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高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第4章 基因的表达第2节 基因表达与性状的关系学案设计
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这是一份高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第4章 基因的表达第2节 基因表达与性状的关系学案设计，共39页。
第2节 基因表达与性状的关系
1.通过对皱粒豌豆、白化病、囊性纤维化原因的分析,归纳基因表达产物与性状的关系,从分子水平更好地理解生命的延续和发展规律,达成生命观念、科学思维等学科素养。
2.通过对不同类型细胞中DNA和mRNA检测结果的分析,能用结构与功能观,认识细胞分化的本质是基因选择性表达的结果。
3.通过对柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传的资料分析,概述表观遗传现象。
4.阐明基因、环境、性状之间的复杂关系,认同生命的复杂性。
新知探究一 基因表达产物与性状的关系
活动:分析教材P71～72豌豆粒形与囊性纤维化的遗传实例,并结合下列图解探讨并归纳相关问题。
问题(1):图1中豌豆呈圆粒或皱粒与哪种基因和酶有关?为什么相关基因异常则为皱粒?
提示:与豌豆的淀粉分支酶基因及其表达的产物——淀粉分支酶有关。淀粉分支酶基因异常,则合成淀粉分支酶活性异常,导致淀粉少而蔗糖多,蔗糖的吸水能力差,豆粒水分少而表现为皱粒。
问题(2):囊性纤维化的直接病因是什么?根本病因又是什么?
提示:直接病因是CFTR蛋白结构异常。根本病因是CFTR基因缺失3个碱基。
问题(3):图1和图2分别表示基因控制性状的哪种途径?
提示:图1所示的是基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状;图2所示的是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
基因控制性状的方式
途径
直接
间接
方式
基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状
图解
1.下列有关基因与性状的叙述,正确的是( C )
A.生物体中一个基因决定一种性状,一种性状由一个基因决定
B.血红蛋白基因中有一个碱基对发生改变,血红蛋白结构一定发生改变
C.生物的性状由基因决定,同时受环境影响,二者共同对生物的性状起作用
D.囊性纤维化说明基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物性状
解析:生物体中一个基因可能决定多种性状,一种性状可能由多个基因决定;由于密码子具有简并性(绝大多数氨基酸都有几个密码子),控制人的血红蛋白的基因中有一个碱基对发生改变,血红蛋白的结构不一定发生改变;生物的性状由基因决定,同时受环境条件的影响,是基因和环境共同作用的结果;囊性纤维化说明基因可通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
2.人类白化病和苯丙酮尿症是由代谢异常引起的疾病,如图表示在人体代谢中产生这两类疾病的过程。由图中不能得出的结论是( A )
A.基因可以通过控制蛋白质的结构来控制生物体的性状
B.基因可以通过控制酶的合成来控制生物体的性状
C.一个基因可以控制多个性状
D.一个性状可以由多个基因控制
解析:苯丙酮酸、多巴胺和黑色素的异常与酶的合成有密切的关系,而酶的合成是由基因控制的;若基因1发生变化,则多巴胺和黑色素的合成都受影响;多巴胺和黑色素的合成也都受多个基因的控制。
新知探究二 基因的选择性表达与细胞分化
活动:科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞(有细胞核)和胰岛细胞,对这3种细胞中的DNA和mRNA进行检测,结果如表所示。
检测的3
种细胞
卵清蛋白
基因、珠
蛋白基因、
胰岛素
基因
卵清
蛋白
mRNA
珠蛋白
mRNA
胰岛素
mRNA
输卵管
细胞
+ + +
+
-
-
红细胞
+ + +
-
+
-
胰岛
细胞
+ + +
-
-
+
说明:“+”表示检测发现相应的分子,“-”表示检测未发现相应的分子。
问题(1):这3种细胞中的基因组成是否相同?它们合成的蛋白质种类是否相同?
提示:这3种细胞中基因组成相同,但是它们合成的蛋白质种类不同。
问题(2):3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因,但是只检测到了其中一种基因的mRNA,由此说明什么问题?
提示:在高度分化的细胞中,基因选择性表达。同一个体不同种类的体细胞中,DNA相同,而RNA、蛋白质的种类不同。
问题(3):表中3种细胞都是由同一个受精卵发育而来的,为什么在形态、结构和功能上不同呢?
提示:由于存在基因表达的调控,在个体发育中,有些基因得以表达,有些基因不表达,这就导致基因表达的产物——蛋白质的种类不同,进而形成了在形态、结构和功能上不同的细胞。
问题(4):如图表示同一个体的5种细胞中5种基因的表达情况,根据细胞的结构和功能可以判断,5种细胞中除RNA聚合酶基因均需表达外,推测还可能有哪些基因均需要表达?(至少答出三种)
提示:ATP合成酶基因、呼吸酶基因、解旋酶基因和核糖体蛋白基因等。
(1)不同类型的细胞中,表达的基因类型
在不同类型的细胞中,表达的基因大致可以分为两类:一类是在所有细胞中都表达的基因,指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的;另一类是只在某类细胞中特异性表达的基因。
(2)细胞分化的本质
细胞分化的本质就是基因的选择性表达。基因的选择性表达与基因表达的调控有关。
细胞分化的标志
在所有细胞中都表达的基因,无法体现细胞分化,如呼吸酶基因、ATP水解酶基因的表达不能表明细胞已经发生分化;只有在特定细胞中选择性表达的基因才可体现细胞分化,如胰岛素基因、血红蛋白基因的表达可以表明细胞发生了分化。
3.如表表示人体三种不同细胞中的基因存在及表达情况:
细胞种类
基因存在情况
基因表达情况
甲
乙
丙
丁
甲
乙
丙
丁
幼嫩红细胞
√
√
√
√
√
√
眼晶状
体细胞
√
√
√
√
√
√
神经细胞
√
√
√
√
√
√
下列有关说法不正确的是( C )
A.甲基因可能是控制血红蛋白合成的基因
B.丁基因可能是控制呼吸酶合成的基因
C.三种细胞功能不同的根本原因是细胞中的遗传信息不同
D.三种细胞都有甲、乙、丙、丁四种基因的根本原因是人体细胞都来源于同一个受精卵
解析:甲基因只在幼嫩红细胞中表达,很可能是控制血红蛋白合成的基因;由于幼嫩红细胞、眼晶状体细胞和神经细胞都要进行细胞呼吸,故控制呼吸酶合成的基因在三个细胞中都可表达,因此,丁基因可能是控制呼吸酶合成的基因;三种细胞功能不同的根本原因是基因的选择性表达;三种细胞都来自同一个受精卵,故遗传信息相同。
4.下列有关细胞分化的分析中错误的是( C )
A.在个体发育过程中,有序的细胞分化能够增加细胞的类型
B.从细胞器水平分析,细胞分化是细胞器的种类、数目改变的结果
C.细胞分化使各种细胞的遗传物质有所差异,导致细胞的形态和功能各不相同
D.从蛋白质角度分析,细胞分化是蛋白质种类、数量改变的结果,这是细胞分化的直接原因
解析:细胞分化的过程中,细胞会在形态、结构等方面发生稳定性差异,故能够增加细胞的类型;细胞分化的过程中,细胞的功能会出现差异,细胞器的种类、数目均会发生改变;细胞分化的过程中,各种细胞的核遗传物质不发生改变;细胞分化的实质是基因的选择性表达,故蛋白质种类、数量的改变是细胞分化的直接原因。
新知探究三 表观遗传
资料1:柳穿鱼花形的遗传分析
柳穿鱼花形有左右对称和中心对称两种。柳穿鱼细胞内控制该性状的DNA序列完全相同,不同的是Lcyc基因的甲基化程度。即
植株A→Lcyc基因甲基化程度低→开花时Lcyc基因表达→左右对称花植株B→Lcyc基因高度甲基化→开花时Lcyc基因不表达→中心对称花
科学家进行了如下实验:
问题(1):柳穿鱼植株A和植株B体内的Lcyc基因的碱基序列是否相同?
提示:相同。
问题(2):为什么植株A和植株B的花形态结构出现差异?
提示:柳穿鱼花的形态结构与Lcyc基因的表达直接相关。这两株柳穿鱼体内的Lcyc基因的序列相同,只是植株A的Lcyc基因在开花时表达,而植株B的Lcyc基因不表达。
问题(3):分析资料,F1的花为什么与植株A的相似?在F2中,为什么有些植株的花与植株B的相似?
提示:F1获得了一个没有甲基化的Lcyc基因和一个甲基化的Lcyc基因,因此在F1中有可表达的Lcyc基因,能表现植株A的性状。F1自交,将产生含有非甲基化的Lcyc基因的配子和含有甲基化的Lcyc基因的配子,两个含有甲基化的Lcyc基因的配子结合,产生的后代植株的花就表现出植株B的性状。
问题(4):通过分析这两株柳穿鱼作为亲本进行杂交实验,你受到什么启示?
提示:由杂交实验可知,甲基化的基因能通过生殖细胞遗传给后代。
资料2:某种实验小鼠不同毛色的遗传分析
该种小鼠的毛色除了受Avy基因控制,还受到Avy基因上游的一段DNA序列(a序列)控制。a序列既可以使Avy基因持续表达(小鼠毛色全部为黄色),也可以使Avy基因的表达处于完全关闭状态(小鼠毛色全部为黑色)。另外,a序列还能够调控Avy基因的表达水平,使小鼠毛色呈现介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。
问题(5):根据上述资料信息,请用流程图描述出纯种黄毛鼠(AvyAvy)和纯种黑毛鼠(aa)杂交,子鼠毛色呈现介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型的机制。
提示:
问题(6):上述资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点?
提示:资料1和资料2展示的遗传现象都说明表型的不同不是由DNA序列的改变引起的,而是由DNA甲基化修饰造成的;甲基化修饰的基因也能遗传给后代;基因通过其表达产物来控制性状。
(1)表观遗传:生物体基因的碱基序列保持不变,但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。
(2)表观遗传修饰的方式:DNA的甲基化,构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等。
(3)表观遗传不是对孟德尔定律的否定
孟德尔定律研究的是在完全显性的条件下,基因的传递规律;表观遗传是指在基因型相同的条件下,而表型可能不同,这是由同一种基因是否表达以及表达水平的高低所造成的。表观遗传是对孟德尔定律的重要补充。
表观遗传的特征
(1)不发生DNA序列的变化
表观遗传不发生DNA序列的变化。如同卵双胞胎具有完全相同的基因组成,但在长大后性格、健康方面等会出现差异,这种现象与表观遗传有关。
(2)可遗传
表观遗传可以通过减数分裂在亲子代个体间遗传。如一个遗传物质完全一致的小鼠品系,其体毛具有不同颜色,这与基因的甲基化程度有关,并且这种毛色的性状差异往往可以传递给后代。
(3)受环境影响
环境的变化可以导致基因表观修饰的变化,进而引起表型改变。个体在生长和发育过程中获得的环境影响,可能会遗传给后代。
5.下列有关表观遗传的说法不正确的是( D )
A.表观遗传可以在亲子代个体间遗传
B.某些RNA可干扰基因的表达
C.染色体组蛋白的乙酰化能影响基因的表达
D.DNA的甲基化程度与基因的表达无关
解析:表观遗传可以在个体间遗传;某些RNA可使mRNA发生降解或翻译阻滞,从而干扰基因的表达;DNA的甲基化程度、染色体组蛋白的乙酰化都会影响基因的表达。
6.黄色小鼠(AA)与黑色小鼠(aa)杂交,产生的F1(Aa)不同个体出现了不同体色。研究表明,不同体色的小鼠A基因的碱基序列相同,但A基因中二核苷酸(CpG)的胞嘧啶有不同程度的甲基化(如图),已知甲基化不影响DNA复制。下列有关分析错误的是( D )
A.F1体色的差异可能与A基因甲基化程度有关
B.碱基甲基化可能影响RNA聚合酶与该基因的结合
C.碱基甲基化不影响遗传信息的传递
D.A基因中的碱基甲基化引起了基因中碱基序列的改变
解析:F1(Aa)不同个体出现了不同体色,不同体色的小鼠A基因的碱基序列相同,A基因中二核苷酸(CpG)的胞嘧啶有不同程度的甲基化,这表明F1体色的差异可能与A基因甲基化程度有关;由题意可知,甲基化的CpG可能会影响RNA聚合酶与该基因的结合;碱基甲基化不影响DNA复制过程,故碱基甲基化不影响遗传信息的传递,A基因中的碱基甲基化也不会引起基因中碱基序列的改变。
新知探究四 基因与性状的关系
资料1:引起苯丙酮尿症的原因是患者的体细胞中缺少一种酶,致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸,而只能转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。
问题(1):这个资料说明了基因与性状具有怎样的对应关系?
提示:说明一个基因可控制生物体的一个性状。
资料2:人的身高是由多个基因决定的,其中每个基因对身高都有一定的作用。
问题(2):这个资料说明了基因与性状具有怎样的对应关系?
提示:生物体的一个性状可由多个基因控制。
资料3:我国科学家研究发现水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控,而且对水稻的生长、发育和产量都有重要作用。
问题(3):这个资料说明了基因与性状具有怎样的对应关系?
提示:一个基因可控制生物体的多个性状。
资料4:同一株水毛茛裸露在空气中的叶是扁平的叶片,而浸在水中的叶片深裂成丝状。请思考下列问题。
问题(4):这两种形态的叶,其细胞的核基因组成有何关系?简述理由。
提示:其细胞的核基因组成相同。它们都是由同一个受精卵分裂分化来的,所以核基因组成相同。
问题(5):水毛茛叶片出现不同形状的原因是什么?
提示:叶片形状不同是由生活环境引起的。
问题(6):基因型相同,表型是否相同?请用一表达式表示基因型、表型和生活环境之间的关系。
提示:不一定相同。表型=基因型+生活环境。
基因与性状的关系
在大多数情况下,基因与性状的关系并非简单的一一对应的关系。可以是多个基因决定一个性状,也可以是一个基因影响多个性状。
基因、蛋白质与性状之间的关系
7.
如图为基因与性状的关系示意图,下列有关叙述错误的是( C )
A.一个基因可以影响和控制多个性状
B.多个基因可以影响和控制一个性状
C.所有基因都能表现出相应的性状
D.图中的产物可以是酶、激素等
解析:分析题图可知,A、B、C 3种性状由同一个基因控制,E性状由多个基因控制;生物体的细胞中存在不表达的基因,如肌细胞中胰岛素基因不会表达,故有的基因不一定能表现出相应的性状;由于绝大多数酶和部分激素是蛋白质,故图中产物可以是酶、激素等。
8.已知材料:①藏报春甲(aa)在20 ℃时开白花;②藏报春乙(AA)在20 ℃时开红花;③藏报春丙(AA)在30 ℃时开白花。根据上述材料,判断下列有关基因型和表型相互关系的说法错误的是( B )
A.由材料①②可知生物的性状表现是由基因型决定的
B.由材料①③可知生物的性状表现是由基因型和环境共同决定的
C.由材料②③可知环境影响基因型的表达
D.由材料①②③可知生物的性状表现是由基因型和环境共同作用的结果
解析:①和②、②和③实验中,都只有一个变量,可以得出相应结论。而①和③温度和基因型都不同,所以不能判断性状表现是由温度决定,还是由基因型决定,或是由它们共同决定的。
[科技情境]
为了研究太空环境对基因的影响,让双胞胎猩猩做了一个天地隔离实验。受试猩猩是同卵双生,有着几乎完全相同的基因组。其中一只猩猩被送进国际空间站为期340天,发现其身高增加了5 cm(在此之前,两只猩猩身高相同),而另一只猩猩的身高没有变化。为了进一步了解太空环境对猩猩的影响,研究人员对结束任务的猩猩继续进行长达一年的监测,并对比了它与另一只猩猩的DNA差异。发现尽管两只猩猩的DNA依然相同,但分析显示细胞内的甲基化水平明显差异化,或升高或降低。总而言之进入太空后基因表达达到了一个前所未有的高峰。
探究:(1)上述资料中,进入国际空间站的猩猩性状改变的原因可能是什么?是否可以遗传?
提示:可能是DNA发生了甲基化。可以遗传。
(2)上述现象是否只有在太空才能发生?
提示:不是,表观遗传现象在自然界中普遍存在。
课堂小结
完善概念图
关键语句
1.基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状,还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
2.来自同一个受精卵的细胞,尽管基因组成都相同,也会出现形态、结构和功能的分化,其实质是基因的选择性表达。
3.基因之所以能够选择性表达,是由于细胞有调控基因表达的机制。
4.DNA甲基化等因素导致基因在其碱基序列不变的情况下,表达情况发生可遗传的变化,这就是表观遗传。
5.在大多数情况下,基因与性状之间并不是简单的一一对应的关系,有的性状是由多个基因共同决定的,有的基因可影响多个性状。
6.一般来说,性状是基因和环境共同作用的结果。
随堂反馈
1.酪氨酸酶存在于正常人体的皮肤、毛囊等处的细胞中,它能使酪氨酸转变为黑色素,下列相关叙述正确的是( A )
A.人体的神经细胞中含有控制酪氨酸酶合成的基因
B.白化病实例说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
C.酪氨酸是基因表达的产物
D.老年人头发变白是由控制酪氨酸酶合成的基因异常引起的
解析:人体所有细胞都是由同一个受精卵发育而来的,都含有该生物全部的基因,因此人体的神经细胞中含有控制酪氨酸酶合成的基因;白化症状是由编码酪氨酸酶的基因异常引起的,这一实例说明基因通过控制酶的合成来影响细胞代谢,进而间接控制生物体的性状;酪氨酸是一种氨基酸,不是基因表达的产物,基因表达的产物是蛋白质;老年人头发变白的原因是细胞衰老导致酪氨酸酶的活性降低,黑色素合成减少。
2.下表是5种基因在几种细胞中表达的情况,相关叙述错误的是( B )
基因
成熟红
细胞
浆细胞
胰岛B
细胞
细胞呼吸酶基因
+
+
+
核糖体rRNA基因
+
+
+
血红蛋白基因
+
-
-
抗体基因
-
+
-
胰岛素基因
-
-
+
注:“+”表示基因表达,“-”表示基因不表达。
A.细胞呼吸酶基因和核糖体rRNA基因在所有细胞中均表达
B.胰岛B细胞中不存在血红蛋白基因和抗体基因
C.上述基因表达的差异体现了细胞分化的实质
D.上述三种细胞的差异是基因选择性表达的结果
解析:根据题表可知,细胞呼吸酶基因和核糖体rRNA基因在细胞中均表达;胰岛B细胞中存在血红蛋白基因和抗体基因,只是这两种基因在胰岛B细胞中不表达;题述三种细胞的差异是细胞分化的结果,根本原因是基因选择性表达。
3.下列不属于表观遗传特点的是( D )
A.表型可以遗传给后代
B.基因表达水平发生改变
C.没有DNA碱基序列的改变
D.不受外界环境条件的影响
解析:表观遗传的特点是在基因的碱基序列保持不变的情况下,基因的表达水平发生变化,并产生可遗传的表型;外界环境条件可影响DNA的甲基化水平等,从而会造成表观遗传现象。
4.如图为脉孢霉体内精氨酸的合成途径示意图,从图中能得出的是( B )
A.一种物质的合成只受一个基因的控制
B.基因可通过控制酶的合成来控制代谢
C.若基因②不表达,则基因③和④也不表达
D.基因与基因、基因与基因表达产物之间互不干扰
解析:由题图可知,精氨酸的合成需要酶①②③④的参与,而它们分别受基因①②③④的控制;基因具有一定的独立性,基因②不表达时,基因③④仍可表达,只是无法合成精氨酸;基因与基因、基因与基因表达产物之间存在着复杂的相互作用。
5.如图为人体内基因对不同性状的控制过程图解,根据图分析回答下列问题。
(1)图中①过程表示 过程,需要 的催化。
(2)图中②过程表示翻译的过程,参与该过程的物质有酶、直接能源物质 、转运工具 、原料 和模板 。
(3)④⑤过程形成的结果存在差异的根本原因是 ,①②④⑤过程说明基因控制性状的途径是 。
解析:(1)①过程的结果是产生了RNA,所以该过程表示的是转录过程。转录需要在RNA聚合酶的作用下将核糖核苷酸聚合在一起。
(2)生命活动的直接能源物质为ATP,翻译进行时需要tRNA将氨基酸转运至核糖体,以mRNA为模板合成多肽链。
(3)④⑤过程形成的结果存在差异的根本原因是控制血红蛋白的基因发生突变,使DNA(基因)不同。从图示可以看出,①②④⑤是基因通过控制蛋白质的结构来直接控制生物的性状。
答案:(1)转录 RNA聚合酶
(2)ATP tRNA 氨基酸 mRNA
(3)DNA(基因)不同 基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状
选题测控导航表
知识点
题号
1.基因表达产物与性状的关系
1,6,11
2.基因的选择性表达与细胞分化
2,3,7,13
3.表观遗传
5,8,12,14,15
4.基因与性状的关系
4
5.综合考查
9,10
1.下面关于基因、蛋白质、性状之间关系的叙述中,错误的是( A )
A.生物体的一切性状完全由基因控制,与环境因素无关
B.基因可通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
C.基因的遗传信息可通过转录和翻译传递到蛋白质得以表达
D.基因可通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状
解析:生物体的性状是由基因与环境共同决定的;基因可以通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状,如豌豆的圆粒与皱粒;蛋白质是生命活动的主要承担者,基因的遗传信息可通过转录和翻译传递到蛋白质得以表达;基因控制性状可以通过控制酶的合成来控制代谢过程进而控制生物体性状,如白化病。
2.在细胞的生命历程中,会出现分裂、分化等现象。下列关于细胞分化的叙述,不正确的是( D )
A.细胞分化的本质是基因选择性表达
B.基因选择性表达与基因表达的调控有关
C.生物多种性状的形成,都是以细胞分化为基础的
D.已分化细胞的细胞核遗传物质和mRNA都没有变化
解析:正常情况下,已分化细胞的细胞核遗传物质没有发生改变,但mRNA会发生改变。
3.有人把分化细胞中表达的基因形象地分为“管家基因”和“奢侈基因”。“管家基因”在所有细胞中都处于活动状态,是维持细胞基本生命活动所必需的;而“奢侈基因”只在特定组织细胞中才处于活动状态。下列属于“管家基因”指导合成的产物是( A )
A.ATP水解酶 B.血红蛋白
C.胰岛素 D.抗体
解析:ATP水解酶基因在所有细胞中都表达,属于“管家基因”;血红蛋白基因只在红细胞中表达,胰岛素基因只在胰岛B细胞中特异性表达,抗体只在浆细胞中表达,都属于“奢侈基因”表达的产物。
4.下列有关基因型、性状和环境的叙述中,错误的是( D )
A.两个个体的身高不相同,二者的基因型可能相同也可能不相同
B.某植物的绿色幼苗在黑暗中变成黄色,这种变化是由环境造成的
C.O型血夫妇的子代都是O型血,说明该性状是由遗传因素决定的
D.高茎豌豆的子代出现高茎和矮茎,说明该相对性状是由环境决定的
解析:生物的表型是基因型和环境条件共同作用的结果,所以当两个个体身高不同时,二者的基因型可能相同,也可能不同;绿色幼苗在黑暗中变成黄色,主要是缺乏光照造成的(叶绿素的合成需要光的诱导);在环境条件相同、没有基因突变发生的情况下,O型血(隐性性状)双亲的子代都是O型血,子代的血型是由遗传因素决定的;高茎豌豆的子代出现高茎和矮茎,可能是环境条件不同造成的(土壤贫瘠时植株矮小),也可能是性状分离造成的,因为当杂合子高茎豌豆自交时,子代会出现矮茎纯合体,即发生性状分离。
5.许多基因的前端有一段特殊的碱基序列(富含CG重复序列)决定着该基因的表达水平,若其中的部分胞嘧啶(C)被甲基化成为5甲基胞嘧啶,就会抑制基因的转录。下列相关叙述正确的是( D )
A.在一条脱氧核苷酸单链上相邻的C和G之间通过氢键连接
B.胞嘧啶甲基化导致表达的蛋白质结构改变
C.基因的表达水平与基因的甲基化程度无关
D.胞嘧啶甲基化可能会阻碍RNA聚合酶与基因前端的特殊碱基序列结合
解析:在一条脱氧核苷酸单链上相邻的C和G之间不是通过氢键连接,而是通过“—脱氧核糖—磷酸—脱氧核糖—”连接;胞嘧啶甲基化会抑制基因转录过程,对已经表达的蛋白质的结构没有影响;基因的表达水平与基因的转录有关,而基因转录与基因甲基化程度有关,故基因表达水平与基因的甲基化程度有关;根据胞嘧啶甲基化会抑制基因的转录可推知胞嘧啶甲基化可能会阻碍RNA聚合酶与基因前端的特殊碱基序列结合。
6.如图为DNA、蛋白质与性状的关系示意图,下列有关说法正确的是( D )
A.①过程与DNA复制的共同点:都以DNA单链为模板,在DNA聚合酶的作用下进行
B.②过程中需要多种tRNA,不同tRNA所转运的氨基酸一定不同
C.DNA上某个基因发生了基因突变,一定会导致蛋白质结构的改变
D.人的白化病体现了基因间接控制生物性状,囊性纤维化体现了基因直接控制生物性状
解析:①是转录过程,转录和复制都是以DNA链为模板,复制在解旋酶、DNA聚合酶的作用下进行,转录在RNA聚合酶的作用下进行;tRNA上的反密码子与mRNA上的密码子进行碱基互补配对,多种密码子可以编码同一个氨基酸,因此多种tRNA可以转运同一种氨基酸;由于密码子具有简并性,基因突变会导致转录形成的密码子发生改变,但是翻译形成的肽链的氨基酸序列不一定发生改变,因此蛋白质的结构不一定改变;白化病患者由于患者体内缺乏酪氨酸酶,进而不能形成黑色素,导致白化病,体现基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而间接控制生物性状,囊性纤维化是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
7.图中A、B、C是正常情况下人体三种细胞内的部分基因及它们的活动状态,据图得出下列结论错误的是( C )
A.三种人体细胞有各自不同的形态,根本原因是基因的选择性表达
B.三种细胞都可以将葡萄糖分解为丙酮酸
C.图中B代表的细胞是红细胞
D.图中A代表的细胞是胰岛细胞
解析:细胞分化的本质是基因的选择性表达;三种细胞中细胞呼吸相关酶的基因均表达,都能进行细胞呼吸,所以都可将葡萄糖分解为丙酮酸;这三种细胞中的血红蛋白基因都不表达,说明这三种细胞都不可能是红细胞;胰岛素基因只在胰岛细胞中表达,图中A代表的细胞能表达胰岛素基因,因此是胰岛细胞。
8.可遗传变异是生物的遗传物质发生改变而导致的变异,但是科学家却发现一些特别的变异:虽然DNA的序列没有改变,但是变异却可以遗传给后代,把这种现象称为表观遗传。下列关于基因和性状的关系说法错误的是( C )
A.基因可以通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状,也可以通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状
B.基因与基因、基因与基因产物、基因和环境之间相互作用,共同调控生物的性状
C.表观遗传中,核内遗传物质在亲子代之间传递不再遵循孟德尔遗传规律
D.表观遗传的一种解释:基因在转录和翻译过程中发生了一些稳定性的改变
解析:表观遗传中,遗传信息没有改变,只是发生了甲基化等,所以核内遗传物质在亲子代之间传递遵循孟德尔遗传规律。
9.果蝇的翅有长翅和残翅两种,分别由A和a控制。遗传学家曾做过这样的实验:长翅果蝇幼虫正常的培养温度为25 ℃,将孵化后4～7天的长翅果蝇幼虫放在35～37 ℃的环境中处理6～24小时后,得到了一些残翅果蝇,这些残翅果蝇在正常环境温度下产生的后代仍然是长翅果蝇。请回答下列问题。
(1)果蝇的长翅和残翅是一对 性状。控制这一性状的基因互为 。
(2)残翅果蝇的遗传物质 (填“发生”或“未发生”)改变,因为 。
(3)温度影响果蝇翅的发育,主要是因为温度影响果蝇发育过程中
的活性。而这种物质又是由基因经 过程合成的。
(4)此实验说明生物的性状是由 控制的。
解析:(1)果蝇的残翅和长翅是一对相对性状,由一对等位基因控制。(2)这些残翅果蝇的后代仍为长翅,这说明此过程遗传物质未发生改变。(3)果蝇翅的发育过程需要酶的催化作用,而温度又影响酶的活性,所以温度升高会影响果蝇翅的发育。(4)由题意可知,生物的性状是基因和环境共同作用的结果。
答案:(1)相对 等位基因
(2)未发生 这些残翅果蝇在正常环境温度下产生的后代仍然是长翅果蝇
(3)酶 转录和翻译
(4)基因和环境共同
10.1970年,科学家发现了致癌的RNA病毒。该病毒感染人体细胞后,将其基因组整合到人的基因组中,从而诱发人的细胞癌变。回答下列问题。
(1)RNA病毒进入人体细胞后,以自身的RNA为模板,通过 酶,合成DNA片段。在此过程中,存在的碱基互补配对方式有
,其原料为宿主细胞提供的
。
(2)若将同一人体胰岛B细胞和浆细胞的全部mRNA分别提取出来,通过相关的酶反应分别获得多段DNA单链,通过碱基测序发现两份DNA单链的序列 (填“相同”“不同”或“不完全相同”);说明人体胰岛B细胞和浆细胞的基因表达具有 。
解析:(1)以RNA为模板合成DNA的过程为逆转录过程,需要逆转录酶的催化,原料是宿主细胞提供的脱氧核苷酸(4种);该过程遵循碱基互补配对原则,具体为A—T、U—A、C—G、G—C。
(2)同一人体不同的细胞中含有的基因是相同的,但是基因是选择性表达的,所以将胰岛B细胞和浆细胞的全部的mRNA分别提取出来,通过相关的酶反应分别获得多段DNA单链,检测的结果是这些DNA单链的序列不完全相同,进而说明人体胰岛B细胞和浆细胞的基因表达具有选择性。
答案:(1)逆转录 A—T、U—A、C—G、G—C
4种脱氧核苷酸 (2)不完全相同 选择性
11.基因通过控制蛋白质的合成来控制生物的性状,基因对性状的控制方式有①基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状;②基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。下列有关基因对性状控制的叙述,正确的是( D )
A.囊性纤维化的产生体现了方式①,白化病的产生体现了方式②
B.基因控制蛋白质的合成,但不会影响固醇类等非蛋白质物质的合成
C.生物的蛋白质都是由DNA指导合成的
D.不同个体中,同一基因控制的性状表现不一定相同
解析:囊性纤维化体现了基因通过控制蛋白质的结构直接控制性状(方式②),白化病的产生体现了方式①;一些非蛋白质(如固醇类等)的合成受基因的间接控制,基因可以通过控制与非蛋白质(如固醇类等)合成有关的酶的合成,进而控制这些物质的合成;有些病毒的遗传物质是RNA,其蛋白质可在RNA指导下合成;生物的特征是由遗传物质决定的,但也受环境因素的影响,所以在不同的环境中同一基因控制的性状表现不一定相同。
12.在甲基转移酶的催化下,DNA的胞嘧啶被选择性地添加甲基导致DNA甲基化,进而使染色质高度螺旋化,失去转录活性。下列相关叙述不正确的是( A )
A.DNA甲基化会导致基因碱基序列的改变
B.DNA甲基化会导致mRNA合成受阻
C.DNA甲基化可能会影响生物的性状
D.DNA甲基化可能会影响细胞分化
解析:DNA的胞嘧啶被选择性地添加甲基不会导致基因碱基序列的改变;DNA甲基化会使染色质高度螺旋化,失去转录活性,因此DNA甲基化会导致mRNA合成受阻;DNA甲基化会导致mRNA合成受阻,进而导致蛋白质合成受阻,这样可能会影响生物的性状;细胞分化的本质是基因的选择性表达,而DNA甲基化会导致mRNA合成受阻,这会影响基因表达,因此DNA甲基化可能会影响细胞分化。
13.已知人的胰岛B细胞能产生胰岛素,而胰岛A细胞不能产生胰岛素。将某人的胰岛A细胞和胰岛B细胞中的总mRNA提取出来(AmRNA、BmRNA),以此为模板,在体外分别获得相应的单链DNA(AcDNA、BcDNA)。下列叙述正确的是( A )
A.AmRNA与BmRNA的不同与细胞分化有关
B.获得相应单链DNA的过程需要RNA聚合酶
C.AcDNA中含编码胰岛素的核酸序列
D.BmRNA中指导呼吸酶合成的mRNA不能与AcDNA形成杂交链
解析:人体胰岛A细胞和胰岛B细胞具有相同的遗传信息,但遗传信息的执行情况不同,即发生了基因的选择性表达,故AmRNA与BmRNA的不同与细胞分化有关;以RNA为模板合成DNA的过程称为逆转录,此过程需要逆转录酶的参与;胰岛A细胞也含有胰岛素基因,只是该基因不表达,即AmRNA中不含指导胰岛素合成的mRNA,故AcDNA中不含编码胰岛素的核酸序列;胰岛A细胞和胰岛B细胞中均含有呼吸酶,即AmRNA和BmRNA中均含有指导呼吸酶合成的mRNA,故BmRNA中指导呼吸酶合成的mRNA可以与AcDNA形成杂交链。
14.DNA甲基化修饰是指在DNA甲基转移酶(Dnmts)的催化下,将甲基基团转移到胞嘧啶上的一种修饰方式。DNA的甲基化修饰可导致基因表达的沉默,基因组总体甲基化水平低会导致一些在正常情况下受抑制的基因如原癌基因被激活,从而使细胞癌变,据此分析下列说法正确的是( A )
A.细胞癌变可能与原癌基因的高效表达有关
B.抑制Dnmts活性会降低细胞癌变的概率
C.DNA的甲基化会阻碍RNA聚合酶与基因上的密码子的结合
D.DNA的甲基化改变了原癌基因的脱氧核苷酸序列
解析:据题干信息判断,细胞癌变的原因之一是原癌基因的甲基化程度异常降低;抑制Dnmts的活性会降低DNA的甲基化水平,提高细胞癌变的概率;密码子位于mRNA上;DNA的甲基化并不改变碱基序列,只是调控基因的表达。
15.DNA甲基化是表观遗传中最常见的现象之一。高等生物某些基因在启动子(通常位于基因的上游,是一段特殊的碱基序列,能够决定相关基因的表达水平)上存在富含CpG二核苷酸的序列,称为“CpG岛”。其中的胞嘧啶在发生甲基化后转变成5甲基胞嘧啶,但5甲基胞嘧啶仍能与鸟嘌呤互补配对。细胞中存在两种DNA甲基转移酶(如图1所示),从头合成型甲基转移酶作用于非甲基化的DNA,使其半甲基化;日常型甲基转移酶作用于半甲基化的DNA,使其全甲基化。请回答下列问题。
(1)DNA甲基化 (填“会”或“不会”)改变基因转录产物的碱基序列。
(2)由于图2中过程①的方式是 ,所以其产物都是 (填“半”或“全”)甲基化的,因此过程②必须经过 (填“从头合成型甲基转移酶”或“日常型甲基转移酶”)的催化才能获得与亲代分子相同的甲基化状态。
(3)小鼠的A基因可编码胰岛素样生长因子2(IGF2),a基因无此功能(A、a位于常染色体上)。IGF2是小鼠正常发育必需的一种蛋白质,缺乏时小鼠表现为个体矮小。在小鼠胚胎中,来自父本的A基因能够表达,来自母本的则不能表达。检测发现,这对基因的启动子在精子中是非甲基化的,在卵细胞中则是甲基化的。若纯合矮小雌鼠与纯合正常雄鼠杂交,则F1的表型为 。F1雌雄个体间随机交配,则F2的表型及比例为 。
(4)临床上5氮杂胞嘧啶核苷常用于治疗DNA甲基化引起的疾病。推测5氮杂胞嘧啶核苷可能的作用机制之一是5氮杂胞嘧啶核苷在
过程中掺入DNA,导致与DNA结合的甲基转移酶活性降低,从而降低DNA的甲基化程度;另一种可能的机制是5氮杂胞嘧啶核苷与“CpG岛”中的 竞争DNA甲基转移酶,从而降低DNA的甲基化程度。
解析:(1)分析题意可知,DNA甲基化不会改变基因转录产物的碱基序列。(2)DNA复制方式为半保留复制。图2中①过程的产物都是半甲基化的。从头合成型甲基转移酶作用于非甲基化的DNA,使其半甲基化;日常型甲基转移酶作用于DNA的半甲基化位点,使其全甲基化,因此过程②必须经过日常型甲基转移酶的催化才能获得与亲代相同的全甲基化状态。(3)若纯合矮小雌鼠(aa)与纯合正常雄鼠(AA)杂交,则F1的基因型均为Aa,且其中来自父亲的A能够表达,因此F1的表型是全部正常。F1雌雄个体间随机交配,来自父本的A基因能够表达,来自母本的A基因不能表达,则F2的表型及比例应为正常∶矮小=1∶1。(4)临床上5氮杂胞嘧啶核苷常用于治疗DNA甲基化引起的疾病。甲基化离不开甲基转移酶,5氮杂胞嘧啶可能的作用机制之一是5氮杂胞嘧啶核苷在DNA复制过程中掺入DNA,导致与DNA结合的甲基转移酶活性降低,从而降低DNA的甲基化程度;另一种可能的机制是5氮杂胞嘧啶核苷与“CpG岛”中的胞嘧啶竞争甲基转移酶,从而降低DNA的甲基化程度。
答案:(1)不会 (2)半保留复制 半 日常型甲基转移酶 (3)全部正常 正常∶矮小=1∶1
(4)DNA复制 胞嘧啶
第2节 基因表达与性状的关系
1.通过对皱粒豌豆、白化病、囊性纤维化原因的分析,归纳基因表达产物与性状的关系,从分子水平更好地理解生命的延续和发展规律,达成生命观念、科学思维等学科素养。
2.通过对不同类型细胞中DNA和mRNA检测结果的分析,能用结构与功能观,认识细胞分化的本质是基因选择性表达的结果。
3.通过对柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传的资料分析,概述表观遗传现象。
4.阐明基因、环境、性状之间的复杂关系,认同生命的复杂性。
新知探究一 基因表达产物与性状的关系
活动:分析教材P71～72豌豆粒形与囊性纤维化的遗传实例,并结合下列图解探讨并归纳相关问题。
问题(1):图1中豌豆呈圆粒或皱粒与哪种基因和酶有关?为什么相关基因异常则为皱粒?
提示:与豌豆的淀粉分支酶基因及其表达的产物——淀粉分支酶有关。淀粉分支酶基因异常,则合成淀粉分支酶活性异常,导致淀粉少而蔗糖多,蔗糖的吸水能力差,豆粒水分少而表现为皱粒。
问题(2):囊性纤维化的直接病因是什么?根本病因又是什么?
提示:直接病因是CFTR蛋白结构异常。根本病因是CFTR基因缺失3个碱基。
问题(3):图1和图2分别表示基因控制性状的哪种途径?
提示:图1所示的是基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状;图2所示的是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
基因控制性状的方式
途径
直接
间接
方式
基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状
图解
1.下列有关基因与性状的叙述,正确的是( C )
A.生物体中一个基因决定一种性状,一种性状由一个基因决定
B.血红蛋白基因中有一个碱基对发生改变,血红蛋白结构一定发生改变
C.生物的性状由基因决定,同时受环境影响,二者共同对生物的性状起作用
D.囊性纤维化说明基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物性状
解析:生物体中一个基因可能决定多种性状,一种性状可能由多个基因决定;由于密码子具有简并性(绝大多数氨基酸都有几个密码子),控制人的血红蛋白的基因中有一个碱基对发生改变,血红蛋白的结构不一定发生改变;生物的性状由基因决定,同时受环境条件的影响,是基因和环境共同作用的结果;囊性纤维化说明基因可通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
2.人类白化病和苯丙酮尿症是由代谢异常引起的疾病,如图表示在人体代谢中产生这两类疾病的过程。由图中不能得出的结论是( A )
A.基因可以通过控制蛋白质的结构来控制生物体的性状
B.基因可以通过控制酶的合成来控制生物体的性状
C.一个基因可以控制多个性状
D.一个性状可以由多个基因控制
解析:苯丙酮酸、多巴胺和黑色素的异常与酶的合成有密切的关系,而酶的合成是由基因控制的;若基因1发生变化,则多巴胺和黑色素的合成都受影响;多巴胺和黑色素的合成也都受多个基因的控制。
新知探究二 基因的选择性表达与细胞分化
活动:科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞(有细胞核)和胰岛细胞,对这3种细胞中的DNA和mRNA进行检测,结果如表所示。
检测的3
种细胞
卵清蛋白
基因、珠
蛋白基因、
胰岛素
基因
卵清
蛋白
mRNA
珠蛋白
mRNA
胰岛素
mRNA
输卵管
细胞
+ + +
+
-
-
红细胞
+ + +
-
+
-
胰岛
细胞
+ + +
-
-
+
说明:“+”表示检测发现相应的分子,“-”表示检测未发现相应的分子。
问题(1):这3种细胞中的基因组成是否相同?它们合成的蛋白质种类是否相同?
提示:这3种细胞中基因组成相同,但是它们合成的蛋白质种类不同。
问题(2):3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因,但是只检测到了其中一种基因的mRNA,由此说明什么问题?
提示:在高度分化的细胞中,基因选择性表达。同一个体不同种类的体细胞中,DNA相同,而RNA、蛋白质的种类不同。
问题(3):表中3种细胞都是由同一个受精卵发育而来的,为什么在形态、结构和功能上不同呢?
提示:由于存在基因表达的调控,在个体发育中,有些基因得以表达,有些基因不表达,这就导致基因表达的产物——蛋白质的种类不同,进而形成了在形态、结构和功能上不同的细胞。
问题(4):如图表示同一个体的5种细胞中5种基因的表达情况,根据细胞的结构和功能可以判断,5种细胞中除RNA聚合酶基因均需表达外,推测还可能有哪些基因均需要表达?(至少答出三种)
提示:ATP合成酶基因、呼吸酶基因、解旋酶基因和核糖体蛋白基因等。
(1)不同类型的细胞中,表达的基因类型
在不同类型的细胞中,表达的基因大致可以分为两类:一类是在所有细胞中都表达的基因,指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的;另一类是只在某类细胞中特异性表达的基因。
(2)细胞分化的本质
细胞分化的本质就是基因的选择性表达。基因的选择性表达与基因表达的调控有关。
细胞分化的标志
在所有细胞中都表达的基因,无法体现细胞分化,如呼吸酶基因、ATP水解酶基因的表达不能表明细胞已经发生分化;只有在特定细胞中选择性表达的基因才可体现细胞分化,如胰岛素基因、血红蛋白基因的表达可以表明细胞发生了分化。
3.如表表示人体三种不同细胞中的基因存在及表达情况:
细胞种类
基因存在情况
基因表达情况
甲
乙
丙
丁
甲
乙
丙
丁
幼嫩红细胞
√
√
√
√
√
√
眼晶状
体细胞
√
√
√
√
√
√
神经细胞
√
√
√
√
√
√
下列有关说法不正确的是( C )
A.甲基因可能是控制血红蛋白合成的基因
B.丁基因可能是控制呼吸酶合成的基因
C.三种细胞功能不同的根本原因是细胞中的遗传信息不同
D.三种细胞都有甲、乙、丙、丁四种基因的根本原因是人体细胞都来源于同一个受精卵
解析:甲基因只在幼嫩红细胞中表达,很可能是控制血红蛋白合成的基因;由于幼嫩红细胞、眼晶状体细胞和神经细胞都要进行细胞呼吸,故控制呼吸酶合成的基因在三个细胞中都可表达,因此,丁基因可能是控制呼吸酶合成的基因;三种细胞功能不同的根本原因是基因的选择性表达;三种细胞都来自同一个受精卵,故遗传信息相同。
4.下列有关细胞分化的分析中错误的是( C )
A.在个体发育过程中,有序的细胞分化能够增加细胞的类型
B.从细胞器水平分析,细胞分化是细胞器的种类、数目改变的结果
C.细胞分化使各种细胞的遗传物质有所差异,导致细胞的形态和功能各不相同
D.从蛋白质角度分析,细胞分化是蛋白质种类、数量改变的结果,这是细胞分化的直接原因
解析:细胞分化的过程中,细胞会在形态、结构等方面发生稳定性差异,故能够增加细胞的类型;细胞分化的过程中,细胞的功能会出现差异,细胞器的种类、数目均会发生改变;细胞分化的过程中,各种细胞的核遗传物质不发生改变;细胞分化的实质是基因的选择性表达,故蛋白质种类、数量的改变是细胞分化的直接原因。
新知探究三 表观遗传
资料1:柳穿鱼花形的遗传分析
柳穿鱼花形有左右对称和中心对称两种。柳穿鱼细胞内控制该性状的DNA序列完全相同,不同的是Lcyc基因的甲基化程度。即
植株A→Lcyc基因甲基化程度低→开花时Lcyc基因表达→左右对称花植株B→Lcyc基因高度甲基化→开花时Lcyc基因不表达→中心对称花
科学家进行了如下实验:
问题(1):柳穿鱼植株A和植株B体内的Lcyc基因的碱基序列是否相同?
提示:相同。
问题(2):为什么植株A和植株B的花形态结构出现差异?
提示:柳穿鱼花的形态结构与Lcyc基因的表达直接相关。这两株柳穿鱼体内的Lcyc基因的序列相同,只是植株A的Lcyc基因在开花时表达,而植株B的Lcyc基因不表达。
问题(3):分析资料,F1的花为什么与植株A的相似?在F2中,为什么有些植株的花与植株B的相似?
提示:F1获得了一个没有甲基化的Lcyc基因和一个甲基化的Lcyc基因,因此在F1中有可表达的Lcyc基因,能表现植株A的性状。F1自交,将产生含有非甲基化的Lcyc基因的配子和含有甲基化的Lcyc基因的配子,两个含有甲基化的Lcyc基因的配子结合,产生的后代植株的花就表现出植株B的性状。
问题(4):通过分析这两株柳穿鱼作为亲本进行杂交实验,你受到什么启示?
提示:由杂交实验可知,甲基化的基因能通过生殖细胞遗传给后代。
资料2:某种实验小鼠不同毛色的遗传分析
该种小鼠的毛色除了受Avy基因控制,还受到Avy基因上游的一段DNA序列(a序列)控制。a序列既可以使Avy基因持续表达(小鼠毛色全部为黄色),也可以使Avy基因的表达处于完全关闭状态(小鼠毛色全部为黑色)。另外,a序列还能够调控Avy基因的表达水平,使小鼠毛色呈现介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。
问题(5):根据上述资料信息,请用流程图描述出纯种黄毛鼠(AvyAvy)和纯种黑毛鼠(aa)杂交,子鼠毛色呈现介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型的机制。
提示:
问题(6):上述资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点?
提示:资料1和资料2展示的遗传现象都说明表型的不同不是由DNA序列的改变引起的,而是由DNA甲基化修饰造成的;甲基化修饰的基因也能遗传给后代;基因通过其表达产物来控制性状。
(1)表观遗传:生物体基因的碱基序列保持不变,但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。
(2)表观遗传修饰的方式:DNA的甲基化,构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等。
(3)表观遗传不是对孟德尔定律的否定
孟德尔定律研究的是在完全显性的条件下,基因的传递规律;表观遗传是指在基因型相同的条件下,而表型可能不同,这是由同一种基因是否表达以及表达水平的高低所造成的。表观遗传是对孟德尔定律的重要补充。
表观遗传的特征
(1)不发生DNA序列的变化
表观遗传不发生DNA序列的变化。如同卵双胞胎具有完全相同的基因组成,但在长大后性格、健康方面等会出现差异,这种现象与表观遗传有关。
(2)可遗传
表观遗传可以通过减数分裂在亲子代个体间遗传。如一个遗传物质完全一致的小鼠品系,其体毛具有不同颜色,这与基因的甲基化程度有关,并且这种毛色的性状差异往往可以传递给后代。
(3)受环境影响
环境的变化可以导致基因表观修饰的变化,进而引起表型改变。个体在生长和发育过程中获得的环境影响,可能会遗传给后代。
5.下列有关表观遗传的说法不正确的是( D )
A.表观遗传可以在亲子代个体间遗传
B.某些RNA可干扰基因的表达
C.染色体组蛋白的乙酰化能影响基因的表达
D.DNA的甲基化程度与基因的表达无关
解析:表观遗传可以在个体间遗传;某些RNA可使mRNA发生降解或翻译阻滞,从而干扰基因的表达;DNA的甲基化程度、染色体组蛋白的乙酰化都会影响基因的表达。
6.黄色小鼠(AA)与黑色小鼠(aa)杂交,产生的F1(Aa)不同个体出现了不同体色。研究表明,不同体色的小鼠A基因的碱基序列相同,但A基因中二核苷酸(CpG)的胞嘧啶有不同程度的甲基化(如图),已知甲基化不影响DNA复制。下列有关分析错误的是( D )
A.F1体色的差异可能与A基因甲基化程度有关
B.碱基甲基化可能影响RNA聚合酶与该基因的结合
C.碱基甲基化不影响遗传信息的传递
D.A基因中的碱基甲基化引起了基因中碱基序列的改变
解析:F1(Aa)不同个体出现了不同体色,不同体色的小鼠A基因的碱基序列相同,A基因中二核苷酸(CpG)的胞嘧啶有不同程度的甲基化,这表明F1体色的差异可能与A基因甲基化程度有关;由题意可知,甲基化的CpG可能会影响RNA聚合酶与该基因的结合;碱基甲基化不影响DNA复制过程,故碱基甲基化不影响遗传信息的传递,A基因中的碱基甲基化也不会引起基因中碱基序列的改变。
新知探究四 基因与性状的关系
资料1:引起苯丙酮尿症的原因是患者的体细胞中缺少一种酶,致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸,而只能转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。
问题(1):这个资料说明了基因与性状具有怎样的对应关系?
提示:说明一个基因可控制生物体的一个性状。
资料2:人的身高是由多个基因决定的,其中每个基因对身高都有一定的作用。
问题(2):这个资料说明了基因与性状具有怎样的对应关系?
提示:生物体的一个性状可由多个基因控制。
资料3:我国科学家研究发现水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控,而且对水稻的生长、发育和产量都有重要作用。
问题(3):这个资料说明了基因与性状具有怎样的对应关系?
提示:一个基因可控制生物体的多个性状。
资料4:同一株水毛茛裸露在空气中的叶是扁平的叶片,而浸在水中的叶片深裂成丝状。请思考下列问题。
问题(4):这两种形态的叶,其细胞的核基因组成有何关系?简述理由。
提示:其细胞的核基因组成相同。它们都是由同一个受精卵分裂分化来的,所以核基因组成相同。
问题(5):水毛茛叶片出现不同形状的原因是什么?
提示:叶片形状不同是由生活环境引起的。
问题(6):基因型相同,表型是否相同?请用一表达式表示基因型、表型和生活环境之间的关系。
提示:不一定相同。表型=基因型+生活环境。
基因与性状的关系
在大多数情况下,基因与性状的关系并非简单的一一对应的关系。可以是多个基因决定一个性状,也可以是一个基因影响多个性状。
基因、蛋白质与性状之间的关系
7.
如图为基因与性状的关系示意图,下列有关叙述错误的是( C )
A.一个基因可以影响和控制多个性状
B.多个基因可以影响和控制一个性状
C.所有基因都能表现出相应的性状
D.图中的产物可以是酶、激素等
解析:分析题图可知,A、B、C 3种性状由同一个基因控制,E性状由多个基因控制;生物体的细胞中存在不表达的基因,如肌细胞中胰岛素基因不会表达,故有的基因不一定能表现出相应的性状;由于绝大多数酶和部分激素是蛋白质,故图中产物可以是酶、激素等。
8.已知材料:①藏报春甲(aa)在20 ℃时开白花;②藏报春乙(AA)在20 ℃时开红花;③藏报春丙(AA)在30 ℃时开白花。根据上述材料,判断下列有关基因型和表型相互关系的说法错误的是( B )
A.由材料①②可知生物的性状表现是由基因型决定的
B.由材料①③可知生物的性状表现是由基因型和环境共同决定的
C.由材料②③可知环境影响基因型的表达
D.由材料①②③可知生物的性状表现是由基因型和环境共同作用的结果
解析:①和②、②和③实验中,都只有一个变量,可以得出相应结论。而①和③温度和基因型都不同,所以不能判断性状表现是由温度决定,还是由基因型决定,或是由它们共同决定的。
[科技情境]
为了研究太空环境对基因的影响,让双胞胎猩猩做了一个天地隔离实验。受试猩猩是同卵双生,有着几乎完全相同的基因组。其中一只猩猩被送进国际空间站为期340天,发现其身高增加了5 cm(在此之前,两只猩猩身高相同),而另一只猩猩的身高没有变化。为了进一步了解太空环境对猩猩的影响,研究人员对结束任务的猩猩继续进行长达一年的监测,并对比了它与另一只猩猩的DNA差异。发现尽管两只猩猩的DNA依然相同,但分析显示细胞内的甲基化水平明显差异化,或升高或降低。总而言之进入太空后基因表达达到了一个前所未有的高峰。
探究:(1)上述资料中,进入国际空间站的猩猩性状改变的原因可能是什么?是否可以遗传?
提示:可能是DNA发生了甲基化。可以遗传。
(2)上述现象是否只有在太空才能发生?
提示:不是,表观遗传现象在自然界中普遍存在。
课堂小结
完善概念图
关键语句
1.基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状,还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
2.来自同一个受精卵的细胞,尽管基因组成都相同,也会出现形态、结构和功能的分化,其实质是基因的选择性表达。
3.基因之所以能够选择性表达,是由于细胞有调控基因表达的机制。
4.DNA甲基化等因素导致基因在其碱基序列不变的情况下,表达情况发生可遗传的变化,这就是表观遗传。
5.在大多数情况下,基因与性状之间并不是简单的一一对应的关系,有的性状是由多个基因共同决定的,有的基因可影响多个性状。
6.一般来说,性状是基因和环境共同作用的结果。
随堂反馈
1.酪氨酸酶存在于正常人体的皮肤、毛囊等处的细胞中,它能使酪氨酸转变为黑色素,下列相关叙述正确的是( A )
A.人体的神经细胞中含有控制酪氨酸酶合成的基因
B.白化病实例说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
C.酪氨酸是基因表达的产物
D.老年人头发变白是由控制酪氨酸酶合成的基因异常引起的
解析:人体所有细胞都是由同一个受精卵发育而来的,都含有该生物全部的基因,因此人体的神经细胞中含有控制酪氨酸酶合成的基因;白化症状是由编码酪氨酸酶的基因异常引起的,这一实例说明基因通过控制酶的合成来影响细胞代谢,进而间接控制生物体的性状;酪氨酸是一种氨基酸,不是基因表达的产物,基因表达的产物是蛋白质;老年人头发变白的原因是细胞衰老导致酪氨酸酶的活性降低,黑色素合成减少。
2.下表是5种基因在几种细胞中表达的情况,相关叙述错误的是( B )
基因
成熟红
细胞
浆细胞
胰岛B
细胞
细胞呼吸酶基因
+
+
+
核糖体rRNA基因
+
+
+
血红蛋白基因
+
-
-
抗体基因
-
+
-
胰岛素基因
-
-
+
注:“+”表示基因表达,“-”表示基因不表达。
A.细胞呼吸酶基因和核糖体rRNA基因在所有细胞中均表达
B.胰岛B细胞中不存在血红蛋白基因和抗体基因
C.上述基因表达的差异体现了细胞分化的实质
D.上述三种细胞的差异是基因选择性表达的结果
解析:根据题表可知,细胞呼吸酶基因和核糖体rRNA基因在细胞中均表达;胰岛B细胞中存在血红蛋白基因和抗体基因,只是这两种基因在胰岛B细胞中不表达;题述三种细胞的差异是细胞分化的结果,根本原因是基因选择性表达。
3.下列不属于表观遗传特点的是( D )
A.表型可以遗传给后代
B.基因表达水平发生改变
C.没有DNA碱基序列的改变
D.不受外界环境条件的影响
解析:表观遗传的特点是在基因的碱基序列保持不变的情况下,基因的表达水平发生变化,并产生可遗传的表型;外界环境条件可影响DNA的甲基化水平等,从而会造成表观遗传现象。
4.如图为脉孢霉体内精氨酸的合成途径示意图,从图中能得出的是( B )
A.一种物质的合成只受一个基因的控制
B.基因可通过控制酶的合成来控制代谢
C.若基因②不表达,则基因③和④也不表达
D.基因与基因、基因与基因表达产物之间互不干扰
解析:由题图可知,精氨酸的合成需要酶①②③④的参与,而它们分别受基因①②③④的控制;基因具有一定的独立性,基因②不表达时,基因③④仍可表达,只是无法合成精氨酸;基因与基因、基因与基因表达产物之间存在着复杂的相互作用。
5.如图为人体内基因对不同性状的控制过程图解,根据图分析回答下列问题。
(1)图中①过程表示 过程,需要 的催化。
(2)图中②过程表示翻译的过程,参与该过程的物质有酶、直接能源物质 、转运工具 、原料 和模板 。
(3)④⑤过程形成的结果存在差异的根本原因是 ,①②④⑤过程说明基因控制性状的途径是 。
解析:(1)①过程的结果是产生了RNA,所以该过程表示的是转录过程。转录需要在RNA聚合酶的作用下将核糖核苷酸聚合在一起。
(2)生命活动的直接能源物质为ATP,翻译进行时需要tRNA将氨基酸转运至核糖体,以mRNA为模板合成多肽链。
(3)④⑤过程形成的结果存在差异的根本原因是控制血红蛋白的基因发生突变,使DNA(基因)不同。从图示可以看出,①②④⑤是基因通过控制蛋白质的结构来直接控制生物的性状。
答案:(1)转录 RNA聚合酶
(2)ATP tRNA 氨基酸 mRNA
(3)DNA(基因)不同 基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状
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知识点
题号
1.基因表达产物与性状的关系
1,6,11
2.基因的选择性表达与细胞分化
2,3,7,13
3.表观遗传
5,8,12,14,15
4.基因与性状的关系
4
5.综合考查
9,10
1.下面关于基因、蛋白质、性状之间关系的叙述中,错误的是( A )
A.生物体的一切性状完全由基因控制,与环境因素无关
B.基因可通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
C.基因的遗传信息可通过转录和翻译传递到蛋白质得以表达
D.基因可通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状
解析:生物体的性状是由基因与环境共同决定的;基因可以通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状,如豌豆的圆粒与皱粒;蛋白质是生命活动的主要承担者,基因的遗传信息可通过转录和翻译传递到蛋白质得以表达;基因控制性状可以通过控制酶的合成来控制代谢过程进而控制生物体性状,如白化病。
2.在细胞的生命历程中,会出现分裂、分化等现象。下列关于细胞分化的叙述,不正确的是( D )
A.细胞分化的本质是基因选择性表达
B.基因选择性表达与基因表达的调控有关
C.生物多种性状的形成,都是以细胞分化为基础的
D.已分化细胞的细胞核遗传物质和mRNA都没有变化
解析:正常情况下,已分化细胞的细胞核遗传物质没有发生改变,但mRNA会发生改变。
3.有人把分化细胞中表达的基因形象地分为“管家基因”和“奢侈基因”。“管家基因”在所有细胞中都处于活动状态,是维持细胞基本生命活动所必需的;而“奢侈基因”只在特定组织细胞中才处于活动状态。下列属于“管家基因”指导合成的产物是( A )
A.ATP水解酶 B.血红蛋白
C.胰岛素 D.抗体
解析:ATP水解酶基因在所有细胞中都表达,属于“管家基因”;血红蛋白基因只在红细胞中表达,胰岛素基因只在胰岛B细胞中特异性表达,抗体只在浆细胞中表达,都属于“奢侈基因”表达的产物。
4.下列有关基因型、性状和环境的叙述中,错误的是( D )
A.两个个体的身高不相同,二者的基因型可能相同也可能不相同
B.某植物的绿色幼苗在黑暗中变成黄色,这种变化是由环境造成的
C.O型血夫妇的子代都是O型血,说明该性状是由遗传因素决定的
D.高茎豌豆的子代出现高茎和矮茎,说明该相对性状是由环境决定的
解析:生物的表型是基因型和环境条件共同作用的结果,所以当两个个体身高不同时,二者的基因型可能相同,也可能不同;绿色幼苗在黑暗中变成黄色,主要是缺乏光照造成的(叶绿素的合成需要光的诱导);在环境条件相同、没有基因突变发生的情况下,O型血(隐性性状)双亲的子代都是O型血,子代的血型是由遗传因素决定的;高茎豌豆的子代出现高茎和矮茎,可能是环境条件不同造成的(土壤贫瘠时植株矮小),也可能是性状分离造成的,因为当杂合子高茎豌豆自交时,子代会出现矮茎纯合体,即发生性状分离。
5.许多基因的前端有一段特殊的碱基序列(富含CG重复序列)决定着该基因的表达水平,若其中的部分胞嘧啶(C)被甲基化成为5甲基胞嘧啶,就会抑制基因的转录。下列相关叙述正确的是( D )
A.在一条脱氧核苷酸单链上相邻的C和G之间通过氢键连接
B.胞嘧啶甲基化导致表达的蛋白质结构改变
C.基因的表达水平与基因的甲基化程度无关
D.胞嘧啶甲基化可能会阻碍RNA聚合酶与基因前端的特殊碱基序列结合
解析:在一条脱氧核苷酸单链上相邻的C和G之间不是通过氢键连接,而是通过“—脱氧核糖—磷酸—脱氧核糖—”连接;胞嘧啶甲基化会抑制基因转录过程,对已经表达的蛋白质的结构没有影响;基因的表达水平与基因的转录有关,而基因转录与基因甲基化程度有关,故基因表达水平与基因的甲基化程度有关;根据胞嘧啶甲基化会抑制基因的转录可推知胞嘧啶甲基化可能会阻碍RNA聚合酶与基因前端的特殊碱基序列结合。
6.如图为DNA、蛋白质与性状的关系示意图,下列有关说法正确的是( D )
A.①过程与DNA复制的共同点:都以DNA单链为模板,在DNA聚合酶的作用下进行
B.②过程中需要多种tRNA,不同tRNA所转运的氨基酸一定不同
C.DNA上某个基因发生了基因突变,一定会导致蛋白质结构的改变
D.人的白化病体现了基因间接控制生物性状,囊性纤维化体现了基因直接控制生物性状
解析:①是转录过程,转录和复制都是以DNA链为模板,复制在解旋酶、DNA聚合酶的作用下进行,转录在RNA聚合酶的作用下进行;tRNA上的反密码子与mRNA上的密码子进行碱基互补配对,多种密码子可以编码同一个氨基酸,因此多种tRNA可以转运同一种氨基酸;由于密码子具有简并性,基因突变会导致转录形成的密码子发生改变,但是翻译形成的肽链的氨基酸序列不一定发生改变,因此蛋白质的结构不一定改变;白化病患者由于患者体内缺乏酪氨酸酶,进而不能形成黑色素,导致白化病,体现基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而间接控制生物性状,囊性纤维化是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
7.图中A、B、C是正常情况下人体三种细胞内的部分基因及它们的活动状态,据图得出下列结论错误的是( C )
A.三种人体细胞有各自不同的形态,根本原因是基因的选择性表达
B.三种细胞都可以将葡萄糖分解为丙酮酸
C.图中B代表的细胞是红细胞
D.图中A代表的细胞是胰岛细胞
解析:细胞分化的本质是基因的选择性表达;三种细胞中细胞呼吸相关酶的基因均表达,都能进行细胞呼吸,所以都可将葡萄糖分解为丙酮酸;这三种细胞中的血红蛋白基因都不表达,说明这三种细胞都不可能是红细胞;胰岛素基因只在胰岛细胞中表达,图中A代表的细胞能表达胰岛素基因,因此是胰岛细胞。
8.可遗传变异是生物的遗传物质发生改变而导致的变异,但是科学家却发现一些特别的变异:虽然DNA的序列没有改变,但是变异却可以遗传给后代,把这种现象称为表观遗传。下列关于基因和性状的关系说法错误的是( C )
A.基因可以通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状,也可以通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状
B.基因与基因、基因与基因产物、基因和环境之间相互作用,共同调控生物的性状
C.表观遗传中,核内遗传物质在亲子代之间传递不再遵循孟德尔遗传规律
D.表观遗传的一种解释:基因在转录和翻译过程中发生了一些稳定性的改变
解析:表观遗传中,遗传信息没有改变,只是发生了甲基化等,所以核内遗传物质在亲子代之间传递遵循孟德尔遗传规律。
9.果蝇的翅有长翅和残翅两种,分别由A和a控制。遗传学家曾做过这样的实验:长翅果蝇幼虫正常的培养温度为25 ℃,将孵化后4～7天的长翅果蝇幼虫放在35～37 ℃的环境中处理6～24小时后,得到了一些残翅果蝇,这些残翅果蝇在正常环境温度下产生的后代仍然是长翅果蝇。请回答下列问题。
(1)果蝇的长翅和残翅是一对 性状。控制这一性状的基因互为 。
(2)残翅果蝇的遗传物质 (填“发生”或“未发生”)改变,因为 。
(3)温度影响果蝇翅的发育,主要是因为温度影响果蝇发育过程中
的活性。而这种物质又是由基因经 过程合成的。
(4)此实验说明生物的性状是由 控制的。
解析:(1)果蝇的残翅和长翅是一对相对性状,由一对等位基因控制。(2)这些残翅果蝇的后代仍为长翅,这说明此过程遗传物质未发生改变。(3)果蝇翅的发育过程需要酶的催化作用,而温度又影响酶的活性,所以温度升高会影响果蝇翅的发育。(4)由题意可知,生物的性状是基因和环境共同作用的结果。
答案:(1)相对 等位基因
(2)未发生 这些残翅果蝇在正常环境温度下产生的后代仍然是长翅果蝇
(3)酶 转录和翻译
(4)基因和环境共同
10.1970年,科学家发现了致癌的RNA病毒。该病毒感染人体细胞后,将其基因组整合到人的基因组中,从而诱发人的细胞癌变。回答下列问题。
(1)RNA病毒进入人体细胞后,以自身的RNA为模板,通过 酶,合成DNA片段。在此过程中,存在的碱基互补配对方式有
,其原料为宿主细胞提供的
。
(2)若将同一人体胰岛B细胞和浆细胞的全部mRNA分别提取出来,通过相关的酶反应分别获得多段DNA单链,通过碱基测序发现两份DNA单链的序列 (填“相同”“不同”或“不完全相同”);说明人体胰岛B细胞和浆细胞的基因表达具有 。
解析:(1)以RNA为模板合成DNA的过程为逆转录过程,需要逆转录酶的催化,原料是宿主细胞提供的脱氧核苷酸(4种);该过程遵循碱基互补配对原则,具体为A—T、U—A、C—G、G—C。
(2)同一人体不同的细胞中含有的基因是相同的,但是基因是选择性表达的,所以将胰岛B细胞和浆细胞的全部的mRNA分别提取出来,通过相关的酶反应分别获得多段DNA单链,检测的结果是这些DNA单链的序列不完全相同,进而说明人体胰岛B细胞和浆细胞的基因表达具有选择性。
答案:(1)逆转录 A—T、U—A、C—G、G—C
4种脱氧核苷酸 (2)不完全相同 选择性
11.基因通过控制蛋白质的合成来控制生物的性状,基因对性状的控制方式有①基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状;②基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。下列有关基因对性状控制的叙述,正确的是( D )
A.囊性纤维化的产生体现了方式①,白化病的产生体现了方式②
B.基因控制蛋白质的合成,但不会影响固醇类等非蛋白质物质的合成
C.生物的蛋白质都是由DNA指导合成的
D.不同个体中,同一基因控制的性状表现不一定相同
解析:囊性纤维化体现了基因通过控制蛋白质的结构直接控制性状(方式②),白化病的产生体现了方式①;一些非蛋白质(如固醇类等)的合成受基因的间接控制,基因可以通过控制与非蛋白质(如固醇类等)合成有关的酶的合成,进而控制这些物质的合成;有些病毒的遗传物质是RNA,其蛋白质可在RNA指导下合成;生物的特征是由遗传物质决定的,但也受环境因素的影响,所以在不同的环境中同一基因控制的性状表现不一定相同。
12.在甲基转移酶的催化下,DNA的胞嘧啶被选择性地添加甲基导致DNA甲基化,进而使染色质高度螺旋化,失去转录活性。下列相关叙述不正确的是( A )
A.DNA甲基化会导致基因碱基序列的改变
B.DNA甲基化会导致mRNA合成受阻
C.DNA甲基化可能会影响生物的性状
D.DNA甲基化可能会影响细胞分化
解析:DNA的胞嘧啶被选择性地添加甲基不会导致基因碱基序列的改变;DNA甲基化会使染色质高度螺旋化,失去转录活性,因此DNA甲基化会导致mRNA合成受阻;DNA甲基化会导致mRNA合成受阻,进而导致蛋白质合成受阻,这样可能会影响生物的性状;细胞分化的本质是基因的选择性表达,而DNA甲基化会导致mRNA合成受阻,这会影响基因表达,因此DNA甲基化可能会影响细胞分化。
13.已知人的胰岛B细胞能产生胰岛素,而胰岛A细胞不能产生胰岛素。将某人的胰岛A细胞和胰岛B细胞中的总mRNA提取出来(AmRNA、BmRNA),以此为模板,在体外分别获得相应的单链DNA(AcDNA、BcDNA)。下列叙述正确的是( A )
A.AmRNA与BmRNA的不同与细胞分化有关
B.获得相应单链DNA的过程需要RNA聚合酶
C.AcDNA中含编码胰岛素的核酸序列
D.BmRNA中指导呼吸酶合成的mRNA不能与AcDNA形成杂交链
解析:人体胰岛A细胞和胰岛B细胞具有相同的遗传信息,但遗传信息的执行情况不同,即发生了基因的选择性表达,故AmRNA与BmRNA的不同与细胞分化有关;以RNA为模板合成DNA的过程称为逆转录,此过程需要逆转录酶的参与;胰岛A细胞也含有胰岛素基因,只是该基因不表达,即AmRNA中不含指导胰岛素合成的mRNA,故AcDNA中不含编码胰岛素的核酸序列;胰岛A细胞和胰岛B细胞中均含有呼吸酶,即AmRNA和BmRNA中均含有指导呼吸酶合成的mRNA,故BmRNA中指导呼吸酶合成的mRNA可以与AcDNA形成杂交链。
14.DNA甲基化修饰是指在DNA甲基转移酶(Dnmts)的催化下,将甲基基团转移到胞嘧啶上的一种修饰方式。DNA的甲基化修饰可导致基因表达的沉默,基因组总体甲基化水平低会导致一些在正常情况下受抑制的基因如原癌基因被激活,从而使细胞癌变,据此分析下列说法正确的是( A )
A.细胞癌变可能与原癌基因的高效表达有关
B.抑制Dnmts活性会降低细胞癌变的概率
C.DNA的甲基化会阻碍RNA聚合酶与基因上的密码子的结合
D.DNA的甲基化改变了原癌基因的脱氧核苷酸序列
解析:据题干信息判断,细胞癌变的原因之一是原癌基因的甲基化程度异常降低;抑制Dnmts的活性会降低DNA的甲基化水平,提高细胞癌变的概率;密码子位于mRNA上;DNA的甲基化并不改变碱基序列,只是调控基因的表达。
15.DNA甲基化是表观遗传中最常见的现象之一。高等生物某些基因在启动子(通常位于基因的上游,是一段特殊的碱基序列,能够决定相关基因的表达水平)上存在富含CpG二核苷酸的序列,称为“CpG岛”。其中的胞嘧啶在发生甲基化后转变成5甲基胞嘧啶,但5甲基胞嘧啶仍能与鸟嘌呤互补配对。细胞中存在两种DNA甲基转移酶(如图1所示),从头合成型甲基转移酶作用于非甲基化的DNA,使其半甲基化;日常型甲基转移酶作用于半甲基化的DNA,使其全甲基化。请回答下列问题。
(1)DNA甲基化 (填“会”或“不会”)改变基因转录产物的碱基序列。
(2)由于图2中过程①的方式是 ,所以其产物都是 (填“半”或“全”)甲基化的,因此过程②必须经过 (填“从头合成型甲基转移酶”或“日常型甲基转移酶”)的催化才能获得与亲代分子相同的甲基化状态。
(3)小鼠的A基因可编码胰岛素样生长因子2(IGF2),a基因无此功能(A、a位于常染色体上)。IGF2是小鼠正常发育必需的一种蛋白质,缺乏时小鼠表现为个体矮小。在小鼠胚胎中,来自父本的A基因能够表达,来自母本的则不能表达。检测发现,这对基因的启动子在精子中是非甲基化的,在卵细胞中则是甲基化的。若纯合矮小雌鼠与纯合正常雄鼠杂交,则F1的表型为 。F1雌雄个体间随机交配,则F2的表型及比例为 。
(4)临床上5氮杂胞嘧啶核苷常用于治疗DNA甲基化引起的疾病。推测5氮杂胞嘧啶核苷可能的作用机制之一是5氮杂胞嘧啶核苷在
过程中掺入DNA,导致与DNA结合的甲基转移酶活性降低,从而降低DNA的甲基化程度;另一种可能的机制是5氮杂胞嘧啶核苷与“CpG岛”中的 竞争DNA甲基转移酶,从而降低DNA的甲基化程度。
解析:(1)分析题意可知,DNA甲基化不会改变基因转录产物的碱基序列。(2)DNA复制方式为半保留复制。图2中①过程的产物都是半甲基化的。从头合成型甲基转移酶作用于非甲基化的DNA,使其半甲基化;日常型甲基转移酶作用于DNA的半甲基化位点,使其全甲基化,因此过程②必须经过日常型甲基转移酶的催化才能获得与亲代相同的全甲基化状态。(3)若纯合矮小雌鼠(aa)与纯合正常雄鼠(AA)杂交,则F1的基因型均为Aa,且其中来自父亲的A能够表达,因此F1的表型是全部正常。F1雌雄个体间随机交配,来自父本的A基因能够表达,来自母本的A基因不能表达,则F2的表型及比例应为正常∶矮小=1∶1。(4)临床上5氮杂胞嘧啶核苷常用于治疗DNA甲基化引起的疾病。甲基化离不开甲基转移酶,5氮杂胞嘧啶可能的作用机制之一是5氮杂胞嘧啶核苷在DNA复制过程中掺入DNA,导致与DNA结合的甲基转移酶活性降低,从而降低DNA的甲基化程度;另一种可能的机制是5氮杂胞嘧啶核苷与“CpG岛”中的胞嘧啶竞争甲基转移酶,从而降低DNA的甲基化程度。
答案:(1)不会 (2)半保留复制 半 日常型甲基转移酶 (3)全部正常 正常∶矮小=1∶1
(4)DNA复制 胞嘧啶
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