人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第2节 基因表达与性状的关系优秀综合训练题

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4.2基因表达与性状的关系

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教学目标
课程标准
目标解读
细胞分化的本质是基因选择性表达的结果，生物的性状主要通过蛋白质表现。
概述某些基因碱基序列不变但表型改变的表观遗传现象。
1. 举例说明基因通过控制酶的合成和蛋白质的结构控制生物体的性状。
2. 说明细胞分化是基因选择性表达的结果。
3. 概述生物体的表观遗传现象。
教学重点
1. 基因表达与性状的关系。
2. 细胞分化的本质是基因的选择性表达。
3. 表观遗传现象。
教学难点
表观遗传现象。

知识精讲


知识点01 基因表达产物与性状的关系
实例1：豌豆的圆粒与皱粒
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，从而间接控制生物体的性状。

实例2：人的白化病


实例3：囊性纤维病

基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
实例4：镰刀型血细胞贫血症


知识点02 基因的选择性表达与细胞分化
1.生物体多种性状的形成，都是以细胞分化为基础的。
2.细胞中并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。
3.根据基因在不同类型细胞中的表达情况，对基因分类
①管家基因：在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的。如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因、RNA聚合酶基因、细胞呼吸酶基因等；
②奢侈基因：只在某类细胞中特异性表达的基因。如卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因。
4.细胞分化的本质：基因的选择性表达
5.基因选择性表达的意义
是细胞分化的根本原因，保证机体的正常发育；各种蛋白质在需要时才合成，以适应多变得环境。
6.基因的选择性表达与基因表达的调控有关。基因什么时候表达、在哪种细胞中表达以及表达水平的高低都是受到调控的，这种调控直接影响性状。
知识点03 表观遗传
1. 概念：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫做表观遗传。不依赖于DNA碱基序列变化并且能遗传给子代的表型改变。

2.调节机制
（1）DNA修饰：DNA甲基化和甲基化程度
（2）组蛋白修饰：染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化、去乙酰化


知识点04 基因与性状之间关系

1.单个基因控制一个性状
豌豆皱粒、白化病、囊性纤维病等
2.多个基因控制一个性状
人的身高、血压、智力、长相、记忆力、性格、自尊、对社会的态度、叶绿素的形成等
3.单个基因控制多个性状
（1）控制豌豆红花的基因C,由它决定所产生的红色素,不仅影响着花的颜色（红花色）,而且,还影响到托叶和种皮的部位也出现相应的红色,只不过以其中的红花性状表现的更突出罢了
（2）果蝇的残翅基因(v),不仅能使翅膀变的更小,而且,也能使其平衡棒的第三节变得更短,还能使其生殖器官的某些部分变形,甚至还会影响到幼虫的生活力和成虫的寿命等
4.生物体的性状除了受基因控制外，还受环境的影响

能力拓展

考点01 表观遗传
一直认为基因决定着生命过程中所需要的各种蛋白质，决定着生命体的表型。但也发现一些无法解释的现象：马、驴正反交的后代差别较大；同卵双生的两人具有完全相同的基因组，在同样的环境中长大后，他们在性格、健康等方面却会有较大的差异；有些特征只是由一个亲本的基因来决定，而源自另一亲本的基因却保持“沉默”。人们对于这样一些现象都无法用经典的遗传学理论去阐明。在基因的DNA序列没有发生改变的情况下，基因功能发生了可遗传的变化，并最终导致了表型的变化，称为表观遗传。基因组含有两类遗传信息，一类是传统意义上的遗传信息，即DNA 序列所提供的遗传信息；另一类是表观遗传学信息，它提供了何时、何地、以何种方式去应用遗传信息的指令。表观遗传学的现象很多，已知的有 DNA甲基化、基因组印记和 RNA编辑、基因沉默、核仁显性和休眠转座子激活等。和DNA的改变所不同的是，许多表观遗传的改变是 可逆的，这就为疾病的治疗提供了乐观的前景。
生物体中任何细胞都带有同样的遗传信息，但一个基因在不同组织、不同细胞中的表现并不一样，这是由基因调控机制所决定的。遗传信息从DNA传递到蛋白质的过程称为基因表达，对这个过程的调节即为基因表达调控。
细胞要维持其功能，有些蛋白质在任何时候都是必需的，决定这些蛋白质的基因称为管家基因。编码细胞特化蛋白质的基因叫奢侈基因，这些基因在需要对应蛋白质的时间和地点才表达。
真核生物基因表达调控主要表现在几个方面：
第一是染色质水平上的调控。基因转录前染色质结构需要发生一系列重要变化，这是基因转录的前提，活化的基因处于染色质的伸展状态之中，可以被转录，而非活化的染色质DNA不能被转录。
第二是转录水平上的表达调控，这是最主要的基因调控方式。转录水平调控的重点是在特定组织或细胞中、在特定的生长发育阶段、在特定的机体内外条件下，选择特定基因进行转录表达。
第三是转录后调控，这是指基因转录起始后对转录产物进行的一系列修饰、加工等调控，主要包括提前终止转录过程，对mRNA前体进行加工剪切，mRNA通过核孔和在细胞质内定位等。
第四是翻译水平上的调控，这是基因表达调控的重要环节。翻译的速率和细胞生长的速度之间是密切协调的。在肽链合成的起始、延伸和终止三个阶段中，对翻译起始速率的调控是最重要的，而在翻译的延伸和终止阶段也存在着调控因素。
第五是蛋白质活性的调节。来自mRNA的遗传信息翻译成蛋白质后，这些蛋白质如何活化并发挥其生物学功能，涉及蛋白质合成后的加工问题。对于由mRNA翻译产生的多肽，经过正常折叠后，有些已经具有生物活性，然而，对于真核生物中大部分蛋白质来说，还需要进一步加工、修饰和活化，才具有生理功能。这种修饰有时还是不可逆转的过程。
基因表达调控是生物体内基因表达的调节控制，使细胞中基因表达的过程在时间、空间上处于有序状态，并对环境条件的变化作出反应的复杂过程。基因表达的调控可在多个层次上进行，包括基因水平、转录水平、转录后水平、翻译水平和翻译后水平的调控。基因表达调控是生物体内细胞分化、形态发生和个体发育的分子基础。
【典例1】下列关于表观遗传的叙述，错误的是（　　）
A. 基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异与表观遗传有关
B. 表观遗传导致的性状改变可以遗传给下一代
C. DNA的甲基化可导致表观遗传现象
D. 表观遗传现象仅出现在某些特定生命活动过程中
【答案】
D 
【解析】解：A、同卵双胞胎受同一个受精卵发育而来，基因组成相同，他们所具有的微小差异与表观遗传有关，A正确；
B、根据表观遗传的概念可知，表观遗传导致的性状改变可以遗传给下一代，B正确；
C、表观遗传的主要原因是基因中部分碱基发生了甲基化修饰，说明DNA的甲基化可导致表观遗传现象，C正确；
D、表观遗传现象在生物体的生长发育过程中普遍存在，D错误。
故选：D。
生物的表观遗传是指生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表现型发生可遗传变化的现象。这种现象的出现主要是基因中部分碱基发生了甲基化修饰的结果。
本题结合表观遗传的现象，考查基因与性状的关系，要求考生识记表观遗传的概念，掌握表观遗传的特点，能结合所学的知识准确判断各选项，属于考纲识记和理解层次的考查。

分层提分


题组A 基础过关练
一、单项选择题
1. 运动员可以通过练习来提高速度和发展力量，但是并不能传递给下一代，原因是( )
A. 肌细胞不能携带遗传信息 B. 体细胞发生的突变不能遗传
C. 生殖细胞没有携带全套遗传信息 D. DNA碱基序列不因锻炼而改变
【答案】
D 
【解析】
【分析】
本题考查学生对基因与性状、遗传与变异等知识的理解，答题关键是识记相关知识点。
【解析】
A.肌细胞含有细胞核，有遗传信息，A错误；
B.运动员通过训练发展了肌肉力量，是锻炼的结果，是不可遗传变异，遗传物质没有发生改变，B错误；
C.肌肉力量的训练与生殖细胞无关，但生殖细胞携带了全套遗传信息，C错误；
D.肌肉力量的训练不会导致DNA碱基序列的改变，D正确。
故选D。
2. 可遗传变异是生物的遗传物质发生改变而导致的变异，但是科学家却发现一些特别的变异：虽然DNA的序列没有改变，但是变异却可以遗传给后代，把这种现象称为表观遗传。下列关于基因和性状的关系说法错误的是（   ）
A. 基因可以通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状，也可以通过控制酶的合成来控制代谢过程进而控制生物体的性状
B. 基因与基因，基因与基因产物，基因和环境之间相互作用，共同调控生物的性状
C. 表观遗传中，核内遗传物质在亲子代之间传递不再遵循孟德尔遗传规律
D. 表观遗传的一种解释：基因在转录和翻译过程中发生了一些稳定性的改变
【答案】
C 
【解析】
【分析】
本题考查基因与性状的关系，意在考查学生的识记理解能力。
【解答】
A.基因可以通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状，也可以通过控制酶的合成来控制代谢过程进而控制生物体的性状，A正确；
B.基因与基因，基因与基因产物，基因和环境之间相互作用，共同调控生物的性状，B正确；
C.表观遗传中，核内遗传物质在亲子代之间传递仍然遵循孟德尔遗传规律，C错误；
D.生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传，D正确。
​​​​​​​故选C。  
3. 细胞通过精准的调控, 实现了基因对性状的控制。下列叙述错误的是( )
A. 相同环境下, 不同基因型的个体, 其表型可能相同
B. 基因型相同的个体之间可能存在着性状差异
C. 同一株水毛茛的两种形态叶片中的mRNA存在差异
D. DNA甲基化后遗传信息发生改变,从而导致表型的改变
【答案】
D 
【解析】
【分析】
本题考查基因表达的调控和表观遗传的相关知识，意在考查考生识记和理解能力。
【解答】
A.相同环境下,基因型不同的个体表型可能相同,如基因型DD和Dd的豌豆表型都是高茎,A正确;
B.由于可能存在表观遗传的现象, 如发生了碱基的甲基化, 因此既使基因型相同的个体之间也可能存在可遗传的性状差异,B正确;
C.同一株水毛茛两种形态叶片由于基因的选择性表达,它们所含的mRNA不完全相同,C正确;
D.DNA甲基化后碱基排列顺序未发生改变,遗传信息未改变,D错误。  
4. 研究人员通过敲除实验鼠身上的基因并对其睡眠情况进行观察,发现Chrm1和Chrm3这两个基因与控制浅层睡眠和做梦有关,失去这两个基因后,实验鼠基本没有浅层睡眠的时间。下列关于基因表达的叙述,正确的是（）
A. 研究结果表明生物体的性状都是由多个基因控制的
B. 基因可通过控制蛋白质的合成来控制生物体的性状
C. 在表观遗传现象中,生物表型发生变化是由于基因的碱基序列改变
D. Chrm1和Chrm3两个基因被敲除后的实验鼠因丧失浅层睡眠而死亡
【答案】
B 
【解析】
【分析】
本题以睡眠基因的研究为情境，考查基因对生物体的性状控制的相关知识，旨在考查考生的理解能力和获取信息的能力，以及生命观念、科学思维的核心素养。
【解答】
A.生物体的性状是由基因控制的，有的性状是由一个基因控制的，有的是由多个基因控制的，有的性状是由基因和环境共同影响的，A错误；
B.基因可通过控制蛋白质的合成来控制生物体的性状，B正确；
C.表观遗传是指生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，C错误；
D.基因敲除后的实验小鼠丧失浅层睡眠，但是可以进行深度睡眠，所以可以存活，D错误。
5. 蜂王和工蜂由受精卵发育而来，它们发育的机理如图所示，下列叙述错误的是（）
A. 蜂王和工蜂都不是单倍体生物
B. 说明基因通过控制酶的合成控制细胞代谢进而间接控制生物的性状
C. DNA甲基化可导致其碱基序列发生改变，进而影响其发育的结果
D. 说明生物的表现型也受环境的影响
【答案】
C 
【解析】
【分析】
本题考查染色体组、表观遗传、基因与性状的关系的相关知识，意在考查学生的理解能力，分析判断能力。
【解答】
A.单倍体生物是指由配子直接发育而来，体细胞中含有本物种配子染色体数的个体。蜂王和工蜂都是受精卵发育而来，都不是单倍体生物，A正确；
B.蜂王和工蜂的发育过程中与Dnmt3基因的表达产生的Dnmt3有关，说明基因通过控制酶的合成控制细胞代谢进而间接控制生物的性状，B正确；
C.DNA甲基化其碱基序列并不发生改变，C错误；
D.食物可通过影响基因的表达而引起表现型的改变，说明生物的表现型也受环境的影响，D正确。
6. 表观遗传是指生物体基因的碱基序列不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。DNA甲基化是影响基因的表达的一种常见机制。下列叙述错误的是（　　）
A. DNA甲基化不改变基因中的遗传信息 B. DNA甲基化可能会影响RNA聚合酶的识别
C. DNA甲基化引起的变异属于基因突变 D. DNA甲基化可能会影响生物的性状
【答案】
C 
【解析】解：A、基因中的碱基排列顺序代表遗传信息，DNA甲基化不改变基因中的碱基排列顺序，A正确；
B、甲基化的基因不能与RNA聚合酶结合，B正确；
C、基因突变指DNA分子中发生碱基的增添、缺失或替换，而导致基因结构的改变。DNA的甲基化没有引起基因突变，C错误；
D、甲基化的基因不能与RNA聚合酶结合，故无法进行转录产生mRNA，也就无法进行翻译，会影响生物的性状，D正确。
故选：C。
表观遗传是指DNA序列不发生变化，但基因的表达却发生了可遗传的改变，即基因型未发生变化而表现型却发生了改变，如DNA的甲基化，甲基化的基因不能与RNA聚合酶结合，故无法进行转录产生mRNA，也就无法进行翻译，最终无法合成相应蛋白，从而抑制了基因的表达。
本题主要考查DNA甲基化的内容，要求考生识记相关知识，并结合所学知识准确答题。
7. 牵牛花的颜色主要是由花青素决定的，如图为花青素的合成与颜色变化途径示意图，从图中不能得出的结论是（）

A. 花的颜色由多对基因共同控制
B. 基因可以通过控制酶的合成来控制代谢，进而控制生物体的性状
C. 若基因③不表达，则基因①和基因②也不能表达
D. 生物性状由基因决定，也受环境影响
【答案】
C 
【解析】
【分析】
本题以图形的形式给出信息，考查基因控制生物性状的知识，关键是考查考生从题图中获取知识的能力和对基因的表达的理解程度。
【解答】
A.花青素决定花的颜色，而花青素的合成是由多对基因共同控制的，A正确；
B.基因①②③分别通过控制酶1、2、3的合成来控制花青素的合成，进而控制生物体的性状，B正确；
C.基因具有独立性，基因③不表达，基因①和基因②仍然能够表达，C错误；
D.花青素在不同酸碱条件下显示不同颜色，说明环境因素也会影响花色，D正确。
故选C。  
8. 下列对基因、蛋白质和性状之间关系的叙述错误的是（　　）
A. 基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
B. 基因控制蛋白质合成一般按照“DNA→RNA→蛋白质”的途径进行
C. 同一株水毛茛水面上下的叶片形状不同表明生物体的性状仅受环境的影响
D. 在RNA病毒中RNA作为遗传物质控制性状
【答案】
C 
【解析】
【分析】
基因对性状的控制方式：
①基因通过控制酶的合成来影响细胞代谢，进而控制生物的性状，如白化病、豌豆的粒形。
②基因通过控制蛋白质分子结构来直接控制性状，如镰状细胞贫血、囊性纤维病。
本题考查基因、蛋白质和性状之间的关系，意在考查学生的识记能力和判断能力。
【解答】
A、基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，A正确；
B、基因控制蛋白质合成一般按照“DNA→RNA→蛋白质”的途径进行，B正确；
C、同一株水毛茛水面上下的叶片形状不同表明生物体的性状是基因和环境共同作用的结果，C错误；
D、在RNA病毒中RNA作为遗传物质控制性状，D正确。
故选：C。  
9. 某种小鼠的毛色受一对等位基因AVy（黄色）和a（黑色）的控制，且AVy为显性基因。杂合子AVya表现出介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。研究表明，这一系列过渡类型与AVy基因的前端一段特殊碱基序列有关，这段碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点，甲基化程度越高，AVy基因的表达受到的抑制越明显，小鼠体毛的颜色就越深，甲基化修饰如图，下列相关说法，错误的是（　　）

A. 此实验表明基因型与表现型之间的关系，并不是简单的一一对应关系
B. 甲基化修饰导致AVy基因的碱基对的排列顺序发生改变，产生了不同的等位基因
C. 在杂合子小鼠肝脏细胞内，存在AVy和a基因
D. 这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型
【答案】
B 
【解析】
【分析】本题考查表观遗传的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，再结合题中信息判断各选项，难度不大。
表观遗传学则是指在基因的DNA序列没有发生改变的情况下，基因功能发生了可遗传的变化，并最终导致了表型的变化。根据题意可知，杂合子AVya表现出介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型，颜色深浅取决于甲基化修饰的位点，位点越多，甲基化程度越高，颜色越深。且据图可知，甲基化并不改变碱基序列。
【解答】
A、由题干分析可知，AVy基因甲基化修饰越多，小鼠体毛的颜色就不同，说明基因型与表现型之间并不是简单的线性关系，A正确；
BD、甲基化修饰并未造成基因的碱基序列顺序的改变，没有产生等位基因，只是引起了表型的改变，可以遗传给下一代，B错误，D正确；
C、杂合子的基因型为AVya，则在杂合子小鼠肝脏细胞内，存在AVy和a基因，C正确。
故选：B。  
10. 下列有关基因表达的叙述，错误的是（）
A. 基因表达产物不参与蛋白质的合成
B. 基因的选择性表达与基因表达的调控有关
C. 染色体组蛋白发生甲基化会影响基因表达水平的高低
D. 环境可能会通过对基因的修饰，调控基因的表达
【答案】
A 
【解析】
【分析】
本题考查基因表达的知识点，熟知基因表达的过程是解题的关键，题目较简单。
【解答】
A.基因表达过程中需要酶的催化，所以基因表达的产物能参与蛋白质的合成，A错误；
B.基因的选择性表达与基因表达的调控有关，B正确；
C.染色体组蛋白发生甲基化会影响基因表达水平的高低，C正确；
D.环境可能会通过对基因的修饰，调控基因的表达，D正确。
  
11. 下列关于基因与性状关系的叙述，错误的是（　　）
A. 一对相对性状可由多对基因控制
B. 基因可通过控制酶的合成进而控制生物的性状
C. 隐性基因控制的性状不一定得到表现
D. 基因型相同，表现型就相同
【答案】
D 
【解析】
【分析】
本题考查基因和性状，旨在考查学生理解所学知识的要点，把握知识的内在联系、形成知识网络的能力及利用相关知识进行推理、判断的能力。​​​​​​​
【解答】
A、一对相对性状可能由多对基因控制，A正确；
B、通过控制酶的合成进而控制生物的性状是基因对性状的控制途径之一，B正确；
C、隐性基因控制的性状不一定得到表现，如完全显性的情况下杂合子表现出显性性状，C正确；
D、基因对性状的控制受环境的影响，基因型相同，表现型不一定相同，D错误。  
二、填空题
12. 嫁接是农业生产中常用的无性繁殖技术，接上去的枝或芽叫接穗，被接的植物体叫砧木。
（1）接穗能够存活，是因为嫁接部位细胞恢复分裂、形成 ______，经再分化形成上下联通的输导组织。
（2）为研究嫁接对植物有性生殖后代的影响，研究者利用基因编辑技术构建了msh1突变体番茄，将其作为砧木，野生型番茄作接穗进行嫁接实验。与对照组的有性生殖后代相比，实验组的有性生殖后代叶片面积大、果实总重增加。
①构建msh1突变体时，需根据msh1的碱基序列设计可与其 ______的单链向导RNA（sgRNA），后者引导Cas9蛋白特异结合到msh1基因的靶序列处，切割msh1基因片段，随后细胞启动DNA损伤修复机制，引发DNA小片段缺失或插入，导致msh1失去功能。sgRNA和Cas9蛋白组成的系统，在功能上与 ______酶相似。
②为探究上述嫁接实验现象出现的原因，研究者检测了砧木和接穗细胞中的相关成分，结果见下表。
检测项目
实验组
对照组
接穗
砧木
接穗
砧木
msh1基因
+
-
+
+
物质S
+
+
-
-
某些核基因甲基化水平
高
高
低
低
注：“+”表示“有”，“-”表示“无”
若实验组的植株用“野生型/突变体”表示，则对照组的植株应表示为 ______。请推测实验组中接穗的某些核基因甲基化水平高的原因 ______。
③若要证明②实验中的物质S促进某些核基因甲基化是通过提高接穗中酶a的含量而起作用的，请选出合适的选项完成实验组的设计 ______。
a．野生型番茄作砧木
b．msh1突变体番茄作砧木
c．酶a缺陷的野生型番茄作接穗
d．酶a缺陷的msh1突变体番茄作接穗
e．检测砧木中酶a的含量及某些核基因甲基化水平
f．检测接穗中酶a的含量及某些核基因甲基化水平
（3）嫁接后接穗的核基因甲基化水平改变，使果实品质提升，并且这种改变可通过有性生殖传递3～5代，这种现象属于 ______。
【答案】
愈伤组织  碱基互补配对  限制  野生型/野生型  砧木的msh1基因发生突变后解除了对物质S合成的抑制（或msh1基因发生突变的砧木可合成物质S），砧木中合成的物质S运至接穗，提高接穗中某些核基因的甲基化水平  bcf  表观遗传 
【解析】解：（1）嫁接部位的细胞经脱分化形成愈伤组织，经再分化形成连接上下的运输组织等结构。
（2）①构建msh1突变体时，可通过设计能与msh1的碱基序列设计互补的RNA，从而引导Cas9蛋白实现靶向结合。sgRNA和Cas9蛋白组成的系统可切割msh1基因片段，说明其与限制性内切酶功能相似。
②研究者利用基因编辑技术构建了msh1突变体番茄，将其作为砧木，野生型番茄作接穗进行嫁接实验作为实验组，记作“野生型/突变体”；则对照组的有性生殖可记作“野生型/野生型”。
据表中数据可看出，某些核基因甲基化水平高低与物质S的有无有关。推测实验组中可能由于砧木的msh1基因发生突变后解除了对物质S合成的抑制（或msh1基因发生突变的砧木可合成物质S），砧木中合成的物质S运至接穗，提高接穗中某些核基因的甲基化水平。
③基因可通过控制酶的形成，间接影响酶促反应，从而影响相应的性状。若要证明②实验中的物质S促进某些核基因甲基化是通过提高接穗中酶a的含量而起作用的，可选择msh1突变体番茄作砧木、酶a缺陷的野生型番茄作接穗进行嫁接，然后检测接穗中酶a的含量及某些核基因甲基化水平。若接穗中酶a的含量及某些核基因甲基化水平高，则说明物质S促进某些核基因甲基化是通过提高接穗中酶a的含量而起作用的；反之则不是通过这种方式起作用的。
（3）嫁接属于无性生殖，嫁接的性状可通过有性生殖进行一定代数的传递，这种现象称作表观遗传。
故答案为：
（1）愈伤组织
（2）碱基互补配对     限制     野生型/野生型     砧木的msh1基因发生突变后解除了对物质S合成的抑制（或msh1基因发生突变的砧木可合成物质S），砧木中合成的物质S运至接穗，提高接穗中某些核基因的甲基化水平     bcf
（3）表观遗传
分析表格：自变量为不同的部位，因变量为msh1基因、物质S及某些核基因甲基化水平。表中数据显示某些核基因甲基化水平高低与物质S的有无有关。
本题主要考查基因工程及基因对性状的控制的相关知识，要求考生结合题干和相关数据进行分析，从而进行答题。
13. IGF-2是小鼠正常发育必需的一种蛋白质，缺乏时小鼠个体矮小。小鼠细胞中A1基因控制IGF-2的合成，若突变为A2基因则表达失效。有研究发现，DNA存在如图所示的甲基化现象，甲基化不会导致碱基序列的改变，小鼠卵细胞形成时若A1基因特定区域发生甲基化，会阻断该基因的转录，精子形成时无此现象。请回答下列问题：

（1）据题可知，A1基因和A2基因是一对_________。A1和A2的根本区别是_________________。
（2）A1基因的甲基化是否属于基因突变？_________，原因是________________________。
（3）用A1基因制成基因探针，_________（填“能”或“不能”）在上述卵细胞中检测到A1基因的mRNA。基因型为A1A2的小鼠可能表现为个体矮小，请解释原因：________________________。
【答案】
（1）等位基因；两者的碱基排列顺序（遗传信息）不同
（2）不属于；甲基化不导致碱基（序列）的改变
（3）不能；A1基因来自母本，发生了甲基化不能表达 
【解析】
【分析】
本题考查基因突变和表观遗传的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题的能力。
题图分析：图示表示DNA甲基化，虽然不导致碱基序列的改变，但影响基因的表达，进而影响生物性状。
【解答】
（1）由题干信息可知，A2基因是A1基因突变而来的，因此A1基因和A2基因是一对等位基因。A2是A1发生碱基对替换、缺失或增添等变化，导致两者的碱基排列顺序（遗传信息）不同。
（2）A1基因的甲基化是不属于基因突变，因为甲基化不导致碱基序列的改变；
（3）用A1基因制成基因探针，不能在上述卵细胞中检测到A1基因的mRNA，因为A1基因特定区域发生甲基化，会阻断该基因的转录。基因型为A1A2的小鼠可能表现为个体矮小，其原因是A1基因可能来自母本，在产生卵细胞过程中发生了甲基化不能表达。  

题组B 能力提升练
一、单项选择题
1. 纯种白毛小鼠（基因型为MM）与纯种黑毛小鼠（基因型为mm）交配，F1小鼠的毛色却表现出介于白色和黑色之间的一系列过渡类型。研究表明，M基因上有一段特殊的碱基序列，该序列有多个位点可发生甲基化（如图所示）。当没有发生甲基化时，M基因可正常表达，小鼠毛色为白色；反之，M基因表达就受到抑制，且发生甲基化的位点越多，基因表达被抑制的效果就越明显。下列有关叙述正确的是（　　）

A. 甲基化导致M基因表达受抑制的程度不同，从而使F1小鼠表现出不同的毛色
B. 甲基化导致M基因相应位点的碱基被替换，从而使F1小鼠表现出不同的毛色
C. 甲基化通过影响DNA聚合酶在M基因上的移动，从而抑制M基因表达
D. 若让F1小鼠与亲本中的黑毛小鼠交配，则后代小鼠的毛色一定都表现为黑色
【答案】
A 
【解析】解：A、“当没有发生甲基化时，M基因可正常表达，小鼠毛色为白色；反之，M基因表达就受到抑制，且发生甲基化的位点越多，基因表达被抑制的效果就越明显”，所以，甲基化导致M基因表达受抑制的程度不同，从而使F1小鼠表现出不同的毛色，A正确；
B、甲基化只会导致基因表达受到抑制，不会导致碱基替换，B错误；
C、DNA聚合酶在DNA复制过程中发挥作用，C错误；
D、因基因表达过程受抑制，后代小鼠不一定为黑色，D错误。
故选：A。
DNA甲基化是指DNA中的某些碱基被添加甲基基团，此种变化不影响DNA中碱基的排列顺序，但会影响基因的表达，对细胞分化具有调控作用。基因启动子区域被甲基化后，会抑制该基因的转录。
本题以甲基化为背景，考查了遗传信息表达的相关知识，属理解层次，意在考查考生能运用所学知识，对选项做出正确判断的能力。
2. 某种两性花的植物，可以通过自花传粉或异花传粉繁殖后代。在25℃的条件下，基因型为AA和Aa的植株都开红花，基因型为aa的植株开白花，但在30℃的条件下，各种基因型的植株均开白花。下列说法不正确的是（）
A. 不同温度条件下，同一植株花色不同说明环境能影响生物的性状
B. 红花植株与白花植株杂交，不论什么温度条件，都有白花出现
C. 红花植株自交，在25℃的条件下，后代中可能出现白花植株
D. 白花植株自交，在25℃的条件下，后代中可能出现红花植株
【答案】
B 
【解析】
【分析】
本题主要考查基因与性状之间的关系，旨在考查学生对所学知识的理解和运用能力。
【解答】
A.由题干知，基因型是AA和Aa的该植物在25°C条件下都开红花、而在30°C条件下均开白花，说明环境能影响生物的性状，A正确；
B.纯合红花植株与白花植株杂交，在 25 ℃的条件下，没有白花出现，B错误；
C.红花植株（如基因型为Aa）自交，在 25 ℃的条件下，后代中可能出现白花植株（基因型为aa），C正确；
D.白花植株（如基因型为Aa，在30 ℃的条件下培养的植株）自交，在 25 ℃的条件下，后代中可能出现红花植株（AA和Aa），D正确。  
3. 某种植物花的颜色有红色、白色以及介于两种颜色之间的多种颜色。研究表明,它们只是受一对等位基因A和a的控制,A基因控制白色色素相关酶的合成,a基因控制红色色素相关酶的合成。A基因上游有一段碱基为“GC”的序列,其中的碱基C可发生甲基化修饰(基因的碱基序列保持不变,但抑制了基因的表达,进而对表型产生影响)。没有甲基化时,A基因正常表达,花色均表现为白色;甲基化后,A基因的表达就受到抑制,甲基化程度越高,A基因的表达受到的抑制越明显,花色就越深。下列说法错误的是( )
A. 若纯合白色与纯合红色个体杂交过程发生A基因甲基化,则子代表型可能不止一种
B. 等位基因A、a都通过控制酶的合成和代谢过程,进而控制生物性状
C. 甲基化修饰可能通过影响基因转录过程调控A基因的表达
D. A基因上游的序列发生高度甲基化修饰后,会使其突变为a基因
【答案】
D 
【解析】
【分析】
本题考查学生理解表观遗传的相关知识，属于理解层次的考查。
【解答】
A.若纯合白色与纯合红色个体杂交过程发生A基因甲基化，甲基化后，A基因的表达就受到抑制,甲基化程度越高，A基因的表达受到的抑制越明显，花色就越深，所以子代表型可能不止一种，A正确；
B.据题意知，控制花色的等位基因A、a都通过控制酶的合成和代谢过程,进而控制生物性状，B正确；
C.甲基化修饰可能通过影响基因转录过程调控A基因的表达，C正确；
D.A基因上游的序列发生高度甲基化修饰后，其碱基序列不发生改变，不会使其突变为a基因，D错误。
4. 柳穿鱼是一种园林花卉，其花的形态结构与Lcyc基因的表达直接相关。A，B两株柳穿鱼体内Lcyc基因的碱基序列完全相同，只是植株A的Lcyc基因在开花时表达，植株B的Lcyc基因被高度甲基化（Lcyc基因有多个碱基连接了甲基），开花时不能表达，从而导致A，B植株的花明显不同。将A、B植株作亲本进行杂交，F1的花与植株A相同，F1自交的F2中绝大部分植株的花与植株A相同，少部分植株的花与植株B相同，科学家将这种特殊的遗传方式称作表观遗传。据此判断，下列有关说法错误的是（   ）
A. 上述柳穿鱼的杂交情况说明植株B的Lcyc基因发生了隐性突变
B. 细胞中基因表达与否以及表达水平的高低会导致生物的性状发生差异
C. 表观遗传能够使生物体在基因的碱基序列不变的情况下发生可遗传的性状改变
D. 基因组成完全相同的同卵双胞胎具有的微小差异可能与表观遗传有关
【答案】
A 
【解析】
【分析】
本题依托植物花色的遗传实验，意在考查考生的信息提炼能力和理解能力。
【解答】
A.植株B的Lcyc基因被高度甲基化（Lcyc基因有多个碱基连接了甲基），开花时不能表达，从而导致A，B植株的花明显不同。将A、B植株作亲本进行杂交，F1的花与植株A相同，F1自交的F2中绝大部分植株的花与植株A相同，少部分植株的花与植株B相同，这种杂交情况说明植株B的Lcyc基因发生了隐性突变，A正确；
B.性状是由基因和环境共同作用的结果，B错误；
C.表观遗传指在基因的DNA序列没有发生改变的情况下，基因功能发生了可遗传的变化，并最终导致了表型的变化，C错误；
D.基因组成完全相同的同卵双胞胎具有的微小差异是由环境改变引起的不遗传变异，D错误。
故选A。  
5. 生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表现型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。例如，将纯种黄色体毛的小鼠（AvyAvy）与纯种黑色体毛的小鼠（aa）杂交，子一代小鼠的基因型都是Avya，但表现型并不都是黄色，而是介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型，这就是由于Avy基因的部分碱基发生了甲基化修饰而导致的一种表观遗传现象。据此推断，下列有关说法错误的是（     ）
A. Avy基因的碱基甲基化修饰可能阻碍了基因的转录过程
B. 子一代小鼠（Avya）毛色的深浅可能与Avy基因的甲基化程度有关
C. 细胞中基因表达与否以及表达水平的高低会导致生物的性状发生差异
D. 基因组成完全相同的同卵双胞胎具有的差异都与表观遗传有关
【答案】
D 
【解析】
【分析】
本题考查基因与性状的关系、遗传信息的转录和翻译，考查了学生获取信息的能力和分析理解能力，具有一定的难度。
【解答】
A.由“子一代小鼠的基因型都是Avya，但表现型并不都是黄色，而是介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型”可知Avy基因的碱基甲基化修饰可能阻碍了基因的转录过程，A正确；
B.由“子一代小鼠的基因型都是Avya，但表现型并不都是黄色，而是介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型”可知子一代小鼠（Avya）毛色的深浅可能与Avy基因的甲基化程度有关，B正确；
C.由“子一代小鼠的基因型都是Avya，但表现型并不都是黄色，而是介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型”可知，细胞中基因表达与否以及表达水平的高低会导致生物的性状发生差异，C正确；
D.基因组成完全相同的同卵双胞胎具有的差异与表观遗传有关，但不是都与表观遗传有关，D错误。  
6. 促生长的A和无此功能的a是常染色体上的两种基因。DNA甲基化修饰通常会抑制基因表达。如图是两只小鼠产生配子过程中甲基化修饰对基因传递的影响。下列相关叙述正确的是（    ）

A. 雄鼠的A基因和雌鼠的a基因遗传信息均发生改变
B. 雄配子A基因甲基化被去除，说明甲基化不能遗传
C. 图中的雌雄鼠的基因型均为Aa，且均能正常生长
D. 图中雌雄配子随机结合产生的子代表型比例为1：1
【答案】
D 
【解析】A、DNA甲基化是指DNA序列不发生变化，但基因的表达却发生了可遗传的改变，雄鼠的A基因和雌鼠的a基因遗传信息均不发生改变，A错误。
B、据图可知，雄鼠产生的雄配子中A基因去甲基化，a基因没有甲基化，雌鼠产生的雌配子中无论含有A还是a基因的都会发生甲基化，说明可以遗传，B错误。
C、根据题意促进生长的是A基因，发生甲基化之后会被抑制，雄鼠的A基因发生甲基化，因此不能正常生长，C错误。
D、促生长的A和无此功能的a是常染色体上的两种基因。DNA甲基化修饰通常会抑制基因表达，图中雌雄配子随机结合产生的子代基因型是：AA（甲基化）、Aa（甲基化）、A（甲基化）a、aa（甲基化），前两种基因型表现为能正常生长，后两种基因型不能正常生长，因此表型比例为1：1，D正确。
故选D。
据图可知，雄鼠产生的雄配子中A基因去甲基化，a基因没有甲基化，雌鼠产生的雌配子中无论含有A还是a基因的都会发生甲基化。
本题主要考查表观遗传的相关知识，意在考查考生的识图能力和理解所学知识要点，把握知识间内在联系的能力，能够运用所学知识，对生物学问题作出准确的判断，难度适中。
7. 我国大面积栽培的水稻有粳稻和籼稻。研究发现，粳稻的bZIP73基因通过与另一个bZIP蛋白互作来调节水稻体内脱落酸和活性氧的水平，增强了粳稻对低温的耐受性。与粳稻相比，籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同，从而导致两种水稻的相应蛋白质存在差异。下列叙述正确的是（）
A. 粳稻对低温耐受性的增强仅与脱落酸水平有关
B. 该实例说明基因与性状的关系是一一对应的关系
C. 粳稻和籼稻的bZIP73基因间的差异是基因突变导致的
D. bZIP73基因转录形成的mRNA碱基排列顺序与模板链的相同
【答案】
C 
【解析】
【分析】
本题考查基因突变及基因、蛋白质和性状的关系，意在考查考生的识记能力和理解所学知识要点，把握知识间内在联系，运用所学知识，准确判断问题的能力。
【解答】
A.粳稻对低温耐受性的增强与脱落酸和活性氧的水平有关，A 错误；
B.粳稻的 bZIP73 基因通过与另一个 bZIP 蛋白发生互作，说明基因与性状的关系不是一一对应的关系， B 错误；
C.与粳稻相比，籼稻的 bZIP73 基因中有 1 个脱氧核苷酸不同，说明粳稻和籼稻的 bZIP73 基因间的差异是由基因突变导致的，C 正确；
D.在转录时，遵循碱基互补配对原则，由基因中的 DNA 的碱基序列转变为 mRNA中的碱基序列，bZIP73 基因转录形成的 mRNA 碱基与模板链的互补，碱基排列顺序是不同的，D 错误。
8. 粗糙链孢霉是一种多细胞真菌，精氨酸是粗糙链孢霉生活所必需的氨基酸，其合成由前体物质经过一系列酶促反应生成。现用经过基因突变产生的多种精氨酸依赖型粗糙链孢霉进行相关实验，结果如下表（arg是指相关基因）。下列相关分析最合理的是（）
粗糙链孢霉精氨酸依赖型的不同菌株对添加的氨基酸的反应

A. 三类不同类型的突变表明基因突变具有普遍性和不定向性
B. 该实验支持基因与性状之间是一一对应的关系
C. 推测精氨酸的合成步骤为前体物质→鸟氨酸→瓜氨酸→精氨酸
D. arg1突变体可能是野生型相关基因的部分碱基发生了甲基化修饰所致
【答案】
C 
【解析】
【分析】
本题的知识点是基因与性状的关系，旨在考查学生理解所学知识的要点，把握知识的内在联系，并结合题图信息进行推理、判断。
【解答】
A.题中三类不同类型的突变是控制不同酶合成的基因发生突变，表明基因突变具有随机性，A错误；
B.三种不同类型的基因突变，均导致粗糙链孢霉对精氨酸的依赖，不支持基因与性状之间是一一对应的关系，B错误；
C.推测精氨酸的合成步骤为前体物质→鸟氨酸→瓜氨酸→精氨酸，该过程依次需要arg1、arg2、arg3；控制合成的酶的催化，C正确；
D.arg1突变体可能是野生型相关基因的部分碱基发生了增添、替换、缺失，而不是甲基化修饰，D错误。  
9. DNA甲基化是指在DNA甲基化转移酶的作用下，胞嘧啶的第5位碳原子上结合一个甲基基团，但胞嘧啶仍能与鸟嘌呤互补配对，Tet3基因控制合成的Tet3蛋白具有解除DNA甲基化的功能。小鼠胚胎发育过程中的各期细胞甲基化水平如图。下列说法正确的是（　　）

A. DNA甲基化改变了DNA分子中嘌呤的比例
B. DNA甲基化不改变生物的基因型和表现型
C. 前3次卵裂时，第3次卵裂的子细胞甲基化水平最低
D. 与囊胚期相比，原肠胚期细胞内Tet3基因表达增强
【答案】
C 
【解析】
【分析】
本题考查学生从题图中获取DNA甲基化的相关信息，并结合所学胚胎工程相关知识的做出正确判断。
表观遗传是指DNA序列不发生变化，但基因的表达却发生了可遗传的改变，即基因型未发生变化而表现型却发生了改变，如DNA的甲基化，甲基化的基因不能与RNA聚合酶结合，故无法进行转录产生mRNA，也就无法进行翻译，最终无法合成相应蛋白，从而抑制了基因的表达。
【解答】
A、DNA甲基化是指在DNA甲基化转移酶的作用下，胞嘧啶的第5位碳原子上结合一个甲基基团，但胞嘧啶仍能与鸟嘌呤互补配对，不会改变了DNA分子中嘌呤的比例，A错误；
B、DNA的甲基化并不改变基因的碱基序列，但由于影响了基因表达的过程，所以可导致生物性状改变，但未改变生物基因型，B错误；
 C、由图可知，8细胞时DNA甲基化水平最低，故荧光程度最低，8细胞为第三次卵裂，C正确；
D、原肠胚期细胞DNA甲基化水平高于囊胚期，Tet3基因表达出的蛋白质是抑制甲基化的，所以原肠胚期细胞内Tet3基因表达低于囊胚期，D错误。  
二、填空题
10. 蜜蜂是一类营社会性生活的昆虫。已知蜂王(可育) 和工蜂(不育) 均为雌蜂(2N=32),是由受精卵发育而来的, 雄蜂是由卵细胞直接发育而来的。
(1) 蜜蜂性别的遗传由          决定。其雄性个体细胞进行正常的分裂时,染色体数目最多可达          条。
(2)蜜蜂的受精卵孵化出幼虫后,如果给予幼虫蜂王浆作为食物,将来可发育成可育的蜂王,若喂食花蜜、花粉等, 则发育成不可育的工蜂。研究表明, 表观遗传在其中发挥了重要作用, 其常见的调控机制有          (答出两点)。
(3) 研究发现, 在嗅觉正常的蜂群中出现了部分无嗅觉的蜜蜂。用一只嗅觉正常的雄蜂与一只无嗅觉的蜂王交配, 其后代中雌蜂均嗅觉正常, 雄蜂均无嗅觉。在嗅觉的相对性状中,           (填“嗅觉正常”或“无嗅觉”) 是隐性性状。
(4) 用上述中的一只雌蜂培育成的蜂王和中的雄蜂交配,数百个后代中, 雌雄个体都有四种表型, 且都出现了两种新的表型, 即传统气味型(嗅觉系统只能识别传统的气味分子, 而不能识别非典型气味分子) 和非典型气味型(嗅觉系统只能识别非典型气味分子, 而不能识别传统的气味分子),已知嗅觉正常型蜜蜂均能识别传统和非典型两类气味分子。
分析可知,蜜蜂嗅觉的相关性状至少由          对等位基因控制。
根据上述实验证据,不能确定决定性状的基因在染色体上的位置,还需要补充数据,做法是           , 若          , 说明相关基因分别位于两对同源染色体上。
上述杂交实验中,中非典型气味型个体的基因型有          种。
【答案】
（1）染色体（组）数目； 32
（2）DNA 甲基化、组蛋白甲基化、组蛋白乙酰化
（3）无嗅觉
（4）①两
②统计 F2中雄蜂（或雌蜂或所有蜜蜂）的表型及比例；雄蜂（或雌蜂或所有蜜蜂）有 4 种表型，且比例为 1∶1∶1∶1
③2 
【解析】
【分析】
本题考查了基因自由组合定律应用和变异的有关知识，要求能够题干信息确定性状的显隐性，同时利用基因的自由组合定律确定两个杂交组合中亲子代的基因型和后代出现异常现象得到原因，具有一定的难度。
自由组合规律是现代生物遗传学三大基本定律之一。当具有两对（或更多对）相对性状的亲本进行杂交，在子一代产生配子时，在等位基因分离的同时，非同源染色体上的基因表现为自由组合。其实质是非等位基因自由组合，即一对染色体上的等位基因与另一对染色体上的等位基因的分离或组合是彼此间互不干扰的，各自独立地分配到配子中去。因此也称为独立分配定律。
【解析】
（1）蜜蜂性别的遗传由染色体（组）数目 决定。其雄性个体细胞(N=16)进行正常的分裂时,有丝分裂后期染色体数目最多可达162=32条。
（2）蜜蜂的受精卵孵化出幼虫后,如果给予幼虫蜂王浆作为食物,将来可发育成可育的蜂王,若喂食花蜜、花粉等, 则发育成不可育的工蜂。研究表明, 表观遗传在其中发挥了重要作用, 其常见的调控机制有DNA 甲基化、组蛋白甲基化、组蛋白乙酰化。
（3）研究发现, 在嗅觉正常的蜂群中出现了部分无嗅觉的蜜蜂。用一只嗅觉正常的雄蜂与一只无嗅觉的蜂王交配, 其后代中雌蜂均嗅觉正常, 雄蜂均无嗅觉。雌蜂是由受精卵发育来的，根据子代雌蜂的表现推知在嗅觉的相对性状中无嗅觉是隐性性状。
（4）若嗅觉相关性状由一对等位基因控制，则F1雌蜂应为一对等位基因的杂合子，其与F1中雄蜂交配产生的F2雌雄蜜蜂应只有两种表现型，而由题可知：F2雌雄蜜蜂有四种表现型，故嗅觉相关性状至少是由两对等位基因控制的。若F2雌雄蜜蜂中四种表现型的比例为1：1：1：1，则说明这两对等位基因的遗传符合自由组合定律，位于两对同源染色体上。据此作答如下：
分析可知,蜜蜂嗅觉的相关性状至少由两对等位基因控制。
根据上述实验证据,不能确定决定性状的基因在染色体上的位置,还需要补充数据,做法是统计 F2中雄蜂（或雌蜂或所有蜜蜂）的表型及比例, 若雄蜂（或雌蜂或所有蜜蜂）有 4 种表型，且比例为 1∶1∶1∶1，说明相关基因分别位于两对同源染色体上。
上述杂交实验中,中非典型气味型个体的基因型有2种。  
11. 1990年约根森研究小组利用CHS基因（控制紫色性状）培育转基因紫花矮牵牛。结果转基因紫花矮牵牛不仅没有变得更紫，反而出现了浅紫色、紫白相间，甚至纯白色花朵等多种性状。为了探究原因，进行了相应实验，结果如下。
 ​​​​​​​
(1)常用分子杂交技术检测图1中基因转录水平的原理是_______________，进而可知转基因植株中既有内源CHS基因，又有外源CHS基因。
(2)据图1电泳图分析，出现白色性状的原因是_______________________________________。
(3)某校学生试图探寻转录被抑制的分子机制，查阅相关资料（图2），大胆推测可能由于_______________导致_______________酶未能识别基因，从而不能进行转录。但有些同学查阅资料，提出转录并没有被抑制，而是翻译被干扰（图3），推测原因是_______________。
(4)mRNA出细胞核穿越____层磷脂分子，__________（选填“需要”或“不需要”）消耗能量。
(5)大众更喜欢意外培养出的浅紫色矮牵牛，请结合上面的miRNA干扰翻译机制，提出培养浅紫色矮牵牛的方法思路__________________________________________________________。
【答案】
(1)碱基互补配对
(2)转基因植株内源CHS基因的转录被抑制
(3)启动子（或启动区域）甲基化；RNA聚合；转录的miRNA与mRNA结合，阻止mRNA与核糖体结合，干扰翻译
(4)0或零；需要
(5)设计一段DNA序列，将其导入受体细胞后，转录产生的RNA会与紫花矮牵牛体内CHS基因转录出的mRNA互补结合，诱导CHS基因沉默
【解析】
【分析】
本题以利用CHS基因培育转基因紫花矮牵牛为载体，考查分子杂交技术的原理、细胞核的结构、转录和翻译的相关知识点，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识的网络结构的能力，以及运用所学知识综合分析问题的能力，难度一般。
【解答】
（1）基因转录得到RNA，分子杂交技术检测基因转录水平的原理是核酸分子之间进行基互补配对。
（2）由图1可知，2道中内源的条带较粗，而3道中内源的条带较细，说明转基因植株内源CHS基因的转录被抑制，从而出现白色性状。
（3）参与转录过程的为RNA聚合酶，RNA聚合酶需要结合到启动子上才会驱动转录，结合图2可知，转录启动区域未甲基化则基因表达，转录启动区域甲基化则基因不表达，故可推测由于启动子甲基化导致RNA聚合酶未能识别基因，从而不能进行转录。由图3可知，转录得到的miRNA会与译的模板mRNA结合，阻止mRNA与核体结合，干扰翻译。
（4）mRNA通过核孔出细胞核，故穿越0层脂分子，物质通过核孔运输需要消耗能量。
（5）要培养出的浅紫色矮牵牛，则要抑制CHS基因的表达，结合上面的miRNA干扰翻译机制，可知浅紫色矮牵牛的育种方案为设计一段DNA序列，将其导入受体细胞后，转录产生的miRNA会与紫花矮牵牛体内CHS基因转录出的mRNA互补结合，干扰CHS基因转录出的mRNA的翻译，诱导CHS基因沉默，表现出浅紫色性状。  

题组C 培优拔尖练
一、单项选择题
1. 野生型水蚤适于生活在20℃左右的环境中，不能生活在28℃及以上的环境中，某小型水蚤种群中有一种突变型，适于生活在25～30℃的环境中，但不能生活在20℃及以下的环境中。下列相关说法正确的是（）
A. 温度从20℃升高到28℃时，野生型水蚤会突变为突变型水蚤
B. 若环境温度长期维持在28℃，会产生新的水蚤物种
C. 若环境温度长期维持在25℃，该种群将达到遗传平衡
D. 环境条件是决定基因突变是否有害的重要因素
【答案】
D 
【解析】A、温度从20℃升高到28℃时，野生型水蚤有可能不发生突变，性状的表现不仅与环境有关，与基因也有关，A错误；
B、某小型水蚤种群中有一种突变型，适于生活在25～30℃的环境中，这群小型水蚤中既有野生型水蚤和也有突变型水蚤，没有出现生殖隔离，没有新物种的产生。若环境温度长期维持在28℃，不会产生新的水蚤物种，B错误；
C、遗传平衡指在一个大的随机交配的种群中，基因频率和基因型频率在没有迁移、突变、选择的情况下，世代相传不发生变化。若环境温度长期维持在25℃，该种群中某些个体可能会出现突变，该种群不一定达到遗传平衡，C错误；
D、基因突变是否有害取决于环境条件，能适应环境的基因突变是有利突变，不适应环境的是有害突变，D正确。
故选：D。
1、突变是不定向的，自然选择是定向的。
2、遗传平衡指在一个大的随机交配的种群中，基因频率和基因型频率在没有迁移、突变、选择的情况下，世代相传不发生变化。
3、新物种的形成的标志是产生生殖隔离。
本题考查环境对生物性状影响的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题的能力是解答本题的关键。
2. 已知精氨酸是某真菌正常生活所必需的，argE、argF、argG、argH是分别位于四条不同染色体上的基因，四种基因共同参与控制精氨酸的合成，其中任何一种发生突变所产生的突变株均不能在基本培养基上生长。为了探究四种基因在精氨酸合成过程中的作用，研究人员利用四种基因的突变株进行如表实验：

argE突变株
argF突变株
argG突变株
argH突变株
基本培养基+鸟氨酸
+
-
-
-
基本培养基+瓜氨酸
+
+
-
-
基本培养基+精氨琥珀酸
+
+
+
-
基本培养基+精氨酸
+
+
+
+
注：“+”表示菌株能正常生长；“-”表示菌株不能正常生长。
下列相关叙述不正确的是（　　）
A. argE、argF、argG、argH互为非等位基因
B. 精氨酸的合成途径可能是鸟氨酸→瓜氨酸→精氨琥珀酸→精氨酸
C. argF的表达产物可能会促使鸟氨酸转变为瓜氨酸
D. 四种基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
【答案】
D 
【解析】解：A、argE、argF、argG、argH分别位于四条非同源染色体上，互为非等位基因，A正确；
B、依题意并分析表中信息可知：argE突变株在添加鸟氨酸的基础上才能在加有精氨酸的基本培养基上生长，说明体内缺乏合成鸟氨酸的途径，但存在“鸟氨酸→精氨酸”的合成途径。同理可推知：argE突变株与argF突变株在添加瓜氨酸的基础上才能在加有精氨酸的基本培养基上生长，说明二者体内缺乏合成瓜氨酸的途径，但存在“鸟氨酸→瓜氨酸→精氨酸”的合成途径，argE突变株、argF突变株和argG突变株体内缺乏合成精氨琥珀酸的途径，但存在“鸟氨酸→瓜氨酸→精氨琥珀酸→精氨酸”的合成途径。可见，精氨酸的合成途径是鸟氨酸→瓜氨酸→精氨琥珀酸→精氨酸，B正确；
C、argF突变株在添加瓜氨酸的基础上才能在加有精氨酸的基本培养基上生长，说明体内缺乏合成瓜氨酸的途径，但存在“鸟氨酸→瓜氨酸→精氨酸”的合成途径，C正确；
D、四种基因通过控制酶的合成控制细胞代谢进而间接控制生物的性状，D错误。
故选：D。
1、基因对性状的控制：①基因通过控制酶的合成控制细胞代谢进而间接控制生物的性状；②基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状。
2、基因与性状不是简单的线性关系，一般情况下，一个基因控制一个性状，有的性状受多个基因的影响，有的基因也可以影响多个性状。
本题考查基因表达的相关知识，要求考生识记基因与性状的关系，意在考查考生的识记能力和综合分析能力。
3. 我国大面积栽培的水稻有粳稻和籼稻。研究发现，粳稻的bZIP73基因通过与另一个bZIP蛋白互作来调节水稻体内脱落酸和活性氧的水平，增强了粳稻对低温的耐受性。与粳稻相比，籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同，从而导致两种水稻的相应蛋白质存在差异。下列叙述正确的是（　　）
A. 粳稻对低温耐受性的增强仅与脱落酸水平有关
B. 该实例说明基因与性状的关系是一一对应的关系
C. 粳稻和籼稻的bZIP73基因间的差异是基因突变导致的
D. bZIP73基因转录形成的mRNA碱基排列顺序与模板链的相同
【答案】
C 
【解析】解：A、粳稻对低温耐受性的增强与脱落酸和活性氧的水平有关，A错误；
B、粳稻的bZIP73基因通过与另一个bZIP蛋白发生互作，说明基因与性状的关系不是一一对应的关系，B错误；
C、与粳稻相比，籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同，说明粳稻和籼稻的bZIP73基因间的差异是由基因突变导致的，C正确；
D、在转录时，遵循碱基互补配对原则，由基因中的DNA的碱基序列转变为mRNA中的碱基序列，bZIP73基因转录形成的mRNA碱基与模板链的互补，碱基排列顺序是不同的，D错误。
故选：C。
1、DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。
2、RNA是在细胞核中，通过RNA聚合酶以DNA的一条链为模板合成的，这一过程叫作转录。
本题考查植物激素、基因突变、基因的转录和翻译等相关知识，要求学生有一定的理解分析能力，能够结合题干信息和所学知识进行分析应用。
4. 在DNA甲基转移酶（Dnmt）的作用下，基因启动子区发生5′胞嘧啶的甲基化可导致基因转录沉默。某植物用5-azaC处理后，5′胞嘧啶的甲基化水平明显降低，开花提前。当敲除Dnmt基因时，甲基化的DNA复制出的子链不会被甲基化。下列说法正确的是（　　）
A. 5′胞嘧啶的甲基化导致启动子区的碱基序列发生改变
B. 5-azaC的去甲基化作用直接导致相应基因的基因频率升高
C. Dnmt基因通过控制Dnmt的合成直接控制生物的性状
D. 双链均甲基化的DNA在无Dnmt时，复制两次可得到去甲基化的DNA
【答案】
D 
【解析】解：A、DNA甲基化是表观遗传的一种类型，表观遗传是指生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，故5'胞嘧啶的甲基化并未改变启动子区的碱基序列，A错误；
B、5-azaC的去甲基化作用只是解除了基因转录沉默，基因能够正常表达，但是基因的种类和数量并未发生改变，即5-azaC的去甲基化作用并不会导致相应基因的基因频率升高，B错误；
C、据题干可知，Dnmt 基因合成DNA甲基转移酶（Dnmt），基因通过控制酶的合成影响代谢进而间接控制生物性状，C错误；
D、根据题干“当敲除Dnmt 基因时，甲基化的DNA复制出的子链不会被甲基化”，结合DNA的半保留复制特点，以一个双链均甲基化的DNA复制为例，复制一次的时候，得到的两个DNA分子均为一条甲基化的链和一条正常的链；复制两次后会得到2个DNA分子其两条链均为正常链，无甲基化，另外2个DNA分子均为一条链甲基化，另一条链正常，D正确。
故选D。
分析题干可知：Dnmt 基因的表达产物DNA甲基转移酶（Dnmt）会使基因启动子区发生5'胞嘧啶的甲基化可导致基因无法正常转录和表达，进而影响生物性状。
表观遗传：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，DNA甲基化是表观遗传的一种类型。
本题主要考查的是表观遗传的相关知识，意在考查学生对基础知识的理解掌握，难度适中。
5. 已知a、b、c、d是某细菌DNA片段上的4个基因，图中W表示野生型，①、②、③分别表示三种缺失不同基因的突变体，虚线表示所缺失的基因。若分别检测野生型和各种突变体中某种酶的活性，发现仅在野生型和突变体①中该酶有活性，则编码该酶的基因是（　　）
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A. 基因a B. 基因b C. 基因c D. 基因d
【答案】
B 
【解析】
【分析】
已知野生型和突变体①中该酶有活性，说明编码该酶的基因是基因a或基因b或基因c；突变体②中该酶没有活性，说明基因a不是编码该酶的基因；突变体③中该酶没有活性，说明基因c和基因d不是编码该酶的基因。与该酶有关的基因应该是b．
本题考查基因与性状的关系，意在考查能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论。
【解答】
A、若基因a是编码该酶的基因，则野生型、突变体①和突变体②中该酶都有活性，而突变体②中该酶没有活性，A错误；
B、若基因b是编码该酶的基因，则野生和突变体①中该酶都有活性，突变体②和突变体③中该酶没有活性，与题意相符，B正确；
C、若基因c是编码该酶的基因，则野生型、突变体①和突变体③中该酶都有活性，而突变体②中该酶没有活性，C错误；
D、若基因d是编码该酶的基因，则野生型和突变体③中该酶都有活性，而突变体①和突变体②中该酶没有活性，与题意不符，D错误。
故选：B。  
6. 酶A、B、C是大肠肝菌的三种酶，每种酶只能催化下列反应链中的一个步骤，其中任意一种酶的缺失均能导致该酶因缺少化合物丁而不能在基本培养基上生长。
化合物甲 化合物乙化合物丙 化合物丁
现有三种营养缺陷型突变体，在添加不同化合物的基本培养基上的生长情况下表：
   突变体
添加物
突变体a（酶A缺陷）
突变体b（酶B缺陷）
突变体c（酶C缺陷）
化合物乙
不生长
不生长
生 长
化合物丙
不生长
生 长
生 长
由上可知：酶 A、B、C在该反应链中的作用顺序依次是（　　）
A. 酶A、酶B、酶C B. 酶A、酶C、酶B
C. 酶B、酶C、酶A D. 酶C、酶B、酶A
【答案】
D 
【解析】
【分析】
分析表格可知，如果添加化合物乙，不能生长的说明缺少相应的酶催化乙物质反应，能生长的说明乙物质的后续反应不需要该酶的催化。
本题考查了基因、酶和性状之间的关系，意在考查考生分析表格的能力、理解能力和判断能力。
【解答】
酶A缺陷，由题意可知，添加化合物乙和化合物丙均不能生长，故缺乏酶A是不能将化合物丙催化合成化合物丁，故酶A是最后发挥作用；
酶B缺陷，添加化合物乙不能生长，而化合物丙能生长，故缺乏酶B是不能将化合物乙催化合成化合物丙，故酶B是中间发挥作用；
酶C缺陷，添加化合物乙和化合物丙均能生长，故缺乏酶C是不能将化合物甲催化合成化合物乙，故酶C是最先发挥作用。
故选：D。  
7. “卵子死亡”是我国科学家发现的一种新型常染色体显性遗传病。它是由PANX1基因发生突变后，引起PANX1通道蛋白异常激活，卵子萎缩、退化，最终导致不育。PANX1突变基因在男性个体中不表达。下列说法错误的是（　　）
A. PANX1基因通过控制蛋白质结构直接控制生物性状
B. 通过基因检测在一定程度上能够有效地预防和减少该病产生和发展
C. 此病男女中发病率相等，患者的致病基因来自母方概率是
D. 带有致病基因的男性与正常女性结婚，生下患病小孩的概率是
【答案】
C 
【解析】A、根据题干“PANX1基因发生突变后，引起PANX1通道蛋白异常激活”可知，PANX1基因通过控制蛋白质结构直接控制生物性状，A正确；
B、由题意可知，该病是由于基因突变引起的，因此通过基因检测在一定程度上能够有效地预防和减少该病产生和发展，B正确；
C、根据题意可知，“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，PANX1突变基因在男性个体中不表达，在男女中发病率不相等；因为含致病基因的卵子会出现姜缩、退化的现象，最终导致不育，因此患者的致病基因只能来自父方，C错误；
D、假设控制该病的基因为A/a，带有致病基因的男性与正常女性结婚，即Aa×aa→Aa（男孩不患病，女孩患病）、aa（男孩和女孩都正常），因为PANX1突变基因在男性个体中不表达，所以生下患病小孩的概率是×=，D正确。
故选：C。
1、根据题干信息可知，“卵子死亡”是由PANX1基因发生突变引起的PANX1通道异常激活，加速了卵子内部ATP的释放，卵子出现萎缩、退化的现象，最终导致不育。
2、基因控制生物性状的方式有两种，一种是通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物的性状，属于间接控制；一种是通过控制蛋白质结构直接控制生物的性状，属于直接控制。
3、基因的分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
本题考查人类遗传病、基因分离定律的实质和应用、基因与性状的关系等相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题的能力。
8. 周期性共济失调症是一种由于编码细胞膜上钙离子通道蛋白的基因发生突变，其mRNA的长度不变，但合成的肽链缩短使通道蛋白结构异常而导致的遗传病。下列有关该病的叙述正确的是（　　）
A. 翻译的肽链缩短说明编码的基因一定发生了碱基对的缺失
B. 突变导致基因转录和翻译过程中碱基互补配对原则发生改变
C. 该病例说明了基因能通过控制酶的合成来控制生物的性状
D. 该病可能是由于碱基对的替换而导致终止密码子提前出现
【答案】
D 
【解析】
【分析】
本题考查基因、蛋白质和性状的关系、基因突变等知识，要求考生识记基因突变的概念；识记基因控制性状的两条途径；识记遗传信息转和翻译的过程，能结合题中信息准确判断各选项。
1、基因对性状的控制方式：①基因通过控制酶的合成来影响细胞代谢，进而间接控制生物的性状，如白化病、豌豆的粒形；②基因通过控制蛋白质分子结构来直接控制性状，如镰刀形细胞贫血症、囊性纤维病。
2、分析题文：“其mRNA的长度不变，但合成的肽链缩短”说明翻译的肽链缩短是由于编码的基因发生了碱基对的替换，导致终止密码子提前出现。
【解答】
A、根据题干信息“其mRNA的长度不变，但合成的肽链缩短”可知，翻译的肽链缩短说明编码的基因发生了碱基对的替换，A错误；
B、突变不会导致基因转录和翻译过程中碱基互补配对原则发生改变，B错误；
C、该病例说明了基因能通过控制蛋白质的结构来控制生物的性状，C错误；
D、根据题干信息“其mRNA的长度不变，但合成的肽链缩短”可知，该病可能是由于碱基对的替换而导致终止密码子提前出现，D正确。
故选：D。  
9. 如图为基因对性状的控制过程示意图。下列有关说法错误的是（　　）
A. 图中过程b的过程在生物学上称为翻译
B. 最终形成的蛋白质不同的根本原因是DNA中碱基序列不同
C. 图中基因1是通过控制蛋白质的结构间接控制人的性状的
D. 若基因2不能表达，人体会缺乏酪氨酸酶，酪氨酸不能形成黑色素，导致白化病
【答案】
C 
【解析】解：A、图中的M1与M2均为mRNA。图中的过程b是以mRNA为模板合成蛋白质的过程，因此在生物学上均称为翻译，A正确；
B、最终形成的蛋白质不同的根本原因是基因不同（或DNA中碱基序列不同），B正确；
CD、图中基因1是通过控制蛋白质的结构直接控制人的性状的。若基因2不能表达，则人体就不能合成酪氨酸酶，人体缺乏酪氨酸酶，酪氨酸就不能形成黑色素，导致人患白化病，C错误，D正确。
故选：C。
1、基因对性状的控制方式：①基因通过控制酶的合成来影响细胞代谢，进而间接控制生物的性状，如白化病、豌豆的粒形；②基因通过控制蛋白质分子结构来直接控制性状，如镰刀形细胞贫血症、囊性纤维病。
2、题图分析：图示为人体基因对性状控制过程示意图，其中a表示转录过程，主要在细胞核中进行；M1、M2是转录形成的mRNA，作为翻译的模板；b是翻译过程，在细胞质的核糖体上合成。
本题结合人体基因对性状控制过程示意图，考查遗传信息的转录和翻译、细胞衰老和细胞分化等知识，要求考生识记遗传信息转录和翻译过程，能准确判断图中各过程的名称及发生的场所；还要求考生识记细胞分化的实质，识记衰老细胞的特征。
10. DNA甲基化是表观遗传中常见的现象之一，如基因启动子序列中的胞嘧啶发生甲基化后转变成5-甲基胞嘧啶。下列叙述正确的是（　　）
A. 胞嘧啶发生甲基化后仍然与腺嘌呤配对
B. 亲代DNA的甲基化不会遗传给子代
C. 基因启动子序列中的这种变化可能会影响其与RNA聚合酶结合
D. 启动子甲基化不会改变基因序列，也不会改变生物的表型
【答案】
C 
【解析】解：A、根据碱基互补配对原则，胞嘧啶与鸟嘌呤配对，胸腺嘧啶与腺嘌呤配对，故甲基化的胞嘧啶仍能与鸟嘌呤互补配对，A错误；
B、根据分析可知，DNA抑制基因的表达，亲代甲基化的DNA可以遗传给后代，使后代表现出相同的表型，B错误；
C、RNA聚合酶的识别位点位于基因的启动子序列，若DNA分子甲基化发生在基因的启动子序列，可能影响RNA聚合酶的识别与结合，C正确；
D、启动子甲基化不会改变基因序列，会抑制基因的表达，可能会改变生物的表型，D错误。
故选：C。
表观遗传是指生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。如甲基化会抑制基因的表达。
本题考查表观遗传的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题的能力是解答本题的关键。
11. 玉米植株Ⅰ具有能产生紫色素的B基因，植株茎秆为紫色，植株Ⅱ茎秆只有少量紫色条纹，大部分呈绿色。经检测两植株中B基因编码蛋白质的序列相同，与植株Ⅰ相比，植株Ⅱ中的B基因上游的调控序列甲基化程度更高，如图所示。下列相关分析不正确的是（　　）

A. 植株Ⅱ茎秆类型的产生源于基因突变
B. 调控序列甲基化程度高抑制了B基因的转录
C. 甲基化程度不同的B基因转录产生的mRNA相同
D. 植株Ⅱ中B基因的甲基化修饰可以遗传给后代
【答案】
A 
【解析】解：经检测两种基因中编码蛋白质的序列相同，与植株I相比植株Ⅱ的B基因上游的调控序列甲基化程度更高，故植株Ⅱ玉米的产生为表观遗传，不属于基因突变，A错误；
B、与Ⅰ相比，Ⅱ只能转录较少的mRNA，说明调控序列对编码序列的转录有抑制作用，B正确；
C、甲基化程度不同的B基因表达的蛋白质序列相同，说明甲基化程度不同的B基因转录产生的mRNA相同，C正确；
D、基因甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型，D正确。
故选：A。
表观遗传是指DNA序列不发生变化，但基因的表达却发生了可遗传的改变，即基因型未发生变化而表现型却发生了改变。
本题主要考查表观遗传等相关知识，要求学生有一定的理解分析能力，能够结合题干信息和所学知识进行分析应用。
二、填空题
12. 癌细胞在发生与发展过程中存在代谢重编程而有别于正常细胞。研究者对肝癌细胞的代谢进行研究。
（1）癌细胞主要进行          呼吸产生乳酸，呼吸过程的中间产物可转化为氨基酸、核苷酸等物质，进而合成                                等生物大分子，为癌细胞增殖提供支持。癌细胞的代谢特点使其对葡萄糖的摄取量           ，同时周围血管发育畸形，从而导致酸性、低糖、低氧肿瘤微环境的出现。
（2）乳酸等非糖物质在肝细胞中可转化为葡萄糖，PCK1是该过程的关键酶之一。研究者在低糖条件下研究PCK1对肝癌细胞增殖的影响，结果如图1。

图1中，甲、乙组的细胞分别是                                                                      。结果表明，PCK1可           肝癌细胞增殖。
（3）蛋白质进行糖基化修饰可减少被降解，进而增强其稳定性。研究者检测肝癌组织蛋白的糖基化修饰水平，结果如图2。据图2可知，                                                                                。
细胞周期检查点激酶（CHK2）作用于细胞分裂间期，其糖基化修饰水平在肝癌细胞中明显提高。研究者推测，肝癌细胞的增殖过程是PCK1依赖于CHK2，而不是CHK2依赖于PCK1。
研究者将肝癌细胞注射到小鼠肝包膜下构建原位成瘤模型，部分实验处理及结果如图3。为证明推测，需补充的实验处理：                                                                                           。
（4）细胞毒性T细胞可浸润至肿瘤微环境中，其激活过程需要大量能量及呼吸作用的中间产物，酸性条件会抑制其细胞活性。结合本研究，提出一条靶向细胞毒性T细胞或肝癌细胞代谢的抗肿瘤治疗策略：                                                                                                   。
【答案】
（1）无氧     蛋白质、核酸    增加
（2）过表达PCK1的肝癌细胞、肝癌细胞      抑制
（3）PCK1可降低肝癌组织蛋白的糖基化修饰水平       CHK2敲除的肝癌细胞、PCK1和 CHK2双敲除的肝癌细胞
（4）增强细胞毒性T细胞线粒体功能或增强肝癌细胞PCK1表达 
【解析】（1）有氧呼吸产物是二氧化碳和水还有能量，癌细胞主要进行无氧呼吸产生乳酸。氨基酸是合成蛋白质的基本单位，核苷酸是核酸的基本单位。由于无氧呼吸过程中不释放能量，而细胞代谢需要能量，所以癌细胞对葡萄糖的摄取量增大。
（2）由图知，敲除PCK1基因后，肝癌细胞克隆较多，增殖较快，则甲克隆较少为PCK1基因过量表达的肝癌细胞，乙组克隆多于甲组，少于敲除PCK1组为肝癌细胞。说明PCK1基因会抑制肝癌细胞增殖。
（3）由图可知，三组肝癌的糖基化修饰蛋白表达量不同，敲除PCK1组糖基化修饰蛋白表达量最多，过量表达PCK1组（甲组）糖基化修饰蛋白表达量最少，所以PCK1可降低肝癌组织蛋白的糖基化修饰水平。实验目的是证明肝癌细胞的增殖过程是PCK1依赖于CHK2，而不是CHK2依赖于PCK1，所以对照组是具有PCK1和CHK2基因，一组敲除PCK1基因只有CHK2基因肿瘤重量较对照组增加，需再加一组CHK2敲除的肝癌细胞，证明没有CHK2，PCK1作用有限，肿瘤重量较前一组增加，再加一组PCK1和CHK2双敲除的肝癌细胞作为对照，该组肿瘤重量最大。
（4）细胞毒性T细胞可浸润至肿瘤微环境中，但是激活过程需要大量能量及呼吸作用的中间产物，而线粒体是有氧呼吸场所，可以产生大量能量，所以一条策略是增强细胞毒性T细胞线粒体功能。由题可知PCK1基因表达可以抑制肝癌细胞增殖，所以另一条途径可以增强肝癌细胞PCK1表达。
13. 造血干细胞内BCR基因和ABL基因发生融合，表达的BCR-ABL蛋白能使与细胞异常增殖有关的蛋白质（CP）磷酸化激活，造成白细胞异常增殖，从而引发慢性粒细胞白血病（CML），其主要机理如图1所示。急性粒细胞白血病（AML）患者的造血干细胞内，RUNX1基因编码的一种调节靶基因转录的蛋白质α亚基第107位对应的氨基酸出现异常，如图2为部分生理过程（图中数字表示过程，字母表示物质，甲、乙、丙表示细胞）。请回答下列问题：

（1）据图1分析，CML患者造血干细胞内变异的类型属于        。药物S能与ATP竞争性结合BCR-ABL蛋白，据图推测，该药物的作用机理是        。
（2）图2中表示RUNX1基因转录过程的是        。AML患者致病的根本原因是RUNX1基因中发生了碱基对        （选填“缺失”、“插入”或“替换”），此改变往往发生在图2的过程        中。
（3）图2中细胞甲、乙、丙的差异产生的根本原因是        。
（4）急性粒细胞白血病还与GPX3基因（编码抗氧化酶）异常表达有关。若要继续探究GPX3基因表达的调控机制是“DNA甲基化”还是“组蛋白修饰”，研究者设计了以下实验来验证上述推测，请完善实验过程并分析讨论：
①实验原理：
GPX3基因甲基化可        （选填“促进”或“抑制”）基因的转录；组蛋白乙酰化使染色体中蛋白质与DNA形成的结构变得松散，可        （选填“促进”或“抑制”）GPX3基因转录。因此，可通过技术        检测细胞内GPX3基因转录形成的mRNA进行验证。
②实验思路：
第一步：分别用        药物（A药）和组蛋白乙酰化酶抑制剂（B药）处理患者的粒细胞；
第二步：检测GPX3基因的相对表达量，并做统计分析。
③实验结果：如图3所示（其中“-”代表不添加任何药物）。
④实验结论：据图3推测，GPX3基因表达的调控机制是        。
【答案】
染色体结构变异（易位）  抑制ATP含磷基团转移到CP上  ②  替换  ①  基因的选择性表达  抑制  促进  分子杂交  去甲基化  DNA甲基化 
【解析】解：（1）从图中可以看出，9号染色体上的BCR基因转移至22号染色体上，与ABL基因发生融合，这是染色体变异中的易位；据图可知，ATP与BCR-ABL蛋白结合后，导致细胞异常增殖有关的蛋白质（CP）磷酸化激活，造成白细胞异常增殖，如果药物S能与ATP竞争性结合BCR-ABL蛋白，抑制ATP含磷基团转移到CP上，抑制白细胞的异常增殖。
（2）转录是以DNA为模板合成RNA的过程，是图2中的②过程；根据题干信息“RUNX1基因编码的一种调节靶基因转录的蛋白质α亚基第107位对应的氨基酸出现异常”，如果是增添或者缺失，会导致多个氨基酸种类发生改变，而该过程只导致1个氨基酸改变，所以是基因突变中的替换；基因突变往往发生在分裂间期DNA复制过程，即①过程。
（3）图2中由同一个细胞形成了甲、乙、丙三种细胞，这是细胞分化的过程，根本原因是基因的选择性表达。
（4）①DNA发生甲基化后，会抑制了基因的表达，组蛋白乙酰化使染色体中蛋白质与DNA形成的结构变得松散，使RNA聚合酶可以更容易的与DNA结合，促进转录过程；检验基因转录形成的mRNA，可以根据碱基互补配对的原则，用分子杂交技术进行检验；
②实验的目的是探究GPX3基因表达的调控机制是“DNA甲基化”还是“组蛋白修饰”，如果GPX3基因的异常表达与“DNA甲基化”有关，那么使用去甲基化药物（A药）处理患者的粒细胞后，那么GPX3基因的表达量就会增加；如果GPX3基因的异常表达与“组蛋白修饰”有关，那么使用组蛋白乙酰化酶抑制剂（B药）处理患者的粒细胞，那么GPX3基因的表达量就会增加；所以可以用去甲基化药物（A药）和组蛋白乙酰化酶抑制剂（B药）处理患者的粒细胞；
④由图2所示，当使用A药之后，GPX3基因的表达量增加，使用B药之后，GPX3基因的表达量不变，故可推测GPX3基因表达的调控机制是“DNA甲基化”。
故答案为：
（1）染色体结构变异（易位）；抑制ATP含磷基团转移到CP上
（2）②；替换；①
（3）基因的选择性表达
（4）抑制；促进；分子杂交；去甲基化；DNA甲基化
表观遗传：指DNA序列不发生变化，但基因的表达却发生了可遗传的改变，即基因型未发生变化而表现型却发生了改变，如DNA的甲基化。DNA的甲基化：生物基因的碱基序列没有变化，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。
分析题2：①表示DNA的复制过程，②表示转录过程，③翻译过程。
本题主要考查表观遗传、染色体变异等相关知识，意在考查考生的识图能力和理解所学知识要点，把握知识间内在联系的能力，能够运用所学知识，对生物学问题作出准确的判断，难度适中。