生物必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病习题

这是一份生物必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病习题，共8页。
题组一 人类常见遗传病的类型
1．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是( )
A．单基因遗传病是由一个基因控制的遗传病
B．杂合子筛查对预防各类遗传病都具有重要意义
C．先天性的疾病都是遗传病
D．患遗传病的个体不一定携带致病基因
2．下列有关多基因遗传病的说法，不正确的是( )
A．多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
B．原发性高血压、冠心病和青少年型糖尿病等都是多基因遗传病
C．多基因遗传病具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高的特点
D．多基因遗传病可以通过观察胎儿体细胞组织切片来确定
3．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )
A．人类遗传病主要包括单基因遗传病和多基因遗传病两大类
B．白化病是单基因遗传病，而青少年型糖尿病是多基因遗传病
C．各种单基因遗传病在自然人群中男性和女性的发病率均相同
D．性染色体异常患者可通过基因检测进行实验室诊断
题组二 调查人群中的遗传病
4．下列有关人类遗传病的调查、检测与预防的说法，错误的是( )
A．与苯丙酮尿症相比，青少年型糖尿病不适合作为调查的病种
B．通过遗传咨询可以推测正常男、女婚配生出某些遗传病患病孩子的概率
C．基因检测可以检测和预防遗传病，但有可能引起基因歧视
D．调查遗传病的发病率只对患者家系进行调查
5．唐氏综合征又称为21三体综合征，新生儿患病率与产妇的年龄有密切关系，一项关于21三体综合征(唐氏综合征)的调查结果如表，以下叙述不正确的是( )
A.抽样调查时应兼顾地区差异等因素，以增大取样的随机性
B．减数分裂Ⅰ后期两条21号染色体未分离可使子代患21三体综合征
C．新生儿患21三体综合征只与母亲年龄有关，与父亲年龄无关
D．应加强对35岁以上孕妇的产前诊断以降低21三体综合征患儿出生率
题组三 遗传病的检测和预防
6．下列关于人类遗传病及优生的叙述，正确的是( )
A．原发性高血压在人群中发病率较低
B．唐氏综合征可以通过分析染色体组成进行诊断
C．遗传咨询的第一步是分析确定遗传病的传递方式
D．禁止近亲结婚可以减少各种遗传病的发病风险
7．基因编辑技术能够让人类对目标基因进行“编辑”，实现对特定DNA片段的敲除和加入等。将经基因编辑后的体细胞输回患者体内，成功“治愈”了白化病女孩Layla，以下叙述正确的是( )
A．白化病与艾滋病的预防都需要进行遗传咨询
B．对特定DNA片段的敲除与加入属于基因突变
C．Layla体内的编辑基因会通过卵细胞遗传给她的孩子
D．Layla与正常男性婚配所生男孩全部患病，女孩一半患病
8～9题为单选题，10～11题为多选题。
8．下列有关人类遗传病的说法，正确的是( )
A．猫叫综合征是由人的第5号染色体部分缺失引起的，属于染色体数目变异
B．调查白化病的发病率应在患者家系中多调查几代，以减小误差
C．遗传病再发风险率的推算需要确定遗传病类型
D．携带致病基因不一定会患遗传病，但是患遗传病一定携带致病基因
9．(2022·广东，16)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是( )
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的概率是3/4
C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
10．各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示。下列叙述不正确的是( )
A．图示表明显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发
B．因为大多数染色体异常遗传病是致死的，发病率在出生后明显低于胎儿期
C．由图可知，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因
D．多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加
11．如图为唐氏综合征的遗传图解，据图分析，以下叙述错误的是( )
A．若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自母方
B．若发病原因为减数分裂异常，则患者2的父亲的减数分裂Ⅱ后期可能发生了差错
C．若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲
D．若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程异常所致
12．人类遗传病是威胁人类健康的一个重要因素，某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查。调查步骤如下：
a．确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。
b．设计表格并确定调查地点。
c．多个小组进行汇总，得出结果。
根据本题中提供的信息回答下面的问题：
(1)其中一小组对乳光牙单基因遗传病的记录如下(空格中“√”为乳光牙患者)：
①根据上表在下面方框中绘制遗传系谱图：
②该病的遗传方式是________________，该女性患者与一个正常男性结婚后，生下正常男孩的概率为________。
③调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象，原因是______________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________。
④若该地区的表兄妹婚配，后代患某种遗传病的概率将增加，其原因是________________
_____________________________________________________________________________。
⑤除了禁止近亲结婚外，你还能提出怎样的建议来有效预防遗传病的产生？____________
_____________________________________________________________________________。
(2)唐氏综合征是染色体异常引起的遗传病，经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR作为遗传标记(可理解为等位基因)对该病进行快速诊断。若用“＋”表示遗传标记，“－”表示无该遗传标记，现诊断出一个唐氏综合征患儿，该遗传标记的基因型是“＋＋－”，其父亲的基因型是“＋－”，母亲的基因型是“－－”，那么这名患儿的病因是________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
13．视网膜色素变性是一种致盲性遗传病，致病基因被定位于3号染色体上。如图是一个视网膜色素变性家系的遗传图谱。请分析回答下列问题：
(1)若要调查该病在某地区的发病率，应注意________________(写一项即可)以保证调查的准确性。
(2)经了解Ⅳ－5无家族病史，结合系谱图可推知，视网膜色素变性的遗传方式属于________________________。
(3)Ⅳ－6的致病基因来自Ⅰ代的________号，Ⅳ－6和Ⅳ－7再生一个男孩，患病的概率是__________，若Ⅳ－6已再孕，可通过______________________(至少填两种)等检测手段确定胎儿是否患有该病。
(4)2019年，我国科学家利用基因编辑技术将视网膜色素变性基因进行编辑后导入患病小鼠眼部，使小鼠重获部分视觉功能，该成果给患者带来了曙光。请分析：上述治疗成功的小鼠能否把编辑后的正常基因遗传给后代，并说明理由。
________________________________________________________________________。
第3节 人类遗传病
1．D
2．D [多基因遗传病属于分子水平发生的变异，不能通过观察胎儿体细胞组织切片来确定。]
3．B
4．D [调查人类遗传病应该选择发病率较高的单基因遗传病进行调查，苯丙酮尿症属于单基因遗传病，而青少年型糖尿病属于多基因遗传病，因此与苯丙酮尿症相比，青少年型糖尿病不适合作为调查的病种，A正确；调查遗传病的发病率应该在人群中随机调查，D错误。]
5．C [减数分裂Ⅰ后期两条21号染色体未分离可导致配子中多一条21号染色体，可使子代患21三体综合征，B正确；新生儿患21三体综合征与母亲年龄有关，与父亲年龄也有关，C错误；由表可知，35岁以上孕妇生出21三体综合征患儿的概率较高，因此应加强对35岁以上孕妇的产前诊断以降低21三体综合征患儿出生率，D正确。]
6．B
7．B [艾滋病是传染病，艾滋病的预防不需要进行遗传咨询，A错误；基因编辑技术是对目标基因进行“编辑”，实现对特定DNA片段的敲除与加入，基因内部碱基序列发生改变，属于基因突变，B正确；基因编辑的是Layla的体细胞内的基因，故不会通过卵细胞遗传给她的孩子，C错误；白化病为常染色体隐性遗传病，Layla的卵细胞基因未发生改变，与正常男性婚配，后代中子女患病情况不确定，D错误。]
8．C
9．C [由题意可知，双亲表现正常，生出一个患病的儿子，推测该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为2/4＋1/4＝3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，将该致病基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。]
10．AC
11．AC [从图示看出，若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父方，可能是由于减数分裂Ⅱ后期发生了差错；若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体可能来自其母亲，也可能来自其父亲。]
12．(1)①如图所示
②常染色体显性遗传 eq \f(1,6) ③多基因遗传病由多对等位基因控制，且易受环境因素影响，不便于找出遗传规律 ④两者是同一种隐性遗传病携带者的概率较高 ⑤进行遗传咨询，产前诊断 (2)父亲的21号染色体在减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分开后形成的两条染色体移向细胞同一极
13．(1)调查群体足够大(或在人群中随机调查) (2)常染色体显性遗传病 (3)2 1/2 羊水检查、孕妇血细胞检查、基因检测 (4)不能，编辑后的基因不存在于生殖细胞中，不能通过有性生殖传给后代
母亲年龄/岁
20～24
25～29
30～34
≥35
唐氏患儿发生率/10－4
1.19
2.03
2.76
9.42
祖父
祖母
外祖父
外祖母
父亲
母亲
姐姐
弟弟
女性患者
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