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高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第2节 基因表达与性状的关系导学案
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这是一份高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第2节 基因表达与性状的关系导学案，共11页。学案主要包含了基因表达产物与性状的关系等内容，欢迎下载使用。
1．概述DNA分子上的遗传信息通过RNA指导蛋白质的合成，细胞分化的本质是基因的选择性表达，生物的性状主要通过蛋白质表现。
2．概述某些基因碱基序列不变但基因表达和表型改变的表观遗传现象。
核心素养
1．结合豌豆皱粒、白化病和囊性纤维化产生机理，理解生物的性状是由基因决定的。(生命观念)
2．通过分析不同类型细胞中DNA和RNA的检测结果，理解细胞分化的本质是基因的选择性表达。(科学探究)
3．结合柳穿鱼花的形态结构和小鼠的毛色的遗传，理解某些基因序列不变但表型改变的表观遗传现象。(科学思维)
一、基因表达产物与性状的关系
基础知识·双基夯实
1．间接途径：基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
(1)途径：基因_酶__的合成_代谢__过程生物体的性状。
(2)举例
①豌豆的圆粒与皱粒
圆粒豌豆：_淀粉__含量高→成熟时吸水胀大；
皱粒豌豆：编码淀粉分支酶的基因被插入的DNA序列打乱→_淀粉分支酶__异常，活性大大降低→淀粉合成受阻，含量降低→成熟时失水皱缩。
②人_白化病__的形成：编码_酪氨酸酶__的基因异常→不能合成_酪氨酸酶__→酪氨酸不能转变为_黑色素__→表现出白化症状。
2．直接途径：基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
(1)途径：基因_蛋白质__的结构生物体的性状。
(2)举例
_囊性纤维化__：编码CFTR蛋白(一种转运蛋白)的基因缺失了_3个碱基__→CFTR蛋白在第508位缺少_苯丙氨酸__→CFTR蛋白结构与功能异常→支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量繁殖，最终使肺功能严重受损。
活|学|巧|练
1．基因只能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。( × )
2．基因是通过控制蛋白质的合成来控制生物性状的。( √ )
3．基因都是通过控制酶的合成来控制性状的。( × )
4．豌豆的皱粒和圆粒这对相对性状的形成说明基因可以通过控制酶的合成控制代谢过程，进而控制生物体的性状。( √ )
合|作|探|究
粒豌豆的形成原因是编码淀粉分支酶的基因异常；人的白化症状形成的原因是编码酪氨酸酶的基因异常；囊性纤维化的病因是编码CFTR 蛋白的基因异常。
1．结合皱粒豌豆的形成原因，用文字和箭头总结基因、酶与性状之间的关系。
提示：
2．结合囊性纤维化的病因，用流程图表述基因、蛋白质与性状之间的关系。
提示：
3．结合上面的三则实例，总结基因、基因表达产物与性状之间的关系。
提示：
归|纳|提|升
基因与性状的关系
1．基因与性状的关系并非简单的一一对应的线性关系，可以是多个基因决定一个性状，也可以是一个基因与多个性状有关，一个性状可受多个基因影响。
2．生物的性状不仅由基因决定，还受环境条件的影响，是基因和环境条件共同作用的结果，即表型＝基因型＋环境条件。
3．生物的性状是通过基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间的相互作用来精确控制的。
基因表达的产物对性状控制的两种方式
典例1 如图为人体内基因对性状的控制过程，下列叙述错误的是( D )
A．图中①②过程的场所分别是细胞核、核糖体
B．患镰状细胞贫血的直接原因是血红蛋白分子结构的改变
C．人体衰老产生白发的主要原因是图中的酪氨酸酶活性下降
D．该图反映了基因对性状的控制是通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
解析： 图中①表示转录，场所是细胞核，②表示翻译，场所是核糖体，A正确；镰状细胞贫血是由于控制合成血红蛋白分子的DNA的碱基序列发生了改变而使血红蛋白的结构改变，B正确；人体衰老产生白发的主要原因是酪氨酸酶活性降低，C正确；题图反映了基因控制性状的方式有两种，一种是通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状，另一种是通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，D错误。
变式训练❶ (2023·安徽省宿州市高一期末)在豌豆粒中，由于控制合成淀粉分支酶的基因中插入外来的DNA片段而不能合成淀粉分支酶，使得豌豆粒变得皱缩。此事实说明了( C )
A．基因是生物体性状的载体
B．基因能直接控制生物体的性状
C．基因可以通过控制酶的合成来控制生物体的性状
D．基因可以通过控制蛋白质的结构来控制生物体的性状
解析：控制合成淀粉分支酶的基因中插入外来的DNA片段而不能合成淀粉分支酶，淀粉分支酶的缺乏导致细胞内淀粉含量降低，成熟时失水多，使得豌豆粒皱缩，此事实说明基因可以通过控制酶的合成来控制生物体的性状，故选C。
二、基因的选择性表达与细胞分化及表观遗传
基础知识·双基夯实
1．基因的选择性表达与细胞分化
(1)细胞分化的本质是_基因的选择性表达__。
(2)基因的选择性表达与基因表达的_调控__有关。
2．表观遗传
(1)概念：生物体基因的碱基序列保持_不变__，但基因表达和表型发生_可遗传变化__的现象，叫作表观遗传。
(2)特点：表观遗传现象普遍存在于生物体的_生长、发育和衰老__的整个生命活动过程中。
3．基因与性状的对应关系
(1)基因与性状的关系并不是简单的_一一对应__的关系，一个性状可以受_多个基因__的影响，一个基因也可以影响_多个性状__。
(2)生物体的性状不完全是由基因决定的，_环境__对性状也有着重要影响。
活|学|巧|练
1．生物有些性状可以由多个基因决定，但一个基因不会与多个性状有关。( × )
2．表观遗传现象中，生物表型发生变化是由于基因的碱基序列改变。( × )
3．表观遗传的分子生物学基础是DNA的甲基化等。( √ )
4．吸烟会导致精子中DNA的甲基化水平升高，从而影响基因的表达。( √ )
5．表观遗传现象比较少见，不能普遍存在于生物体整个生命活动过程中。( × )
合|作|探|究
1．科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞和胰岛细胞，对这3种细胞的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表。
说明：“＋”表示检测到相应的分子，“－”表示未检测到相应的分子。
(1)这三种细胞中的基因组成是否相同？它们合成的蛋白质种类是否相同？
(2)三种细胞中都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因，但是每种细胞只检测到了其中一种基因的mRNA，这说明什么问题？
(3)细胞分化的分子水平标志是_基因选择性表达，合成了某种细胞特有的蛋白质__；细胞水平标志是_形成不同种类的细胞__。
提示：(1)这三种细胞都属于鸡的体细胞，经有丝分裂而来，因此基因组成相同，但是这三种细胞合成的蛋白质种类不同。
(2)在高度分化的体细胞中，基因是选择性表达的。同一个体不同种类的体细胞中，DNA(基因)相同，而RNA、蛋白质的种类不同。
2．细胞分化哪些“变”与哪些“不变”？
提示：①改变：mRNA、蛋白质的种类，细胞的形态、结构和功能。
②不变：DNA、tRNA、rRNA、细胞的数目。
3．在教材的P73的“思考·讨论”中，介绍了柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传。请根据资料1和资料2中相关内容，回答下列问题：
(1)资料中，柳穿鱼花和小鼠毛色改变的原因是什么？
(2)分析资料1，F1的花为什么与植株A的相似？在F1自交的F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？
(3)资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性状的关系有什么启示？
提示：(1)柳穿鱼花的形态改变是因为Lcyc基因的部分碱基被高度甲基化，小鼠毛色的改变是因为Avy基因的前端有一段影响Avy基因表达的特殊的碱基序列被甲基化。发生在基因或基因前端的甲基化修饰均导致相关基因的表达受到抑制，进而影响性状。
(2)F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性；植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，表现为隐性。因此，同时含有这两个基因的F1中，F1的花与植株A的相似。F1自交，F2中有少部分植株含有两个来自植株B的Lcyc基因，由于该基因的部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，因此，这部分植株的花与植株B的相似。
(3)资料1和资料2展示的遗传现象都表现为基因的碱基序列保持不变，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。这种DNA的甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。
归|纳|提|升
1．不同基因在不同细胞中的表达
2．细胞分化的本质：基因的选择性表达。
[易错提醒] 细胞分化结果的两点警示
(1)细胞分化后遗传物质不变，mRNA和蛋白质的种类和数量不同，细胞器的种类和数量也会不同。
(2)不同的细胞中也可能含有相同的mRNA，如细胞基本生命活动所必需的ATP合成酶基因转录的mRNA等。
3．表观遗传
(1)概念：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
(2)两个实例
基因型相同的生物体，性状不一定相同的原因分析
(1)表观遗传：影响了基因的表达过程，进而影响生物性状，可遗传。
(2)环境影响：影响酶的活性进而影响代谢过程，从而影响生物性状，不可遗传。
典例2 有人取同种生物的7种不同类型细胞(a～g)，检测其基因1～8的表达情况，结果如图。下列有关图示的分析，正确的是( C )
A．在基因1～8中，控制核糖体蛋白质合成的基因最有可能是基因5
B．若基因1～8中有一个是控制细胞呼吸酶合成的基因，则最可能是基因7
C．功能最为近似和差异最大的细胞分别是a与f、e与g
D．细胞分化使不同细胞中RNA完全不同，导致细胞的形态和功能各不相同
解析： 所有细胞中都含有核糖体，而基因2在每种细胞中都表达，所以控制核糖体蛋白质合成的基因最有可能是基因2，A项错误；细胞呼吸酶基因在每种细胞中都表达，最有可能是基因2，B项错误；据图分析，细胞a表达基因1～5，细胞f表达基因2～5，表达的相同基因最多，表达的差异基因最少，则细胞a和f功能最为近似，同理功能差异最大的是细胞e和g，C项正确；细胞分化是基因选择性表达的结果，细胞分化使不同细胞中RNA不完全相同，但有的基因在每个细胞中都表达，如呼吸酶基因等，D项错误。
变式训练❷ (2023·山东省临沂市罗庄区高一下学期期末)DNA甲基化是在相关酶的作用下将甲基选择性地添加到DNA上的过程，能够在不改变DNA序列的前提下，改变生物的遗传表现，是化学修饰的一种形式。DNA甲基化与很多疾病的发生有关，下列说法正确的是( D )
A．若胞嘧啶经过甲基化和脱去氨基后成为胸腺嘧啶使所在DNA的稳定性增强
B．DNA甲基化一定会使生物的性状发生改变
C．DNA甲基化会改变DNA中碱基的数量
D．若甲基化发生在原癌基因中，细胞周期可能会受到影响
解析： 由于A—T之间有2个氢键，C—G之间有3个氢键，因此添加甲基并脱氨基后的嘧啶胞会转化为胸腺嘧啶使所在DNA的稳定性降低，A错误；DNA甲基化不一定会使生物的性状发生改变，B错误；DNA甲基化是在相关酶的作用下将甲基选择性地添加到DNA上的过程，这不会改变DNA中碱基的数量，C错误；因此若DNA甲基化发生在原癌基因中，细胞周期可能会受到影响，D正确。故选D。
一、根据“图示法”理解基因表达的作用
1．基因控制着生物的性状
生物的某种性状可能由一个基因控制，也可能由多个基因同时控制；基因是遗传的基本单位，具有一定的独立性，一个基因的表达可以不受其他基因的影响。
(1)性状C受基因A和B的控制，如图：
(2)基因A控制性状B和性状C，如图：
2．基因表达决定了细胞的分化
有的基因在组成个体的全部细胞中不是都表达，其只在特定的细胞中表达，即细胞分化的实质是基因的选择性表达。
(1)图示
(2)说明：C基因在A细胞和B细胞中都表达，而A基因只在A细胞中表达，B基因只在B细胞中表达。
典例3 如图表示同一个体的5种细胞中5种基因的表达情况，下列分析错误的是( B )
A．据图可知，有的基因是侈奢基因，有的基因是管家基因
B．据图可知，这5种细胞的遗传物质各不相同
C．若细胞3为胰岛细胞，则5种基因中最可能为胰岛素基因的是基因e
D．此图能说明细胞分化的实质
解析： 在所有细胞内能表达的基因称为管家基因，如b，存在选择性表达的为侈奢基因，如a、c、d、e，A正确；同一生物体内不同细胞都是由同一个受精卵分裂分化形成的，都含有相同的基因，因此图示5种细胞的遗传物质相同，B错误；胰岛素基因只在胰岛B细胞中表达，题图中基因e只在细胞3中表达，而其他基因至少在2种不同细胞中表达，若细胞3为胰岛细胞，则5种基因中最可能为胰岛素基因的是基因e，C正确；同一个体的5种细胞中表达的基因不完全相同，说明基因在不同的细胞中选择性表达，体现了细胞分化的实质，D正确。
二、表观遗传的理解和解题方法
1．比较表观遗传与基因控制生物性状遗传
2．表观遗传的解题方法
(1)为了区分甲基化的基因和正常基因，可以做个标注，如正常基因为A，甲基化的基因用A°等方式表示。然后就可以按照正常的遗传解题方式进行解题。
(2)当甲基化的基因和正常基因都存在时，生物性状表现出正常基因控制的性状。
典例4 基因上游序列的胞嘧啶被甲基化后转变成5－甲基胞嘧啶，导致相应的基因失活而不能转录；未被甲基化的基因仍可以控制合成相应的蛋白质。DNA的甲基化可调控基因的表达，调控简图如下，下列分析正确的是( D )
A．甲基化直接抑制基因的翻译从而使基因无法控制合成相应的蛋白质
B．甲基化的基因片段不能解开双链并与DNA聚合酶结合
C．甲基化改变了DNA分子的化学元素组成和碱基中嘌呤的比例
D．人体肌细胞中与血红蛋白合成有关的基因可能被甲基化
解析： DNA的甲基化起到调控基因表达的作用，其主要的机制是影响基因的转录过程，DNA甲基化细胞仍然可能进行增殖，DNA仍可进行复制，因此甲基化的基因片段可解开双链并与DNA聚合酶结合，A、B两项错误；甲基化不能改变DNA分子的化学元素组成(C、H、O、N、P)和碱基中嘌呤的比例(仍为全部碱基的1/2)，C项错误；人体肌细胞中不能合成血红蛋白，可能是肌细胞中与血红蛋白合成有关的基因被甲基化而无法表达，D项正确。
1．下图是人体内苯丙氨酸与酪氨酸代谢的部分途径，下列相关叙述正确的是( C )
A．基因①②③一般不会同时出现在人体内的同一个细胞中
B．苯丙酮尿症的患者一定会因为黑色素不能合成同时患上白化病
C．当人体衰老时，酶2的活性降低导致头发变白
D．基因①②③的功能说明基因通过控制酶的合成从而控制生物的性状
解析： 同一个体体细胞中所含基因一般相同，A项错误；苯丙酮尿症患者可以从外界摄取酪氨酸，酪氨酸在酶2的催化作用下转变成黑色素，因此苯丙酮尿症的患者不一定患白化病，B项错误；人体衰老时，酶2活性降低，酪氨酸转化成黑色素的效率变低，导致老年人的头发变白，C项正确；基因①②的功能说明基因通过控制酶的合成从而控制生物的性状，基因③的功能说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状，D项错误。
2．在甲基转移酶的催化下，DNA的胞嘧啶被选择性地添加甲基导致DNA甲基化，进而使染色质高度螺旋化，失去转录活性。下列相关叙述不正确的是( A )
A．DNA甲基化，会导致基因碱基序列的改变
B．DNA甲基化，会导致mRNA合成受阻
C．DNA甲基化，可能会影响生物的性状
D．DNA甲基化，可能会影响细胞分化
解析： 由题干信息可知，DNA甲基化是指DNA的胞嘧啶被选择性地添加甲基，这不会导致基因碱基序列的改变，A项错误；DNA甲基化，会使染色质高度螺旋化，失去转录活性，导致mRNA合成受阻，进而导致蛋白质合成受阻，这样可能会影响生物的性状，B、C两项正确；细胞分化是基因选择性表达的结果，而DNA甲基化会导致mRNA合成受阻，即会影响基因的表达，因此DNA甲基化可能会影响细胞分化，D项正确。
3．表观遗传现象产生的原因不包括( B )
A．DNA中基因的甲基化
B．DNA中基因的碱基序列改变
C．构成染色体的组蛋白发生甲基化
D．构成染色体的组蛋白发生乙酰化
解析： 除了DNA甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达而产生表观遗传现象。但表观遗传时基因的碱基序列没有变化。
学|霸|记|忆
1０基因控制生物体性状的途径：①基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状；②基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
2．细胞分化的本质是基因的选择性表达。
3．生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。
4．基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，一个性状可以受多个基因的影响，一个基因也可以影响多个性状，同时环境对性状也有重要影响。
检测的3
种细胞
卵清蛋白基因、
珠蛋白基因、
胰岛素基因
卵清蛋白
mRNA
珠蛋白
mRNA
胰岛素
mRNA
输卵管细胞
＋＋＋
＋
－
－
红细胞
＋＋＋
－
＋
－
胰岛细胞
＋＋＋
－
－
＋
类型
合成蛋白质的类型
举例
所有细胞中都表达
维持细胞基本生命活动所必需的
核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因
某类细胞中特异性表达
不是维持细胞基本生命活动所必需的
卵清蛋白基因、胰岛素基因
实例
柳穿鱼花的形态结构的遗传
某实验小鼠毛色的遗传
现象
植株A与植株B杂交，F1的花与植株A相似，F1自交，F2花的形态结构有两种
纯种的黄色体毛的小鼠(AvyAvy)与纯种的黑色体毛的小鼠(aa)杂交，子代出现了多种毛色的Avya小鼠
原
因
F1中含有能表达的Lcyc基因，因此F1的花与植株A相似；依据基因分离定律，得出F2中大约3/4植株含有能表达的Lcyc基因，因此大部分植株的花与植株A相同，大约1/4的植株含有不能表达的甲基化Lcyc基因，这部分植株的花与植株B相似
Avy基因的前端有多个可发生DNA甲基化修饰的位点，这些位点甲基化后，Avy基因表达受到抑制。甲基化程度越高，Avy基因表达受抑制越明显，小鼠体毛的颜色就越深
项目
表观遗传
基因控制的遗传
控制性状方式
甲基化等影响基因表达
是否含有相应的基因
碱基序列
不变
改变
传递给下一代
可以
可以
1．概述DNA分子上的遗传信息通过RNA指导蛋白质的合成，细胞分化的本质是基因的选择性表达，生物的性状主要通过蛋白质表现。
2．概述某些基因碱基序列不变但基因表达和表型改变的表观遗传现象。
核心素养
1．结合豌豆皱粒、白化病和囊性纤维化产生机理，理解生物的性状是由基因决定的。(生命观念)
2．通过分析不同类型细胞中DNA和RNA的检测结果，理解细胞分化的本质是基因的选择性表达。(科学探究)
3．结合柳穿鱼花的形态结构和小鼠的毛色的遗传，理解某些基因序列不变但表型改变的表观遗传现象。(科学思维)
一、基因表达产物与性状的关系
基础知识·双基夯实
1．间接途径：基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
(1)途径：基因_酶__的合成_代谢__过程生物体的性状。
(2)举例
①豌豆的圆粒与皱粒
圆粒豌豆：_淀粉__含量高→成熟时吸水胀大；
皱粒豌豆：编码淀粉分支酶的基因被插入的DNA序列打乱→_淀粉分支酶__异常，活性大大降低→淀粉合成受阻，含量降低→成熟时失水皱缩。
②人_白化病__的形成：编码_酪氨酸酶__的基因异常→不能合成_酪氨酸酶__→酪氨酸不能转变为_黑色素__→表现出白化症状。
2．直接途径：基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
(1)途径：基因_蛋白质__的结构生物体的性状。
(2)举例
_囊性纤维化__：编码CFTR蛋白(一种转运蛋白)的基因缺失了_3个碱基__→CFTR蛋白在第508位缺少_苯丙氨酸__→CFTR蛋白结构与功能异常→支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量繁殖，最终使肺功能严重受损。
活|学|巧|练
1．基因只能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。( × )
2．基因是通过控制蛋白质的合成来控制生物性状的。( √ )
3．基因都是通过控制酶的合成来控制性状的。( × )
4．豌豆的皱粒和圆粒这对相对性状的形成说明基因可以通过控制酶的合成控制代谢过程，进而控制生物体的性状。( √ )
合|作|探|究
粒豌豆的形成原因是编码淀粉分支酶的基因异常；人的白化症状形成的原因是编码酪氨酸酶的基因异常；囊性纤维化的病因是编码CFTR 蛋白的基因异常。
1．结合皱粒豌豆的形成原因，用文字和箭头总结基因、酶与性状之间的关系。
提示：
2．结合囊性纤维化的病因，用流程图表述基因、蛋白质与性状之间的关系。
提示：
3．结合上面的三则实例，总结基因、基因表达产物与性状之间的关系。
提示：
归|纳|提|升
基因与性状的关系
1．基因与性状的关系并非简单的一一对应的线性关系，可以是多个基因决定一个性状，也可以是一个基因与多个性状有关，一个性状可受多个基因影响。
2．生物的性状不仅由基因决定，还受环境条件的影响，是基因和环境条件共同作用的结果，即表型＝基因型＋环境条件。
3．生物的性状是通过基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间的相互作用来精确控制的。
基因表达的产物对性状控制的两种方式
典例1 如图为人体内基因对性状的控制过程，下列叙述错误的是( D )
A．图中①②过程的场所分别是细胞核、核糖体
B．患镰状细胞贫血的直接原因是血红蛋白分子结构的改变
C．人体衰老产生白发的主要原因是图中的酪氨酸酶活性下降
D．该图反映了基因对性状的控制是通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
解析： 图中①表示转录，场所是细胞核，②表示翻译，场所是核糖体，A正确；镰状细胞贫血是由于控制合成血红蛋白分子的DNA的碱基序列发生了改变而使血红蛋白的结构改变，B正确；人体衰老产生白发的主要原因是酪氨酸酶活性降低，C正确；题图反映了基因控制性状的方式有两种，一种是通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状，另一种是通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，D错误。
变式训练❶ (2023·安徽省宿州市高一期末)在豌豆粒中，由于控制合成淀粉分支酶的基因中插入外来的DNA片段而不能合成淀粉分支酶，使得豌豆粒变得皱缩。此事实说明了( C )
A．基因是生物体性状的载体
B．基因能直接控制生物体的性状
C．基因可以通过控制酶的合成来控制生物体的性状
D．基因可以通过控制蛋白质的结构来控制生物体的性状
解析：控制合成淀粉分支酶的基因中插入外来的DNA片段而不能合成淀粉分支酶，淀粉分支酶的缺乏导致细胞内淀粉含量降低，成熟时失水多，使得豌豆粒皱缩，此事实说明基因可以通过控制酶的合成来控制生物体的性状，故选C。
二、基因的选择性表达与细胞分化及表观遗传
基础知识·双基夯实
1．基因的选择性表达与细胞分化
(1)细胞分化的本质是_基因的选择性表达__。
(2)基因的选择性表达与基因表达的_调控__有关。
2．表观遗传
(1)概念：生物体基因的碱基序列保持_不变__，但基因表达和表型发生_可遗传变化__的现象，叫作表观遗传。
(2)特点：表观遗传现象普遍存在于生物体的_生长、发育和衰老__的整个生命活动过程中。
3．基因与性状的对应关系
(1)基因与性状的关系并不是简单的_一一对应__的关系，一个性状可以受_多个基因__的影响，一个基因也可以影响_多个性状__。
(2)生物体的性状不完全是由基因决定的，_环境__对性状也有着重要影响。
活|学|巧|练
1．生物有些性状可以由多个基因决定，但一个基因不会与多个性状有关。( × )
2．表观遗传现象中，生物表型发生变化是由于基因的碱基序列改变。( × )
3．表观遗传的分子生物学基础是DNA的甲基化等。( √ )
4．吸烟会导致精子中DNA的甲基化水平升高，从而影响基因的表达。( √ )
5．表观遗传现象比较少见，不能普遍存在于生物体整个生命活动过程中。( × )
合|作|探|究
1．科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞和胰岛细胞，对这3种细胞的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表。
说明：“＋”表示检测到相应的分子，“－”表示未检测到相应的分子。
(1)这三种细胞中的基因组成是否相同？它们合成的蛋白质种类是否相同？
(2)三种细胞中都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因，但是每种细胞只检测到了其中一种基因的mRNA，这说明什么问题？
(3)细胞分化的分子水平标志是_基因选择性表达，合成了某种细胞特有的蛋白质__；细胞水平标志是_形成不同种类的细胞__。
提示：(1)这三种细胞都属于鸡的体细胞，经有丝分裂而来，因此基因组成相同，但是这三种细胞合成的蛋白质种类不同。
(2)在高度分化的体细胞中，基因是选择性表达的。同一个体不同种类的体细胞中，DNA(基因)相同，而RNA、蛋白质的种类不同。
2．细胞分化哪些“变”与哪些“不变”？
提示：①改变：mRNA、蛋白质的种类，细胞的形态、结构和功能。
②不变：DNA、tRNA、rRNA、细胞的数目。
3．在教材的P73的“思考·讨论”中，介绍了柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传。请根据资料1和资料2中相关内容，回答下列问题：
(1)资料中，柳穿鱼花和小鼠毛色改变的原因是什么？
(2)分析资料1，F1的花为什么与植株A的相似？在F1自交的F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？
(3)资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性状的关系有什么启示？
提示：(1)柳穿鱼花的形态改变是因为Lcyc基因的部分碱基被高度甲基化，小鼠毛色的改变是因为Avy基因的前端有一段影响Avy基因表达的特殊的碱基序列被甲基化。发生在基因或基因前端的甲基化修饰均导致相关基因的表达受到抑制，进而影响性状。
(2)F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性；植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，表现为隐性。因此，同时含有这两个基因的F1中，F1的花与植株A的相似。F1自交，F2中有少部分植株含有两个来自植株B的Lcyc基因，由于该基因的部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，因此，这部分植株的花与植株B的相似。
(3)资料1和资料2展示的遗传现象都表现为基因的碱基序列保持不变，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。这种DNA的甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。
归|纳|提|升
1．不同基因在不同细胞中的表达
2．细胞分化的本质：基因的选择性表达。
[易错提醒] 细胞分化结果的两点警示
(1)细胞分化后遗传物质不变，mRNA和蛋白质的种类和数量不同，细胞器的种类和数量也会不同。
(2)不同的细胞中也可能含有相同的mRNA，如细胞基本生命活动所必需的ATP合成酶基因转录的mRNA等。
3．表观遗传
(1)概念：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
(2)两个实例
基因型相同的生物体，性状不一定相同的原因分析
(1)表观遗传：影响了基因的表达过程，进而影响生物性状，可遗传。
(2)环境影响：影响酶的活性进而影响代谢过程，从而影响生物性状，不可遗传。
典例2 有人取同种生物的7种不同类型细胞(a～g)，检测其基因1～8的表达情况，结果如图。下列有关图示的分析，正确的是( C )
A．在基因1～8中，控制核糖体蛋白质合成的基因最有可能是基因5
B．若基因1～8中有一个是控制细胞呼吸酶合成的基因，则最可能是基因7
C．功能最为近似和差异最大的细胞分别是a与f、e与g
D．细胞分化使不同细胞中RNA完全不同，导致细胞的形态和功能各不相同
解析： 所有细胞中都含有核糖体，而基因2在每种细胞中都表达，所以控制核糖体蛋白质合成的基因最有可能是基因2，A项错误；细胞呼吸酶基因在每种细胞中都表达，最有可能是基因2，B项错误；据图分析，细胞a表达基因1～5，细胞f表达基因2～5，表达的相同基因最多，表达的差异基因最少，则细胞a和f功能最为近似，同理功能差异最大的是细胞e和g，C项正确；细胞分化是基因选择性表达的结果，细胞分化使不同细胞中RNA不完全相同，但有的基因在每个细胞中都表达，如呼吸酶基因等，D项错误。
变式训练❷ (2023·山东省临沂市罗庄区高一下学期期末)DNA甲基化是在相关酶的作用下将甲基选择性地添加到DNA上的过程，能够在不改变DNA序列的前提下，改变生物的遗传表现，是化学修饰的一种形式。DNA甲基化与很多疾病的发生有关，下列说法正确的是( D )
A．若胞嘧啶经过甲基化和脱去氨基后成为胸腺嘧啶使所在DNA的稳定性增强
B．DNA甲基化一定会使生物的性状发生改变
C．DNA甲基化会改变DNA中碱基的数量
D．若甲基化发生在原癌基因中，细胞周期可能会受到影响
解析： 由于A—T之间有2个氢键，C—G之间有3个氢键，因此添加甲基并脱氨基后的嘧啶胞会转化为胸腺嘧啶使所在DNA的稳定性降低，A错误；DNA甲基化不一定会使生物的性状发生改变，B错误；DNA甲基化是在相关酶的作用下将甲基选择性地添加到DNA上的过程，这不会改变DNA中碱基的数量，C错误；因此若DNA甲基化发生在原癌基因中，细胞周期可能会受到影响，D正确。故选D。
一、根据“图示法”理解基因表达的作用
1．基因控制着生物的性状
生物的某种性状可能由一个基因控制，也可能由多个基因同时控制；基因是遗传的基本单位，具有一定的独立性，一个基因的表达可以不受其他基因的影响。
(1)性状C受基因A和B的控制，如图：
(2)基因A控制性状B和性状C，如图：
2．基因表达决定了细胞的分化
有的基因在组成个体的全部细胞中不是都表达，其只在特定的细胞中表达，即细胞分化的实质是基因的选择性表达。
(1)图示
(2)说明：C基因在A细胞和B细胞中都表达，而A基因只在A细胞中表达，B基因只在B细胞中表达。
典例3 如图表示同一个体的5种细胞中5种基因的表达情况，下列分析错误的是( B )
A．据图可知，有的基因是侈奢基因，有的基因是管家基因
B．据图可知，这5种细胞的遗传物质各不相同
C．若细胞3为胰岛细胞，则5种基因中最可能为胰岛素基因的是基因e
D．此图能说明细胞分化的实质
解析： 在所有细胞内能表达的基因称为管家基因，如b，存在选择性表达的为侈奢基因，如a、c、d、e，A正确；同一生物体内不同细胞都是由同一个受精卵分裂分化形成的，都含有相同的基因，因此图示5种细胞的遗传物质相同，B错误；胰岛素基因只在胰岛B细胞中表达，题图中基因e只在细胞3中表达，而其他基因至少在2种不同细胞中表达，若细胞3为胰岛细胞，则5种基因中最可能为胰岛素基因的是基因e，C正确；同一个体的5种细胞中表达的基因不完全相同，说明基因在不同的细胞中选择性表达，体现了细胞分化的实质，D正确。
二、表观遗传的理解和解题方法
1．比较表观遗传与基因控制生物性状遗传
2．表观遗传的解题方法
(1)为了区分甲基化的基因和正常基因，可以做个标注，如正常基因为A，甲基化的基因用A°等方式表示。然后就可以按照正常的遗传解题方式进行解题。
(2)当甲基化的基因和正常基因都存在时，生物性状表现出正常基因控制的性状。
典例4 基因上游序列的胞嘧啶被甲基化后转变成5－甲基胞嘧啶，导致相应的基因失活而不能转录；未被甲基化的基因仍可以控制合成相应的蛋白质。DNA的甲基化可调控基因的表达，调控简图如下，下列分析正确的是( D )
A．甲基化直接抑制基因的翻译从而使基因无法控制合成相应的蛋白质
B．甲基化的基因片段不能解开双链并与DNA聚合酶结合
C．甲基化改变了DNA分子的化学元素组成和碱基中嘌呤的比例
D．人体肌细胞中与血红蛋白合成有关的基因可能被甲基化
解析： DNA的甲基化起到调控基因表达的作用，其主要的机制是影响基因的转录过程，DNA甲基化细胞仍然可能进行增殖，DNA仍可进行复制，因此甲基化的基因片段可解开双链并与DNA聚合酶结合，A、B两项错误；甲基化不能改变DNA分子的化学元素组成(C、H、O、N、P)和碱基中嘌呤的比例(仍为全部碱基的1/2)，C项错误；人体肌细胞中不能合成血红蛋白，可能是肌细胞中与血红蛋白合成有关的基因被甲基化而无法表达，D项正确。
1．下图是人体内苯丙氨酸与酪氨酸代谢的部分途径，下列相关叙述正确的是( C )
A．基因①②③一般不会同时出现在人体内的同一个细胞中
B．苯丙酮尿症的患者一定会因为黑色素不能合成同时患上白化病
C．当人体衰老时，酶2的活性降低导致头发变白
D．基因①②③的功能说明基因通过控制酶的合成从而控制生物的性状
解析： 同一个体体细胞中所含基因一般相同，A项错误；苯丙酮尿症患者可以从外界摄取酪氨酸，酪氨酸在酶2的催化作用下转变成黑色素，因此苯丙酮尿症的患者不一定患白化病，B项错误；人体衰老时，酶2活性降低，酪氨酸转化成黑色素的效率变低，导致老年人的头发变白，C项正确；基因①②的功能说明基因通过控制酶的合成从而控制生物的性状，基因③的功能说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状，D项错误。
2．在甲基转移酶的催化下，DNA的胞嘧啶被选择性地添加甲基导致DNA甲基化，进而使染色质高度螺旋化，失去转录活性。下列相关叙述不正确的是( A )
A．DNA甲基化，会导致基因碱基序列的改变
B．DNA甲基化，会导致mRNA合成受阻
C．DNA甲基化，可能会影响生物的性状
D．DNA甲基化，可能会影响细胞分化
解析： 由题干信息可知，DNA甲基化是指DNA的胞嘧啶被选择性地添加甲基，这不会导致基因碱基序列的改变，A项错误；DNA甲基化，会使染色质高度螺旋化，失去转录活性，导致mRNA合成受阻，进而导致蛋白质合成受阻，这样可能会影响生物的性状，B、C两项正确；细胞分化是基因选择性表达的结果，而DNA甲基化会导致mRNA合成受阻，即会影响基因的表达，因此DNA甲基化可能会影响细胞分化，D项正确。
3．表观遗传现象产生的原因不包括( B )
A．DNA中基因的甲基化
B．DNA中基因的碱基序列改变
C．构成染色体的组蛋白发生甲基化
D．构成染色体的组蛋白发生乙酰化
解析： 除了DNA甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达而产生表观遗传现象。但表观遗传时基因的碱基序列没有变化。
学|霸|记|忆
1０基因控制生物体性状的途径：①基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状；②基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
2．细胞分化的本质是基因的选择性表达。
3．生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。
4．基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，一个性状可以受多个基因的影响，一个基因也可以影响多个性状，同时环境对性状也有重要影响。
检测的3
种细胞
卵清蛋白基因、
珠蛋白基因、
胰岛素基因
卵清蛋白
mRNA
珠蛋白
mRNA
胰岛素
mRNA
输卵管细胞
＋＋＋
＋
－
－
红细胞
＋＋＋
－
＋
－
胰岛细胞
＋＋＋
－
－
＋
类型
合成蛋白质的类型
举例
所有细胞中都表达
维持细胞基本生命活动所必需的
核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因
某类细胞中特异性表达
不是维持细胞基本生命活动所必需的
卵清蛋白基因、胰岛素基因
实例
柳穿鱼花的形态结构的遗传
某实验小鼠毛色的遗传
现象
植株A与植株B杂交，F1的花与植株A相似，F1自交，F2花的形态结构有两种
纯种的黄色体毛的小鼠(AvyAvy)与纯种的黑色体毛的小鼠(aa)杂交，子代出现了多种毛色的Avya小鼠
原
因
F1中含有能表达的Lcyc基因，因此F1的花与植株A相似；依据基因分离定律，得出F2中大约3/4植株含有能表达的Lcyc基因，因此大部分植株的花与植株A相同，大约1/4的植株含有不能表达的甲基化Lcyc基因，这部分植株的花与植株B相似
Avy基因的前端有多个可发生DNA甲基化修饰的位点，这些位点甲基化后，Avy基因表达受到抑制。甲基化程度越高，Avy基因表达受抑制越明显，小鼠体毛的颜色就越深
项目
表观遗传
基因控制的遗传
控制性状方式
甲基化等影响基因表达
是否含有相应的基因
碱基序列
不变
改变
传递给下一代
可以
可以
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