生物必修2《遗传与进化》人类遗传病复习课件ppt

这是一份生物必修2《遗传与进化》人类遗传病复习课件ppt，共31页。PPT课件主要包含了人类常见遗传病的类型，遗传物质，人类遗传病的类型，遗传病的监测和预防，遗传咨询，产前诊断，B超检查，基因诊断，遗传病或先天性疾病，人类遗传信息等内容，欢迎下载使用。
1.举例说出人类遗传病的主要类型；2.进行人类遗传病的调查；3.探讨人类遗传病的检测和预防；4.关注人类基因组计划及其意义。
1．人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2．人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。3．遗传病的监测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。
4．调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。5．人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。6．人类基因组计划要测定人体内24条染色体上DNA的全部序列。
1．人类遗传病的概念由于 改变而引起的人类疾病。
1.判断正误：(1)苯丙酮尿症患者是由于血液中苯丙酮酸的含量过低所致。( )【分析】苯丙酮尿症患者是由于血液中苯丙酮酸的含量过高所致。
(2)青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病。( )【分析】青少年型糖尿病是多基因遗传病，是由多对等位基因控制的。
2.问题思考：(1)家族性的疾病一定是遗传病吗？请试解释其原因。提示：家族性的疾病不一定都是遗传病，如饮食中缺乏维生素A引起家族成员患夜盲症，不是遗传病。
1．遗传病的类型及遗传特点
2.多基因遗传病发病率高的原因分析
基因1　 基因2　基因3 基因4 ↓ ↓ ↓ ↓酶①　 酶② 酶③　 酶④ ↓ ↓ ↓ ↓A――→B――→C――→D――→E
如上图控制物质E合成的基因共有4个，不管是基因1还是其他3个基因，只要其中的一个发生突变导致相应酶不能合成，则E物质均不能合成，从而使发病率上升。
先天性疾病≠遗传病(1)先天性疾病中许多疾病与遗传病有一定关系，但不等于先天性疾病都是遗传病，如先天性心脏病等。(2)遗传病不一定一生下来就表现出来，如男性秃顶。二者关系可表示为 。
例一：下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　)A.一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是遗传病B.一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病C.携带遗传病基因的个体不一定患遗传病D.不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
解析：一个家族中仅一代人出现过的疾病可能是遗传病，如隐性基因控制的遗传病，可能仅一代人患病；一个家族几代人中都出现过的疾病如某种传染病，或是由于缺碘引起的大脖子病等都不是遗传病；若是携带隐性致病基因的个体，则不会患遗传病；染色体异常遗传病个体不含有致病基因。答案：D
1.预防措施：主要包括_________和_________。
2.遗传咨询的内容和步骤：
3.产前诊断：(1)手段：羊水检查、________、孕妇血细胞检查以及_________等。(2)目的：确定胎儿是否患有某种___________________
(3)遗传咨询和产前诊断等手段，能够对遗传病进行监测和治疗。( )【分析】遗传咨询和产前诊断只能够对遗传病进行相应的监测和预防，而达不到治疗的目的。
1.遗传病检测方法——产前诊断：方法类型及比较：①B超检查是在个体水平上的检查。②基因诊断是在分子水平上的检查。
③如图中羊水检查(图1)和绒毛细胞检查(图2)都是检查胎儿细胞的染色体是否异常，是细胞水平上操作，只是取细胞的部位不同。
2.人类遗传病的调查：(1)可通过社会调查和家系调查的方法了解遗传病发病情况。(2)某种遗传病的发病率= ×100%
3.调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较
勿混淆遗传方式和发病率的调查范围(1)调查人类遗传病的遗传方式时，应在患者家系中进行，根据调查结果画出遗传系谱图。(2)调查遗传病发病率时，注意在人群中随机调查。例如，不能在普通学校调查21三体综合征的发病率，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。
(1)基因诊断能检查出所有的遗传病吗？为什么？提示：不能。基因诊断只能用于检查基因异常的遗传病，而不能用于检查染色体异常的遗传病。(2)水稻(2n=24)的基因组计划应该测几条染色体？为什么？提示：水稻的基因组计划应该测12条染色体。因为水稻没有性别之分，没有性染色体。
人类基因组计划和人体健康
1.内容：绘制_____________的地图。2.目的：测定________________________，解读其中包含的_________。
人类基因组的全部DNA序列
3.意义：认识到人类基因的_____、_____、_____及其相互关系，对于人类疾病的_____和_____具有重要意义。4.结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因为_____________个。
(2)在测定人类基因组组成时，应测多少条染色体上的DNA分子？为什么？提示：24条，22条常染色体+X+Y。原因是X、Y染色体上有非同源片段。
例二：下列说法错误的是(　　)A.人类基因组计划测定的染色体有24条B.遗传咨询包括推算后代患病风险率C.家系分析法是人类遗传病研究最基本的方法D.21三体综合征发病的根本原因是减数第一次分裂时同源染色体未分开