2022高三统考生物人教版一轮参考跟踪练：第5单元　第17讲 伴性遗传和人类遗传病

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第17讲 伴性遗传和人类遗传病
‖A级·基础练‖
一、选择题
1．下列有关基因在染色体上的叙述，错误的是( )
A．萨顿用类比推理法提出了“基因在染色体上”的假说
B．孟德尔用“非同源染色体上的非等位基因自由组合”阐述了基因自由组合定律的实质
C．摩尔根用假说—演绎法证明了基因在染色体上
D．一条染色体上有许多基因，基因在染色体上呈线性排列
解析：选B 萨顿通过类比推理法提出了基因在染色体上的假说；基因的自由组合定律实质是后来的细胞遗传学揭示的；摩尔根采用假说—演绎法证明了控制果蝇眼色的基因位于X染色体上；一条染色体上有许多基因，基因在染色体上呈线性排列。
2．(2019届钦州质检)血友病是伴X染色体隐性遗传病，有关该病的叙述，正确的是( )
A．血友病基因只存在于血细胞中并选择性表达
B．该病在家系中表现为连续遗传和交叉遗传
C．若母亲不患病，则儿子和女儿一定不患病
D．男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
解析：选D 血友病基因位于X染色体上，存在于所有正常体细胞中，只是在血细胞中选择性表达；该病属于伴X染色体隐性遗传病，在家系中表现为隔代遗传和交叉遗传；母亲不患血友病，但她可能携带该病致病基因并遗传给儿子或者女儿，导致儿子或者女儿患病；若男性群体中该病的发病率为p，由于男性个体只含1个致病基因或者其等位基因，所以该致病基因的基因频率也为p。
3．下列有关性染色体及伴性遗传的叙述，正确的是( )
A．性染色体上的基因控制的性状都与性别决定有关
B．ZW型性别决定的生物，含W染色体的配子是雌配子
C．生物细胞中的染色体都可分为性染色体和常染色体
D．正常情况下，表现正常的夫妇不可能生出色盲儿子
解析：选B 性染色体上的基因有的并不控制性别，如色盲基因；ZW型性别决定的生物中，雌性的性染色体组成为异型的，即ZW；雄性的性染色体组成为同型的，即ZZ，由此可推知含W染色体的配子是雌配子；生物的性别决定方式有多种，只有由性染色体决定性别的生物才有性染色体和常染色体之分；红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，若母亲为携带者，则可能生出色盲儿子。
4．家猫体色由X染色体上一对等位基因B、b控制，只含基因B的个体为黑猫，只含基因b的个体为黄猫，其他个体为玳瑁猫，下列说法正确的是( )
A．玳瑁猫互交的后代中有25%雄性黄猫
B．玳瑁猫与黄猫杂交后代中玳瑁猫占50%
C．为持续高效地繁育玳瑁猫，应逐代淘汰其他体色的猫
D．只有用黑猫和黄猫杂交，才能获得最大比例的玳瑁猫
解析：选D 根据题意分析已知玳瑁猫的基因型是XBXb，从基因型看只能是雌性的，所以玳瑁猫不能互相交配，A错误；玳瑁猫(XBXb)与黄猫(XbY)杂交，后代中玳瑁猫XBXb占25%，B错误；玳瑁猫只有雌性，只保留玳瑁猫不能繁殖，必须和其他体色的猫杂交才能得到，C错误；用黑色雌猫(XBXB)和黄色雄猫(XbY)杂交或者黄色雌猫(XbXb)和黑色雄猫杂交(XBY)都可得到eq \f(1,2)的玳瑁猫，比例是最大的，D正确。
5．某隐性遗传病表现为交叉遗传特点，一对夫妇中女性为该病患者，男性正常。不考虑变异，下列叙述错误的是( )
A．父母双方均为该患病女性提供了致病基因
B．这对夫妇的子代中女儿均正常，儿子均患病
C．儿子与正常女性婚配，后代中不会出现患者
D．女儿与正常男性婚配，后代中患者均为男性
解析：选C 结合题干的分析，由于该患病女性(XaXa)体内两条X染色体，一条来自父方产生的精子，一条来自母方产生的卵细胞，所以其两个致病基因一个来自父方，一个来自母方；根据这对夫妇的基因型XAY、XaXa可知，其子代中女儿均正常，儿子均患病；儿子(XaY)与正常女性(XAXA或XAXa)婚配，后代中可能出现患者；女儿的基因型为XAXa，正常男性基因型为XAY，故后代中患者均为男性。
6．(2019届太原一中四模)人类某遗传病受两对等位基因控制，已知基因A、a位于常染色体上，基因B、b位于X染色体上，且基因A、B同时存在时个体表现正常，其余情况下均表现为患病。如图是某家系中该病的遗传系谱图，已知1号个体为纯合子，理论上4号和5号个体生育的男孩或女孩中，正常的概率均为eq \f(1,4)。下列相关叙述错误的是( )
A．2号的基因型是AaXBXb
B．5号的基因型是aaXBXb
C．3号与2号基因型相同的概率是eq \f(1,4)
D．1号和2号再生一个患病男孩的概率是eq \f(1,2)
解析：选D 分析题意可知，1号和4号个体基因型分别为AAXBY和AaXbY，可推测2号的基因型是AaXBXb，5号的基因型是aaXBXb，A、B正确；3号与2号基因型相同的概率是eq \f(1,2)×eq \f(1,2)＝eq \f(1,4)，C正确；1号和2号再生一个患病男孩(A_XbY)的概率是eq \f(1,4)，D错误。
二、非选择题
7．图1曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，图2是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。回答下列问题：
(1)据图1分析：
①多基因遗传病的显著特点是______________________________________________________。
②染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为____________________________________________________________
____________________________________________________________。
③克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常(XDY)，母亲患红绿色盲(XdXd)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释。
(2)图2中甲病为____________遗传病。假设Ⅱ3不是乙病基因的携带者，则乙病为____________遗传病，若Ⅲ9与Ⅲ12结婚，生育的子女患病的概率为__________。
(3)人类基因组计划需要对人类的____条染色体进行测序；选样时通常选择采集男性血液样本建立白细胞基因血库，原因是___________________
____________________________________________________________。
解析：(1)①图1中实线代表多基因遗传病，明显看出成年人发病风险显著增加。②大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了，因此染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期。③克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常(XDY)，母亲患红绿色盲(XdXd)，生育一个色觉正常的克莱费尔特症患者，则母亲减数分裂正常，形成Xd卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成XDY精子；XDY精子与Xd卵细胞结合形成XDXdY的受精卵，才会生出色觉正常的克莱费尔特症患者。(2)确定遗传病类型：由Ⅱ7、Ⅱ8生出无病的Ⅲ11，可知甲病为显性遗传病，由Ⅱ7患病、Ⅲ11正常，可知甲病不是伴X染色体显性遗传病，而是常染色体显性遗传病；由Ⅱ3、Ⅱ4生有患病的Ⅲ10，可知乙病为隐性遗传病，再根据Ⅱ3不是乙病基因的携带者，可知乙病是伴X染色体隐性遗传病。确定Ⅲ9与Ⅲ12的基因型：由Ⅲ9、Ⅲ10、Ⅱ3、Ⅱ4关于乙病的表现型可推出Ⅱ3、Ⅱ4关于乙病的基因型分别为XBY、XBXb，所以Ⅲ9的基因型为1/2aaXBXb或1/2aaXBXB，由Ⅲ11知Ⅱ7、Ⅱ8关于甲病的基因型分别为Aa、Aa，所以Ⅲ12的基因型为1/3AAXBY或2/3AaXBY。最后计算概率：患甲病的概率为1/3＋2/3×1/2＝2/3，患乙病的概率为1/2×1/4＝1/8，则生育的子女中不患病的概率为(1－2/3)×(1－1/8)＝7/24，所以患病的概率＝1－7/24＝17/24。(3)人类体细胞中含有23对染色体，但由于男性的性染色体不同，因此人类基因组计划需要对人类的24条染色体(22条常染色体＋X＋Y)进行测序；男性白细胞携带人类的全套遗传物质(遗传信息)，并且采样非常方便，因此选样时通常选择采集男性血液样本建立白细胞基因血库。
答案：(1)①成年人发病风险显著增加(或随着年龄增加发病人数急剧上升) ②大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了 ③母亲减数分裂正常，形成Xd卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，最终形成XDY精子；XDY精子与Xd卵细胞结合形成XDXdY的受精卵。 (2)常染色体显性 伴X染色体隐性 17/24 (3)24 男性白细胞携带人类的全套遗传物质(遗传信息)，并且采样非常方便
8．(2019届揭阳一模)果蝇的翅形有3种类型：长翅、小翅和残翅，其中长翅、小翅属于完整型翅(简称全翅)。控制全翅和残翅的基因位于常染色体上，且全翅对残翅为显性(用A、a表示)；控制长翅、小翅的基因位于X染色体上，但显隐性未知(用B、b表示)；若果蝇含aa，只能表现为残翅。现用纯种小翅雌果蝇与纯种残翅雄果蝇杂交，F1中雌蝇全为长翅，雄蝇全为小翅。回答下列问题：
(1)长翅、小翅中显性性状是________，亲代雌雄果蝇的基因型分别为____________________。
(2)让F1中的雌雄果蝇杂交，理论上，F2中长翅、小翅、残翅三种果蝇的数量比为____________。
(3)现有1只长翅雄果蝇，请从F2中选出一只果蝇与其进行杂交实验，以确定其是否为纯合子。请简要写出实验思路、预期实验结果及结论。
解析：(1)根据杂交实验可知，由于后代中雌蝇全部表现为长翅，这是由于从父本遗传了一个显性基因，即长翅是显性性状，亲代雌雄果蝇的基因型分别为AAXbXb、aaXBY。(2)让F1中的雌雄果蝇杂交(AaXBXb×AaXbY)，F2中基因型及比例为3/4(1/4A_XBXb、1/4A_XbXb、1/4A_XBY、1/4A _XbY)、1/4(aa_ _)，即后代中长翅果蝇的比值为3/4×1/2＝3/8，小翅果蝇的比值为3/4×1/2＝3/8，残翅果蝇的比值为1/4，即长翅、小翅、残翅三种果蝇的数量比为3∶3∶2。(3)现有1只长翅雄果蝇，基因型可能为AAXBY或AaXBY，将该长翅雄果蝇与F2的残翅雌果蝇(aaXBXb或aaXbXb)进行杂交，记录分析后代的表现型。如果后代没有出现残翅果蝇，则该雄果蝇为纯合子；如果后代出现残翅果蝇，则该雄果蝇为杂合子。
答案：(1)长翅 AAXbXb、aaXBY (2)3∶3∶2 (3)将该长翅雄果蝇与F2的残翅雌果蝇进行杂交，记录分析后代的表现型。如果子代没有出现残翅果蝇，则该雄果蝇为纯合子；如果子代出现残翅果蝇，则该雄果蝇为杂合子。
‖B级·提升练‖
一、选择题
1．摩尔根通过果蝇眼色的杂交实验，证明了萨顿的假说。如图为果蝇眼色杂交图解，下列相关叙述错误的是( )
A．萨顿通过观察蝗虫细胞的染色体变化规律，推论出基因在染色体上的假说
B．根据图中信息可推断，控制果蝇的红眼和白眼的一对等位基因的遗传遵循分离定律
C．若让红眼雄果蝇与白眼雌果蝇杂交，则可通过子代的眼色来辨别性别
D．果蝇白眼性状的遗传具有隔代遗传和白眼雄果蝇少于白眼雌果蝇的特点
解析：选D 分析题图可知，控制果蝇眼色的基因位于X染色体上，且红眼为显性性状，假设控制红眼和白眼的基因分别为W、w。若让红眼雄果蝇(XWY)与白眼雌果蝇(XwXw)杂交，后代表现为白眼雄果蝇(XwY)和红眼雌果蝇(XWXw)，所以可通过子代的眼色来辨别性别，C项正确；由于白眼是X染色体上的隐性基因控制的，所以果蝇白眼性状的遗传具有隔代遗传和白眼雄果蝇多于白眼雌果蝇的特点，D项错误。
2．果蝇的刚毛和截毛由位于X、Y染色体上的一对等位基因(B、b)控制，刚毛对截毛为显性。两个刚毛果蝇亲本杂交后代出现了一只染色体组成为XXY的截毛果蝇。下列叙述正确的是( )
A．亲本雌果蝇的基因型为XBXb，亲本雄果蝇的基因型可能为XBYb，也可能为XbYB
B．后代出现染色体组成为XXY的截毛果蝇是亲本雌果蝇减数第一次分裂异常导致的
C．亲本雌果蝇减数第一次分裂过程中X染色体条数与基因b个数之比为1∶1
D．亲本雄果蝇进行正常减数分裂过程中存在某一细胞中同时含有2个基因B、2条Y染色体的情况
解析：选C 亲本雌果蝇的基因型为XBXb，亲本雄果蝇的基因型为XBYb，不可能为XbYB，否则不会出现染色体组成为XXY的截毛果蝇，A错误；后代出现染色体组成为XXY的截毛果蝇是亲本雌果蝇减数第二次分裂异常导致的，B错误；亲本雌果蝇(XBXb)减数第一次分裂过程中有2条X染色体，由于减数第一次分裂前的间期DNA的复制导致一条X染色上的基因b加倍，即X染色体上的基因b有2个，因此亲本雌果蝇减数第一次分裂过程中X染色体条数与基因b个数之比为1∶1，C正确；据题意判断亲本雄果蝇的基因型只能为XBYb，亲本雄果蝇进行正常减数分裂过程中存在某一细胞中同时含有2个基因B或同时含有2条Y染色体的情况，由于同源染色体的分离，不存在某一细胞中同时含有2个基因B、2条Y染色体的情况，D错误。
3．(2020届湖南期中)某种动物存在胚胎致死现象，显性个体(相关基因用 A、a表示)相互交配后产生的后代中，显性个体∶隐性个体＝2∶1。某种雌雄异株植物X染色体上含有隐性基因(b)的雄配子致死。下列叙述错误的是( )
A．该种动物显性个体的基因型只能是杂合子
B．该种动物致死个体的基因型为AA
C．该种植物不存在隐性纯合雌株
D．该种植物不存在隐性雄株
解析：选D 显性个体相互交配后产生的后代中，显性个体∶隐性个体＝2∶1，而不是3∶1，说明显性中有1份致死，即显性纯合致死(AA)，则显性只有Aa一种基因型，A、B正确；由题意可知基因b使雄配子致死，即没有Xb雄配子，只有XB和Y雄配子，而基因b不会使雌配子致死，故雌配子有两种：XB、Xb，所以雌性后代的基因型可能是XBXB、XBXb，而不可能是XbXb，C正确；由题意可知，基因b使雄配子致死，而基因b不会使雌配子致死，故雌配子有两种：XB、Xb，和含有Y的精子结合后，可以形成的雄性个体的基因型可能是XBY、XbY，D错误。
4．果蝇的黑背对彩背为显性，基因位于常染色体上，黑背纯合子致死；红腹对黑腹为显性，基因位于X染色体上。一只彩背红腹雄蝇和一只黑背黑腹雌蝇杂交，所产生的子代中( )
A．彩背红腹雄蝇占1/4
B．黑背黑腹雌蝇占1/4
C．雄蝇中红腹和黑腹各占1/2
D．雌蝇中黑背和彩背各占1/2
解析：选D 假设黑背、彩背受等位基因A、a的控制，红腹、黑腹受等位基因B、b的控制，根据题意可知，彩背红腹雄蝇的基因型为aaXBY，黑背黑腹雌蝇的基因型为A_XbXb，又因为黑背纯合子致死，所以黑背黑腹雌蝇的基因型为AaXbXb，两只果蝇交配的后代中，雄蝇基因型为AaXbY或aaXbY，全为黑腹，A、C错误；子代雌蝇基因型为AaXBXb或aaXBXb，全为红腹，B错误；雌雄蝇中黑背和彩背各占1/2，D正确。
5．某女娄菜种群中，宽叶和窄叶性状是受X染色体上的一对等位基因(B、b)控制的，但窄叶性状仅存在于雄株中，现有三个杂交实验如下，相关说法错误的是( )
A.基因B和b所含的碱基对数目可能不同
B．无窄叶雌株的原因是XbXb导致个体致死
C．将组合1的F1自由交配，F2中窄叶占1/6
D．正常情况下，该种群B基因频率会升高
解析：选B 基因B和b是等位基因，是由基因突变产生的，等位基因所含的碱基对数目可能不同；组合2子代无窄叶雌株的原因可能是Xb花粉不育；根据组合1子代雄性的表现型及比例宽叶雄株∶窄叶雄株＝1∶1，可知亲本雄性宽叶基因型为XBY，雌性宽叶基因型为XBXb，F1宽叶雌株的基因型为1/2XBXB、1/2XBXb，产生的雌配子3/4XB、1/4Xb，F1产生的雄配子1/4XB、1/4Xb、1/2Y，其中Xb花粉不育，故可育的雄配子为1/3XB、2/3Y，F1自由交配，F2中窄叶(XbY)＝1/4×2/3＝1/6；由于Xb花粉不育，故正常情况下，该种群B基因频率会升高。
6．果蝇的眼色有红色、朱砂色和白色三种表现型，受两对独立遗传的基因(E、e和B、b)控制，其中B、b位于X染色体上。只要有B存在时果蝇就表现为红眼，B和E都不存在时为白眼，其余情况为朱砂眼。基因型为EeXBY与EeXBXb的果蝇相互交配得到子代(不考虑变异的情况下)，则下列叙述正确的是( )
A．子代雌、雄果蝇一定分别为红眼、朱砂眼
B．亲本雌果蝇可能形成基因型为eXB的极体
C．雌、雄亲本产生含XB的配子的比例不同
D．子代雄果蝇中出现朱砂眼的概率是1/2
解析：选B 结合题意，基因型为EeXBY与EeXBXb的果蝇相互交配，得到子代的基因型有eeXbY，表现型为白眼雄果蝇；能形成极体的亲本一定是雌果蝇，即EeXBXb，它减数分裂最终产生的子细胞(含卵细胞和极体)的基因型有EXB、eXB、EXb、eXb四种；亲本雄果蝇(EeXBY)产生的含XB的雄配子占所有雄配子的1/2，亲本雌果蝇(EeXBXb)产生的含XB的雌配子占所有雌配子的1/2；基因型为EeXBY与EeXBXb的果蝇相互交配，得到的子代表现型为朱砂眼的基因型为E_XbY，其在子代雄果蝇中所占的比例为3/4×1/2＝3/8。
二、非选择题
7．神经性耳聋、腓骨肌萎缩症是两种单基因遗传病，分别由B、b和D、d基因控制。下面为某家族相关的遗传系谱图，其中已死亡个体无法知道其性状，经检测Ⅳ7不携带致病基因。据图分析回答：
(1)神经性耳聋的遗传方式为______________________，第Ⅳ代出现多个神经性耳聋患者的主要原因是_______________________________________
____________________________________________________________。
(2)Ⅴ1与Ⅴ2分别带有神经性耳聋基因的概率是______、________。
(3)腓骨肌萎缩症属于______性性状，为了确定腓骨肌萎缩症基因在染色体上的分布，科研人员对Ⅲ1～Ⅲ5号个体含相关基因的DNA片段扩增后用某种限制酶处理，并进行电泳分析，得到如下结果，根据电泳结果，可以做出的判断是____________________________________________________________
____________________________________________________________。
(4)根据以上分析，Ⅲ1的基因型为________。若Ⅴ1与Ⅴ2婚配，他们后代中男孩不患病的概率是________。
解析：(1)由Ⅲ1、Ⅲ2不患神经性耳聋，Ⅳ2患神经性耳聋，可知神经性耳聋的遗传方式为常染色体隐性遗传，Ⅲ1、Ⅲ2都是神经性耳聋基因的携带者，他们的后代出现隐性纯合子即患病的概率为1/4。(2)由Ⅳ2患神经性耳聋可知，Ⅴ1一定是神经性耳聋基因的携带者；再由Ⅲ6患神经性耳聋，可知Ⅳ6为神经性耳聋基因的携带者，题干中已指出Ⅳ7不携带致病基因，故Ⅴ2携带神经性耳聋基因的概率是1/2。(3)根据腓骨肌萎缩症代代相传的特点可知其是显性性状，致病基因可能位于常染色体上，也可能位于X染色体上。为了确定腓骨肌萎缩症基因是在常染色体上还是在性染色体上，用限制酶切割含相关基因的DNA片段后电泳，如果致病基因在常染色体上，Ⅲ4的电泳结果应该和Ⅲ2、Ⅲ5相同，与题图不符，所以致病基因位于X染色体上。(4)综合上述分析，Ⅲ1的基因型为BbXdY。Ⅴ1的基因型为BbXdY，Ⅴ2的基因型为1/2BBXDXd或1/2BbXDXd，Ⅴ1和Ⅴ2婚配后所生男孩不患病的概率为1/2×1/2＋1/2×3/4×1/2＝7/16。
答案：(1)常染色体隐性遗传 Ⅲ1、Ⅲ2均带有神经性耳聋基因或同一种隐性致病基因，后代隐性致病基因纯合的概率大 (2)1 1/2 (3)显 腓骨肌萎缩症基因位于X染色体上 (4)BbXdY 7/16
8．某种鸟的羽色受两对相互独立的等位基因控制，其中A/a基因在性染色体的非同源区，B/b基因在常染色体上，位置如图1所示。基因A控制蓝色物质的合成，基因B控制黄色物质的合成，aabb个体显白色，其遗传机理如图2所示。图3为这种鸟一个家系的羽色遗传系谱图，请回答下列问题：
(1)2号的基因型为________，4号的基因型为________。
(2)3号在与2号交配生出7号时，产生的卵细胞基因型为________，并在图4的方框中画出3号减数分裂产生此卵细胞时，减数第一次分裂后期的图像(在染色体的对应位置标注相关基因)。
(3)5号为纯合子的概率为________；若5号与6号交配，后代8号为白色羽毛的概率为________。
解析：(1)由题意可知，绿色基因型应是B_ZA_，2号为雄性个体，在鸟类中雄性个体的性染色体组成为ZZ，因其与3号交配能产下7号白色羽毛的雄性个体(bbZaZa)，说明2号一定是双杂合子，即BbZAZa，4号是白色雌性个体，基因型是bbZaW。(2)7号基因型是bbZaZa，故3号产生的卵细胞是bZa，3号基因型为BbZaW，图像一定要注意形成卵细胞的要稍大些，且上面的染色体上的基因应是b与a。(3)5号和1号是蓝色，2号为绿色，1号和2号的基因型应是bbZAW和BbZAZa。5号是蓝色雄性个体bbZAZ－，为纯合子的概率是1/2。6号是黄色雌性个体，基因型是B_ZaW，其亲本是绿色和黄色，但同胞是白色，说明双亲都是杂合子，那么6号的基因型是1/3BBZaW和2/3BbZaW，与5号个体交配生下白色羽毛bbZaZa和bbZaW的概率是1/2×2/3×1/2×1/2＝1/12。
答案：(1)BbZAZa bbZaW (2)bZa 如图所示
(3)1/2 1/12
杂交组合
父本
母本
F1表现型及比例
1
宽叶
宽叶
宽叶雌株∶宽叶雄株∶窄叶雄株
＝2∶1∶1
2
窄叶
宽叶
宽叶雄株∶窄叶雄株＝1∶1
3
窄叶
宽叶
全为宽叶雄株