高中生物新教材同步必修第二册课件+讲义 第5章　第1节　第1课时　基因突变

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最新人教版高中生物（必修二）同步课件基因突变第1课时学习目标1.概述碱基的替换、增添或缺失会引起基因中碱基序列的改变。2.概述基因突变产生的原因、特点和意义。内容索引一、基因突变的实例和概念二、基因突变的原因、特点和意义网络构建课时对点练一、基因突变的实例和概念1.基因突变的实例：镰状细胞贫血(也叫镰刀型细胞贫血症)(1)致病机理教材梳理正常异常溶血性(2)病理诊断：镰状细胞贫血是由于碱基的替换引起的一种遗传病，是基因通过控制 的结构，直接控制生物体性状的典例。蛋白质替换增添缺失碱基序列3.基因突变的遗传性：基因突变若发生在 中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在 中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过 生殖遗传。配子体细胞无性如图表示双链DNA分子上的若干片段，请据图判断：判断正误(1)DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的DNA碱基序列的改变，叫作基因突变(　　)(2)基因突变改变了基因的数量和位置(　　)(3)基因突变的结果一定是产生等位基因(　　)(4)基因突变在光学显微镜下不可见(　　)×××√基因突变的类型及后果1.请分析基因突变对氨基酸序列的影响。核心探讨一不改变小大前后大前后2.(1)碱基发生替换时，出现哪种情况会对蛋白质的相对分子质量影响较大？提示　当突变后的基因转录的mRNA上终止密码子位置发生改变(提前或延后出现)。(2)碱基发生增添或缺失时，增添或缺失多少个碱基对蛋白质的结构影响较小？提示　3个。3.有同学认为，基因突变并不一定会导致生物性状的改变，你是否认同其观点？请阐述你的理由。提示　认同。基因突变不一定使生物性状改变，原因：(1)基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。(2)基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。(3)基因突变可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中。(4)改变蛋白质中个别氨基酸，但蛋白质的功能不变。(5)性状表现是遗传物质和环境因素共同作用的结果，因而在某些环境条件下，基因的改变可能并不会在性状上表现出来。基因突变的“一定”和“不一定”(1)基因突变一定能引起基因中碱基排列顺序的改变。(2)基因突变不一定能引起生物性状的改变。(3)基因突变不一定都能产生等位基因：病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，病毒和原核生物基因突变产生的是一个新基因，而不是等位基因。(4)基因突变不一定都能遗传给后代①基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不能遗传，但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖传递给后代。②基因突变如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。核心归纳1.在某白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中A.花色基因的碱基组成 B.花色基因的碱基序列C.细胞的DNA含量 D.细胞的RNA含量典题应用√基因突变不改变花色基因的碱基组成，基因中均含有A、T、C、G四种碱基，A项错误；基因突变是碱基的替换、增添或缺失，其结果是基因的碱基序列发生改变，B项正确；基因突变不会改变细胞中DNA分子的含量，C项错误；细胞中RNA的含量与细胞中蛋白质合成功能强弱有关，D项错误。2.WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图如下。已知WNK4基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是A.②处碱基对A－T替换为T－AB.②处碱基对A－T替换为G－CC.④处碱基对G－C替换为U－AD.④处碱基对G－C替换为T－A√②处碱基对A－T替换为T－A，则编码氨基酸的密码子AAG变为UAG，不是谷氨酸，A错误；若②处碱基对A－T替换为G－C，编码链(或mRNA)碱基序列为…GGG/GAG/CAG/…，相应蛋白质中氨基酸序列为…甘氨酸(1 168)—谷氨酸(1 169)—谷氨酰胺(1 170)…，B正确；U是RNA特有的碱基，G—C不可能替换成U—A，C错误；④处碱基对G—C替换为T—A，则编码氨基酸的密码子AAG变为AAU，编码的氨基酸不是谷氨酸，D错误。二、基因突变的原因、特点和意义1.原因教材梳理DNA复制外因物理因素：如 、X射线及其他辐射等化学因素：如 、碱基类似物等生物因素：某些 等内因： 偶尔发生错误等亚硝酸盐紫外线病毒的遗传物质2.特点 ：在生物界中普遍存在 ：可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在 细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的 等位基因 ：在自然状态下，突变频率很低普遍性随机性低频性3.意义(1)产生 的途径。(2)生物变异的 。(3)为生物的进化提供了丰富的 。新基因根本来源原材料4.诱变育种：利用物理因素或化学因素处理生物，使生物发生基因突变，可以提高 ，创造人类需要的生物新品种。但诱变育种具有一定的盲目性，育种过程需要处理大量供试材料，工作量大。突变率(1)一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，这体现了基因突变的随机性(　　)(2)病毒、大肠杆菌及动、植物都可发生基因突变(　　)(3)诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向(　　)(4)基因突变一定会导致基因结构的改变，但却不一定引起生物性状的改变(　　)×判断正误√×√核心探讨(1)图中基因的不同位点都可能发生基因突变，这体现了基因突变的什么特点？除此之外，基因突变还有哪些特点？提示　体现了基因突变的随机性；基因突变还有普遍性、不定向性和低频性等。(2)基因突变为什么容易发生在分裂间期？提示　因为DNA复制时，先解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到外界因素的干扰而发生碱基的改变。(3)从性状的角度分析，基因突变有哪两种类型？提示　显性突变和隐性突变。显性突变和隐性突变的判断方法(1)基因突变的两种类型核心归纳(2)两种突变的判定方法3.下列有关基因突变的原因和特点的叙述，错误的是A.用射线处理萌发的种子可大大提高基因突变的频率B.基因突变的方向与生物所处的环境有明确的因果关系C.无论是自发突变还是诱发突变，其实质都是改变了基因中的遗传信息D.虽然基因突变具有低频性，但如果种群内的个体很多，也会产生较多 的基因突变典题应用√基因突变具有不定向性，与生物所处环境之间没有明确的因果关系，B错误。4.下列有关基因突变的叙述，不正确的是A.在没有诱变因子的情况下，基因突变也会发生B.基因突变可发生在任意生物体内，体现了其随机性C.基因突变是产生新基因的途径和生物变异的根本来源D.基因突变可使生物体获得新的生存空间√基因突变可以自发产生，A正确；基因突变可发生在任意生物体内，体现了其普遍性，B错误；基因突变可使生物体获得新性状，适应多变的环境进而获得新的生存空间，D正确。网络构建课时对点练题组一　基因突变的实例和概念1.下列叙述中，最能准确表达基因突变概念的是A.DNA分子碱基的增添B.DNA分子碱基的缺失C.DNA分子碱基的替换D.基因结构的改变12345678910111213√14152.基因D因碱基A/T替换为G/C而突变成基因d，则下列各项中一定发生改变的是A.d基因在染色体上的位置B.d基因中的氢键数目C.d基因编码的蛋白质的结构D.d基因中嘌呤碱基所占比例12345678910111213√141512345678910111213D和d是等位基因，位于同源染色体的相同位置上，A不符合题意；碱基A/T之间有两个氢键，G/C之间有三个氢键，d基因中的氢键数目与D基因中的相比会发生改变，B符合题意；由于密码子的简并等原因，基因突变后的密码子决定的氨基酸可能不变，即d基因编码的蛋白质的结构可能不变，C不符合题意；双链DNA分子中嘌呤与嘧啶的数目始终是相等的，D不符合题意。14153.自然界中，一种生物体中某一基因及其三种突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下：123456789101112131415根据上述氨基酸序列确定这三种突变基因的改变最可能是A.突变基因1和2为一个碱基的替换，突变基因3为一个碱基的增添或缺失B.突变基因2和3为一个碱基的替换，突变基因1为一个碱基的增添或缺失C.突变基因1为一个碱基的替换，突变基因2和3为一个碱基的增添或缺失D.突变基因2为一个碱基的替换，突变基因1和3为一个碱基的增添或缺失123456789101112131415√12345678910111213突变基因1与正常基因决定的氨基酸序列相同，说明可能是替换了一个碱基；突变基因2与正常基因决定的氨基酸序列相比，只有第二个氨基酸的种类不同，说明可能是替换了一个碱基；突变基因3与正常基因决定的氨基酸序列相比，第三、第四和第五个氨基酸都不同，可能是由一个碱基的增添或缺失导致密码子的重新排序引起的。14154.原核生物中某一基因编码蛋白质的区段起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小A.置换单个碱基对 B.增加4个碱基对C.缺失3个碱基对 D.缺失4个碱基对12345678910111213√1415在插入位点的附近缺失4个碱基对后，最终导致该mRNA上缺失一个密码子，可能对其编码的蛋白质结构影响最小，D正确。题组二　基因突变的原因、特点和意义5.基因突变为生物进化提供原材料。下列有关基因突变的叙述，错误的是A.基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系B.紫外线可诱发基因突变C.自然状态下，基因突变的频率很低D.若发生在体细胞中，一定不能遗传12345678910111213√1415123456789101112131415紫外线等物理因素可诱发基因突变，B正确；自然状态下，基因突变率是很低的，人工诱变可以提高突变率，C正确；有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传给后代，D错误。6.某种群中发现一突变性状，连续培养到第三代才选出能稳定遗传的纯合突变类型，该突变为A.显性突变(d→D) 　 B.隐性突变(D→d)C.显性突变或隐性突变 　 D.人工诱变12345678910111213√若为隐性突变，性状只要出现，即可稳定遗传；而显性突变中表现突变性状的个体不一定是纯合子，若为杂合子，需要连续培养几代才能选出稳定遗传的纯合子。14157.基因突变是生物变异的根本来源。下列关于基因突变特点的说法，正确的是A.生物在个体发育的特定时期才可发生基因突变B.基因突变能定向形成新的等位基因C.低等生物和高等生物均可发生基因突变D.某植物经X射线处理后未出现新的性状，则没有新基因产生12345678910111213√1415123456789101112131415基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，基因突变具有随机性，A错误；基因突变是不定向的，一个位点上的基因可以突变成多个等位基因，B错误；无论是低等生物还是高等生物，无论是体细胞还是生殖细胞，都可能发生突变，基因突变具有普遍性，C正确；经X射线处理后，植物细胞可能发生基因突变产生新基因，但新基因的产生未必会改变生物性状，D错误。8.诱变育种有很多突出优点，也存在一些缺点，下列分析正确的是①结实率低，发育迟缓②提高突变率，在较短时间内获得更多的优良变异类型③大幅度改良某些性状④人们可以通过定向诱导，得到符合要求的新品种⑤有利个体不多，需要大量的材料A.①④ B.②③⑤ C.①④⑤ D.①②④12345678910111213√1415123456789101112131415结实率低，发育迟缓不是诱变育种的特点，①错误；基因突变是不定向的，不能诱导定向突变，④错误。9.(2022·江苏无锡高一期末)动态突变是指基因中的3个相邻核苷酸重复序列的拷贝数发生倍增而产生的变异，这类变异会导致人类的多种疾病，且重复拷贝数越多，病情越严重。下列关于动态突变的推断，正确的是A.可借助高倍显微镜进行观察B.只发生在有丝分裂前的间期C.会导致染色体上基因的数量有所增加D.突变基因的翻译产物中某个氨基酸重复出现12345678910111213√1415123456789101112131415动态突变的本质是基因突变，而基因突变在光学显微镜下观察不到，A错误；基因突变在自然界中普遍存在，可发生在生物个体发育的任何时期，B错误；基因突变会导致基因的种类发生改变，而基因的数量不发生改变，C错误；该动态突变是3个相邻核苷酸重复序列的拷贝数发生倍增而产生的变异，会导致其翻译的产物中某个氨基酸重复出现，D正确。10.(2022·山东师范大学附中高一期中)编码酶X的基因中某个碱基被替换时，表达产物将变为酶Y。下表显示了与酶X相比，酶Y可能出现的四种状况，对这四种状况出现的原因，判断正确的是A.状况①说明基因碱基 序列没有发生改变B.状况②是因为酶Y中 氨基酸数减少了50%C.状况③可能是因为突 变导致了终止密码子提前D.以上四种状况说明基因突变具有随机性12345678910111213√141512345678910111213根据题干信息“编码酶X的基因中某个碱基被替换”可知，基因发生突变，基因结构发生了改变，故状况①说明基因碱基序列发生了改变，A错误；状况②中酶Y氨基酸数目/酶X氨基酸数目＝1，说明氨基酸的数目没有减少，B错误；状况③中酶Y氨基酸数目/酶X氨基酸数目小于1，说明基因突变后，终止密码子提前，翻译形成的蛋白质中的氨基酸数目减少，C正确；以上四种状况说明基因突变具有不定向性，D错误。141511.如图中a、b、c表示某一条染色体的一个DNA分子上相邻的3个基因，m、n为不具有遗传效应的DNA片段。下列相关叙述不正确的是123456789101112131415A.基因a、b、c中若发生碱基的增添、缺失或替换，必然导致a、b、c基 因分子碱基序列的改变B.m、n片段中发生碱基的增添、缺失或替换，不属于基因突变C.基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变具有普遍性D.在生物个体发育的不同时期，基因a、b、c不一定都能表达√12345678910111213m、n为不具有遗传效应的DNA片段，也可能发生碱基的增添、缺失或替换，但不属于基因突变，B项正确；基因突变具有普遍性是指基因突变普遍存在于各种生物中，图中基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变具有随机性，C项错误；在生物个体发育的不同时期，细胞内基因选择性表达，即图中基因a、b、c不一定都能表达，D项正确。141512.周期性共济失调症是一种由编码细胞膜上钙离子通道蛋白的基因发生突变，其mRNA的长度不变，但合成的肽链缩短使通道蛋白结构异常而导致的遗传病。下列有关该病的叙述，正确的是A.翻译的肽链缩短说明编码的基因一定发生了碱基的缺失B.突变导致基因转录和翻译过程中碱基互补配对原则发生改变C.该病例说明了基因能通过控制酶的合成来控制生物体的性状D.该病可能是由于碱基的替换导致终止密码子提前出现12345678910111213√141512345678910111213根据题干信息“其mRNA的长度不变，但合成的肽链缩短”可知，编码的基因发生了碱基的替换，该病可能是由于碱基的替换而导致终止密码子提前出现，A项错误、D项正确；突变不会导致基因转录和翻译过程中碱基互补配对原则发生改变，B项错误；该病例说明了基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状，C项错误。141513.(2022·河北承德高一期末)羟胺类染料是一类重要的诱变剂。若这类物质插在DNA模板链上，新链合成时必须要有一个碱基与之配对；若在合成的DNA新链中诱变剂取代一个碱基，在下一轮复制前该诱变剂丢失，则复制形成的DNA分子中将会减少一个碱基对。下列有关该类诱变剂引起移码突变的叙述，错误的是A.基因中发生上述变化可能会使基因在表达时提前或延迟终止B.上述碱基对的增添或缺失引起的变异属于基因突变C.基因中发生上述变化可能会导致表达的肽链中多个氨基酸发生改变D.上述增添或缺失突变不会导致该细胞中基因数目增加或减少12345678910111213√141512345678910111213基因中发生上述变化属于基因突变，可能会导致终止密码子提前或延后，从而会使基因在表达时提前或延迟终止，A正确；上述碱基对的增添或缺失若发生在基因结构内，才属于基因突变，若发生在非基因结构中，则不属于基因突变，B错误；若上述碱基对增添或缺失突变发生在编码区，一般会导致突变位点之后部位对应的氨基酸发生改变，C正确；若上述碱基对增添或缺失突变发生在基因结构中，则属于基因突变，基因突变会增添基因的种类，但不会导致基因的数目和位置发生改变，若上述碱基对增添或缺失突变发生在非基因结构中，则对基因的种类、数量和位置均没有影响，D正确。141512345678910111214.由于基因突变导致蛋白质的一个赖氨酸发生了改变。根据下列图表信息回答问题：131415123456789101112(1)图中Ⅰ过程发生的场所是________。131415核糖体过程Ⅰ表示翻译过程，它发生在核糖体上。123456789101112(2)除赖氨酸以外，图解中X是密码子表中哪一种氨基酸的可能性最小？________，原因是__________________________________。131415丝氨酸要同时突变两个碱基才能变为丝氨酸123456789101112131415从赖氨酸所在的位置向上或向左、右与之在同一直线上的有甲硫氨酸、异亮氨酸、苏氨酸、精氨酸、天冬酰胺，它们与赖氨酸所对应的密码子均只有一个碱基之差，而丝氨酸对应的密码子与之有两个碱基之差。123456789101112(3)若图中X是甲硫氨酸，且②链与⑤链这两条模板链只有一个碱基不同，那么⑤链不同于②链上的那个碱基是____。131415A123456789101112131415甲硫氨酸对应的密码子是AUG，而与之有一个碱基之差的赖氨酸对应的密码子是AAG，所以⑤链上与mRNA中U相对应的碱基是A。123456789101112(4)从表中可看出密码子具有_______的特点，它对生物体生存和发展的意义是___________________________。131415简并保证生物遗传性状的稳定性123456789101112131415通过表中信息可以看出，表中的一个氨基酸对应着多种密码子，说明密码子具有简并的特点，所以当生物发生基因突变时，其对应的氨基酸不一定改变，有利于保证生物遗传性状的稳定性。1234567891011121315.(2022·湖北黄石高一期末)水稻是我国重要粮食作物。凭借海南独特的地理条件，科研人员成功培育了很多水稻新品种。请回答下列问题：(1)自然条件下，科研人员从水稻品种ZH11中筛选出雄性不育突变体(hms1)。水稻是两性花作物，利用雄性不育植株进行杂交育种可以极大减轻工作量，原因是_____________________________________________________，将野生型ZH11和突变体(hms1)杂交，F2中突变体(hms1)占_____，说明这对相对性状的遗传遵循分离定律，突变性状为隐性性状。没有外来因素影响时，基因突变会由于_______________________等原因自发产生。利用雄性不育植株作母本进行杂交育种，不需要将母本去雄14151/4DNA复制偶尔发生错误123456789101112131415雄性不育个体不能作为父本，只能作为母本，利用雄性不育植株作母本进行杂交育种，不需要对母本去雄处理，极大减轻工作量。让野生型ZH11和突变体(hms1)杂交，这对相对性状的遗传遵循分离定律，且突变性状为隐性性状，设相关基因为A、a，则F1为Aa，Aa×Aa→AA∶Aa∶aa＝1∶2∶1，则F2中基因型为aa的突变体(hms1)占1/4。引起基因突变的因素既有外界因素也有内在因素，在没有外界诱发因素时，生物也会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生基因突变。12345678910111213(2)为研究突变体雄性不育机制，将野生型(ZH11)和突变体(hms1)在不同湿度下自交，结果如图1；将野生型和突变体的花粉置于相同溶液中，结果如图2。1415分析图1可知，突变体(hms1)在____________条件下表现为雄性不育。根据图2推测：突变体花粉可能在结构或化学组成方面发生变化，导致花粉__________而不育。进一步研究发现，突变体的产生是由于HMS1基因中插入了8个碱基对而突变为hms1基因。由于hms1基因转录形成的mRNA________________，导致催化脂肪酸链延伸的酶A肽链变短，花粉中缺少长链脂肪酸而发育受阻。湿度小于55%易脱(失)水终止密码子提前123456789101112131415据图1分析可知，突变体在低湿度(湿度小于55%)条件下表现为雄性不育，而湿度大于55%后可育。结合图2分析，突变体雄性不育的花粉的脱水率明显大于野生型，说明突变体的花粉可能在结构或化学组成方面存在缺陷，导致花粉易脱(失)水，产生雄性不育突变体。根据题意分析，基因通过转录、翻译指导蛋白质的合成，而突变体产生的酶A肽链变短，说明翻译时蛋白质合成提前终止了，即hms1基因转录形成的mRNA终止密码子提前。123456789101112131415(3)结合以上材料，提出生产突变体(hms1)种子的基本思路：___________________________________________________________________。 使突变体(hms1)在湿度大于75%条件下自交，结出的即是突变体(hms1)种子123456789101112131415由图1可知，突变体(hms1)在湿度大于75%条件下可育，且结实率较大，因此可使突变体(hms1)在湿度大于75%条件下自交，结出的即是突变体(hms1)种子。本课结束更多精彩内容请登录：www.xinjiaoyu.com