高中生物人教版 (新课标)必修2《遗传与进化》人类遗传病课文配套ppt课件

这是一份高中生物人教版 (新课标)必修2《遗传与进化》人类遗传病课文配套ppt课件，共30页。PPT课件主要包含了白化病，白化病---常隐，单基因遗传病，苯丙氨酸，酪氨酸正常，苯丙酮酸，正常酶无法合成，苯丙酮尿症-常隐，损伤神经系统，另一种酶等内容，欢迎下载使用。
人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病
常见的遗传病可分为哪些类型呢?
单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类
1.单基因遗传病（6500多种）
多指、并指、软骨发育不全
镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
一、人类常见遗传病的类型
受一对等位基因控制的遗传病。
基因通过控制酶的合成，影响细胞代谢过程，从而控制生物体的性状
软骨发育不全----常显
多指、并指----常显
　　血友病是一种遗传性出血性疾病。发病原因是由于患者的血液中先天缺乏某种因子，因此一旦出血常血流不止。甚至死亡。
血友病-----伴X隐
抗维生素Ｄ佝偻病-----伴X显
受多对等位基因控制的人类遗传病。
主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如无脑儿、唇裂、原发性高血压、冠心病、青少年型糖尿病、哮喘病等。
原因：第5号染色体部分缺失。
症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。
染色体异常遗传病（100多种）
21三体综合征(又叫先天愚型)
“天才”音乐指挥家舟舟
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ 　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 A.常显 　（2）21三体综合征 　　　　 B.常隐 　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显 　（4）软骨发育不全 　　　　D.多基因遗传病 　（5）青少年型糖尿病 　　　E.常染色体异常病 　　　　 　
生物进化论的创始人， 英国科学家 查理. 达尔文Charles Darwin），与他表妹埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。 但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。
（Charles Darwin）
二、遗传病的监测与预防
1.如何预防人类遗传病的发生？2.优生的措施？
每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因.近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。
过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。
—— 24－29岁生育
分析遗传方式、计算概率
检测手段： 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断
优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。
1、内容目的:测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息2、意义：认识人类基因的组成、结构、功能及相互关系
22条常染色体+1条Ｘ染色体+1条Ｙ染色体,共24条染色体上DNA的总和。
三、人类基因组计划及其意义
常染色体显性常染色体隐性伴X染色体显性伴X染色体隐性
单基因遗传病多基因遗传病
染色体结构变异: 猫叫综合征染色体数目变异：21三体综合征
禁止近亲结婚 （最有效手段）婚前检查和遗传咨询（优生的保障和手段）提倡“适龄”生育产前诊断（优生的措施）
１、以小组为单位开展调查工作；２、每个小组可调查周围熟悉的４－１０个家　　　　　　庭（或家系）中遗传病的情况。绘遗传图谱。３、调查时，最好选取群体中发病率较高的单　　基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（６００度以上）等。
４、为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级中进行汇总。５、根据全年级汇总的数据，可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率。