还剩16页未读，
继续阅读
成套系列资料，整套一键下载
2021学年第1节 基因突变和基因重组导学案及答案
展开
这是一份2021学年第1节 基因突变和基因重组导学案及答案，共19页。
[学生用书P65]
一、基因突变
1．实例：镰状细胞贫血。
(1)发病机理
(2)原因
①直接原因：谷氨酸eq \(――→,\s\up7(替换为))缬氨酸。
②根本原因：基因中碱基对eq \(=====,\s\up7(T),\s\d5(A)) eq \(――→,\s\up7(替换为)) eq \(=====,\s\up7(A),\s\d5(T))。
2．概念
(1)eq \a\vs4\al()
(2)结果：基因碱基序列发生了改变。
3．对后代的影响
(1)若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
(2)若发生在体细胞中，一般不能遗传，但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性生殖遗传。
4．细胞的癌变
(1)癌变的原因
(2)癌细胞的特征
①能够无限增殖。
②形态结构发生显著变化。
③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移。
5．原因
(1)外因：物理因素、化学因素和生物因素。易诱发生物发生基因突变并提高突变频率。
(2)内因：DNA复制偶尔发生错误等。
6．特点
(1)普遍性：一切生物都可以发生。
(2)随机性：表现为可以发生在生物个体发育的任何时期；不同的DNA分子上及同一个DNA分子的不同部位。
(3)不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
(4)低频性：自然状态下，突变频率很低。
(5)多害少利性：多数基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物体有害。
7．意义
(1)产生新基因的途径。
(2)生物变异的根本来源。
(3)为生物进化提供了丰富的原材料。
二、基因重组
1．概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
2．类型
3.意义：基因重组是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。
(1)发生突变的基因的碱基序列一定改变。(√)
(2)体细胞中发生的基因突变，一定不能传递给后代。(×)
(3)紫外线、亚硝酸等物理因素可诱导生物发生基因突变。(×)
(4)减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组。(×)
(5)高茎豌豆自交后代出现高茎豌豆和矮茎豌豆，这属于基因重组。(×)
知识点一 基因突变[学生用书P66]
1．分析基因突变的发生机制
2．基因突变对蛋白质的影响
3．基因突变不一定导致生物性状改变的原因
(1)基因突变发生在非编码序列部分，碱基序列没有对应的氨基酸。
(2)基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。
(3)基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，则不会导致性状的改变。
发展素养
1．基因突变通常发生在什么时期？导致突变的原因有哪些？(生命观念)
提示：基因突变通常发生在有丝分裂前的间期和减数分裂前的间期。诱发基因突变的因素有三类：物理因素、化学因素和生物因素。
2．早期的癌症可以通过切除的方法进行治疗，但是中、晚期就不能用这种方法了，从癌细胞的特征角度分析原因是什么？(科学思维)
提示：癌细胞表面发生了变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，使细胞彼此之间的黏着性减小，导致癌细胞容易在体内分散和转移。中、晚期癌细胞已扩散至全身，因此不能采用切除法治疗。
1．(2020·四川蓉城期末)下列有关基因突变的叙述，正确的是( )
A．基因突变一定能产生等位基因
B．DNA分子中碱基发生增添、缺失、替换就是基因突变
C．基因突变可以发生在以RNA为遗传物质的病毒中
D．基因突变改变基因的数量，但不改变基因在染色体上的排列顺序
解析：选C。基因突变可以产生新基因，但不一定都是等位基因，如原核生物和病毒的基因一般成单存在，不存在等位基因，A错误；DNA分子中碱基发生增添、缺失、替换引起基因碱基序列的改变，才是基因突变，B错误；以RNA为遗传物质的病毒，其遗传信息储存在RNA中，故基因突变可以发生在以RNA为遗传物质的病毒中，C正确；基因突变会造成某些基因碱基序列的改变，而基因的数量和位置不变，D错误。
2．下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致第1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( )
A．①处插入碱基对G—C
B．②处碱基对A—T替换为G—C
C．③处缺失碱基对A—T
D．④处碱基对G—C替换为A—T
解析：选B。由题干可知，WNK4基因对应的正常蛋白质中赖氨酸的密码子为AAG，基因突变后仅仅导致了相应蛋白质中第1 169位氨基酸由赖氨酸变成了谷氨酸，即氨基酸的种类发生了改变，而其他氨基酸的种类和数目没有发生变化，因而只可能是WNK4基因中碱基发生了替换，而非缺失或增添。经分析，该基因发生的突变是②处碱基对A—T替换为G—C。
3．下列有关细胞癌变的叙述，正确的是( )
A．原癌基因与抑癌基因只存在于癌细胞中
B．癌症的发生是单一基因突变的结果
C．原癌基因促使细胞癌变，抑癌基因抑制细胞癌变
D．细胞癌变的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变
解析：选D。原癌基因和抑癌基因几乎存在于所有细胞中，包括正常细胞和癌细胞，A错误；癌症的发生是多个基因突变的结果，B错误；原癌基因是与细胞正常生长和增殖相关的基因，抑癌基因是能抑制细胞的生长和增殖的基因，C错误；细胞癌变是正常细胞中抑癌基因和原癌基因发生突变的结果，D正确。
知识点二 基因重组[学生用书P67]
1．基因重组的两种类型可通过图示法加以理解记忆
2．判断基因突变和基因重组的方法
(1)根据变异个体的数量
(2)根据姐妹染色单体上等位基因的来源
①根据细胞分裂方式
②根据变异前体细胞的基因型
(1)受精作用不属于基因重组。
(2)具有一对等位基因的杂合子自交，后代发生性状分离，其根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。
(3)“肺炎链球菌的转化实验”属于广义的基因重组，而不是基因突变。
发展素养
1．一对夫妻非孪生的两个孩子的基因型是否相同？若不相同，可能的原因有哪些？(科学思维)
提示：一般不相同。非同源染色体上非等位基因的自由组合；同源染色体中非姐妹染色单体间的交叉互换；配子的随机组合；以上原因都可能使两个孩子的基因型不同。
2．进行有性生殖的生物，产生的子代表型不同的主要变异类型是哪一种？(科学思维)
提示：基因重组。
1．(2020·临沂高一检测)下列有关基因重组的叙述，不正确的是( )
A．基因重组发生在减数分裂过程中，是生物变异的重要来源之一
B．基因重组产生原来没有的新基因，从而改变基因中的遗传信息
C．基因重组所产生的新基因型不一定会表达为新的表型
D．基因重组能产生原来没有的新性状组合
解析：选B。基因重组包括同源染色体的互换和非同源染色体的自由组合，前者发生在减数分裂Ⅰ四分体时期，后者发生在减数分裂Ⅰ后期，是生物变异的重要来源之一，A正确；基因突变产生原来没有的新基因，基因重组不能产生新基因，只能产生新基因型，B错误；基因重组能产生新的基因型，但基因重组所产生的新基因型不一定会表达为新的表型，C、D正确。
2．下图表示三种基因重组，下列相关叙述正确的是( )
A．图甲所示细胞产生的次级性母细胞内不含有等位基因
B．图甲和图乙两种类型的基因重组都发生在同源染色体之间
C．R型细菌转化为S型细菌的基因重组与图丙中的基因重组相似
D．孟德尔的两个相对性状的杂交实验中，F2出现新的表型的原因和图甲相似
解析：选C。图甲所示细胞发生了交叉互换，故其产生的次级性母细胞内含有B、b这对等位基因，A错误。图甲发生的是交叉互换，发生在同源染色体上；图乙发生的是非同源染色体的自由组合，发生在非同源染色体之间，B错误。R型细菌转化为S型细菌的基因重组与图丙中的基因重组相似，C正确。孟德尔的两对相对性状的杂交实验中，F2出现新的表型是基因自由组合导致的，其发生原因和图乙相似，D错误。
[随堂检测][学生用书P68]
1．下列有关基因突变的叙述，错误的是( )
A．基因突变具有多害少利性，但有的基因突变既无害又无益
B．基因突变可以产生新基因、新性状
C．基因突变是生物变异的根本来源
D．基因突变具有低频性，不能为生物进化提供原材料
解析：选D。基因突变具有多害少利性，有的基因突变是中性的，既无害又无益，A正确；基因突变是产生新基因的途径，所以基因突变是生物变异的根本来源，B、C正确；基因突变具有低频性，但一个种群中基因突变数目可观，可以为生物进化提供原材料，D错误。
2．(2020·四川成都期末)下图是人类镰状细胞贫血产生的示意图。据此分析，下列叙述正确的是( )
A．该病产生的根本原因是氨基酸被替换
B．①过程产生的碱基的变化可通过光学显微镜直接观察
C．③过程的完成需tRNA、mRNA、rRNA的参与
D．人体成熟红细胞内可完成图中的①②③过程
解析：选C。该病产生的根本原因是碱基被替换，A错误；基因中碱基被替换属于分子水平的变化，不能通过光学显微镜直接观察，B错误；③过程表示翻译，需tRNA、mRNA、rRNA的参与，C正确；人体成熟红细胞内没有细胞核和核糖体，不能完成图中的①②③过程，D错误。
3．如下图所示，下列遗传图解中可以发生基因重组的过程是( )
A．①②④⑤ B．①②③
C．④⑤ D．③⑥
解析：选C。根据题图分析可知，①②过程是一对等位基因分离，形成两种配子，没有发生基因重组；③⑥过程是雌、雄配子随机组合，形成受精卵，没有发生基因重组；④⑤过程是两对等位基因随着同源染色体的分开而分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合，形成4种配子，发生了基因重组。
4．(2020·四川攀枝花期末)中国二胎政策的放开，使得当前出现生育小高峰。而二胎孩子往往与头胎孩子在性状表现上既有相同又有差异，引起这种现象的主要原因是( )
A．基因重组 B．基因突变
C．环境影响 D．染色体变异
解析：选A。进行有性生殖的生物，后代具有多样性的主要原因是基因重组，故选A。
5．酵母菌细胞中一个基因发生突变后，使mRNA中段增加了连续的三个碱基AAG(终止密码子有UGA、UAG、UAA)。据此推测，下列叙述错误的是( )
A．突变后的基因在复制时参与复制的嘧啶脱氧核苷酸的比例不改变
B．突变后的基因编码的多肽链最多只有两个氨基酸与原多肽链不同
C．突变后的基因表达时可能会在mRNA增加AAG的位置停止翻译
D．突变前后的基因在编码多肽链过程中需要的tRNA种类可能相同
解析：选B。酵母菌细胞中的基因为DNA双链，其嘧啶数与嘌呤数始终相同，各占50%，A正确；据题意可知，基因突变后mRNA中段增加了连续的三个碱基，若这三个碱基插在了一个氨基酸对应的碱基中间，则可能导致终止密码子的提前出现，肽链缩短，而不是只有两个氨基酸与原多肽链不同，B错误；由题意可知，增加的三个碱基是TTC，若插入点前面有一个碱基A，则mRNA上会出现终止密码子UAA，因此突变后的基因表达时可能会在mRNA增加AAG的位置停止翻译，C正确；21种氨基酸均由细胞内的tRNA运输，突变前后的基因在编码多肽链过程中需要的tRNA种类可能相同，D正确。
6．下表列出部分基因与细胞癌变的关系。下列相关叙述正确的是( )
A.与细胞癌变有关的原癌基因和抑癌基因是基因突变而来的
B．原癌基因失活和抑癌基因活化是细胞癌变的原因
C．癌细胞转移与“其他基因”的正常表达有关
D．表中信息表明细胞癌变受多种基因的共同影响
解析：选D。原癌基因和抑癌基因在正常细胞中存在，不是正常基因突变而来，A错误；原癌基因的活化和抑癌基因的失活是细胞癌变的内因，B错误；癌细胞转移与“其他基因”的异常表达有关，C错误；细胞的癌变受多种基因和环境条件的共同影响，D正确。
7．一种α链异常的血红蛋白叫Hbwa，其137位及以后的氨基酸序列及对应的密码子与正常血红蛋白(HbA)的差异如下，分析回答下列问题：
(1)Hbwa异常的直接原因是α链第________位的氨基酸对应的密码子________________(如何变化)，从而使合成肽链的氨基酸顺序发生改变。
(2)异常血红蛋白α链发生变化的根本原因是________________________
______________________________________________________________。
(3)这种变异类型属于________，一般发生在________期。这种变异与其他可遗传的变异相比，最突出的特点是____________________。
解析：(1)题表中将Hbwa的第138位氨基酸密码子第3位碱基后移1位，与控制合成正常血红蛋白的mRNA上的碱基顺序相同，因此Hbwa异常的直接原因是第138位的氨基酸对应的密码子缺失一个碱基C。(2)异常血红蛋白α链发生变化的根本原因是控制该mRNA合成的基因中缺少1个C—G碱基对。(3)基因中碱基对缺失的变异属于基因突变，一般发生于细胞分裂前的间期，最突出的特点是产生了新基因。
答案：(1)138 缺失一个碱基C (2)控制血红蛋白α链合成的基因中一个C—G碱基对缺失 (3)基因突变 细胞分裂前的间 产生了新基因
[课时作业][学生用书P137(单独成册)]
【A级 合格性考试】
1．(2020·河北定州期末)下列有关镰状细胞贫血的叙述，正确的是( )
A．镰状细胞贫血的异常细胞不能通过光学显微镜观察到
B．镰状细胞贫血的直接病因是血红蛋白结构异常
C．造成镰状细胞贫血的主要原因是缺铁
D．镰状细胞贫血的根本病因是基因重组
解析：选B。镰状细胞贫血的异常细胞是镰刀状的红细胞，能通过光学显微镜观察到，A错误；镰状细胞贫血的直接病因是组成血红蛋白分子的多肽链上发生了氨基酸的替换，从而导致血红蛋白结构异常，B正确；造成镰状细胞贫血的主要原因是血红蛋白结构异常，导致红细胞缺氧时变成镰刀状，失去运输氧的功能，许多红细胞还会因此破裂而造成溶血性贫血，C错误；镰状细胞贫血的根本病因是基因突变，D错误。
2．经检测发现某生物发生了基因突变，但其性状并没有发生变化，其原因可能是( )
A．遗传信息没有改变
B．遗传基因没有改变
C．遗传密码没有改变
D．控制合成的蛋白质中的氨基酸序列没有改变
解析：选D。生物的性状没有改变是合成的相应蛋白质中的氨基酸序列没有改变，基因发生了突变则其含有的碱基的排列顺序一定改变，所以遗传信息、遗传基因和对应密码子一定改变，由于一种氨基酸可能有几个密码子，故突变后对应的氨基酸可能不变，则生物性状可能不改变。
3．(2020·四川遂宁期末)依据中心法则，若原核生物中的DNA编码序列发生变化后，相应蛋白质的氨基酸序列不变，则该DNA序列的变化是( )
A．断裂 B．多个碱基增添
C．多个碱基缺失 D．碱基替换
解析：选D。若原核生物中的DNA编码序列发生变化后，相应蛋白质的氨基酸序列不变，则该DNA序列发生的变化是碱基替换，因为密码子具有简并性，替换前后的密码子决定的氨基酸相同，翻译合成的蛋白质相同，故选D。
4．科学家在果蝇的饲料中添加碱基类似物，发现子代果蝇中出现了灰体、复眼菱形、残翅等多种突变类型，这体现了基因突变的哪一特点( )
A．不定向性 B．普遍性
C．低频性 D．随机性
解析：选D。依题意可知，基因突变的不定向性是一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，A错误；普遍性是指自然界的生物都可能发生基因突变，B错误；低频性是指基因突变的频率非常低，C错误；果蝇中出现了灰体、复眼菱形、残翅等多个基因的突变，说明发生突变的基因是随机的，体现了基因突变的随机性，D正确。
5．基因突变的随机性表现在( )
A．生物个体发育的任何时期都可能发生基因突变
B．基因突变可以形成原有基因的多种等位基因
C．细胞分裂前的间期和分裂期都可能发生基因突变
D．DNA复制、转录过程中都可能发生基因突变
解析：选A。生物个体发育的任何时期都可能发生基因突变，体现了基因突变的随机性，A正确；基因突变可以形成原有基因的多种等位基因，体现了基因突变的不定向性，B错误；基因突变一般发生在细胞分裂前的间期DNA复制时，不能体现基因突变的随机性特点，C错误；DNA复制时可能发生基因突变，但转录时不发生，D错误。
6．检测癌细胞有多种方法。切取一块组织鉴定其是否发生癌变，可用光学显微镜观察( )
A．细胞中染色体数目是否改变，细胞膜上的糖蛋白是否减少
B．细胞原癌基因是否发生突变
C．细胞的形态是否改变
D．细胞中抑癌基因表达的蛋白质活性是否减弱
答案：C
7．(2020·重庆高一期末)辐射对人体危害很大，可能导致基因突变。下列相关叙述正确的是( )
A．碱基对的替换、增添和缺失都是由辐射引起的
B．环境所引发的变异可能为可遗传变异
C．辐射能导致人体遗传物质发生定向改变
D．基因突变会造成某个基因的缺失
解析：选B。导致基因突变的因素有很多，如物理因素、化学因素等，故A项错误；环境所引发的变异，若导致遗传物质发生改变，则为可遗传变异，故B项正确；辐射导致的基因突变是不定向的，故C项错误；基因突变是碱基的增添、缺失或替换，一般不会导致某个基因的缺失，故D项错误。
8．下列关于基因重组的叙述，正确的是( )
A．基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离
B．基因重组只能发生于减数分裂Ⅰ的后期
C．通过基因重组可以增加配子的种类
D．基因重组可改变基因的遗传信息
解析：选C。基因型为Aa的个体自交，因基因分离而导致子代性状分离，一对等位基因的遗传不会出现基因重组，A错误；自然条件下基因重组发生于减数分裂Ⅰ的后期，交叉互换型的基因重组发生于减数分裂Ⅰ的前期(四分体时期)，B错误；通过基因重组可以增加配子的种类，使生物具有多样性，C正确；基因重组只是将原有基因进行重新组合，不能改变基因的遗传信息，D错误。
9．(2020·武汉高一检测)下图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像，请根据图像判定每个细胞发生的变异类型( )
A．①基因突变 ②基因突变 ③基因突变
B．①基因突变或基因重组 ②基因突变 ③基因重组
C．①基因突变 ②基因突变 ③基因突变或基因重组
D．①基因突变或基因重组 ②基因突变或基因重组
③基因重组
解析：选C。图中①②分别属于有丝分裂的中期和后期；A与a所在的DNA分子都是经过复制而得到的，由于互换只发生在减数分裂过程中，所以图中①②的变异只能属于基因突变；③属于减数分裂Ⅱ的后期，由于减数分裂过程中可以发生互换，所以不能确定A与a的不同是基因突变还是基因重组的结果。
10．镰状细胞贫血患者的血红蛋白多肽链中，一个氨基酸发生了替换，下图是该病的病因图解。回答下列问题：
(1)图中①表示DNA上的碱基发生改变，遗传学上称为________。
(2)图中②以DNA的一条链为模板，按照____________原则，合成mRNA的过程，遗传学上称为________，该过程的场所是________。
(3)图中③过程称为__________，完成该过程的场所是________。
(4)已知谷氨酸的密码子为GAA或GAG，组氨酸的密码子为CAU或CAC，天冬氨酸的密码子为GAU或GAC，缬氨酸的密码子为GUA、GUU、GUC或GUG。图中氨基酸甲是________。
解析：(1)DNA中碱基的改变称为基因突变。(2)②为转录，以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则合成mRNA，该过程发生于细胞核中。(3)③为翻译，该过程发生于核糖体中。(4)氨基酸甲对应的密码子是GAG，对应于谷氨酸。
答案：(1)基因突变 (2)碱基互补配对 转录 细胞核
(3)翻译 核糖体 (4)谷氨酸
【B级 等级性考试】
11．枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见下表。下列叙述错误的是( )
注：P代表脯氨酸；K代表赖氨酸；R代表精氨酸。
A．S12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性
B．链霉素通过与核糖体结合抑制其翻译功能
C．突变型的产生是碱基对的缺失所致
D．突变型的出现为枯草杆菌进化提供了原材料
解析：选C。根据表格信息可知，枯草杆菌野生型与某一突变型的差异是S12蛋白结构改变导致的，突变型能在含链霉素的培养基中存活，说明突变型具有链霉素抗性，A正确；翻译是在核糖体上进行的，所以链霉素通过与核糖体结合抑制其翻译功能，B正确；野生型和突变型的S12蛋白中只有一个氨基酸(第56位氨基酸)有差异，而碱基对的缺失会导致缺失位置后的氨基酸序列均改变，所以突变型的产生是碱基对的替换所致，C错误；突变型出现的原因是基因突变，基因突变可为枯草杆菌进化提供原材料，D正确。
12．《美国科学院院报》发表了颠覆“累积突变导致癌症”这一观点的文章，文章中说：一些癌细胞能在缺氧环境下占生存优势，而在健康富氧组织中，癌细胞会因没有竞争优势而被淘汰或抑制，即癌症是进化的产物而非突变而来。下列说法错误的是( )
A．传统观点认为癌细胞是原癌基因和抑癌基因突变导致的
B．按此新观点，癌症的治疗和药物设计应保证癌变组织缺氧
C．通过镜检观察细胞形态可作为判断细胞癌变的依据
D．在长期吸烟或压力环境下，癌细胞也可占生存优势
解析：选B。传统观点认为癌细胞是原癌基因和抑癌基因突变导致的，A正确；按此新观点，“癌细胞能在缺氧环境下占生存优势”，则癌症的治疗和药物设计应保证癌变组织富氧，B错误；由于细胞癌变后形态发生明显改变，故可在光学显微镜下观察细胞的形态，判断细胞是否发生癌变，C正确；在长期吸烟或压力环境下，体内环境可能造成缺氧状态，癌细胞也可占生存优势，D正确。
13．杂交水稻之父袁隆平一生致力于杂交水稻的研究，现又研发出了“海水稻”。这种水稻可直接种植到滩涂上。下列相关叙述错误的是( )
A．“海水稻”培育的方法可能是杂交育种
B．杂交育种可将不同个体的优良性状集中到同一个体上
C．基因重组不能产生新的基因，也不能产生新的基因型
D．基因重组可发生在减数分裂Ⅰ的前期和后期
解析：选C。利用杂交方法可以让不同个体的优良性状集中到同一个体上，袁隆平的“海水稻”是通过杂交育种的方法培育而来的，A、B正确；基因重组不能产生新基因，但可以产生新的基因型，C错误；减数分裂四分体时期可因同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换而发生基因重组，减数分裂Ⅰ后期可因非同源染色体的自由组合而发生基因重组，D正确。
14．玉米籽粒有黄色和白色之分，植株有高茎和矮茎之分(高茎为显性性状)。据此回答下列问题：
(1)玉米籽粒的颜色是由细胞中的色素决定的，已知该色素不是蛋白质，那么基因控制玉米籽粒的颜色是通过控制________________实现的。
(2)矮茎玉米幼苗经特殊处理，可以长成高茎植株。为了探究该变异性状是否可稳定遗传，生物科技小组设计了如下实验方案，请写出实验预期及相关结论。
①实验步骤：
a．在这株变异的高茎玉米雌花、雄花成熟之前，分别用纸袋将雌穗、雄穗套住，防止异株之间传粉。
b．雌花、雄花成熟后，人工授粉，使其自交。
c．雌穗上种子成熟后，收藏保管，第二年播种观察。
②实验预期及相关结论：
a．____________________________________________________________。
b．____________________________________________________________。
解析：基因对性状的控制有两条途径，一是通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状；二是通过控制酶的合成来控制代谢过程，间接控制生物性状。因为色素不是蛋白质，显然基因不能直接控制其合成，只能通过控制酶的合成来实现对该性状的间接控制。如果高茎变异是环境引起的变异，遗传物质没有改变，则自交后代的植株都是矮茎。如果遗传物质发生了改变，则自交后代仍然会有高茎植株存在。
答案：(1)有关酶的合成来控制代谢过程
(2)②a.若子代玉米苗有高茎植株，说明该处理引起的变异能够遗传B．若子代玉米苗全部是矮茎植株，说明该处理引起的变异不能遗传
15．(2020·湖北部分重点中学高一期中)小香猪背部皮毛颜色是由位于两对常染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)共同控制的，共有四种表型：黑色(A_B_)、褐色(aaB_)、棕色(A_bb)和白色(aabb)。回答下列问题：
(1)上图为一只黑色小香猪(AaBb)产生的一个初级精母细胞，1位点为A基因，2位点为a基因，某同学认为该现象出现的原因可能是基因突变或基因重组。
①若是发生基因重组，且为交换则该初级精母细胞产生的配子的基因型是________________________。
②若是发生基因突变，且为隐性突变，该初级精母细胞产生的配子的基因型是____________或____________。
(2)某同学欲对上面的假设进行验证并预测实验结果，设计了如下实验：
实验方案：用该黑色小香猪(AaBb)与基因型为____________的雌性个体进行交配，观察子代的表型。
结果预测：①如果子代___________________________________________
_______________________________________________________________，
则为发生了交换。
②如果子代_____________________________________________________
_______________________________________________________________，则为基因发生了隐性突变。
解析：题图中1与2为姐妹染色单体，在正常情况下，姐妹染色单体上对应位点的基因是相同的，若不相同，则可能是发生了基因突变或基因重组，若是发生基因重组，即交换，则该初级精母细胞可产生AB、Ab、aB、ab 四种基因型的配子，与基因型为ab的卵细胞结合，子代出现黑色、褐色、棕色和白色四种表型；若是基因发生隐性突变，即A→a，则该初级精母细胞可产生AB、aB、ab或Ab、ab、aB三种基因型的配子，与基因型为ab的卵细胞结合，子代可出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三种表型。
答案：(1)①AB、Ab、aB、ab ②AB、aB、ab Ab、ab、aB
(2)aabb ①出现黑色、褐色、棕色和白色四种表型
②出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三种表型课标要求
核心素养
1.概述碱基的替换、增添或缺失会引起基因中碱基序列的改变。
2．阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化。
3．描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变的概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。
4．阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交叉互换会导致基因重组，从而使子代出现变异。
1.生命观念：(1)运用进化与适应观，理解基因突变和基因重组与生物进化的关系；
(2)运用结构和功能观，说出基因突变和基因重组的物质基础。
2.科学思维：采用概括与归纳，理解基因突变和基因重组的概念。
3.社会责任：认同健康的生活方式，远离致癌因子。
类型
发生的时期
发生的范围
自由组合型
减数分裂Ⅰ后期
非同源染色体上的非等位基因
交换型
减数分裂Ⅰ四分体时期
同源染色体上的等位基因有时会随非姐妹染色单体之间的互换而交换
核心知识小结
[要点回眸]
[规范答题]
1．基因突变有碱基的替换、增添和缺失三种方式。
2．细胞癌变的特征为能无限增殖，细胞形态结构发生改变，细胞膜上的糖蛋白等物质减少等。
3．基因突变会引起基因碱基序列的改变，但却不一定引起生物性状的改变。
4．诱发基因突变的因素有物理因素、化学因素和生物因素。
5．基因突变具有普遍性、随机性、不定向性及低频性等特点。
6．基因突变可以产生新基因，而基因重组只能产生新的基因型。
7．基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
8．基因重组包括非同源染色体上非等位基因的自由组合和同源染色体上非姐妹染色单体互换相应的片段两种类型。
基因种类
基因状态
结果
抑癌基因APC
失活
细胞突变
原癌基因Kran
活化
细胞快速增殖
抑癌基因DCC
失活
癌细胞形变
抑癌基因p53
失活
肿瘤扩大
其他基因
异常
癌细胞转移
血红
蛋白
部分α链血红蛋白的密码子及其氨基酸的顺序
137
138
139
140
141
142
143
144
145
HbA
ACC苏氨酸
UCC丝氨酸
AAA赖氨酸
UAC酪氨酸
CGU精氨酸
UAA终止
Hbwa
ACC苏氨酸
UCA丝氨酸
AAU天冬酰胺
ACC苏氨酸
GUU缬氨酸
AAG赖氨酸
CCU脯氨酸
CGU精氨酸
UAG终止
枯草
杆菌
核糖体S12蛋白第55～58位的氨基酸序列
链霉素与核糖体的结合
在含链霉素培养基中的存活率/%
野生型
…Peq \x(K)KP…
能
0
突变型
…Peq \x(P)KP…
不能
100
[学生用书P65]
一、基因突变
1．实例：镰状细胞贫血。
(1)发病机理
(2)原因
①直接原因：谷氨酸eq \(――→,\s\up7(替换为))缬氨酸。
②根本原因：基因中碱基对eq \(=====,\s\up7(T),\s\d5(A)) eq \(――→,\s\up7(替换为)) eq \(=====,\s\up7(A),\s\d5(T))。
2．概念
(1)eq \a\vs4\al()
(2)结果：基因碱基序列发生了改变。
3．对后代的影响
(1)若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
(2)若发生在体细胞中，一般不能遗传，但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性生殖遗传。
4．细胞的癌变
(1)癌变的原因
(2)癌细胞的特征
①能够无限增殖。
②形态结构发生显著变化。
③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移。
5．原因
(1)外因：物理因素、化学因素和生物因素。易诱发生物发生基因突变并提高突变频率。
(2)内因：DNA复制偶尔发生错误等。
6．特点
(1)普遍性：一切生物都可以发生。
(2)随机性：表现为可以发生在生物个体发育的任何时期；不同的DNA分子上及同一个DNA分子的不同部位。
(3)不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
(4)低频性：自然状态下，突变频率很低。
(5)多害少利性：多数基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物体有害。
7．意义
(1)产生新基因的途径。
(2)生物变异的根本来源。
(3)为生物进化提供了丰富的原材料。
二、基因重组
1．概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
2．类型
3.意义：基因重组是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。
(1)发生突变的基因的碱基序列一定改变。(√)
(2)体细胞中发生的基因突变，一定不能传递给后代。(×)
(3)紫外线、亚硝酸等物理因素可诱导生物发生基因突变。(×)
(4)减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组。(×)
(5)高茎豌豆自交后代出现高茎豌豆和矮茎豌豆，这属于基因重组。(×)
知识点一 基因突变[学生用书P66]
1．分析基因突变的发生机制
2．基因突变对蛋白质的影响
3．基因突变不一定导致生物性状改变的原因
(1)基因突变发生在非编码序列部分，碱基序列没有对应的氨基酸。
(2)基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。
(3)基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，则不会导致性状的改变。
发展素养
1．基因突变通常发生在什么时期？导致突变的原因有哪些？(生命观念)
提示：基因突变通常发生在有丝分裂前的间期和减数分裂前的间期。诱发基因突变的因素有三类：物理因素、化学因素和生物因素。
2．早期的癌症可以通过切除的方法进行治疗，但是中、晚期就不能用这种方法了，从癌细胞的特征角度分析原因是什么？(科学思维)
提示：癌细胞表面发生了变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，使细胞彼此之间的黏着性减小，导致癌细胞容易在体内分散和转移。中、晚期癌细胞已扩散至全身，因此不能采用切除法治疗。
1．(2020·四川蓉城期末)下列有关基因突变的叙述，正确的是( )
A．基因突变一定能产生等位基因
B．DNA分子中碱基发生增添、缺失、替换就是基因突变
C．基因突变可以发生在以RNA为遗传物质的病毒中
D．基因突变改变基因的数量，但不改变基因在染色体上的排列顺序
解析：选C。基因突变可以产生新基因，但不一定都是等位基因，如原核生物和病毒的基因一般成单存在，不存在等位基因，A错误；DNA分子中碱基发生增添、缺失、替换引起基因碱基序列的改变，才是基因突变，B错误；以RNA为遗传物质的病毒，其遗传信息储存在RNA中，故基因突变可以发生在以RNA为遗传物质的病毒中，C正确；基因突变会造成某些基因碱基序列的改变，而基因的数量和位置不变，D错误。
2．下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致第1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( )
A．①处插入碱基对G—C
B．②处碱基对A—T替换为G—C
C．③处缺失碱基对A—T
D．④处碱基对G—C替换为A—T
解析：选B。由题干可知，WNK4基因对应的正常蛋白质中赖氨酸的密码子为AAG，基因突变后仅仅导致了相应蛋白质中第1 169位氨基酸由赖氨酸变成了谷氨酸，即氨基酸的种类发生了改变，而其他氨基酸的种类和数目没有发生变化，因而只可能是WNK4基因中碱基发生了替换，而非缺失或增添。经分析，该基因发生的突变是②处碱基对A—T替换为G—C。
3．下列有关细胞癌变的叙述，正确的是( )
A．原癌基因与抑癌基因只存在于癌细胞中
B．癌症的发生是单一基因突变的结果
C．原癌基因促使细胞癌变，抑癌基因抑制细胞癌变
D．细胞癌变的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变
解析：选D。原癌基因和抑癌基因几乎存在于所有细胞中，包括正常细胞和癌细胞，A错误；癌症的发生是多个基因突变的结果，B错误；原癌基因是与细胞正常生长和增殖相关的基因，抑癌基因是能抑制细胞的生长和增殖的基因，C错误；细胞癌变是正常细胞中抑癌基因和原癌基因发生突变的结果，D正确。
知识点二 基因重组[学生用书P67]
1．基因重组的两种类型可通过图示法加以理解记忆
2．判断基因突变和基因重组的方法
(1)根据变异个体的数量
(2)根据姐妹染色单体上等位基因的来源
①根据细胞分裂方式
②根据变异前体细胞的基因型
(1)受精作用不属于基因重组。
(2)具有一对等位基因的杂合子自交，后代发生性状分离，其根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。
(3)“肺炎链球菌的转化实验”属于广义的基因重组，而不是基因突变。
发展素养
1．一对夫妻非孪生的两个孩子的基因型是否相同？若不相同，可能的原因有哪些？(科学思维)
提示：一般不相同。非同源染色体上非等位基因的自由组合；同源染色体中非姐妹染色单体间的交叉互换；配子的随机组合；以上原因都可能使两个孩子的基因型不同。
2．进行有性生殖的生物，产生的子代表型不同的主要变异类型是哪一种？(科学思维)
提示：基因重组。
1．(2020·临沂高一检测)下列有关基因重组的叙述，不正确的是( )
A．基因重组发生在减数分裂过程中，是生物变异的重要来源之一
B．基因重组产生原来没有的新基因，从而改变基因中的遗传信息
C．基因重组所产生的新基因型不一定会表达为新的表型
D．基因重组能产生原来没有的新性状组合
解析：选B。基因重组包括同源染色体的互换和非同源染色体的自由组合，前者发生在减数分裂Ⅰ四分体时期，后者发生在减数分裂Ⅰ后期，是生物变异的重要来源之一，A正确；基因突变产生原来没有的新基因，基因重组不能产生新基因，只能产生新基因型，B错误；基因重组能产生新的基因型，但基因重组所产生的新基因型不一定会表达为新的表型，C、D正确。
2．下图表示三种基因重组，下列相关叙述正确的是( )
A．图甲所示细胞产生的次级性母细胞内不含有等位基因
B．图甲和图乙两种类型的基因重组都发生在同源染色体之间
C．R型细菌转化为S型细菌的基因重组与图丙中的基因重组相似
D．孟德尔的两个相对性状的杂交实验中，F2出现新的表型的原因和图甲相似
解析：选C。图甲所示细胞发生了交叉互换，故其产生的次级性母细胞内含有B、b这对等位基因，A错误。图甲发生的是交叉互换，发生在同源染色体上；图乙发生的是非同源染色体的自由组合，发生在非同源染色体之间，B错误。R型细菌转化为S型细菌的基因重组与图丙中的基因重组相似，C正确。孟德尔的两对相对性状的杂交实验中，F2出现新的表型是基因自由组合导致的，其发生原因和图乙相似，D错误。
[随堂检测][学生用书P68]
1．下列有关基因突变的叙述，错误的是( )
A．基因突变具有多害少利性，但有的基因突变既无害又无益
B．基因突变可以产生新基因、新性状
C．基因突变是生物变异的根本来源
D．基因突变具有低频性，不能为生物进化提供原材料
解析：选D。基因突变具有多害少利性，有的基因突变是中性的，既无害又无益，A正确；基因突变是产生新基因的途径，所以基因突变是生物变异的根本来源，B、C正确；基因突变具有低频性，但一个种群中基因突变数目可观，可以为生物进化提供原材料，D错误。
2．(2020·四川成都期末)下图是人类镰状细胞贫血产生的示意图。据此分析，下列叙述正确的是( )
A．该病产生的根本原因是氨基酸被替换
B．①过程产生的碱基的变化可通过光学显微镜直接观察
C．③过程的完成需tRNA、mRNA、rRNA的参与
D．人体成熟红细胞内可完成图中的①②③过程
解析：选C。该病产生的根本原因是碱基被替换，A错误；基因中碱基被替换属于分子水平的变化，不能通过光学显微镜直接观察，B错误；③过程表示翻译，需tRNA、mRNA、rRNA的参与，C正确；人体成熟红细胞内没有细胞核和核糖体，不能完成图中的①②③过程，D错误。
3．如下图所示，下列遗传图解中可以发生基因重组的过程是( )
A．①②④⑤ B．①②③
C．④⑤ D．③⑥
解析：选C。根据题图分析可知，①②过程是一对等位基因分离，形成两种配子，没有发生基因重组；③⑥过程是雌、雄配子随机组合，形成受精卵，没有发生基因重组；④⑤过程是两对等位基因随着同源染色体的分开而分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合，形成4种配子，发生了基因重组。
4．(2020·四川攀枝花期末)中国二胎政策的放开，使得当前出现生育小高峰。而二胎孩子往往与头胎孩子在性状表现上既有相同又有差异，引起这种现象的主要原因是( )
A．基因重组 B．基因突变
C．环境影响 D．染色体变异
解析：选A。进行有性生殖的生物，后代具有多样性的主要原因是基因重组，故选A。
5．酵母菌细胞中一个基因发生突变后，使mRNA中段增加了连续的三个碱基AAG(终止密码子有UGA、UAG、UAA)。据此推测，下列叙述错误的是( )
A．突变后的基因在复制时参与复制的嘧啶脱氧核苷酸的比例不改变
B．突变后的基因编码的多肽链最多只有两个氨基酸与原多肽链不同
C．突变后的基因表达时可能会在mRNA增加AAG的位置停止翻译
D．突变前后的基因在编码多肽链过程中需要的tRNA种类可能相同
解析：选B。酵母菌细胞中的基因为DNA双链，其嘧啶数与嘌呤数始终相同，各占50%，A正确；据题意可知，基因突变后mRNA中段增加了连续的三个碱基，若这三个碱基插在了一个氨基酸对应的碱基中间，则可能导致终止密码子的提前出现，肽链缩短，而不是只有两个氨基酸与原多肽链不同，B错误；由题意可知，增加的三个碱基是TTC，若插入点前面有一个碱基A，则mRNA上会出现终止密码子UAA，因此突变后的基因表达时可能会在mRNA增加AAG的位置停止翻译，C正确；21种氨基酸均由细胞内的tRNA运输，突变前后的基因在编码多肽链过程中需要的tRNA种类可能相同，D正确。
6．下表列出部分基因与细胞癌变的关系。下列相关叙述正确的是( )
A.与细胞癌变有关的原癌基因和抑癌基因是基因突变而来的
B．原癌基因失活和抑癌基因活化是细胞癌变的原因
C．癌细胞转移与“其他基因”的正常表达有关
D．表中信息表明细胞癌变受多种基因的共同影响
解析：选D。原癌基因和抑癌基因在正常细胞中存在，不是正常基因突变而来，A错误；原癌基因的活化和抑癌基因的失活是细胞癌变的内因，B错误；癌细胞转移与“其他基因”的异常表达有关，C错误；细胞的癌变受多种基因和环境条件的共同影响，D正确。
7．一种α链异常的血红蛋白叫Hbwa，其137位及以后的氨基酸序列及对应的密码子与正常血红蛋白(HbA)的差异如下，分析回答下列问题：
(1)Hbwa异常的直接原因是α链第________位的氨基酸对应的密码子________________(如何变化)，从而使合成肽链的氨基酸顺序发生改变。
(2)异常血红蛋白α链发生变化的根本原因是________________________
______________________________________________________________。
(3)这种变异类型属于________，一般发生在________期。这种变异与其他可遗传的变异相比，最突出的特点是____________________。
解析：(1)题表中将Hbwa的第138位氨基酸密码子第3位碱基后移1位，与控制合成正常血红蛋白的mRNA上的碱基顺序相同，因此Hbwa异常的直接原因是第138位的氨基酸对应的密码子缺失一个碱基C。(2)异常血红蛋白α链发生变化的根本原因是控制该mRNA合成的基因中缺少1个C—G碱基对。(3)基因中碱基对缺失的变异属于基因突变，一般发生于细胞分裂前的间期，最突出的特点是产生了新基因。
答案：(1)138 缺失一个碱基C (2)控制血红蛋白α链合成的基因中一个C—G碱基对缺失 (3)基因突变 细胞分裂前的间 产生了新基因
[课时作业][学生用书P137(单独成册)]
【A级 合格性考试】
1．(2020·河北定州期末)下列有关镰状细胞贫血的叙述，正确的是( )
A．镰状细胞贫血的异常细胞不能通过光学显微镜观察到
B．镰状细胞贫血的直接病因是血红蛋白结构异常
C．造成镰状细胞贫血的主要原因是缺铁
D．镰状细胞贫血的根本病因是基因重组
解析：选B。镰状细胞贫血的异常细胞是镰刀状的红细胞，能通过光学显微镜观察到，A错误；镰状细胞贫血的直接病因是组成血红蛋白分子的多肽链上发生了氨基酸的替换，从而导致血红蛋白结构异常，B正确；造成镰状细胞贫血的主要原因是血红蛋白结构异常，导致红细胞缺氧时变成镰刀状，失去运输氧的功能，许多红细胞还会因此破裂而造成溶血性贫血，C错误；镰状细胞贫血的根本病因是基因突变，D错误。
2．经检测发现某生物发生了基因突变，但其性状并没有发生变化，其原因可能是( )
A．遗传信息没有改变
B．遗传基因没有改变
C．遗传密码没有改变
D．控制合成的蛋白质中的氨基酸序列没有改变
解析：选D。生物的性状没有改变是合成的相应蛋白质中的氨基酸序列没有改变，基因发生了突变则其含有的碱基的排列顺序一定改变，所以遗传信息、遗传基因和对应密码子一定改变，由于一种氨基酸可能有几个密码子，故突变后对应的氨基酸可能不变，则生物性状可能不改变。
3．(2020·四川遂宁期末)依据中心法则，若原核生物中的DNA编码序列发生变化后，相应蛋白质的氨基酸序列不变，则该DNA序列的变化是( )
A．断裂 B．多个碱基增添
C．多个碱基缺失 D．碱基替换
解析：选D。若原核生物中的DNA编码序列发生变化后，相应蛋白质的氨基酸序列不变，则该DNA序列发生的变化是碱基替换，因为密码子具有简并性，替换前后的密码子决定的氨基酸相同，翻译合成的蛋白质相同，故选D。
4．科学家在果蝇的饲料中添加碱基类似物，发现子代果蝇中出现了灰体、复眼菱形、残翅等多种突变类型，这体现了基因突变的哪一特点( )
A．不定向性 B．普遍性
C．低频性 D．随机性
解析：选D。依题意可知，基因突变的不定向性是一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，A错误；普遍性是指自然界的生物都可能发生基因突变，B错误；低频性是指基因突变的频率非常低，C错误；果蝇中出现了灰体、复眼菱形、残翅等多个基因的突变，说明发生突变的基因是随机的，体现了基因突变的随机性，D正确。
5．基因突变的随机性表现在( )
A．生物个体发育的任何时期都可能发生基因突变
B．基因突变可以形成原有基因的多种等位基因
C．细胞分裂前的间期和分裂期都可能发生基因突变
D．DNA复制、转录过程中都可能发生基因突变
解析：选A。生物个体发育的任何时期都可能发生基因突变，体现了基因突变的随机性，A正确；基因突变可以形成原有基因的多种等位基因，体现了基因突变的不定向性，B错误；基因突变一般发生在细胞分裂前的间期DNA复制时，不能体现基因突变的随机性特点，C错误；DNA复制时可能发生基因突变，但转录时不发生，D错误。
6．检测癌细胞有多种方法。切取一块组织鉴定其是否发生癌变，可用光学显微镜观察( )
A．细胞中染色体数目是否改变，细胞膜上的糖蛋白是否减少
B．细胞原癌基因是否发生突变
C．细胞的形态是否改变
D．细胞中抑癌基因表达的蛋白质活性是否减弱
答案：C
7．(2020·重庆高一期末)辐射对人体危害很大，可能导致基因突变。下列相关叙述正确的是( )
A．碱基对的替换、增添和缺失都是由辐射引起的
B．环境所引发的变异可能为可遗传变异
C．辐射能导致人体遗传物质发生定向改变
D．基因突变会造成某个基因的缺失
解析：选B。导致基因突变的因素有很多，如物理因素、化学因素等，故A项错误；环境所引发的变异，若导致遗传物质发生改变，则为可遗传变异，故B项正确；辐射导致的基因突变是不定向的，故C项错误；基因突变是碱基的增添、缺失或替换，一般不会导致某个基因的缺失，故D项错误。
8．下列关于基因重组的叙述，正确的是( )
A．基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离
B．基因重组只能发生于减数分裂Ⅰ的后期
C．通过基因重组可以增加配子的种类
D．基因重组可改变基因的遗传信息
解析：选C。基因型为Aa的个体自交，因基因分离而导致子代性状分离，一对等位基因的遗传不会出现基因重组，A错误；自然条件下基因重组发生于减数分裂Ⅰ的后期，交叉互换型的基因重组发生于减数分裂Ⅰ的前期(四分体时期)，B错误；通过基因重组可以增加配子的种类，使生物具有多样性，C正确；基因重组只是将原有基因进行重新组合，不能改变基因的遗传信息，D错误。
9．(2020·武汉高一检测)下图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像，请根据图像判定每个细胞发生的变异类型( )
A．①基因突变 ②基因突变 ③基因突变
B．①基因突变或基因重组 ②基因突变 ③基因重组
C．①基因突变 ②基因突变 ③基因突变或基因重组
D．①基因突变或基因重组 ②基因突变或基因重组
③基因重组
解析：选C。图中①②分别属于有丝分裂的中期和后期；A与a所在的DNA分子都是经过复制而得到的，由于互换只发生在减数分裂过程中，所以图中①②的变异只能属于基因突变；③属于减数分裂Ⅱ的后期，由于减数分裂过程中可以发生互换，所以不能确定A与a的不同是基因突变还是基因重组的结果。
10．镰状细胞贫血患者的血红蛋白多肽链中，一个氨基酸发生了替换，下图是该病的病因图解。回答下列问题：
(1)图中①表示DNA上的碱基发生改变，遗传学上称为________。
(2)图中②以DNA的一条链为模板，按照____________原则，合成mRNA的过程，遗传学上称为________，该过程的场所是________。
(3)图中③过程称为__________，完成该过程的场所是________。
(4)已知谷氨酸的密码子为GAA或GAG，组氨酸的密码子为CAU或CAC，天冬氨酸的密码子为GAU或GAC，缬氨酸的密码子为GUA、GUU、GUC或GUG。图中氨基酸甲是________。
解析：(1)DNA中碱基的改变称为基因突变。(2)②为转录，以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则合成mRNA，该过程发生于细胞核中。(3)③为翻译，该过程发生于核糖体中。(4)氨基酸甲对应的密码子是GAG，对应于谷氨酸。
答案：(1)基因突变 (2)碱基互补配对 转录 细胞核
(3)翻译 核糖体 (4)谷氨酸
【B级 等级性考试】
11．枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见下表。下列叙述错误的是( )
注：P代表脯氨酸；K代表赖氨酸；R代表精氨酸。
A．S12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性
B．链霉素通过与核糖体结合抑制其翻译功能
C．突变型的产生是碱基对的缺失所致
D．突变型的出现为枯草杆菌进化提供了原材料
解析：选C。根据表格信息可知，枯草杆菌野生型与某一突变型的差异是S12蛋白结构改变导致的，突变型能在含链霉素的培养基中存活，说明突变型具有链霉素抗性，A正确；翻译是在核糖体上进行的，所以链霉素通过与核糖体结合抑制其翻译功能，B正确；野生型和突变型的S12蛋白中只有一个氨基酸(第56位氨基酸)有差异，而碱基对的缺失会导致缺失位置后的氨基酸序列均改变，所以突变型的产生是碱基对的替换所致，C错误；突变型出现的原因是基因突变，基因突变可为枯草杆菌进化提供原材料，D正确。
12．《美国科学院院报》发表了颠覆“累积突变导致癌症”这一观点的文章，文章中说：一些癌细胞能在缺氧环境下占生存优势，而在健康富氧组织中，癌细胞会因没有竞争优势而被淘汰或抑制，即癌症是进化的产物而非突变而来。下列说法错误的是( )
A．传统观点认为癌细胞是原癌基因和抑癌基因突变导致的
B．按此新观点，癌症的治疗和药物设计应保证癌变组织缺氧
C．通过镜检观察细胞形态可作为判断细胞癌变的依据
D．在长期吸烟或压力环境下，癌细胞也可占生存优势
解析：选B。传统观点认为癌细胞是原癌基因和抑癌基因突变导致的，A正确；按此新观点，“癌细胞能在缺氧环境下占生存优势”，则癌症的治疗和药物设计应保证癌变组织富氧，B错误；由于细胞癌变后形态发生明显改变，故可在光学显微镜下观察细胞的形态，判断细胞是否发生癌变，C正确；在长期吸烟或压力环境下，体内环境可能造成缺氧状态，癌细胞也可占生存优势，D正确。
13．杂交水稻之父袁隆平一生致力于杂交水稻的研究，现又研发出了“海水稻”。这种水稻可直接种植到滩涂上。下列相关叙述错误的是( )
A．“海水稻”培育的方法可能是杂交育种
B．杂交育种可将不同个体的优良性状集中到同一个体上
C．基因重组不能产生新的基因，也不能产生新的基因型
D．基因重组可发生在减数分裂Ⅰ的前期和后期
解析：选C。利用杂交方法可以让不同个体的优良性状集中到同一个体上，袁隆平的“海水稻”是通过杂交育种的方法培育而来的，A、B正确；基因重组不能产生新基因，但可以产生新的基因型，C错误；减数分裂四分体时期可因同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换而发生基因重组，减数分裂Ⅰ后期可因非同源染色体的自由组合而发生基因重组，D正确。
14．玉米籽粒有黄色和白色之分，植株有高茎和矮茎之分(高茎为显性性状)。据此回答下列问题：
(1)玉米籽粒的颜色是由细胞中的色素决定的，已知该色素不是蛋白质，那么基因控制玉米籽粒的颜色是通过控制________________实现的。
(2)矮茎玉米幼苗经特殊处理，可以长成高茎植株。为了探究该变异性状是否可稳定遗传，生物科技小组设计了如下实验方案，请写出实验预期及相关结论。
①实验步骤：
a．在这株变异的高茎玉米雌花、雄花成熟之前，分别用纸袋将雌穗、雄穗套住，防止异株之间传粉。
b．雌花、雄花成熟后，人工授粉，使其自交。
c．雌穗上种子成熟后，收藏保管，第二年播种观察。
②实验预期及相关结论：
a．____________________________________________________________。
b．____________________________________________________________。
解析：基因对性状的控制有两条途径，一是通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状；二是通过控制酶的合成来控制代谢过程，间接控制生物性状。因为色素不是蛋白质，显然基因不能直接控制其合成，只能通过控制酶的合成来实现对该性状的间接控制。如果高茎变异是环境引起的变异，遗传物质没有改变，则自交后代的植株都是矮茎。如果遗传物质发生了改变，则自交后代仍然会有高茎植株存在。
答案：(1)有关酶的合成来控制代谢过程
(2)②a.若子代玉米苗有高茎植株，说明该处理引起的变异能够遗传B．若子代玉米苗全部是矮茎植株，说明该处理引起的变异不能遗传
15．(2020·湖北部分重点中学高一期中)小香猪背部皮毛颜色是由位于两对常染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)共同控制的，共有四种表型：黑色(A_B_)、褐色(aaB_)、棕色(A_bb)和白色(aabb)。回答下列问题：
(1)上图为一只黑色小香猪(AaBb)产生的一个初级精母细胞，1位点为A基因，2位点为a基因，某同学认为该现象出现的原因可能是基因突变或基因重组。
①若是发生基因重组，且为交换则该初级精母细胞产生的配子的基因型是________________________。
②若是发生基因突变，且为隐性突变，该初级精母细胞产生的配子的基因型是____________或____________。
(2)某同学欲对上面的假设进行验证并预测实验结果，设计了如下实验：
实验方案：用该黑色小香猪(AaBb)与基因型为____________的雌性个体进行交配，观察子代的表型。
结果预测：①如果子代___________________________________________
_______________________________________________________________，
则为发生了交换。
②如果子代_____________________________________________________
_______________________________________________________________，则为基因发生了隐性突变。
解析：题图中1与2为姐妹染色单体，在正常情况下，姐妹染色单体上对应位点的基因是相同的，若不相同，则可能是发生了基因突变或基因重组，若是发生基因重组，即交换，则该初级精母细胞可产生AB、Ab、aB、ab 四种基因型的配子，与基因型为ab的卵细胞结合，子代出现黑色、褐色、棕色和白色四种表型；若是基因发生隐性突变，即A→a，则该初级精母细胞可产生AB、aB、ab或Ab、ab、aB三种基因型的配子，与基因型为ab的卵细胞结合，子代可出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三种表型。
答案：(1)①AB、Ab、aB、ab ②AB、aB、ab Ab、ab、aB
(2)aabb ①出现黑色、褐色、棕色和白色四种表型
②出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三种表型课标要求
核心素养
1.概述碱基的替换、增添或缺失会引起基因中碱基序列的改变。
2．阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化。
3．描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变的概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。
4．阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交叉互换会导致基因重组，从而使子代出现变异。
1.生命观念：(1)运用进化与适应观，理解基因突变和基因重组与生物进化的关系；
(2)运用结构和功能观，说出基因突变和基因重组的物质基础。
2.科学思维：采用概括与归纳，理解基因突变和基因重组的概念。
3.社会责任：认同健康的生活方式，远离致癌因子。
类型
发生的时期
发生的范围
自由组合型
减数分裂Ⅰ后期
非同源染色体上的非等位基因
交换型
减数分裂Ⅰ四分体时期
同源染色体上的等位基因有时会随非姐妹染色单体之间的互换而交换
核心知识小结
[要点回眸]
[规范答题]
1．基因突变有碱基的替换、增添和缺失三种方式。
2．细胞癌变的特征为能无限增殖，细胞形态结构发生改变，细胞膜上的糖蛋白等物质减少等。
3．基因突变会引起基因碱基序列的改变，但却不一定引起生物性状的改变。
4．诱发基因突变的因素有物理因素、化学因素和生物因素。
5．基因突变具有普遍性、随机性、不定向性及低频性等特点。
6．基因突变可以产生新基因，而基因重组只能产生新的基因型。
7．基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
8．基因重组包括非同源染色体上非等位基因的自由组合和同源染色体上非姐妹染色单体互换相应的片段两种类型。
基因种类
基因状态
结果
抑癌基因APC
失活
细胞突变
原癌基因Kran
活化
细胞快速增殖
抑癌基因DCC
失活
癌细胞形变
抑癌基因p53
失活
肿瘤扩大
其他基因
异常
癌细胞转移
血红
蛋白
部分α链血红蛋白的密码子及其氨基酸的顺序
137
138
139
140
141
142
143
144
145
HbA
ACC苏氨酸
UCC丝氨酸
AAA赖氨酸
UAC酪氨酸
CGU精氨酸
UAA终止
Hbwa
ACC苏氨酸
UCA丝氨酸
AAU天冬酰胺
ACC苏氨酸
GUU缬氨酸
AAG赖氨酸
CCU脯氨酸
CGU精氨酸
UAG终止
枯草
杆菌
核糖体S12蛋白第55～58位的氨基酸序列
链霉素与核糖体的结合
在含链霉素培养基中的存活率/%
野生型
…Peq \x(K)KP…
能
0
突变型
…Peq \x(P)KP…
不能
100
相关学案
生物必修2《遗传与进化》第2节 基因表达与性状的关系学案设计： 这是一份生物必修2《遗传与进化》第2节 基因表达与性状的关系学案设计，共21页。
高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第3章 基因的本质第3节 DNA的复制导学案： 这是一份高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第3章 基因的本质第3节 DNA的复制导学案，共15页。
生物必修2《遗传与进化》第2节 DNA的结构导学案及答案： 这是一份生物必修2《遗传与进化》第2节 DNA的结构导学案及答案，共18页。
