高中第3节 人类遗传病巩固练习

这是一份高中第3节 人类遗传病巩固练习，共12页。
【优选】第3节 人类遗传病-1作业练习一．单项选择1．下列关于人类遗传病和优生的叙述，不正确的是（　　）A．近亲结婚是造成畸形胎的遗传因素之一B．40岁以上妇女所生的子女，21-三体综合征的发生率比25～34岁生育者高很多C．猫叫综合症患者是因为人体第5号染色体基因中有部分碱基缺失引起的D．苯丙酮尿症患者的病因是因为患者体内缺少苯丙氨酸羟化酶2．人类的血友病由一对等位基因控制，且男性患者多于女性患者。该病属于（    ）A．常染色体隐性遗传病 B．X连锁隐性遗传病C．常染色体显性遗传病 D．染色体异常遗传病3．. 下列为某一遗传病的家系图，已知I-1为携带者。可以准确判断的是（   ）A. 该病为常染色体隐性遗传 B. II-4是携带者C. II-6是携带者的概率为1/2 D. Ⅲ-8是正常纯合子的概率为1/24．下列哪一种人类遗传病是由染色体异常引起的（    ）A．镰刀形细胞贫血症 B．白化病C．苯丙酮尿症 D．猫叫综合征5．慢性粒细胞白血病患者的第22号染色体比正常人的要短，所缺失的片段接到了9号染色体上。下列相关叙述不正确的是（    ）A．患者体细胞发生了染色体数目变异B．慢性粒细胞白血病属于人类遗传病C．正常人的A/a和B/b基因的遗传遵循自由组合定律D．这种类型的变异在光学显微镜下能够辨认出来6．下列遗传病中，由染色体结构变异引起的是（    ）A．苯丙酮尿症 B．21三体综合征 C．镰状细胞贫血 D．猫叫综合征7． 红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病。若调查发现人群中男性红绿色盲发病率为P．男性抗维生素D佝偻病发病率为Q。下列叙述正确的是（　　）A. 抗维生素D佝偻病女患者的父亲和儿子一定患该病B. 红绿色盲和抗维生素D佝偻病都属于人类遗传病中的单基因遗传病C. 人群中女性红绿色盲发病率大于P，抗维生素D佝偻病发病率小于QD. 红绿色盲具有交叉遗传的特点，抗维生素D佝偻病不具有该特点8．已知珠蛋白是血红蛋白的重要组分之一，由其α肽链合成障碍所引起的疾病称为人类α型地中海贫血（简称α地贫），α肽链的合成由第16对染色体上的4个α珠蛋白基因共同控制（如图），α珠蛋白基因的数量与表现型及寿命如下表。相关叙述正确的是（    ）α珠蛋白基因数量/个43210表现型正常轻型α地贫中型α地贫重型α地贫胎儿期流产寿命正常正常比正常人短无法活到成年— A．2条染色体同一位置的2个α珠蛋白基因为等位基因B．4个α珠蛋白基因遵循基因的自由组合定律C．一对轻型α地贫的夫妇，所生子女寿命正常的概率是3/4D．我国实行免费婚前．孕前体检政策，B超检查是筛查地贫的手段之一9．下列疾病中，属于单基因遗传病的是（    ）A．苯丙酮尿症 B．先天愚型C．唇裂 D．特纳氏综合征10．图示为某单基因遗传病的系谱图，已知Ⅲ1，无该病的致病基因，致病基因也不位于X．Y染色体的同源区段上，且不考虑突变。下列分析正确的是（　　）A．该系谱图中所有表现型正常的个体不含该病的致病基因B．根据该家族系谱图可以调查该遗传病在群体中的发病率C．禁止近亲结婚可有效减少该种遗传病在人群中的发病率D．人群中该致病基因频率与男性群体中患该病的概率相同11．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（    ）A．人类遗传病患者不一定携带致病基因B．在患病家族中调查人类遗传病的发病率C．单基因遗传病是由一个致病基因控制的遗传病D．苯丙酮尿症是一种多基因遗传病12．下图为某遗传病系谱图，正常色觉（B）对色盲（b）为显性，为伴性遗传；正常肤色（A）对白化（a）为显性，为常染色体遗传。若Ⅲ-10和Ⅲ-11婚配，所生的子女中患病概率为（    ）A. 2/3 B. 2/9 C. 1/2 D. 1/313．如图所示为甲．乙，丙．丁四种单基因遗传病（有关基因均位于染色体上，不考虑性染色体的同源区段）遗传病的遗传系谱图。下列有关叙述错误的是A．甲．乙．丙三种遗传病可能都是隐性遗传病B．人群中女性患甲病的人数高于女性患乙病的人数C．对家族中有乙病病史的适婚青年，应建议其生女孩D．丁病不可能由隐性致病基因控制，丁图中的健康人均为纯合子14．如图为某家系关于甲．乙两种遗传病的系谱图，其中一种为红绿色症，且Ⅱ4只携带一种致病基因。下列相关叙述错误的是（    ）A．甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为红绿色盲症B．I1和I2的基因型可以确定C．Ⅱ1和Ⅱ2生一个患两病孩子的概率为1/16D．Ⅱ3和Ⅱ4生一个患病男孩的概率为1/415．人的抗维生素D佝偻病是一种肾小管遗传缺陷性疾病，发病率约1∶25000，有低血磷性和低血钙性两种。该病发生的根本原因是（    ）A．肾小管病变 B．染色体变异 C．基因突变 D．基因重组
参考答案与试题解析1．【答案】C【解析】人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）．常染色体隐性遗传病（如白化病）．伴X染色体隐性遗传病（如血友病．色盲）．伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。解答：A．近亲结婚所生育的子女死亡率高，畸形率高，智力低下率高，A正确；B．唐氏综合征在40岁以上妇女所生子女中发生率高，因此预防这种遗传病的最佳措施是适龄生育，B正确；C．“猫叫综合症”患者是人的第5号染色体部分缺失所引起的，属于染色体结构异常遗传病，而非基因中碱基缺失引起的基因突变，C错误；D．苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，使苯丙酮酸在体内积累过多而患病，D正确。故选C。2．【答案】B【解析】几种常见的单基因遗传病及其特点：3．【答案】B【解析】A．据图，该病表现为父母正常，子女患病，因而该病可能是常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传，A错误；B．如果该病是常染色体隐性遗传，则Ⅱ-3．Ⅱ-4都是携带者，如果是伴X隐性遗传，则Ⅱ-4一定带有致病基因，B正确；C．如果是伴X隐性遗传，Ⅱ-4．Ⅰ-1都为携带者，Ⅰ-2基因型正常，Ⅱ-6是携带者的概率0，如果是常染色体隐性遗传，Ⅱ-6为携带者的概率是2/3，C错误；D．如果是常染色体隐性遗传，Ⅲ-8是正常纯合子的概率为1/3，如果是伴X隐性遗传，Ⅲ-8是正常纯合子的概率为1/2，D错误．故选B．4．【答案】D【解析】人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，包括单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因遗传病是由一对等位基因控制的；多基因遗传病是由多对等位基因控制的；染色体异常遗传病包括染色体结构异常（如猫叫综合征）和染色体数目异常（如21三体综合征）。解答：A．镰刀形细胞贫血症的人与正常人相比，其基因中有1个碱基对发生了改变，属于基因突变，A错误；B．白化病是常染色体隐性遗传病，是单基因遗传病，B错误；C．患苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，是单基因遗传病，C错误；D．猫叫综合征的人与正常人相比，第5号染色体发生部分缺失，为染色体结构异常遗传病，D正确。故选D。5．【答案】A【解析】染色体结构变异的基本类型：（1）缺失：染色体中某一片段的缺失，例如，猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而得名，猫叫综合征患者的两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，而且存在严重的智力障碍；果蝇的缺刻翅的形成也是由于一段染色体缺失造成的；（2）重复：染色体增加了某一片段果蝇的棒眼现象就是X染色体上的部分重复引起的；（3）倒位：染色体某一片段的位置颠倒了180度，造成染色体内的重新排列；（4）易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上或同一条染色体上的不同区域。解答：A．根据图示可知，慢性粒细胞白血病的病因是由于患者体内发生了第9号染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体第22号上，属于染色体结构变异中的易位，会改变染色体上基因的排列顺序，不发生染色体数目变异，A错误；B．慢性粒细胞白血病属于染色体变异，属于人类遗传病，B正确；C．正常人的A/a和B/b基因分别位于9号．22号这两对同源染色体上，遵循自由组合定律，C正确；D．染色体变异可以在显微镜下观察，所以这种类型的变异在光学显微镜下能够辨认出来，D正确。故选A。6．【答案】D【解析】人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）．常染色体隐性遗传病（如白化病）．伴X染色体隐性遗传病（如血友病．色盲）．伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。解答：A．苯丙酮尿症是由于基因突变引起的人类遗传病，A错误；B．21三体综合征是由于21号染色体多了一条所致，属于染色体数目变异遗传病，B错误；C．镰状细胞贫血的原因是基因突变，C错误；D．猫叫综合征是由于人类的第5号染色体缺少部分片段导致的，属于染色体结构变异引起的人类遗传病，D正确。故选D。7．【答案】B【解析】A．伴X染色体显性遗传病中，女患者可以是显性纯合，也可以是杂合，杂合子女患者的致病基因可能来自于双亲；在产后代过程中，其儿子不一定患病，A错误；B．红绿色盲和抗维生素D佝偻病都属于人类遗传病中的单基因遗传病，B正确；C．伴X染色体隐性遗传病的特点是男性患者多于女性患者，人群中男性红绿色盲发病率为P，则人群中女性红绿色盲发病率小于P；伴X染色体显性遗传病的特点是女患者多于男患者，男性抗维生素D佝偻病发病率为Q，则人群中女性抗维生素D佝偻病的发病率大于Q，C错误；D．红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，具有交叉遗传的特点，而抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，也具有该特点，D错误。故选B。8．【答案】C【解析】α肽链合成障碍所引起的疾病称为人类α型地中海贫血（简称α地贫），说明基因通过控制蛋白质的结构而直接控制性状；控制α珠蛋白链的基因位于第16号染色体上，每个16号染色体上有2个基因控制α链的合成，可见有两对等位基因控制α珠蛋白合成，每对基因之间遵循基因分离定律，两对基因都位于同一对染色体上，不遵循基因自由组合定律。解答：A．2条染色体同一位置的2个α珠蛋白基因为相同基因，A错误；B．控制α珠蛋白链的基因位于第16号染色体上，每个16号染色体上有2个基因控制α链的合成，可见有两对等位基因控制α珠蛋白合成，每对基因之间遵循基因分离定律，两对基因都位于同一对染色体上，不遵循基因自由组合定律，B错误；C．轻型α地贫有3个α珠蛋白基因，因此其16号染色体其中一条正常，另一条能够合成1个α珠蛋白，子女寿命正常至少的含有3个α珠蛋白基因，因此一对轻型α地贫的夫妇，所生子女寿命正常的概率是3/4，C正确；D．地中海贫血症不能通过B超检查，要进行羊水检测或者基因检测，D错误。故选C。9．【答案】A【解析】人类遗传病的种类10．【答案】A【解析】分析题图：Ⅰ1为患病女性，但所生的儿子不都患病，说明该病不可能是伴X隐性遗传病；Ⅱ2为患病男性，所生的女儿不都患病，说明该病不是伴X显性遗传病，又知Ⅲ1无该病的致病基因，与患病的 Ⅲ2结婚，生出患病的Ⅳ1，可知该病不是常染色体隐性遗传病，综上所述，该病为常染色体显性遗传病。解答：A．根据分析可知，该遗传病为常染色体显性遗传病，故所有表现型正常的个体不含该病的致病基因，A正确；B．调查该遗传病在群体中的发病率应在人群中随机调查，B错误；C．禁止近亲结婚可有效减少隐性遗传病在人群中的发病率，不能减少显性遗传病的发病率，C错误；D．该病为常染色体显性遗传病，患病男性的基因型为AA或Aa，人群中该致病基因频率与男性群体中患该病的概率不相同，D错误。故选A。11．【答案】A【解析】12．【答案】D【解析】因为Ⅱ6号患白化病为aa，Ⅱ7号患红绿色盲基因型为XbY，因此Ⅰ1基因型为AaXBY，Ⅰ2基因型为AaXBXb，Ⅲ9患白化病，则Ⅱ3号基因型为AaXBY，Ⅱ4号基因型为AaXBX—，Ⅲ10号基因型为A_XBY（2/3AaXBY，1/3AAXBY）因为Ⅲ12患两种病，基因型为aaXbY，Ⅱ7号基因型为AaXbY，Ⅱ8号基因型为AaXBXb，Ⅲ11号基因型为：A_XBXb（2/3AaXBXb，1/3 AAXBXb），Ⅲ-10和Ⅲ-11婚配生出患病小孩的概率为：1-1/3×1/3×1×3/4-2/3×1/3×1×3/4-1/1×2/3×1×3/4-2/3×2/3×3/4×3/4= 1/3，ABC错误，D正确。故选D。13．【答案】B【解析】甲图：无中生有，女儿患病，为常染色体隐性遗传病；乙图：无中生有，儿子患病，为常染色体或伴X染色体隐性遗传病。丙图：女性患者的儿子正常，故不可能是伴X隐性遗传病；可能为常染色体隐性或显性遗传病，或为伴X显性遗传病，丁图：有中生无，女儿正常，为常染色体显性遗传病。因此甲，乙，丙三种遗传病的致病基因可能都是隐性，A正确；甲病为常染色体隐性遗传病，若乙病也为常染色体隐性遗传病，则二者在人群中的患病概率没有性别差异，男女患病概率可能都相同，若乙病为伴X染色体隐性遗传病，则乙病在男性中的患病概率可能高于甲病，在女性中的患病概率可能小于甲病，B错误；乙病为常染色体或伴X染色体隐性遗传病，因此生女孩健康的概率更大，C正确；丁病为常染色体显性遗传病，因此丁图中不患病的健康人都是纯合子，D正确。 【题文】科学家通过对大量恐龙化石进行分析后发现，非鸟恐龙多样性从7600万年前就已经开始下降。他们认为，这种下降与较古老物种灭绝速率上升有关，这说明恐龙难以适应变化的环境。而小行星撞击地球以及全球气候变冷则是加剧了恐龙灭绝的过程。下列有关叙述正确的是A．非鸟恐龙多样性下降的过程中恐龙没有发生进化B．非鸟恐龙的灭绝说明自然选择直接作用的是基因C．非鸟恐龙多样性的下降加速了非鸟恐龙的灭绝D．非鸟恐龙的进化速度太过缓慢导致其最终灭绝【答案】C【解析】非鸟恐龙多样性下降的过程中有关基因频率发生了变化，因此恐龙发生了进化，A错误；自然选择直接作用的是表现型，不是基因，B错误；依题意可知，非鸟恐龙多样性的下降使其可被选择的类型减少，从而加速其灭绝，C正确；非鸟恐龙多样性下降过程中，进化速度并不慢，主要缺乏新的．适应环境的变异，最终导致灭绝，D错误。14．【答案】B【解析】据图分析，图中Ⅱ1和Ⅱ2都不患甲病，但他们有一个患甲病的女儿，即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明甲病为常染色体隐性遗传病；又已知其中一种为红绿色盲症，因此乙病为红绿色盲症，属于伴X染色体隐性遗传病。解答：A．根据以上分析已知，甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X隐性遗传病，A正确；B．关于乙病，I1和I2的基因型是可以确定的，而关于甲病是不可以确定的，B错误；C．假设甲乙两病的致病基因分别是a．b，则结合亲子代关系分析可知，Ⅱ1和Ⅱ2的基因型分别为AaXBY．AaXBXb，因此他们生一个患两病孩子的概率=1/4×1/4=1/16，C正确；D．Ⅱ4只携带一种致病基因，其女儿患乙病，说明Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分别为A_XbY．AAXBXb，他们生一个患病男孩的概率为1/4，D正确。故选B。15．【答案】C【解析】抗维生素D性佝偻病是一种肾小管遗传缺陷性疾病，发病率约1: 25000。 有低血磷性和低血钙性两种。比较多见的是低血磷性抗维生素D佝偻病，又称家族性低磷血症或肾性低血磷性佝偻病。该病主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。解答：A．肾小管疾病指一组以肾小管功能障碍为主要特征的肾脏病变。临床主要表现为肾性糖尿．氨基酸尿或低分子量蛋白尿．电解质紊乱及酸中毒，伴或不伴肾小球滤过功能异常，不是根本原因，A错误；B．C．D．该病主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变，不是染色体变异和基因重组引起的疾病，B．D错误；C正确；故选C。