人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病课文ppt课件

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1．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　)A．人类遗传病患者的体细胞中一定含有致病基因B．遗传病是指基因结构改变而引起的疾病C．多基因遗传病的一个特点是在群体中发病率比较高D．单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病
题型1　人类遗传病的概念及特点
染色体异常遗传病是由染色体结构或数目异常引起的，患者体细胞中可能不含有致病基因，A错误；通常由遗传物质发生改变而引起的疾病是遗传病，B错误；受两对或两对以上等位基因控制的遗传病是多基因遗传病，多基因遗传病往往具有在群体中发病率高、易受环境影响的特点，C正确；受一对等位基因控制的遗传病是单基因遗传病，D错误。
2．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　)①遗传物质发生改变的一定是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①②④ B．①②③ C．②③④ D．①②③④
如果遗传物质改变发生在体细胞内，不能遗传，则不是遗传病，如皮肤癌，①错误；一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，也可能是由环境因素引起的疾病，如几代人都因为缺碘得大脖子病(地方性甲状腺肿)，②错误；若是一种隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体不一定患此病，如红绿色盲遗传病基因的携带者(XBXb)表现正常，③错误；遗传病也可能是由染色体异常所引起的，如唐氏综合征，是因为患者21号染色体多了一条，而不是因为携带致病基因而患遗传病，④错误。综上分析，D符合题意。
3．[河南平顶山2021高三上质检]人类的许多疾病与遗传物质有关。下列关于遗传病的叙述，不正确的是(　　)A．遗传病一定是父亲或母亲遗传给孩子的B．人类遗传病不一定遵循孟德尔遗传规律C．常染色体显性遗传病患者的家系中，可能连续几代都出现患者D．男性红绿色盲患者(2n＝46)的致病基因只来自母亲
遗传病不一定是父亲或母亲遗传给孩子的，子代个体发育过程中发生遗传物质的改变也可能导致遗传病，A错误；人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病，其不一定遵循孟德尔遗传规律，B正确；显性遗传病患者的父母中至少有一人带有致病基因，带有致病基因的人即是患者，故显性遗传病往往表现出代代遗传的特点，常染色体显性遗传病患者的家系中，可能连续几代都出现患者，C正确；人类红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，男性红绿色盲患者的X染色体只来自母方，致病基因也只来自母方，D正确。
4．[湖南张家界2021高二上期末]某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方案最为合理的是(　　)A．研究猫叫综合征的遗传方式：在学校内随机抽样调查B．研究青少年型糖尿病的遗传方式：在患者家系中调查C．研究艾滋病的遗传方式：在全市随机抽样调查D．研究红绿色盲的遗传方式：在患者家系中调查
调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等；若要调查某种遗传病的发病率，应该在群体中随机抽样调查；若要调查某种遗传病的遗传方式，则应在患者家系中调查。猫叫综合征是染色体异常遗传病，青少年型糖尿病是多基因遗传病，艾滋病不是遗传病，而是传染病，这三种疾病都不宜作为调查对象，A、B、C错误；红绿色盲是单基因遗传病，调查其遗传方式应该在患者家系中调查，D正确。
题型2　调查人群中遗传病的方法
5．[安徽安庆一中2020高二上期末]某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不太合理的是(　　)A．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病B．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据C．为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样D．若调查结果是男女患者比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病
调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等，多基因遗传病遗传方式复杂，A错误；选取的样本要足够多，且要随机取样，调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，B正确；为了更加科学、准确地调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样，避免因为主观人为因素而对调查结果造成影响，C正确；若该病男女患者比例相近，说明该病的遗传和性别无关，而且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病，D正确。
组合①中共涉及8个家庭，不同家庭的双亲中可能既有纯合子，也有杂合子，A错误；由表格中数据可以推测出，该遗传病与性别无关，应属于常染色体遗传病，由组合①中双亲都患病，能生出正常的孩子来看，该病由显性基因控制，B错误，C正确；计算遗传病的发病率不能只在双亲均正常的家庭中调查，应当在人群中随机调查，D错误。
7．三孩政策放开后，前往医院进行遗传咨询的高龄产妇增多。下列相关叙述错误的是(　　)A．推测白化病的发病率需要对多个白化病家系进行调查B．红绿色盲产妇的儿子患病概率大于女儿C．抗维生素D佝偻病产妇的女儿不一定患病D．产前诊断能有效预防唐氏综合征患儿的出生
调查遗传病的发病率应该在人群中随机调查，A错误；红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，红绿色盲产妇的儿子一定患红绿色盲病，女儿不一定患，因此红绿色盲产妇的儿子患病概率大于女儿，B正确；抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病，若产妇患抗维生素D佝偻病，其丈夫正常，则她所生女儿不一定患病，C正确；产前诊断筛查染色体是否异常能有效预防唐氏综合征患儿的出生，D正确。
题型3　检测和预防遗传病
8．[北京西城区2020高一下期末]预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，不正确的是(　　)A．禁止近亲结婚可降低遗传病患儿的出生概率B．产前诊断可初步确定胎儿是否存在染色体异常C．基因检测可以精确地诊断所有类型的遗传病D．目前基因治疗只能治疗极少数单基因遗传病
近亲结婚会造成后代患隐性遗传病的可能性大大增加，因此禁止近亲结婚可降低遗传病患儿的出生概率，A正确；产前诊断可初步确定胎儿是否存在染色体异常的情况，B正确；基因检测技术不能确诊所有类型的遗传病，C错误；基因治疗只能治疗极少数单基因遗传病，例如白化病、红绿色盲等，不能治疗多基因遗传病和染色体异常遗传病，D正确。
9．如表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，其中不正确的是(　　)
抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，XaXa×XAY所生男孩均正常，所生女孩均患病，所以选择生男孩，A正确；红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，XbXb×XBY所生女孩均正常，所生男孩均患病，所以选择生女孩，B正确；白化病为常染色体隐性遗传病，Aa×Aa无论生男生女均可能患病，C错误；并指为常染色体显性遗传病，Tt×tt无论生男生女均可能患病，所以进行产前基因检测可以有效预防患儿的出生，D正确。
1．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　)A．抗维生素D佝偻病与红绿色盲遗传方式相同B．属于单基因遗传病的有并指、青少年型糖尿病、哮喘C．隐性遗传病的患者，其父母均携带致病基因D．禁止近亲结婚可显著降低白化病在后代中的发病率
红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病，A错误；并指属于常染色体显性遗传病，为单基因遗传病，哮喘、青少年型糖尿病属于多基因遗传病，B错误；隐性遗传病的患者，其父母不一定都携带致病基因，比如伴X染色体隐性遗传病男性患者的父亲就不一定携带致病基因，C错误；禁止近亲结婚可显著降低隐性遗传病在后代中的发病率，白化病属于单基因隐性遗传病，D正确。
2．[山东泰安2021高三二模]原发性血色病是一种单基因遗传性铁代谢障碍的疾病，其病因是含铁血黄素(来自母亲红细胞中的血红蛋白)在组织中大量沉积，造成多种器官损害。此病在铁质蓄积达到10～35 g时才出现相应症状，且男性患者的数量比女性患者多10～20倍。如图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系中该遗传病的基因带谱。已知致病基因不位于X、Y染色体的同源区段，不考虑染色体互换，下列叙述错误的是(　　)A．原发性血色病的遗传方式是常染色体隐性遗传B．父亲的一个次级精母细胞中含有0或1或2个致病基因C．可用基因检测的方法判断表型正常女性的基因型D．原发性血色病可能在成年以后才发病
据图分析，1、2号正常，4号患病，说明该病为隐性遗传病，根据基因带谱中1、4、5号含有相同条带，4号只有一个条带，说明该相同条带代表致病基因，所以1、5号为杂合子，携带致病基因；因为1号男性携带致病基因，但表型正常，所以排除伴X(或Y)染色体遗传病的可能性，故该病只能是常染色体隐性遗传病，A正确。父亲是杂合子，由于减数第一次分裂等位基因会发生分离，所以其一个次级精母细胞中含有0或2个致病基因，B错误。可用基因检测的方法判断表型正常女性的基因型，C正确。由于此病在铁质蓄积达到10～35 g时才出现相应症状，说明其含量应该是在生长发育过程中累积的，因此原发性血色病可能在成年以后才发病，D正确。
3．[福建永安一中2020高二下月考]对于人类的某种单基因遗传病，被调查的若干家庭的发病情况如表。据此所作推断，最符合遗传基本规律的一项是(　　)A．第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于X染色体显性遗传病B．第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病C．第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病D．第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病
第Ⅰ类调查结果不能确定此病的遗传方式，可能属于X染色体显性遗传病，也可能属于其他遗传病，A错误；第Ⅱ类调查结果不能确定此病的遗传方式，可能属于常染色体隐性遗传病，B错误；第Ⅲ类调查结果不能确定此病的遗传方式，可能属于隐性遗传病，也可能属于显性遗传病，C错误；第Ⅳ类调查结果中父母均正常，但却有一个患此病的儿子，说明此病一定属于隐性遗传病，可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病，D正确。
4．人类白化病和苯丙酮尿症都是代谢引起的疾病。白化病患者皮肤缺乏黑色素；苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出。图甲表示苯丙氨酸在人体内的代谢，图乙为某家系苯丙酮尿症的遗传图谱，该病受一对等位基因R、r控制。请据图回答有关问题： (1)分析图甲可以得知，在基因水平上，白化病患者是由于________发生突变所致，苯丙酮尿症是由于________发生突变所致。(填“基因1”“基因2”或“基因3”)(2)催化A过程的酶，在合成及分泌时与其密切相关的细胞器有线粒体和________________________(至少答出3个)等。(3)分析图甲可知，基因对性状的控制途径可以是____________________________________________。(4)分析图乙可知，苯丙酮尿症是由________染色体上的________性基因控制的。(5)图乙中Ⅱ－5、Ⅲ－11的基因型分别为_____________、_________。
核糖体、内质网、高尔基体
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
(1)由图甲可知，在基因水平上，白化病患者是由于基因3发生突变，患者缺乏基因3，机体不能合成酪氨酸酶，进而导致黑色素不能合成；苯丙酮尿症是由于基因2发生突变，患者缺乏基因2，而导致体细胞中缺少苯丙氨酸羧化酶，这样体内的苯丙氨酸就不能沿正常的代谢途径转变为酪氨酸，只能沿另一条代谢途径转变为苯丙酮酸。(2)催化A过程的是蛋白酶，核糖体是蛋白质的合成场所，内质网和高尔基体是蛋白质进行加工、修饰的场所，线粒体提供能量，因此与蛋白酶合成及分泌密切相关的细胞器有线粒体、核糖体、内质网、高尔基体。(3)分析图甲可知，基因对性状的控制途径可以是通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物性状。(4)分析图乙可知，Ⅰ－1和Ⅰ－2正常，生出患病女儿Ⅱ－7，故苯丙酮尿症是由常染色体上隐性基因控制的。(5)由以上分析可知Ⅱ－7患病，其基因型为rr，Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型均为Rr，故Ⅱ－5基因型为RR或Rr；Ⅲ－11表现正常，其母亲患病，所以Ⅲ－11基因型一定为Rr。
5．[湖南娄底2021高三下模拟]人类的X和Y染色体上均有与性别决定有关的基因，如SRY基因是Y染色体上编码睾丸决定因子的基因，该基因可通过引导原始性腺细胞发育成睾丸从而决定男性性别。现有一对夫妇，妻子患红绿色盲(XbXb)，丈夫正常，该夫妇生了一个色觉正常的男孩(睾丸等男性特征正常)。已知没有X染色体的胚胎不能发育，不考虑基因突变，回答下列问题：(1)该男孩色觉正常的原因可能有3种情况：情况一：父亲的一个精原细胞减数分裂异常，___________________________________________________，与卵细胞结合后形成了XBXbY的受精卵，进而发育成不患色盲的男孩。情况二：父亲的一个精原细胞减数分裂异常，__________________________________________________，__________________________与卵细胞结合后形成了XBXb的受精卵，进而发育成不患色盲的男孩。情况三：父亲的一个精原细胞减数分裂异常，_________________________________________________________________________与卵细胞结合后形成了XbYB的受精卵，进而发育成不患色盲的男孩。(2)为确定是第(1)题中的哪种情况，可取该男孩分裂期细胞，制成临时装片，统计有丝分裂中期染色体的数目。若为情况一，则染色体数目为________条。(3)若妻子再次怀孕，则可通过__________________________________________(至少答2点)手段确定胎儿是否患红绿色盲。
(减数分裂Ⅰ时X、Y染色体未分开)产生了一个含XBY的精子
Y染色体与X染色体交换片段)产生了一个性染色体是XB但含SRY
(Y染色体与X染色体交换片段)产生了一个性染色体是Y但含B
羊水检查、孕妇血细胞检查、基因检测等