必修2《遗传与进化》第5章 基因突变及其他变异第3节 人类遗传病课文内容ppt课件

这是一份必修2《遗传与进化》第5章 基因突变及其他变异第3节 人类遗传病课文内容ppt课件，共19页。PPT课件主要包含了单基因遗传病，1概念，2类型和实例，多基因遗传病，2特点，染色体异常遗传病，2类型，遗传病发病率，遗传病的遗传方式，调查过程等内容，欢迎下载使用。

讨论:1.人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗?2. 有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗?你同意这种观点吗?
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因b，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向b基固突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
一、人类常见遗传病的类型
人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
遗传性疾病都是先天性疾病吗?
大多数遗传病是先天性的，但有些遗传病是在个体生长发育到一定年龄才表现出来的，如男性秃顶。
先性疾病都是遗传病吗?
先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。
2.人类遗传病通常可分为:
受一对等位基因控制的遗传病
①由显性致病基因控制的疾病
如多指、并指、软骨发育不全等
单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病
②由隐性致病基因控制的疾病
如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。
(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
(1)概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
①易受环境因素的影响； 在群体中的发病率较高； 常表现为家族聚集现象。
②遗传一般不符合孟德尔的遗传定律
(1)概念：由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)
①染色体结构异常，如猫叫综合征等。②染色体数目异常，如唐氏综合征(又称21三体综合征)等
患者的智力低于常人，身体发育缓慢，并且表现出特殊的面容
二、调查人群中的遗传病
1．调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视 (600度以上)等。
2．调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
3．调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。
遗传病发病率与遗传方式调查的对比
讨论调查时应注意的问题
得出调查结论,撰写调查报告
以小组为单位,确定组内人员
三、遗传病的检测和预防
主要包括遗传咨询和产前诊断
1医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
2分析遗传病的传递方式
3推算出后代的再发风险率
4向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
2．遗传咨询的内容和步骤
羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等
确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
①概念：是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。
b．基因检测也存在争议，人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
a．基因检测可以精确地诊断病因；通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险；检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。
(1)人类遗传病是由遗传物质的改变引起的，是生下来就有的疾病(　　) (2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者(　　)(3)不携带致病基因的个体一定不会患遗传病(　　)(4)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病(　　)(1)调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当(　　)(2)调查遗传病时某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃(　　)(3)人类遗传病的遗传方式的判断只能通过调查的方法，而其他动物和植物可以通过杂交或自交实验后统计分析的方法(　　)
请指出下列遗传病各属于何种类型： 1）苯丙酮尿症 　　　　　 　 2）唐氏综合征 　 A.单基因遗传病　　　 　 3）抗维生素D佝偻病　　　 4）红绿色盲　 B.多基因遗传病5）原发性高血压 　　 　 6）青少年型糖尿病 　　　 　C.染色体异常遗传病 7）猫叫综合征　　　　 　
1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　)①生物体内遗传物质的改变一定会导致遗传病　②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病　③携带遗传病基因的个体会患遗传病　④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病　⑤多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高　⑥既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常A．①②③ B．③④C．①②③④ D．①②③④⑥
2．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是(　　)A．研究猫叫综合征的遗传方式；在学校内随机抽样调查B．研究青少年型糖尿病的遗传方式；在患者家系中调查C．研究艾滋病的遗传方式；在全市随机抽样调查D．研究红绿色盲的遗传方式；在患者家系中调查