浙科版 (2019)第四节 人类遗传病是可以检测和预防的课文配套课件ppt

这是一份浙科版 (2019)第四节 人类遗传病是可以检测和预防的课文配套课件ppt，共34页。PPT课件主要包含了人类遗传病的主要类型，种类最多，三类遗传病种类比例，显性致病基因，常染色体，伴X染色体，抗维生素D佝偻病，隐性致病基因，伴Y染色体，男性外耳道多毛症等内容，欢迎下载使用。

人的胖瘦是由基因决定的么？
由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患病，这类疾病都称为遗传性疾病
由染色体上单个基因异常所引起，受一对等位基因控制的遗传病。
多指、并指、软骨发育不全、家族性心肌病、高胆固醇血症
白化病、遗传性神经性耳聋、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、糖原沉积病Ⅰ型
红绿色盲症、甲（乙）型血友病
是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。
白化病----“月亮的孩子”
白化病全身皮肤呈乳白或粉红色，毛发为淡白或淡黄色。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎。并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色，常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。
西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品。
临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象以致慢性局部缺血导致器官组织损害。也是严重危害母子健康的疾病,可使胎儿死亡率达5%,孕妇死亡率达4.62%
将近周岁时下肢开始负重，才发现症状，开始发病常以“O”形腿或“X”型腿为最早症状。较重病例有进行性骨畸形和多发性骨折，并有骨骼疼痛，尤以下肢明显，甚至不能行走。牙质较差，牙痛，牙易脱落且不易再生。
18世纪英国著名的化学家兼物理学家道尔顿，在圣诞节前夕买了一件礼物——一双“深蓝色”的袜子，送给妈妈。妈妈看到袜子后，感到袜子的颜色过于鲜艳，就对道尔顿说：“你买的这双袜子的颜色太鲜艳了，让我怎么穿呢？”道尔顿感到非常奇怪，袜子明明是深蓝色的，一点都不鲜艳，为什么妈妈认为这颜色太鲜艳了呢？疑惑不解的道尔顿又去问弟弟和周围的人，除了弟弟与自己的看法相同以外，被问的其他人都说袜子的颜色很鲜艳。
道尔顿对这件小事没有轻易地放过，他经过认真的分析比较，发现他和弟弟的色觉与别人不同，原来自己和弟弟都是色盲。 道尔顿虽然不是生物学家和医学家，却成了第一个发现色盲症的人，也是第一个被发现的色盲症患者。为此他写了篇论文《论色盲》，成为世界上第一个提出色盲问题的人。后来，人们为了纪念他，又把色盲症称为道尔顿症。
如：红绿色盲、血友病、蚕豆病、假性肥大性肌营养不良症等。
初生时外耳道即有绒毛状褐色霭毛，六岁后色泽转黑;青春期外耳道部位出现变长的黑色硬毛。外耳道多毛症全部都表现为双侧性，且有明显的对称性。多毛的部位常常见于外耳道口、耳轮缘和耳屏。耳毛最长可达到4.5厘米，有的呈卷曲状，还有部分络腮胡与之并存。
1、常染色体显性2、常染色体隐性3、伴X染色体显性4、伴X染色体隐性5、伴Y染色体
先天性软骨发育不全、多指、并指
白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑
涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病易受环境影响常表现出家族性聚集现象。
目前已发现的多基因遗传病有100多种，如：
唇裂 无脑儿 原发性高血压青少年型糖尿病 先天性心脏病躁狂抑郁症 哮喘病中低度近视（高、重度近视属常染色体隐性遗传）
单基因遗传病与多基因遗传病有哪几方面的不同?
1.单基因遗传病：由染色体上单个基因的异常引起疾病。【遗传因素起了决定作用，而环境因素基本不起作用。】多基因遗传病：涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。这些基因没有显性和隐性的关系。【遗传病不是只由遗传因素决定，容易受环境因素影响。】 2.多基因遗传病一般有家族性倾向3.多基因遗传病患者后代发病率低；人群中发病率高。
由染色体的数目、形态或结构异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。
由于常染色体畸变而引起的遗传病。如21--三体综合征。
由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良。
（三）染色体异常遗传病
原因：第5号染色体部分缺失。
症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。
常染色体异常遗传病（结构异常）
也称作唐氏综合征或先天愚型。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
常染色体异常遗传病（数目异常）
性腺发育不良（XO） 【特纳氏综合症】
病因：患者缺少了一条X染色体症状：患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。
XYY：身材高大、暴躁、自制力差、有攻击性XXY：先天性睾丸发育不全，体内性激素失调XXX：月经不调、闭经或过早闭经、2/3智力低， 有精神病倾向
性染色体异常（数目异常）
常染色体：21-三体综合征 猫叫综合征性染色体：性腺发育不全
归纳：染色体异常遗传病
A、单基因遗传病就是由一个基因决定的遗传病。B、遗传病是先天的，因此某遗传病患者的父母或 祖辈中一定有该病的患者。C、染色体变化、基因的变化都有可能导致人类出 现遗传病。D、先天性的疾病都是遗传病，为避免遗传病的发 生，人类应提倡优生优育。E、含致病基因的人一定为遗传病患者。F、遗传病患者一定含有致病基因。
各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
1)染色体异常的胎儿50%会自然自发流产。2)各种遗传病在青春期的患病率很低3)成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期发病率高4)多基因遗传病的发病率在中老年中随年龄增加快速上升
1.预防遗传病发生的最简单有效的方法是什么？2.禁止近亲结婚主要是控制哪种遗传病的发病率？3.为了预防21三体综合征患儿的出生，主要采取哪些优生措施？
产前诊断、适龄生育、选择性流产
婚前检查、适龄生育、禁止近亲结婚、遗传咨询、产前诊断、选择性流产
遗传方式分析/发病率测算
遗传咨询是预防遗传病的主要手段之一
有一个男人介绍：“我的双亲正常，妹妹得了种遗传病；现在我要和一个也得此种病的女人结婚，婚后我们生的孩子会得病么？得病的几率是多少呢？”
女子最适生育年龄一般是24~29岁。
母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线
（1）直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。（2）三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。
羊膜穿刺技术绒毛细胞检查
检测染色体异常，神经管缺陷及某些代谢疾病；
母体外周血胎儿游离DNA染色体异常
由美国科学家在________年首先提出来的。它是一项希望解开人类________ 的奧秘，并彻底破解控制各种疾病 ________ 的国际性科学研究工程。
应用价值(1)追踪疾病 ____ ；(2)估计遗传 ____ ；(3)用于优生优育；(4)建立个体__________；(5)用于基因治疗。
1. 请结合现代进化理论知识，说明什么是“选择放松”？
2. 如何理解“选择放松”造成有害基因的增多是有限的？