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高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第1节 基因突变和基因重组课文配套课件ppt
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这是一份高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第1节 基因突变和基因重组课文配套课件ppt，共31页。PPT课件主要包含了基因突变，A→U谷氨酸→缬氨酸，脯氨酸，谷氨酸，缬氨酸，DNA模板链，mRNA，皱粒豌豆形成原因，囊性纤维病的原因，抑癌基因Ⅱ突变等内容，欢迎下载使用。
5.1 基因突变和基因重组
第五章 基因突变及其他变异
遗传 变异
正常红细胞中央微凹的圆饼状
镰刀型红细胞弯曲的镰刀状（易破裂）
正常的血红蛋白基因 编码链 ……CTGACTCCTGAGGAG……异常的血红蛋白基因 编码链 ……CTGACTCCTGTGGAG…… mRNA序列的变化： 氨基酸序列的变化： 细胞形态的变化：
实例1 镰状细胞贫血
G G A C T C C T T
G G A C A C C T T
C C U G U G G A A
C C U G A G G A A
直接原因：根本原因：基因的碱基序列是否发生改变：是否会遗传给子代？什么情况下会遗传给子代？
血红蛋白的一个谷氨酸被缬氨酸替换 基因中一个碱基对的替换 是 会 发生在配子中
淀粉分支酶基因中插入了一段碱基序列，导致淀粉分支酶合成异常
编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白缺少苯丙氨酸，空间结构改变
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
碱基发生替换时，出现哪种情况会对蛋白质的相对分子质量影响较大？碱基发生增添或缺失时，增添或缺失多少个碱基对蛋白质的相对分子质量影响最小？基因突变可改变生物性状的原因： 肽链延长、缩短、不能合成 或肽链中氨基酸改变，导致蛋白质功能改变
突变后的基因转录的mRNA上终止密码提前或延后
实例2 细胞的癌变
问题1： 从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？问题2： 健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因么？问题3： 癌细胞与正常细胞相比有哪些明显特点？
问题1：从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 原癌基因和抑癌基因突变，多个基因突变问题2：健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因么？ 存在问题3：癌细胞与正常细胞相比有哪些明显特点？能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移……
原癌基因和抑癌基因发生突变。
癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个基因突变的累计效应。
抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡
物理致癌因子：化学致癌因子：病毒致癌因子：
主要指辐射，如紫外线，X射线等。种类众多，无机化合物如石棉、砷化物等；有机化合物如亚硝胺（亚硝酸盐转化而来）、黄曲霉素等。如Rus肉瘤病毒，可以将自身的致癌核酸序列整合进入人的基因组，从而诱发人的细胞癌变。
治疗：手术切除、放疗、化疗预防：坚持健康的生活方式， 远离致癌因子 合理的膳食和作息，愉快的情绪， 不吸烟、不酗酒。
病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。
①物理因素：X射线，激光等②化学因素：亚硝酸、碱基类似物等③生物因素：病毒、某些细菌等
人教版新教材《基因突变和基因重组》ppt1
诱发突变（提高突变频率）
自然条件下，由于DNA复制偶尔发生错误而自发产生。
生物个体发育的任何时期细胞分裂间期，DNA复制时DNA复制时解螺旋，稳定性低
①有丝分裂前的间期（体细胞）一般不遗传给后代，植物可通过无性繁殖遗传②减数分裂前的间期（生殖细胞）通过受精作用，遵循遗传规律传递给后代
一定是它的等位基因？一定引起生物性状改变？一定引起基因结构改变？一定都能遗传给后代？
原核生物和病毒不一定一定不一定
基因突变不一定导致生物性状改变的原因：①发生在非基因片段或内含子片段②由于密码子简并性，编码的氨基酸未改变③隐性突变，杂合子表型不变④蛋白质中个别氨基酸改变，但蛋白质功能不变
细菌 无抗药性——抗药性 棉花 正常枝——短果枝果蝇 红眼—白眼 长翅—残翅 人 正常色觉—色盲
产生一个以上的等位基因（复等位基因），还可能发生回复突变。
所有生物均可发生基因突变。
生物个体发育的任何时期、细胞内不同DNA分子上、同一DNA分子的不同部位。
在某些情况下，基因突变的有害与与有利性可以转化。如作物矮杆突变型在多风与高肥环境下是有利的。 此外，还有些基因突变既无害也无益，是中性的。
自然状态下，突变频率很低。
①基因突变是产生新基因的途径。②基因突变是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。
产生新基因形成新性状生物进化的原始材料
利用物理因素(如紫外线、X射线等)或化学因素(如亚硝酸盐等)处理生物,使生物发生基因突变,可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。例如，用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。
上个世纪，美国经济学家布朗提出过一个疑问：“21世纪谁来养活中国？”他的意思是说，凭着当时的粮食产量，完全无法养活基数庞大并且还在继续增多的中国人口。
即便劳动人民不畏艰辛，日出而作，日落而息粮食的增产依然赶不上人口的增长
杂交水稻之父 · 袁隆平
从1964年起，袁隆平就开始研究杂交水稻，到1975年，他研究出来的新品种就已经在全国推广，并取得了非同凡响的成果。此后十年内中国杂交水稻累计增产超亿吨，每年增产的大米可以多养活6000万人。
在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
根据概念，哪些基因可以发生重新组合？伴随哪些过程重新组合？
同源染色体非姐妹染色单体交叉互换同源染色体上的非等位基因重新组合
MⅠ前期（四分体时期）
非同源染色体自由组合非同源染色体上的非等位基因自由组合
产生与亲代不同的新的基因型。
是生物变异重要来源，生物多样性的重要原因之一，对生物进化有重要意义。
不遗传的变异：仅由环境的影响造成， 而不是由亲代遗传物质的改变引起的。可遗传的变异：由亲代生殖细胞内遗传物质的改变引起的，能够遗传给后代。
随着对基因研究的深入,科学家设想,如果能对基因进行定点“修改”,以改变目的基因的序列和功能,让“不好”的基因变成“好”的基因,就可以进行基因治疗和物种改良。这就是基因组编辑( genme editing)的由来。
我国科学家在基因组编辑这个新兴领域创造了多项世界第一。例如,2014年首次对猴进行了基因组编辑并获得成功;2016年首次将基因组编辑用于治疗癌症,等等。对于基因突变导致的疾病,基因组编辑技术所具有的类似“手术刀”的潜力,一定大有用武之地。当然,我们在赞叹它的神奇魔力时,还要特别注意防范风险:一是基因组编辑技术本身存在着识别准确性等方面的问题;二是对人类基因进行“改造”时要严格遵守法律法规,不能违反人类的伦理道德。
【例1】下列过程中存在基因重组的是（ ）
A. 有丝分裂和减数分裂过程中均可发生基因重组B. 受精过程中不同基因型的雌雄配子随机结合属于基因重组C. 雌果蝇X染色体上的基因经减数分裂能产生重组型配子D. 格里菲思实验中肺炎双球菌R型转化为S型是基因突变的结果 E. 联会时的交叉互换实现了染色体上等位基因的重新组合F. 基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离G.同卵双生姐妹间性状出现差异是由于基因重组
等位基因分离后，随配子随机结合
基因突变与基因重组的比较
5.1 基因突变和基因重组
第五章 基因突变及其他变异
遗传 变异
正常红细胞中央微凹的圆饼状
镰刀型红细胞弯曲的镰刀状（易破裂）
正常的血红蛋白基因 编码链 ……CTGACTCCTGAGGAG……异常的血红蛋白基因 编码链 ……CTGACTCCTGTGGAG…… mRNA序列的变化： 氨基酸序列的变化： 细胞形态的变化：
实例1 镰状细胞贫血
G G A C T C C T T
G G A C A C C T T
C C U G U G G A A
C C U G A G G A A
直接原因：根本原因：基因的碱基序列是否发生改变：是否会遗传给子代？什么情况下会遗传给子代？
血红蛋白的一个谷氨酸被缬氨酸替换 基因中一个碱基对的替换 是 会 发生在配子中
淀粉分支酶基因中插入了一段碱基序列，导致淀粉分支酶合成异常
编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白缺少苯丙氨酸，空间结构改变
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
碱基发生替换时，出现哪种情况会对蛋白质的相对分子质量影响较大？碱基发生增添或缺失时，增添或缺失多少个碱基对蛋白质的相对分子质量影响最小？基因突变可改变生物性状的原因： 肽链延长、缩短、不能合成 或肽链中氨基酸改变，导致蛋白质功能改变
突变后的基因转录的mRNA上终止密码提前或延后
实例2 细胞的癌变
问题1： 从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？问题2： 健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因么？问题3： 癌细胞与正常细胞相比有哪些明显特点？
问题1：从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 原癌基因和抑癌基因突变，多个基因突变问题2：健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因么？ 存在问题3：癌细胞与正常细胞相比有哪些明显特点？能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移……
原癌基因和抑癌基因发生突变。
癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个基因突变的累计效应。
抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡
物理致癌因子：化学致癌因子：病毒致癌因子：
主要指辐射，如紫外线，X射线等。种类众多，无机化合物如石棉、砷化物等；有机化合物如亚硝胺（亚硝酸盐转化而来）、黄曲霉素等。如Rus肉瘤病毒，可以将自身的致癌核酸序列整合进入人的基因组，从而诱发人的细胞癌变。
治疗：手术切除、放疗、化疗预防：坚持健康的生活方式， 远离致癌因子 合理的膳食和作息，愉快的情绪， 不吸烟、不酗酒。
病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。
①物理因素：X射线，激光等②化学因素：亚硝酸、碱基类似物等③生物因素：病毒、某些细菌等
人教版新教材《基因突变和基因重组》ppt1
诱发突变（提高突变频率）
自然条件下，由于DNA复制偶尔发生错误而自发产生。
生物个体发育的任何时期细胞分裂间期，DNA复制时DNA复制时解螺旋，稳定性低
①有丝分裂前的间期（体细胞）一般不遗传给后代，植物可通过无性繁殖遗传②减数分裂前的间期（生殖细胞）通过受精作用，遵循遗传规律传递给后代
一定是它的等位基因？一定引起生物性状改变？一定引起基因结构改变？一定都能遗传给后代？
原核生物和病毒不一定一定不一定
基因突变不一定导致生物性状改变的原因：①发生在非基因片段或内含子片段②由于密码子简并性，编码的氨基酸未改变③隐性突变，杂合子表型不变④蛋白质中个别氨基酸改变，但蛋白质功能不变
细菌 无抗药性——抗药性 棉花 正常枝——短果枝果蝇 红眼—白眼 长翅—残翅 人 正常色觉—色盲
产生一个以上的等位基因（复等位基因），还可能发生回复突变。
所有生物均可发生基因突变。
生物个体发育的任何时期、细胞内不同DNA分子上、同一DNA分子的不同部位。
在某些情况下，基因突变的有害与与有利性可以转化。如作物矮杆突变型在多风与高肥环境下是有利的。 此外，还有些基因突变既无害也无益，是中性的。
自然状态下，突变频率很低。
①基因突变是产生新基因的途径。②基因突变是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。
产生新基因形成新性状生物进化的原始材料
利用物理因素(如紫外线、X射线等)或化学因素(如亚硝酸盐等)处理生物,使生物发生基因突变,可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。例如，用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。
上个世纪，美国经济学家布朗提出过一个疑问：“21世纪谁来养活中国？”他的意思是说，凭着当时的粮食产量，完全无法养活基数庞大并且还在继续增多的中国人口。
即便劳动人民不畏艰辛，日出而作，日落而息粮食的增产依然赶不上人口的增长
杂交水稻之父 · 袁隆平
从1964年起，袁隆平就开始研究杂交水稻，到1975年，他研究出来的新品种就已经在全国推广，并取得了非同凡响的成果。此后十年内中国杂交水稻累计增产超亿吨，每年增产的大米可以多养活6000万人。
在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
根据概念，哪些基因可以发生重新组合？伴随哪些过程重新组合？
同源染色体非姐妹染色单体交叉互换同源染色体上的非等位基因重新组合
MⅠ前期（四分体时期）
非同源染色体自由组合非同源染色体上的非等位基因自由组合
产生与亲代不同的新的基因型。
是生物变异重要来源，生物多样性的重要原因之一，对生物进化有重要意义。
不遗传的变异：仅由环境的影响造成， 而不是由亲代遗传物质的改变引起的。可遗传的变异：由亲代生殖细胞内遗传物质的改变引起的，能够遗传给后代。
随着对基因研究的深入,科学家设想,如果能对基因进行定点“修改”,以改变目的基因的序列和功能,让“不好”的基因变成“好”的基因,就可以进行基因治疗和物种改良。这就是基因组编辑( genme editing)的由来。
我国科学家在基因组编辑这个新兴领域创造了多项世界第一。例如,2014年首次对猴进行了基因组编辑并获得成功;2016年首次将基因组编辑用于治疗癌症,等等。对于基因突变导致的疾病,基因组编辑技术所具有的类似“手术刀”的潜力,一定大有用武之地。当然,我们在赞叹它的神奇魔力时,还要特别注意防范风险:一是基因组编辑技术本身存在着识别准确性等方面的问题;二是对人类基因进行“改造”时要严格遵守法律法规,不能违反人类的伦理道德。
【例1】下列过程中存在基因重组的是（ ）
A. 有丝分裂和减数分裂过程中均可发生基因重组B. 受精过程中不同基因型的雌雄配子随机结合属于基因重组C. 雌果蝇X染色体上的基因经减数分裂能产生重组型配子D. 格里菲思实验中肺炎双球菌R型转化为S型是基因突变的结果 E. 联会时的交叉互换实现了染色体上等位基因的重新组合F. 基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离G.同卵双生姐妹间性状出现差异是由于基因重组
等位基因分离后，随配子随机结合
基因突变与基因重组的比较
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