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所属成套资源：新教材2023年高中生物新人教版必修2学案（23份）
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高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第5章 基因突变及其他变异第3节 人类遗传病学案设计
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这是一份高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第5章 基因突变及其他变异第3节 人类遗传病学案设计，共14页。学案主要包含了人类常见遗传病的类型，遗传病的监测和预防等内容，欢迎下载使用。
一、人类常见遗传病的类型
1．遗传病的概念：
通常是指由于__遗传物质改变__而引起的人类疾病。
2．类型及其比较：
二、遗传病的监测和预防：
1．监测和预防措施：主要包括__遗传咨询__和__产前诊断__。
2．遗传咨询的内容和步骤：
〔学霸记忆〕
1．人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
3．遗传病的检测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。
4．调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。
〔活学巧练〕
判断下列叙述的正误
(1)产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。( √ )
(2)禁止近亲结婚可降低软骨发育不全的发病率。( × )
(3)遗传病是指基因结构改变而引发的疾病。( × )
(4)原发性高血压属于人类遗传病中的多基因遗传病。( √ )
(5)不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病。( √ )
(6)多基因遗传病的发病风险随年龄的增加而升高。( √ )
〔思考〕
1．不携带致病基因的个体，不会患遗传病，对吗？试分析原因。(科学思维)
提示：不对。不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病，染色体结构或数目异常也会导致遗传病的发生。
2．唐氏综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。下图是卵细胞形成过程：(生命观念、科学思维)
请结合生殖细胞的形成过程分析下列有关问题：
(1)根据图示过程可知，唐氏综合征形成的原因是什么？
(2)图示过程为卵细胞形成过程，若精子形成过程也出现该异常变化，该精子与正常卵细胞结合形成的受精卵也会发育成唐氏综合征患者吗？
(3)唐氏综合征女患者与正常异性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？
提示：(1)在减数分裂Ⅰ时，同源染色体未正常分离(如图①)，或者在减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体未正常分离(如图②)。
(2)会。异常的精子与正常的卵细胞结合，后代也是唐氏综合征患者。
(3)能，概率为1/2。唐氏综合征女患者产生的卵细胞可能含一条21号染色体(正常)，也可能含两条21号染色体(不正常)，概率均为1/2。
课内探究·名师点睛
知识点
人类常见遗传病的类型
要点归纳
1．人类常见遗传病的类型及遗传特点
知识贴士
人类常见遗传病类型的记忆口诀
典例剖析
典例1 (2022·安徽省宿州市高一期末)下列关于人类遗传病的说法，正确的是( B )
A．单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病
B．21三体综合征是一种染色体异常遗传病
C．人类所有的遗传病都是由致病基因引起的
D．多指和白化病都是由显性致病基因引起的遗传病
[解析] 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，A错误；21三体综合征(先天性愚型)是一种染色体异常遗传病，B正确；遗传病患者不一定携带相应的致病基因，如染色体异常遗传病，C错误；多指是由显性基因引起的遗传病，而白化病是由隐性基因引起的遗传病，D错误。
变式训练1
(2022·辽宁沈阳五校联考改编)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( D )
A．人类遗传病患者不一定都携带致病基因，如染色体异常遗传病是由染色体变异引起的
B．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，如白化病
C．多基因遗传病在群体中的发病率比较高，如青少年型糖尿病
D．唐氏综合征为染色体异常遗传病，该病患者体细胞内有3个染色体组
[解析] 唐氏综合征为染色体异常遗传病，该病患者体细胞内多了一条21号染色体，但仍含2个染色体组，D错误。
知识点
调查人群中的遗传病
要点归纳
1．原理
(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。
2．调查流程图
eq \x(确定调查的目的要求)
↓
eq \x(制定调查的计划)―→eq \x(\a\al(①以组为单位、确定组内人员,②确定调查病例,③制定调查记录,④明确调查方式,⑤讨论调查时应注意的问题))
↓
eq \x(实施调查活动)
↓
eq \x(整理、分析调查资料)―→eq \x(\a\al(得出调查结论，,撰写调查报告))
3．意义：统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率，对某个典型的家庭进行具体分析，利用遗传学原理分析遗传病的遗传方式，计算人群中的发病率。
某种遗传病的发病率＝eq \f(某种遗传病的患者数,某种遗传病的被调查人数)×100%
4．“遗传病发病率”与“遗传方式”调查比较
[易错提醒]
(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。
典例剖析
典例2 (2022·江苏省宿迁市高一下学期期末)黑蒙性痴呆是某些地区常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该( A )
A．在人群中随机抽样调查并计算发病率
B．在患者家系中调查并计算发病率
C．先确定遗传方式，再计算发病率
D．先调查该基因的频率，再计算发病率
[解析] 调查发病率应该在人群中随机抽样调查，而在患者家系中是调查遗传病的遗传方式，A正确，B错误；调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，调查遗传方式则需要在患者家系中进行，C错误；基因频率无法调查，发病率＝患者数÷被调查人数×100%，D错误。故选A。
变式训练2
(2022·江苏淮安期末改编)下列关于“调查人群中的遗传病”的叙述，正确的是( C )
A．为保证调查的有效性，调查的患者应足够多
B．研究单基因遗传病的遗传方式，应在人群中随机抽样调查
C．一般不选择多基因遗传病进行调查是因其易受环境因素的影响
D．若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病为显性遗传病
[解析] 为保证调查的有效性，调查的群体应足够多而不是患者足够多，A错误；研究单基因遗传病的遗传方式，应在患者家系中调查，B错误；发病率较高的遗传病不一定是显性遗传病，要确定其遗传方式，还需绘制系谱图，再根据系谱图进行判断，D错误。
知识点
遗传病的检测与预防
要点归纳
1．意义
在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
2．产前诊断
[归纳总结] 几种产前诊断措施的比较
典例剖析
典例3 (2022·北京市平谷区五中高一下学期期中)遗传咨询可预防遗传病的发生，但下列情形中不需要遗传咨询的是( A )
A．男方幼年曾因外伤截肢
B．亲属中有智力障碍患者
C．女方是先天性聋哑患者
D．亲属中有血友病患者
[解析] 因外伤而截肢不属于遗传病，不需要遗传咨询，A符合题意；智力障碍可能是由遗传因素导致的，因此亲属中有智力障碍患者时需要进行遗传咨询，B不符合题意；先天性聋哑属于常染色体隐性遗传病，因此女方是先天性聋哑患者时需要进行遗传咨询，C不符合题意；血友病属于伴X隐性遗传病，亲属中有血友病患者时需要进行遗传咨询，D不符合题意。故选A。
变式训练3
(2019·浙江选考)下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是( A )
A．在青春期的患病率很低
B．由多个基因的异常所致
C．可通过遗传咨询进行治疗
D．禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施
[解析] 单基因遗传病在新出生婴儿和儿童中很容易表现，在青春期的患病率很低，A正确；单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所致，B错误；遗传咨询可以对遗传病患者或遗传性异常性状表现者及家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，不能对疾病进行治疗，C错误；禁止近亲结婚是预防该病的主要措施，D错误。
指点迷津·拨云见日
一、遗传病、先天性疾病和家族性疾病的辨析
典例4 (2022·河北省“五个一”名校联盟高一期末)关于人类遗传病的说法，不正确的是( B )
A．遗传病一定是遗传物质改变引起的
B．青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病
C．先天性疾病不一定是遗传病
D．利用显微镜观察可以确诊先天性愚型和镰刀型细胞贫血症
[解析] 遗传病一定是遗传物质改变引起的，A正确；青少年型糖尿病属于多基因遗传病，是由多对等位基因控制的遗传病，B错误；先天性疾病不一定是由遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，C正确；先天性愚型是染色体异常遗传病，可通过光学显微镜直接观察到，镰刀型细胞贫血症的红细胞形态可通过光学显微镜直接观察到，D正确。故选B。
二、21三体综合征产生的原因
21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用导致的。如图表示产生异常卵细胞的示意图(图中染色体代表21号染色体)
(1)异常卵细胞的形成
①减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有2条21号染色体的异常卵细胞。
②减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有2条21号染色体的异常卵细胞。
(2)异常精子的形成
①减数分裂Ⅰ后期，同源染色体未分离。
②减数分裂Ⅱ后期，姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极。
典例5 (2022·邯郸期末)唐氏综合征一般称为21三体综合征，又叫先天性愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。下列相关叙述错误的是( D )
A．用光学显微镜可观察到患者细胞中含有3条21号染色体
B．一对均患有21三体综合征的夫妇所生子女中可能有正常的
C．21三体综合征的形成可能是母方减数分裂Ⅰ或减数分裂Ⅱ后期异常所致
D．若21三体综合征患者的基因型为AAA，则其产生的配子类型只有一种
[解析] 21三体综合征是第21号染色体增加1条引起的染色体数目的变异，用光学显微镜可观察到患者细胞中含有3条21号染色体，A正确；一对均患有21三体综合征的夫妇，能产生正常的含有一条21号染色体的精子或卵细胞，因而他们所生子女中可能有正常的，B正确；若双亲之一在减数分裂Ⅰ后期或在减数分裂Ⅱ后期，2条21号染色体移向同一极，则可能产生含有2条21号染色体的卵细胞或精子，它们与正常精子或卵细胞受精时，会使后代患21三体综合征，C正确；若患者的基因型为AAA，减数分裂时3个A基因相互间的组合是随机的，所以产生的配子种类及比例为A∶AA＝1∶1，D错误。
教材问题·解疑答惑
问题探讨☞P92
1．提示：人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过剩共同作用的结果。
2．提示：有人提出“人类所有的病都是基因病”，这种提法依据可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律，因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的，然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因缺陷引起的，如由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。
探究·实践☞P93
1．提示：有无家族遗传倾向主要是看该病在家族中前后代之间是否都有患者，是否比其他人有较高的发病率，即其他人无，他的家族有；其他人少，他的家族多。如果符合以上几点则说明有家族遗传倾向。根据调查的遗传病不同可能会有不同的答案。
2．提示：可根据以下几点来判断，若家系中出现双亲都没病却生下了有病的子女，则是隐性遗传病；反之，双亲都有病却生下了没病的子女，则是显性遗传病。若不属于上述两种情况，则看这种病在家族中出现的概率是否较高。一般情况下患病概率很高的为显性遗传病的可能性较大；反之，则隐性遗传病的可能性较大。
3．提示：若出现不符合现象，只要差距不是很大，都认为是统计时样本较小引起的误差，否则可能是调查时选择的调查对象不是很典型等因素引起的。
思考·讨论☞P95
1．提示：可以。益处：(1)基因检测可以预测疾病。(2)基因检测是使用靶向药物治疗的第一步。(3)可以指导膳食。(4)为个性化用药提供依据。(5)可以有效避免临床误诊。(6)有助于选择好的生活方式。
2．提示：其他人无权知道，这属于个人隐私。
3．提示：不合适，基因检测报告属于个人隐私，而且有致病基因不一定会患病，如：隐性遗传病等。应该尊重对方的隐私，应在对方允许、自愿的原则下理性看待基因检测报告。
练习与应用☞P96
一、概念检测
1．(1)× 某些先天性疾病不是遗传病，如胎儿发育畸形等。
(2)× 单基因遗传病也可能由显性基因引起，如多指、并指等。
(3)× 通过遗传咨询、产前诊断、基因检测等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上有效预防遗传病的产生和发展，但不能完全避免。
2．C 禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率，不能杜绝遗传病患儿的降生，A错误；遗传咨询能推算出后代的发病概率，若想确定胎儿是否患有唐氏综合征需要产前诊断，B错误；产前诊断能确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，不能确定所有先天性疾病，C正确，D错误。
二、拓展应用
1．提示：该女性不一定携带白化病基因；她未出生的孩子可能患白化病。由该女性的弟弟是白化病的事实可知其弟弟的基因型为aa，因而推测其父母的基因型均为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa，AA的概率为1/3，Aa的概率为2/3。该女性携带白化病基因的概率为2/3，根据她丈夫携带白化病基因的情况，其后代携带白化病基因和患白化病的可能性分为三种：(1)丈夫不含有白化病基因；(2)丈夫含有一个白化病基因；(3)丈夫是白化病患者。遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有家族遗传病史来作出判断，提供遗传咨询。
2．提示：(1)随着母亲年龄的增加，子女患有唐氏综合征的概率越高。
(2)亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。有两种情况：
①减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级精(卵)母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常(精子)卵细胞。
②减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞(精子)。
(3)原因是进行产前诊断减少生出患遗传病孩子的概率；减少生出患遗传病孩子的概率，减轻家庭和社会的负担。
3．提示：同意，生物的基因控制生物的性状，性状的优劣是相对的，如镰状细胞贫血在疟疾流行地区是有利的，因此说基因是平等的，遗传病患者维持了人类基因的多样性并在研究相关基因的功能方面作出了贡献，因此我们应该关注遗传病患者，关爱遗传病患者的生存。
巩固训练·课堂达标
1．下列有关单基因遗传病的叙述，正确的是( A )
A．调查某种病的遗传方式时，可在患者家系中进行调查
B．白化病属于单基因遗传病，即由一个致病基因控制的遗传病
C．单基因遗传病中，常染色体隐性遗传病的发病率高于该病致病基因的基因频率
D．伴X染色体显性遗传病的女性患者的后代中，女儿都患病，儿子都正常
[解析] 调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，调查某种病的遗传方式时，可在患者家系中进行调查，A正确；白化病属于单基因遗传病，由一对等位基因控制，B错误；单基因遗传病中，常染色体隐性遗传病的发病率等于该病致病基因的基因频率的平方，因此其发病率低于该病致病基因的基因频率，C错误；伴X染色体显性遗传病的女性患者的X染色体上的致病基因可能传向女儿，也可能传向儿子，只要含有致病基因就会患该种遗传病，D错误。
2．(2022·河北省石家庄市高一下学期期末)下列有关人类遗传病调查和优生的叙述，错误的是( C )
A．人类遗传病发病情况与基因有关，也与生活方式和环境有关
B．通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但仍有可能患遗传病
C．调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病
D．对遗传病的发病率进行统计时，既要在患者家系中进行调查，也要在人群中调查
[解析] 人类遗传病发病情况与基因有关，也与生活方式和环境有关，A正确；通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但仍有可能患遗传病，例如21三体综合征，B正确；多基因遗传病发病率容易受环境影响，调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，C错误；对遗传病的发病率进行统计时，既要在患者家系中进行调查，也要在人群中调查，D正确。故选C。
3．(2022·湖北省部分高中联考协作体期中)如图是人类某一家族遗传病甲和乙的遗传系谱图。甲病受A、a这对等位基因控制，乙病受B、b这对等位基因控制，且甲、乙其中之一是伴性遗传病(不考虑XY同源区段)。
(1)甲病属于__B__，乙病属于__D__。
A．常染色体显性遗传病
B．常染色体隐性遗传病
C．伴X染色体显性遗传病
D．伴X染色体隐性遗传病
E．伴Y染色体遗传病
(2)若只考虑甲病，请写出可能的基因型，Ⅱ－4__Aa__，Ⅲ－7__AA_或Aa__。若Ⅲ－7与某患甲病女性婚配，生了一个患甲病的男孩，则这对夫妻再生一个正常男孩的概率是__1/4__。
(3)综合考虑甲病和乙病，Ⅲ－9的可能基因型为__aaXBXB或aaXBXb__，其中乙病的致病基因来自第二代__5__号个体。II－5可能产生卵细胞基因组成的类型为__AXB_、AXb_、aXB_、aXb__。
(4)Ⅲ－8与Ⅲ－10结婚，生育子女中只患一种病的可能性是__5/12__。
[解析] (1)根据以上分析已知，甲病为常染色体隐性遗传病(B)，乙病为伴X隐性遗传病(D)。(2)若只考虑甲病，由于Ⅲ－8是患者，基因型为aa，则II－3、II－4的基因型都为Aa，他们的儿子Ⅲ－7的基因型为AA或Aa。若Ⅲ－7与患者aa结婚，生了一个患甲病的男孩，说明Ⅲ－7的基因型为Aa，则再生一个正常男孩的概率＝1/2×1/2＝1/4。(3)Ⅲ－9患甲病，且有一个患乙病的兄弟，说明其母亲是乙病基因的携带者，则II－9的基因型为aaXBXB或aaXBXb，其乙病的致病基因来自第二代5号。II－5的基因型为AaXBXb，其产生的卵细胞的基因型可能为AXB、AXb、aXB、aXb。(4)据图分析，Ⅲ－8的基因型为1/2aaXBXB或1/2aaXBXb，Ⅲ－10的基因型为1/3AAXbY或2/3AaXbY，两者结婚产生的后代中患甲病的概率为2/3×1/2＝1/3，患乙病的概率为1/2×1/2＝1/4，则后代只患一种病的概率＝1/3×3/4＋2/3×1/4＝5/12。
课标要求
核心素养
举例说明人类的遗传病是可以检测和预防的。
1．结合常见的人类遗传病，了解人类遗传病的类型和特点。(生命观念)
2．通过参与调查人群中的遗传病，学会调查和统计人类遗传病的方法。(科学思维)
3．分析人类遗传病的危害，认同遗传病的检测和预防的重要性。(社会责任)
类型
概念
分类
实例
单基因遗传病
受__一对等位基因__控制的遗传病
显性遗传
多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等
隐性遗传
镰状细胞贫血、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等
多基因遗传病
受__两对或两对以上的等位基因__控制的遗传病
原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等
染色体异常遗传病
由染色体变异引起的遗传病
__染色体结构变异__
猫叫综合征
染色体数目变异
__21三体综合征__
遗传病类型
遗传特点
举例
单基因遗传病
常染色体
显性
a．男女患病概率相等
b．世代遗传
并指、多指、软骨发育不全
隐性
a．男女患病概率相等
b．隐性纯合发病，隔代遗传
苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血
伴X染色体
显性
a．患者女性多于男性
b．世代遗传
c．男患者的母亲、女儿一定患病
抗维生素D佝偻病
隐性
a．患者男性多于女性
b．有交叉遗传现象
c．女患者的父亲和儿子一定患病
红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
伴Y遗传
具有“男性代代传”的特点
外耳道多毛症
多基因遗传病
a．常表现出家族聚集现象
b．易受环境影响
c．在群体中发病率较高
冠心病、唇裂、哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异常遗传病
往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产
21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良
项目
调查内容
调查对象及范围
注意事项
结果计算及分析
遗传病发病率
广大人群随机抽样
考虑年龄、性别等因素，群体足够大
eq \f(患者数,被调查总人数)×100%
遗传方式
患者家系
正常情况与患病情况
分析基因显隐性及所在的染色体类型
措施种类
检测指标
检测水平
应用范围
B超检查
胎儿外观、性别
个体水平
外观是否存在畸形
羊水检查
染色体数目和结构
细胞水平
染色体异常遗传病
孕妇血细胞检查
血细胞形态和数量
细胞水平
能引起血细胞异常的疾病
基因检测
致病基因等特定基因
分子水平
基因控制的遗传病
项目
遗传病
先天性疾病
家族性疾病
特点
能够在亲子代个体之间遗传的疾病
出生时已经表现出来的疾病
一个家族中多个成员都表现出来的疾病
病因
由遗传物质发生改变引起
可能由遗传物质改变引起，也可能由环境因素引起
可能由遗传物质改变引起，也可能由环境因素引起
举例
红绿色盲、血友病等
遗传病：先天性愚型、多指、白化病、苯丙酮尿症
非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕
遗传病：显性遗传病
非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一个家族中多个成员都患夜盲症
联系
①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病
②后天性疾病不一定不是遗传病
一、人类常见遗传病的类型
1．遗传病的概念：
通常是指由于__遗传物质改变__而引起的人类疾病。
2．类型及其比较：
二、遗传病的监测和预防：
1．监测和预防措施：主要包括__遗传咨询__和__产前诊断__。
2．遗传咨询的内容和步骤：
〔学霸记忆〕
1．人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
3．遗传病的检测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。
4．调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。
〔活学巧练〕
判断下列叙述的正误
(1)产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。( √ )
(2)禁止近亲结婚可降低软骨发育不全的发病率。( × )
(3)遗传病是指基因结构改变而引发的疾病。( × )
(4)原发性高血压属于人类遗传病中的多基因遗传病。( √ )
(5)不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病。( √ )
(6)多基因遗传病的发病风险随年龄的增加而升高。( √ )
〔思考〕
1．不携带致病基因的个体，不会患遗传病，对吗？试分析原因。(科学思维)
提示：不对。不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病，染色体结构或数目异常也会导致遗传病的发生。
2．唐氏综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。下图是卵细胞形成过程：(生命观念、科学思维)
请结合生殖细胞的形成过程分析下列有关问题：
(1)根据图示过程可知，唐氏综合征形成的原因是什么？
(2)图示过程为卵细胞形成过程，若精子形成过程也出现该异常变化，该精子与正常卵细胞结合形成的受精卵也会发育成唐氏综合征患者吗？
(3)唐氏综合征女患者与正常异性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？
提示：(1)在减数分裂Ⅰ时，同源染色体未正常分离(如图①)，或者在减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体未正常分离(如图②)。
(2)会。异常的精子与正常的卵细胞结合，后代也是唐氏综合征患者。
(3)能，概率为1/2。唐氏综合征女患者产生的卵细胞可能含一条21号染色体(正常)，也可能含两条21号染色体(不正常)，概率均为1/2。
课内探究·名师点睛
知识点
人类常见遗传病的类型
要点归纳
1．人类常见遗传病的类型及遗传特点
知识贴士
人类常见遗传病类型的记忆口诀
典例剖析
典例1 (2022·安徽省宿州市高一期末)下列关于人类遗传病的说法，正确的是( B )
A．单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病
B．21三体综合征是一种染色体异常遗传病
C．人类所有的遗传病都是由致病基因引起的
D．多指和白化病都是由显性致病基因引起的遗传病
[解析] 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，A错误；21三体综合征(先天性愚型)是一种染色体异常遗传病，B正确；遗传病患者不一定携带相应的致病基因，如染色体异常遗传病，C错误；多指是由显性基因引起的遗传病，而白化病是由隐性基因引起的遗传病，D错误。
变式训练1
(2022·辽宁沈阳五校联考改编)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( D )
A．人类遗传病患者不一定都携带致病基因，如染色体异常遗传病是由染色体变异引起的
B．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，如白化病
C．多基因遗传病在群体中的发病率比较高，如青少年型糖尿病
D．唐氏综合征为染色体异常遗传病，该病患者体细胞内有3个染色体组
[解析] 唐氏综合征为染色体异常遗传病，该病患者体细胞内多了一条21号染色体，但仍含2个染色体组，D错误。
知识点
调查人群中的遗传病
要点归纳
1．原理
(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。
2．调查流程图
eq \x(确定调查的目的要求)
↓
eq \x(制定调查的计划)―→eq \x(\a\al(①以组为单位、确定组内人员,②确定调查病例,③制定调查记录,④明确调查方式,⑤讨论调查时应注意的问题))
↓
eq \x(实施调查活动)
↓
eq \x(整理、分析调查资料)―→eq \x(\a\al(得出调查结论，,撰写调查报告))
3．意义：统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率，对某个典型的家庭进行具体分析，利用遗传学原理分析遗传病的遗传方式，计算人群中的发病率。
某种遗传病的发病率＝eq \f(某种遗传病的患者数,某种遗传病的被调查人数)×100%
4．“遗传病发病率”与“遗传方式”调查比较
[易错提醒]
(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。
典例剖析
典例2 (2022·江苏省宿迁市高一下学期期末)黑蒙性痴呆是某些地区常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该( A )
A．在人群中随机抽样调查并计算发病率
B．在患者家系中调查并计算发病率
C．先确定遗传方式，再计算发病率
D．先调查该基因的频率，再计算发病率
[解析] 调查发病率应该在人群中随机抽样调查，而在患者家系中是调查遗传病的遗传方式，A正确，B错误；调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，调查遗传方式则需要在患者家系中进行，C错误；基因频率无法调查，发病率＝患者数÷被调查人数×100%，D错误。故选A。
变式训练2
(2022·江苏淮安期末改编)下列关于“调查人群中的遗传病”的叙述，正确的是( C )
A．为保证调查的有效性，调查的患者应足够多
B．研究单基因遗传病的遗传方式，应在人群中随机抽样调查
C．一般不选择多基因遗传病进行调查是因其易受环境因素的影响
D．若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病为显性遗传病
[解析] 为保证调查的有效性，调查的群体应足够多而不是患者足够多，A错误；研究单基因遗传病的遗传方式，应在患者家系中调查，B错误；发病率较高的遗传病不一定是显性遗传病，要确定其遗传方式，还需绘制系谱图，再根据系谱图进行判断，D错误。
知识点
遗传病的检测与预防
要点归纳
1．意义
在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
2．产前诊断
[归纳总结] 几种产前诊断措施的比较
典例剖析
典例3 (2022·北京市平谷区五中高一下学期期中)遗传咨询可预防遗传病的发生，但下列情形中不需要遗传咨询的是( A )
A．男方幼年曾因外伤截肢
B．亲属中有智力障碍患者
C．女方是先天性聋哑患者
D．亲属中有血友病患者
[解析] 因外伤而截肢不属于遗传病，不需要遗传咨询，A符合题意；智力障碍可能是由遗传因素导致的，因此亲属中有智力障碍患者时需要进行遗传咨询，B不符合题意；先天性聋哑属于常染色体隐性遗传病，因此女方是先天性聋哑患者时需要进行遗传咨询，C不符合题意；血友病属于伴X隐性遗传病，亲属中有血友病患者时需要进行遗传咨询，D不符合题意。故选A。
变式训练3
(2019·浙江选考)下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是( A )
A．在青春期的患病率很低
B．由多个基因的异常所致
C．可通过遗传咨询进行治疗
D．禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施
[解析] 单基因遗传病在新出生婴儿和儿童中很容易表现，在青春期的患病率很低，A正确；单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所致，B错误；遗传咨询可以对遗传病患者或遗传性异常性状表现者及家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，不能对疾病进行治疗，C错误；禁止近亲结婚是预防该病的主要措施，D错误。
指点迷津·拨云见日
一、遗传病、先天性疾病和家族性疾病的辨析
典例4 (2022·河北省“五个一”名校联盟高一期末)关于人类遗传病的说法，不正确的是( B )
A．遗传病一定是遗传物质改变引起的
B．青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病
C．先天性疾病不一定是遗传病
D．利用显微镜观察可以确诊先天性愚型和镰刀型细胞贫血症
[解析] 遗传病一定是遗传物质改变引起的，A正确；青少年型糖尿病属于多基因遗传病，是由多对等位基因控制的遗传病，B错误；先天性疾病不一定是由遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，C正确；先天性愚型是染色体异常遗传病，可通过光学显微镜直接观察到，镰刀型细胞贫血症的红细胞形态可通过光学显微镜直接观察到，D正确。故选B。
二、21三体综合征产生的原因
21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用导致的。如图表示产生异常卵细胞的示意图(图中染色体代表21号染色体)
(1)异常卵细胞的形成
①减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有2条21号染色体的异常卵细胞。
②减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有2条21号染色体的异常卵细胞。
(2)异常精子的形成
①减数分裂Ⅰ后期，同源染色体未分离。
②减数分裂Ⅱ后期，姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极。
典例5 (2022·邯郸期末)唐氏综合征一般称为21三体综合征，又叫先天性愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。下列相关叙述错误的是( D )
A．用光学显微镜可观察到患者细胞中含有3条21号染色体
B．一对均患有21三体综合征的夫妇所生子女中可能有正常的
C．21三体综合征的形成可能是母方减数分裂Ⅰ或减数分裂Ⅱ后期异常所致
D．若21三体综合征患者的基因型为AAA，则其产生的配子类型只有一种
[解析] 21三体综合征是第21号染色体增加1条引起的染色体数目的变异，用光学显微镜可观察到患者细胞中含有3条21号染色体，A正确；一对均患有21三体综合征的夫妇，能产生正常的含有一条21号染色体的精子或卵细胞，因而他们所生子女中可能有正常的，B正确；若双亲之一在减数分裂Ⅰ后期或在减数分裂Ⅱ后期，2条21号染色体移向同一极，则可能产生含有2条21号染色体的卵细胞或精子，它们与正常精子或卵细胞受精时，会使后代患21三体综合征，C正确；若患者的基因型为AAA，减数分裂时3个A基因相互间的组合是随机的，所以产生的配子种类及比例为A∶AA＝1∶1，D错误。
教材问题·解疑答惑
问题探讨☞P92
1．提示：人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过剩共同作用的结果。
2．提示：有人提出“人类所有的病都是基因病”，这种提法依据可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律，因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的，然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因缺陷引起的，如由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。
探究·实践☞P93
1．提示：有无家族遗传倾向主要是看该病在家族中前后代之间是否都有患者，是否比其他人有较高的发病率，即其他人无，他的家族有；其他人少，他的家族多。如果符合以上几点则说明有家族遗传倾向。根据调查的遗传病不同可能会有不同的答案。
2．提示：可根据以下几点来判断，若家系中出现双亲都没病却生下了有病的子女，则是隐性遗传病；反之，双亲都有病却生下了没病的子女，则是显性遗传病。若不属于上述两种情况，则看这种病在家族中出现的概率是否较高。一般情况下患病概率很高的为显性遗传病的可能性较大；反之，则隐性遗传病的可能性较大。
3．提示：若出现不符合现象，只要差距不是很大，都认为是统计时样本较小引起的误差，否则可能是调查时选择的调查对象不是很典型等因素引起的。
思考·讨论☞P95
1．提示：可以。益处：(1)基因检测可以预测疾病。(2)基因检测是使用靶向药物治疗的第一步。(3)可以指导膳食。(4)为个性化用药提供依据。(5)可以有效避免临床误诊。(6)有助于选择好的生活方式。
2．提示：其他人无权知道，这属于个人隐私。
3．提示：不合适，基因检测报告属于个人隐私，而且有致病基因不一定会患病，如：隐性遗传病等。应该尊重对方的隐私，应在对方允许、自愿的原则下理性看待基因检测报告。
练习与应用☞P96
一、概念检测
1．(1)× 某些先天性疾病不是遗传病，如胎儿发育畸形等。
(2)× 单基因遗传病也可能由显性基因引起，如多指、并指等。
(3)× 通过遗传咨询、产前诊断、基因检测等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上有效预防遗传病的产生和发展，但不能完全避免。
2．C 禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率，不能杜绝遗传病患儿的降生，A错误；遗传咨询能推算出后代的发病概率，若想确定胎儿是否患有唐氏综合征需要产前诊断，B错误；产前诊断能确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，不能确定所有先天性疾病，C正确，D错误。
二、拓展应用
1．提示：该女性不一定携带白化病基因；她未出生的孩子可能患白化病。由该女性的弟弟是白化病的事实可知其弟弟的基因型为aa，因而推测其父母的基因型均为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa，AA的概率为1/3，Aa的概率为2/3。该女性携带白化病基因的概率为2/3，根据她丈夫携带白化病基因的情况，其后代携带白化病基因和患白化病的可能性分为三种：(1)丈夫不含有白化病基因；(2)丈夫含有一个白化病基因；(3)丈夫是白化病患者。遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有家族遗传病史来作出判断，提供遗传咨询。
2．提示：(1)随着母亲年龄的增加，子女患有唐氏综合征的概率越高。
(2)亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。有两种情况：
①减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级精(卵)母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常(精子)卵细胞。
②减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞(精子)。
(3)原因是进行产前诊断减少生出患遗传病孩子的概率；减少生出患遗传病孩子的概率，减轻家庭和社会的负担。
3．提示：同意，生物的基因控制生物的性状，性状的优劣是相对的，如镰状细胞贫血在疟疾流行地区是有利的，因此说基因是平等的，遗传病患者维持了人类基因的多样性并在研究相关基因的功能方面作出了贡献，因此我们应该关注遗传病患者，关爱遗传病患者的生存。
巩固训练·课堂达标
1．下列有关单基因遗传病的叙述，正确的是( A )
A．调查某种病的遗传方式时，可在患者家系中进行调查
B．白化病属于单基因遗传病，即由一个致病基因控制的遗传病
C．单基因遗传病中，常染色体隐性遗传病的发病率高于该病致病基因的基因频率
D．伴X染色体显性遗传病的女性患者的后代中，女儿都患病，儿子都正常
[解析] 调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，调查某种病的遗传方式时，可在患者家系中进行调查，A正确；白化病属于单基因遗传病，由一对等位基因控制，B错误；单基因遗传病中，常染色体隐性遗传病的发病率等于该病致病基因的基因频率的平方，因此其发病率低于该病致病基因的基因频率，C错误；伴X染色体显性遗传病的女性患者的X染色体上的致病基因可能传向女儿，也可能传向儿子，只要含有致病基因就会患该种遗传病，D错误。
2．(2022·河北省石家庄市高一下学期期末)下列有关人类遗传病调查和优生的叙述，错误的是( C )
A．人类遗传病发病情况与基因有关，也与生活方式和环境有关
B．通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但仍有可能患遗传病
C．调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病
D．对遗传病的发病率进行统计时，既要在患者家系中进行调查，也要在人群中调查
[解析] 人类遗传病发病情况与基因有关，也与生活方式和环境有关，A正确；通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但仍有可能患遗传病，例如21三体综合征，B正确；多基因遗传病发病率容易受环境影响，调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，C错误；对遗传病的发病率进行统计时，既要在患者家系中进行调查，也要在人群中调查，D正确。故选C。
3．(2022·湖北省部分高中联考协作体期中)如图是人类某一家族遗传病甲和乙的遗传系谱图。甲病受A、a这对等位基因控制，乙病受B、b这对等位基因控制，且甲、乙其中之一是伴性遗传病(不考虑XY同源区段)。
(1)甲病属于__B__，乙病属于__D__。
A．常染色体显性遗传病
B．常染色体隐性遗传病
C．伴X染色体显性遗传病
D．伴X染色体隐性遗传病
E．伴Y染色体遗传病
(2)若只考虑甲病，请写出可能的基因型，Ⅱ－4__Aa__，Ⅲ－7__AA_或Aa__。若Ⅲ－7与某患甲病女性婚配，生了一个患甲病的男孩，则这对夫妻再生一个正常男孩的概率是__1/4__。
(3)综合考虑甲病和乙病，Ⅲ－9的可能基因型为__aaXBXB或aaXBXb__，其中乙病的致病基因来自第二代__5__号个体。II－5可能产生卵细胞基因组成的类型为__AXB_、AXb_、aXB_、aXb__。
(4)Ⅲ－8与Ⅲ－10结婚，生育子女中只患一种病的可能性是__5/12__。
[解析] (1)根据以上分析已知，甲病为常染色体隐性遗传病(B)，乙病为伴X隐性遗传病(D)。(2)若只考虑甲病，由于Ⅲ－8是患者，基因型为aa，则II－3、II－4的基因型都为Aa，他们的儿子Ⅲ－7的基因型为AA或Aa。若Ⅲ－7与患者aa结婚，生了一个患甲病的男孩，说明Ⅲ－7的基因型为Aa，则再生一个正常男孩的概率＝1/2×1/2＝1/4。(3)Ⅲ－9患甲病，且有一个患乙病的兄弟，说明其母亲是乙病基因的携带者，则II－9的基因型为aaXBXB或aaXBXb，其乙病的致病基因来自第二代5号。II－5的基因型为AaXBXb，其产生的卵细胞的基因型可能为AXB、AXb、aXB、aXb。(4)据图分析，Ⅲ－8的基因型为1/2aaXBXB或1/2aaXBXb，Ⅲ－10的基因型为1/3AAXbY或2/3AaXbY，两者结婚产生的后代中患甲病的概率为2/3×1/2＝1/3，患乙病的概率为1/2×1/2＝1/4，则后代只患一种病的概率＝1/3×3/4＋2/3×1/4＝5/12。
课标要求
核心素养
举例说明人类的遗传病是可以检测和预防的。
1．结合常见的人类遗传病，了解人类遗传病的类型和特点。(生命观念)
2．通过参与调查人群中的遗传病，学会调查和统计人类遗传病的方法。(科学思维)
3．分析人类遗传病的危害，认同遗传病的检测和预防的重要性。(社会责任)
类型
概念
分类
实例
单基因遗传病
受__一对等位基因__控制的遗传病
显性遗传
多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等
隐性遗传
镰状细胞贫血、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等
多基因遗传病
受__两对或两对以上的等位基因__控制的遗传病
原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等
染色体异常遗传病
由染色体变异引起的遗传病
__染色体结构变异__
猫叫综合征
染色体数目变异
__21三体综合征__
遗传病类型
遗传特点
举例
单基因遗传病
常染色体
显性
a．男女患病概率相等
b．世代遗传
并指、多指、软骨发育不全
隐性
a．男女患病概率相等
b．隐性纯合发病，隔代遗传
苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血
伴X染色体
显性
a．患者女性多于男性
b．世代遗传
c．男患者的母亲、女儿一定患病
抗维生素D佝偻病
隐性
a．患者男性多于女性
b．有交叉遗传现象
c．女患者的父亲和儿子一定患病
红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
伴Y遗传
具有“男性代代传”的特点
外耳道多毛症
多基因遗传病
a．常表现出家族聚集现象
b．易受环境影响
c．在群体中发病率较高
冠心病、唇裂、哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异常遗传病
往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产
21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良
项目
调查内容
调查对象及范围
注意事项
结果计算及分析
遗传病发病率
广大人群随机抽样
考虑年龄、性别等因素，群体足够大
eq \f(患者数,被调查总人数)×100%
遗传方式
患者家系
正常情况与患病情况
分析基因显隐性及所在的染色体类型
措施种类
检测指标
检测水平
应用范围
B超检查
胎儿外观、性别
个体水平
外观是否存在畸形
羊水检查
染色体数目和结构
细胞水平
染色体异常遗传病
孕妇血细胞检查
血细胞形态和数量
细胞水平
能引起血细胞异常的疾病
基因检测
致病基因等特定基因
分子水平
基因控制的遗传病
项目
遗传病
先天性疾病
家族性疾病
特点
能够在亲子代个体之间遗传的疾病
出生时已经表现出来的疾病
一个家族中多个成员都表现出来的疾病
病因
由遗传物质发生改变引起
可能由遗传物质改变引起，也可能由环境因素引起
可能由遗传物质改变引起，也可能由环境因素引起
举例
红绿色盲、血友病等
遗传病：先天性愚型、多指、白化病、苯丙酮尿症
非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕
遗传病：显性遗传病
非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一个家族中多个成员都患夜盲症
联系
①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病
②后天性疾病不一定不是遗传病
相关学案
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