2023届高三生物一轮复习教案 人类遗传病的类型及调查

2.1.3.4   人类遗传病的类型及调查

教学目标： 人类遗传病的类型和检测、人类遗传病的调查

重点难点：人类遗传病的类型和检测、人类遗传病的调查

教学过程：

【知识呈现】一、人类遗传病

1. 概念:通常指由_________________________改变而引起的人类疾病。

2. 不同类型人类遗传病的特点及实例

二、遗传病的检测和预防

1. 手段:主要包括____________________和____________________等。  

2. 意义:在一定程度上能够有效地____________________遗传病的产生和发展。

3. 遗传咨询的内容和步骤

4. 产前诊断

5. 基因检测

(1)概念:通过检测人体细胞中的__________,以了解人体的基因状况。 

(2)人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等,都可以用来进行基因检测。

【演练获得】例题1.(2020·山东高考)人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是(　　)

A．可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查

B．提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病

C．孕妇血液中的cffDNA可能来自脱落后破碎的胎盘细胞

D．孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断

【归纳总结】考查人类遗传病的类型和检测

【拓展提升】变式1.抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病(D、d表示等位基因)。孕妇(甲)为该病患者，丈夫表型正常。现用放射性探针对孕妇(甲)及其丈夫和他们的双胞胎孩子进行基因诊断(检测基因d的放射性探针为d探针，检测基因D的放射性探针为D探针)，诊断结果如图(空圈表示无放射性，深色圈放射性强度是浅色圈的2倍)。下列说法正确的是(　　)

A．个体1、个体2、个体3分别是表型正常的男孩、丈夫、患病的男孩

B．双胞胎孩子个体1和个体3的基因型分别是XDY、XdY

C．个体1长大后与正常异性婚配，所生女儿患抗维生素D佝偻病的概率为1/2

D．男性的X染色体来自母亲，只能传递给女儿，抗维生素D佝偻病具有交叉遗传的特点

【演练获得】例题2.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是(　　)

A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查

B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查

C．研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查

D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查

【归纳总结】考查人类遗传病的调查

【拓展提升】变式2.唐氏综合征又称21三体综合征,是指胎儿细胞中多了一条21号染色体所致的先天性疾病。下表为有关唐氏综合征的调查结果,下列分析错误的是（           ）

A.调查唐氏综合征的发生率应该在人群中随机进行

B.唐氏患儿发生率与母亲年龄呈正相关,适龄生育是预防该病的有效措施

C.利用显微镜对高龄孕妇羊水进行检查,能够判断胎儿是否患唐氏综合征

D.减数第一次分裂时同源染色体不正常分离是唐氏综合征发生的根本原因

【课后反思】