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人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病精品课后练习题
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这是一份人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病精品课后练习题，文件包含人教版必修二高中生物同步精品讲义53人类遗传病原卷版doc、人教版必修二高中生物同步精品讲义53人类遗传病教师版doc等2份试卷配套教学资源，其中试卷共62页， 欢迎下载使用。
5.3 人类遗传病
目标导航
教学目标
课程标准
目标解读
举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。
1. 举例说出人类常见遗传病的类型。
2. 开展人群中遗传病的调查活动。
3. 探讨遗传病的检测和预防，关爱遗传病患者。
教学重点
1. 人类常见遗传病的类型。
2. 遗传病的检测和预防方法。
教学难点
开展及组织好人类遗传病的调查活动。
知识精讲
知识点01 遗传病及类型
1. 相关概念
遗传病：生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变引起的人类疾病。
（1） 单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。
（2） 多基因遗传病：指受两对以上的等位基因控制的遗传病。
（3） 染色体异常病：由染色体异常引起的遗传病。
2．常见人类遗传病的分类特点
遗传病类型
家族发病情况
男女患病比率
常见病例
遗传特点
单
基
因
遗
传
病[:]
常染色体
显性[来源:学#科#网Z#X#X#K]
代代相传，
含致病基因即患病[来源:学&科&网Z&X&X&K]
相等
并指、多指、
软骨发育不全
①男女患病几率相等
②连续遗传
隐性
隔代遗传，
隐性纯合发病
相等
苯丙酮尿症、
白化病、
先天性聋哑
①男女患病几率相等
②隐性纯合发病，隔代遗传
伴X染色体
显性
代代相传，
男患者的母亲和女儿一定患病
女患者多于男患者
抗维生素D佝偻病、
遗传性慢性肾炎
①女性患者多于男性
②连续遗传
隐性
隔代遗传，
女患者的父亲和儿子一定患病
男患者多于女患者
进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病
①男性患者多于女性
②有交叉遗传现象
伴Y遗传
父传子，子传孙
患者只有男性
外耳道多毛症
男性代代传
多基因遗传病
相等
冠心病、唇裂、哮喘病、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病
家族聚集现象；易受环境影响；多对基因的累加作用；无明显的显隐性；群体发病率高
染色体异常遗传病
相等
21三体综合征、
猫叫综合征、
性腺发育不良等
往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产
3.发病机理
（1）苯丙酮尿症发病机理
（2）白化病机理：白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。
知识点02 遗传病对人类的危害及遗传病的检测、预防、治疗
1.遗传病对人类的危害
(1)危害人的身体健康；
(2)贻害子孙后代；
(3)增加患者家庭经济负担和精神负担；
(4)增加社会负担。
2.遗传病的检测、预防、治疗
（1）主要手段
①遗传咨询：了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
②产前诊断：包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。
基因诊断：主要用于单基因遗传病的诊断（如白化病），通常运用基因探针进行DNA分子杂交来
完成。
羊水检查：主要用于染色体异常遗传病的诊断（如21三体综合征），通过羊膜穿刺术采集羊水，
进行染色体核型分析，以确定胎儿是否患有某些染色体异常遗传病。
B超检查：主要用于胎儿性别和外观等方面的检测，以确定胎儿的发育状况是否正常。
意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
（2）治疗：基因治疗是用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
知识点03 人类基因组计划与人体健康
1.内容：绘制人类遗传信息的地图
2.目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
3.意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
4.结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为2.0万-2.5万个。
5.探究性染色体与不同生物的基因组测序
生物种类
人类
果蝇
水稻
玉米
体细胞染色体数
46
8
24
20
基因组测序染色体
24（22常＋X＋Y）
5（3常＋X＋Y）
12
10
原因
X、Y染色体非同源区段基因不同
雌雄同株，无性染色体
知识点04 调查人群中的人类遗传病
1．调查原理
（1）人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
（2）遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。
2．发病率与遗传方式的调查
项目
调查内容
调查对象及范围
注意事项
结果计算及分析
遗传病发病率
人群，随机抽样
考虑年龄、性别等因素，群体足够大
某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数×100%
遗传方式
患者家系
正常情况与患病情况
分析基因显隐性及所在的染色体类型
3．实验流程
4．调查注意的问题
（1）某种遗传病的发病率＝×100%
（2）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
（3）调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查，如不能在普通学校调查21三体综合征患者的发病率，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查；但红绿色盲的发病率、高度近视等调查可以在学校范围内展开调查。
（4）基数足够大：调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以让小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。
能力拓展
考点01 遗传病注意的问题
1．遗传病的注意问题：
（1）家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。
（2）大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。
（3）携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。
2．疾病分析：性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中的染色体分配的异常有关。减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体分配异常，产生的结果不同，总结如下：
卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常)
精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常)
不正常卵细胞
不正常子代
不正常精子
不正常子代
减Ⅰ时异常
异常
XX
XXX，XXY
XY
O
XO，YO
O
XO
减Ⅱ时异常
异常
XX
XXX，XXY
XX
O
XO，YO
YY
XYY
异常
XX
XXX，XXY
XY
3.遗传病遗传方式判断：
(1)先确定伴Y遗传：男病后代男皆病，且仅有男病。
(2)确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传：
①若双亲无遗传病，子代有患者，则该病由隐性致病基因控制，即“无中生有为隐性”。
②若双亲有遗传病，子代有正常者，则该病由显性致病基因控制，即“有中生无为显性”。
(3)判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传：
①隐性遗传情况判定：在隐性遗传系谱中，若出现父亲表现正常，而其女儿中有患者(即父正女病)，就一定是常染色体隐性遗传病；若出现母亲是患者，而其儿子表现正常(即母病儿正)，就一定是常染色体隐性遗传病。
②显性遗传情况判定：在显性遗传系谱中，若出现父亲是患者，而其女儿中有正常的(即父病女正)，就一定是常染色体显性遗传病；若出现母亲正常，而其儿子中有患者(即母正儿病)，就一定是常染色体显性遗传病。
4．先天性疾病、家族性疾病与遗传病
疾病
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
划分依据
疾病发生时间
疾病发生的人群
发病原因
三者关系
①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障； ②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少VA，家族中多个成员患夜盲症；③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病
先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的辨析
项目
先天性疾病
后天性疾病
家族性疾病
含义
出生前已形成的畸形或疾病
在后天发育过程中形成的疾病
指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病
病
由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病
从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病
因
由环境因素引起的人类疾病为非遗传病
由环境因素引起的为非遗传病
联系
①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病②后天性疾病不一定不是遗传病
归纳 用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：
【典例1】人类遗传病已成为威胁健康的重要因素。下列有关人类遗传病的叙述，正确的是（）
A. 单基因遗传病是受一个基因控制的
B. 人类遗传病在遗传时都遵循孟德尔遗传定律
C. 单基因遗传病的发病率和遗传方式均可在患者家系中调查
D. 通过遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施，能有效预防遗传病
【答案】
D
【解析】
【分析】
本题考查人类遗传病相关知识，意在考查学生的识记能力好和分析问题解决问题的能力。
【解答】
A.单基因遗传病是受一对基因控制的，A错误；
B.只有单基因遗传病在遗传时遵循孟德尔的遗传定律，B错误；
C.单基因遗传病的发病率需在社会人群中随机取样调查，C错误；
D.通过遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施，能有效预防遗传病，D正确。
故选D。
分层提分
题组A 基础过关练
一、单项选择题
1. 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，已经成为威胁人类健康的一个重要因素。关于人类遗传病，下列说法正确的是（ ）
A. 单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病
B. 往往在患者家族中调查遗传病的发病率
C. 通过遗传咨询和产前诊断能够有效治疗遗传病
D. 基因检测可以精确的诊断镰状细胞贫血的病因
【答案】
D
【解析】A、单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病，A错误；
B、应在某患者家系中调查单基因遗传病的遗传方式，在随机的人群中调查遗传病的发病率，B错误；
C、通过遗传咨询和产前诊断，能够有效预防遗传病的产生和发展，C错误；
D、镰状细胞贫血的病因是基因突变引起的，所以用基因检测的方法可以精确的诊断镰状细胞贫血的病因，D正确。
故选：D。
1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病。
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
2、遗传病的监测和预防
（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。
（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。
（3）禁止近亲婚配。
3、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。
本题考查人类遗传病的类型，要求考生识记人类遗传病的概念、类型及实例，掌握人类遗传病的特点，明确人类遗传病不等于先天性，也不等于家族性，再结合所学的知识准确判断各选项。
2. 下列关于人类遗传病及检测的叙述，正确的是（ ）
A. 遗传病患者体内一定带有致病基因
B. 遗传病一定是父亲或者母亲遗传给孩子的
C. 有传染病史的人生育前应进行遗传咨询
D. 确定遗传病的遗传方式应在患者家系中进行分析
【答案】
D
【解析】
【分析】
本题考查人类遗传病的类型及危害，要求考生识记人类遗传病的概念、类型及实例，掌握人类遗传病的特点，明确人类遗传病≠先天性，人类遗传病≠家族性，再结合所学的知识作出准确的判断。
【解答】
A.人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病，遗传病患者不一定携带致病基因，如染色体异常遗传病，A错误；
B.遗传病不一定是父亲或者母亲遗传给孩子的，如个体发育过程中发生基因突变或染色体变异等，B错误；
C.传染病不属于遗传病，不用进行遗传咨询，C错误；
D.确定遗传病的遗传方式，是通过亲子代之间分析进行，故应在患者家系中进行分析，D正确。
故选D。
3. 下列有关人类遗传病的说法正确的有几项 ( )
①单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病
②21三体综合征患者是由染色体异常引起的三倍体个体
③可通过羊水检测、B超检查、DNA测序分析等基因诊断手段来确定胎儿是否患有镰刀型细胞贫血症
④近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率
⑤成功改造过造血干细胞，凝血功能全部恢复正常的某女性血友病患者与正常男性结婚后所生子女的表现型为儿子全部患病，女儿全部正常
⑥调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病
A. 四项 B. 三项 C. 二项 D. 一项
【答案】
D
【解析】
【分析】
本题考查人类遗传病的相关知识，要求考生识记人类遗传病的类型及实例，掌握监测和预防人类遗传病的措施；识记调查人类遗传病的调查对象及调查范围，再结合所学的知识准确判断各叙说。
1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
2、遗传病的监测和预防：
（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。
（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。
（3）禁止近亲婚配：降低隐性遗传病的发病率。
3、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。
【解答】
①单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，①错误；
②21三体综合征患者是由染色体异常引起的三体个体，而不是三倍体个体，②错误；
③B超检查不能确定胎儿是否患有镰刀型细胞贫血症，③错误；
④近亲结婚会升高隐性遗传病在群体中的发病率，④错误；
⑤成功改造过造血干细胞、凝血功能全部恢复正常的某女性血友病患者与正常男性结婚后所生子女的表现型为儿子全部患病，女儿全部正常，⑤正确；
⑥调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，⑥错误。
故选D。
4. 一对表型正常的夫妇，妻子在孕周15～20周时做唐氏筛查，推测其胎儿患唐氏综合征的概率。医生通过某种技术手段测定并计算了胎儿与孕妇21号染色体DNA含量的比值，得到的结果可能有两种（如图所示）。下列说法正确的是（）
A. 根据结果2推测胎儿患唐氏综合征的风险较大
B. 羊水检查是产前诊断中筛查胎儿染色体病的唯一手段
C. 唐氏综合征患者细胞中不携带致病基因，不属于遗传病
D. 人群中唐氏综合征的发病率需要在患者家系中开展调查
【答案】
A
【解析】
【分析】
本题结合曲线图，主要考查遗传病的监测和预防，本题涉及到一些与生活实际密切相关的知识，考查学生理论联系实际的能力。
【解答】
A.唐氏综合征患者细胞中的21号染色体比正常人多一条，因此患病胎儿与孕妇第21号染色体DNA含量的比值应大于1。据图可知，结果2中胎儿与孕妇第21号染色体DNA含量的比值约为1.5，说明结果2中胎儿患唐氏综合征的风险较大，A正确；
B.羊水检查、孕早期绒毛细胞检查等是产前诊断的重要手段，羊水检查不是筛查胎儿染色体病的唯一手段，B错误；
C.唐氏综合征患者不携带致病基因，但细胞中多了一条21号染色体，是染色体异常遗传病，C错误；
D.调查遗传病的发病率，应在随机人群中进行调查统计，D错误。
故选：A。
5. 三孩政策是中国为积极应对人口老龄化，而实行的一种计划生育政策。2021年5月31日，中共中央政治局召开会议，会议指出，进一步优化生育政策，实施一对夫妻可以生育三个子女政策及配套支持措施，有利于改善中国人口结构、落实积极应对人口老龄化国家战略、保持中国人力资源禀赋优势。为生育三个健康的无遗传疾病的孩子是父母们重要期盼，优生政策是国家同步实行的一项重要配套政策。下列关于优生和遗传病的叙述错误的是（）
A. 调查某单基因遗传病类型时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病在人群中广泛开展调查
B. 通过遗传咨询和产前诊断等手段，在一定程度上能够有效预防遗传病的产生和发展
C. 孕妇血细胞检测，既可以查孕妇的凝血情况，也可协助检查胎儿是否患某些遗传病
D. 通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，胎儿仍然有可能患遗传病
【答案】
A
【解析】
【分析】
本题考查了遗传病的调查、检测及预防，属于识记理解层次。
【解答】
A.调查某单基因遗传病类型时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，且在患者家系中开展调查，A错误；
B.通过遗传咨询和产前诊断等手段，在一定程度上能够有效预防遗传病的产生和发展，B正确；
C.孕妇血细胞检测，既可以查孕妇的凝血情况，也可协助检查胎儿是否患某些遗传病，C正确；
D.通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，胎儿仍然有可能患遗传病，例如：染色体异常遗传病，D正确。
6. 下列关于人类遗传病和人类基因组计划的叙述，正确的是（）
A. 基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征
B. 人类遗传病患者不一定携带致病基因，且可能遗传给子代
C. 人类基因组计划的目的是测定人类的一个染色体组中全部DNA序列
D. 原发性高血压在群体中的发病率较高，适合中学生进行人类遗传病的调查
【答案】
B
【解析】
【分析】
本题考查人类基因组计划及人类遗传病的相关知识，解答此类题目的关键是掌握与遗传病有关的相关内容，如遗传病的种类、调查方式、发病率等等。
1、人类遗传病是由遗传物质改变引起的疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病； 2、人类基因组计划是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息； 3、21三体综合征患者属于染色体数目异常遗传病，而猫叫综合征患者属于染色体结构异常遗传病。
【解答】
A.猫叫综合征是由于人的第5号染色体发生部分缺失引起的遗传病，基因诊断无法确定胎儿是否患有猫叫综合征，A错误；
B.人类遗传病患者不一定携带致病基因，且可能遗传给子代，如21三体综合征，B正确；
C.人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，C错误；
D.调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等，原发性高血压是多基因遗传病，D错误。
故选B。
7. 某高中生物学习兴趣小组开展“人群中某种遗传病发病率”的调查，下列说法正确的是（ ）
A. 单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病
B. 调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病
C. 在人群中进行随机调查，发病率按“患者人数/被调查的总人数×100%”进行计算
D. 杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
【答案】
C
【解析】
【试题解析】
【分析】
本题考查了人类遗传病的调查方式，意在考查学生的理解和应用能力，试题难度中等。解答此类题目的关键是掌握与遗传病有关的相关内容，如遗传病的种类、调查方式、发病率等等。
1.调查某种遗传病的发病率要对人群进行随机抽样调查，调查的遗传病一般选择在群体中发病率较高的遗传病，选取的样本应该足够大；
2.调查某种遗传病的遗传方式，往往选择单基因遗传病，要选取具有患者的家系进行调查。
【解答】
A.单基因遗传病是指受一对基因控制的遗传病，A错误；
B.调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，B错误；
C.在人群中进行随机调查，发病率按“患者人数/被调查的总人数×100%”进行计算，C正确；
D.预防各类遗传病的措施中不存在杂合子筛查，D错误。
故选C。
8. 唐氏综合征(21三体综合征)的一项调查结果如下表，以下叙述错误的是（）
母亲年龄(岁)
20～24
25～29
30～34
≥35
唐氏患儿发生率(×10－4)
1.19
2.03
2.76
9.42
A. 抽样调查时应兼顾地区差异等因素，以增大取样的随机性
B. 减数第一次分裂后期21号染色体未分离可使子代患唐氏综合征
C. 新生儿患唐氏综合征只与母亲年龄有关，与父亲年龄无关
D. 应加强35岁以上孕妇的产前诊断以降低唐氏综合征患儿出生率
【答案】
C
【解析】
【分析】
本题考查染色体结构变异和数目变异、人类遗传病的类型及危害的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题和解决问题的能力。唐氏综合征即21三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。
【解答】
A.由于调查目的是唐氏患者的发病率，故抽样调查时应兼顾地区差异等因素，以增大取样的随机性，A正确；
B.减数第一次分裂后期21号染色体未分离，可产生染色体多一条的配子，使子代患21三体唐氏综合征，B正确；
C.由调查数据可分析，得出结论:新生儿患唐氏综合征只与母亲年龄有关，但无数据表明与父亲年龄有关，C错误；
D.由表中数据可知35岁妇女生育唐氏综合症的概率增大，故应加强35岁以上孕妇的产前诊断以降低唐氏综合征患儿出生率；D正确。
故选C。
二、填空题
9. 遗传病不仅给个人带来痛苦，还给家庭和社会造成负担。研究发现，TAF1是编码重要转录调控因子的基因，其不同的变异类型会发生以智障和发育畸形为特征的不同症状。图1所示M家庭中，致病基因是由基因突变导致的(Ⅱ-1不携带致病基因)，图2表示N家庭中与TAF1基因有关的致病机理。
（1）人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和_____________。据图1判断，M家庭所患的遗传病类型是_______（填写字母）。
A.常染色体显性遗传病
B.伴X显性遗传病
C.常染色体隐性遗传病
D.伴X隐性遗传病
（2）M家庭中Ⅱ-2号的基因型是________（相关基因用T/t表示），2021年三孩政策全面放开后，Ⅱ-1与Ⅱ-2想再生一个孩子，他们生出一个不患病孩子的概率是_______。
（3）据图2判断，N家庭中与TAF1基因有关的变异类型属于染色体结构变异中的_______。染色体结构的变异会使排列在染色体上基因的_______________ 发生改变，而导致性状的改变。
（ 4）根据题干信息，如果一对夫妇想生育孩子，为了降低生出TAF1相关疾病患儿的概率，他们可采取的措施包括_________和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防。
（5）据图3分析M家庭遗传病的病因是：TAF1正常基因突变导致DNA上核苷酸序列发生改变，_______________________________________ ，使蛋白质结构发生改变。
【答案】
（1）染色体异常遗传病；D
（2）XTXt；3/4
（3）重复；数目或排列顺序
（4）遗传咨询
（5）导致mRNA上终止密码子前移，翻译提前终止
【解析】
【分析】
本题结合遗传系谱图主要考查人类遗传病的相关知识，意在考查考生对所学知识的理解，把握知识间内在联系的能力。
分析题图1：Ⅱ-1和Ⅱ-2正常，生下患病的Ⅲ-1和Ⅲ-2，满足无中生有，属于隐性遗传病，由因为Ⅱ-1不携带致病基因，故此病属于伴X染色体隐性遗传病。
图2中TAF1在X染色体上重复，属于染色体结构变异。
图3中，TAF1基因突变导致mRNA上终止密码子前移，翻译提前终止。
【解答】
（1）人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。由分析可知，M家庭所患的遗传病类型是伴X染色体隐性遗传病，故选D。
（2）M家庭中Ⅱ-1号的基因型是XTY，Ⅱ-2的基因型为XTXt，再生出一个患病孩子（XtY）的概率是1/4，生出他们生出一个不患病孩子的概率是1-1/4=3/4。
（3）图2中TAF1在X染色体上重复，属于染色体结构变异中的重复。染色体结构的变异会使排列在染色体上基因的数目或排列顺序发生改变，而导致性状的改变。
（4）如果一对夫妇想生育孩子，为了降低生出TAF1相关疾病患儿的概率，他们可采取的措施包括遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防。
（5）M家庭遗传病的病因是，TAF1正常基因突变导致DNA上核苷酸序列发生改变，导致mRNA上终止密码子前移，翻译提前终止，使蛋白质结构发生改变。
10. 分析下列遗传系谱图，该病受一对常染色体上的遗传因子D和d控制回答相关问题：
（1）该病属于______（填显、隐）性遗传。
（2）6号基因型是______，8号基因型是______。
（3）10号和12号婚配后，在他们所生的男孩患病的概率是______，再生一个患病女孩的概率是______。
（4）9号基因型是______，他是纯合体的机率是______。
【答案】
（1）隐
（2）dd Dd
（3）
（4）Dd 0
【解析】
【分析】
根据题意分析可知：图示为一对基因控制的遗传病，遵循基因的分离定律。7号和8号均正常，但他们有一个患病的女儿（13号），即“无中生有为隐性，隐性生女病，女病男正非伴性”，说明该病为常染色体隐性遗传病。
本题结合系谱图，考查基因分离定律的实质及应用，要求考生掌握基因分离定律的实质，能根据系谱图判断该病的遗传方式及相应个体的基因型，再计算相关概率，属于考纲理解层次的考查。
【解答】
（1）根据分析：该病属于常染色体隐性遗传病。
（2）6号患病，其基因型是dd；由于13号患病，所以8号基因型是Dd。
（3）由于6号患病，所以10号基因型是Dd；由于13号患病，所以7号、8号基因型是Dd，12号为1/3DD或2/3Dd．10号和12号婚配后，在他们所生的男孩患病的概率是×=，再生一个患病女孩的概率是×=。
（4）由于6号患病，所以9号基因型是Dd，他是纯合体的机率是0。
故答案为：
（1）隐
（2）dd Dd
（3）
（4）Dd 0
题组B 能力提升练
一、单项选择题
1. 人类遗传病已成为威胁人类健康的重要因素。下图表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。下列有关叙述错误的是（）
A. 据图分析可知，遗传病患者出生时不一定表现出患病
B. 受两对以上等位基因控制的遗传病在成年群体中的发病风险较高
C. 调查某单基因遗传病的发病率时，应保证调查群体足够大且随机取样
D. 出生前是染色体异常病高发期，可通过检测致病基因进行诊断和预防
【答案】
D
【解析】
【分析】
本题考查人类遗传病的概念和类型，重在考查学生基础知识，能运用所学知识进行分析解决问题。
【解答】
A据图分析可知，遗传病患者出生时不一定表现出患病，A正确；
B受两对以上等位基因控制的遗传病在成年群体中的发病风险较高，B正确；
C调查某单基因遗传病的发病率时，应保证调查群体足够大且随机取样，C正确；
D出生前是染色体异常病高发期，染色体异常患者不含致病基因，不可通过检测致病基因进行诊断和预防，D错误。
2. 21—三体综合征又称唐氏综合征，为常见的常染色体遗传病。它的主要表现就是孩子智能落后、体格发育比正常儿童迟缓，生长发育过程中，身长和体重都明显比正常儿童低，体格和动作发育比正常儿童迟缓，还有特殊的面容和并发先天性心脏病等多种畸形和残疾。对患者进行染色体检查，发现患者的21号染色体不是正常的1对，而是3条。下列对于该遗传病产生的原因分析，错误的是( )
A. 对高龄孕妇进行羊水检测和绒毛取样检查，可以预防该病的发生
B. 该疾病的产生是亲本在减数第一次分裂或减数第二次分裂过程中，21号染色体没有分离
C. 此疾病的发生也可能是有丝分裂过程中的异常分裂导致的
D. 调查人类遗传病遗传方式时常选择此类疾病进行调查
【答案】
D
【解析】
【分析】
本题依托21—三体综合征，考查人类遗传病的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题和解决问题的能力。
【解答】
A、染色体变异在光学显微镜下可以观察到，所以对高龄孕妇进行羊水检测和绒毛取样检查，可以预防该病的发生，A正确；
B、该疾病的产生是亲本在减数第一次分裂或减数第二次分裂过程中，21号染色体没有分离，B正确；
C、此疾病的发生也可能是有丝分裂过程中的异常分裂导致的 ，C正确；
D、调查人类遗传病遗传方式时常选择单基因遗传病，而此类疾病为染色体数目异常遗传病，D错误。
3. 调查发现，某单基因遗传病致病基因的频率为1%，表型正常的夫妇所生的两个儿子，一个正常，另一个患该遗传病。该家庭中四个人的基因检测结果如图所示（未标记是谁的），条带Ⅰ、Ⅱ中分别包含正常基因或致病基因。不考虑基因突变，下列相关分析正确的是（）
A. 调查该病致病基因频率时，应该调查尽可能多的该病患者及其家庭
B. 该遗传病是伴X染色体隐性遗传病，条带Ⅰ中包含该病致病基因
C. 样本甲、乙、丙、丁一定分别是母亲、父亲、正常儿子、患病儿子的
D. 若正常儿子与当地正常女子婚配，生育患病孩子的概率是99/20000
【答案】
B
【解析】
【分析】
本题考查伴性遗传的相关知识，要求考生识记伴性遗传的概念、类型，掌握各种伴性遗传病的特点；能根据题干信息绘制遗传系谱图并能据此推断出相应个体的基因型，再进行相关概率的计算。
【解答】
A.调查该病致病基因频率时，应该调查尽可能在更大的范围内随机调查，A错误；
B.正常夫妇的儿子患病，可判断该病为隐性遗传病，若该病为常染色体隐性遗传病，则父母均为杂合子，与基因检测结果不符，故该病为伴X染色体隐性遗传病，B正确；
C.据该病是伴X染色体隐性遗传病，推知样本甲、乙、丙、丁一定分别是母亲、父亲、患病儿子、正常儿子，C错误；
D.人群中致病基因频率是，即Xa=，XA=，由遗传平衡定律可知人群中XA XA=×=，XaXa=×=
，XAXa=2××=，人群中表现型正常的基因型为XAXA和XAXa，XAXa其比例为XAXa=XAXa÷（XAXA+XAXa）=，正常男性基因型为XAY，正常女性基因型为XAXa概率是，若正常儿子与当地正常女子婚配，生育患病孩子的概率是，D错误。
4. 研究发现，如果父母都患哮喘，其子女患哮喘的概率可高达60%，如果父母中有一人患哮喘，子女患哮喘的可能性为20%，如果父母都不患哮喘，子女患哮喘的可能性只有6%左右，下列叙述正确的是( )
A. 哮喘是由一个基因控制的单基因遗传病
B. 哮喘在群体中的发病率较高，故符合“调查人类遗传病”的遗传病类型要求
C. 哮喘是由遗传物质改变引起的疾病，因此改善病人所处的环境，对预防哮喘作用不大
D. 人类基因组计划的实施在将来可以对哮喘病进行及时有效的基因诊断和治疗
【答案】
D
【解析】
【分析】
本题考查常见人类遗传病的遗传方式和特点，意在考查学生的识记理解能力。
【解答】
A.哮喘是多基因遗传病，A错误；
B.哮喘在群体中的发病率较高，但是易受到环境的影响，因此不符合“调查人类遗传病”的遗传病类型要求，B错误；
C.哮喘的发生与遗传物质和环境因素都有关，因此改善病人所处的环境，对预防哮喘能够起到作用，C错误；
D.由于哮喘与遗传物质有关，因此人类基因组计划的实施在将来可以对哮喘病进行及时有效的基因诊断和治疗，D正确。
故选D。
5. 半乳糖血症是一种单基因遗传病，不同个体酶活性范围见下表。下列叙述错误的是（）
不同个体
患者
携带者（表现正常）
正常人
磷酸乳糖尿苷转移酶活性相对值
0~6
9~30
25~40
A. 通过染色体分析无法确定胎儿是否患病
B. 从有无症状来看，半乳糖血症的致病基因是隐性基因
C. 通过对人群中患者数量的调查可推测该遗传病的发病率
D. 通过测定磷酸乳糖尿苷转移酶活性可准确判断个体是否为携带者
【答案】
D
【解析】
【分析】
本题考查人类遗传病相关的知识点，考查学生理解知识和获取信息的能力，题目难度适中。
【解答】
A.根据题意，半乳糖血症属于单基因遗传病，是由一对等位基因控制的遗传病，所以通过染色体分析无法确定胎儿是否患病，A正确；
B.分析题意可知，携带者表现为正常，所以半乳糖血症的致病基因是隐性基因，B正确；
C.通过对人群中患者数量的调查可推测该遗传病的发病率，C正确；
D.酶比较娇气，温度和pH值都会影响酶的活性，所以通过测定磷酸乳糖尿苷转移酶活性不能准确判断个体是否为携带者，D错误。
6. 下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）
A. 各种遗传病的个体易患性没有差异
B. 具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C. 杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D. 遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
【答案】
D
【解析】【解析】本题考查遗传病类型和预防的相关知识，着重知识点的理解和实际应用。解题关键是掌握遗传病的概念、类型、与先天性疾病的区别，及预防方法等，再据题意逐项解答。
【解答】
A.各种遗传病的个体易患性有差异，A项错误；
B.具有先天性和家族性特点的疾病不一定是遗传病，B项错误；
C.杂合子筛查可以预防隐性遗传病，对其他遗传病没有意义，C项错误；
D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型,再根据已知情况确定双亲基因型并估算再发风险率，D项正确。
故答案选D
7. 某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起方法不包括( )
A. 对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析
B. 对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究
C. 对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析
D. 对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析
【答案】
D
【解析】
【分析】
本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查考生理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。
【解答】
A.调查患者家系可绘制系谱图，通过分析亲子代之间的遗传规律判定其遗传方式，A不符合题意；
B.遗传病具有的特点是遗传物质发生改变，且可以遗传给子代，因此可通过对比正常人和畸形个体的基因组是否相同进行确认，B不符合题意；
C.同卵双胞胎遗传物质相同，如果表现型不同则说明该病可能与环境条件有关，因此可通过调查同卵双胞胎患病情况判断其病因，C不符合题意；
D.兔形唇是否由遗传因素引起与血型差异无关，D符合题意。
故选D。
8. 某研究性学习小组的同学对某地区人类（10000人）的遗传病进行调查。在调查中发现甲种遗传病（简称甲病）发病率较高，往往是代代相传，乙种遗传病（简称乙病）的发病率较低。下表是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表（甲、乙病均由核基因控制）。下列分析错误的是（ ）
性别
表型
有甲病、无乙病
无甲病、有乙病
有甲病、有乙病
无甲病、无乙病
男性
279
250
7
4464
女性
281
16
3
4700
A. 控制乙病的基因最可能位于X染色体上，因为调查显示乙病中男性患者多于女性患者
B. 根据统计表，甲病最可能是常染色体显性遗传病
C. 要了解甲病和乙病的发病率，应对患病的家庭进行调查并进行系谱分析
D. 若要快速检测正常人群中的个体是否携带乙病致病基因，可根据碱基互补配对原则，利用DNA分子杂交技术实现
【答案】
C
【解析】
【分析】
本题考查人类遗传病的概念和基本类型，人类遗传病的监测和预防，调查人群中的遗传病，意在考查学生的识记与理解能力。
【解答】
A.根据调查表格显示，乙病中男性患者多于女性患者，可推测控制乙病的基因最可能是位于X染色体上的隐性基因，A正确；
B.根据题干“甲病发病率较高，往往是代代相传”，且根据调查表格显示，甲病的发病率并无性别差异，推测甲病最可能是常染色体显性遗传病，B正确；
C.要了解甲病和乙病的发病率，应该在该地区人群中随机进行调查，C错误；
D.若要快速检测正常人群中的个体是否携带某遗传病的致病基因，可根据碱基互补配对原则，利用DNA分子杂交技术实现，D正确。
故选C。
9. 某单基因遗传病由A，a控制，某患者家庭遗传系谱如图甲，为确定4号个体与5号个体结婚后胎儿是否患该遗传病，对1-4号家庭成员的A，a基因经限制酶切割后进行电泳分析，结果如图乙。下列叙述正确的是 （）
A. 该遗传病的致病基因位于常染色体上
B. 对5号个体进行基因分析才能判断胎儿是否患病
C. a基因为致病基因，可能是由于A基因缺失部分序列导致
D. 胎儿若为女孩一定正常，若为男孩则有1/2的可能性患病
【答案】
D
【解析】
【分析】
本题主要考查伴性遗传和人类遗传病的相关知识点，意在考查学生对基础知识的理解掌握，分析遗传系谱图解决遗传问题的能力，难度适中。
【解答】
A.“无中生有”判断该病为隐性，而 1 号与 2 号的电泳结果不同，表明为伴 X 染色体隐性遗传病，且致病基因为 Xa，所以 18kb 为 a 的基因片段长度，A 基因的长度为 15kb，1 号为 XAY，2 号为 XAXa ,4 号为 XAXa，5 号个体不患病，基因型为 XAY。据此可以判断此遗传病为伴 X 隐性遗传病，A 错误；
B.5 号个体不需要进行基因分析，B错误；
C.a 基因为致病基因，A基因增加了部分序列为 a 基因，C错误；
D.由于父方 X 精子正常，因此女儿一定正常，由于母方 Xa卵细胞的概率为 1/2，因此若为男孩则有 1/2 的可能性患病，D正确。
10. 某生物研究小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，下列有关叙述正确的是（ ）
A. 调查遗传病的发病率要在患病家系中进行调查
B. 调查时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病
C. 调查某遗传病的遗传方式，在人群中随机取样调查，且调查群体要足够大
D. 若调查结果是男患者远远大于女患者，则最可能是伴X染色体显性遗传病
【答案】
B
【解析】A、调查遗传病的遗传方式要在患病家系中进行调查，调查遗传病的发病率应在人群中随机抽样调查，A错误；
B、调查时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲等，B正确；
C、调查某遗传病的发病率时，在人群中随机取样调查，且调查群体要足够大，C错误；
D、若调查结果是男患者远远大于女患者，则最可能是伴X染色体隐性遗传病，D错误。
故选：B。
11. 卷发综合征MD是一种严重的遗传病，患儿通常在3岁内死亡，典型表现为毛发卷曲易断、长骨和颅骨发育异常。如图为患者家系图，基因检测显示Ⅱ-4和Ⅱ-6号不携带致病基因，相关叙述正确的是（ ）
A. MD为常染色体隐性遗传病 B. 基因检测是初步诊断MD的唯一手段
C. Ⅲ-8和正常男性婚配后代患病概率为 D. MD家系中一般不会出现女患者
【答案】
D
【解析】A、根据分析可知，MD为伴X染色体隐性遗传病，A错误；
B、可通过B超观察颅骨是否发育遗传及观察毛发是否卷曲等来初步诊断MD，B错误；
C、用A/a表示相关基因，Ⅲ-9基因型为XaY，父亲不携带致病基因，所以Ⅱ-3基因型为XAXa，所以Ⅲ-8基因型为XAXA，XAXa，她和正常男性（基因型为XAY）婚配后代患病概率为×=，C错误；
D、MD为伴X染色体隐性遗传病，男患者多于女患者，所以一般不会出现女患者，D正确。
故选D。
分析题图，“无中生有为隐性”，可知MD是隐性遗传病，又因为Ⅱ-4和Ⅱ-6号不携带致病基因，而他们的儿子患病，所以该病为伴X染色体隐性遗传病。
本题结合系谱图，考查伴性遗传的相关知识，要求考生能根据系谱图判断该遗传病的遗传方式及相应个体的基因型，进而根据基因分离定律计算相关概率。
12. 图1、2表示甲、乙两种遗传方式不同的单基因遗传病, A(a) 、B(b) 分别表示甲病、乙病的相关基因(不考虑XY同源区段);图3表示A (a) 、B(b) 四种基因经过电泳所形成的条带分布情况。下列说法正确的是（）
A. 的甲病基因和的乙病的致病基因均来自和
B. 图3中的条带1、2、3、4对应的基因分别是A、a、b、B
C. 乙病的遗传方式与抗维生素D佝偻病相同
D. 、、鼠的基因型分别是Y、Y、
【答案】
B
【解析】
【分析】
本题结合系谱图，考查人类遗传病的相关知识，要求考生识记几种常见人类遗传病的特点，能根据系谱图和电泳条带信息，熟练运用所学知识判断出甲和乙的遗传方式及相应个体的基因型，再结合所学知识正确答题。
分析系谱图：1号、2号个体正常，其女儿5号患有甲病，据此可判断甲病为常染色体隐性遗传病，其儿子7号患有乙病，可判断乙病为隐性遗传病，甲、乙两种遗传病属于遗传方式不同的单基因遗传病，可判断乙病为伴X隐性遗传病。
【解答】
A、Ⅱ5的甲病基因来自Ⅰ1和Ⅰ2，Ⅱ7的乙病的致病基因来自Ⅰ1，A错误；
B、Ⅱ5和Ⅱ9的都患甲病，其基因型为aa，因此Ⅰ3、Ⅰ4的基因型都为Aa，在图3中由Ⅰ3、Ⅰ4、Ⅱ5的条带1和条带2特点，可以推测条带1、条带2分别表示A、a基因，再分析条带3和条带4的特点，Ⅰ4不患乙病，其基因型为XBY，推知条带3、条带4分别表示b、B基因。图3中的条带1、2、3、4对应的基因分别是A、a、b、B，B正确；
C、据分析知乙病的遗传方式为伴X隐性遗传病，与抗维生素D佝偻病（伴X染色体显性遗传病）不同，C错误；
D、图3中的条带1、2、3、4对应的基因分别是A、a、b、B，故Ⅱ7、Ⅱ9、Ⅱ10的基因型分别是AAXbY或AaXbY、aaXBY、AAXBXB，D错误。
二、填空题
13. DNA标记是DNA（或基因）中一些稳定的特征性碱基序列。通过选择相应的DNA标记进行PCR扩增产物的电泳图谱，可进行遗传病的基因定位。图1为1号家庭甲、乙两种遗传病的相关基因（包含正常基因和致病基因）定位电泳图，图2为2号家庭甲、乙两种遗传病的家族遗传系谱图，已知甲乙两病中只有一种为显性遗传病。甲种遗传病的相关基因为A、a,乙种遗传病的相关基因为B、b,不考虑X、Y染色体同源区段上的基因。请回答下列问题：
（1）甲种遗传病的遗传方式是 ______ ，乙种遗传病的遗传方式是 ______ 。
（2）1号家庭和2号家庭中，儿子的基因型分别是 ______ 、 ______ 。
（3）1号家庭中儿子的精原细胞携带致病基因的概率是 ______ 。若1号家庭中父亲患有乙种遗传病则其儿子 ______ （填“患”或“不患”）该种遗传病。
（4）若要判断1号家庭中父亲是否患有甲种遗传病，根据题中信息设计实验步骤和结果分析如表，请完善有关内容。
实验步骤
Ⅰ.选择 ______ ，对其甲种遗传病有关的DNA标记PCR扩增产物进行电泳
Ⅱ.将其电泳图与1号家庭父亲的电泳图进行比较
结果分析
若二者 ______ （相同/不同），则说明1号家庭父亲患有甲种遗传病，反之则其不患该病
【答案】
常染色体隐性遗传 伴X染色体显性遗传 AaXBY aaXbY 100% 不患 2号家庭中儿子 相同
【解析】解：（1）由分析可知，甲种遗传病的遗传方式是常染色体隐性遗传病，乙病为伴 X 显性遗传病。
（2）甲病为常染色体隐性遗传，儿子含有两条关于甲病的电泳条带，为杂合子，乙病为伴 X 染色体显性遗传病，则100bp可表示 B 基因（此时母亲和儿子都患病），因此1号家庭儿子的基因型为 AaXBY。2号家庭的儿子患甲病，基因型为 aa,不患乙病，由于乙病为伴 X 染色体显性遗传，因此2号家庭的儿子基因型为 aaXbY。
（3）1号家庭的儿子含有两条关于甲病的电泳条带，为杂合子，一定含有甲病的致病基因，也含有乙病的致病基因，1号家庭中儿子的精原细胞（体细胞）携带致病基因的概率是100%。若1号家庭中父亲患有乙种遗传病，则250bp表示乙病致病基因，其儿子不含250bp条带，一定不患该种遗传病。
（4）根据2号家庭可知，甲病为隐性遗传病，即2号家庭的儿子只含甲病的隐性致病基因，若要判断1号家庭中父亲是否患有甲种遗传病，可选择2号家庭中儿子，对其甲种遗传病有关的 DNA 标记 PCR 扩增产物进行电泳；将其电图与1号家庭父亲的电泳图进行比较；若两者相同，则说明1号家庭父亲患有甲种遗传病，若两者不同，则说明1号家庭父亲不患有甲种遗传病。
故答案为：
（1）常染色体隐性遗传 伴 X 染色体显性遗传
（2）AaXBY aaXbY
（3）100% 不患
（4）2号家庭中儿子 相同
1、由图1：父亲关于甲病的电泳条带只有150bp一种类型，说明其为纯合子，母亲关于甲病的电泳条带只有300bp一种条带，说明其是与父亲基因型不同的纯合子。儿子关于甲病的电泳条带包含150bp和300bp两种类型，说明其基因来自父亲和母亲，则甲病为常染色体遗传。又根据2号家庭中双亲都不含甲病，儿子患甲病，说明甲病为隐性遗传病，因此甲病为常染色体隐性遗传病。
2、已知甲乙两病中只有一种为显性遗传病，故乙病为显性遗传病，父亲关于乙病的电泳条带只有250bp一种类型，母亲关于乙病的电泳条带有250bp和100bp两种类型，儿子只含有100bp的一种类型，说明儿子关于乙病的基因只来自母亲，因此为伴 X 显性遗传病。
本题考查遗传病类型的判断和遗传规律，意在考查学生对所学知识的灵活应用能力。
14. 地中海贫血症是我省常见的遗传病，我省多地已经开展对该病的筛查工作。现有一对表现型正常的夫妇，生下一个地中海贫血症的女孩和一个表现型正常的男孩（如图）。请回答下列问题：
（1）该遗传病由位于常染色体上的 ______ （填写“显性”或“隐性”）基因控制。
（2）分析这家成员的表现型可知，母亲和患病女儿的基因型分别是 ______ 和 ______ （相关基因用A、a表示）。
（3）假如图中表现型正常的男孩成年后与一个地中海贫血症基因携带者女孩结婚，后代患病的概率是 ______ 。
（4）血缘关系越近的人，遗传基因越相似，婚后所生子女患地中海贫血症等隐性遗传病的可能性越 ______ 。因此，我国婚姻法禁止近亲结婚。
【答案】
（1）隐性
（2）Aa；aa
（3）
（4）大
【解析】
【分析】
本题主要考查人类遗传病的相关知识，解题重点在于利用关键的1、2和5号确定遗传病类型。
由于1、2双亲正常生下患病女儿5，说明该病为常染色体隐性遗传病。相关基因用A、a表示，则亲本基因型为Aa。
【解答】
（1）由分析可知，该病为常染色体隐性遗传病。
（2）母亲和患病女儿的基因型分别是Aa和aa。
（3）表现型正常的男孩基因型为AA或Aa，与一个地中海贫血症基因携带者女孩（Aa）结婚，后代患病的概率是。
（4）血缘关系越近的人，遗传基因越相似，婚后所生子女患地中海贫血症等隐性遗传病的可能性越大，因此，我国婚姻法禁止近亲结婚。
题组C 培优拔尖练
一、单项选择题
1. 遗传咨询中需要根据遗传规律对一些咨询结果提出诊断结论，下列诊断错误的是（ ）
A. 一对正常夫妻生了四个孩子，其中有一个孩子患有白化病，则该夫妇可能均为杂合子
B. 一对夫妻没有携带致病基因，生了患遗传病的孩子，可能是该夫妇产生了染色体异常的配子
C. 对一个某遗传病女性患者调查时发现，她生了一个正常男孩，则该病致病基因不在X染色体上
D. 妻子家族成员都正常，丈夫表现正常但弟弟患血友病，他们的孩子不需要进行血友病基因诊断
【答案】
C
【解析】解：A、白化病是常染色体隐性遗传病，一对正常夫妻生育有一个孩子患白化病，说明该夫妇可能均为杂合子，都携带致病基因，A正确；
B、一对夫妻没有携带致病基因，生了患遗传病的孩子，可能是该夫妇产生了染色体异常的配子，如可能在减数分裂过程中发生了染色体数目变异，B正确；
C、一个某遗传病女性患者生了一个正常男孩，该遗传病可能属于伴X显性遗传病，如XBXb的女患者可能生育XbY的正常男孩，C错误；
D、血友病是伴X染色体隐性遗传病，妻子家族成员都正常，说明无该遗传病致病基因，丈夫表现正常，则他们的孩子均应表现正常，不需要进行血友病基因诊断，D正确。
故选：C。
人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病。
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
本题考查人类遗传病的相关知识，要求考生识记人类遗传病的类型及实例，掌握几种单基因遗传病的特点及实例，能结合所学的知识准确判断各选项。
2. 图1是某单基因遗传病的家系遗传图谱，对Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1、Ⅱ2的该单基因进行电泳，结果如图2所示（已知该致病基因与正常基因电泳条带不同），下列说法不正确的是（ ）
A. 个体Ⅱ1是杂合体的概率为
B. 个体Ⅱ2与一杂合体婚配生患病孩子的概率为0
C. 个体Ⅱ3是隐性纯合体，有19kb探针杂交条带
D. 个体Ⅱ4可能为杂合体，有2个探针杂交条带
【答案】
A
【解析】
【分析】
本题结合系谱图，考查人类遗传病的相关知识，要求考生识记几种常见人类遗传病的特点，能根据系谱图和电泳条带信息，熟练运用所学知识判断出甲和乙的遗传方式及相应个体的基因型，再结合所学知识正确答题。
分析系谱图：Ⅰ1、Ⅰ2都正常，但他们的女儿患病，即：无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明该病为常染色体隐性遗传病。假定用A/a表示，Ⅰ1、Ⅰ2基因型都是Aa,Ⅱ1、Ⅱ2都正常，基因型为AA或者Aa,据电泳条带可知，Ⅱ2应该是AA，说明23kb表示A基因（正常基因），19kb表示a基因（致病基因）。
【解答】
A、由分析可知，该病为常染色体隐性遗传病，假定用A/a表示，Ⅰ1、Ⅰ2基因型都是Aa,个体II1基因型为AA或者Aa,根据电泳图谱可知，个体II1基因型为Aa,A错误；
B、根据电泳图谱可知，个体II2基因型为AA，与一杂合体（Aa）婚配生患病孩子的概率为0，B正确；
C、据电泳条带可知，23kb表示A基因（正常基因），19kb表示a基因（致病基因），个体II3患病，是隐性纯合体，因此有19kb 探针杂交条带，C正确；
D、Ⅰ1、Ⅰ2基因型都是Aa,个体II4表现正常，基因型为AA或者Aa,可能为杂合体，有2个探针杂交条带，D正确。
3. 患Tay-Sachs遗传病的婴儿是突变基因的纯合子，因不能编码氨基已糖苷酶A，产生严重的智力障碍及身体机能失控，通常在3至4岁死亡。在某特殊人群中，他们孩子的发病率约为。下列相关叙述错误的是（ ）
A. Tay-Sachs病是一种代谢缺陷类遗传疾病
B. 产前羊水筛查能发现Tay-Sachs 病
C. 该人群体中，约每60人就有一个是该突变基因的杂合子
D. 因为血脑屏障，通过给患者提供缺失酶的方法不能治疗该疾病
【答案】
C
【解析】A、Tay-Sachs病是一种单基因隐性遗传病，该病产生严重的智力障碍及身体机能失控，因此是一种代谢缺陷类遗传疾病，A正确；
B、Tay-Sachs病是一种单基因隐性遗传病，产前羊水筛查能发现Tay-Sachs 病，B正确；
C、由以上分析可知，a=，A=，根据遗传平衡定律，该地区携带者（Aa）的概率为2×≈，即在该地区约30人中就有一个该病致病基因的携带者，C错误；
D、因为血脑屏障，通过给患者提供缺失酶的方法不能治疗该疾病，D正确。
故选：C。
分析题文：Tay-Sachs病是一种单基因隐性遗传病，相关基因用A、a表示。在中欧某地区的人群中，该病发病率高达，即aa=，则a=，A=。
本题考查常见的人类遗传病，要求考生识记人类遗传病的类型及特点，能根据题中信息准确判断各选项。
4. 单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。如图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。下列叙述不正确的是（ ）
A. 可以利用光学显微镜检测某人是否患镰刀型细胞贫血症
B. 根据凝胶电泳带谱分析四个孩子中基因型纯合的是Ⅱ1和Ⅱ4
C. 检测突变基因转录的RNA分子，其核糖核苷酸序列为（-UGCACAA-）
D. 将正常的血红蛋白基因导入患者的骨髓造血干细胞中，可以达到治疗的目的
【答案】
B
【解析】
【解答】
A、血红蛋白基因突变导致红细胞由圆饼形变为镰刀型，可以利用光学显微镜检测红细胞形态判断是否镰刀型细胞贫血症，A正确；
B、根据凝胶电泳带谱分析，这对夫妇的四个孩子中体细胞基因纯合的是Ⅱ1、Ⅱ2和Ⅱ4，B错误；
C、探针是用放射性同位素（或荧光分子）标记的含有目的基因DNA片段。由图示可知突变基因的核苷酸序列（…ACGTGTT…），则作为探针的核糖核苷酸序列为…UGCACAA…，C正确；
D、通过基因治疗，将正常的血红蛋白基因导入患者的骨髓造血干细胞中，可以达到治疗的目的，D正确。
故选：B。
【分析】
题图分析：正常基因中有三个酶切位点，能将探针杂交区域切成2段，即形成两个条带，而突变的基因只能形成一个条带；Ⅰ1为Bb、Ⅰ2为Bb、Ⅱ1是BB、Ⅱ2bb、Ⅱ3是Bb、Ⅱ4是BB。
本题结合产前核酸分子杂交诊断和结果示意图，考查基因工程和基因分离定律的相关知识，要求考生识记基因工程的相关知识。解答本题的关键是题图的分析，要求考生能根据题图正确判断正常基因和突变基因形成的条带数及Ⅱ代中4个个体的基因型。
5. 冠心病是否遗传目前医学上尚无定论，但大量的临床资料表明，冠心病患者可能具有家族聚集倾向。某校生物研究性学习小组为了探究临床资料的可靠性并了解该病在人群中的发病率，科学的方法是（）
A. 在人群中调查并计算该病在一个家族中的发病率
B. 在每个家族中随机抽样调查一人，研究该病的家族倾向
C. 仅在患者家族中调查并计算该病在人群中的发病率
D. 调查多个家族研究该病的家族倾向，在人群中随机抽样调查并计算该病的发病率
【答案】
D
【解析】
【分析】
本题考查人类遗传病的类型和调查方法，难度小。考查学生的识记、理解和分析能力，要求低。解答关键是记住和理解人类遗传病的类型和调查方法。
【解答】
人类遗传病有单基因、多基因和染色体异常三种类型；通常调查单基因遗传病的遗传方式和发病率；调查遗传方式是在患者家系中调查分析、计算发病率是在人群中进行统计。ABC错误，D正确。
故选D。
6. 某家族患有一种单基因遗传病，下图是该家族系谱图以及用凝胶电泳的方法得到的部分个体的基因带谱。据图分析，下列推断错误的是（ ）
A. 该遗传病的遗传方式是常染色体隐性遗传
B. 1号、2号和5号均携带致病基因
C. 3号与患有该病的男性婚配，所生子代均正常
D. 通过遗传咨询可以避免该遗传病的发生
【答案】
D
【解析】
【分析】由系谱图和基因带谱可知：该遗传病的遗传方式是常染色体隐性遗传。
【详解】A、由系谱图可知：该遗传病为隐性性状，分析基因带谱可知，父亲1号携带致病基因，但表现正常，说明该病的遗传方式是常染色体隐性遗传，A正确；
B、该病的遗传方式是常染色体隐性遗传，而父亲和母亲没有患病，说明父母均为携带者，由基因带谱可知，5号也是携带者，B正确；
C、由基因带谱可知，3号为显性纯合子，与患有该病的男性婚配，所生子代均为携带者，表现正常，C正确；
D、通过遗传咨询，在一定程度上能够有效预防该遗传病的产生和发展，但并不能避免该病的发生，D错误。
故选D。
7. 遗传性的青少年型糖尿病属于多基因遗传病。下列关于该遗传病的叙述，正确的是（ ）
A. 在青少年阶段的发病风险最高 B. 受某基因座位上的多个等位基因控制
C. 发病年龄与自身体质及环境因素有关 D. 可通过系谱分析确诊胎儿是否患该病
【答案】
C
【解析】多基因遗传病：
（1）概念：由两对以上等位基因控制的人类疾病。
（2）特点：①易受环境因素的影响；②在群体中发率较高；③常表现为家族聚集。
（3）实例：腭裂、无脑儿、青少年型糖尿病、原发性高血压等。
【详解】
A、多基因遗传病从胎儿期到出生后发病风险逐渐升高，出生到青春期逐渐降低，在由青春期到成年发病风险显著增加，A错误；
B、受某基因座位上的多个等位基因控制的病属于单基因遗传病，B错误；
C、青少年型糖尿病目前没有有效治疗措施，可通过运动锻炼、饮食控制等达到缓解的作用，说明该病发病年龄与自身体质及环境因素有关，C正确；
D、系谱分析一般只能针对单基因遗传病进行分析，D错误。
故选C。
8. 遗传咨询可预防遗传病的发生，但下列情形中不需要遗传咨询的是（ ）
A. 男方幼年曾因外伤截肢 B. 亲属中有智力障碍患者
C. 女方是先天性聋哑患者 D. 亲属中有血友病患者
【答案】
A
【解析】遗传咨询可预防遗传病的发生，非遗传病不需要遗传咨询。
【详解】
分析ABCD四个选项，只有A选项不是遗传病，不需要遗传咨询，A正确，BCD错误。
故选A。
本题考查了遗传病与非遗传病的区别，意在考查学生的理解和应用能力，不是所有的疾病都需要遗传咨询的。
9. 出生缺陷即先天性畸形，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。下列关于出生缺陷和遗传病关系的叙述，正确的是（ ）
A. 21三体综合征属于出生缺陷，重大出生缺陷就是遗传病
B. 原发性高血压是多基因遗传病，适合中学生进行遗传病发病率调查
C. 利用基因诊断技术能更好地监测和预防遗传病和所有出生缺陷
D. 苯丙酮尿症是由隐性基因引起的单基因遗传病
【答案】
D
【解析】
【分析】
本题考查人类遗传病的相关知识，要求考生识记人类遗传病的类型及实例，掌握监测和预防人类遗传病的措施，能结合所学的知识准确答题。
1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病。
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
2、遗传病的监测和预防：
（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。
（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。
（3）禁止近亲结婚：可大大降低隐性遗传病的发病率。
【解答】
A.21三体综合征属于出生缺陷，但出生缺陷并不能说就是遗传病，如有些先天性疾病是在胎儿发育时产生的，并非遗传而来，A错误；
B.原发性高血压是多基因遗传病，而进行遗传病发病率调查时一般选择单基因遗传病，B错误；
C.利用基因诊断技术能更好地监测和预防遗传病，但不能监测和预防所有出生缺陷，C错误；
D.苯丙酮尿症是由隐性基因引起的单基因遗传病，D正确。
故选D。
10. 货币状掌跖角化病是一种遗传病，患者脚掌部发病一般从幼儿学会走路时开始，随年龄增长，患处损伤逐步加重；手掌发病多见于手工劳动者。如图为某家族中该病的遗传系谱，有关叙述正确的是（ ）
A. 通过社会群体调查可推断出此病的遗传特点
B. 货币状掌跖角化病的症状表现仅由基因决定的
C. 由家系图判断此病最可能属于常染色体显性遗传病
D. Ⅳ代中患者与正常人婚配生女儿可避免此病的遗传
【答案】
C
【解析】
【分析】
本题以系谱图为载体，考查人类遗传病的相关知识，意在考查考生分析题图提取有效信息的能力；能理解所学知识要点，把握知识间内在联系的能力；能运用所学知识，对生物学问题作出准确判断和得出正确结论的能力。
分析系谱图：根据口诀““无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”和“有中生无为显性，显性看男病，男病女正非伴性”无法准确判断该遗传病的遗传方式。系谱图中有女患者，所以该遗传病不可能是伴Y遗传；Ⅰ代男患者的女儿正常，所以该病也不可能是伴X染色体显性遗传病。
【解答】
A.家系调查可以确定该遗传病的遗传方式和遗传特点，群体调查可以调查该遗传病的发病率，A错误；
B.货币状掌跖角化病的症状表现是基因与环境共同作用的结果，B错误；
C.从系谱图看，该病有世代遗传的特点，且男女患病率相似，最可能是常染色体显性遗传病，C正确；
D.此病最可能是常染色体显性遗传病，所以Ⅳ代中患者与正常人婚配，后代男女都可能患此病，D错误。
二、填空题
11. 脆性X综合征（FXS）是一种常见的遗传性智力低下疾病，其致病相关基因FMR1位于X染色体上，FXS患者大多是由FMR1基因的5′端非编码区的三核苷酸重复序列CGG不稳定扩增，导致编码的蛋白FMRP表达减少或不表达。请据图回答下列问题。
（1）FXS属于可遗传变异的 类型，FMR1基因上的 代表遗传信息。
（2）逆转录PCR技术可用于测量FMR1mRNA水平，该过程涉及的碱基互补配对方式与DNA复制过程中不同的是 。
（3）当FMR1基因的重复序列CGG大于200拷贝（重复次数）时，会引起其上游启动子“CpG岛”发生不同程度的异常甲基化，进而能使得基因与 酶相互作用方式改变，直接阻碍了基因表达的 过程，在此过程中编码区的遗传信息并未改变而表型却出现变化，这是一种 现象。
（4）当孕妇可能为FMR1突变携带者时，为防止FXS患儿出生，下列说法正确的是 。
A.甲基化的DNA不可能精确复制，导致胎儿无法存活
B.生女孩一定不患FXS，生男孩患该病的概率为
C.产前可提取羊水中胎儿脱落的上皮细胞鉴定胎儿性别
D.产前诊断需通过基因检测确定胎儿FMR1基因的CGG拷贝数
（5）女性FXS患者已甲基化的基因 （选填“可以”或“不可以”）通过减数分裂传递给后代，若该女性和正常男性婚配生育了性染色体为XYY的患儿，原因可能是该患儿的 （选填“父亲”或“母亲”）在减数分裂过程中的 期出现异常。
【答案】
基因突变 脱氧核苷酸的排列顺序 U-A RNA聚合 转录 表观遗传 CD 可以 父亲 减数第二次分裂后
【解析】解：（1）由题干可知，FXS患者大多是由FMR1基因的5′端非编码区的三核苷酸重复序列CGG不稳定扩增导致的，因此这种变异属于基因突变。遗传信息指的是基因上的脱氧核苷酸排列顺序。
（2）按照碱基互补配对原则，逆转录过程中涉及到的碱基互补配对有U-A、A-T、C-G、G-C，DNA 复制过程中的碱基互补配对有T-A、A-T、C-G、G-C，因此两过程中碱基互补配对不同的是U-A。
（3）启动子甲基化后，影响其与RNA聚合酶结合，进而影响基因转录过程。基因的甲基化属于表观遗传现象。
（4）A、DNA甲基化后不影响其精确复制，不会导致胎儿无法存活，A错误；
B、这位孕妇的丈夫基因型未知，当丈夫为该病患者时，生女孩有的概率会患病；男孩的患病概率为，B错误；
C、产前可提取羊水中胎儿脱落的上皮细胞鉴定胎儿性别，C正确；
D、产前诊断需通过基因检测确定胎儿FMR1基因的CGG拷贝数，来鉴定FMR1是否出现三核苷酸重复序列CGG不稳定扩增，D正确。
故选：CD。
（5）DNA甲基化不影响碱基的排列顺序，而且仍然可以通过减数分裂正常的遗传给后代。若该女性与正常男性婚配生育了性染色体为XYY的患儿，该患儿细胞内包含两条Y染色体，说明在父亲减数第二次分裂后期出现异常，导致着丝粒分裂后形成的两条Y染色体进入同一个精细胞中，这样的精子与卵细胞正常结合后，就会产生染色体组成为XYY 的个体。
故答案为：
（1）基因突变 脱氧核苷酸的排列顺序
（2）U-A
（3）RNA聚合 转录 表观遗传
（4）CD
（5）可以 父亲 减数第二次分裂后
1、基因突变指的是基因中碱基对的增添、缺失或替换，导致基因结构改变。基因突变的特点包括普遍性、低频性、随机性、不定向性。表观遗传是指DNA序列不发生变化，但基因表达却发生了可遗传的改变。
2、表观遗传特点：①不改变基因的碱基排列顺序；②可以遗传给后代；③容易受环境影响。
3、产前诊断包括羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检测等。
本题考查学生对人类遗传病和基因突变相关知识的了解，意在考查学生的识图能力和理解能力，难度适中。
12. α1-抗胰蛋白酶（AAT）是人血浆中的蛋白酶抑制剂，能抑制多种酶的活性，保护细胞不受蛋白酶损伤，维持内环境稳态。AAT基因缺陷导致AAT合成量减少，引起机体出现肝硬化和肝功能衰竭等症状。下图1是AAT缺乏症（是一种单基因遗传病）的某家系图。回答下列问题：
（1）分析该病的家系图可知，AAT缺乏症的遗传方式是 ______ 。
（2）AAT基因的隐性突变基因多达100多种，AAT基因突变后形成 ______ ，这些基因组成Pi系统。PiM是正常的AAT基因，绝大多数正常人是PiM纯合子，基因型用PiMM表示。PiZ基因纯合个体体内的AAT重度缺乏，PiS基因纯合个体体内的AAT轻度缺乏，二者均出现AAT缺乏症。对该家系部分个体进行PiM、PiZ和PiS基因检测，结果如图2所示。则Ⅱ4的基因型是 ______ ，Ⅲ2的致病基因来源于Ⅰ代的 ______ 。
（3）理论上分析，Ⅰ4、Ⅱ3的血清AAT浓度大小关系为 ______ 。若Ⅲ3与基因型相同的女性结婚，在所生的正常孩子中，含有PiZ基因的概率是 ______ 。
（4）临床上，常通过测定血清AAT浓度来诊断该病。检测Ⅱ5的血清AAT浓度 ______ （填“能”或“不能”）确定其基因型，原因是 ______ 。
【答案】
常染色体隐性遗传 等位基因 PiMS Ⅰ1或I2、I4 I4＞Ⅱ3 不能 基因型相同的个体，血清AAT浓度也会存在个体差异
【解析】解：（1）由分析可知，该病是常染色体隐性遗传病。
（2）基因突变是指DNA分子中发生碱基对的增添、替换、缺失，真核生物基因突变后可形成等位基因；分析图1和图2可知，I4的基因型是PiSS，I3的基因型是PiM-，Ⅱ3的基因型是PiZZ，Ⅱ4的基因型是PiMS，Ⅲ1的基因型是PiMZ，Ⅲ2的基因型是PiZS，Ⅲ3的基因型是PiMZ；Ⅲ2基因型是PiZS，其致病基因来源于Ⅰ代的Ⅰ1或I2、I4。
（3）I4的基因型是PiSS，AAT轻度缺乏，Ⅱ3的基因型是PiZZ，AAT重度缺乏，故理论上分析，Ⅰ4、Ⅱ3的血清AAT浓度大小关系为I4＞Ⅱ3。Ⅲ3的基因型是PiMZ，与基因型相同（PiMZ）的女性结婚，所生正常孩子的基因型为PiMM占，PiMZ占，所以含有PiZ基因的概率。
（4）Ⅱ5的基因型可能是PiZS或PiSS，由于个体差异、AAT基因的突变基因有多种，因此不能仅根据血清AAT浓度来确认其基因型。
故答案为：
（1）常染色体隐性遗传
（2）等位基因；PiMS；Ⅰ1或I2、I4
（3）I4＞Ⅱ3；
（4）不能；基因型相同的个体，血清AAT浓度也会存在个体差异
分析图1，图中的I1和I2正常，而生有患病的女儿II3，说明该遗传病是常染色体隐性遗传病。
本题主要考查人类遗传病的相关知识，意在考查考生的识图能力和理解所学知识要点，把握知识间内在联系的能力，能够运用所学知识，对生物学问题作出准确的判断，难度适中。
5.3 人类遗传病
目标导航
教学目标
课程标准
目标解读
举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。
1. 举例说出人类常见遗传病的类型。
2. 开展人群中遗传病的调查活动。
3. 探讨遗传病的检测和预防，关爱遗传病患者。
教学重点
1. 人类常见遗传病的类型。
2. 遗传病的检测和预防方法。
教学难点
开展及组织好人类遗传病的调查活动。
知识精讲
知识点01 遗传病及类型
1. 相关概念
遗传病：生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变引起的人类疾病。
（1） 单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。
（2） 多基因遗传病：指受两对以上的等位基因控制的遗传病。
（3） 染色体异常病：由染色体异常引起的遗传病。
2．常见人类遗传病的分类特点
遗传病类型
家族发病情况
男女患病比率
常见病例
遗传特点
单
基
因
遗
传
病[:]
常染色体
显性[来源:学#科#网Z#X#X#K]
代代相传，
含致病基因即患病[来源:学&科&网Z&X&X&K]
相等
并指、多指、
软骨发育不全
①男女患病几率相等
②连续遗传
隐性
隔代遗传，
隐性纯合发病
相等
苯丙酮尿症、
白化病、
先天性聋哑
①男女患病几率相等
②隐性纯合发病，隔代遗传
伴X染色体
显性
代代相传，
男患者的母亲和女儿一定患病
女患者多于男患者
抗维生素D佝偻病、
遗传性慢性肾炎
①女性患者多于男性
②连续遗传
隐性
隔代遗传，
女患者的父亲和儿子一定患病
男患者多于女患者
进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病
①男性患者多于女性
②有交叉遗传现象
伴Y遗传
父传子，子传孙
患者只有男性
外耳道多毛症
男性代代传
多基因遗传病
相等
冠心病、唇裂、哮喘病、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病
家族聚集现象；易受环境影响；多对基因的累加作用；无明显的显隐性；群体发病率高
染色体异常遗传病
相等
21三体综合征、
猫叫综合征、
性腺发育不良等
往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产
3.发病机理
（1）苯丙酮尿症发病机理
（2）白化病机理：白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。
知识点02 遗传病对人类的危害及遗传病的检测、预防、治疗
1.遗传病对人类的危害
(1)危害人的身体健康；
(2)贻害子孙后代；
(3)增加患者家庭经济负担和精神负担；
(4)增加社会负担。
2.遗传病的检测、预防、治疗
（1）主要手段
①遗传咨询：了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
②产前诊断：包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。
基因诊断：主要用于单基因遗传病的诊断（如白化病），通常运用基因探针进行DNA分子杂交来
完成。
羊水检查：主要用于染色体异常遗传病的诊断（如21三体综合征），通过羊膜穿刺术采集羊水，
进行染色体核型分析，以确定胎儿是否患有某些染色体异常遗传病。
B超检查：主要用于胎儿性别和外观等方面的检测，以确定胎儿的发育状况是否正常。
意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
（2）治疗：基因治疗是用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
知识点03 人类基因组计划与人体健康
1.内容：绘制人类遗传信息的地图
2.目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
3.意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
4.结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为2.0万-2.5万个。
5.探究性染色体与不同生物的基因组测序
生物种类
人类
果蝇
水稻
玉米
体细胞染色体数
46
8
24
20
基因组测序染色体
24（22常＋X＋Y）
5（3常＋X＋Y）
12
10
原因
X、Y染色体非同源区段基因不同
雌雄同株，无性染色体
知识点04 调查人群中的人类遗传病
1．调查原理
（1）人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
（2）遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。
2．发病率与遗传方式的调查
项目
调查内容
调查对象及范围
注意事项
结果计算及分析
遗传病发病率
人群，随机抽样
考虑年龄、性别等因素，群体足够大
某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数×100%
遗传方式
患者家系
正常情况与患病情况
分析基因显隐性及所在的染色体类型
3．实验流程
4．调查注意的问题
（1）某种遗传病的发病率＝×100%
（2）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
（3）调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查，如不能在普通学校调查21三体综合征患者的发病率，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查；但红绿色盲的发病率、高度近视等调查可以在学校范围内展开调查。
（4）基数足够大：调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以让小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。
能力拓展
考点01 遗传病注意的问题
1．遗传病的注意问题：
（1）家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。
（2）大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。
（3）携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。
2．疾病分析：性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中的染色体分配的异常有关。减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体分配异常，产生的结果不同，总结如下：
卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常)
精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常)
不正常卵细胞
不正常子代
不正常精子
不正常子代
减Ⅰ时异常
异常
XX
XXX，XXY
XY
O
XO，YO
O
XO
减Ⅱ时异常
异常
XX
XXX，XXY
XX
O
XO，YO
YY
XYY
异常
XX
XXX，XXY
XY
3.遗传病遗传方式判断：
(1)先确定伴Y遗传：男病后代男皆病，且仅有男病。
(2)确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传：
①若双亲无遗传病，子代有患者，则该病由隐性致病基因控制，即“无中生有为隐性”。
②若双亲有遗传病，子代有正常者，则该病由显性致病基因控制，即“有中生无为显性”。
(3)判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传：
①隐性遗传情况判定：在隐性遗传系谱中，若出现父亲表现正常，而其女儿中有患者(即父正女病)，就一定是常染色体隐性遗传病；若出现母亲是患者，而其儿子表现正常(即母病儿正)，就一定是常染色体隐性遗传病。
②显性遗传情况判定：在显性遗传系谱中，若出现父亲是患者，而其女儿中有正常的(即父病女正)，就一定是常染色体显性遗传病；若出现母亲正常，而其儿子中有患者(即母正儿病)，就一定是常染色体显性遗传病。
4．先天性疾病、家族性疾病与遗传病
疾病
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
划分依据
疾病发生时间
疾病发生的人群
发病原因
三者关系
①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障； ②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少VA，家族中多个成员患夜盲症；③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病
先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的辨析
项目
先天性疾病
后天性疾病
家族性疾病
含义
出生前已形成的畸形或疾病
在后天发育过程中形成的疾病
指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病
病
由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病
从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病
因
由环境因素引起的人类疾病为非遗传病
由环境因素引起的为非遗传病
联系
①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病②后天性疾病不一定不是遗传病
归纳 用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：
【典例1】人类遗传病已成为威胁健康的重要因素。下列有关人类遗传病的叙述，正确的是（）
A. 单基因遗传病是受一个基因控制的
B. 人类遗传病在遗传时都遵循孟德尔遗传定律
C. 单基因遗传病的发病率和遗传方式均可在患者家系中调查
D. 通过遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施，能有效预防遗传病
【答案】
D
【解析】
【分析】
本题考查人类遗传病相关知识，意在考查学生的识记能力好和分析问题解决问题的能力。
【解答】
A.单基因遗传病是受一对基因控制的，A错误；
B.只有单基因遗传病在遗传时遵循孟德尔的遗传定律，B错误；
C.单基因遗传病的发病率需在社会人群中随机取样调查，C错误；
D.通过遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施，能有效预防遗传病，D正确。
故选D。
分层提分
题组A 基础过关练
一、单项选择题
1. 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，已经成为威胁人类健康的一个重要因素。关于人类遗传病，下列说法正确的是（ ）
A. 单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病
B. 往往在患者家族中调查遗传病的发病率
C. 通过遗传咨询和产前诊断能够有效治疗遗传病
D. 基因检测可以精确的诊断镰状细胞贫血的病因
【答案】
D
【解析】A、单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病，A错误；
B、应在某患者家系中调查单基因遗传病的遗传方式，在随机的人群中调查遗传病的发病率，B错误；
C、通过遗传咨询和产前诊断，能够有效预防遗传病的产生和发展，C错误；
D、镰状细胞贫血的病因是基因突变引起的，所以用基因检测的方法可以精确的诊断镰状细胞贫血的病因，D正确。
故选：D。
1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病。
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
2、遗传病的监测和预防
（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。
（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。
（3）禁止近亲婚配。
3、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。
本题考查人类遗传病的类型，要求考生识记人类遗传病的概念、类型及实例，掌握人类遗传病的特点，明确人类遗传病不等于先天性，也不等于家族性，再结合所学的知识准确判断各选项。
2. 下列关于人类遗传病及检测的叙述，正确的是（ ）
A. 遗传病患者体内一定带有致病基因
B. 遗传病一定是父亲或者母亲遗传给孩子的
C. 有传染病史的人生育前应进行遗传咨询
D. 确定遗传病的遗传方式应在患者家系中进行分析
【答案】
D
【解析】
【分析】
本题考查人类遗传病的类型及危害，要求考生识记人类遗传病的概念、类型及实例，掌握人类遗传病的特点，明确人类遗传病≠先天性，人类遗传病≠家族性，再结合所学的知识作出准确的判断。
【解答】
A.人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病，遗传病患者不一定携带致病基因，如染色体异常遗传病，A错误；
B.遗传病不一定是父亲或者母亲遗传给孩子的，如个体发育过程中发生基因突变或染色体变异等，B错误；
C.传染病不属于遗传病，不用进行遗传咨询，C错误；
D.确定遗传病的遗传方式，是通过亲子代之间分析进行，故应在患者家系中进行分析，D正确。
故选D。
3. 下列有关人类遗传病的说法正确的有几项 ( )
①单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病
②21三体综合征患者是由染色体异常引起的三倍体个体
③可通过羊水检测、B超检查、DNA测序分析等基因诊断手段来确定胎儿是否患有镰刀型细胞贫血症
④近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率
⑤成功改造过造血干细胞，凝血功能全部恢复正常的某女性血友病患者与正常男性结婚后所生子女的表现型为儿子全部患病，女儿全部正常
⑥调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病
A. 四项 B. 三项 C. 二项 D. 一项
【答案】
D
【解析】
【分析】
本题考查人类遗传病的相关知识，要求考生识记人类遗传病的类型及实例，掌握监测和预防人类遗传病的措施；识记调查人类遗传病的调查对象及调查范围，再结合所学的知识准确判断各叙说。
1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
2、遗传病的监测和预防：
（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。
（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。
（3）禁止近亲婚配：降低隐性遗传病的发病率。
3、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。
【解答】
①单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，①错误；
②21三体综合征患者是由染色体异常引起的三体个体，而不是三倍体个体，②错误；
③B超检查不能确定胎儿是否患有镰刀型细胞贫血症，③错误；
④近亲结婚会升高隐性遗传病在群体中的发病率，④错误；
⑤成功改造过造血干细胞、凝血功能全部恢复正常的某女性血友病患者与正常男性结婚后所生子女的表现型为儿子全部患病，女儿全部正常，⑤正确；
⑥调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，⑥错误。
故选D。
4. 一对表型正常的夫妇，妻子在孕周15～20周时做唐氏筛查，推测其胎儿患唐氏综合征的概率。医生通过某种技术手段测定并计算了胎儿与孕妇21号染色体DNA含量的比值，得到的结果可能有两种（如图所示）。下列说法正确的是（）
A. 根据结果2推测胎儿患唐氏综合征的风险较大
B. 羊水检查是产前诊断中筛查胎儿染色体病的唯一手段
C. 唐氏综合征患者细胞中不携带致病基因，不属于遗传病
D. 人群中唐氏综合征的发病率需要在患者家系中开展调查
【答案】
A
【解析】
【分析】
本题结合曲线图，主要考查遗传病的监测和预防，本题涉及到一些与生活实际密切相关的知识，考查学生理论联系实际的能力。
【解答】
A.唐氏综合征患者细胞中的21号染色体比正常人多一条，因此患病胎儿与孕妇第21号染色体DNA含量的比值应大于1。据图可知，结果2中胎儿与孕妇第21号染色体DNA含量的比值约为1.5，说明结果2中胎儿患唐氏综合征的风险较大，A正确；
B.羊水检查、孕早期绒毛细胞检查等是产前诊断的重要手段，羊水检查不是筛查胎儿染色体病的唯一手段，B错误；
C.唐氏综合征患者不携带致病基因，但细胞中多了一条21号染色体，是染色体异常遗传病，C错误；
D.调查遗传病的发病率，应在随机人群中进行调查统计，D错误。
故选：A。
5. 三孩政策是中国为积极应对人口老龄化，而实行的一种计划生育政策。2021年5月31日，中共中央政治局召开会议，会议指出，进一步优化生育政策，实施一对夫妻可以生育三个子女政策及配套支持措施，有利于改善中国人口结构、落实积极应对人口老龄化国家战略、保持中国人力资源禀赋优势。为生育三个健康的无遗传疾病的孩子是父母们重要期盼，优生政策是国家同步实行的一项重要配套政策。下列关于优生和遗传病的叙述错误的是（）
A. 调查某单基因遗传病类型时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病在人群中广泛开展调查
B. 通过遗传咨询和产前诊断等手段，在一定程度上能够有效预防遗传病的产生和发展
C. 孕妇血细胞检测，既可以查孕妇的凝血情况，也可协助检查胎儿是否患某些遗传病
D. 通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，胎儿仍然有可能患遗传病
【答案】
A
【解析】
【分析】
本题考查了遗传病的调查、检测及预防，属于识记理解层次。
【解答】
A.调查某单基因遗传病类型时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，且在患者家系中开展调查，A错误；
B.通过遗传咨询和产前诊断等手段，在一定程度上能够有效预防遗传病的产生和发展，B正确；
C.孕妇血细胞检测，既可以查孕妇的凝血情况，也可协助检查胎儿是否患某些遗传病，C正确；
D.通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，胎儿仍然有可能患遗传病，例如：染色体异常遗传病，D正确。
6. 下列关于人类遗传病和人类基因组计划的叙述，正确的是（）
A. 基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征
B. 人类遗传病患者不一定携带致病基因，且可能遗传给子代
C. 人类基因组计划的目的是测定人类的一个染色体组中全部DNA序列
D. 原发性高血压在群体中的发病率较高，适合中学生进行人类遗传病的调查
【答案】
B
【解析】
【分析】
本题考查人类基因组计划及人类遗传病的相关知识，解答此类题目的关键是掌握与遗传病有关的相关内容，如遗传病的种类、调查方式、发病率等等。
1、人类遗传病是由遗传物质改变引起的疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病； 2、人类基因组计划是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息； 3、21三体综合征患者属于染色体数目异常遗传病，而猫叫综合征患者属于染色体结构异常遗传病。
【解答】
A.猫叫综合征是由于人的第5号染色体发生部分缺失引起的遗传病，基因诊断无法确定胎儿是否患有猫叫综合征，A错误；
B.人类遗传病患者不一定携带致病基因，且可能遗传给子代，如21三体综合征，B正确；
C.人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，C错误；
D.调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等，原发性高血压是多基因遗传病，D错误。
故选B。
7. 某高中生物学习兴趣小组开展“人群中某种遗传病发病率”的调查，下列说法正确的是（ ）
A. 单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病
B. 调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病
C. 在人群中进行随机调查，发病率按“患者人数/被调查的总人数×100%”进行计算
D. 杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
【答案】
C
【解析】
【试题解析】
【分析】
本题考查了人类遗传病的调查方式，意在考查学生的理解和应用能力，试题难度中等。解答此类题目的关键是掌握与遗传病有关的相关内容，如遗传病的种类、调查方式、发病率等等。
1.调查某种遗传病的发病率要对人群进行随机抽样调查，调查的遗传病一般选择在群体中发病率较高的遗传病，选取的样本应该足够大；
2.调查某种遗传病的遗传方式，往往选择单基因遗传病，要选取具有患者的家系进行调查。
【解答】
A.单基因遗传病是指受一对基因控制的遗传病，A错误；
B.调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，B错误；
C.在人群中进行随机调查，发病率按“患者人数/被调查的总人数×100%”进行计算，C正确；
D.预防各类遗传病的措施中不存在杂合子筛查，D错误。
故选C。
8. 唐氏综合征(21三体综合征)的一项调查结果如下表，以下叙述错误的是（）
母亲年龄(岁)
20～24
25～29
30～34
≥35
唐氏患儿发生率(×10－4)
1.19
2.03
2.76
9.42
A. 抽样调查时应兼顾地区差异等因素，以增大取样的随机性
B. 减数第一次分裂后期21号染色体未分离可使子代患唐氏综合征
C. 新生儿患唐氏综合征只与母亲年龄有关，与父亲年龄无关
D. 应加强35岁以上孕妇的产前诊断以降低唐氏综合征患儿出生率
【答案】
C
【解析】
【分析】
本题考查染色体结构变异和数目变异、人类遗传病的类型及危害的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题和解决问题的能力。唐氏综合征即21三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。
【解答】
A.由于调查目的是唐氏患者的发病率，故抽样调查时应兼顾地区差异等因素，以增大取样的随机性，A正确；
B.减数第一次分裂后期21号染色体未分离，可产生染色体多一条的配子，使子代患21三体唐氏综合征，B正确；
C.由调查数据可分析，得出结论:新生儿患唐氏综合征只与母亲年龄有关，但无数据表明与父亲年龄有关，C错误；
D.由表中数据可知35岁妇女生育唐氏综合症的概率增大，故应加强35岁以上孕妇的产前诊断以降低唐氏综合征患儿出生率；D正确。
故选C。
二、填空题
9. 遗传病不仅给个人带来痛苦，还给家庭和社会造成负担。研究发现，TAF1是编码重要转录调控因子的基因，其不同的变异类型会发生以智障和发育畸形为特征的不同症状。图1所示M家庭中，致病基因是由基因突变导致的(Ⅱ-1不携带致病基因)，图2表示N家庭中与TAF1基因有关的致病机理。
（1）人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和_____________。据图1判断，M家庭所患的遗传病类型是_______（填写字母）。
A.常染色体显性遗传病
B.伴X显性遗传病
C.常染色体隐性遗传病
D.伴X隐性遗传病
（2）M家庭中Ⅱ-2号的基因型是________（相关基因用T/t表示），2021年三孩政策全面放开后，Ⅱ-1与Ⅱ-2想再生一个孩子，他们生出一个不患病孩子的概率是_______。
（3）据图2判断，N家庭中与TAF1基因有关的变异类型属于染色体结构变异中的_______。染色体结构的变异会使排列在染色体上基因的_______________ 发生改变，而导致性状的改变。
（ 4）根据题干信息，如果一对夫妇想生育孩子，为了降低生出TAF1相关疾病患儿的概率，他们可采取的措施包括_________和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防。
（5）据图3分析M家庭遗传病的病因是：TAF1正常基因突变导致DNA上核苷酸序列发生改变，_______________________________________ ，使蛋白质结构发生改变。
【答案】
（1）染色体异常遗传病；D
（2）XTXt；3/4
（3）重复；数目或排列顺序
（4）遗传咨询
（5）导致mRNA上终止密码子前移，翻译提前终止
【解析】
【分析】
本题结合遗传系谱图主要考查人类遗传病的相关知识，意在考查考生对所学知识的理解，把握知识间内在联系的能力。
分析题图1：Ⅱ-1和Ⅱ-2正常，生下患病的Ⅲ-1和Ⅲ-2，满足无中生有，属于隐性遗传病，由因为Ⅱ-1不携带致病基因，故此病属于伴X染色体隐性遗传病。
图2中TAF1在X染色体上重复，属于染色体结构变异。
图3中，TAF1基因突变导致mRNA上终止密码子前移，翻译提前终止。
【解答】
（1）人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。由分析可知，M家庭所患的遗传病类型是伴X染色体隐性遗传病，故选D。
（2）M家庭中Ⅱ-1号的基因型是XTY，Ⅱ-2的基因型为XTXt，再生出一个患病孩子（XtY）的概率是1/4，生出他们生出一个不患病孩子的概率是1-1/4=3/4。
（3）图2中TAF1在X染色体上重复，属于染色体结构变异中的重复。染色体结构的变异会使排列在染色体上基因的数目或排列顺序发生改变，而导致性状的改变。
（4）如果一对夫妇想生育孩子，为了降低生出TAF1相关疾病患儿的概率，他们可采取的措施包括遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防。
（5）M家庭遗传病的病因是，TAF1正常基因突变导致DNA上核苷酸序列发生改变，导致mRNA上终止密码子前移，翻译提前终止，使蛋白质结构发生改变。
10. 分析下列遗传系谱图，该病受一对常染色体上的遗传因子D和d控制回答相关问题：
（1）该病属于______（填显、隐）性遗传。
（2）6号基因型是______，8号基因型是______。
（3）10号和12号婚配后，在他们所生的男孩患病的概率是______，再生一个患病女孩的概率是______。
（4）9号基因型是______，他是纯合体的机率是______。
【答案】
（1）隐
（2）dd Dd
（3）
（4）Dd 0
【解析】
【分析】
根据题意分析可知：图示为一对基因控制的遗传病，遵循基因的分离定律。7号和8号均正常，但他们有一个患病的女儿（13号），即“无中生有为隐性，隐性生女病，女病男正非伴性”，说明该病为常染色体隐性遗传病。
本题结合系谱图，考查基因分离定律的实质及应用，要求考生掌握基因分离定律的实质，能根据系谱图判断该病的遗传方式及相应个体的基因型，再计算相关概率，属于考纲理解层次的考查。
【解答】
（1）根据分析：该病属于常染色体隐性遗传病。
（2）6号患病，其基因型是dd；由于13号患病，所以8号基因型是Dd。
（3）由于6号患病，所以10号基因型是Dd；由于13号患病，所以7号、8号基因型是Dd，12号为1/3DD或2/3Dd．10号和12号婚配后，在他们所生的男孩患病的概率是×=，再生一个患病女孩的概率是×=。
（4）由于6号患病，所以9号基因型是Dd，他是纯合体的机率是0。
故答案为：
（1）隐
（2）dd Dd
（3）
（4）Dd 0
题组B 能力提升练
一、单项选择题
1. 人类遗传病已成为威胁人类健康的重要因素。下图表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。下列有关叙述错误的是（）
A. 据图分析可知，遗传病患者出生时不一定表现出患病
B. 受两对以上等位基因控制的遗传病在成年群体中的发病风险较高
C. 调查某单基因遗传病的发病率时，应保证调查群体足够大且随机取样
D. 出生前是染色体异常病高发期，可通过检测致病基因进行诊断和预防
【答案】
D
【解析】
【分析】
本题考查人类遗传病的概念和类型，重在考查学生基础知识，能运用所学知识进行分析解决问题。
【解答】
A据图分析可知，遗传病患者出生时不一定表现出患病，A正确；
B受两对以上等位基因控制的遗传病在成年群体中的发病风险较高，B正确；
C调查某单基因遗传病的发病率时，应保证调查群体足够大且随机取样，C正确；
D出生前是染色体异常病高发期，染色体异常患者不含致病基因，不可通过检测致病基因进行诊断和预防，D错误。
2. 21—三体综合征又称唐氏综合征，为常见的常染色体遗传病。它的主要表现就是孩子智能落后、体格发育比正常儿童迟缓，生长发育过程中，身长和体重都明显比正常儿童低，体格和动作发育比正常儿童迟缓，还有特殊的面容和并发先天性心脏病等多种畸形和残疾。对患者进行染色体检查，发现患者的21号染色体不是正常的1对，而是3条。下列对于该遗传病产生的原因分析，错误的是( )
A. 对高龄孕妇进行羊水检测和绒毛取样检查，可以预防该病的发生
B. 该疾病的产生是亲本在减数第一次分裂或减数第二次分裂过程中，21号染色体没有分离
C. 此疾病的发生也可能是有丝分裂过程中的异常分裂导致的
D. 调查人类遗传病遗传方式时常选择此类疾病进行调查
【答案】
D
【解析】
【分析】
本题依托21—三体综合征，考查人类遗传病的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题和解决问题的能力。
【解答】
A、染色体变异在光学显微镜下可以观察到，所以对高龄孕妇进行羊水检测和绒毛取样检查，可以预防该病的发生，A正确；
B、该疾病的产生是亲本在减数第一次分裂或减数第二次分裂过程中，21号染色体没有分离，B正确；
C、此疾病的发生也可能是有丝分裂过程中的异常分裂导致的 ，C正确；
D、调查人类遗传病遗传方式时常选择单基因遗传病，而此类疾病为染色体数目异常遗传病，D错误。
3. 调查发现，某单基因遗传病致病基因的频率为1%，表型正常的夫妇所生的两个儿子，一个正常，另一个患该遗传病。该家庭中四个人的基因检测结果如图所示（未标记是谁的），条带Ⅰ、Ⅱ中分别包含正常基因或致病基因。不考虑基因突变，下列相关分析正确的是（）
A. 调查该病致病基因频率时，应该调查尽可能多的该病患者及其家庭
B. 该遗传病是伴X染色体隐性遗传病，条带Ⅰ中包含该病致病基因
C. 样本甲、乙、丙、丁一定分别是母亲、父亲、正常儿子、患病儿子的
D. 若正常儿子与当地正常女子婚配，生育患病孩子的概率是99/20000
【答案】
B
【解析】
【分析】
本题考查伴性遗传的相关知识，要求考生识记伴性遗传的概念、类型，掌握各种伴性遗传病的特点；能根据题干信息绘制遗传系谱图并能据此推断出相应个体的基因型，再进行相关概率的计算。
【解答】
A.调查该病致病基因频率时，应该调查尽可能在更大的范围内随机调查，A错误；
B.正常夫妇的儿子患病，可判断该病为隐性遗传病，若该病为常染色体隐性遗传病，则父母均为杂合子，与基因检测结果不符，故该病为伴X染色体隐性遗传病，B正确；
C.据该病是伴X染色体隐性遗传病，推知样本甲、乙、丙、丁一定分别是母亲、父亲、患病儿子、正常儿子，C错误；
D.人群中致病基因频率是，即Xa=，XA=，由遗传平衡定律可知人群中XA XA=×=，XaXa=×=
，XAXa=2××=，人群中表现型正常的基因型为XAXA和XAXa，XAXa其比例为XAXa=XAXa÷（XAXA+XAXa）=，正常男性基因型为XAY，正常女性基因型为XAXa概率是，若正常儿子与当地正常女子婚配，生育患病孩子的概率是，D错误。
4. 研究发现，如果父母都患哮喘，其子女患哮喘的概率可高达60%，如果父母中有一人患哮喘，子女患哮喘的可能性为20%，如果父母都不患哮喘，子女患哮喘的可能性只有6%左右，下列叙述正确的是( )
A. 哮喘是由一个基因控制的单基因遗传病
B. 哮喘在群体中的发病率较高，故符合“调查人类遗传病”的遗传病类型要求
C. 哮喘是由遗传物质改变引起的疾病，因此改善病人所处的环境，对预防哮喘作用不大
D. 人类基因组计划的实施在将来可以对哮喘病进行及时有效的基因诊断和治疗
【答案】
D
【解析】
【分析】
本题考查常见人类遗传病的遗传方式和特点，意在考查学生的识记理解能力。
【解答】
A.哮喘是多基因遗传病，A错误；
B.哮喘在群体中的发病率较高，但是易受到环境的影响，因此不符合“调查人类遗传病”的遗传病类型要求，B错误；
C.哮喘的发生与遗传物质和环境因素都有关，因此改善病人所处的环境，对预防哮喘能够起到作用，C错误；
D.由于哮喘与遗传物质有关，因此人类基因组计划的实施在将来可以对哮喘病进行及时有效的基因诊断和治疗，D正确。
故选D。
5. 半乳糖血症是一种单基因遗传病，不同个体酶活性范围见下表。下列叙述错误的是（）
不同个体
患者
携带者（表现正常）
正常人
磷酸乳糖尿苷转移酶活性相对值
0~6
9~30
25~40
A. 通过染色体分析无法确定胎儿是否患病
B. 从有无症状来看，半乳糖血症的致病基因是隐性基因
C. 通过对人群中患者数量的调查可推测该遗传病的发病率
D. 通过测定磷酸乳糖尿苷转移酶活性可准确判断个体是否为携带者
【答案】
D
【解析】
【分析】
本题考查人类遗传病相关的知识点，考查学生理解知识和获取信息的能力，题目难度适中。
【解答】
A.根据题意，半乳糖血症属于单基因遗传病，是由一对等位基因控制的遗传病，所以通过染色体分析无法确定胎儿是否患病，A正确；
B.分析题意可知，携带者表现为正常，所以半乳糖血症的致病基因是隐性基因，B正确；
C.通过对人群中患者数量的调查可推测该遗传病的发病率，C正确；
D.酶比较娇气，温度和pH值都会影响酶的活性，所以通过测定磷酸乳糖尿苷转移酶活性不能准确判断个体是否为携带者，D错误。
6. 下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）
A. 各种遗传病的个体易患性没有差异
B. 具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C. 杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D. 遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
【答案】
D
【解析】【解析】本题考查遗传病类型和预防的相关知识，着重知识点的理解和实际应用。解题关键是掌握遗传病的概念、类型、与先天性疾病的区别，及预防方法等，再据题意逐项解答。
【解答】
A.各种遗传病的个体易患性有差异，A项错误；
B.具有先天性和家族性特点的疾病不一定是遗传病，B项错误；
C.杂合子筛查可以预防隐性遗传病，对其他遗传病没有意义，C项错误；
D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型,再根据已知情况确定双亲基因型并估算再发风险率，D项正确。
故答案选D
7. 某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起方法不包括( )
A. 对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析
B. 对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究
C. 对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析
D. 对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析
【答案】
D
【解析】
【分析】
本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查考生理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。
【解答】
A.调查患者家系可绘制系谱图，通过分析亲子代之间的遗传规律判定其遗传方式，A不符合题意；
B.遗传病具有的特点是遗传物质发生改变，且可以遗传给子代，因此可通过对比正常人和畸形个体的基因组是否相同进行确认，B不符合题意；
C.同卵双胞胎遗传物质相同，如果表现型不同则说明该病可能与环境条件有关，因此可通过调查同卵双胞胎患病情况判断其病因，C不符合题意；
D.兔形唇是否由遗传因素引起与血型差异无关，D符合题意。
故选D。
8. 某研究性学习小组的同学对某地区人类（10000人）的遗传病进行调查。在调查中发现甲种遗传病（简称甲病）发病率较高，往往是代代相传，乙种遗传病（简称乙病）的发病率较低。下表是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表（甲、乙病均由核基因控制）。下列分析错误的是（ ）
性别
表型
有甲病、无乙病
无甲病、有乙病
有甲病、有乙病
无甲病、无乙病
男性
279
250
7
4464
女性
281
16
3
4700
A. 控制乙病的基因最可能位于X染色体上，因为调查显示乙病中男性患者多于女性患者
B. 根据统计表，甲病最可能是常染色体显性遗传病
C. 要了解甲病和乙病的发病率，应对患病的家庭进行调查并进行系谱分析
D. 若要快速检测正常人群中的个体是否携带乙病致病基因，可根据碱基互补配对原则，利用DNA分子杂交技术实现
【答案】
C
【解析】
【分析】
本题考查人类遗传病的概念和基本类型，人类遗传病的监测和预防，调查人群中的遗传病，意在考查学生的识记与理解能力。
【解答】
A.根据调查表格显示，乙病中男性患者多于女性患者，可推测控制乙病的基因最可能是位于X染色体上的隐性基因，A正确；
B.根据题干“甲病发病率较高，往往是代代相传”，且根据调查表格显示，甲病的发病率并无性别差异，推测甲病最可能是常染色体显性遗传病，B正确；
C.要了解甲病和乙病的发病率，应该在该地区人群中随机进行调查，C错误；
D.若要快速检测正常人群中的个体是否携带某遗传病的致病基因，可根据碱基互补配对原则，利用DNA分子杂交技术实现，D正确。
故选C。
9. 某单基因遗传病由A，a控制，某患者家庭遗传系谱如图甲，为确定4号个体与5号个体结婚后胎儿是否患该遗传病，对1-4号家庭成员的A，a基因经限制酶切割后进行电泳分析，结果如图乙。下列叙述正确的是 （）
A. 该遗传病的致病基因位于常染色体上
B. 对5号个体进行基因分析才能判断胎儿是否患病
C. a基因为致病基因，可能是由于A基因缺失部分序列导致
D. 胎儿若为女孩一定正常，若为男孩则有1/2的可能性患病
【答案】
D
【解析】
【分析】
本题主要考查伴性遗传和人类遗传病的相关知识点，意在考查学生对基础知识的理解掌握，分析遗传系谱图解决遗传问题的能力，难度适中。
【解答】
A.“无中生有”判断该病为隐性，而 1 号与 2 号的电泳结果不同，表明为伴 X 染色体隐性遗传病，且致病基因为 Xa，所以 18kb 为 a 的基因片段长度，A 基因的长度为 15kb，1 号为 XAY，2 号为 XAXa ,4 号为 XAXa，5 号个体不患病，基因型为 XAY。据此可以判断此遗传病为伴 X 隐性遗传病，A 错误；
B.5 号个体不需要进行基因分析，B错误；
C.a 基因为致病基因，A基因增加了部分序列为 a 基因，C错误；
D.由于父方 X 精子正常，因此女儿一定正常，由于母方 Xa卵细胞的概率为 1/2，因此若为男孩则有 1/2 的可能性患病，D正确。
10. 某生物研究小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，下列有关叙述正确的是（ ）
A. 调查遗传病的发病率要在患病家系中进行调查
B. 调查时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病
C. 调查某遗传病的遗传方式，在人群中随机取样调查，且调查群体要足够大
D. 若调查结果是男患者远远大于女患者，则最可能是伴X染色体显性遗传病
【答案】
B
【解析】A、调查遗传病的遗传方式要在患病家系中进行调查，调查遗传病的发病率应在人群中随机抽样调查，A错误；
B、调查时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲等，B正确；
C、调查某遗传病的发病率时，在人群中随机取样调查，且调查群体要足够大，C错误；
D、若调查结果是男患者远远大于女患者，则最可能是伴X染色体隐性遗传病，D错误。
故选：B。
11. 卷发综合征MD是一种严重的遗传病，患儿通常在3岁内死亡，典型表现为毛发卷曲易断、长骨和颅骨发育异常。如图为患者家系图，基因检测显示Ⅱ-4和Ⅱ-6号不携带致病基因，相关叙述正确的是（ ）
A. MD为常染色体隐性遗传病 B. 基因检测是初步诊断MD的唯一手段
C. Ⅲ-8和正常男性婚配后代患病概率为 D. MD家系中一般不会出现女患者
【答案】
D
【解析】A、根据分析可知，MD为伴X染色体隐性遗传病，A错误；
B、可通过B超观察颅骨是否发育遗传及观察毛发是否卷曲等来初步诊断MD，B错误；
C、用A/a表示相关基因，Ⅲ-9基因型为XaY，父亲不携带致病基因，所以Ⅱ-3基因型为XAXa，所以Ⅲ-8基因型为XAXA，XAXa，她和正常男性（基因型为XAY）婚配后代患病概率为×=，C错误；
D、MD为伴X染色体隐性遗传病，男患者多于女患者，所以一般不会出现女患者，D正确。
故选D。
分析题图，“无中生有为隐性”，可知MD是隐性遗传病，又因为Ⅱ-4和Ⅱ-6号不携带致病基因，而他们的儿子患病，所以该病为伴X染色体隐性遗传病。
本题结合系谱图，考查伴性遗传的相关知识，要求考生能根据系谱图判断该遗传病的遗传方式及相应个体的基因型，进而根据基因分离定律计算相关概率。
12. 图1、2表示甲、乙两种遗传方式不同的单基因遗传病, A(a) 、B(b) 分别表示甲病、乙病的相关基因(不考虑XY同源区段);图3表示A (a) 、B(b) 四种基因经过电泳所形成的条带分布情况。下列说法正确的是（）
A. 的甲病基因和的乙病的致病基因均来自和
B. 图3中的条带1、2、3、4对应的基因分别是A、a、b、B
C. 乙病的遗传方式与抗维生素D佝偻病相同
D. 、、鼠的基因型分别是Y、Y、
【答案】
B
【解析】
【分析】
本题结合系谱图，考查人类遗传病的相关知识，要求考生识记几种常见人类遗传病的特点，能根据系谱图和电泳条带信息，熟练运用所学知识判断出甲和乙的遗传方式及相应个体的基因型，再结合所学知识正确答题。
分析系谱图：1号、2号个体正常，其女儿5号患有甲病，据此可判断甲病为常染色体隐性遗传病，其儿子7号患有乙病，可判断乙病为隐性遗传病，甲、乙两种遗传病属于遗传方式不同的单基因遗传病，可判断乙病为伴X隐性遗传病。
【解答】
A、Ⅱ5的甲病基因来自Ⅰ1和Ⅰ2，Ⅱ7的乙病的致病基因来自Ⅰ1，A错误；
B、Ⅱ5和Ⅱ9的都患甲病，其基因型为aa，因此Ⅰ3、Ⅰ4的基因型都为Aa，在图3中由Ⅰ3、Ⅰ4、Ⅱ5的条带1和条带2特点，可以推测条带1、条带2分别表示A、a基因，再分析条带3和条带4的特点，Ⅰ4不患乙病，其基因型为XBY，推知条带3、条带4分别表示b、B基因。图3中的条带1、2、3、4对应的基因分别是A、a、b、B，B正确；
C、据分析知乙病的遗传方式为伴X隐性遗传病，与抗维生素D佝偻病（伴X染色体显性遗传病）不同，C错误；
D、图3中的条带1、2、3、4对应的基因分别是A、a、b、B，故Ⅱ7、Ⅱ9、Ⅱ10的基因型分别是AAXbY或AaXbY、aaXBY、AAXBXB，D错误。
二、填空题
13. DNA标记是DNA（或基因）中一些稳定的特征性碱基序列。通过选择相应的DNA标记进行PCR扩增产物的电泳图谱，可进行遗传病的基因定位。图1为1号家庭甲、乙两种遗传病的相关基因（包含正常基因和致病基因）定位电泳图，图2为2号家庭甲、乙两种遗传病的家族遗传系谱图，已知甲乙两病中只有一种为显性遗传病。甲种遗传病的相关基因为A、a,乙种遗传病的相关基因为B、b,不考虑X、Y染色体同源区段上的基因。请回答下列问题：
（1）甲种遗传病的遗传方式是 ______ ，乙种遗传病的遗传方式是 ______ 。
（2）1号家庭和2号家庭中，儿子的基因型分别是 ______ 、 ______ 。
（3）1号家庭中儿子的精原细胞携带致病基因的概率是 ______ 。若1号家庭中父亲患有乙种遗传病则其儿子 ______ （填“患”或“不患”）该种遗传病。
（4）若要判断1号家庭中父亲是否患有甲种遗传病，根据题中信息设计实验步骤和结果分析如表，请完善有关内容。
实验步骤
Ⅰ.选择 ______ ，对其甲种遗传病有关的DNA标记PCR扩增产物进行电泳
Ⅱ.将其电泳图与1号家庭父亲的电泳图进行比较
结果分析
若二者 ______ （相同/不同），则说明1号家庭父亲患有甲种遗传病，反之则其不患该病
【答案】
常染色体隐性遗传 伴X染色体显性遗传 AaXBY aaXbY 100% 不患 2号家庭中儿子 相同
【解析】解：（1）由分析可知，甲种遗传病的遗传方式是常染色体隐性遗传病，乙病为伴 X 显性遗传病。
（2）甲病为常染色体隐性遗传，儿子含有两条关于甲病的电泳条带，为杂合子，乙病为伴 X 染色体显性遗传病，则100bp可表示 B 基因（此时母亲和儿子都患病），因此1号家庭儿子的基因型为 AaXBY。2号家庭的儿子患甲病，基因型为 aa,不患乙病，由于乙病为伴 X 染色体显性遗传，因此2号家庭的儿子基因型为 aaXbY。
（3）1号家庭的儿子含有两条关于甲病的电泳条带，为杂合子，一定含有甲病的致病基因，也含有乙病的致病基因，1号家庭中儿子的精原细胞（体细胞）携带致病基因的概率是100%。若1号家庭中父亲患有乙种遗传病，则250bp表示乙病致病基因，其儿子不含250bp条带，一定不患该种遗传病。
（4）根据2号家庭可知，甲病为隐性遗传病，即2号家庭的儿子只含甲病的隐性致病基因，若要判断1号家庭中父亲是否患有甲种遗传病，可选择2号家庭中儿子，对其甲种遗传病有关的 DNA 标记 PCR 扩增产物进行电泳；将其电图与1号家庭父亲的电泳图进行比较；若两者相同，则说明1号家庭父亲患有甲种遗传病，若两者不同，则说明1号家庭父亲不患有甲种遗传病。
故答案为：
（1）常染色体隐性遗传 伴 X 染色体显性遗传
（2）AaXBY aaXbY
（3）100% 不患
（4）2号家庭中儿子 相同
1、由图1：父亲关于甲病的电泳条带只有150bp一种类型，说明其为纯合子，母亲关于甲病的电泳条带只有300bp一种条带，说明其是与父亲基因型不同的纯合子。儿子关于甲病的电泳条带包含150bp和300bp两种类型，说明其基因来自父亲和母亲，则甲病为常染色体遗传。又根据2号家庭中双亲都不含甲病，儿子患甲病，说明甲病为隐性遗传病，因此甲病为常染色体隐性遗传病。
2、已知甲乙两病中只有一种为显性遗传病，故乙病为显性遗传病，父亲关于乙病的电泳条带只有250bp一种类型，母亲关于乙病的电泳条带有250bp和100bp两种类型，儿子只含有100bp的一种类型，说明儿子关于乙病的基因只来自母亲，因此为伴 X 显性遗传病。
本题考查遗传病类型的判断和遗传规律，意在考查学生对所学知识的灵活应用能力。
14. 地中海贫血症是我省常见的遗传病，我省多地已经开展对该病的筛查工作。现有一对表现型正常的夫妇，生下一个地中海贫血症的女孩和一个表现型正常的男孩（如图）。请回答下列问题：
（1）该遗传病由位于常染色体上的 ______ （填写“显性”或“隐性”）基因控制。
（2）分析这家成员的表现型可知，母亲和患病女儿的基因型分别是 ______ 和 ______ （相关基因用A、a表示）。
（3）假如图中表现型正常的男孩成年后与一个地中海贫血症基因携带者女孩结婚，后代患病的概率是 ______ 。
（4）血缘关系越近的人，遗传基因越相似，婚后所生子女患地中海贫血症等隐性遗传病的可能性越 ______ 。因此，我国婚姻法禁止近亲结婚。
【答案】
（1）隐性
（2）Aa；aa
（3）
（4）大
【解析】
【分析】
本题主要考查人类遗传病的相关知识，解题重点在于利用关键的1、2和5号确定遗传病类型。
由于1、2双亲正常生下患病女儿5，说明该病为常染色体隐性遗传病。相关基因用A、a表示，则亲本基因型为Aa。
【解答】
（1）由分析可知，该病为常染色体隐性遗传病。
（2）母亲和患病女儿的基因型分别是Aa和aa。
（3）表现型正常的男孩基因型为AA或Aa，与一个地中海贫血症基因携带者女孩（Aa）结婚，后代患病的概率是。
（4）血缘关系越近的人，遗传基因越相似，婚后所生子女患地中海贫血症等隐性遗传病的可能性越大，因此，我国婚姻法禁止近亲结婚。
题组C 培优拔尖练
一、单项选择题
1. 遗传咨询中需要根据遗传规律对一些咨询结果提出诊断结论，下列诊断错误的是（ ）
A. 一对正常夫妻生了四个孩子，其中有一个孩子患有白化病，则该夫妇可能均为杂合子
B. 一对夫妻没有携带致病基因，生了患遗传病的孩子，可能是该夫妇产生了染色体异常的配子
C. 对一个某遗传病女性患者调查时发现，她生了一个正常男孩，则该病致病基因不在X染色体上
D. 妻子家族成员都正常，丈夫表现正常但弟弟患血友病，他们的孩子不需要进行血友病基因诊断
【答案】
C
【解析】解：A、白化病是常染色体隐性遗传病，一对正常夫妻生育有一个孩子患白化病，说明该夫妇可能均为杂合子，都携带致病基因，A正确；
B、一对夫妻没有携带致病基因，生了患遗传病的孩子，可能是该夫妇产生了染色体异常的配子，如可能在减数分裂过程中发生了染色体数目变异，B正确；
C、一个某遗传病女性患者生了一个正常男孩，该遗传病可能属于伴X显性遗传病，如XBXb的女患者可能生育XbY的正常男孩，C错误；
D、血友病是伴X染色体隐性遗传病，妻子家族成员都正常，说明无该遗传病致病基因，丈夫表现正常，则他们的孩子均应表现正常，不需要进行血友病基因诊断，D正确。
故选：C。
人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病。
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
本题考查人类遗传病的相关知识，要求考生识记人类遗传病的类型及实例，掌握几种单基因遗传病的特点及实例，能结合所学的知识准确判断各选项。
2. 图1是某单基因遗传病的家系遗传图谱，对Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1、Ⅱ2的该单基因进行电泳，结果如图2所示（已知该致病基因与正常基因电泳条带不同），下列说法不正确的是（ ）
A. 个体Ⅱ1是杂合体的概率为
B. 个体Ⅱ2与一杂合体婚配生患病孩子的概率为0
C. 个体Ⅱ3是隐性纯合体，有19kb探针杂交条带
D. 个体Ⅱ4可能为杂合体，有2个探针杂交条带
【答案】
A
【解析】
【分析】
本题结合系谱图，考查人类遗传病的相关知识，要求考生识记几种常见人类遗传病的特点，能根据系谱图和电泳条带信息，熟练运用所学知识判断出甲和乙的遗传方式及相应个体的基因型，再结合所学知识正确答题。
分析系谱图：Ⅰ1、Ⅰ2都正常，但他们的女儿患病，即：无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明该病为常染色体隐性遗传病。假定用A/a表示，Ⅰ1、Ⅰ2基因型都是Aa,Ⅱ1、Ⅱ2都正常，基因型为AA或者Aa,据电泳条带可知，Ⅱ2应该是AA，说明23kb表示A基因（正常基因），19kb表示a基因（致病基因）。
【解答】
A、由分析可知，该病为常染色体隐性遗传病，假定用A/a表示，Ⅰ1、Ⅰ2基因型都是Aa,个体II1基因型为AA或者Aa,根据电泳图谱可知，个体II1基因型为Aa,A错误；
B、根据电泳图谱可知，个体II2基因型为AA，与一杂合体（Aa）婚配生患病孩子的概率为0，B正确；
C、据电泳条带可知，23kb表示A基因（正常基因），19kb表示a基因（致病基因），个体II3患病，是隐性纯合体，因此有19kb 探针杂交条带，C正确；
D、Ⅰ1、Ⅰ2基因型都是Aa,个体II4表现正常，基因型为AA或者Aa,可能为杂合体，有2个探针杂交条带，D正确。
3. 患Tay-Sachs遗传病的婴儿是突变基因的纯合子，因不能编码氨基已糖苷酶A，产生严重的智力障碍及身体机能失控，通常在3至4岁死亡。在某特殊人群中，他们孩子的发病率约为。下列相关叙述错误的是（ ）
A. Tay-Sachs病是一种代谢缺陷类遗传疾病
B. 产前羊水筛查能发现Tay-Sachs 病
C. 该人群体中，约每60人就有一个是该突变基因的杂合子
D. 因为血脑屏障，通过给患者提供缺失酶的方法不能治疗该疾病
【答案】
C
【解析】A、Tay-Sachs病是一种单基因隐性遗传病，该病产生严重的智力障碍及身体机能失控，因此是一种代谢缺陷类遗传疾病，A正确；
B、Tay-Sachs病是一种单基因隐性遗传病，产前羊水筛查能发现Tay-Sachs 病，B正确；
C、由以上分析可知，a=，A=，根据遗传平衡定律，该地区携带者（Aa）的概率为2×≈，即在该地区约30人中就有一个该病致病基因的携带者，C错误；
D、因为血脑屏障，通过给患者提供缺失酶的方法不能治疗该疾病，D正确。
故选：C。
分析题文：Tay-Sachs病是一种单基因隐性遗传病，相关基因用A、a表示。在中欧某地区的人群中，该病发病率高达，即aa=，则a=，A=。
本题考查常见的人类遗传病，要求考生识记人类遗传病的类型及特点，能根据题中信息准确判断各选项。
4. 单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。如图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。下列叙述不正确的是（ ）
A. 可以利用光学显微镜检测某人是否患镰刀型细胞贫血症
B. 根据凝胶电泳带谱分析四个孩子中基因型纯合的是Ⅱ1和Ⅱ4
C. 检测突变基因转录的RNA分子，其核糖核苷酸序列为（-UGCACAA-）
D. 将正常的血红蛋白基因导入患者的骨髓造血干细胞中，可以达到治疗的目的
【答案】
B
【解析】
【解答】
A、血红蛋白基因突变导致红细胞由圆饼形变为镰刀型，可以利用光学显微镜检测红细胞形态判断是否镰刀型细胞贫血症，A正确；
B、根据凝胶电泳带谱分析，这对夫妇的四个孩子中体细胞基因纯合的是Ⅱ1、Ⅱ2和Ⅱ4，B错误；
C、探针是用放射性同位素（或荧光分子）标记的含有目的基因DNA片段。由图示可知突变基因的核苷酸序列（…ACGTGTT…），则作为探针的核糖核苷酸序列为…UGCACAA…，C正确；
D、通过基因治疗，将正常的血红蛋白基因导入患者的骨髓造血干细胞中，可以达到治疗的目的，D正确。
故选：B。
【分析】
题图分析：正常基因中有三个酶切位点，能将探针杂交区域切成2段，即形成两个条带，而突变的基因只能形成一个条带；Ⅰ1为Bb、Ⅰ2为Bb、Ⅱ1是BB、Ⅱ2bb、Ⅱ3是Bb、Ⅱ4是BB。
本题结合产前核酸分子杂交诊断和结果示意图，考查基因工程和基因分离定律的相关知识，要求考生识记基因工程的相关知识。解答本题的关键是题图的分析，要求考生能根据题图正确判断正常基因和突变基因形成的条带数及Ⅱ代中4个个体的基因型。
5. 冠心病是否遗传目前医学上尚无定论，但大量的临床资料表明，冠心病患者可能具有家族聚集倾向。某校生物研究性学习小组为了探究临床资料的可靠性并了解该病在人群中的发病率，科学的方法是（）
A. 在人群中调查并计算该病在一个家族中的发病率
B. 在每个家族中随机抽样调查一人，研究该病的家族倾向
C. 仅在患者家族中调查并计算该病在人群中的发病率
D. 调查多个家族研究该病的家族倾向，在人群中随机抽样调查并计算该病的发病率
【答案】
D
【解析】
【分析】
本题考查人类遗传病的类型和调查方法，难度小。考查学生的识记、理解和分析能力，要求低。解答关键是记住和理解人类遗传病的类型和调查方法。
【解答】
人类遗传病有单基因、多基因和染色体异常三种类型；通常调查单基因遗传病的遗传方式和发病率；调查遗传方式是在患者家系中调查分析、计算发病率是在人群中进行统计。ABC错误，D正确。
故选D。
6. 某家族患有一种单基因遗传病，下图是该家族系谱图以及用凝胶电泳的方法得到的部分个体的基因带谱。据图分析，下列推断错误的是（ ）
A. 该遗传病的遗传方式是常染色体隐性遗传
B. 1号、2号和5号均携带致病基因
C. 3号与患有该病的男性婚配，所生子代均正常
D. 通过遗传咨询可以避免该遗传病的发生
【答案】
D
【解析】
【分析】由系谱图和基因带谱可知：该遗传病的遗传方式是常染色体隐性遗传。
【详解】A、由系谱图可知：该遗传病为隐性性状，分析基因带谱可知，父亲1号携带致病基因，但表现正常，说明该病的遗传方式是常染色体隐性遗传，A正确；
B、该病的遗传方式是常染色体隐性遗传，而父亲和母亲没有患病，说明父母均为携带者，由基因带谱可知，5号也是携带者，B正确；
C、由基因带谱可知，3号为显性纯合子，与患有该病的男性婚配，所生子代均为携带者，表现正常，C正确；
D、通过遗传咨询，在一定程度上能够有效预防该遗传病的产生和发展，但并不能避免该病的发生，D错误。
故选D。
7. 遗传性的青少年型糖尿病属于多基因遗传病。下列关于该遗传病的叙述，正确的是（ ）
A. 在青少年阶段的发病风险最高 B. 受某基因座位上的多个等位基因控制
C. 发病年龄与自身体质及环境因素有关 D. 可通过系谱分析确诊胎儿是否患该病
【答案】
C
【解析】多基因遗传病：
（1）概念：由两对以上等位基因控制的人类疾病。
（2）特点：①易受环境因素的影响；②在群体中发率较高；③常表现为家族聚集。
（3）实例：腭裂、无脑儿、青少年型糖尿病、原发性高血压等。
【详解】
A、多基因遗传病从胎儿期到出生后发病风险逐渐升高，出生到青春期逐渐降低，在由青春期到成年发病风险显著增加，A错误；
B、受某基因座位上的多个等位基因控制的病属于单基因遗传病，B错误；
C、青少年型糖尿病目前没有有效治疗措施，可通过运动锻炼、饮食控制等达到缓解的作用，说明该病发病年龄与自身体质及环境因素有关，C正确；
D、系谱分析一般只能针对单基因遗传病进行分析，D错误。
故选C。
8. 遗传咨询可预防遗传病的发生，但下列情形中不需要遗传咨询的是（ ）
A. 男方幼年曾因外伤截肢 B. 亲属中有智力障碍患者
C. 女方是先天性聋哑患者 D. 亲属中有血友病患者
【答案】
A
【解析】遗传咨询可预防遗传病的发生，非遗传病不需要遗传咨询。
【详解】
分析ABCD四个选项，只有A选项不是遗传病，不需要遗传咨询，A正确，BCD错误。
故选A。
本题考查了遗传病与非遗传病的区别，意在考查学生的理解和应用能力，不是所有的疾病都需要遗传咨询的。
9. 出生缺陷即先天性畸形，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。下列关于出生缺陷和遗传病关系的叙述，正确的是（ ）
A. 21三体综合征属于出生缺陷，重大出生缺陷就是遗传病
B. 原发性高血压是多基因遗传病，适合中学生进行遗传病发病率调查
C. 利用基因诊断技术能更好地监测和预防遗传病和所有出生缺陷
D. 苯丙酮尿症是由隐性基因引起的单基因遗传病
【答案】
D
【解析】
【分析】
本题考查人类遗传病的相关知识，要求考生识记人类遗传病的类型及实例，掌握监测和预防人类遗传病的措施，能结合所学的知识准确答题。
1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病。
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
2、遗传病的监测和预防：
（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。
（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。
（3）禁止近亲结婚：可大大降低隐性遗传病的发病率。
【解答】
A.21三体综合征属于出生缺陷，但出生缺陷并不能说就是遗传病，如有些先天性疾病是在胎儿发育时产生的，并非遗传而来，A错误；
B.原发性高血压是多基因遗传病，而进行遗传病发病率调查时一般选择单基因遗传病，B错误；
C.利用基因诊断技术能更好地监测和预防遗传病，但不能监测和预防所有出生缺陷，C错误；
D.苯丙酮尿症是由隐性基因引起的单基因遗传病，D正确。
故选D。
10. 货币状掌跖角化病是一种遗传病，患者脚掌部发病一般从幼儿学会走路时开始，随年龄增长，患处损伤逐步加重；手掌发病多见于手工劳动者。如图为某家族中该病的遗传系谱，有关叙述正确的是（ ）
A. 通过社会群体调查可推断出此病的遗传特点
B. 货币状掌跖角化病的症状表现仅由基因决定的
C. 由家系图判断此病最可能属于常染色体显性遗传病
D. Ⅳ代中患者与正常人婚配生女儿可避免此病的遗传
【答案】
C
【解析】
【分析】
本题以系谱图为载体，考查人类遗传病的相关知识，意在考查考生分析题图提取有效信息的能力；能理解所学知识要点，把握知识间内在联系的能力；能运用所学知识，对生物学问题作出准确判断和得出正确结论的能力。
分析系谱图：根据口诀““无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”和“有中生无为显性，显性看男病，男病女正非伴性”无法准确判断该遗传病的遗传方式。系谱图中有女患者，所以该遗传病不可能是伴Y遗传；Ⅰ代男患者的女儿正常，所以该病也不可能是伴X染色体显性遗传病。
【解答】
A.家系调查可以确定该遗传病的遗传方式和遗传特点，群体调查可以调查该遗传病的发病率，A错误；
B.货币状掌跖角化病的症状表现是基因与环境共同作用的结果，B错误；
C.从系谱图看，该病有世代遗传的特点，且男女患病率相似，最可能是常染色体显性遗传病，C正确；
D.此病最可能是常染色体显性遗传病，所以Ⅳ代中患者与正常人婚配，后代男女都可能患此病，D错误。
二、填空题
11. 脆性X综合征（FXS）是一种常见的遗传性智力低下疾病，其致病相关基因FMR1位于X染色体上，FXS患者大多是由FMR1基因的5′端非编码区的三核苷酸重复序列CGG不稳定扩增，导致编码的蛋白FMRP表达减少或不表达。请据图回答下列问题。
（1）FXS属于可遗传变异的 类型，FMR1基因上的 代表遗传信息。
（2）逆转录PCR技术可用于测量FMR1mRNA水平，该过程涉及的碱基互补配对方式与DNA复制过程中不同的是 。
（3）当FMR1基因的重复序列CGG大于200拷贝（重复次数）时，会引起其上游启动子“CpG岛”发生不同程度的异常甲基化，进而能使得基因与 酶相互作用方式改变，直接阻碍了基因表达的 过程，在此过程中编码区的遗传信息并未改变而表型却出现变化，这是一种 现象。
（4）当孕妇可能为FMR1突变携带者时，为防止FXS患儿出生，下列说法正确的是 。
A.甲基化的DNA不可能精确复制，导致胎儿无法存活
B.生女孩一定不患FXS，生男孩患该病的概率为
C.产前可提取羊水中胎儿脱落的上皮细胞鉴定胎儿性别
D.产前诊断需通过基因检测确定胎儿FMR1基因的CGG拷贝数
（5）女性FXS患者已甲基化的基因 （选填“可以”或“不可以”）通过减数分裂传递给后代，若该女性和正常男性婚配生育了性染色体为XYY的患儿，原因可能是该患儿的 （选填“父亲”或“母亲”）在减数分裂过程中的 期出现异常。
【答案】
基因突变 脱氧核苷酸的排列顺序 U-A RNA聚合 转录 表观遗传 CD 可以 父亲 减数第二次分裂后
【解析】解：（1）由题干可知，FXS患者大多是由FMR1基因的5′端非编码区的三核苷酸重复序列CGG不稳定扩增导致的，因此这种变异属于基因突变。遗传信息指的是基因上的脱氧核苷酸排列顺序。
（2）按照碱基互补配对原则，逆转录过程中涉及到的碱基互补配对有U-A、A-T、C-G、G-C，DNA 复制过程中的碱基互补配对有T-A、A-T、C-G、G-C，因此两过程中碱基互补配对不同的是U-A。
（3）启动子甲基化后，影响其与RNA聚合酶结合，进而影响基因转录过程。基因的甲基化属于表观遗传现象。
（4）A、DNA甲基化后不影响其精确复制，不会导致胎儿无法存活，A错误；
B、这位孕妇的丈夫基因型未知，当丈夫为该病患者时，生女孩有的概率会患病；男孩的患病概率为，B错误；
C、产前可提取羊水中胎儿脱落的上皮细胞鉴定胎儿性别，C正确；
D、产前诊断需通过基因检测确定胎儿FMR1基因的CGG拷贝数，来鉴定FMR1是否出现三核苷酸重复序列CGG不稳定扩增，D正确。
故选：CD。
（5）DNA甲基化不影响碱基的排列顺序，而且仍然可以通过减数分裂正常的遗传给后代。若该女性与正常男性婚配生育了性染色体为XYY的患儿，该患儿细胞内包含两条Y染色体，说明在父亲减数第二次分裂后期出现异常，导致着丝粒分裂后形成的两条Y染色体进入同一个精细胞中，这样的精子与卵细胞正常结合后，就会产生染色体组成为XYY 的个体。
故答案为：
（1）基因突变 脱氧核苷酸的排列顺序
（2）U-A
（3）RNA聚合 转录 表观遗传
（4）CD
（5）可以 父亲 减数第二次分裂后
1、基因突变指的是基因中碱基对的增添、缺失或替换，导致基因结构改变。基因突变的特点包括普遍性、低频性、随机性、不定向性。表观遗传是指DNA序列不发生变化，但基因表达却发生了可遗传的改变。
2、表观遗传特点：①不改变基因的碱基排列顺序；②可以遗传给后代；③容易受环境影响。
3、产前诊断包括羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检测等。
本题考查学生对人类遗传病和基因突变相关知识的了解，意在考查学生的识图能力和理解能力，难度适中。
12. α1-抗胰蛋白酶（AAT）是人血浆中的蛋白酶抑制剂，能抑制多种酶的活性，保护细胞不受蛋白酶损伤，维持内环境稳态。AAT基因缺陷导致AAT合成量减少，引起机体出现肝硬化和肝功能衰竭等症状。下图1是AAT缺乏症（是一种单基因遗传病）的某家系图。回答下列问题：
（1）分析该病的家系图可知，AAT缺乏症的遗传方式是 ______ 。
（2）AAT基因的隐性突变基因多达100多种，AAT基因突变后形成 ______ ，这些基因组成Pi系统。PiM是正常的AAT基因，绝大多数正常人是PiM纯合子，基因型用PiMM表示。PiZ基因纯合个体体内的AAT重度缺乏，PiS基因纯合个体体内的AAT轻度缺乏，二者均出现AAT缺乏症。对该家系部分个体进行PiM、PiZ和PiS基因检测，结果如图2所示。则Ⅱ4的基因型是 ______ ，Ⅲ2的致病基因来源于Ⅰ代的 ______ 。
（3）理论上分析，Ⅰ4、Ⅱ3的血清AAT浓度大小关系为 ______ 。若Ⅲ3与基因型相同的女性结婚，在所生的正常孩子中，含有PiZ基因的概率是 ______ 。
（4）临床上，常通过测定血清AAT浓度来诊断该病。检测Ⅱ5的血清AAT浓度 ______ （填“能”或“不能”）确定其基因型，原因是 ______ 。
【答案】
常染色体隐性遗传 等位基因 PiMS Ⅰ1或I2、I4 I4＞Ⅱ3 不能 基因型相同的个体，血清AAT浓度也会存在个体差异
【解析】解：（1）由分析可知，该病是常染色体隐性遗传病。
（2）基因突变是指DNA分子中发生碱基对的增添、替换、缺失，真核生物基因突变后可形成等位基因；分析图1和图2可知，I4的基因型是PiSS，I3的基因型是PiM-，Ⅱ3的基因型是PiZZ，Ⅱ4的基因型是PiMS，Ⅲ1的基因型是PiMZ，Ⅲ2的基因型是PiZS，Ⅲ3的基因型是PiMZ；Ⅲ2基因型是PiZS，其致病基因来源于Ⅰ代的Ⅰ1或I2、I4。
（3）I4的基因型是PiSS，AAT轻度缺乏，Ⅱ3的基因型是PiZZ，AAT重度缺乏，故理论上分析，Ⅰ4、Ⅱ3的血清AAT浓度大小关系为I4＞Ⅱ3。Ⅲ3的基因型是PiMZ，与基因型相同（PiMZ）的女性结婚，所生正常孩子的基因型为PiMM占，PiMZ占，所以含有PiZ基因的概率。
（4）Ⅱ5的基因型可能是PiZS或PiSS，由于个体差异、AAT基因的突变基因有多种，因此不能仅根据血清AAT浓度来确认其基因型。
故答案为：
（1）常染色体隐性遗传
（2）等位基因；PiMS；Ⅰ1或I2、I4
（3）I4＞Ⅱ3；
（4）不能；基因型相同的个体，血清AAT浓度也会存在个体差异
分析图1，图中的I1和I2正常，而生有患病的女儿II3，说明该遗传病是常染色体隐性遗传病。
本题主要考查人类遗传病的相关知识，意在考查考生的识图能力和理解所学知识要点，把握知识间内在联系的能力，能够运用所学知识，对生物学问题作出准确的判断，难度适中。
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