生物必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病精品课件ppt

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科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因b，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向b基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
问题1: 人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？
由多种原因造成的，有的肥胖可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的。
问题2: 有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
人类的疾病有的是遗传病，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒等，就不是基因病。
一.人类常见遗传病的类型
人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
思考？遗传病一定都能遗传给后代吗吗？
不一定，如癌症不一定能传给下一代，遗传病改变若发生在体细胞中不遗传，发生在生殖细胞或受精卵中遗传。
2对或2对以上等位基因控制的遗传病现发现100多种
染色体异常引起的遗传病现发现500多种
（3）染色体异常遗传病
受1对等位基因控制的遗传病
并指、多指、软骨发育不全
苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血
色盲、血友病、进行性肌营养不良
2.多基因遗传病：（1）定义：受2对或2对以上等位基因控制的遗传病
病例：原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病、唇裂等
思考？多基因遗传病有哪些特点呢？
3.染色体异常遗传病：因染色体变异而引起的遗传病
唐氏综合征(也叫21三体综合征、先天性愚型)等。
猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)
性腺发育不良（特纳氏综合征）
提示：（1）染色体变异引起的遗传病，不遵循孟德尔遗传定律。（2）染色体病通常会导致严重缺陷,往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产。
思考: 遗传病患者一定携带致病基因吗？
不一定，如染色体变异导致疾病，如21号三体综合征，多了一条21号染色体，不携带致病基因
1.调查时选择什么样的遗传病进行调查？2.调查类型及调查对象？
最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
——到人群随机抽样调查
二.调查人群中的遗传病
三.遗传病的检测和预防
问题: 为让每一个家庭生育出健康的孩子我们需要解决什么问题？
——禁止近亲结婚（最简单有效）
　每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因，近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因，导致隐性致病基因结合的概率大大增加，使后代患隐性遗传病的概率增加
——遗传咨询（主要手段）
①医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
②分析遗传病的传递方式
③推算出后代的再发风险率
④向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
（2）意义：在一定程度上能够有效地_______遗传病的产生和发展。
思考：从图中你可以得出什么结论？
要点1：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女患唐氏综合征的概率增加。
要点2：母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
——产前诊断（重要措施）
基因诊断：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确的诊断病因。
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
思考： 基因诊断出致病基因接下来该怎么办？
是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。