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)共同控制的,共有四种表型:黑色(A B )、褐色(aaB )、棕色(A bb)和白色(aabb)。
(1)如图为一只黑色小香猪(AaBb)产生的一个初级精母细胞,1位点为A基因,2位点为a基因,某同学认为该现象出现的原因可能是基因突变或互换。
①若是发生互换,则该初级精母细胞产生的配子的基因型是
。
②若是发生基因突变,且为隐性突变,则该初级精母细胞产生的配子的基因型是 或 。
(2)某同学欲对上面的假设进行实验验证并预测结果,设计了如下
实验:
实验方案:用该黑色小香猪(AaBb)与基因型为 的多只雌性个体进行交配,观察子代的表型。
结果预测:①如果子代 ,
则发生了互换。
②如果子代 ,
则基因发生了隐性突变。
解析:题图中1与2为姐妹染色单体,在正常情况下,姐妹染色单体上对应位点的基因是相同的,若不相同,则可能是发生了基因突变或互换,若是发生互换,则该初级精母细胞可产生AB、Ab、aB、ab四种基因型的配子,与基因型为ab的卵细胞结合,子代出现黑色、褐色、棕色和白色四种表型;若是基因发生隐性突变,即A→a,则该初级精母细胞可产生AB、aB、ab或Ab、ab、aB三种基因型的配子,与基因型为ab的卵细胞结合,子代可出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三种表型。
答案:(1)①AB、Ab、aB、ab ②AB、aB、ab Ab、ab、aB (2)aabb ①出现黑色、褐色、棕色和白色四种表型 ②出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三种表型
11.用亚硝基化合物处理萌发的种子,发现某基因上一个腺嘌呤(A)经脱氨基变成了次黄嘌呤(I),I不能再与T配对,但能与C配对。下列相关叙述错误的是( B )
A.这种基因突变属于人工诱变,碱基对被替换
B.连续复制两次后,含原基因的DNA分子占1/4
C.突变产生的新基因与原基因互为等位基因
D.突变性状对该生物的生存是否有害,取决于其能否适应环境
解析:根据题意可知,用亚硝基化合物处理萌发的种子,发现某基因上一个腺嘌呤经脱氨基变成了次黄嘌呤,这属于人工诱变,碱基对被替换;因只有一条链上的一个碱基发生了改变,故突变后的DNA分子连续复制两次后,有1/2的DNA分子仍含有原来的基因;基因突变产生等位基因;突变的性状有害还是有利是相对的,取决于环境条件。
12.编码酶X的基因中某个碱基对被替换时,表达产物将变为酶Y。如表显示了与酶X相比,酶Y可能出现的四种状况,对这四种状况出现的原因判断正确的是( C )
比较指标
①
②
③
④
酶Y活性酶X活性
100%
50%
10%
150%
酶Y氨基酸数目酶X氨基酸数目
1
1
小于1
大于1
A.状况①一定是因为氨基酸序列没有变化
B.状况②一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50%
C.状况③可能是因为突变导致了终止密码子位置变化
D.状况④可能是因为突变导致tRNA的种类增加
解析:编码酶X的基因中某个碱基对被替换,表达产物变为酶Y,表明氨基酸序列改变。状况②中酶X和酶Y的氨基酸数目相等,酶Y的活性为酶X的一半,可能是氨基酸序列改变导致蛋白质结构和功能改变。状况③中酶Y的氨基酸数目小于酶X,表明编码酶X的基因中某个碱基对被替换,可能导致了终止密码子提前出现,肽链合成提前终止。基因突变改变基因的碱基序列,但不改变tRNA的种类。
13.下列有关基因突变和基因重组及其应用的叙述,正确的是( B )
A.受精过程中会发生基因重组
B.抗虫小麦与矮秆小麦杂交,通过基因重组可获得抗虫矮秆小麦
C.减数分裂四分体时期,姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组
D.用射线照射大豆使其基因碱基序列发生改变,就能获得种子性状发生变异的大豆
解析:基因重组一般发生在减数分裂过程中,而不是受精过程中;抗虫小麦与矮秆小麦杂交,通过基因重组可获得抗虫矮秆小麦,该育种方法属于杂交育种;减数分裂的四分体时期,非姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组;用射线照射大豆使其基因碱基序列发生改变,即发生基因突变,但由于密码子具有简并性等原因,基因突变不一定会改变生物的性状,因此不一定能获得种子性状发生变异的大豆。
14.下列有关基因重组的叙述中正确的是( C )
A.基因型为Aa的个体自交,因基因重组而导致子代性状发生分离
B.基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a,这属于基因重组
C.基因型为YyRr的植物自交后代出现不同于亲本的新类型及肺炎链球菌的转化等过程中都发生了基因重组
D.造成同卵双生姐妹间性状差异的主要原因是基因重组
解析:基因型为Aa的个体自交,只涉及一对等位基因,所以不属于基因重组。基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a,这属于基因突变。基因型为YyRr的植物自交后代出现不同于亲本的新类型及肺炎链球菌的转化等过程中都发生了基因重组。同卵双生姐妹是由同一个受精卵发育而来的,受精卵的分裂方式是有丝分裂,不可能发生基因重组,性状上差异的主要原因是基因突变和环境因素的影响等。
15.统计数据显示,癌症已成为我国城乡居民的重要死因之一。请根据提供的资料回答问题。
(1)体外分别培养某种癌细胞和正常体细胞,图中代表癌细胞生长曲线的是 。在体内,癌细胞会侵袭周围正常组织,证明癌细胞具有 的特性。
(2)端粒酶是与染色体末端结构相关的一种细胞组分。表中数据显示癌细胞增殖可能与端粒酶的活性有关。请完成下面的探究实验:
细胞类型
增殖代数
端粒酶活性
正常体细胞
50～60
无
癌细胞
无限
有
实验目的:探究端粒酶活性与癌细胞增殖的关系。
实验材料:癌细胞、端粒酶抑制剂、细胞培养液等。
实验步骤:
①
;
②
;
③
。
结果预测及分析:
。
(3)请根据上述内容,提出一种治疗癌症的新思路:
。
解析:(1)与正常细胞相比,癌细胞能无限增殖,因此培养一定时间后,癌细胞仍然进行增殖,正常细胞停止增殖,因此a表示癌细胞生长曲线;细胞癌变后,细胞膜上的糖蛋白减少,细胞之间的黏着性降低,细胞容易分散和转移。
(2)分析题干信息可知,实验的目的是探究端粒酶活性与癌细胞增殖的关系,实验的自变量是端粒酶的活性,可以通过加入端粒酶抑制剂进行控制,因变量是癌细胞的数量,可以用细胞增殖的代数代表癌细胞数量;按照实验设计的对照原则和单一变量原则,实验步骤如下:①将癌细胞分成A、B两组,加入等量的细胞培养液中;②A组加入端粒酶抑制剂,B组加入等量的蒸馏水,进行培养;③记录并比较A、B两组的增殖代数。结果预测及分析:若A组细胞比B组细胞增殖代数少,说明端粒酶与癌细胞增殖有关;若A组仍然能无限增殖,说明端粒酶与癌细胞增殖无关。
(3)由题意可知,癌细胞的无限增殖与端粒酶的活性有关,因此抑制癌细胞中端粒酶的活性可以对癌症进行有效治疗。
答案:(1)a 易分散和转移
(2)①将癌细胞分成A、B两组,加入等量的细胞培养液中
②A组加入端粒酶抑制剂,B组加入等量蒸馏水,进行培养
③记录并比较A、B两组细胞的增殖代数(分裂次数) 若A组细胞比B组细胞增殖代数少,说明端粒酶与癌细胞增殖有关;若A组仍然无限增殖,说明端粒酶与癌细胞增殖无关
(3)抑制癌细胞中端粒酶的活性
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