高中生物第3节 人类遗传病多媒体教学ppt课件

这是一份高中生物第3节 人类遗传病多媒体教学ppt课件，文件包含53《人类遗传病》课件PPTpptx、53《人类遗传病》教案docx等2份课件配套教学资源，其中PPT共21页， 欢迎下载使用。

1.人的胖瘦是由基因决定的吗?胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。2.有人认为∶"人类所有的病都是基因病"你能说出这种提法的依据吗?你同意这种观点吗?
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关关的基因b，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向b基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
人类的疾病如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。
随着生活水平的提高和医疗卫生条件的改善，人类的传染性疾病大多已经逐渐得到控制，而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素。
人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
1.遗传病一定是先天性疾病 ×如∶遗传性早秃，一般在30岁左右发病2.先天性疾病一定是遗传病 ×如∶ 艾滋病女性患者的子女3.家族性疾病一定是遗传病 ×如∶某家族因食物中缺少维生素A而患夜盲症4.遗传病一定是家族性疾病 ×如∶母体条件的变化引起的孩子某部位遗传物质改变并表现异常，但孩子的生殖细胞正常
先天性疾病不一定是遗传病；后天性疾病可能是遗传病；家族性疾病不一定是遗传病。
第五章基因突变及其他变异
一、人类常见遗传病的类型
单基因遗传病 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。目前世界上已经发现的这类遗传病有8 000多种。单基因遗传病可能由显性致病基因所引起，如多指、并指、软骨发育不全（图5-8）等也可能由隐性致病基因所引起，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。 多基因遗传病 多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。多基因遗传病在群体中的发病率比较高。
染色体异常遗传病染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病（简称染色体病）。目前已经发现的这类遗传病有500多种，这些病几乎涉及人类的每一对染色体。其中，唐氏综合征又称21三体综合征，是一种常见的染色体病。患者的智力低于常人，身体发育缓慢，并且表现出特殊的面容。对患者进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了一条21号染色体（图5-9）。在了解人类常见遗传病的类型之后，让我们通过调查来进一步认识人类遗传病。
受一对等位基因控制的遗传病
由多对基因控制的人类遗传病
常见病例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。
1、家族聚集现象2、易受环境影响3、在群体中发病率比较高
由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病
结构缺失：5号染色体的结构缺失，婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致
染色体数目多一个：唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Dwn综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
注意基因水平与染色体水平不同基因遗传病是在碱基水平上的改变，用显微镜观察不到染色体变异,能通过显微镜观察
注意：调查时最好选取群体发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)。
二、遗传病的检测和预防
我国有20%~25%的人患有遗传病，仅唐氏综合征患者的总数就有60万人以上。遗传病不但给患者个人带来痛苦而且给家庭和社会造成了负担。通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，能有效预防隐性遗传病发生
产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查（图5-11）、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。
基因检测可以精确地诊断病因。例如，某些疾病的发生与基因突变有关，找到突变基因，就可形成精确的诊断报告（图5-12），帮助医生对症下药。通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。此外，检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。 基因检测也存在争议，人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。你认为该如何妥善处理这一问题呢?
基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。1990年，美国科学家实施了世界上第一例临床基因治疗。患者是一位患有严重复合型免疫缺陷疾病的４岁小姑娘艾姗蒂·德席尔瓦。由于基因缺陷，她的体内缺乏腺苷酸脱氨酶（ＡＤＡ），ＡＤＡ缺乏导致她没有正常人所具有的免疾力。科学家从她体内取出白细胞，转入能够合成ＡＤＡ的正常基因，再将导入了正常基因的白细胞输入她体内，检测发现，她体内的白细胞产生了ＡＤＡ，免疫缺陷所导致的症状得到明显改善。此后，科学家又运用基因疗法治疗了一些其他疾病的患者。经过几十年的发展，基因治疗的研究已经取得了不少展，其发展趋势是令人鼓舞的，但在临床上还存在稳定性和安全性等问题。
区别先天性疾病、后天性疾病及家族性疾病
1.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　)A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
2.下列有关人类遗传病的叙述,正确的是(　　) A.单基因遗传病是由一个基因控制的遗传病 B.携带遗传病基因的个体都会患病 C.先天性的疾病都是遗传病 D.不携带遗传病基因也可能会患遗传病
3.在分组开展调查人群中红绿色盲遗传病时,下列做法错误的是(　　) A.在人群中随机抽样调查,以计算发病率 B.调查发病率时,应在典型的患者家系中调查 C.根据各小组汇总的数据,发病率=(患者数÷被调查人数)×100% D.若某小组的数据偏差较大,汇总时应保留
4.通过遗传咨询和产前诊断等手段,可对遗传病进行有效检测和预防。下列相关叙述错误的是(　　)A.通过遗传咨询可推算出某些遗传病的遗传方式和发病率B.通过遗传咨询能有效降低21三体综合征的发病率C.可通过羊水检查结果确定胎儿是否患有某些遗传病D.产前基因检测不含致病基因的胎儿仍可能患遗传病