生物人教版 (2019)第1节 基因突变和基因重组学案及答案

这是一份生物人教版 (2019)第1节 基因突变和基因重组学案及答案，共12页。学案主要包含了复习与提高，基础排查过三关等内容，欢迎下载使用。

主干知识理脉络
易错易混早防范
易错点1 基因突变就是“DNA中碱基对的替换、增添、缺失”
点拨 基因突变≠DNA中碱基对的替换、增添、缺失
①基因通常是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基序列的改变。
②有些病毒（如SARS病毒）的遗传物质是RNA，RNA中碱基的替换、增添、缺失也可引起病毒性状变异，广义上也可称为基因突变。
易错点2 基因突变只发生在分裂间期
点拨 引起基因突变的因素分为外部因素和内部因素。外部因素对DNA的损伤不仅发生在间期，而是在各个时期都有；另外，外部因素还可直接损伤DNA分子或改变碱基序列，并不是通过DNA的复制来改变碱基对，所以基因突变不只发生在间期。
易错点3 将基因突变的结果“产生新基因”与“产生等位基因”混淆
点拨 不同生物的基因组组成不同，等位基因位于同源染色体上，因为原核细胞和病毒无同源染色体，所以它们的基因一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。
易错点4 禁止近亲结婚是否可降低所有遗传病的患病率？
点拨 当夫妇都携带同一祖辈传来的某隐性致病基因时，生出隐性遗传病患儿的可能性大大增加，因此，禁止近亲结婚可有效预防隐性遗传病的患病率。然而，对于显性遗传病而言，即使基因不纯合，也会发病，故禁止近亲结婚也不能使该病患病率下降。
易错点5 携带遗传病基因的个体是否一定患病？不携带致病基因的个体是否一定不患病？
点拨 携带遗传病基因的个体不一定患遗传病，如女性色盲基因携带者，有色盲基因但不患病；不携带致病基因的个体不一定不是患者，如21三体综合征，其可以不携带致病基因，但仍然是患者。
易混点1 混淆“易位”与“互换”
点拨 易位与互换的区别
易混点2 混淆染色体结构变异与基因突变
点拨 染色体结构变异可使排列在染色体上的“基因的数目或排列顺序”发生改变，从而导致性状的变异，属于细胞水平上的变化，显微镜下可观察到。基因突变是“基因内部结构”的改变，属于分子水平上的变化，显微镜下观察不到。
基因突变导致“新基因”的产生，染色体结构变异未形成新的基因。如图所示：
易混点3 将“可遗传”理解成了“可育性”
点拨 “可遗传”≠“可育”：例如，三倍体无子西瓜、骡子、二倍体的单倍体等均表现“不育”，但它们均属可遗传变异——其遗传物质已发生变化，若将其体细胞培养为个体，则可保持其变异性状——这与仅由环境引起的不遗传的变异有着本质区别。再如，无子番茄的“无子”，其原因是植株未受粉，外源生长素促进了果实发育，这种“无子”性状是不可以保留到子代的，将无子番茄进行组织培养时，若能正常受粉，则可结“有子果实”。
疑难解答·全程培优——释疑·解惑·教材
教材第98页►【复习与提高】
一、选择题
1．B 基因突变可以产生新基因。
2．C
3．B 癌细胞中既有原癌基因也有抑癌基因。
4．D 纯合子自交，不会导致子代性状分离。
二、非选择题
1．假设该种遗传病的致病基因为a，由女方X染色体上携带一对隐性致病基因而患有某种遗传病可知，该女性的基因型为XaXa。由男方表型正常可知其基因型为XAY。该夫妇生下患病孩子的概率为1/2，如果生下的是男孩，则100%患有这种遗传病，如果生下的是女孩，则100%携带有这种遗传病的致病基因。
2．X射线照射后的链孢霉可能产生了基因突变，使其不能合成某种维生素，在基本培养基中添加某种维生素后，经过X射线照射的链孢霉又能生长了。
3．开放性试题，答案合理即可。
4．提示：一方面，该决策可以预防女儿患乳腺癌；另一方面，虽然女儿体内的BRCA1基因发生了突变，其患乳腺癌的风险高，但未发现患乳腺癌，可以不用切除，但需进行定期检查。家族中其他人也应该进行基因检测。
5.
基础排查过三关
第1关：基础知识——填一填
1．基因重组可不可以产生新的性状？
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2．具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）并不表现镰状细胞贫血症状是因为隐性基因没有表达吗？
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3．癌细胞的特点之一是能进行无限增殖，医学上通常使用一定量的辐射或化学药剂对癌症病人进行放疗或者化疗，请分析这种治疗方法的原理及可能产生的副作用。
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4．人的体细胞中有23对染色体，根据自由组合定律计算，一位父亲可能产生多少种染色体组成不同的精子？即使不考虑基因突变，如果要保证子女中有两个所有核基因完全相同的个体，子女的数量至少是多少个？
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5．从变异的角度分析，人类的猫叫综合征是由于 引起的。
6．用秋水仙素处理单倍体植株后获得的一定是二倍体吗？为什么？
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7．人类遗传病的调查一般选择 遗传病进行调查，多基因遗传病的特点是________________________________________________________________________。
第2关：切入高考——判一判
1．单倍体育种可明显缩短育种年限。（ ）
2．诱变获得的突变体多数表现出优良性状。（ ）
3．基因突变的方向是由环境决定的。（ ）
4．观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置。（ ）
5．由二倍体加倍后产生的四倍体，与原来的二倍体是同一个物种。（ ）
6．体细胞中含有两个染色体组的个体是二倍体。（ ）
7．基因突变会产生新的基因，新的基因一定是原有基因的等位基因；基因重组不产生新的基因，但会形成新的基因型。（ ）
8．基因重组是生物变异的主要来源；基因突变是生物变异的根本来源。（ ）
9．六倍体小麦通过花药离体培养培育成的个体是三倍体。（ ）
10．单倍体细胞中只含一个染色体组，因此都是高度不育的；多倍体是否可育取决于细胞中染色体组数是否成双，如果染色体组数是偶数，则可育，如果是奇数，则不可育。（ ）
11．在减数分裂过程中，无论是同源染色体还是非同源染色体间都可能发生部分的交叉互换，这种交换属于基因重组。（ ）
12．在调查人类某种遗传病的发病率及该遗传病的遗传方式时，选择的调查对象都应该包括随机取样的所有个体。（ ）
13．遗传病往往表现为先天性和家族性，但先天性疾病与家族疾病并不都是遗传病。（ ）
第3关：做高考——攀顶峰
1．[2022·浙江6月]猫叫综合征的病因是人类第五号染色体短臂上的部分片段丢失。这种变异属于（ ）
A．倒位 B．缺失
C．重复 D．易位
2．[2022·湖南卷]大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上。某个体测交后代表型及比例为黑眼黑毛∶黑眼白化∶红眼黑毛∶红眼白化＝1∶1∶1∶1。该个体最可能发生了下列哪种染色体结构变异（ ）

A B

C D
3.[2022·广东卷]遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。下列叙述错误的是（ ）
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4
C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
4．[2022·浙江1月]各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是（ ）
A．染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降
B．青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留
C.图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因
D．图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发
5．[2021·浙江6月]α ­ 珠蛋白与α ­ 珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，其中第1～138个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明（ ）
A．该变异属于基因突变
B．基因能指导蛋白质的合成
C．DNA片段的缺失导致变异
D．该变异导致终止密码子后移
6．[2021·湖南卷]血浆中胆固醇与载脂蛋白apB ­ 100结合形成低密度脂蛋白（LDL），LDL通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是（ ）
A．引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
B．PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平
C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
D．编码apB ­ 100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高
7．[2021·浙江1月]野生果蝇的复眼由正常眼变成棒眼和超棒眼，是由于某个染色体中发生了如下图所示变化，a、b、c表示该染色体中的不同片段。棒眼和超棒眼的变异类型属于染色体畸变中的（ ）
A．缺失 B．重复
C．易位 D．倒位
8．[2021·河北卷]图中①、②和③为三个精原细胞，①和②发生了染色体变异，③为正常细胞。②减数分裂时三条同源染色体中任意两条正常分离，另一条随机移向一极。不考虑其他变异，下列叙述错误的是（ ）
A．①减数分裂Ⅰ前期两对同源染色体联会
B．②经减数分裂形成的配子有一半正常
C．③减数分裂Ⅰ后期非同源染色体自由组合，最终产生4种基因型配子
D．①和②的变异类型理论上均可以在减数分裂过程中通过光学显微镜观察到
9．[2022·湖南卷]中国是传统的水稻种植大国，有一半以上人口以稻米为主食。在培育水稻优良品种的过程中，发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。回答下列问题：
（1）突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死。突变型1连续自交3代，F3成年植株中黄色叶植株占 。
（2）测序结果表明，突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变，由5′­GAGAG­3′变为5′­GACAG­3′，导致第 位氨基酸突变为 ，从基因控制性状的角度解释突变体叶片变黄的机理 。（部分密码子及对应氨基酸：GAG谷氨酸；AGA精氨酸；GAC天冬氨酸；ACA苏氨酸；CAG谷氨酰胺）
（3）由C突变为C1产生了一个限制酶酶切位点。从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳（电泳条带表示特定长度的DNA片段），其结果为图中 （填“Ⅰ”“Ⅱ”或“Ⅲ”）。
（4）突变型2叶片为黄色，由基因C的另一突变基因C2所致。用突变型2与突变型1杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。能否确定C2是显性突变还是隐性突变？ （填“能”或“否”），用文字说明理由
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专项培优五 章末排查强化
【基础排查过三关】
第1关：基础知识——填一填
1．答案：不能产生新的性状，基因重组可以导致原有的性状重新组合，产生新的表型(性状组合)
2．答案：不是，因为该个体能同时表达显性和隐性基因，同时合成正常和异常的血红蛋白
3．答案：放疗或者化疗的作用是通过一定量的辐射或者化学药剂干扰肿瘤细胞和癌细胞进行DNA分子的复制，从而抑制其分裂，或者杀死癌细胞。放疗的射线或化学药剂，既对癌细胞有作用，也对正常细胞有作用，因此，放疗或化疗后的病人身体非常虚弱
4．答案：223种；246＋1个
5．答案：5号染色体部分片段缺失
6．答案：不一定是二倍体；因为单倍体不一定只有一个染色体组
7．答案：发病率较高的单基因 在群体中发病率比较高，易受环境的影响
第2关：切入高考——判一判
1．√ 2.× 3.× 4.× 5.× 6.× 7.× 8.√ 9.× 10.× 11.× 12.× 13.√
第3关：做高考——攀顶峰
1．解析：染色体片段丢失属于染色体畸变中的缺失。
答案：B
2．解析：分析题意可知：大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上，两对等位基因为连锁关系，正常情况下，测交结果只能出现两种表型。但题干中某个体测交后代表型及比例为黑眼黑毛∶黑眼白化∶红眼黑毛∶红眼白化＝1∶1∶1∶1，类似于基因自由组合定律的结果，推测该个体可产生四种数目相等的配子，且控制两对性状的基因遵循自由组合定律，即两对等位基因被易位到两条非同源染色体上，C正确。
答案：C
3．解析：该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为1/4＋2/4＝3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3 Aa，将该基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。
答案：C
4．解析：染色体病在胎儿期高发，可导致胎儿的出生率降低，出生的婴儿中患染色体病的概率大大降低，A错误；由图可知，各类遗传病的发病率在青春期都很低，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正确；由图可知，多基因遗传病在胎儿期发病率较低，但不能说明早期胎儿不含有多基因遗传病的致病基因，C错误；由图示信息不能得出D项所述内容，D错误。
答案：B
5．解析：题中描述的是基因突变，是DNA上点突变，并非片段。
答案：C
6．解析：LDL受体缺失，则LDL不能将胆固醇运进细胞，导致血浆中的胆固醇含量升高，A正确；由于密码子的简并性，PCSK9基因的某些突变不一定会导致PCSK9蛋白活性发生改变，则不影响血浆中LDL的正常水平，B正确；引起PCSK9蛋白活性增强的基因突变会导致细胞表面LDL受体数量减少，使血浆中胆固醇的含量增加，C错误；编码apB ­ 100的基因失活，则apB ­ 100蛋白减少，与血浆中胆固醇结合形成LDL减少，进而被运进细胞的胆固醇减少，使血浆中的胆固醇含量升高，D正确。
答案：C
7．解析：分析图示可知，与正常眼相比，棒眼的该染色体上b片段重复了一个，超棒眼的该染色体上b片段重复了两个，因此棒眼和超棒眼的变异类型属于染色体结构变异中的重复，即染色体上增加了某个相同片段。因此B正确，ACD错误。
答案：B
8．解析：①细胞中有四条染色体，为两对同源染色体，在减数分裂Ⅰ前期两对同源染色体联会，A正确；②细胞减数分裂时三条同源染色体中任意两条正常分离，另一条随机移向一极，最终产生的配子为1/12AR、1/12Ar、1/12aar、1/12aaR、1/6AaR、1/6Aar、1/6ar、1/6aR，其中正常配子为1/12AR、1/12Ar、1/6ar、1/6aR，配子中正常的占一半，B正确；③细胞减数第一次分裂后期非同源染色体自由组合，最终产生4个配子，2种基因型，为AR、AR、ar、ar或Ar、Ar、aR、aR，C错误；①发生了染色体结构变异中的易位，②发生了染色体数目变异，理论上通过观察染色体的结构和细胞中的染色体数目就可以观察到，D正确。
答案：C
9．解析：(1)突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死，说明突变型1应为杂合子，C1对C为显性，突变型1自交1代，子一代中基因型为1/3CC、2/3C1C，子二代中3/5CC、2/5C1C，F3成年植株中黄色叶植株占2/9。(2)突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变，由5′­GAGAG­3′变为5′­GACAG­3′，突变位点前对应氨基酸数为726/3＝242，则会导致第243位氨基酸由谷氨酸突变为谷氨酰胺。叶片变黄是叶绿体中色素含量变化的结果，而色素不是蛋白质，从基因控制性状的角度推测，基因突变影响与色素形成有关酶的合成，导致叶片变黄。(3)突变型1由C突变为C1产生了一个限制酶酶切位点，C1能被限制酶切为两段，而C不被切割。突变型1基因型为C1C，从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳，其结果为图中Ⅲ。(4)用突变型2(C2_)与突变型1(C1C)杂交。若C2是隐性突变，则突变型2为纯合子，则子代CC2表现为绿色，C1C2表现为黄色，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若突变型2为显性突变，突变型2(C2C)与突变型1(C1C)杂交，子代表型及比例应为黄∶绿＝3∶1，与题意不符。故C2是隐性突变。
答案：(1)2/9 (2)243 谷氨酰胺 基因突变影响与色素形成有关酶的合成，导致叶片变黄 (3)Ⅲ (4)能 若C2是隐性突变，则突变型2为纯合子，则子代CC2表现为绿色，C1C2表现为黄色，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若突变型2为显性突变，突变型2(C2C)与突变型1(C1C)杂交，子代表型及比例应为黄∶绿＝3∶1，与题意不符
染色体易位
互换
图解
区别
发生于非同源染色体之间
发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间
属于染色体结构变异
属于基因重组
可在显微镜下观察到
在显微镜下观察不到