人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病课时训练

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【优编】第3节 人类遗传病-2作业练习一．单项选择1．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（　　）A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C．先天性愚型可能是减数分裂中染色体异常分离引起的D．猫叫综合征是常染色体隐性遗传病2．镰刀型细胞贫血症是一种单基因遗传病。具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体（即杂合子）并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，但对疟疾具有较强的抵抗力，镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。下列有关分析不正确的是（　　）A．疟疾猖獗的非洲地区镰刀型细胞贫血症致病基因的频率较高，是自然选择的结果B．疟疾疫区，杂合子个体比显性纯合子和隐性纯合子个体死亡率都低，这体现了杂种优势C．基因突变的有害性是相对的，携带一个镰刀型细胞贫血症突变基因有利于当地人的生存D．镰刀型细胞贫血症的流行与非洲疟疾猖獗有关，与该病致病基因的基因频率无关3．半乳糖需转变为葡萄糖后才能加以利用，其相关转化酶的缺乏则导致半乳糖代谢障碍，称为半乳糖血症。下图是某家族关于半乳糖血症的遗传系谱图及部分成员基因检测的结果，检测过程中用限制酶处理相关基因，得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检测出的特定长度的酶切片段，条带长短代表相关基因中碱基数。下列推断正确的是（    ）A．半乳糖血症属于常染色体隐性遗传病B．致病基因的碱基数多于正常基因C．Ⅱ2产生携带致病基因卵细胞的概率是 1/4D．Ⅱ3与Ⅱ4又生了一个男孩，该男孩正常的概率是 5/64．下列属于多基因遗传病的是（   ）A．白化病 B．原发性高血压C．猫叫综合征 D．2l三体综合征5．若某男性含有图中染色体4，则其表现型为_________。徐女士与她哥哥老徐都患有病理性近视（高度近视），这是一种与HLA基因（H．h）有关的常见眼病，具有发病早．发病快．近视度数随年龄增加等特征。他们的父母．徐女士的丈夫和儿女．老徐的妻子．儿子和儿媳妇都不患此病。又知：徐女士的父亲是血友病（B．b）患者。6．某个家庭由于长期饮用蒸馏水，后来家庭成员患了一种病，下列哪种病最可能是他们患的（    ）A．抽搐 B．白化病 C．镰刀型细胞贫血症   D．色盲7．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（　　）A．不携带致病基因的个体不会患遗传病B．某男患者的母亲和两个女儿均患病，则该病为伴 X显性遗传病C．某女患者的父亲和两个儿子均患病，则该病也可能为常染色体隐性遗传病D．某疾病具有明显的家族聚集性，且代与代之间连续出现，则该病是遗传病8．抗维生素D佝偻病是一种人类伴性遗传病，由位于X染色体上的显性基因（D）控制。该病的遗传特点是（    ）A．只有男性患病 B．只有女性患病C．男性患者多于女性患者 D．女性患者多于男性患者9．下列关于生物遗传与变异的说法，正确的是（    ）A．发生在DNA分子中个别碱基对的替换．增添和缺失均属于基因突变B．同源染色体相同位点未必是等位基因，同源染色体间可以发生基因重组C．遗传病一定是个体含有致病基因引起的D．先天性疾病一定是遗传病，遗传病一定是先天性疾病10．下列关于四种遗传病遗传特点的叙述，错误的是（    ）A．常染色体隐性病白化病患者的致病基因来自父母双方的概率相同B．伴X染色体显性病抗维生素D佝偻病在女性中的发病率高于男性C．多基因遗传病唇腭裂的症状与许多环境因素密切相关D．染色体异常遗传病唐氏综合征的致病基因位于21号染色体上11．唇裂是一种常见的遗传病，该病属于什么类型的遗传病？下列哪些疾病与其属同类型（    ）a．单基因遗传病　b．多基因遗传病　c．染色体异常遗传病①线粒体疾病（因线粒体代谢过程中某些酶缺乏而导致的遗传性疾病）　②进行性肌营养不良　③原发性高血压　④并指　⑤青少年型糖尿病　⑥先天性聋哑　⑦无脑儿A．a，①② ③ ④ B．b，③⑤⑦ C．c，①③⑤ D．b，②③⑤⑦12．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（    ）A．缺乏古洛糖酸内酯氧化酶（一种维生素C合成关键酶）基因的人，均衡饮食条件下不会患坏血病B．唐氏综合征患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫C．先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，与环境因素无关D．苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病13．下列人类遗传病依次属于单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病的是（    ）①原发性高血压　     ②先天性愚型　 ③白化病　     ④青少年型糖尿病　  ⑤性腺发育不全　  ⑥镰刀型细胞贫血症　 ⑦哮喘病　     ⑧猫叫综合征　 ⑨先天性聋哑A．③⑥⑨　②⑤⑧　①④⑦ B．③⑥⑨　①④⑦　②⑤⑧C．①④⑦　②⑤⑧　③⑥⑨ D．②⑤⑧　③⑥⑨　①④⑦14．原发性血色病是一种单基因遗传性铁代谢障碍的疾病，其病因是含铁血黄素（来自红细胞中的血红蛋白）在组织中大量沉积，造成多种器官损害。此病在铁质蓄积达到10~35g时才出现相应症状，且男性患者的数量比女性患者多10~20倍。下图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系中该遗传病的基因带谱，不考虑致病基因位于X．Y 染色体的同源区段，请回答下列问题∶（1）原发性血色病的遗传方式是_____，判断依据是_________。（2）父亲（1号）的一个次级精母细胞中含有_____个致病基因；人群中现有一表现型正常的女性，若要快速判断该女性关于该病的基因组成，常用的方法是_____。（3）研究发现，原发性血色病大多在中年以后才发病，该病症状发生较迟的原因是______。（4）该病患者大多数为男性，女性不易表现症状，请结合男女主要生理特征的差异分析，该现象出现的原因可能是_____。15．下列关于人类遗传病的说法，正确的是（    ）A．抗维生素 D 佝偻病（伴 X 显性遗传）致病基因频率等于男性人群中患者基因型的频率B．红绿色盲女性患者的父亲一定患病，母亲一定正常C．苯丙酮尿症患者是由于缺乏苯丙氨酸羧化酶导致不能合成苯丙氨酸而患病D．21 三体综合征一定是母亲在减数分裂过程中发生异常引起的
参考答案与试题解析1．【答案】C【解析】人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）．常染色体隐性遗传病（如白化病）．伴X染色体隐性遗传病（如血友病．色盲）．伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。解答：A．遗传病是指遗传物质改变而引发的疾病，可能是由于基因结构改变引起的，也可能是染色体异常引起的，A错误；B．具有先天性和家族性特点的疾病不一定是遗传病，如先天患艾滋病．家族性夜盲症等，B错误；C．先天性愚型属于染色体数目异常遗传病，可能是减数分裂中染色体异常分离引起的，C正确；D．猫叫综合征是染色体结构异常遗传病，D错误。故选C。2．【答案】D【解析】镰刀型细胞贫血症属于常染色体隐性遗传病，具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，因为该个体能同时合成正常和异常血红蛋白，同时，该杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，因此在疟疾流行的地区该杂合子容易生存。解答：A．镰刀型细胞贫血症是一种单基因遗传病，患者几乎都死于儿童期，而具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体（即杂合子）并不表现出相关症状，但对疟疾有较强的抵抗力。在非洲疟疾猖獗的地区，与具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体相比，不含镰刀型细胞贫血症基因的个体通常因得疟疾而夭折，因此疟疾猖獗的非洲地区镰刀型细胞贫血症致病基因的频率较高，这是自然选择的结果，A正确；B．疟疾疫区，杂合子个体比显性纯合子和隐性纯合子个体死亡率都低，杂合子比纯合子的生活力强，体现了遗传学上的杂种优势，B正确；C．基因突变的有害性是相对的，镰刀型细胞贫血症突变体的纯合体对生存不利，但其杂合体却有利于当地人的生存，C正确；D．镰刀型细胞贫血症的流行与非洲疟疾猖獗有关，与该病致病基因的基因频率有关，自然选择的作用下，使致病基因的频率较高，D错误。故选D。3．【答案】A【解析】由图分析可知，Ⅰ1和Ⅰ2均正常，生出了患病的Ⅱ1，说明该病是隐性遗传病，由根据电泳结果，Ⅰ1是杂合子，则说明该病的遗传方式是常染色体隐性遗传。Ⅱ1为患者，电泳的结果条带更短，说明致病基因条带更短，碱基数更少。解答：A．由分析可知，半乳糖血症属于常染色体隐性遗传病，A正确；B．由于条带长短代表基因中碱基数，致病基因条带更短，故致病基因中碱基数少于正常基因，B错误；C．设该病相关基因为A/a，由于Ⅱ1患病，则Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Aa，则Ⅱ2的基因型为1/3AA．2/3Aa，产生携带致病基因卵细胞的概率是1/3，C错误；D．根据凝胶电泳条带可知Ⅱ3的基因型为AA，由于Ⅰ3患病，则Ⅱ4基因型为Aa，二者又生了一个男孩，该男孩正常的概率是1，D错误。故选A。4．【答案】B【解析】人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）．常染色体隐性遗传病（如白化病）．伴X染色体隐性遗传病（如血友病．色盲）．伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。解答：A．白化病属于单基因遗传病，A错误；B．原发性高血压属于多基因遗传病，B正确；C．猫叫综合征属于染色体结构异常遗传病，C错误；D．21三体综合征属于染色体数目异常遗传病，D错误。故选B。5．绿色盲6．【答案】A【解析】蒸馏水中缺乏无机盐，长期饮用蒸馏水会患缺乏无机盐导致的疾病。解答：A．抽搐是由于钙离子摄入不足，导致肌肉抽搐，长期饮用蒸馏水可能会导致钙离子的缺乏从而出现肌肉抽搐，A正确；BCD．白化病．镰刀型细胞贫血症．色盲均属于遗传病，与长期饮用蒸馏水无关，BCD错误。故选A。7．【答案】C【解析】人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）．常染色体隐性遗传病（如白化病）．伴X染色体隐性遗传病（如血友病．色盲）．伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。解答：A．不携带致病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病，A错误；B．某男患者的母亲和两个女儿均患病，该病可能为伴 X显性遗传病，也可能为伴X隐性遗传病等，B错误；C．若女患者的父亲和儿子均患病，则该病很可能为伴X染色体隐性遗传病，也可能为常染色体隐性遗传病，C正确；D．某疾病具有明显的家族聚集性，且代与代之间连续出现，则该病不一定是遗传病，如因饮食引起的地方性甲状腺肿，D错误。故选C。8．【答案】D【解析】抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病，此病的特点是：女患者多于男患者；世代相传；男子患病，其女儿和母亲一定患病，女子正常，其儿子和父亲一定正常。解答：AB．抗维生素D佝偻病男性患者的基因型为XDY，女性患者的基因型为XDXD．XDXd，男女都可能患病，AB错误；CD．抗维生素D佝偻病的特点之一是女性患者多于男性患者，C错误，D正确。故选D。9．【答案】B【解析】10．【答案】D【解析】11．【答案】B【解析】人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）．常染色体隐性遗传病（如白化病）．伴X染色体隐性遗传病（如血友病．色盲）．伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。解答：①线粒体疾病（因线粒体代谢过程中某些酶缺乏而导致的遗传性疾病）属于细胞质遗传；②进行性肌营养不良属于单基因遗传病；③原发性高血压属于多基因遗传病；④并指属于单基因遗传病；⑤青少年型糖尿病属于多基因遗传病；⑥先天性聋哑属于单基因遗传病；⑦无脑儿属于多基因遗传病。因此，a对应②④⑥，b对应③⑤⑦。故选B。12．【答案】A【解析】人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病:
(1) 单基因遗传病包括常染色体显性遗传病(如并指)．常染色体隐性遗传病(如白化病）．伴X染色体隐性遗传病(如血友病．色盲)．伴X染色体显性遗传病(如抗维生素D佝偻病)；
(2)多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病;
(3)染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病(如猫叫综合征)和染色体数目异常遗传病(如21三体综合征)。解答：A．人体缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因，但正常环境中一般可以满足人们对维生素C的需求，即均衡饮食条件下不会患坏血病，A正确；
B．21-三体综合征（或唐氏综合征）患者细胞中多了一条21号染色体，B错误；
C．先天性心脏病是多基因遗传病，是涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病，C错误；
D．苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，因此不能代谢食物中常有的苯丙氨酸而患病，D错误。
故选A。13．【答案】B【解析】人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）．常染色体隐性遗传病（如白化病）．伴X染色体隐性遗传病（如血友病．色盲）．伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病。（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。解答：①原发性高血压属于多基因遗传病；②先天性愚型（21三体综合征）属于染色体数目异常遗传病；③白化病属于单基因遗传病；④青少年型糖尿病属于多基因遗传病；⑤性腺发育不全属于染色体数目异常遗传病；⑥镰刀型细胞贫血症属于单基因遗传病；⑦哮喘病属于多基因遗传病；⑧猫叫综合征属于染色体结构异常遗传病；⑨先天性聋哑属于单基因遗传病。综上，依次属于单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病的是③⑥⑨；①④⑦；②⑤⑧，B正确，ACD错误。故选B。14．【答案】常染色体隐性遗传    1．2号正常，4号患病，说明该病为隐性遗传病。根据基因带谱，1号含2条带为杂合子，（而4 号为隐性纯合子，）说明该病致病基因不可能位于X染色体上，只能位于常染色体上（答案合理即可给分）    0或 2    利用凝胶电泳的方法对该女性进行基因带谱分析（或基因诊断）    该病在铁质蓄积达到10~35g时才出现相应症状，而含铁血黄素在组织中沉积需要一定的时间（答案合理即可给分）    女性通过月经等生理性失血，导致铁质丢失，减轻了铁质的沉积（答案合理即可给分）【解析】15．【答案】A【解析】几种常见的单基因遗传病及其特点：（1）伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲．血友病等，其发病特点：男患者多于女患者；隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。（2）伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：女患者多于男患者；世代相传。（3）常染色体显性遗传病：如多指．并指．软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病。（4）常染色体隐性遗传病：如白化病．先天聋哑．苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。（5）伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女。解答：A．抗维生素 D 佝偻病（伴 X 显性遗传）致病基因频率为XD/(XD+Xd)，由于男性人群中基因型只有XDY和XdY两种，因此致病基因频率等于男性人群中患者基因型的频率，A 正确；B．红绿色盲女 性患者的父亲一定是患者，母亲是携带者或患者，B 错误；C．苯丙酮尿症患者是由于缺乏苯丙氨酸羧化酶导致苯丙酮酸生成而患病，C 错误；D．21 三体综合征患者的成因是母亲或父亲的异常减数分裂所致，D 错误。故选A。