高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病课时作业

第3节　人类遗传病

基础过关练

题组一　归纳人类遗传病的概念和类型

1.(2021广东梅州高一期末联考)下列关于人类遗传病的叙述,错误的是 (　　)

A.染色体结构变异和数目变异都可能导致遗传病的发生

B.多基因遗传病有其遗传学基础,不易受到环境因素的影响

C.对于隐性遗传病而言,近亲结婚可使子代患病的概率提高

D.单基因遗传病的致病基因既可在常染色体上,也可在X染色体上

2.(2020湖南师大附中高二期中)下列关于人类遗传病的叙述,不正确的是 (　易错　)

A.携带遗传病基因的个体可能不患遗传病

B.不携带遗传病基因的个体可能患遗传病

C.一个家庭几代人中都出现过的疾病可能是遗传病

D.一个家庭仅一代人中出现过的疾病不可能是遗传病

3.(2021湖北鄂州高一期末联考改编)人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。下列关于人类遗传病的叙述,错误的是              (　　)

A.单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的

B.21三体综合征患者的体细胞中,染色体数目是47条

C.冠心病是多基因遗传病

D.猫叫综合征是由人的5号染色体部分缺失引起的

题组二　掌握调查人群中的遗传病的方法

4.(2021广东部分名校高一期末联考)Down氏综合征(先天愚型)是21号染色体三体引起的,部分患者能生育。如果一个患者与正常人婚配或两个患者婚配,假定患者都能生育且2n+2(体细胞中多了两条21号染色体)个体在胎儿期早夭。下列有关这两种婚配方式的后代的叙述,错误的是              (　　)

A.通过显微镜观察可确定胎儿是否患该病

B.若一个患者与正常人婚配,则子女患该病的概率是1/2

C.若两个患者婚配,则子女患该病的概率是3/4

D.通过遗传咨询和产前诊断,可以预防该遗传病的产生和发展

5.(2021安徽涡阳一中高一月考)下列关于调查人类遗传病发病率的叙述中,正确的是              (　　)

A.选择多基因遗传病作为调查对象

B.选择具有某种遗传病的家族作为调查对象

C.选择发病率较高的原发性高血压作为调查对象

D.选择尽可能多的人群作为调查对象

6.(2021天津高一期末联考)某学校的研究性学习小组以“研究××遗传病的遗传方式”为课题进行调查研究,最好选择调查何种遗传病以及采用的方法是              (　　)

A.白化病;在周围熟悉的4~10个家系调查

B.红绿色盲;在患者家系中调查

C.苯丙酮尿症;在学校内随机抽样调查

D.青少年型糖尿病;在患者家系中调查

7.(2021湖北随州广水高一月考节选)人血红蛋白中的珠蛋白分子包括两条α链和两条非α链。控制α的基因位于第16号染色体上,如果出现有关基因缺失而使α链全部或者部分不能合成,则引起α-海洋性贫血,这是一种在我国南方发病率较高的遗传病。某研究性学习小组的同学对某地区的α-海洋性贫血进行调查。请分析回答:

(1)α-海洋性贫血症说明基因与性状之间的关系为　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。 

(2)上表是他们设计的调查结果记录表,由此判断其目的是调查该病的　　　　　　(填“遗传方式”或“发病率”),调查时应在人群中　　　　　　　　调查。 

题组三　检测和预防人类遗传病

8.(2021福建龙岩高一期末联考)预防和减少出生缺陷,是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述,不正确的是(　　)

A.禁止近亲结婚可降低遗传病患儿的出生概率

B.产前诊断可初步确定胎儿是否存在染色体异常

C.基因检测可以精确地诊断所有类型的遗传病

D.目前基因治疗能治疗极少数单基因遗传病

9.(2021湖北十堰高一期末联考改编)母亲血液中的胎儿游离DNA(cffDNA)以小片段双链DNA形式存在,其浓度随孕周增加而增加,但在母体血浆中很快被清除。基于cffDNA的无创产前诊断(NIPT)已经用于胎儿性别鉴定和一些单基因遗传病的诊断。下列叙述正确的是　              (　　)

A.单基因遗传病是指受单个基因控制的遗传病

B.长度不同的cffDNA嘌呤碱基所占比例不等

C.若经NIPT检测胎儿携带血友病基因,不一定需要终止妊娠

D.既往妊娠对cffDNA的检测结果存在一定影响

能力提升练

题组　分析不同人类遗传病及其特点

1.(2021安徽亳州涡阳一中高一期末,)有一对夫妇,其中一人为红绿色盲患者,另一人不携带该病致病基因。妻子怀孕后经检查得知她怀的是同卵双胞胎,该双胞胎的发育过程如图所示。不考虑基因突变和染色体变异,下列说法错误的是              (　　)

A.胎儿甲和乙可能都是男孩或女孩

B.过程Y中发生了基因重组

C.如果妻子是红绿色盲患者而甲和乙两个胎儿均正常,则胎儿的性别为女性

D.如果丈夫是红绿色盲患者,则两个胎儿都可能正常

2.(2021河北衡水武强中学月考,)钱币状掌跖角化病是一种遗传病,患者脚掌部发病一般从幼儿学会走路时开始,随年龄增长,患处损伤逐步加重;手掌发病多见于手工劳动者。如图为某家族中该病的遗传系谱图,有关叙述正确的是              (　　)

A.通过社会群体调查可推断出此病的遗传特点

B.钱币状掌跖角化病的症状表现仅由基因决定

C.由家系图判断此病最可能属于常染色体显性遗传病

D.Ⅳ中患者与正常人婚配生女儿可避免此病的遗传

3.(不定项)(2021安徽蚌埠二中高二期中月考,)人类β-地中海贫血症是一种由β-珠蛋白基因突变引起的单基因遗传病,该基因存在多种突变类型。甲患者珠蛋白β链第17、18位氨基酸缺失;乙患者β-珠蛋白基因中发生了一个碱基对的替换,导致β链缩短。下列叙述错误的是              (　　)

A.甲、乙患者的致病基因位于同源染色体的相同位置上

B.甲患者β链氨基酸的缺失是基因中碱基对不连续的缺失导致的

C.乙患者基因突变位点之后的碱基序列都发生了改变

D.通过染色体检查可明确诊断该病携带者和患者

4.(不定项)(2021山东实验中学月考改编,)绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针),仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交,并使该处呈现绿色荧光亮点。同理,红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞,可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测,结果如图所示。下列分析不正确的是(　　)

A.X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列

B.据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病

C.妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病

D.该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生

5.(2021山东济宁邹城兖矿一中高一月考,)大量临床研究表明,β-淀粉样蛋白代谢相关基因突变引起β-淀粉样蛋白过度产生,导致家族性阿尔茨海默病的发生;β-淀粉样蛋白基因位于21号染色体上,21三体综合征患者常常会出现阿尔茨海默病的症状。下列有关分析错误的是              (　　)

A.21三体综合征患者可能因多出一个β-淀粉样蛋白基因而易出现阿尔茨海默病的症状

B.阿尔茨海默病产生的根本原因是发生了基因突变

C.21三体综合征产生的原因是减数分裂时21号染色体未能正常分离

D.调查阿尔茨海默病的发病率需要对多个患者家系进行调查

6.(2020山东滕州一中高三月考,)毛囊性鱼鳞病、脱发、畏光综合征(IFAP)是一种由基因突变引起的极为罕见的遗传性疾病,以非瘢痕性无毛发或毛发稀疏、严重畏光及毛囊性角化过度为三大特征性表现。IFAP最初被提出为X染色体隐性遗传病,近年来,随着更多病例的发现和研究的深入,IFAP的遗传方式为常染色体显性遗传被提出,该疾病的分子发病机制至今不明。回答下列问题:

(1)在没有外来因素的影响时,基因突变也会由于　　　　　　　　　　　　等产生。 

(2)若该病受一对等位基因控制,在不考虑基因突变和染色体变异的情况下,现有某家族中一男性IFAP患者的母亲、外公、奶奶以及他的两个叔叔都是患者,其他家庭成员正常,则该病的遗传更可能符合题干中提到的哪种方式?　　　　　　　　　　,原因是　　　　　　　　　　　　　　　　　;该患者和一个正常女性婚配,其子女患病情况是　　　　　　　　　　。 

(3)若某地区有一定数量的该病患者,但无法得知他们之间的亲缘关系,欲判断IFAP到底是X染色体隐性遗传病还是常染色体显性遗传病,请提出一个简单的方案及判断方法。

答案全解全析

第3节　人类遗传病

基础过关练

1.B　人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病(教材第92页),染色体结构变异和数目变异都可引起遗传物质的改变,因此染色体结构变异和数目变异都可能导致遗传病的发生,A正确;多基因遗传病有其遗传学基础,受两对或两对以上等位基因控制,容易受到环境因素的影响,B错误;对于隐性遗传病而言,近亲结婚会导致后代同种基因隐性纯合的概率增大,故近亲结婚会提高隐性遗传病的发病率,C正确;单基因遗传病是受一对等位基因控制的人类遗传病,其致病基因既可在常染色体上,也可在X染色体上,D正确。

2.D　携带遗传病基因的个体可能不患遗传病,如遗传病的隐性基因携带者,A正确;不携带遗传病基因的个体可能会患遗传病,如染色体异常遗传病,B正确;一个家庭几代人中都出现过的疾病可能是遗传病,C正确;一个家庭仅一代人中出现过的疾病可能是遗传病,如基因突变形成的单基因遗传病,D错误。

易错警示

携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如基因型为Aa的个体不是白化病(aa)患者;不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病,如染色体异常遗传病。

3.A　单基因遗传病有些是显性遗传病,例如多指、并指,并不都是由隐性致病基因引起的,A错误;唐氏综合征即21三体综合征,是由染色体变异(多了一条21号染色体)而导致的疾病,因此患者体细胞中染色体数目为47条,B正确;冠心病属于多基因遗传病,C正确;猫叫综合征是由人的5号染色体部分缺失引起的,属于染色体异常遗传病,D正确。

4.C　该病为染色体异常遗传病,可通过显微镜观察确定胎儿是否患病,A正确;如果一个患者与正常人婚配,由于患者能产生两种类型的配子(n、n+1),配子概率各为1/2,因此子女患该病的概率也是1/2,B正确;如果两个患者婚配,由于患者产生的配子有两种类型(n、n+1),配子概率各为1/2,因此子女的染色体数目及比例为1/4(2n)、1/2(2n+1)、1/4(2n+2),由于2n+2个体在胎儿期早夭,则患该病的概率是2/3,C错误;该病为染色体异常遗传病,通过遗传咨询和产前诊断,可以预防该遗传病的产生和发展,D正确。

5.D　调查人类遗传病发病率常选择群体中发病率较高的单基因遗传病作为调查对象,A错误;调查人类遗传病发病率应随机选择某个人群作为调查对象,B错误;原发性高血压是多基因遗传病,不宜作为调查对象,C错误;选择尽可能多的人群作为调查对象,可以增加结果的准确性,D正确。

6.B　调查人类遗传病时,最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病等;调查遗传病的遗传方式时,应以患者家庭为单位进行调查,然后画出系谱图,再判断遗传方式,B正确,A、C错误。题中青少年型糖尿病是多基因遗传病,不便选择,D错误。

7.答案　(1)基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状　(2)发病率　随机抽样

解析　(1)由题干可知,有关基因缺失而使α链全部或者部分不能合成,从而导致珠蛋白分子失去功能,引起α-海洋性贫血,此实例说明基因与性状之间的关系为基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。(2)表格显示该调查小组在不同地区调查人群中男、女患者数,由此判断其目的是调查该病的发病率,调查时应在人群中随机抽样调查。

8.C　近亲结婚造成后代患隐性遗传病的概率大大增加,禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率,A正确;产前诊断可初步确定胎儿是否存在染色体异常,B正确;基因检测不能确诊所有类型的遗传病,如染色体异常遗传病不能通过基因检测确诊,C错误;目前基因治疗能治疗极少数单基因遗传病,例如白化病、红绿色盲等,D正确。

9.C　单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,A错误;cffDNA是双链DNA片段,由于遵循碱基互补配对原则,嘌呤碱基和嘧啶碱基各占一半,故长度不同的cffDNA嘌呤碱基所占比例相等,B错误;血友病是伴X染色体隐性遗传病,NIPT检测出血友病基因,若是女性胎儿,且只是该病致病基因携带者,则将来不会患血友病,无需终止妊娠,C正确;由cffDNA在母体血浆中能很快被清除推测,既往妊娠对cffDNA的检测结果没有影响,D错误。

能力提升练

1.B　据图可知,甲、乙是同卵双生,是由一个受精卵分裂得到的,所以甲、乙的性别和基因型都是一样的,因此胎儿甲和乙可能都是男孩或女孩,A正确;过程Y为有丝分裂,不会发生基因重组,基因重组通常发生在减数分裂过程中,B错误;红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,该夫妇其中一人为红绿色盲患者,另一人不携带该病致病基因,假设相关基因为B和b,则双亲可能的基因型为XbXb和XBY或XBXB和XbY,如果妻子是红绿色盲患者,则双亲的基因型为XbXb和XBY,后代基因型为XBXb、XbY,所生的女孩全部正常,男孩全部患病,因此若甲和乙两个胎儿均正常,则胎儿的性别为女性,C正确;如果丈夫是红绿色盲患者,则双亲的基因型为XBXB和XbY,后代基因型为XBXb、XBY,所生的后代全部正常,因此两个胎儿都正常,D正确。

2.C　家系调查可以确定该遗传病的遗传方式和遗传特点,通过社会群体调查可以推断该遗传病的发病率,A错误;根据题意,手掌发病多见于手工劳动者,因此该病的症状表现是基因与环境因素共同作用的结果,B错误;从系谱图看,该病有世代遗传的特点,且家族中患病没有明显的性别差异,最可能是常染色体显性遗传病,C正确;根据题图无法判断出此病的遗传方式,所以Ⅳ中患者与正常人婚配后代是否患病无法判断,D错误。

3.BCD　甲、乙患者的致病基因均是由β-珠蛋白基因突变产生的等位基因,而一对等位基因位于一对同源染色体的相同位置上,所以甲、乙患者的致病基因位于同源染色体的相同位置上,A正确;甲患者珠蛋白β链第17、18位氨基酸缺失,是基因中碱基对连续的缺失导致的,B错误;乙患者β-珠蛋白基因中发生了一个碱基对的替换,导致β链缩短,说明β-珠蛋白基因发生基因突变,导致翻译过程提前终止,而突变位点之后的碱基序列没有发生改变,C错误;通过染色体检查可确诊染色体异常遗传病,而人类β-地中海贫血症是单基因遗传病,D错误。

4.BCD　X探针仅能与细胞内X染色体DNA的一段特定序列杂交,说明杂交部分碱基序列互补,又DNA两条链的碱基序列互补,则X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列,A正确;妻子体细胞中出现3个绿色荧光亮点,说明妻子含有3条X染色体,其染色体数目异常,患染色体异常遗传病,而不是X染色体伴性遗传病,B错误;妻子体内多1条X染色体的原因是其父母有一方产生了含2条X染色体的配子,但其父母不一定性染色体数目异常,可能是减数分裂异常所致,C错误;该夫妇无论生儿子还是生女儿其后代都有可能出现性染色体数目异常疾病,D错误。

5.D　β-淀粉样蛋白基因位于21号染色体上,21三体综合征患者可能因多出一个β-淀粉样蛋白基因而易出现阿尔茨海默病的症状,A正确;β-淀粉样蛋白代谢相关基因突变引起β-淀粉样蛋白过度产生,导致家族性阿尔茨海默病的发生,B正确;21三体综合征患者的细胞内多了一条21号染色体,是由其父亲或母亲的原始生殖细胞在减数分裂过程中21号染色体未能正常分离导致的,C正确;调查阿尔茨海默病的发病率需要在人群中进行随机抽样调查,D错误。

6.答案　(1)DNA分子复制偶尔发生错误　(2)常染色体显性遗传　若该病为X染色体隐性遗传病,该患者的父亲一定患病　子女患病概率都为1/2　(3)统计患者中男女人数,若男性患者明显多于女性,则为X染色体隐性遗传病;若男女患者人数接近,则为常染色体显性遗传病。

解析　(1)诱发生物发生基因突变并提高突变频率的外部因素可以分为三类,即物理因素、化学因素和生物因素,但是在没有这些外来因素的影响时,基因突变也会由于DNA分子复制偶尔发生错误等自发产生。(2)由题目描述,若该病的遗传方式是X染色体隐性遗传,患者的奶奶患病,则奶奶的所有儿子都会患病,但是只有两个叔叔患病了,父亲并没有患病,说明该病不是X染色体隐性遗传病,更可能是常染色体显性遗传病。由于该患者的母亲患病,父亲不患病,因此该患者为杂合子,若以A、a来表示,则患者的基因型为Aa,和正常女性aa婚配,子女有1/2的概率是Aa(患病),有1/2的概率是aa(不患病)。(3)X染色体隐性遗传病的特征是男性患病人数明显多于女性患病人数,且女性患者的儿子必患病。常染色体显性遗传病的患病率在两个性别间没有太大的区别。