高考生物一轮复习课件-人类遗传病及系谱图分析

这是一份高考生物一轮复习课件-人类遗传病及系谱图分析
举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。考点一　人类遗传病考点二　遗传系谱图和电泳图谱分析课时精练人类遗传病< 考点一 >1.概念：由_________改变而引起的人类疾病，主要可以分为_______遗传病、_______遗传病和___________遗传病三大类。遗传物质单基因多基因染色体异常2.类型及特点多于多于明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系比较3.调查人群中的遗传病(1)调查时，最好选取群体中发病率_____的_______遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2)调查某种遗传病的发病率时，应该在_____中_________调查，并保证调查的群体_______。较高单基因群体随机抽样足够大(3)调查某种遗传病的遗传方式时，应该在_________中调查，绘制____________。患者家系遗传系谱图(4)调查过程4.遗传病的检测和预防(1)手段：主要包括__________和_________等。(2)意义：在一定程度上能够有效地_____遗传病的产生和发展。(3)遗传咨询遗传咨询产前诊断预防家族病史终止妊娠产前诊断(4)产前诊断基因检测遗传病先天性疾病产前诊断检测中，B超检查可以检测胎儿的外观和性别，羊水检测可以检测染色体异常遗传病，孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病，基因检测可以检测基因异常病。基因治疗可以利用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。考向一　人类遗传病的类型、特点及病因分析1.(2025·天门调研)下列有关人类遗传病的叙述，正确的是A.基因突变引发的遗传病均不能通过显微镜检测B.遗传病患者一定都携带有相应的致病基因C.21三体综合征患者也可产生正常的配子D.可选择患者家系调查某种遗传病的发病率√2.(2024·武汉期末)为了分析某爱德华综合征(18三体)患儿的病因，对该患儿及其父母的18号染色体上的A基因(A1～A4都是等位基因)进行PCR扩增，经凝胶电泳后，结果如图所示。该患儿的病因不可能是A.若未发生染色体互换，则可能是母亲卵原细胞 减数分裂Ⅰ异常所致B.若未发生染色体互换，则可能是母亲卵原细胞 减数分裂Ⅱ异常所致C.若发生了染色体互换，则可能是母亲卵原细胞减数分裂Ⅰ异常所致D.若发生了染色体互换，则可能是母亲卵原细胞减数分裂Ⅱ异常所致√考向二　人类遗传病的调查、监测和预防3.(2024·安阳名校调研)通过遗传咨询和产前诊断等手段对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。下列相关说法正确的是A.通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式和发病率B.细胞内遗传物质改变导致的疾病称为遗传病C.羊水检查、B超检查和基因诊断都是常用的产前诊断的手段D.经遗传咨询和B超检查即可确定胎儿是否为21三体综合征患者√4.(2024·贵州黔东南三模)唐氏综合征(DS)患者智力低于正常人，身体发育缓慢，并且表现出特殊的面容。苯丙酮尿症(PKU)患者智力低下，皮肤常干燥，易患湿疹和皮肤划痕症，脑电图异常等。下列有关人类遗传病的叙述正确的是A.调查DS的遗传方式和发病率，可分别去DS患者家系和人群中调查B.DS患者21号染色体缺失一段染色体片段，导致患者智力低于正常人C.PKU是多基因遗传病，可用患者的血液、毛发等来进行基因检测D.PKU患者因缺乏相关的酶导致代谢异常，致使其体内苯丙酮酸积累√返回遗传系谱图和电泳图谱分析< 考点二 >1.“四步法”判断系谱图中单基因遗传病的遗传方式(1)判断是否为伴Y染色体遗传若系谱图中的患者全为男性，并且患者的父亲和儿子全为患者，则多为伴Y染色体遗传；若患者男女均有，则不是伴Y染色体遗传。(2)判断是显性遗传还是隐性遗传(3)判断致病基因是在常染色体上还是在X染色体上①若已确定是显性遗传②若已确定是隐性遗传(4)不能判断的类型，则判断可能性①若为隐性遗传a.若患者无性别差异，最可能为常染色体隐性遗传。b.若患者男多于女，最可能为伴X染色体隐性遗传。c.若父亲不携带致病基因，而子代患病，则一定为伴X染色体隐性遗传。②若为显性遗传a.若患者无性别差异，最可能为常染色体显性遗传。b.若患者女多于男，最可能为伴X染色体显性遗传。2.电泳图谱由于不同基因序列或片段的分子量、电荷等特性不同，它们在电场中的移动距离也会不同，从而在电泳图谱上形成特定的条带或区带。这些条带或区带的位置、数量和形态等特征可以反映样本中基因的组成和序列信息。通过对电泳图谱的分析，可以推断出样本中特定基因的存在、缺失、突变等情况。利用遗传系谱图和PCR及电泳技术分析遗传方式果蝇的正常眼与无眼是一对相对性状，受1对等位基因控制，要确定该性状的遗传方式，需从基因与染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交，根据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图，如图所示。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段的情况。(1)据图分析，关于果蝇无眼性状的遗传方式，可以排除的是__________________________________。 伴X染色体显性遗传、伴Y染色体遗传(2)若果蝇无眼性状产生的分子机制是控制正常眼的基因中间缺失一段较大的DNA片段，且该对等位基因的长度已知。利用PCR及电泳技术确定无眼性状的遗传方式时，只以Ⅱ－3为材料，用1对合适的引物仅扩增控制该对性状的完整基因序列，电泳检测PCR产物，通过电泳结果不能确定无眼性状的遗传方式，理由是__________________________________________________________________________________________________________________。 无论是常染色体显性遗传还是伴X染色体隐性遗传，其PCR产物电泳后都仅出现一个条带，且对应的均为正常眼基因的长度(3)以系谱图中呈现的果蝇为实验材料设计杂交实验，确定无眼性状的遗传方式(要求：①只杂交一次；②仅根据子代表型预期结果；③不根据子代表型的比例预期结果)。实验思路：___________________________________________________；预期结果并得出结论：_______________________________________________________________________________________________________________________________________。 子代全为正常眼果蝇，则为常染色体显性遗传；若子代出现无眼果蝇，则为常染色体隐性遗传；若子代无眼果蝇全为雄性，则为伴X染色体隐性遗传Ⅱ－2(或Ⅱ－1或Ⅱ－4)与Ⅱ－3果蝇杂交，观察子代表型考向三　遗传系谱图的分析及概率的计算5.(2024·重庆，15)一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析，该病遗传方式可能性最小的是A.常染色体隐性遗传B.常染色体显性遗传C.伴X染色体隐性遗传D.伴X染色体显性遗传√6.(2024·山东，8)如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是A.该致病基因不位于Y染色体上B.若Ⅱ－1不携带该致病基因， 则Ⅱ－2一定为杂合子C.若Ⅲ－5正常，则Ⅱ－2一定患病D.若Ⅱ－2正常，则据Ⅲ－2是否患 病可确定该病遗传方式√7.(2024·汕头二模)遗传病的检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。某家族具有成骨发育不全和Joubert综合征两种遗传病，为了解后代的发病风险，进行家系分析和Joubert综合征相关基因的PCR电泳检测，结果如图。不考虑突变和染色体互换，下列叙述正确的是A.Joubert综合征是常染色体隐 性遗传病B.家系中Ⅲ－1与Ⅲ－3的基因 型不同C.Ⅱ－3与Ⅱ－4再生一个不患病孩子的概率是7/16D.Ⅲ－5的Joubert综合征基因片段电泳图谱有2个条带√8.(2021·河北，15改编)杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为1/4 000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ－2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列，其他未显示序列均正常)如图。下列叙述正确的是A.家系甲Ⅱ－1和家系乙Ⅱ－2分别 遗传其母亲的DMD致病基因B.若家系乙Ⅰ－1和Ⅰ－2再生育一 个儿子，儿子患两种病的概率比 患一种病的概率低C.不考虑其他突变，家系甲Ⅱ－2 和家系乙Ⅱ－1婚后生出患DMD 儿子的概率为1/8√D.人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4 000辨明“男(女)孩患病”与“患病男(女)孩”的概率计算方法(1)由常染色体上的基因控制的遗传病①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。(2)由性染色体上的基因控制的遗传病①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男(女)孩，即可求得患病男(女)孩的概率。②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男(女)孩患病概率是指所有男(女)孩中患病的男(女)孩占的比例。一、过教材1.下列有关人类遗传病及其检测和预防的叙述，正确的是A.单基因遗传病是受单个基因控制的遗传病B.多基因遗传病都是先天性疾病，发病率较高C.通过基因诊断若确定胎儿不携带致病基因，则其肯定不患遗传病D.遗传咨询可以确定胎儿是否患唐氏综合征E.通过光学显微镜观察细胞，可检测胎儿是否患苯丙酮尿症F.对胎儿细胞的染色体进行形态分析可判断其是否患猫叫综合征√G.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩H.男性血友病患者的女儿结婚应尽量选择生育女孩I.近亲结婚主要导致后代患显性遗传病的概率大大增加√2.下列有关人类遗传病调查的相关叙述，正确的是A.调查人群中的遗传病时，最好选择发病率较高的多基因遗传病B.调查某遗传病的发病率时，应保证调查群体足够大且随机取样C.在调查发病率时，应在患者家系中多调查几代，以减小误差D.调查红绿色盲的遗传方式应在人群中随机抽样调查E.若调查结果是男女患者比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体 显性遗传病F.常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率G.伴X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率H.伴X染色体隐性遗传病在女性中的发病率小于该病致病基因的基因频率√√√√二、过高考1.(2020·海南，23节选)人类有一种隐性遗传病(M)，其致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的。从人组织中提取DNA，经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图，再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带，说明只含有基因A或a；如果呈现两条带，说明同时含有基因A基因A、a位于___(填“常”“X”或“Y”)染色体上，判断依据是_________________________________________________________。和a。对图所示某家族成员1～6号分别进行基因检测，得到的条带图如图所示。X 条带图中成员1只含基因A，成员2只含基因a，成员4只含基因A甲、乙两种病的遗传方式均为____________________，Ⅲ－2、Ⅲ－3出现说明Ⅱ－1形成配子时_______________________________________。2.(2023·辽宁，20改编)如图是某家族遗传病的系谱图，甲病由等位基因A、a控制，乙病由等位基因B、b控制，其中Ⅱ－2不携带遗传病致病基因，所有个体均未发生突变。伴X染色体隐性遗传病同源染色体的非姐妹染色单体间发生了交换3.(经典高考题改编)现有一对表型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。导致上述男孩患克氏综合征的原因是__________________________________________________________________。母亲在减数分裂Ⅱ时，两个含色盲基因的X染色体没有返回分离，进入卵细胞课时精练对一对123456789101112答案(1)②(2)③　系谱图③中Ⅰ－1、Ⅰ－2不患病，Ⅱ－3患病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病　①②(3)不能　乙为常染色体显性遗传病患者，由电泳图可知，乙(1号个体)为杂合子，但无法推断哪条条带是致病基因，哪条条带是正常基因(4)该类型疾病女性患者若为杂含子，则致病基因和正常基因随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开，可产生不含致病基因的卵细胞10.23456789101112答案1(1)常染色体显性遗传　(1＋p)/2(2)将正常细胞分为甲、乙两组，其中甲组敲除ZNF862基因，观察甲、乙两组细胞表型从而探究该基因的功能　转基因小鼠和正常小鼠牙龈　(3)不可以，违反法律和伦理，存在安全隐患11.23456789101112答案1(1)常染色体显性遗传　常染色体隐性遗传　Aabb(2)操作简便、准确安全、快速等(3)缺失　1/900　25(4)A12.23456789101112答案1一、选择题1.(2024·荆门一模)下列有关遗传病及伴性遗传的叙述，正确的是A.位于X染色体非同源区段的基因在体细胞中不存在等位基因B.某疾病呈现出明显的家族聚集性，则该病一定是遗传病C.携带致病基因的个体一定患遗传病，不携带致病基因的个体一定不患 遗传病D.基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因√123456789101112答案123456789101112答案2.研究发现，编码P通道蛋白的基因发生突变后导致卵母细胞死亡是女性不育的原因之一。某家系中表型正常的夫妇生育有一个表型正常的儿子和一个患病的女儿，对该夫妇和其女儿与该病相关的等位基因的两条编码链进行部分测序，结果如图。下列相关叙述错误的是123456789101112答案注：“↓”处C/T的含义为一个基因编码链的该位点为C，其等位基因的该位点为T；C的含义是个体中同位置的两个基因的编码链该位点都是C。A.女儿卵母细胞死亡的根本原因是发生 了碱基对的替换B.P通道蛋白突变基因编码的蛋白质可能 与正常蛋白质空间结构相同C.卵母细胞死亡导致女性不育的性状为 显性性状D.该夫妇所生的儿子与正常女性婚配，子代患病的概率是1/8√123456789101112答案123456789101112答案123456789101112答案A.调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查B.若祖父正常，则该遗传病属于常染色体显性遗传病C.若祖父患病，这个家系中所有患者基因型相同的概率为2/3D.该患病女孩的父母再生出一个正常孩子的概率为1/43.某同学对一患有某种单基因遗传病的女孩家系的其他成员进行了调查，记录结果如表(“○”代表患者，“√”代表正常，“？”代表患病情况未知)。下列分析错误的是123456789101112答案√123456789101112答案123456789101112答案4.(2023·河北，5)某单基因遗传病的系谱图如图，其中Ⅱ－3不携带该致病基因。不考虑基因突变和染色体变异。下列分析错误的是A.若该致病基因位于常染色体，Ⅲ－1与 正常女性婚配，子女患病概率相同B.若该致病基因位于性染色体，Ⅲ－1患 病的原因是性染色体间发生了交换C.若该致病基因位于性染色体，Ⅲ－1与正常女性婚配，女儿的患病概率 高于儿子D.Ⅲ－3与正常男性婚配，子代患病的概率为1/2123456789101112答案√123456789101112答案123456789101112答案5.(2022·湖北，16)如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析，下列叙述错误的是A.该遗传病可能存在多种遗传方式B.若Ⅰ-2为纯合子，则Ⅲ-3是杂合子C.若Ⅲ-2为纯合子，可推测Ⅱ-5为杂合子D.若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子，其患病的概率为1/2√123456789101112答案123456789101112答案6.(2024·黑吉辽，20改编)位于同源染色体上的短串联重复序列(STR)具有丰富的多态性。跟踪STR的亲本来源可用于亲缘关系鉴定。分析如图家系中常染色体上的STR(D18S51)和X染色体上的STR(DXS10134，Y染色体上没有)的传递，不考虑突变，下列叙述不正确的是A.Ⅲ－1与Ⅱ－1得到Ⅰ代同一个体的同一个 D18S51的概率为1/2B.Ⅲ－1与Ⅱ－1得到Ⅰ代同一个体的同一个 DXS10134的概率为3/4C.Ⅲ－1与Ⅱ－4得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/4D.Ⅲ－1与Ⅱ－4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0√123456789101112答案123456789101112答案123456789101112答案7.(2022·广东，16)遗传病检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是A.女儿和父母基因检测结果 相同的概率是2/3B.若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的概率是3/4C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2D.该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视123456789101112答案√123456789101112答案123456789101112答案8.(2024·贵州，6)人类的双眼皮基因对单眼皮基因是显性，位于常染色体上。一个色觉正常的单眼皮女性(甲)，其父亲是色盲；一个色觉正常的双眼皮男性(乙)，其母亲是单眼皮。下列叙述错误的是A.甲的一个卵原细胞在有丝分裂中期含有两个色盲基因B.乙的一个精原细胞在减数分裂Ⅰ中期含四个单眼皮基因C.甲含有色盲基因并且一定是来源于她的父亲D.甲、乙婚配生出单眼皮色觉正常女儿的概率为1/4123456789101112答案√123456789101112答案123456789101112答案9.(2024·恩施一模)原发性视网膜色素变性是一种常见的致盲性眼病，该病常起于儿童或少年早期，至青春期症状加重，视野逐渐收缩，发展至中年或老年，黄斑积累致中心视力减退，严重者会失明。该病受一对等位基因R/r控制。如图为某家系中有关该遗传病的部分家庭成员的电泳检测结果，下列说法正确的是A.原发性视网膜色素变性是一种常 染色体显性遗传病B.若该夫妻有个患病儿子，则其致病基因可能来自父亲或母亲C.该夫妻的患病女儿和正常男性婚配，其后代患病概率为1/2D.该致病基因的基因频率和男性群体的发病率相等123456789101112√答案123456789101112答案123456789101112答案二、非选择题10.(2024·湖北，22)某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲、乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题：(1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是____(填序号)。①血型　②家族病史　③B超检测结果123456789101112答案②123456789101112答案(2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是____(填序号)，判断理由是___________________________________________________________________________________；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是______(填序号)。123456789101112答案③系谱图③中Ⅰ－1、Ⅰ－2不患病，Ⅱ－3患病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病①②123456789101112答案123456789101112答案________________________________________________________________________________________________________________。(3)提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如图(1是乙，2、3、4均为乙的亲属)。根据该电泳图_____(填“能”或“不能”)确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是123456789101112答案不能乙为常染色体显性遗传病患者，由电泳图可知，乙(1号个体)为杂合子，但无法推断哪条条带是致病基因，哪条条带是正常基因123456789101112答案(4)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是__________________________________________________________________________________________________________________________。123456789101112答案 该类型疾病女性患者若为杂含子，则致病基因和正常基因随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开，可产生不含致病基因的卵细胞11.(2024·广东，18)遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)是一种罕见的口腔遗传病，严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。2022年，我国科学家对某一典型的HGF家系(如图)进行了研究，发现ZNF862基因突变导致HGF发生。123456789101112答案回答下列问题：(1)据图分析，HGF最可能的遗传方式是________________。假设该致病基因的频率为p，根据常染色体显性遗传最可能的遗传方式，Ⅳ2生育一个患病子代的概率为_________(列出算式即可)。(1＋p)/2123456789101112答案(2)为探究ZNF862基因的功能，以正常人牙龈成纤维细胞为材料设计实验，简要写出设计思路：______________________________________________________________________________________________________。为从个体水平验证ZNF862基因突变导致HGF，可制备携带该突变的转基因小鼠，然后比较__________________________的差异。123456789101112答案 将正常细胞分为甲、乙两组，其中甲组敲除ZNF862基因，观察甲、乙两组细胞表型从而探究该基因的功能转基因小鼠和正常小鼠牙龈123456789101112答案(3)针对HGF这类遗传病，通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病？作出判断并说明理由：_____________________________________。123456789101112答案不可以，违反法律和伦理，存在安全隐患12.(2024·安徽，19)一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如图。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿症，由缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因B/b控制，两对基因独立遗传。回答下列问题：123456789101112答案(1)据图可知，两种遗传病的遗传方式：甲病__________________；乙病_________________。推测Ⅱ－2的基因型是______。常染色体显性遗传常染色体隐性遗传Aabb123456789101112答案123456789101112答案(2)我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是____________________________(答出2点即可)。操作简便、准确安全、快速等123456789101112答案的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为______；若Ⅲ－5和Ⅲ－3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的____倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。123456789101112答案(3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，乙病是由正常基因发生了碱基_____所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为1/75，若Ⅲ－5与一个无亲缘关系缺失1/90025123456789101112答案123456789101112答案123456789101112答案(4)近年来，反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择____基因作为目标，有望达到治疗目的。A123456789101112答案返回