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高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第2节 基因表达与性状的关系导学案
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这是一份高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第2节 基因表达与性状的关系导学案，共21页。
第2节 基因表达与性状的关系
课程内容标准
核心素养对接
1．举例说明基因通过控制酶的合成和蛋白质的结构来控制生物体的性状。
2．说明细胞分化是基因选择性表达的结果。
3．概述生物体的表观遗传现象。
1．结合实例，阐述基因控制性状的两种方式，掌握基因、蛋白质与性状之间的关系。(科学思维)
2．依据结构决定功能观理解细胞分化的实质和表观遗传现象。(生命观念)
[对应学生用书P105]
1．基因对生物性状的间接控制
(1)实质：基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
(2)举例
皱粒豌豆的形成
人的白化病的形成
编码淀粉分支酶的基因被插入的DNA序列打乱
↓
淀粉分支酶异常，活性大大降低
↓
淀粉合成受阻，含量降低
↓
淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩
控制编码酪氨酸酶的基因异常
↓
不能合成酪氨酸酶
↓
酪氨酸不能转变为黑色素
↓
表现出白化症状
2.基因对生物性状的直接控制
(1)实质：基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
(2)实例：囊性纤维化的形成
编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基
↓
CFTR蛋白缺少苯丙氨酸
↓
CFTR蛋白空间结构发生变化，导致功能异常
↓
患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，使肺功能严重受损
1．生物体多种性状的形成，都是以细胞分化为基础的。
2．细胞分化的实质：基因的选择性表达。
3．表达的基因的类型
(1)在所有细胞中都能表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的，如ATP合成酶基因。
(2)只在某类细胞中特异性表达的基因，如胰岛素基因。
4．基因选择性表达的原因：与基因表达的调控有关。
1．概念：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
2．实例：柳穿鱼Lcyc基因和小鼠Avy基因的碱基序列没有变化，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。
3．基因与性状的关系
基因与性状的关系并不都是简单的一一对应的关系。
(1)一个性状可以受到多个基因的影响。
(2)一个基因可以影响多个性状。
(3)生物体的性状也不完全是由基因决定的，环境对性状也有着重要影响。
1．判正误(对的画“√”，错的画“×”)
(1)白化病是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状的。( × )
(2)核糖体蛋白基因几乎在所有细胞中表达。( √ )
(3)同卵双胞胎具有的微小差异与表观遗传有关。( √ )
(4)基因与性状的关系是一对一的线性关系。( √ )
(5)生物性状是由基因型和环境共同控制的。( √ )
(6)基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用。( √ )
2．微思考
如图同一株水毛茛，裸露在空气中的叶是扁平的叶片，而浸在水中的叶片深裂成丝状。请思考：
(1)叶片呈扁平或丝状，能否说明形状不同的叶片中基因不同？叶片不同的原因是什么？
提示 不能，不同形状的叶片中基因是相同的。叶片形状不同是由生活环境引起的。
(2)这两种形态的叶，其细胞的基因组成有何关系？
提示 相同。它们都是由同一个受精卵分裂分化来的，所以基因组成相同。
(3)根据(1)(2)说明基因型、表型和环境的关系？
提示 表型＝基因型＋环境。
[对应学生用书P107]
任务驱动一 基因表达产物与性状的关系
分析教材皱粒豌豆的形成机制与囊性纤维病遗传实例，并结合下列图解探讨并归纳下列问题。
图1
↓
↓
↓
图2
(1)图1中豌豆呈圆粒或皱粒与哪种基因和酶有关？为什么相关基因异常则为皱粒？
提示 与豌豆的淀粉分支酶基因及其表达的产物——淀粉分支酶有关。如果淀粉分支酶基因异常，则不能合成出淀粉分支酶，也就不能合成淀粉，导致淀粉少而蔗糖多，蔗糖的吸水能力差，水分少而表现为皱粒。
(2)囊性纤维病的直接病因是什么？根本病因又是什么？
提示 直接病因是CFTR蛋白结构异常，根本病因是CFTR基因缺失3个碱基。
(3)图1和图2分别表示基因控制性状的哪种途径？
提示 图1所示的是基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，属于间接控制；图2所示的是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
(4)图示总结基因、蛋白质与性状之间的关系。
提示 基因控制酶的合成或蛋白质结构控制生物性状。
1．基因对性状控制的两种途径
2．基因与性状的关系
(1)
(2)基因控制性状还受到环境的影响，生物性状是基因型和环境条件共同作用的结果。
(3)基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。
(2021·福建龙海程溪中学高二期中)牵牛花的颜色主要是由花青素决定的，下图为花青素的合成与颜色变化途径示意图。从图中不能得出的结论是( )
A．花的颜色由多对基因共同控制
B．基因可以通过控制酶的合成来控制代谢
C．生物的性状是基因与环境共同作用的结果
D．若基因①不表达，则基因②和基因③也不表达
D [根据题图信息可知，花的颜色由多对基因共同控制，A正确；题图中，基因可以通过控制酶的合成来控制代谢，进而控制生物体的性状，白化病与酪氨酸酶有关，该实例中基因对性状的控制方式与白化病相同，B正确；花青素的合成需要酶1、酶2和酶3的作用，酶1、酶2和酶3分别受基因①、基因②和基因③的控制，在不同酸碱条件下显示不同颜色，说明生物性状由基因决定，也受环境影响，C正确；基因具有独立性，基因②和基因③是否表达不受基因①是否表达的影响，D错误。]
(2019·山东济南高一期末)如图为人体内基因对性状的控制过程，下列相关叙述不正确的是( )
A．图中进行①②过程的场所分别是细胞核、核糖体
B．镰状细胞贫血的直接致病原因是血红蛋白分子结构的改变
C．人体衰老引起白发的直接原因是图中的酪氨酸酶活性下降
D．该图反映了基因都是通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
D [①表示转录过程，发生在细胞核中，②表示翻译过程，发生在核糖体上，故A正确；镰状细胞贫血的直接原因是血红蛋白分子结构的改变，故B正确；黑色素是由酪氨酸酶控制合成的，所以人体衰老引起白发是由于酪氨酸酶的活性降低，合成的黑色素含量减少所致，故C正确；该图反映了基因控制性状的途径：左边表示基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状；右边表示基因通过控制酶的合成间接控制生物的性状，故D错误。]
(2021·内蒙古赤峰二中高二期末)下列关于基因与性状关系的描述，错误的是( )
A．基因可以通过控制酶的合成，直接控制生物性状
B．不同基因之间可以相互影响，共同控制同一性状
C．生物的性状表现由基因决定，同时受环境条件影响
D．真核生物的细胞质基因也可以控制某些性状
A [基因可通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物的性状，是间接控制，A错误；基因与性状之间不是简单的一一对应的关系，有可能多对基因控制一对相对性状，不同基因之间可以相互影响，共同控制同一性状，B正确；生物性状既受基因的控制，也受环境条件的影响，C正确；真核生物的细胞质基因也可以控制某些性状，属于细胞质遗传，D正确。]
任务驱动二 基因的选择性表达与细胞分化
阅读教材中“思考·讨论 柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传”，回答下列问题：
(1)资料1和资料2中柳穿鱼和小鼠性状改变的原因是什么？
提示 基因中的部分碱基被甲基化，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。
(2)资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？
提示 基因的碱基序列没有变化，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。
(3)总结表观遗传的概念。
提示 生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。
1．细胞分化
(1)细胞分化的标志
①分子水平：基因选择性表达，合成了某种细胞特有的蛋白质，如卵清蛋白、胰岛素等。
②细胞水平：形成不同种类的细胞。
(2)分化细胞表达的基因：所有管家基因和部分奢侈基因。
(3)细胞分化的“变”与“不变”
①不变：DNA、tRNA、rRNA、细胞的数目。
②改变：mRNA、蛋白质的种类，细胞的形态、结构和功能。
2．表观遗传
(1)表观遗传的原因：组蛋白乙酰化，甲基化和DNA甲基化。
(2)表观遗传的特点：
①可遗传：基因表达和表型可以遗传给后代。
②不变性：基因的碱基序列保持不变。
③可逆性：DNA的甲基化修饰可以发生可逆性变化，即可以被修饰的DNA可以发生去甲基化。
(3)理解表观遗传注意三个问题：
①表观遗传不遵循孟德尔遗传规律；
②表观遗传可以通过有丝分裂和减数分裂传递被修饰的基因；
③表观遗传一般是影响到基因的转录过程，进而影响蛋白质的合成。
分别用β珠蛋白基因、卵清蛋白基因和丙酮酸激酶(与细胞呼吸相关的酶)基因的片段为探针，与鸡的成红细胞、输卵管细胞和胰岛细胞中提取的总RNA进行分子杂交，结果见表(注：“＋”表示阳性，“－”表示阴性)。下列叙述不正确的是( )
细胞总RNA
探针
β珠蛋白基因
卵清蛋白基因
丙酮酸激酶基因
成红细胞
＋
－
＋
输卵管细胞
－
＋
＋
胰岛细胞
－
－
＋
A．在成红细胞中，β珠蛋白基因处于活动状态，卵清蛋白基因处于关闭状态
B．输卵管细胞的基因组DNA中存在卵清蛋白基因，缺少β珠蛋白基因
C．丙酮酸激酶基因的表达产物对维持鸡细胞的基本生命活动很重要
D．上述不同类型细胞的生理功能差异与基因的选择性表达有关
B [根据题意和表中内容分析可知，β珠蛋白基因在成红细胞中表达，卵清蛋白基因在输卵管细胞中表达，丙酮酸激酶基因在三种细胞中都能表达，说明在成红细胞中β珠蛋白基因处于活动状态，卵清蛋白基因处于关闭状态，A正确；由于鸡的体细胞是由一个受精卵分裂、分化而来的，体细胞中的遗传物质相同，因此，输卵管细胞的基因组DNA中既有卵清蛋白基因，又有β珠蛋白基因，但β珠蛋白基因在输卵管细胞中因关闭而无法表达，B错误；由于丙酮酸激酶基因控制丙酮酸激酶的合成，与细胞呼吸有关，所以该基因的表达产物能够保障鸡的正常细胞呼吸，对维持鸡的基本生命活动中能量的供应起重要作用，C正确；同一生物体不同的体细胞中基因组成相同，功能不同是细胞中基因选择性表达的结果，D正确。]
(2021·全国高一课时练习)下列关于表观遗传的说法不正确的是( )
A．表观遗传的分子生物学基础是DNA的甲基化等
B．表观遗传现象中，生物表型发生变化是由于基因的碱基序列改变
C．表观遗传现象与外界环境关系密切
D．DNA甲基化的修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型
B [表观遗传是指生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。这一现象出现的原因是DNA的甲基化、染色体上的组蛋白发生甲基化等，A正确，B错误；外界环境会引起细胞中DNA甲基化水平变化，从而引起表观遗传现象的出现，C 正确；DNA甲基化的修饰可以通过配子传递给后代，使后代出现同样的表型，D正确。]
[举一反三] 表观遗传与表型模拟
(1)相同点：表观遗传与表型模拟都是由环境改变引起的性状改变，遗传物质都没有改变。
(2)不同点：表观遗传是可以遗传的，表型模拟引起的性状改变是不可以遗传的。
兔的毛色黑色(W)与白色(w)是一对相对性状，与性别无关。下图所示两项交配中，亲代兔A、B、P、Q均为纯合子，子代兔在不同环境下成长，其毛色如下图所示，下列分析错误的是( )
A．兔C和兔D的基因型相同
B．兔C与兔R交配得到子代，若子代在30 ℃ 环境下成长，其毛色最可能是全为黑色
C．兔C与兔R交配得到子代，若子代在－15 ℃ 环境下成长，最可能的表型及其比例为黑色∶白色＝1∶1
D．由题图可知，表型是基因和环境因素共同作用的结果
B [兔A、B均为纯合子，所以后代兔C与兔D的基因型均为Ww，但两者的表型不同，A项正确；兔C(Ww)与兔R(ww)交配所得子代的基因型为Ww和ww，若子代在30 ℃环境中成长，则Ww和ww均表现为白色，B项错误；兔C(Ww)与兔R(ww)交配所得子代的基因型为Ww和ww，若子代在－15 ℃环境中成长，则Ww表现为黑色，ww表现为白色，比例是1∶1，C项正确；由题图可知，表型是基因和环境因素共同作用的结果，D项正确。]
知识网络构建
关键知识积累
1.基因控制生物体性状的途径
①基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状；
②基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
2.细胞分化的本质是基因的选择性表达。
3.生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。
4.基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，一个性状可以受多个基因的影响，一个基因也可以影响多个性状。
[对应学生用书P111]
1．下列关于基因与性状之间关系的叙述，错误的是( )
A．很多情况下一对基因决定一个性状
B．有的情况下多对基因决定一个性状
C．有的情况下一对基因决定多个性状
D．生物体的性状不会受到环境的影响
D [生物体的性状是基因型和外界环境共同作用的结果，生物体的性状受环境的影响。]
2．有科学家深入研究发现，着色性干皮病是一种常染色体隐性遗传病，此病是由于患者体内缺乏DNA修复酶，DNA损伤后不能修复而引起的。这说明一些基因( )
A．通过控制酶的合成，从而直接控制生物性状
B．通过控制蛋白质分子结构，从而直接控制生物性状
C．通过控制酶的合成控制代谢过程，从而控制生物的性状
D．可以直接控制生物性状，发生突变后生物性状随之改变
C [着色性干皮病是由于患者体内缺乏DNA修复酶，DNA损伤后不能修复引起的，这说明一些基因通过控制酶的合成控制代谢过程，从而控制生物的性状。]
3．下列有关基因表达的叙述，正确的是( )
A．基因的碱基序列不变，表型一定不变
B．基因的表达受调控，可导致细胞分化
C．基因完全相同的同卵双胞胎在同样环境下生长，他(她)们在性格、健康方面不会有差异
D．在表观遗传中，DNA被甲基化修饰后，就改变了基因的遗传信息
B [在表观遗传中，基因的碱基序列不变，但是基因表达和表型会发生改变，A错误；细胞分化的本质是基因的选择性表达，是基因表达受调控的结果，B正确；基因完全相同的同卵双胞胎在同样环境下生长，他(她)们在性格、健康方面会有较大差异，是表观遗传的原因，C错误；在表观遗传中，DNA被甲基化修饰，但是碱基的序列并不改变，所以基因的遗传信息不改变，D错误。]
4．(2021·山东高一期中)表观遗传现象普遍存在于生物体生命活动过程中，下列有关表观遗传的叙述错误的是( )
A．柳穿鱼Lcyc基因的部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达
B．基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异可能与表观遗传有关
C．表观遗传由于碱基序列不变，故不能将性状遗传给下一代
D．构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达
C [由分析可知，柳穿鱼Lcyc基因的部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，A正确；同卵双胞胎之间的基因型相同，因此他们之间的微小差异与表观遗传有关，B正确；表观遗传导致的性状改变可以遗传给下一代，C错误；构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰，也会影响基因的表达，D正确。]
5．下图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径。请根据图示回答下列问题：
(1)导致苯丙酮尿症的直接原因是患者的体细胞中缺少________，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变为酪氨酸，只能转变为苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的______________造成不同程度的损害，使其智力低下，且患者尿味异样。
(2)如果一对患白化病的夫妻(酶①基因均正常)生了3个小孩都是正常的，最可能的原因是___________________________________________________________________________，由此可见，基因与性状之间并非简单的线性关系。
(3)若在其他条件均正常的情况下，直接缺少酶③会使人患________症。
(4)从以上实例可以看出，基因通过控制______________来控制______________，进而控制生物体的性状。
解析 (1)根据题图可知，苯丙氨酸转变为酪氨酸需要酶①的催化，体细胞中缺少酶①，会使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变为酪氨酸，只能转变为苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就使婴儿的智力低下，可见苯丙酮酸在体内积累过多会损害婴儿的神经系统。(2)据题可知，这一对夫妇都是白化病患者，且酶①基因均正常，则有可能是酶⑤基因或酶⑥基因有缺陷，由于他们生了8个正常的小孩，则不可能是这对夫妇同时酶⑤基因有缺陷或同时酶⑥基因有缺陷。
答案 (1)酶① 神经系统 (2)这对夫妻分别为酶⑤基因、酶⑥基因缺陷 (3)尿黑酸 (4)酶的合成 代谢过程
课时作业(14) 基因表达与性状的关系
[对应学生用书P229]
1．下列关于基因、蛋白质和性状之间关系的叙述，不正确的是( )
A．基因可以决定性状
B．蛋白质的结构可以直接影响性状
C．基因控制性状是通过控制蛋白质的合成来实现的
D．蛋白质的功能可以控制性状
D [蛋白质是生物体性状的直接体现者，但蛋白质是通过基因控制合成的，因此基因才是性状的控制者。基因可通过控制蛋白质的结构直接影响性状，也可通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。]
2．人类镰状细胞贫血是由编码血红蛋白的基因异常引起的，这说明了( )
A．基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
B.基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
C．基因与环境相互作用共同调控生物体的性状
D．基因和性状间不是简单的线性关系
B [人类镰状细胞贫血是由于编码血红蛋白的基因异常不能合成正常的血红蛋白，从而使红细胞形态结构异常，因此体现了基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。]
3．细胞分化是奢侈基因选择性表达的结果。下列属于奢侈基因的是( )
A．血红蛋白基因
B．ATP合成酶基因
C．DNA解旋酶基因
D．核糖体蛋白基因
A [由题干中“细胞分化是奢侈基因选择性表达的结果”可知，找出分化的细胞中特殊成分的基因即可，四个选项中B、C、D是所有活细胞中都表达的基因，而A中血红蛋白基因是分化后的红细胞才表达的基因。]
4．同一动物个体的神经细胞与肌细胞在功能上是不同的，造成这种差异的主要原因是( )
A．两者所处的细胞周期不同
B．两者合成的特定蛋白不同
C．两者所含有的遗传信息不同
D．两者核DNA的含量不同
B [只有连续分裂的细胞才具有细胞周期，神经细胞与肌细胞都是高度分化的细胞，不再继续分裂，因此两者都不具有细胞周期，A错误；同一动物个体的神经细胞与肌细胞在功能上不同，源于基因的选择性表达，两者合成的特定蛋白不同，B正确；同一个体的不同体细胞是由同一个受精卵发育而来的，所以同一个体的不同体细胞中含有的遗传信息相同，核DNA含量相同，C、D错误。]
5．(2021·全国高一课时练习)黄色小鼠(AA)与黑色小鼠(aa)杂交，产生的F1(Aa)不同个体出现了不同体色。研究表明，不同体色的小鼠A基因的碱基序列相同，但A基因上二核苷酸(CpG)胞嘧啶有不同程度的甲基化现象(如图)出现，甲基化不影响DNA复制。下列有关分析错误的是( )
A．F1个体体色的差异与A基因甲基化程度有关
B．甲基化可能影响RNA聚合酶与该基因的结合
C．碱基甲基化不影响碱基互补配对过程
D．甲基化是引起基因结构改变的常见方式
D [根据对题干信息的分析可知，F1个体的基因型都是Aa，而A基因碱基序列相同，但A基因上二核苷酸(CpG)胞嘧啶有不同程度的甲基化现象，说明F1个体体色的差异与A基因甲基化程度有关，A正确；RNA聚合酶与基因的结合是基因表达的关键环节，而A基因甲基化会影响其表达过程，B正确；碱基甲基化不影响DNA复制过程，而DNA复制过程有碱基互补配对现象，所以碱基甲基化不影响碱基互补配对过程，C正确；基因中碱基甲基化后碱基种类和碱基排列顺序没有改变，因此基因结构(基因中碱基排列顺序)没有发生改变，D错误。]
6．(2021·辽宁瓦房店市高级中学高一期末)有关表观遗传的叙述，正确的是( )
A．表观遗传的现象只存在于某些动物的生命活动中
B．DNA的甲基化水平升高，会抑制某些基因的表达，进而对表型产生影响
C．DNA分子存在甲基化现象，但是其他大分子不会发生甲基化
D．表观遗传的性状，不能遗传给下一代
B [表观遗传现象在生物体的生长发育过程中普遍存在，A错误；DNA的甲基化水平升高，会抑制某些基因的表达，进而对表型产生影响，B正确；DNA分子和蛋白质均存在甲基化现象，C错误；表观遗传的性状，也可以遗传给下一代，D错误。]
7．(2019·北京海淀区期末)许多基因的启动子(转录起始位点)内富含CG重复序列，若其中的部分胞嘧啶(C)被甲基化成为5甲基胞嘧啶，就会抑制基因的转录。下列与之相关的叙述，正确的是( )
A．在一条单链上相邻的C和G之间通过氢键连接
B．胞嘧啶甲基化导致表达的蛋白质结构改变
C．胞嘧啶甲基化会阻碍RNA聚合酶与启动子结合
D．基因的表达水平与基因的甲基化程度无关
C [在一条脱氧核苷酸单链上相邻的C和G之间不是通过氢键连接，而是通过“—脱氧核糖—磷酸—脱氧核糖—”连接，A错误；胞嘧啶甲基化导致的是表达过程中基因转录被抑制，对已经表达的蛋白质结构没有影响，B错误；根据题意“胞嘧啶甲基化会抑制基因的转录”可推知，抑制的实质就是阻碍RNA聚合酶与启动子结合，C正确；由于基因的表达水平与基因的转录有关，所以与基因的甲基化程度有关，D错误。]
8．如表是人体内的红细胞(未成熟)、胰岛B细胞、浆细胞内所含有的核基因及这些基因表达的情况(“＋”表示该基因能表达，“－”表示该基因未表达)。下列有关说法正确的是( )
细胞
血红蛋
白基因
胰岛素
基因
抗体
基因
有氧呼吸
酶基因
红细胞
＋
－
－
＋
胰岛
B细胞
－
①
－
＋
浆细胞
－
－
②
③
A.①②③均表示“＋”
B.此表说明细胞分化导致基因的选择性表达
C.三种细胞中mRNA和蛋白质种类完全不同
D.三种细胞的形态、结构和生理功能不同的根本原因是核基因种类不完全相同
A [胰岛B细胞合成并分泌胰岛素，胰岛素基因表达；浆细胞合成、分泌抗体，抗体基因表达；三种细胞都进行有氧呼吸，有氧呼吸酶基因都表达，A正确；题表说明细胞分化是基因选择性表达的结果，B错误；三种细胞中有氧呼吸酶基因都表达，C错误；三种细胞是同一个体中的体细胞，基因种类相同，只是表达的基因不同，D错误。]
9．(2020·山西大学附属中学期中)周期性共济失调是一种由常染色体上的基因(用A或a表示)控制的遗传病，致病基因导致细胞膜上正常钙离子通道蛋白结构异常，从而使正常钙离子通道的数量不足，造成细胞功能异常。该致病基因纯合会导致胚胎致死。患者发病的分子机理如图所示。请回答下列问题：
(1)图中①表示的生理过程是______，如细胞的________(填结构)被破坏，会直接影响图中结构C的形成。
(2)图中所揭示的基因控制性状的方式是________________________________________ _____________________________________________________________________________。
(3)一个患周期性共济失调的女性与正常男性结婚生了一个既患该病又患红绿色盲的孩子(色盲基因用b代表)。这对夫妇中，妻子的基因型是______，这对夫妇再生一个只患一种病的孩子的概率是________。
解析 (1)图中①过程表示以基因的一条链为模板合成物质B mRNA的转录过程。结构C为核糖体，而核仁与核糖体的形成有关，因此如果细胞的核仁被破坏，会直接影响结构C的形成。(2)图中的基因所编码的通道蛋白属于结构蛋白，因此图中所揭示的基因控制性状的方式是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。(3)周期性共济失调是一种由常染色体上的基因控制的遗传病，该致病基因纯合会导致胚胎致死，据此可推知该病的遗传方式为常染色体显性遗传。红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病。一个患周期性共济失调的女性与正常男性结婚生了一个既患该病又患红绿色盲的孩子，说明在该对夫妇中，妻子的基因型为AaXBXb，丈夫的基因型为aaXBY，这对夫妇再生一个只患一种病的孩子的概率是1/2Aa×3/4(XBXB＋XBXb＋XBY)＋1/2aa×1/4XbY＝1/2。
答案 (1)转录 核仁 (2)基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状 (3)AaXBXb 1/2
10．ACC合成酶是植物体内乙烯合成的限速酶，下表是科学家以番茄ACC合成酶基因为探针，研究番茄果实不同成熟阶段及不同组织中该基因的表达情况。下列分析正确的是( )
果实成熟的不同阶段
叶
片
雌
蕊
雄
蕊
根
绿果
变红
桃红
橙红
亮红
红透
－
＋
＋＋
＋＋
＋＋
＋＋
＋＋
＋＋
＋
－
－
＋
－
注：“－”表示该基因不表达，“＋”表示该基因表达，“＋”的数目越多表示表达水平越高。
A.该基因的表达水平在不同的组织和果实成熟的不同阶段无差异
B.橙红和亮红的果实细胞中该基因转录产物可能相对较多
C.绿果、雌蕊、叶片和根中无该基因及其转录产物，体现了细胞的基因选择性表达
D.果实中该基因表达水平高于叶片，说明前者的分化程度高于后者
B [该基因的表达水平在不同的组织和果实成熟的不同阶段具有显著差异，A错误；绿果、雌蕊、叶片和根中含有该基因，只是未表达，C错误；该基因的表达水平高低不能用于果实与叶片分化程度高低的比较，D错误。]
11．(多选)纯种黄色(HH)小鼠与纯种黑色(hh)小鼠杂交，子一代小鼠却表现出不同的毛色：介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。研究表明，H基因上有一段特殊的碱基序列，该序列有多个位点可发生甲基化修饰(如图所示)。当没有发生甲基化时，H可正常表达，小鼠为黄色。反之，H基因表达就受到抑制，且发生甲基化的位点越多，基因表达被抑制的效果越明显。结合上述信息，下列叙述正确的是( )
A.纯种黄色体毛(HH)小鼠与纯种黑色(hh)小鼠杂交，正常情况下子一代小鼠的基因型都是Hh
B.基因型是Hh的小鼠体毛的颜色随H基因发生甲基化的位点的增多而加深(黑)
C.甲基化修饰导致H基因的碱基对的排列顺序发生改变，产生了不同的等位基因
D.此实验表明：基因型与表型之间是一一对应关系
AB [纯种黄色体毛(HH)小鼠与纯种黑色(hh)小鼠杂交，正常情况下子一代小鼠的基因型都是Hh，A正确；基因型是Hh的小鼠体毛的颜色随H基因发生甲基化的位点的增多而加深(黑)，B正确；据题干信息可知，甲基化修饰只是导致H基因的表达受到抑制，H基因的碱基对的排列顺序没有发生改变，C错误；此实验表明：基因型与表型之间的关系，并不是简单的一一对应关系，D错误。]
12．(多选)大肠杆菌中色氨酸的合成过程需要5种酶，控制这5种酶的基因在DNA上的排列和基因表达过程如下图所示。当环境中缺乏色氨酸时，大肠杆菌就会合成这5种酶，将前体物质逐步转化为色氨酸；当环境中存在色氨酸并进入大肠杆菌中，与色氨酸合成相关的5个基因的转录就会关闭。下列叙述错误的是( )
A.大肠杆菌中色氨酸的合成过程，需要的 ATP大多由线粒体提供
B.与大肠杆菌中色氨酸合成相关的5个基因协同表达与生物进化有关
C.上述5个基因转录出的一条 mRNA 翻译成的蛋白质的空间结构都相同
D.基因通过控制酶的合成控制代谢进程，直接控制了生物性状
ACD [大肠杆菌为原核生物，只有一种细胞器核糖体，A错误；与大肠杆菌中色氨酸合成相关的5个基因协同表达是对不利环境的适应(色氨酸缺乏)，所以，这是生物进化的结果，B正确；基因不同，转录出的mRNA不同，最后翻译出的蛋白质不同，空间结构也不同，C错误；基因通过控制酶的合成控制代谢，属于间接控制生物性状，D错误。]
13．(2021·辽宁抚顺高一期末)图甲为基因对性状的控制过程，图乙表示细胞内合成某种酶的一个阶段。请回答下列问题：
甲
乙
(1)图甲中基因1和基因2________(填“可以”或“不可以”)存在同一细胞中。
(2)图甲中的b和图乙所示的过程在生物学上称为______，该过程形成的局部三肽，顺序为______，最终形成的蛋白质不同的根本原因是____________________________________ ____________________________________。
(3)图甲中基因1是通过控制___________________来控制人体性状的。
解析 分析图解：图甲表示遗传信息的转录和翻译过程，其中a表示转录，b表示翻译；图乙表示翻译过程中，图中①②表示tRNA，③表示核糖体，④表示mRNA。(1)同一个体的不同体细胞均由同一个受精卵经有丝分裂和细胞分化形成，含有的基因与受精卵一般相同，因此图甲中基因1和基因2可以存在同一细胞中。(2)图甲中的过程b和图乙所示的过程都是以mRNA为模板合成蛋白质的过程，因此在生物学上均称为翻译；根据tRNA的移动方向(由左向右)可知该过程形成的局部三肽，顺序为MHW；基因决定蛋白质的合成，故最终形成的蛋白质不同的根本原因是基因不同(DNA中碱基排列顺序不同或遗传信息不同)。(3)图甲中基因1是血红蛋白基因，是通过控制蛋白质的结构控制人体性状的。
答案 (1)可以 (2)翻译 MHW 基因不同(DNA中碱基排列顺序不同或遗传信息不同) (3)蛋白质的结构
第2节 基因表达与性状的关系
课程内容标准
核心素养对接
1．举例说明基因通过控制酶的合成和蛋白质的结构来控制生物体的性状。
2．说明细胞分化是基因选择性表达的结果。
3．概述生物体的表观遗传现象。
1．结合实例，阐述基因控制性状的两种方式，掌握基因、蛋白质与性状之间的关系。(科学思维)
2．依据结构决定功能观理解细胞分化的实质和表观遗传现象。(生命观念)
[对应学生用书P105]
1．基因对生物性状的间接控制
(1)实质：基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
(2)举例
皱粒豌豆的形成
人的白化病的形成
编码淀粉分支酶的基因被插入的DNA序列打乱
↓
淀粉分支酶异常，活性大大降低
↓
淀粉合成受阻，含量降低
↓
淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩
控制编码酪氨酸酶的基因异常
↓
不能合成酪氨酸酶
↓
酪氨酸不能转变为黑色素
↓
表现出白化症状
2.基因对生物性状的直接控制
(1)实质：基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
(2)实例：囊性纤维化的形成
编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基
↓
CFTR蛋白缺少苯丙氨酸
↓
CFTR蛋白空间结构发生变化，导致功能异常
↓
患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，使肺功能严重受损
1．生物体多种性状的形成，都是以细胞分化为基础的。
2．细胞分化的实质：基因的选择性表达。
3．表达的基因的类型
(1)在所有细胞中都能表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的，如ATP合成酶基因。
(2)只在某类细胞中特异性表达的基因，如胰岛素基因。
4．基因选择性表达的原因：与基因表达的调控有关。
1．概念：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
2．实例：柳穿鱼Lcyc基因和小鼠Avy基因的碱基序列没有变化，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。
3．基因与性状的关系
基因与性状的关系并不都是简单的一一对应的关系。
(1)一个性状可以受到多个基因的影响。
(2)一个基因可以影响多个性状。
(3)生物体的性状也不完全是由基因决定的，环境对性状也有着重要影响。
1．判正误(对的画“√”，错的画“×”)
(1)白化病是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状的。( × )
(2)核糖体蛋白基因几乎在所有细胞中表达。( √ )
(3)同卵双胞胎具有的微小差异与表观遗传有关。( √ )
(4)基因与性状的关系是一对一的线性关系。( √ )
(5)生物性状是由基因型和环境共同控制的。( √ )
(6)基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用。( √ )
2．微思考
如图同一株水毛茛，裸露在空气中的叶是扁平的叶片，而浸在水中的叶片深裂成丝状。请思考：
(1)叶片呈扁平或丝状，能否说明形状不同的叶片中基因不同？叶片不同的原因是什么？
提示 不能，不同形状的叶片中基因是相同的。叶片形状不同是由生活环境引起的。
(2)这两种形态的叶，其细胞的基因组成有何关系？
提示 相同。它们都是由同一个受精卵分裂分化来的，所以基因组成相同。
(3)根据(1)(2)说明基因型、表型和环境的关系？
提示 表型＝基因型＋环境。
[对应学生用书P107]
任务驱动一 基因表达产物与性状的关系
分析教材皱粒豌豆的形成机制与囊性纤维病遗传实例，并结合下列图解探讨并归纳下列问题。
图1
↓
↓
↓
图2
(1)图1中豌豆呈圆粒或皱粒与哪种基因和酶有关？为什么相关基因异常则为皱粒？
提示 与豌豆的淀粉分支酶基因及其表达的产物——淀粉分支酶有关。如果淀粉分支酶基因异常，则不能合成出淀粉分支酶，也就不能合成淀粉，导致淀粉少而蔗糖多，蔗糖的吸水能力差，水分少而表现为皱粒。
(2)囊性纤维病的直接病因是什么？根本病因又是什么？
提示 直接病因是CFTR蛋白结构异常，根本病因是CFTR基因缺失3个碱基。
(3)图1和图2分别表示基因控制性状的哪种途径？
提示 图1所示的是基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，属于间接控制；图2所示的是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
(4)图示总结基因、蛋白质与性状之间的关系。
提示 基因控制酶的合成或蛋白质结构控制生物性状。
1．基因对性状控制的两种途径
2．基因与性状的关系
(1)
(2)基因控制性状还受到环境的影响，生物性状是基因型和环境条件共同作用的结果。
(3)基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。
(2021·福建龙海程溪中学高二期中)牵牛花的颜色主要是由花青素决定的，下图为花青素的合成与颜色变化途径示意图。从图中不能得出的结论是( )
A．花的颜色由多对基因共同控制
B．基因可以通过控制酶的合成来控制代谢
C．生物的性状是基因与环境共同作用的结果
D．若基因①不表达，则基因②和基因③也不表达
D [根据题图信息可知，花的颜色由多对基因共同控制，A正确；题图中，基因可以通过控制酶的合成来控制代谢，进而控制生物体的性状，白化病与酪氨酸酶有关，该实例中基因对性状的控制方式与白化病相同，B正确；花青素的合成需要酶1、酶2和酶3的作用，酶1、酶2和酶3分别受基因①、基因②和基因③的控制，在不同酸碱条件下显示不同颜色，说明生物性状由基因决定，也受环境影响，C正确；基因具有独立性，基因②和基因③是否表达不受基因①是否表达的影响，D错误。]
(2019·山东济南高一期末)如图为人体内基因对性状的控制过程，下列相关叙述不正确的是( )
A．图中进行①②过程的场所分别是细胞核、核糖体
B．镰状细胞贫血的直接致病原因是血红蛋白分子结构的改变
C．人体衰老引起白发的直接原因是图中的酪氨酸酶活性下降
D．该图反映了基因都是通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
D [①表示转录过程，发生在细胞核中，②表示翻译过程，发生在核糖体上，故A正确；镰状细胞贫血的直接原因是血红蛋白分子结构的改变，故B正确；黑色素是由酪氨酸酶控制合成的，所以人体衰老引起白发是由于酪氨酸酶的活性降低，合成的黑色素含量减少所致，故C正确；该图反映了基因控制性状的途径：左边表示基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状；右边表示基因通过控制酶的合成间接控制生物的性状，故D错误。]
(2021·内蒙古赤峰二中高二期末)下列关于基因与性状关系的描述，错误的是( )
A．基因可以通过控制酶的合成，直接控制生物性状
B．不同基因之间可以相互影响，共同控制同一性状
C．生物的性状表现由基因决定，同时受环境条件影响
D．真核生物的细胞质基因也可以控制某些性状
A [基因可通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物的性状，是间接控制，A错误；基因与性状之间不是简单的一一对应的关系，有可能多对基因控制一对相对性状，不同基因之间可以相互影响，共同控制同一性状，B正确；生物性状既受基因的控制，也受环境条件的影响，C正确；真核生物的细胞质基因也可以控制某些性状，属于细胞质遗传，D正确。]
任务驱动二 基因的选择性表达与细胞分化
阅读教材中“思考·讨论 柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传”，回答下列问题：
(1)资料1和资料2中柳穿鱼和小鼠性状改变的原因是什么？
提示 基因中的部分碱基被甲基化，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。
(2)资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？
提示 基因的碱基序列没有变化，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。
(3)总结表观遗传的概念。
提示 生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。
1．细胞分化
(1)细胞分化的标志
①分子水平：基因选择性表达，合成了某种细胞特有的蛋白质，如卵清蛋白、胰岛素等。
②细胞水平：形成不同种类的细胞。
(2)分化细胞表达的基因：所有管家基因和部分奢侈基因。
(3)细胞分化的“变”与“不变”
①不变：DNA、tRNA、rRNA、细胞的数目。
②改变：mRNA、蛋白质的种类，细胞的形态、结构和功能。
2．表观遗传
(1)表观遗传的原因：组蛋白乙酰化，甲基化和DNA甲基化。
(2)表观遗传的特点：
①可遗传：基因表达和表型可以遗传给后代。
②不变性：基因的碱基序列保持不变。
③可逆性：DNA的甲基化修饰可以发生可逆性变化，即可以被修饰的DNA可以发生去甲基化。
(3)理解表观遗传注意三个问题：
①表观遗传不遵循孟德尔遗传规律；
②表观遗传可以通过有丝分裂和减数分裂传递被修饰的基因；
③表观遗传一般是影响到基因的转录过程，进而影响蛋白质的合成。
分别用β珠蛋白基因、卵清蛋白基因和丙酮酸激酶(与细胞呼吸相关的酶)基因的片段为探针，与鸡的成红细胞、输卵管细胞和胰岛细胞中提取的总RNA进行分子杂交，结果见表(注：“＋”表示阳性，“－”表示阴性)。下列叙述不正确的是( )
细胞总RNA
探针
β珠蛋白基因
卵清蛋白基因
丙酮酸激酶基因
成红细胞
＋
－
＋
输卵管细胞
－
＋
＋
胰岛细胞
－
－
＋
A．在成红细胞中，β珠蛋白基因处于活动状态，卵清蛋白基因处于关闭状态
B．输卵管细胞的基因组DNA中存在卵清蛋白基因，缺少β珠蛋白基因
C．丙酮酸激酶基因的表达产物对维持鸡细胞的基本生命活动很重要
D．上述不同类型细胞的生理功能差异与基因的选择性表达有关
B [根据题意和表中内容分析可知，β珠蛋白基因在成红细胞中表达，卵清蛋白基因在输卵管细胞中表达，丙酮酸激酶基因在三种细胞中都能表达，说明在成红细胞中β珠蛋白基因处于活动状态，卵清蛋白基因处于关闭状态，A正确；由于鸡的体细胞是由一个受精卵分裂、分化而来的，体细胞中的遗传物质相同，因此，输卵管细胞的基因组DNA中既有卵清蛋白基因，又有β珠蛋白基因，但β珠蛋白基因在输卵管细胞中因关闭而无法表达，B错误；由于丙酮酸激酶基因控制丙酮酸激酶的合成，与细胞呼吸有关，所以该基因的表达产物能够保障鸡的正常细胞呼吸，对维持鸡的基本生命活动中能量的供应起重要作用，C正确；同一生物体不同的体细胞中基因组成相同，功能不同是细胞中基因选择性表达的结果，D正确。]
(2021·全国高一课时练习)下列关于表观遗传的说法不正确的是( )
A．表观遗传的分子生物学基础是DNA的甲基化等
B．表观遗传现象中，生物表型发生变化是由于基因的碱基序列改变
C．表观遗传现象与外界环境关系密切
D．DNA甲基化的修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型
B [表观遗传是指生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。这一现象出现的原因是DNA的甲基化、染色体上的组蛋白发生甲基化等，A正确，B错误；外界环境会引起细胞中DNA甲基化水平变化，从而引起表观遗传现象的出现，C 正确；DNA甲基化的修饰可以通过配子传递给后代，使后代出现同样的表型，D正确。]
[举一反三] 表观遗传与表型模拟
(1)相同点：表观遗传与表型模拟都是由环境改变引起的性状改变，遗传物质都没有改变。
(2)不同点：表观遗传是可以遗传的，表型模拟引起的性状改变是不可以遗传的。
兔的毛色黑色(W)与白色(w)是一对相对性状，与性别无关。下图所示两项交配中，亲代兔A、B、P、Q均为纯合子，子代兔在不同环境下成长，其毛色如下图所示，下列分析错误的是( )
A．兔C和兔D的基因型相同
B．兔C与兔R交配得到子代，若子代在30 ℃ 环境下成长，其毛色最可能是全为黑色
C．兔C与兔R交配得到子代，若子代在－15 ℃ 环境下成长，最可能的表型及其比例为黑色∶白色＝1∶1
D．由题图可知，表型是基因和环境因素共同作用的结果
B [兔A、B均为纯合子，所以后代兔C与兔D的基因型均为Ww，但两者的表型不同，A项正确；兔C(Ww)与兔R(ww)交配所得子代的基因型为Ww和ww，若子代在30 ℃环境中成长，则Ww和ww均表现为白色，B项错误；兔C(Ww)与兔R(ww)交配所得子代的基因型为Ww和ww，若子代在－15 ℃环境中成长，则Ww表现为黑色，ww表现为白色，比例是1∶1，C项正确；由题图可知，表型是基因和环境因素共同作用的结果，D项正确。]
知识网络构建
关键知识积累
1.基因控制生物体性状的途径
①基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状；
②基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
2.细胞分化的本质是基因的选择性表达。
3.生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。
4.基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，一个性状可以受多个基因的影响，一个基因也可以影响多个性状。
[对应学生用书P111]
1．下列关于基因与性状之间关系的叙述，错误的是( )
A．很多情况下一对基因决定一个性状
B．有的情况下多对基因决定一个性状
C．有的情况下一对基因决定多个性状
D．生物体的性状不会受到环境的影响
D [生物体的性状是基因型和外界环境共同作用的结果，生物体的性状受环境的影响。]
2．有科学家深入研究发现，着色性干皮病是一种常染色体隐性遗传病，此病是由于患者体内缺乏DNA修复酶，DNA损伤后不能修复而引起的。这说明一些基因( )
A．通过控制酶的合成，从而直接控制生物性状
B．通过控制蛋白质分子结构，从而直接控制生物性状
C．通过控制酶的合成控制代谢过程，从而控制生物的性状
D．可以直接控制生物性状，发生突变后生物性状随之改变
C [着色性干皮病是由于患者体内缺乏DNA修复酶，DNA损伤后不能修复引起的，这说明一些基因通过控制酶的合成控制代谢过程，从而控制生物的性状。]
3．下列有关基因表达的叙述，正确的是( )
A．基因的碱基序列不变，表型一定不变
B．基因的表达受调控，可导致细胞分化
C．基因完全相同的同卵双胞胎在同样环境下生长，他(她)们在性格、健康方面不会有差异
D．在表观遗传中，DNA被甲基化修饰后，就改变了基因的遗传信息
B [在表观遗传中，基因的碱基序列不变，但是基因表达和表型会发生改变，A错误；细胞分化的本质是基因的选择性表达，是基因表达受调控的结果，B正确；基因完全相同的同卵双胞胎在同样环境下生长，他(她)们在性格、健康方面会有较大差异，是表观遗传的原因，C错误；在表观遗传中，DNA被甲基化修饰，但是碱基的序列并不改变，所以基因的遗传信息不改变，D错误。]
4．(2021·山东高一期中)表观遗传现象普遍存在于生物体生命活动过程中，下列有关表观遗传的叙述错误的是( )
A．柳穿鱼Lcyc基因的部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达
B．基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异可能与表观遗传有关
C．表观遗传由于碱基序列不变，故不能将性状遗传给下一代
D．构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达
C [由分析可知，柳穿鱼Lcyc基因的部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，A正确；同卵双胞胎之间的基因型相同，因此他们之间的微小差异与表观遗传有关，B正确；表观遗传导致的性状改变可以遗传给下一代，C错误；构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰，也会影响基因的表达，D正确。]
5．下图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径。请根据图示回答下列问题：
(1)导致苯丙酮尿症的直接原因是患者的体细胞中缺少________，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变为酪氨酸，只能转变为苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的______________造成不同程度的损害，使其智力低下，且患者尿味异样。
(2)如果一对患白化病的夫妻(酶①基因均正常)生了3个小孩都是正常的，最可能的原因是___________________________________________________________________________，由此可见，基因与性状之间并非简单的线性关系。
(3)若在其他条件均正常的情况下，直接缺少酶③会使人患________症。
(4)从以上实例可以看出，基因通过控制______________来控制______________，进而控制生物体的性状。
解析 (1)根据题图可知，苯丙氨酸转变为酪氨酸需要酶①的催化，体细胞中缺少酶①，会使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变为酪氨酸，只能转变为苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就使婴儿的智力低下，可见苯丙酮酸在体内积累过多会损害婴儿的神经系统。(2)据题可知，这一对夫妇都是白化病患者，且酶①基因均正常，则有可能是酶⑤基因或酶⑥基因有缺陷，由于他们生了8个正常的小孩，则不可能是这对夫妇同时酶⑤基因有缺陷或同时酶⑥基因有缺陷。
答案 (1)酶① 神经系统 (2)这对夫妻分别为酶⑤基因、酶⑥基因缺陷 (3)尿黑酸 (4)酶的合成 代谢过程
课时作业(14) 基因表达与性状的关系
[对应学生用书P229]
1．下列关于基因、蛋白质和性状之间关系的叙述，不正确的是( )
A．基因可以决定性状
B．蛋白质的结构可以直接影响性状
C．基因控制性状是通过控制蛋白质的合成来实现的
D．蛋白质的功能可以控制性状
D [蛋白质是生物体性状的直接体现者，但蛋白质是通过基因控制合成的，因此基因才是性状的控制者。基因可通过控制蛋白质的结构直接影响性状，也可通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。]
2．人类镰状细胞贫血是由编码血红蛋白的基因异常引起的，这说明了( )
A．基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
B.基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
C．基因与环境相互作用共同调控生物体的性状
D．基因和性状间不是简单的线性关系
B [人类镰状细胞贫血是由于编码血红蛋白的基因异常不能合成正常的血红蛋白，从而使红细胞形态结构异常，因此体现了基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。]
3．细胞分化是奢侈基因选择性表达的结果。下列属于奢侈基因的是( )
A．血红蛋白基因
B．ATP合成酶基因
C．DNA解旋酶基因
D．核糖体蛋白基因
A [由题干中“细胞分化是奢侈基因选择性表达的结果”可知，找出分化的细胞中特殊成分的基因即可，四个选项中B、C、D是所有活细胞中都表达的基因，而A中血红蛋白基因是分化后的红细胞才表达的基因。]
4．同一动物个体的神经细胞与肌细胞在功能上是不同的，造成这种差异的主要原因是( )
A．两者所处的细胞周期不同
B．两者合成的特定蛋白不同
C．两者所含有的遗传信息不同
D．两者核DNA的含量不同
B [只有连续分裂的细胞才具有细胞周期，神经细胞与肌细胞都是高度分化的细胞，不再继续分裂，因此两者都不具有细胞周期，A错误；同一动物个体的神经细胞与肌细胞在功能上不同，源于基因的选择性表达，两者合成的特定蛋白不同，B正确；同一个体的不同体细胞是由同一个受精卵发育而来的，所以同一个体的不同体细胞中含有的遗传信息相同，核DNA含量相同，C、D错误。]
5．(2021·全国高一课时练习)黄色小鼠(AA)与黑色小鼠(aa)杂交，产生的F1(Aa)不同个体出现了不同体色。研究表明，不同体色的小鼠A基因的碱基序列相同，但A基因上二核苷酸(CpG)胞嘧啶有不同程度的甲基化现象(如图)出现，甲基化不影响DNA复制。下列有关分析错误的是( )
A．F1个体体色的差异与A基因甲基化程度有关
B．甲基化可能影响RNA聚合酶与该基因的结合
C．碱基甲基化不影响碱基互补配对过程
D．甲基化是引起基因结构改变的常见方式
D [根据对题干信息的分析可知，F1个体的基因型都是Aa，而A基因碱基序列相同，但A基因上二核苷酸(CpG)胞嘧啶有不同程度的甲基化现象，说明F1个体体色的差异与A基因甲基化程度有关，A正确；RNA聚合酶与基因的结合是基因表达的关键环节，而A基因甲基化会影响其表达过程，B正确；碱基甲基化不影响DNA复制过程，而DNA复制过程有碱基互补配对现象，所以碱基甲基化不影响碱基互补配对过程，C正确；基因中碱基甲基化后碱基种类和碱基排列顺序没有改变，因此基因结构(基因中碱基排列顺序)没有发生改变，D错误。]
6．(2021·辽宁瓦房店市高级中学高一期末)有关表观遗传的叙述，正确的是( )
A．表观遗传的现象只存在于某些动物的生命活动中
B．DNA的甲基化水平升高，会抑制某些基因的表达，进而对表型产生影响
C．DNA分子存在甲基化现象，但是其他大分子不会发生甲基化
D．表观遗传的性状，不能遗传给下一代
B [表观遗传现象在生物体的生长发育过程中普遍存在，A错误；DNA的甲基化水平升高，会抑制某些基因的表达，进而对表型产生影响，B正确；DNA分子和蛋白质均存在甲基化现象，C错误；表观遗传的性状，也可以遗传给下一代，D错误。]
7．(2019·北京海淀区期末)许多基因的启动子(转录起始位点)内富含CG重复序列，若其中的部分胞嘧啶(C)被甲基化成为5甲基胞嘧啶，就会抑制基因的转录。下列与之相关的叙述，正确的是( )
A．在一条单链上相邻的C和G之间通过氢键连接
B．胞嘧啶甲基化导致表达的蛋白质结构改变
C．胞嘧啶甲基化会阻碍RNA聚合酶与启动子结合
D．基因的表达水平与基因的甲基化程度无关
C [在一条脱氧核苷酸单链上相邻的C和G之间不是通过氢键连接，而是通过“—脱氧核糖—磷酸—脱氧核糖—”连接，A错误；胞嘧啶甲基化导致的是表达过程中基因转录被抑制，对已经表达的蛋白质结构没有影响，B错误；根据题意“胞嘧啶甲基化会抑制基因的转录”可推知，抑制的实质就是阻碍RNA聚合酶与启动子结合，C正确；由于基因的表达水平与基因的转录有关，所以与基因的甲基化程度有关，D错误。]
8．如表是人体内的红细胞(未成熟)、胰岛B细胞、浆细胞内所含有的核基因及这些基因表达的情况(“＋”表示该基因能表达，“－”表示该基因未表达)。下列有关说法正确的是( )
细胞
血红蛋
白基因
胰岛素
基因
抗体
基因
有氧呼吸
酶基因
红细胞
＋
－
－
＋
胰岛
B细胞
－
①
－
＋
浆细胞
－
－
②
③
A.①②③均表示“＋”
B.此表说明细胞分化导致基因的选择性表达
C.三种细胞中mRNA和蛋白质种类完全不同
D.三种细胞的形态、结构和生理功能不同的根本原因是核基因种类不完全相同
A [胰岛B细胞合成并分泌胰岛素，胰岛素基因表达；浆细胞合成、分泌抗体，抗体基因表达；三种细胞都进行有氧呼吸，有氧呼吸酶基因都表达，A正确；题表说明细胞分化是基因选择性表达的结果，B错误；三种细胞中有氧呼吸酶基因都表达，C错误；三种细胞是同一个体中的体细胞，基因种类相同，只是表达的基因不同，D错误。]
9．(2020·山西大学附属中学期中)周期性共济失调是一种由常染色体上的基因(用A或a表示)控制的遗传病，致病基因导致细胞膜上正常钙离子通道蛋白结构异常，从而使正常钙离子通道的数量不足，造成细胞功能异常。该致病基因纯合会导致胚胎致死。患者发病的分子机理如图所示。请回答下列问题：
(1)图中①表示的生理过程是______，如细胞的________(填结构)被破坏，会直接影响图中结构C的形成。
(2)图中所揭示的基因控制性状的方式是________________________________________ _____________________________________________________________________________。
(3)一个患周期性共济失调的女性与正常男性结婚生了一个既患该病又患红绿色盲的孩子(色盲基因用b代表)。这对夫妇中，妻子的基因型是______，这对夫妇再生一个只患一种病的孩子的概率是________。
解析 (1)图中①过程表示以基因的一条链为模板合成物质B mRNA的转录过程。结构C为核糖体，而核仁与核糖体的形成有关，因此如果细胞的核仁被破坏，会直接影响结构C的形成。(2)图中的基因所编码的通道蛋白属于结构蛋白，因此图中所揭示的基因控制性状的方式是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。(3)周期性共济失调是一种由常染色体上的基因控制的遗传病，该致病基因纯合会导致胚胎致死，据此可推知该病的遗传方式为常染色体显性遗传。红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病。一个患周期性共济失调的女性与正常男性结婚生了一个既患该病又患红绿色盲的孩子，说明在该对夫妇中，妻子的基因型为AaXBXb，丈夫的基因型为aaXBY，这对夫妇再生一个只患一种病的孩子的概率是1/2Aa×3/4(XBXB＋XBXb＋XBY)＋1/2aa×1/4XbY＝1/2。
答案 (1)转录 核仁 (2)基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状 (3)AaXBXb 1/2
10．ACC合成酶是植物体内乙烯合成的限速酶，下表是科学家以番茄ACC合成酶基因为探针，研究番茄果实不同成熟阶段及不同组织中该基因的表达情况。下列分析正确的是( )
果实成熟的不同阶段
叶
片
雌
蕊
雄
蕊
根
绿果
变红
桃红
橙红
亮红
红透
－
＋
＋＋
＋＋
＋＋
＋＋
＋＋
＋＋
＋
－
－
＋
－
注：“－”表示该基因不表达，“＋”表示该基因表达，“＋”的数目越多表示表达水平越高。
A.该基因的表达水平在不同的组织和果实成熟的不同阶段无差异
B.橙红和亮红的果实细胞中该基因转录产物可能相对较多
C.绿果、雌蕊、叶片和根中无该基因及其转录产物，体现了细胞的基因选择性表达
D.果实中该基因表达水平高于叶片，说明前者的分化程度高于后者
B [该基因的表达水平在不同的组织和果实成熟的不同阶段具有显著差异，A错误；绿果、雌蕊、叶片和根中含有该基因，只是未表达，C错误；该基因的表达水平高低不能用于果实与叶片分化程度高低的比较，D错误。]
11．(多选)纯种黄色(HH)小鼠与纯种黑色(hh)小鼠杂交，子一代小鼠却表现出不同的毛色：介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。研究表明，H基因上有一段特殊的碱基序列，该序列有多个位点可发生甲基化修饰(如图所示)。当没有发生甲基化时，H可正常表达，小鼠为黄色。反之，H基因表达就受到抑制，且发生甲基化的位点越多，基因表达被抑制的效果越明显。结合上述信息，下列叙述正确的是( )
A.纯种黄色体毛(HH)小鼠与纯种黑色(hh)小鼠杂交，正常情况下子一代小鼠的基因型都是Hh
B.基因型是Hh的小鼠体毛的颜色随H基因发生甲基化的位点的增多而加深(黑)
C.甲基化修饰导致H基因的碱基对的排列顺序发生改变，产生了不同的等位基因
D.此实验表明：基因型与表型之间是一一对应关系
AB [纯种黄色体毛(HH)小鼠与纯种黑色(hh)小鼠杂交，正常情况下子一代小鼠的基因型都是Hh，A正确；基因型是Hh的小鼠体毛的颜色随H基因发生甲基化的位点的增多而加深(黑)，B正确；据题干信息可知，甲基化修饰只是导致H基因的表达受到抑制，H基因的碱基对的排列顺序没有发生改变，C错误；此实验表明：基因型与表型之间的关系，并不是简单的一一对应关系，D错误。]
12．(多选)大肠杆菌中色氨酸的合成过程需要5种酶，控制这5种酶的基因在DNA上的排列和基因表达过程如下图所示。当环境中缺乏色氨酸时，大肠杆菌就会合成这5种酶，将前体物质逐步转化为色氨酸；当环境中存在色氨酸并进入大肠杆菌中，与色氨酸合成相关的5个基因的转录就会关闭。下列叙述错误的是( )
A.大肠杆菌中色氨酸的合成过程，需要的 ATP大多由线粒体提供
B.与大肠杆菌中色氨酸合成相关的5个基因协同表达与生物进化有关
C.上述5个基因转录出的一条 mRNA 翻译成的蛋白质的空间结构都相同
D.基因通过控制酶的合成控制代谢进程，直接控制了生物性状
ACD [大肠杆菌为原核生物，只有一种细胞器核糖体，A错误；与大肠杆菌中色氨酸合成相关的5个基因协同表达是对不利环境的适应(色氨酸缺乏)，所以，这是生物进化的结果，B正确；基因不同，转录出的mRNA不同，最后翻译出的蛋白质不同，空间结构也不同，C错误；基因通过控制酶的合成控制代谢，属于间接控制生物性状，D错误。]
13．(2021·辽宁抚顺高一期末)图甲为基因对性状的控制过程，图乙表示细胞内合成某种酶的一个阶段。请回答下列问题：
甲
乙
(1)图甲中基因1和基因2________(填“可以”或“不可以”)存在同一细胞中。
(2)图甲中的b和图乙所示的过程在生物学上称为______，该过程形成的局部三肽，顺序为______，最终形成的蛋白质不同的根本原因是____________________________________ ____________________________________。
(3)图甲中基因1是通过控制___________________来控制人体性状的。
解析 分析图解：图甲表示遗传信息的转录和翻译过程，其中a表示转录，b表示翻译；图乙表示翻译过程中，图中①②表示tRNA，③表示核糖体，④表示mRNA。(1)同一个体的不同体细胞均由同一个受精卵经有丝分裂和细胞分化形成，含有的基因与受精卵一般相同，因此图甲中基因1和基因2可以存在同一细胞中。(2)图甲中的过程b和图乙所示的过程都是以mRNA为模板合成蛋白质的过程，因此在生物学上均称为翻译；根据tRNA的移动方向(由左向右)可知该过程形成的局部三肽，顺序为MHW；基因决定蛋白质的合成，故最终形成的蛋白质不同的根本原因是基因不同(DNA中碱基排列顺序不同或遗传信息不同)。(3)图甲中基因1是血红蛋白基因，是通过控制蛋白质的结构控制人体性状的。
答案 (1)可以 (2)翻译 MHW 基因不同(DNA中碱基排列顺序不同或遗传信息不同) (3)蛋白质的结构
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