人教版 (2019)必修2《遗传与进化》人类遗传病教学ppt课件

这是一份人教版 (2019)必修2《遗传与进化》人类遗传病教学ppt课件，共28页。PPT课件主要包含了学习目标，基因ob，蛋白质，ob基因突变体，人类遗传病，常染色体遗传，伴X显，性染色体遗传，伴X隐，抗维生素D佝偻病等内容，欢迎下载使用。
科学家发现，在人和小鼠的体内存在肥胖相关的b基因，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。b基因突变的肥胖小鼠，无法表达瘦素。给该肥胖小鼠注射瘦素，发现小鼠食量减少，体重下降。
人类所有的疾病都是基因病？
阅读下列资料，分析哪些疾病是遗传病。
由于饮食中缺少碘，一家中多个成员都患有甲状腺肿；
一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，胎儿患上先天性白内障；
父方产生的配子中多了一条21号染色体，生出患有21三体综合征的孩子；
抗维生素D佝偻病男性患者的女儿全都患有抗维生素D佝偻病
遗传物质改变而引起的疾病
阅读教材第92-93页“人类常见遗传病的类型”内容，思考并回答以下问题。
1、人类常见的遗传病有几种类型？2、遗传病患者一定携带致病基因吗？3、人类遗传病只与遗传物质有关吗？4、结合孟德尔遗传规律和伴性遗传的知识，举例说明这几种人类遗传病的遗传特点。
由染色体变异引起的遗传病
指受一对等位基因控制的遗传病
单基因遗传病现发现8000多种
多基因遗传病现发现100多种
染色体异常遗传病现发现500多种
指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
并指、多指、软骨发育不全
苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血
色盲、血友病、进行性肌营养不良
分析白化病、苯丙酮尿症的致病机理？
食物中含可形成苯丙氨酸的蛋白质
AA 或 Aa（正常）
损害神经系统和智力发育障碍
男患＞女患、女病父子病
女患＞男患、男病母女病
据图判断每种遗传病最可能的遗传方式
受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
易受环境因素影响；群体中发病率比较高；常有家族聚集现象；
唐氏综合征（也叫21三体综合征）等。
猫叫综合征（5号染色体短臂缺失）
性腺发育不良（特纳氏综合征）
唐氏综合征智力低于常人，身体发育缓慢，具有特殊面容等。
21三体、XXY、XO、XXX
唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞形成过程：
（1）根据图示过程可知，唐氏综合征形成的原因是什么？
在减数分裂Ⅰ时，同源染色体未正常分离
在减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体未正常分离
（2）唐氏综合征女患者与正常异性结婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？
小组讨论，制定调查活动方案，具体要求：
1.确定调查病例；2.制定调查记录表；3.明确调查地点、方式；4.讨论调查时要注意的问题。
阅读教材，思考下列问题
1、我国婚姻法规定，禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚，这是为什么？2、利用教材P96“拓展应用”第2题，根据对母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间关系图的分析，说说高龄孕妇怎样做才能确保生出一个健康的孩子？3、结合生活经验，想一想为什么要对遗传病进行检测和预防？4、遗传病的检测和预防可以从哪几方面入手？5、遗传咨询的内容和步骤有哪些？6、产前诊断的方法有哪些？
假设你是一名遗传咨询师，一位女士（下图11号个体，弟弟患血友病）与正常男性婚配，若他们准备生一个健康的宝宝，你将对他们提出怎样的对策和建议？如果妻子已经怀孕了呢？
进行产前诊断（羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检测等）
如果基因诊断的结果显示，某人将来可能发生某种比较严重的遗传病，除医生和家人外，其他人有权知道这一信息吗？
是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
1．先天性夜盲症俗称“雀蒙眼”，患者在夜间或光线昏暗的环境下视物不清或完全看不见东西，该病是伴X染色体遗传病。某家族患有甲、乙两种遗传病，其中一种为先天性夜盲症，其家族遗传系谱图如图。不考虑突变，下列有关叙述正确的是（     ）
A．该家族中甲遗传病是先天性夜盲症B．II-1与II-2再生一个女儿不患病的概率为3/8C．Ⅱ-1与Ⅱ-3基因型相同的概率为1D．III-2与正常男性结婚，女儿可能患“雀蒙眼”
2．孕妇产前诊断可有效检测胎儿的健康状况，通常包括孕妇血细胞检测、羊水检测、基因检测等方式。下列人类遗传病，可通过显微镜检测胎儿细胞发现的是（　　）A．白化病B．21三体综合征C．苯丙酮尿症D．血友病
3．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是（　　）A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B．不携带致病基因的个体也可能患遗传病C．单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病D．伴X染色体显性遗传病的女性患者多于男性患者
4．“卵子死亡”是我国科学家发现的一种新型常染色体显性遗传病。它是由PANX1基因发生突变后，引起PANX1通道蛋白异常激活，卵子萎缩、退化，最终导致不育。PANX1突变基因在男性个体中不表达。下列说法错误的是（ ）A．PANX1基因通过控制蛋白质结构直接控制生物性状B．通过基因检测在一定程度上能够有效地预防和减少该病产生和发展C．患者的致病基因来自母方概率是
D．带有致病基因的男性与正常女性结婚，生下患病小孩的概率是