高中生物第3节 人类遗传病课文课件ppt

这是一份高中生物第3节 人类遗传病课文课件ppt，共10页。PPT课件主要包含了遗传物质改变，单基因遗传病，①定义，一对等位基因，②类型，①男女患病概率相等，②代代遗传，抗维生素D佝偻病，红绿色盲血友病，外耳道多毛症等内容，欢迎下载使用。

科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因b，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向b基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
讨论1.人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗?2.有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗?你同意这种观点吗?
人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。
讨论1.人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗?
讨论2.有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗?你同意这种观点吗?
这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点， 因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病;有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。
一、人类常见遗传病的类型
人类遗传病通常是指由______________而引起的人类疾病。
指受________________控制的遗传病。
已经发现的这类遗传病有8000多种。
②隐性纯合发病，隔代遗传
①患者女性多于男性，②代代遗传，③男患者的母亲和女儿一定患病
①患者男性多于女性，②隔代遗传，③女患者的父亲和儿子一定患病
具有”男性代代传递”的特点
多指、并指软骨发育不全
白化病镰状细胞贫血苯丙酮尿症
下图表示人体内，苯丙氨酸的代谢途径。
1.哪种酶的缺乏会导致人患白化病？
缺乏酶⑤会导致人患白化病，缺乏酶①时，虽然不能合成酪氨酸，但是人体可以从食物中获取酪氨酸。
2.尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色，这种症状称为尿黑酸症。请分析缺乏哪种酶会使人患尿黑酸症？
缺乏酶③会使人患尿黑酸症
3.苯丙酮尿症是由于泵丙酮酸在体内蓄积，并从尿中大量排出而引起的，表现为智力低下、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，请分析缺乏哪种酶会使人患苯丙酮尿症？
缺乏酶①会使人患尿黑酸症
4.从这个例子可以看出基因、营养物质的代谢途径和遗传病这三者之间有什么关系？
由这个例子可以看出，白化病等遗传病是由某些缺陷基因引起的，这些基因的产物可能是参与代谢途径的重要的酶。基因可以通过控制酶的合成调控生物体内物质的代谢途径，从而控制生物体的性状。
苯丙酮尿症是由常染色体上的隐性基因引起的单基因遗传病，致病基因位于第12号染色体长臂上。患者缺少正常基因P (基因型是pp)，导致体内缺少苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能沿正常的代谢途径转变成酪氨酸，只能按另一条代谢途 径转变成苯丙酮酸。患儿出生后，一且进食苯丙氨酸含量高的食物( 如母乳或牛奶)，即可引起体内苯丙酮酸积累中毒而发病。患者除毛发和肤色浅淡外，主要表现为智力低下。如果出生早期确诊后，控制饮食，可使患儿智力不受损伤或少受损伤。
指受_________________________控制的遗传病。
两对或两对以上等位基因
主要包括一些先天性发育异常和一些常见病。
原发性高血压、青少年型糖尿病冠心病、哮喘、唇裂、无脑儿等
a.在群体中发病率较高
由____________引起的遗传病(简称染色体病)。
往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产。
目前已经发现的这类遗传病有500多种，这些病几乎涉及人类的每一对染色体。
5号染色体缺失→猫叫综合征
21号染色体多1条→21三体综合征
先天性性腺发育不全(XO、XXX、XXY、XYY等)
唐氏综合征又称21三体综合征，是一种常见的染色体病。患者的智力低于常人，身体发育缓慢，并且表现出特殊的面容。对患者进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了条21号染色体。
遗传病并不一定产生致病基因，如染色体异常遗传病。
①多基因遗传病在成年以后发病率较高
②染色体异常遗传病在胚胎时期发病率高
③三类遗传病在青春期的发病率都较低
④新生婴儿和儿童容易表现出单基因遗传病和多基因遗传病
探究·实践：调查人群中的遗传病
1.初步学会调查和统计人类遗传病的方法。2.通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。3.通过实际调查，培养接触社会、并从社会中直接获取资料或数据的能力。
①选取人群中发病率较高的单基因遗传病
②考虑年龄、性别等因素
正确区分正常情况和患者情况
分析致病基因显隐性及所在的染色体类型
讨论有关资料表明，我国人群中高度近视的发病率为2%；红绿色盲中男性发病率为4.71%，女性发病率为0.67%。你计算的发病率是否接近上述数据?如果不符，请分析原因。
对于某种遗传病，如果计算的发病率和我国人群中的发病率不一致,原因有多种,可能是本次调查的样本量不够大而产生误差，也可能是遗传病的分布具有明显的地区差异,等等。
二、遗传病的检测和预防
主要是通过遗传咨询和产前诊断
其次还有：禁止近亲结婚、适龄生育等
(用于染色体分析、性别确定、序列测定和分析等)
通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。
精确诊断病因，对症下药；预测个体患病风险，帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。
检测父母是否携带遗传病的致病基因，从而预测后代患病的概率。
思考.讨论 基因检测的利与弊
1.人们利用基因检测已经开发出不少治疗疾病的药物，设想一下，当人类对一些，重要疾病的遗传基因进行深入了解后，是否可以开发出更多有针对性的药物?请谈一谈基因检测的其他益处。
可以开发出更多有针对性的药物。
除了教材第95页讲述的基因检测的益处，基因检测还可以：
①帮助人们在确定病因和治疗方案之后，对预后作出预测，以便及时修正治疗方案;
②知道所患传染病的致病病毒或细菌的类型，及早确定治疗方案;
③结合临床数据，获得药物使用禁忌的信息;
④获得人类疾病相关基因的大数据，等等。
2.有人说基因检测就是基因体检，可以全面地了解自己的基因状况。当你拿到基因检测报告时，其他人如医生也会看到这份报告。除医生和家人外，其他人有权知道这一信息吗?
从保护个人隐私的角度看，除医生和家人外，其他人没有权利知道这一信息。
3.两位恋人即将结婚，其中一方要求另一方出示基因检测报告，想了解对方的基因状况，判断对方是否有遗传病或其他疾病的致病基因。你认为这样做合适吗?怎样处理比较好?
有一定的合理性，让对方了解自己携带致病基因的情况，在一定程度上是尊重对方和坦诚相待的表现。但是，如果完全由基因检测报告的内容来决定是否结婚，就违背了婚姻是建立在爱情基础上的原则，是不可取的。
三代以内的直系或旁系血亲
近亲双方携带同一种隐性致病基因的概率增大，从而使后代患隐性遗传的病的概率增大。
21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如右图所示
用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
一、概念检测1.人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。(1)先天性疾病都是遗传病（ ）(2)单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的（ ）(3)通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生（ ）
2.预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（ ）A.禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生B.遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征C.产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征D.产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病
二、拓展应用1.白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，那么她是否携带白化病的基因?她未出生的孩子是否可能患白化病?如果你是一位遗传咨询师，你将如何向她提供咨询?
由于要推测该女性是否携带白化病基因，可知该女性的表型正常。由该女性的弟弟是白化病的事实可知，其弟弟的基因型为a，推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa。因此，该女性不一定携带白化病基因。
遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遗传史来作出判断。如果他丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基因检测进一步确定她的孩子是否患病。
2.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。
从图中可以得出的结论是：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说明子女患唐氏综合征的概率增加；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。
(1)从图中你可以得出什么结论?
唐氏综合征患者体细胞中有3条21号染色体。在形成精子或卵细胞的减数分裂过程中，如果由于某种原因，减数分裂I时两条21号染色体没有分离而是进入了同一个次级精(卵)母细胞，再经过减数分裂Ⅱ，就会形成含有两条21号染色体的精子或卵细胞：如果减数分裂I正常，减数分裂Ⅱ时21号染色体的着丝粒分裂，形成了两条21号染色体，但没有分别移向细胞的两极，而是进入了同一个精子或卵细胞，这样异常的精子或卵细胞就含有24条染色体，其中21号染色体是两条。当一个正常的卵细胞或精子(含23条染色体，其中21号染色体是1条)与上述异常的精子或卵细胞结合成受精卵时，则该受精卵含47条染色体，其中21号染色体是3条。由这样的受精卵发育而成的个体就是唐氏综合征患者。
(2)从减数分裂的角度推测唐氏综合征形成的原因。
当母亲的生育年龄超过35岁时，子女患其他遗传病的概率会大幅增加，因此，对35岁以上的孕妇进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病，可以避免遗传病患儿的出生。我国相关法规规定35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，可以有效地提高人口质量，保障优生优育；同时，这也是对孕妇及其家庭的关怀。
(3)我国相关法规规定,35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。这样做的原因是什么?有哪些社会意义?