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    2023新教材高中生物第四章生物的变异第四节人类遗传病是可以检测和预防的学案浙科版必修2

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    这是一份2023新教材高中生物第四章生物的变异第四节人类遗传病是可以检测和预防的学案浙科版必修2,共13页。

    第四节 人类遗传病是可以检测和预防的

    [学习目标] 1.辨别人类遗传病的类型(单基因遗传病多基因遗传病和染色体异常遗传病)说出遗传病对人类的危害2.简述遗传咨询的概念列举优生的主要措施3.简述各种遗传病在人体不同发育阶段的发病风险4.了解人类基因组计划可用于基因检测和治疗

    知识点一 遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的

    1遗传病概念:由于生殖细胞受精卵里的遗传物质发生了改变从而使发育成的个体患疾病这类疾病都称为遗传性疾病简称遗传病

    2人类遗传病的主要类型

    (1)单基因遗传病

    概念:由染色体上单个基因的异常所引起的疾病

    特点种类极多但每一种病的发病率都很多属罕见病

    常见的染色体单基因遗传病有多指并指软骨发育不全家族性心肌病遗传性神经性耳聋白化病苯丙酮尿症等高胆固醇血症属于染色体性遗传病(往往在系谱图中出现“代代相传”特点)糖原沉积病Ⅰ型属于染色体性遗传病

    染色体单基因遗传病可分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病X连锁遗传病有抗维生素D佝偻红绿色盲蚕豆病甲型血友病乙型血友病等Y连锁遗传病有Y染色体上基因缺陷造成的睾丸发育不全外耳道多毛症等

    (2)多基因遗传病

    概念:指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病

    常见的多基因遗传病有唇裂腭裂先天性心脏病精神分裂症青少年型糖尿病高血压和冠心病等

    (3)染色体异常遗传病

    概念:由于染色体的数目形态或结构异常引起的疾病

    常见的染色体异常遗传病有先天愚型(即21三体综合征或唐氏综合征患者细胞中多了一条21号染色体)特纳氏综合征(45XO)克兰费尔特综合征(47XXY)猫叫综合征(第五号染色体短臂上缺失一段染色体片段)

     遗传病患者体内一定有致病基因存在吗?

    提示:不一定比如21三体综合征患者体内就无致病基因存在

     有致病基因的个体一定得病吗?

    提示:不一定有致病基因的个体不得病的原因有:隐性遗传病;致病基因没有受到环境因素影响所以没有表达等

     性染色体单基因遗传病是否属于性染色体异常遗传病?

    提示:不是性染色体单基因遗传病属于单基因遗传病但性染色体异常遗传病属于染色体异常遗传病

     三种类型的遗传病中发病率最低的是什么疾病?

    提示:单基因遗传病

    [] 下列关于人类“镰刀形细胞贫血症”“特纳综合征”和“克兰费尔特综合征”的叙述正确的是(  )

    A三种病都是遗传物质改变所引起的

    B镰刀形细胞贫血症的直接原因是基因中发生了碱基对的替换

    C新生婴儿和儿童中容易表现这三种疾病

    D上述变异都使得细胞里面的基因种类和数目发生了改变

    解题分析 人类“镰刀形细胞贫血症”“特纳综合征”和“克兰费尔特综合征”都是遗传病三种病都是遗传物质改变所引起的A正确;镰刀形细胞贫血症的直接原因是氨基酸种类的改变B错误;遗传病的表现受基因型控制新生婴儿和儿童发病率受亲本基因型决定与幼年老年无关C错误;“特纳综合征”和“克兰费尔特综合征”属于染色体异常遗传病细胞里面的基因种类和数目未发生改变D错误

    答案 A

     

    知识点二 遗传咨询可以帮助检测和预防遗传病

    1遗传咨询

    (1)概念

    遗传咨询是一项社会性的医学遗传学服务工作又称遗传学指导可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断估计疾病或异常性状再度发生的可能性并详细解答有关病因遗传方式表现程度诊治方法预后情况及再发风险等问题

    (2)基本程序:病情诊断→系谱分析→染色体/生化测定→遗传方式分析/发病率测算→提出防治措施

    2各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险

    (1)一般来说染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生

    (2)新出生婴儿和儿童容易表现单基因病多基因病

    (3)各种遗传病在青春期的患病率很低

    (4)成人很少新发染色体病但成人的单基因病比青春期发病率高

    (5)更显著的是多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升

    3生殖健康

    (1)

    (2)提倡适龄生育:妇女最佳生育年龄为25~34岁

    (3)产前诊断方法

    羊膜腔穿刺:用于确诊胎儿是否患染色体异常神经管缺陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病

    绒毛细胞检查

    (4)畸形胎产生的原因

    4调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较

     羊水检查和绒毛取样检查有哪些异同点?

    提示:两者都是用于检查胎儿细胞的染色体是否发生异常是细胞水平上的操作只是提取细胞的部位不同

     调查人类遗传病的遗传方式时为何选取单基因遗传病而不选取多基因遗传病?

    提示:多基因遗传病易受环境影响无法确定遗传因素的影响

    [] 如图表示母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线下列叙述错误的是(  )

    A.图中45岁女性所生子女数目少的可能原因之一是体内雌激素含量低

    B遗传病在人体不同发育阶段的发病风险中先天愚型病在成年阶段发病率很低

    C图中先天愚型病的诊断只能通过羊膜腔穿刺

    D图中两条曲线的结果告诉我们应提倡适龄生育

    解题分析 雌激素能促进卵细胞形成所以图中45岁女性所生子女数目少的可能原因之一是体内雌激素含量低A正确;先天愚型病属于染色体异常遗传病染色体异常遗传病在成年阶段发病率很低B正确;先天愚型病的诊断可通过羊膜腔穿刺或绒毛细胞检查等方法C错误;图中两条曲线的结果告诉我们应提倡适龄生育D正确

    答案 C

    知识点三 人类基因组计划可用于基因检测和治疗

    1人类基因组最初的目标

    构建详细的人类基因组遗传图物理图并期望通过分析每个人类基因的功能和基因在染色体上的位置使医学专家们了解疾病的分子机制

    2人类基因组计划可能的应用价值

    (1)追踪疾病基因

    (2)估计遗传风险

    (3)用于优生优育

    (4)建立个体DNA档案

    (5)用于基因治疗

    [] 下列有关人类基因组及其研究的说法错误的是(  )

    A人类的基因组是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息

    B必须分别测定人类所有细胞的各种基因的核苷酸序列

    C人类基因组计划实际是测定人类24条染色体上DNA的脱氧核苷酸的序列

    D特定的基因中脱氧核苷酸的排列顺序是一定的

    解题分析 人类的基因组是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息A正确;只需测定人类一个细胞的各种基因的核苷酸序列即可B错误;人类基因组计划实际是测定人类24条染色体(22条常染色体+X+Y)上DNA的脱氧核苷酸的序列C正确;特定的基因中脱氧核苷酸的排列顺序是一定的这决定DNA的特异性D正确

    答案 B

     

    1下列遗传病属于多基因遗传病的是(  )

    A蚕豆病   B.冠心病

    C猫叫综合征   D.高胆固醇血症

    答案 B

    解析 蚕豆病属于单基因遗传病A错误;冠心病属于多基因遗传病B正确;猫叫综合征属于染色体异常遗传病C错误;高胆固醇血症属于单基因遗传病D错误

    2下列关于人类遗传病的叙述正确的是(  )

    A遗传病患者均含有异常的遗传物质

    B.可以用染色体组型诊断各种遗传病

    C遗传咨询可有效检测和治疗遗传病

    D.成年以后不会新发单基因遗传病

    答案 A

    解析 凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变从而使发育成的个体患疾病这类疾病都称为遗传病可见遗传病患者均含有异常的遗传物质A正确;可以用染色体组型诊断染色体病B错误;遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断估计疾病或异常性状再度发生的可能性但不能有效检测和治疗遗传病C错误;成年以后的单基因病比青春期发病率高会新发单基因遗传病D错误

    3下列关于遗传病及其优生的叙述错误的是(  )

    A单基因遗传病在人群中的发病率都很低多属于罕见病

    B染色体疾病发病风险在胎儿期明显高于出生后

    C采用羊膜腔穿刺技术是为了诊断孕妇是否患有遗传病

    D高龄孕妇所生孩子的遗传病发病风险会明显增高

    答案 C

    解析 因为大多数染色体异常遗传病是致死的患病胎儿在出生前就死亡了所以染色体异常遗传病发病风险在出生后明显低于胎儿期B正确;采用羊膜腔穿刺技术是为了诊断胎儿是否患有遗传病C错误;优生学提倡适龄生育高龄孕妇所生孩子的遗传病发病风险会明显增高D正确

    4下列关于人类遗传病与优生的叙述正确的是(  )

    A男性群体中糖原沉积病Ⅰ型的发病率高于女性

    B可借助染色体组型诊断胎儿是否患猫叫综合征

    C先天性心脏病患者病因只跟基因有关

    D通过基因检测可以诊断出所有疾病

    答案 B

    解析 糖原沉积病Ⅰ型属于常染色体隐性遗传病女性群体的发病率等于男性A错误;猫叫综合征属于染色体结构异常遗传病所以可借助染色体组型诊断胎儿是否将患猫叫综合征B正确;先天性心脏病是多基因遗传病个体是否患病受多个基因与多种环境因素的共同影响C错误

    5下列关于人类遗传病的叙述正确的是(  )

    A单基因病在出生后发病率较高随后逐渐降低

    B人类遗传病是由于生殖细胞或受精卵中含致病基因所引起的

    C遗传病患者或遗传性异常性状表现者及家属需进行遗传咨询

    D羊膜腔穿刺技术仅用于诊断胎儿是否患染色体异常遗传病

    答案 C

    解析 单基因病整体发病率都较低其中在出生时发病率最高随着年龄增长逐渐降低过了青春期以后略有回升A错误;人类遗传病是由于遗传物质发生改变引起的不一定含有致病基因如染色体异常遗传病B错误;遗传咨询和产前诊断是预防遗传病发生的有效手段所以有遗传病的患者或遗传性异常性状表现者及家属在结婚前和怀孕前需进行遗传咨询目的是预防遗传病C正确;羊膜腔穿刺技术是通过抽取羊水进行离心一方面可以分析羊水的成分是否正常另一方面可以分析其中的胎儿细胞用于诊断胎儿是否患染色体异常遗传病D错误

     

    知识点一 遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的

    1.下列关于遗传病的叙述错误的是(  )

    A先天性的疾病不一定是遗传病

    B.遗传病患者的体内都含有致病基因

    C先天性心脏病的病因和环境有关

    D.苯丙酮尿症是单基因遗传病不能通过染色体组型来检测

    答案 B

    解析 先天性的疾病不一定是遗传病如先天性心脏病A正确;并非遗传病患者的体内都含有致病基因如21三体综合征猫叫综合征等染色体遗传病B错误

    2人类的蚕豆病是由葡萄糖-6­磷酸脱氢酶基因发生突变引起的疾病在男性和女性中的发病情况不同说明该病是(  )

    A常染色体单基因遗传病 B.性染色体单基因遗传病

    C多基因遗传病 D.染色体异常遗传病

    答案 B

    解析 人类的蚕豆病是由基因突变引起的属于遗传病不是传染病A错误;人类的蚕豆病是由一对等位基因(葡萄糖­6­磷酸脱氢酶基因)控制的疾病且男女比例不一样属于性染色体单基因遗传病B正确;人类的蚕豆病是由一对等位基因(葡萄糖-6­磷酸脱氢酶基因)控制的疾病属于单基因遗传病C错误D错误

    3下列关于单基因遗传病的叙述正确的是(  )

    A在青春期的患病率很低

    B由多个基因的异常所致

    C可通过遗传咨询进行治疗

    D禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施

    答案 A

    解析 单基因遗传病在青春期的患病率很低A正确;单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的疾病B错误;遗传咨询对单基因遗传病没有治疗作用C错误;近亲结婚可导致基因纯合化会增加隐性遗传病的发病率禁止近亲结婚可以预防某些单基因遗传病但并不是预防该病的唯一措施D错误

    知识点二 遗传咨询可以帮助检测和预防遗传病

    4.下列关于优生措施的叙述错误的是(  )

    A接受遗传咨询的对象不一定是遗传病患者

    B禁止近亲结婚可有效降低各类遗传病的发病率

    C羊膜腔穿刺可用于确诊某些遗传性代谢疾病

    D早孕期避免放射线照射可降低胎儿的致畸率

    答案 B

    解析 遗传咨询的服务内容很多如生产和婴儿保健的指导近亲婚姻的危险性放射性对遗传的影响亲子鉴定等接受遗传咨询的对象不一定是遗传病患者A正确;禁止近亲结婚可有效降低隐性遗传病的发病率B错误

    521三体综合征患儿的发病率与母亲的生育年龄的关系如图所示预防该遗传病的主要优生措施是(  )

    A.基因诊断   B.婚前检查

    C适龄生育   D.禁止近亲结婚

    答案 C

    解析 由图示可知:母亲的年龄大于30岁之后随着年龄的增加21三体综合征患儿的发病率逐渐增大所以预防该遗传病的主要优生措施是适龄生育

    6下列不属于遗传咨询基本程序的是(  )

    A适龄生育

    B.病情诊断

    C系谱分析

    D.遗传方式分析和发病率测算

    答案 A

    解析 病情诊断系谱分析染色体/生化测定遗传方式分析和发病率测算提出防治措施均属于遗传咨询程序适龄生育属于优生措施不属于遗传咨询程序A正确

    7如图为某种单基因遗传病的遗传系谱图下列相关叙述正确的是(  )

    A.该遗传病一定是常染色体隐性遗传病

    BⅢ9的相关致病基因只能来自Ⅱ5

    CⅡ5和Ⅱ6再生育一个男孩患病的概率是1/2或1/4

    D调查该遗传病的发病率应在患病家系中进行

    答案 C

    解析 本题中有明显的无中生有现象所以属于隐性遗传病但是不能确定基因的位置可能位于常染色体也可能位于X染色体A错误;若相关致病基因在常染色体则Ⅲ9的相关致病基因只能来自Ⅱ5和Ⅱ4若相关致病基因位于X染色体Ⅲ9的相关致病基因只能来自Ⅱ5B错误;如果相关致病基因在常染色体则Ⅱ5和Ⅱ6再生育一个男孩患病的概率是1/4如相关致病基因位于X染色体则Ⅱ5和Ⅱ6再生育一个男孩患病的概率是1/2C正确;调查该遗传病的发病率应在人群中随机调查D错误

    8下列有关生殖健康的说法中正确的是(  )

    A胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定

    B杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚

    C适龄生育可减少先天愚型病的发生率

    D通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征

    答案 C

    解析 产前诊断只能确定某种遗传病或先天性疾病而不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定;禁止近亲结婚只是降低某些隐性遗传病的发病率而不能杜绝有先天性缺陷的病儿;遗传咨询只是推算发病风险向咨询对象提出防治对策和建议不能确定胎儿是否患有猫叫综合征猫叫综合征应通过产前诊断来确定

    知识点三 人类基因组计划可用于基因检测和治疗

    9.人类基因组计划的目的是测定人类基因组的(  )

    A全部DNA序列解读其中包含的遗传信息

    B基因在染色体上的排列顺序

    C基因的化学组成成分

    D基因结构和功能

    答案 A

    解析 人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列解读其中包含的遗传信息

    10下列关于人类基因组计划的叙述合理的是(  )

    A该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列

    B该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程

    C该计划的实验将有助于人类对自身疾病的诊治和预防

    D该计划的实验不可能产生种族歧视侵犯个人隐私等负面影响

    答案 C

    解析 该计划的目的是测出人类基因组DNA的30亿个碱基对的序列其中包括22常染色体和XY两条性染色体不是一个染色体组(23条染色体)A错误;该计划属于分子水平的研究B错误;人类基因组计划目的是解码生命了解生命的起源了解生命体生长发育的规律认识种属之间和个体之间存在差异的起因认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象为疾病的诊治提供科学依据C正确;如果不能正确对待可能会产生种族歧视侵犯个人隐私等负面影响D错误

    11.人类中有一种性别畸形XYY个体外貌像男性有的智力差有的智力高于一般人据说这种人常有反社会行为具有攻击性在犯人中的比例高于正常人群但无定论这类男性有生育能力假如一个XYY男性与一正常女性结婚下列判断正确的是(  )

    A该男性产生的精子有XY和XY三种类型

    B所生育的后代中出现性别畸形的概率为1/2

    C所生育的后代中出现XYY孩子的概率为1/2

    D所生育的后代智力都低于一般人

    答案 B

    解析 XYY的男性产生的精子有XYYYXY四种类型比例为1212;与含X染色体的卵细胞结合后产生性别畸形的概率为1/2(XYYXXY的个体)其中产生基因型为XYY孩子的概率为1/6;因后代中有正常个体也有XYY个体并且XYY的个体有的智力高于一般人故一个XYY男性与正常女性所生育的后代智力不都低于一般人

    12下列关于人类遗传病与优生的叙述正确的是(  )

    A男性群体中苯丙酮尿症的发病率高于女性

    B可借助染色体组型诊断胎儿是否将患猫叫综合征

    C精神分裂症患者病因只跟基因有关

    D女性生育年龄越低胎儿先天畸形率越低

    答案 B

    解析 苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病男女性群体中发病率无明显差异A错误;猫叫综合征是由于5号染色体缺失导致可以通过检查染色体组型进行诊断B正确;精神分裂症患者病因与基因和环境有关C错误;女性生育年龄越低胎儿先天畸形率比正常育龄女性的要高D错误

    13通过遗传咨询和产前诊断等手段可对遗传病进行有效监测和预防下列相关叙述不正确的是(  )

    A通过遗传咨询可推算出某些遗传病的遗传方式和发病率

    B通过遗传咨询能有效降低先天性愚型病的发病率

    C可通过羊水检查结果确定胎儿是否患有某些遗传病

    D产前基因诊断不含致病基因的胎儿仍可能患遗传病

    答案 B

    解析 通过遗传咨询可推算出某些遗传病的遗传方式和发病率A正确;先天性愚型病又叫21三体综合征属于染色体异常可通过产前诊断来判断B错误;羊水检查可以获得胎儿的DNA或者染色体从而判断是否患有某些遗传病C正确;不含致病基因的胎儿也有可能是染色体数目异常也是遗传病D正确

    14对于人类的某种遗传病在被调查的若干家庭中发病情况如下表据此所作推断最符合遗传基本规律的一项是(  )

    类别

    父亲

    母亲

    儿子

    女儿

    注:每类家庭人数150~200人表中“+”为发现病症表现者“-”为正常表现者

    A第Ⅰ类调查结果说明此病一定属于伴X染色体显性遗传病

    B第Ⅱ类调查结果说明此病一定属于常染色体隐性遗传病

    C第Ⅲ类调查结果说明此病一定属于隐性遗传病

    D第Ⅳ类调查结果说明此病一定属于隐性遗传病

    答案 D

    解析 第Ⅰ类调查结果不能确定此病的遗传方式可能属于伴X染色体显性遗传病A错误;第Ⅱ类调查结果不能确定此病的遗传方式可能属于常染色体隐性遗传病B错误;第Ⅲ类调查结果不能确定此病的遗传方式可能属于隐性遗传病也可能属于显性遗传病C错误;第Ⅳ类调查父母均正常但却有患此病的儿子说明此病一定属于隐性遗传病可能是常染色体隐性遗传病也可能是伴X染色体隐性遗传病D正确

    15W女士是先天性侏儒症患者未婚据调查其父亲母亲正常哥哥和妹妹以及他们的配偶也正常且配偶均不携带致病基因妹妹的女儿也表现正常

    (1)先天性侏儒症(相关基因用Aa表示)的遗传方式是________________由该家族现有成员的性状推测W女士哥哥的基因型为________

    (2)一年后W女士的哥哥生了一个患该病的女儿患病原因可能性最低的是________

    A母亲的卵原细胞发生基因突变

    B父亲的精原细胞发生基因突变

    C女儿的垂体某些细胞产生病变

    D女儿的下丘脑某些细胞异常

    (3)W女士的哥哥家欲生育第二个孩子他们夫妇________(填“需要”或“不需要”)进行遗传咨询原因是_______________________________

    (4)已知W女士兄妹三人的血型互不相同W女士本人的血型为O型则他们的父母的血型基因型组合是________________

    答案 (1)常染色体隐性遗传 AA或Aa (2)B

    (3)需要 他们生育过有遗传病的孩子且家族中有遗传病史

    (4)IAi×IBi

    解析 (1)患者W女士的父母均正常可知先天性侏儒症属于常染色体隐性遗传病W女士的基因型为aa其父母的基因型均为Aa则其正常哥哥的基因型为AA或Aa

    (2)正常哥哥的基因型为AA或Aa哥哥的配偶不携带致病基因一年后生了一个患该病的女儿患病原因可能为:母亲的卵原细胞发生基因突变产生含有a基因的卵细胞其与含有a基因的精子结合进而产生基因型为aa的患病孩子;女儿的垂体某些细胞产生病变导致生长激素分泌不足;女儿的下丘脑某些细胞异常从而使垂体释放生长激素不足母亲不携带致病基因即使父亲的精原细胞发生基因突变也不会生出基因型为aa的患病孩子

    (3)W女士的哥哥家生育过有遗传病的孩子且家族中有遗传病史因此他们欲生育第二个孩子需要进行遗传咨询

    (4)已知W女士兄妹三人的血型互不相同W女士本人的血型为O型(ii)则另外两个人的血型为A型(IA_)B型(IB_)或AB型(IAIB)由此可知他们的父母的血型基因型组合是IAi×IBi

    16如图是某家族中两种遗传病的系谱图其中一种是伴性遗传病分别由等位基因R和rM和m(M和m位于性染色体上)控制试回答下列问题:

    (1)基因R和rM和m位于________对同源染色体上其中基因RM为________

    (2)据图判断乙病的遗传方式是____________________Ⅱ­3基因型是________Ⅲ­8基因型有________种可能

    (3)试用遗传图解说明Ⅲ­7号个体与一个患乙病男人结婚能否生出患乙病女儿

    答案 (1)2 非等位基因 (2)伴X染色体隐性遗传 RrXmY 4 (3)Ⅲ­7若为XMXM遗传图解如下:

    Ⅲ­7若为XMXm遗传图解如下:

    解析 (1)由题可知一个是常染色体遗传病一个是伴性遗传病基因R和rM和m位于2对同源染色体上其中基因RM为非等位基因

    (2)由Ⅱ­4Ⅱ­5Ⅲ­7推知甲为常染色体显性遗传则乙为伴性遗传由Ⅱ­4Ⅱ­5Ⅲ­6可知乙病是隐性故乙为伴X染色体隐性遗传由Ⅲ­3推知Ⅱ­3甲病基因型为Rr所以Ⅱ­3的基因型是RrXmYⅡ­4和Ⅱ­5的基因型分别是RrXMXmRrXMY由此可推出Ⅲ­8基因型有RRXMXmRrXMXmRRXMXMRrXMXM4种可能

    (3)就乙病而言Ⅲ­7号个体基因型是XMXm或XMXM女儿患病者的基因型是XmXmXMXM的后代不可能有患病者XMXm与XmY的男人结婚可能生出患乙病女儿据此画出遗传图解如答案所示

     

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