高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第1节 基因突变和基因重组学案及答案

这是一份高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第1节 基因突变和基因重组学案及答案，共22页。

第5章　基因突变及其他变异
第1节　基因突变和基因重组

　　
学习目标
核心素养
1.说明基因突变是由于DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
2.分析基因突变的原因，阐明基因突变的意义。
3.分析细胞癌变的原因，选择健康的生活方式，远离致癌因子。
4.阐明基因重组的意义。


1.生命观念：基因突变为生物进化提供了丰富的原材料，基因重组也对生物的进化有重要意义，为学生形成生物进化观奠定基础。
2.科学思维：让学生辩证地去看待基因突变和基因重组的弊和利，并能用辩证思维认识自然和社会。
3.社会责任：诱变育种在生产中的运用；生活中要远离致癌因子，形成健康的生活习惯。



知识点一　基因突变
1．基因突变的实例
(1)镰状细胞贫血
①形成原因

编码血红蛋白的基因的模板链上一个碱基T被替换成了A，从而导致密码子由GAG变为GUG，进而导致血红蛋白分子中谷氨酸变为缬氨酸，引起了蛋白质结构的改变，最终导致性状的改变。

(2)基因突变的概念
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。
(3)基因突变发生的时期
基因突变主要发生在细胞分裂前的间期。
(4)基因突变对后代的影响
①若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
②若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性生殖遗传。




1．DNA分子中碱基的增添、缺失、替换，一定会引起基因突变吗？
提示：不一定。因为基因通常是有遗传效应的DNA片段，若这种变化发生在DNA分子中的非基因片段，没有引起基因碱基序列的改变，不会引起基因突变。
2．为什么在DNA分子复制时易发生基因突变？
提示：DNA分子复制过程中，DNA双链解旋，此时结构不稳定，易导致碱基的数量或排列顺序发生改变，从而使遗传信息发生改变。

2．细胞癌变
(1)原癌基因和抑癌基因
①人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。
②一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。
③抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。
(2)癌细胞特征
能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。
3．基因突变的原因
类型
举例
引发突变原理
外因
物理因素
紫外线、X射线及其他辐射
损伤细胞内的DNA
化学因素
亚硝酸盐、碱基类似物
改变核酸的碱基
生物因素
某些病毒的遗传物质
影响宿主细胞的DNA
内因
DNA复制偶尔发生错误等原因

4.基因突变的特点
(1)普遍性：在生物界中普遍存在。
(2)随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位。
(3)不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
(4)低频性：自然状态下，基因突变的频率是很低的。
5．基因突变的应用
诱变育种：利用物理因素(如紫外线、X射线等)或化学因素(如亚硝酸盐等)处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。例如，用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。
6．基因突变的意义
(1)基因突变与现有环境的关系
①对生物体来说，基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物体有害。
②有些基因突变对生物体是有利的，如植物的抗病性突变、耐旱性突变，微生物的抗药性突变等。
③有些基因突变既无害也无益，是中性的。例如，有的基因突变不会导致新的性状出现，就属于中性突变。
(2)基因突变的意义
①产生新基因的途径。
②生物变异的根本来源。
③为生物进化提供了丰富的原材料。




(1)没有外来诱变因素影响时，不会发生基因突变。(×)
(2)基因突变只发生在细胞分裂前的间期。(×)
(3)基因突变的利害性取决于生物生存的环境条件。(√)
(4)RNA病毒中，基因突变指RNA中的碱基的替换、增添或缺失而引起的基因碱基序列的改变，其突变率远大于DNA的突变率。(√)
(5)基因突变的方向受环境的影响。(×)
(6)基因突变后产生的新基因均是等位基因。(×)
知识点二　基因重组
1．概念
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
2．类型
类型
图示
发生的时期
发生的范围
自由组合型

减数分裂Ⅰ后期
非同源染色体上的非等位基因自由组合

续表
类型
图示
发生的时期
发生的范围
染色体互换型

减数分裂Ⅰ四分体时期
同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组

3.意义
基因重组是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。




(1)在植物组织培养过程中可同时发生基因突变和基因重组。(×)
(2)基因突变和基因重组均可使姐妹染色单体上携带等位基因。(√)
(3)基因重组只是“原有基因间的重新组合”产生“新的基因型”，其所产生的性状是“新性状”。(×)
(4)一对等位基因不存在基因重组，但一对同源染色体上可能存在基因重组。(√)
(5)基因重组会导致同卵双胞胎性状产生差异。(×)

　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　
1．(目标1、2)下列关于基因突变的叙述，错误的是(　　)
A．镰状细胞贫血产生的根本原因是编码血红蛋白的基因发生突变
B．新型冠状病毒的RNA上发生的碱基的改变可以称为基因突变
C．在没有外来因素的影响时，基因突变不能自发产生
D．基因突变是生物变异的根本来源
答案　C
2．(目标1、2)下列关于基因突变的叙述，正确的是(　　)
A．DNA分子中发生碱基的缺失、增添或替换而引起的核苷酸序列的变化叫作基因突变
B．分裂间期较分裂期更易发生基因突变，主要是因为间期持续的时间更长
C.血友病、红绿色盲、多指、白化病等致病基因的出现说明基因突变具有不定向性
D．基因突变必然形成新基因，而其控制合成的蛋白质的氨基酸序列不一定改变
答案　D
解析　基因突变是DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失而引起的基因碱基序列的改变，若碱基的替换、增添或缺失发生在DNA分子中的非基因片段，同样会引起核苷酸序列的变化，但不属于基因突变，A错误；分裂间期较分裂期更易发生基因突变，主要是因为间期进行DNA复制时容易出现差错，B错误；血友病、红绿色盲、多指、白化病等致病基因的出现说明基因突变具有随机性，C错误；基因突变可以产生新的基因，但由于密码子具有简并性等原因，其控制合成的蛋白质的氨基酸序列不一定改变，D正确。
3．(目标2)下列不属于诱变育种实例的是(　　)
A．一定剂量的γ射线引起变异得到新品种
B．用一定剂量X射线处理青霉菌菌株获得高产菌株
C．玉米单株自交后代中出现一定比例的白化苗
D．激光照射植物或动物引起突变得到新品种
答案　C
解析　A、B、D三项均是物理因素诱变育种的实例。玉米单株自交后代出现一定比例的白化苗可能是由于杂合子自交产生了性状分离。
4．(目标3)人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。下列说法错误的是(　　)
A．抑癌基因表达的蛋白质活性减弱会促进细胞凋亡
B．原癌基因和抑癌基因在人体正常细胞中普遍存在
C．癌细胞之间的黏着性降低，容易在体内分散和转移
D．原癌基因或抑癌基因发生突变都可能导致细胞癌变
答案　A
5．(目标4)如图所示为豌豆细胞内发生的一些过程，可能存在基因重组的是(　　)

A．④⑤ B．③⑤ C．①④ D．②④
答案　C
解析　由图可知，①为同源染色体上非姐妹染色单体的染色体互换，属于基因重组；②为染色体结构变异中的易位；③为一对等位基因的分离，符合基因的分离定律，没有体现基因重组；④为减数分裂过程中非同源染色体的自由组合，属于基因重组；⑤为受精作用，即雌雄配子的随机组合，没有体现基因重组。
6．(目标4)以下有关基因重组的叙述，不正确的是(　　)
A．同源染色体的非姐妹染色单体的交换可导致基因重组
B.纯合体自交时基因重组导致子代性状分离
C．非同源染色体的自由组合能导致基因重组
D．同胞兄妹间的遗传差异与父母形成配子时的基因重组有关
答案　B
解析　同源染色体的非姐妹染色单体发生染色体互换，可导致基因重组，A正确；纯合体自交时，后代不会出现性状分离，B错误；非同源染色体自由组合，则非同源染色体上的非等位基因也自由组合，属于基因重组，C正确；父母形成配子时的基因重组可导致同胞兄妹间的遗传存在差异，D正确。


　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　
题型一　基因突变的概念、结果及特点
[例1]　杰弗里·霍尔等人因发现了控制昼夜节律的分子机制，获得了2017年诺贝尔生理学或医学奖。研究中发现若使果蝇体内一组特定基因发生突变，果蝇的昼夜节律会发生改变。这组基因被命名为周期基因。这个发现向人们揭示出天然生物钟是由遗传基因决定的。下列相关叙述错误的是(　　)
A．基因突变改变了基因的碱基排列顺序，可能改变生物体的性状
B．没有外来因素的影响，基因突变可以由于DNA复制偶尔发生错误等产生
C．一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因
D．可以通过光学显微镜观察基因，判断是否发生了基因突变
解题分析　基因通常是具有遗传效应的DNA片段，基因突变是分子水平的变化，不能用光学显微镜观察基因是否发生基因突变，D错误。
答案　D
[例2]　酵母菌细胞中一个基因发生突变后，使mRNA中段增加了连续的三个碱基AAG(终止密码子有UGA、UAG、UAA)。据此推测，下列叙述正确的是(　　)
A．突变后的基因在复制时参与复制的嘧啶脱氧核苷酸的比例减小
B．突变后的基因编码的多肽链最多只有两个氨基酸与原多肽链不同
C．突变后的基因表达时可能会在mRNA上增加AAG的位置停止翻译
D．突变后的基因表达时与密码子UAA对应的tRNA无法携带氨基酸，故而终止翻译
解题分析　基因是DNA分子的一个片段，根据碱基互补配对原则，双链DNA中嘧啶碱基和嘌呤碱基的比例各占1/2，因此突变后的基因在复制时参与复制的嘧啶脱氧核苷酸的比例不改变，A错误；突变后的基因编码的多肽链，与原多肽链相比，有可能刚好只多出一个氨基酸，也可能该位置的两个氨基酸与原多肽链不同，其余氨基酸都相同，还有可能出现提前终止肽链等情况，B错误；若AAG刚好插入在原mRNA的碱基U后面，使UAA刚好形成一个终止密码子，就可能使突变后的基因翻译时在该位置终止多肽链，C正确；终止密码子没有与之对应的反密码子，故没有与密码子UAA对应的tRNA，D错误。
答案　C
[例3]　研究发现，果蝇细胞中含有一种调控“生物钟”的周期基因PER，基因PerS和基因PerO都是由基因PER突变形成的。PER基因表达产生PER蛋白，该蛋白在白天会被分解，而晚上该蛋白与TIM蛋白绑定后运到细胞核中积累，从而抑制PER基因的表达。通过这样的机制PER蛋白持续且周期性地调控着果蝇的“生物钟”。下列相关叙述正确的是(　　)
A．基因PerS和基因PerO的出现体现了基因突变具有随机性
B．基因PerS和基因PerO的本质区别是碱基的排列顺序不同
C．PER基因发生突变时不一定会引起基因中碱基序列的改变
D．基因PER、PerS和PerO在遗传过程中遵循基因的自由组合定律
解题分析　基因PerS和基因PerO都是由基因PER碱基序列发生改变形成的，因此基因PerS和基因PerO的本质区别是碱基的排列顺序不同，B正确；基因突变产生的是其等位基因，因此基因PER、PerS和PerO在遗传过程中遵循基因的分离定律，D错误。
答案　B


题后归纳
基因突变对生物性状的影响
(1)基因突变改变生物性状的成因
①肽链不能合成。
②肽链延长(终止密码子推后出现)。
③肽链缩短(终止密码子提前出现)。
④肽链中氨基酸种类改变。
以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。
(2)基因突变未引起生物性状改变的原因
①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。
②密码子简并性：若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可能对应多个密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。
③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。
④有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸，但该蛋白质的功能不变。



题型二　细胞癌变的原因及癌细胞的特点
[例4]　如图为小鼠结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。以下表述错误的是(　　)

A．结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果
B．图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因
C．小鼠细胞的染色体上本来就存在着与癌变有关的基因
D．与正常细胞相比，癌细胞的表面发生了变化
答案　B
题型三　基因重组的类型
[例5]　下列各项发生了基因重组的是(　　)
A．基因型为Dd的个体自交后代发生性状分离
B．雌雄配子随机结合产生不同类型的子代个体
C．YyRr自交后代出现9∶3∶3∶1的性状分离比
D．杂合高茎与矮茎豌豆测交的后代有高茎和矮茎
解题分析　基因型为Dd的个体自交后代出现性状分离是等位基因分离，雌雄配子随机结合的结果，不属于基因重组，A不符合题意；基因重组发生在减数分裂过程中，雌雄配子随机结合产生不同类型的子代属于受精作用，B不符合题意；豌豆的高茎和矮茎属于同一个性状，只涉及一对等位基因，不能发生基因重组，D不符合题意。
答案　C
题型四　细胞分裂图中基因突变和基因重组的判断[例6]　如图表示某高等动物的几个细胞分裂示意图(数字代表染色体，字母代表染色体上带有的基因)。图中不能反映的是(　　)

A．若图甲细胞中1与2的相应片段部分交换，属于基因重组
B．图乙细胞发生了基因突变或基因重组
C．图丙表明该细胞形成过程中发生了基因突变或基因重组
D．图丙细胞为次级精母细胞
解题分析　图甲细胞中同源染色体正在分开，处于减数分裂Ⅰ后期；图乙细胞中着丝粒已分裂，而且移向细胞的一极的染色体中有同源染色体，处于有丝分裂后期；图丙细胞中着丝粒已分裂，没有同源染色体，处于减数分裂Ⅱ后期。1与2的相应片段部分交换，属于同源染色体的非姐妹染色单体间发生互换，为基因重组，A正确；基因重组通常发生在减数分裂过程中，所以图乙细胞不可能发生基因重组，B错误；图丙细胞中，由两条姐妹染色单体形成的子染色体中所含的基因不完全相同，其原因可能是减数分裂前的间期DNA复制出现错误，发生了基因突变，也可能是减数分裂Ⅰ的四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体间发生了染色体互换，C正确；图甲细胞是均等分裂，应为初级精母细胞，该动物为雄性，因而图丙细胞为次级精母细胞，D正确。
答案　B


题后归纳
姐妹染色单体含有等位基因的原因分析
基因突变或染色体互换都会导致姐妹染色单体中含有等位基因(如图)。在确定变异类型时，可根据题意来确定，方法如下：

(1)若为体细胞有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等)，则只能是基因突变造成的。
(2)若为减数分裂，则原因是基因突变(减数分裂前的间期)或基因重组(减数分裂Ⅰ四分体时期)。
(3)若题目中问造成B、b不同的根本原因，应考虑可遗传变异中的最根本来源——基因突变。
(4)若题目中有“××分裂××时期”提示，如减数分裂Ⅰ前期造成的则考虑染色体互换，间期造成的则考虑基因突变。
(5)若题目已给出信息个体或细胞的基因型为AA，则姐妹染色单体上出现只能是由基因突变产生。

　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　
[基础对点]
知识点一　基因突变
1.基因突变在生物界中普遍存在。下列有关基因突变的叙述错误的是(　　)
A.镰状细胞贫血和囊性纤维化均是由基因突变引起的
B.基因突变可以产生新基因，是生物变异的根本来源
C.基因突变的方向不受环境条件的影响
D.基因突变中碱基的缺失会导致基因数目减少
答案　D
解析　基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失而引起基因碱基序列的改变，镰状细胞贫血和囊性纤维化均是由基因突变引起的，A正确；基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料，B正确；基因突变是随机发生的、不定向的，基因突变的方向不受环境条件的影响，C正确；若基因突变是由碱基的缺失引起的，则会导致这个基因中碱基的数目减少，并不会使基因数目减少，D错误。
2．下列关于基因突变的叙述中，正确的是(　　)
A.亲代的突变基因一定能传给子代
B.子代获得突变基因后一定会引起性状的改变
C.基因突变主要发生在细胞的分裂期
D.突变基因一定有基因结构上的改变
答案　D
解析　基因突变是指DNA分子中发生碱基的增添、缺失或替换而引起的基因碱基序列的改变，则基因结构一定发生改变，D正确；发生在生殖细胞中的基因突变可能传给子代，发生在体细胞中的基因突变一般不会传给子代，A错误；基因突变不一定会引起性状的改变，B错误；基因突变主要发生在细胞分裂前的间期DNA复制过程中，C错误。
3．我国科学家利用化学诱变从水稻品种9311中获得了一个产量对氮肥不敏感的突变体，从而定位了氮肥高效利用的关键基因NGR5。NGR5的表达水平和蛋白积累量随施肥量的增加而增加。下列叙述错误的是(　　)
A.氮肥不敏感突变水稻的获得利用的原理是基因突变
B.突变的特点决定了化学诱变育种时需处理大量材料
C.只有发生在水稻生殖细胞中的突变才能够遗传给下一代
D.NGR5的表达水平及其突变频率都受外界环境因素的影响
答案　C
解析　植物的体细胞发生的基因突变可以通过无性繁殖进行遗传，C错误。
4．结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。下列有关癌细胞的叙述错误的是(　　)
A.癌细胞具有增殖失控的特点
B.癌细胞膜上糖蛋白等物质减少，癌细胞易发生分散转移
C.诱导细胞癌变的外界因素有物理因素、化学因素和生物因素
D.癌细胞中只有原癌基因没有抑癌基因
答案　D
5．吸烟和被动吸烟均有害健康，这主要是因为香烟的烟雾中有20多种化学致癌因子，可能会引起(　　)
A.基因重组
B.细胞恶性增殖
C.细胞分裂受阻
D.基因数量增多与减少
答案　B
6．如图表示发生在细胞内DNA上的一种碱基改变方式，下列叙述正确的是(　　)

A.这种改变一定会引起生物性状发生改变
B.该DNA的结构一定没发生改变
C.该DNA的热稳定性一定不变
D.该细胞内一定发生了基因突变
答案　C
解析　该DNA结构的这种改变属于碱基的替换，若发生在DNA分子中没有遗传效应的片段上(基因之间的区域)，则不会发生基因突变，一定不会引起生物性状发生改变，若发生在DNA分子中的基因上，则一定会发生基因突变，由于密码子的简并性，或发生的突变为隐性突变，或只改变了蛋白质中个别氨基酸，但蛋白质功能不变，因此不一定会引起生物性状发生改变，A、B、D错误，DNA的热稳定性与氢键数目有关，该DNA结构的这种改变，没有改变氢键的数目，所以该DNA的热稳定性一定不变，C正确。
知识点二　基因重组
7.下列关于基因重组的叙述错误的是(　　)
A.四分体中同源染色体上等位基因随非姐妹染色单体的染色体互换而互换属于基因重组
B.减数分裂Ⅰ后期非同源染色体上非等位基因的重组属于基因重组
C.精子与卵细胞中染色体上基因的组合属于基因重组
D.基因重组指有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合
答案　C
解析　四分体时期同源染色体上非姐妹染色单体发生染色体互换导致染色单体上的基因重组，A正确；减数分裂Ⅰ后期非同源染色体上非等位基因随非同源染色体的自由组合而发生组合，属于基因重组，B正确；精子与卵细胞在受精时染色体上基因的组合不属于基因重组，C错误；基因重组是进行有性生殖的生物在产生生殖细胞(精子、卵细胞)的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，D正确。
8．下列关于基因重组的叙述，正确的是(　　)
A.杂交后代出现3∶1的分离比，不可能是基因重组导致的
B.联会时的染色体互换实现了同源染色体上等位基因的重新组合
C.“肺炎链球菌转化实验”中R型菌转变为S型菌的原理是基因重组
D.基因重组导致生物性状多样性，为生物进化提供了最基本的原材料
答案　C
解析　如果一对相对性状是由非同源染色体上的两对基因共同控制，则杂交后代出现3∶1的分离比，可能是基因重组导致的，A错误；同源染色体上等位基因会随着非姐妹染色单体的交换而交换，导致同源染色体上的非等位基因重组，B错误；基因突变为生物进化提供最基本的原材料，D错误。
9．下图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像，请根据图像判定每个细胞发生的变异类型(　　)

A.①基因突变　②基因突变　③基因突变
B.①基因突变或基因重组　②基因突变　③基因重组
C.①基因突变　②基因突变　③基因突变或基因重组
D.①基因突变或基因重组　②基因突变或基因重组　③基因重组
答案　A
解析　图中①②分别属于有丝分裂的中期和后期，由于基因重组只发生在减数分裂过程中，所以图中①②的变异只能属于基因突变；③属于减数分裂Ⅱ的后期，由于A、a所在的染色体没有颜色的差异，没有发生染色体互换，所以该变异应该是发生了基因突变。
[能力提升]
10．Rb1基因(视网膜母细胞瘤易患基因)位于人13号染色体上。该基因突变后，转录产生的mRNA的长度不变，但翻译合成的多肽链明显变短。下列相关叙述不正确的是(　　)
A.Rb1基因和突变后的基因互为等位基因
B.Rb1基因突变前后，基因中(A＋T)/(C＋G)比值一定不变
C.Rb1基因发生突变后的碱基序列与突变前的不同
D.Rb1基因突变导致mRNA上终止密码子提前出现
答案　B
解析　基因突变会产生原基因的等位基因，即Rb1基因和突变后的基因互为等位基因，A正确；Rb1发生基因突变，碱基序列发生了改变，则基因中比值可能会发生改变，B错误，C正确；由于翻译合成的多肽链明显变短，说明Rb1基因突变导致了mRNA上终止密码子提前出现，D正确。
11．图甲表示果蝇卵原细胞中的一对同源染色体，图乙表示该卵原细胞形成的卵细胞中的一条染色体(图中字母表示基因)。下列叙述不正确的是(　　)

A.与有丝分裂比，甲→乙的过程中特有的可遗传变异是基因重组
B.图甲中的非等位基因在减数分裂过程中可能会发生基因重组
C.图乙染色体上存在d基因的原因一定是发生了基因突变
D.基因E、e的本质区别是碱基的排列顺序不同
答案　C
解析　基因重组一般发生在减数分裂Ⅰ前期或后期，基因突变和染色体变异既可以发生在有丝分裂过程中，也可发生在减数分裂过程中，所以与有丝分裂比，甲→乙(减数分裂)的过程中特有的可遗传变异是基因重组，A正确；题图甲中的非等位基因可在减数分裂Ⅰ前期因同源染色体间的互换而发生基因重组，B正确；根据题图甲的基因组成和染色体上的颜色可知，题图乙染色体上存在d基因的原因是减数分裂过程中发生了染色体互换，C错误。
12．细胞囊性纤维化(CF)是一种严重的人类呼吸道疾病，与CFTR基因有密切关系。图1为CF的一个家系图，图2为CF致病机理示意图。

请回答问题：
(1)依据图1可以初步判断CF的遗传方式为________染色体上的________性遗传。
(2)依据图2分析，过程①称为________。异常情况下，异亮氨酸对应的密码子与正常情况________(填“相同”或“不同”)。最终形成的CFTR蛋白缺少一个苯丙氨酸，导致其________结构发生改变，无法定位在细胞膜上，影响了氯离子的转运。
(3)综上分析，导致CF的根本原因是__________________________________。
答案　(1)常　隐
(2)转录　不同　空间
(3)CFTR基因发生了基因突变
解析　(2)依据图2分析，过程①的产物是mRNA，可知该过程为转录。由图2可知，正常情况下异亮氨酸的密码子是AUC，异常情况下，异亮氨酸的密码子是AUU，显然两种情况下异亮氨酸对应的密码子不同。最终形成的CFTR蛋白缺少一个苯丙氨酸，导致其空间结构发生改变，无法定位在细胞膜上，影响了氯离子的转运。
(3)细胞囊性纤维化的直接原因是CFTR蛋白结构异常，由于基因指导蛋白质的合成，故此异常的蛋白质是基因结构异常所致，据此可以说导致CF的根本原因是CFTR基因发生了基因突变。
13．已知某植物2号染色体上有一对等位基因S、s控制某相对性状。
(1)图1是基因S的片段示意图，请在两条链中都分别框出DNA的基本骨架(虚线)和基本单位(实线)。

(2)基因S在编码蛋白质时，控制最前端几个氨基酸的DNA序列如图2所示。已知起始密码子为AUG，基因S中作为模板链的是图中的________链。若箭头所指碱基对G/C缺失，则该处对应的密码子将变为________。
(3)该植物2号染色体上还有另外一对基因M、m，控制另一对相对性状。某基因型为SsMm的植株自花传粉，后代出现了4种表型，在此过程中出现的变异的类型属于____________，其原因是在减数分裂过程中________________之间发生了______________。上述每一对等位基因的遗传遵循____________定律。
答案　(1)

(2)b　CUU
(3)基因重组　同源染色体的非姐妹染色单体　染色体互换　基因的分离
解析　(1)DNA(基因)的基本骨架由位于外侧的脱氧核糖和磷酸交替连接构成；DNA(基因)的基本组成单位是脱氧核苷酸，1分子脱氧核苷酸由1分子磷酸、1分子脱氧核糖和1分子含氮碱基构成，磷酸基团和含氮碱基分别连在脱氧核糖的5′­C和1′­C上。
(2)据图2可知，因为起始密码子为AUG，故其对应的DNA模板链碱基为TAC，因为b链中有TAC序列，故为模板链。基因S的b链中箭头所指处原碱基序列为GAG，若碱基对G/C缺失，则碱基序列为GAA，故该处对应的密码子将由CUC变为CUU。
(3)根据题意知，基因S、s和M、m各控制一对相对性状，且同位于2号染色体上，因此两对等位基因的遗传不遵循自由组合定律，如果基因型为SsMm的植株自花传粉，后代出现4种表型，说明减数分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单体之间发生染色体互换，这种变异属于基因重组。
14．果蝇是遗传学中良好的实验材料，科研人员从野生型红眼果蝇中第一次发现一种紫眼突变体(雌雄均有)，为研究其遗传机制，做了一系列的实验。请回答下列相关问题：
(1)让野生型红眼果蝇与紫眼突变体杂交，正反交所得的F1雌雄表现一致，这说明控制紫眼的基因位于________染色体上；另外发现F1中只有红眼，则说明紫眼为________(填“显性”或“隐性”)突变；若让F1的雌雄个体自由交配，F2的表型及比例为____________，产生这种现象的根本原因是__________________。
(2)科研人员进一步研究发现该基因位于Ⅲ号染色体上，而已知位于Ⅲ号染色体上的Henna基因的隐性突变也会导致紫眼。请设计实验来判断这两种突变是否均是由Ⅲ号染色体上的Henna基因突变引起的，实验思路：__________________________________________；
预测实验结果：
①若________________，则说明二者都是Henna基因发生的突变。
②若________________，则说明两种突变为Ⅲ号染色体上不同基因发生的突变。
(3)若两种突变均是由Henna基因突变引起的，则进一步测序发现，这两种突变基因的碱基序列不完全相同，体现了基因突变具有________性。
答案　(1)常　隐性　红眼∶紫眼＝3∶1　控制眼色的等位基因随同源染色体的分开而分离
(2)两种隐性突变纯合子进行杂交，统计后代表型及比例　①均为紫眼　②均为红眼
(3)不定向
解析　(1)在解决遗传问题时，常通过对正反交实验结果的分析确定基因是位于常染色体上还是性染色体上。根据题干信息“让野生型红眼果蝇与紫眼突变体杂交，正反交所得的F1雌雄表现一致”知，正反交结果表现出与性别无关的特点，故可确定控制紫眼的基因位于常染色体上。由于双亲眼色为红眼与紫眼，而F1全为红眼，据此可判断红眼为显性性状，紫眼为隐性性状。F1均为杂合子，F1雌雄个体自由交配，根据基因分离定律可知，F2的表型及比例应为红眼∶紫眼＝3∶1。从基因分离定律的实质分析，产生这种现象的根本原因是控制眼色的等位基因随同源染色体的分开而分离。
(2)若二者均为Henna基因发生隐性突变引起的，设Henna基因用H表示，两种隐性突变基因分别用h1、h2表示，则纯合紫眼的基因型为h1h1、h2h2，两种紫眼果蝇杂交，子代的基因型为h1h2，表现为紫眼。如果两种突变是Ⅲ号染色体上的不同基因突变导致的，设(1)中红眼基因用A表示，突变后的紫眼基因用a表示，Henna基因用B表示，突变后的紫眼基因用b表示，则(1)中基因发生突变的紫眼果蝇的基因型为aaBB，Henna基因发生突变的紫眼果蝇的基因型为AAbb，两种紫眼果蝇杂交，子代基因型为AaBb，表现为红眼。由此可见，通过两种紫眼果蝇杂交，判断子代果蝇眼色即可将突变基因区分开。