2022-2023学年人教版（2019）必修二第5章 基因突变及其他变异 单元测试卷(word版含答案)

第5章 基因突变及其他变异  单元测试卷

学校：___________姓名：___________班级：___________考号：___________

一、单选题(共50分)

1、我国大概有20%-25%的人患有遗传病，仅21三体综合征的患者总数，估计就不少于100万人。通过遗传咨询和产前诊断等手段对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。下列相关说法正确的是(   )

A.通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式和发病率

B.细胞内遗传物质改变导致的疾病称为遗传病

C.羊水检查、B超检查和基因诊断都是常用的产前诊断的手段

D.经遗传咨询和B超检查即可确定胎儿是否为21三体综合征患者

2、白血病是由造血干细胞恶性增殖引起的。不合格的装修材料中甲醛和苯有较强的致癌性，它们引起细胞癌变的原因可能是(   )

A.导致细胞内水分减少 B.诱发细胞内原癌基因突变

C.激活细胞凋亡基因  D.引起细胞核内染色体固缩

3、下列关于人类遗传病的叙述中，正确的是(   )

A.调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病

B.猫叫综合征是由染色体结构变异引起的，唐氏综合征是由染色体数目变异引起的

C.抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，其患者中男性多于女性

D.正常情况下，色觉正常的双亲，其儿子和女儿仍可能患红绿色盲

4、下列配子产生的过程不是通过基因重组导致的是(   )

A.基因组成为的个体产生了Ab和aB的配子

B.基因组成为的个体产生了Ab和aB的配子

C.基因组成为的个体产生了ab和AB的配子

D.基因组成为的个体产生了ABC和abc的配子

5、小麦是六倍体，黑麦是二倍体。某科研人员以小麦和黑麦为对象，培育出八倍体小黑麦。下列有关叙述正确的是(   )

A.小麦单倍体植株的体细胞中含一个染色体组

B.小麦和黑麦杂交形成的植株不育，称为单倍体

C.小麦和黑麦杂交形成的植株，用秋水仙素处理后可育

D.小麦和黑麦能杂交且产生了后代，属于同一个物种

6、调查某一城市人群中男性红绿色盲发病为M，女性抗维生素D佝偻病发病率为N，则该城市中女性患红绿色盲和男性患抗维生素D佝偻病的概率最可能为(   )

A.大于M、小于N  B.小于M、大于N

C.小于M、小于N  D.大于M、大于N

7、某大肠杆菌能在基本培养基上生长，其突变体M和N均不能在基本培养基上生长，但M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长，N可在添加了氨基酸乙的基本培养基上生长。将M和N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后，再将菌体接种在基本培养基平板上，发现长出了大肠杆菌（X）的菌落。据此判断，下列说法不合理的是(   )

A.突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失

B.突变体M和N都是由基因发生突变而得来的

C.突变体M的RNA与突变体N混合培养能得到X

D.突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移

8、下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是(   )

A.①处插入碱基对G—C B.②处减基对A—T替换为G—C

C.③处缺失碱基对A—T D.④处碱基对G—C替换为A—T

9、下图为某种单基因遗传病的遗传系谱图，相关分析正确的是(   )

A.该遗传病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传

B.3号、4号、5号、6号、7号均为杂合子

C.6号与7号再生一个孩子，患病的概率为1/6

D.9号为纯合子的概率为1/2

10、脊髓性肌萎缩症是一种由单基因控制的常染色体隐性遗传病（基因用S和s表示），它是由运动神经元存活基因1突变导致SMN蛋白功能缺陷所致的遗传性神经肌肉病。该病发生率为1/10000~1/6000，携带率为1/48~1/42。下列说法错误的是(   )

A.脊髓性肌萎缩症的遗传特点是隔代遗传

B.遗传病都是由基因异常导致的

C.脊髓性肌萎缩症基因频率至少为0.01

D.一个携带者与一个表现正常的人结婚，其后代患病的概率至少为1/192

二、填空题(共20分)

11、(10分)对于二倍体生物而言,当体细胞(2N)中缺失一条染色体时称为单体,其染色体数可以表示为2N-1。请回答下列问题:

(1) 从变异类型的角度分析,单体属于_____ ;从减数分裂过程的角度分析,自然界中单体形成的原因可能是_____。

(2) 构建单体植株可用于基因的染色体定位。某二倍体植株含有m 条染色体,则人工构建该种植物的单体系应有_____种单体。该植物由于基因突变产生了某隐性突变体(仅涉及一对等位基因),实验小组为了对隐性突变基因进行定位,将该植株和野生型植株的全部类型的单体分别杂交,留种并单独种植,假定配子全部可育,各基因型个体全部成活,当子代出现表型及比例为_____时,可将突变基因定位于该单体所缺少的染色体上。

(3) 某种昆虫的单体能正常存活且可育,已知该昆虫的灰身(B)和黄身(b)是一对相对性状,且 B/b基因位于3 号染色体上。让3 号染色体缺失的灰身单体和3 号染色体缺失的黄身单体杂交,F1中灰身昆虫所占比例为2/3,出现该比例的原因是_____ ,从 F1中任选一只灰身昆虫,记作甲,若要判断灰身昆虫甲是否为单体,应从F1中选择表型为_____的昆虫与之杂交,请写出杂交可能出现的结果以及对应的结论: _____。

12、(10分)已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因（A）控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因（b）控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妇，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常；乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者（其父母正常），请根据题意回答问题。

（1）根据这两对夫妇及其家庭成员各自的患病情况，写出相应的基因型。

甲夫妇抗维生素D佝偻病相关的基因型：男_____；女_____。

乙夫妇血友病相关的基因型：男_____；女_____。

（2）医生建议这两对夫妇在生育之前进行遗传咨询。

①假如你是医生，请计算这两对夫妇的后代患相应遗传病的概率。

甲夫妇：后代患抗维生素D佝偻病的概率为_____%。

乙夫妇：后代患血友病的概率为_____%。

②优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病率。请你就生男生女为这两对夫妇提出合理化建议：甲夫妇最好生_____孩，乙夫妇最好生_____孩。

（3）产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如孕妇血细胞检查、基因检测、_____和_____等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

三、读图填空题(共10分)

13(本题 10 分)图一表示黄牛卵细胞的形成过程，图二为对黄牛精巢切片进行显微观察后绘制的细胞分裂示意图（仅画出部分染色体）。据图分析回答下列问题。

（1）图一中细胞Ⅱ的名称是______；若细胞Ⅳ的基因型是Ab，则细胞Ⅴ的基因型是______（不考虑基因突变和交叉互换）。

（2）若不考虑基因突变和同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换，等位基因的分离发生于图一中的______（填“①”“②”或“③”）过程。

（3）图二中含有同源染色体的细胞有______，称为初级精母细胞的有______。

（4）若产生图二中细胞的黄牛的基因型为AABb，则细胞丙中存在等位基因A和a的原因是______（填“基因突变”、“基因重组”、“基因突变或基因重组”）。

四、实验题(共10分)

14、(10分)某二倍体植物的花色受独立遗传且完全显性的三对等位基因（用I、i，A、a，B、b表示）控制。基因控制花瓣色素合成的途径如图所示。请分析并回答：

（1）正常情况下，红花植株的基因型有_____种，某基因型为IiaaBb的红花植株中有少部分枝条开出了白花，推测可能是形成花芽的细胞在分裂过程中发生了_____，也可能是某条染色体发生了缺失，出现了基因型为_____的花芽细胞。

（2）研究发现，由于染色体发生了结构变异（重复）或者数目变异，出现了基因型为IIaaBbb的开粉红花的植株，已知花芽细胞中b基因数多于B基因数时，B基因的表达减弱而形成粉红花突变体。请完善以下实验，确定该突变植株属于哪种变异类型。

实验步骤：让该突变植株与基因型为IIaabb的植株杂交，观察并统计子代的表型及比例。

①预测结果：若子代的表型及比例为_____，则属于染色体数目变异。

若子代的表型及比例为_____，则属于染色体结构变异。

②请将属于染色体结构变异的杂交过程用遗传图解表示出来。

五、探究题(共10分)

15、(10分)果蝇红眼对白眼为显性，由位于X染色体上的基因A、a控制。某兴趣小组利用白眼雌蝇和红眼雄蝇进行杂交，在大约每2000个子代个体中会出现一只白眼雌蝇。

（1）果蝇的红眼和白眼为一对_________，正常情况下，上述亲本杂交产生的子代表型及比例应为_________，这体现了伴性遗传的_________特点。

（2）已知果蝇性染色体组成异常及性别表现如下表所示（“O”表示不含性染色体）。

（注：已知性染色体异常的可育个体，减数分裂时性染色体联会及分配均是随机的）

针对上述实验中出现白眼雌蝇的原因，可做出如下两种假设。

假设一：亲代雄蝇某一精原细胞红眼基因发生基因突变，产生基因型为Xa的精子与正常卵细胞结合，形成的受精卵发育成白眼雌蝇。

假设二：亲代雌蝇卵原细胞减数分裂过程中发生染色体数目变异，产生了基因型为__________的异常卵细胞，与含性染色体__________的正常精子结合，形成的受精卵发育成白眼雌蝇。

（3）某同学设计了杂交实验来验证上述哪一假设成立：让该白眼雌蝇与正常红眼雄蝇多次杂交，若子代出现__________，则假设二成立，否则假设一成立。

（4）另一同学认为不需要通过杂交实验也能验证哪一假设成立，请代他写出实验设计思路和预期结果及结论：______________________________。

参考答案

1、答案：C

解析：A、通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式，不能分析其发病率, A错误;

B、遗传病是指遗传物质改变而引起的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，某个细胞内遗传物质改变不能称为遗传病，B错误;

C、羊水检查、B超检查和基因诊断都是常用的产前诊断的手段，C正确;

D、21三体综合征诊断方法目前最常用的是做羊水穿刺或脐带穿刺检查,遗传咨询和B超检查不能确定胎儿是否为21三体综合征患者，D错误。故选C。

2、答案：B

解析：细胞癌变的根本原因是：在环境中的致癌因子影响下，细胞内的原癌基因和抑癌基因发生突变，A、C、D三项均错误，B项正确。

3、答案：B

解析：

4、答案：A

解析：

5、答案：C

解析：

6、答案：C

解析：

7、答案：C

解析：题干指出突变体M不能在基本培养基上生长，但可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长，据此可推知突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失，A正确；大肠杆菌属于原核生物，其可遗传变异的来源是基因突变，B正确；突变体M的RNA与突变体N混合培养时，大肠杆菌催化合成氨基酸甲所需的酶和催化合成氨基酸乙所需的酶活性依然丧失，不能得到在基本培养基中生长的大肠杆菌，C错误；由于M和N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后，长出的大肠杆菌能在基本培养基上生长，长出大肠杆菌（X）的菌落，说明大肠杆菌（X）能合成两种氨基酸，故可推知突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移，D正确。

8、答案：B

解析：A、若①处插入碱基对G-C时，编码链（或mRNA）碱基序列为：…/GGG/GAA/GCA/G…，相应蛋白质中氨基酸序列为：…甘氨酸（1168）-谷氨酸（1169）-丙氨酸（1170）…；A错误。
B、若②处碱基对A-T替换为G-C，编码链（或mRNA）碱基序列为：…GGG/GAG/CAG/…，相应蛋白质中氨基酸序列为：…甘氨酸（1168）-谷氨酸（1169）-谷氨酰胺（1170）…；B正确。
C、若③处缺失碱基对A-T，编码链（或mRNA）碱基序列为：…GGG/AGC/AG…，相应蛋白质中氨基酸序列为：…甘氨酸（1168）-丝氨酸（1169）-…；C错误。
D、若④处碱基对G-C替换为A-T，编码链（或mRNA）碱基序列为：…GGG/AAA/CAG/…，相应蛋白质中氨基酸序列为：…甘氨酸（1168）-赖氨酸（1169）-谷氨酰胺（1170）…；D错误。
故选：B。

9、答案：C
解析：A、该遗传病的遗传方式不可能是伴X染色体隐性遗传，因为如果是伴X染色体隐性遗传，那么8号的父亲3号一定是患者，A错误；
B、3号、4号、5号、6号、均为杂合子，7号可以是杂合子，也可以是纯合子，B错误；
C、假设控制该病和正常的基因是a、A，则6号基因型为Aa，7号基因型及概率为AA、Aa，他们再生一个孩子，患病的概率为2/3×1/4=1/6，C正确；
D、9号为纯合子的概率为（1/3×1/2+2/3×1/4）÷（1-1/6）=2/5，D错误。
故选：C。

10、答案：B

解析：由题意可知，脊髓性肌萎缩症是由一对等位基因控制的常染色体隐性遗传病，该遗传病的遗传特点是男女发病概率相同、隔代遗传，A说法正确；遗传病也可能是由染色体异常导致的，B说法错误；脊髓性肌萎缩症（基因型为ss）的发生率为1/10000~1/6000，按最低的发生率1/10000来算，脊髓性肌萎缩症基因（s基因）频率至少为0.01，C说法正确；一个携带者（Ss）与一个表现正常（携带者的概率至少为1/48）的人结婚，其后代患病（基因型为ss）的概率至少为1/4×1/48=1/192，D说法正确。

11、答案：（1）染色体数目变异（或染色体变异）；减数分裂过程中姐妹染色单体或同源染色体未分离

（2）m/2；野生型：突变型=1：1
（3）同时缺失两条3号染色体的昆虫个体不能存活；黄身；若子代灰身：黄身=1：1，则昆虫甲不是单体，若灰身：黄身=2：1，则昆虫甲是单体

解析：（1）单体是由缺少一条染色体引起的，因此单体的变异类型是染色体数目变异。自然界单体形成的原因是减数分裂过程中姐妹染色单体或同源染色体术分离，导致染色体数目减少。

（2）二倍体植株含有m/2条染色体，则含有—对同源染色体，每对同源染色体缺失一条单体都属于一种单体。单体可用于隐性突变基因的定位，让该植株和野生型植株的全部类型的单体分别杂交，若突变基因不在该单体所缺少的染色体上，则杂交组合为aa×AA，子代全部为野生型；若突变基因在该单体所缺少的染色体上，则杂交组合为aa×AO，子代为野生型：突变型=1：1。
（3）根据题意可知，杂交组合为BO×bO（0表示缺失的染色体），子代中Bb：BO：bO：OO=1：1：1：1，子代灰身昆虫所占比例为，则基因型为00的昆虫不能存活，即同时缺失两条3号染色体的昆虫不能存活。F1灰身昆虫的基因型为Bb或BO，为了判断是否为单体可以让该昆虫和F1的黄身昆虫（bO）杂交，若子代灰身：黄身=1：1，则昆虫甲不是单体，若灰身：黄身=2：1，则昆虫甲是单体。

12、答案：(1)XAY；XaXa；XBY；XBXB或XBXb

(2)①50；12.5；②男；女

(3)羊水检查；B超检查

解析：(1)甲夫妇中男方患有抗维生素D佝偻病，其基因型为XAY，女方正常，基因型为XaXa；乙夫妇中男女双方都正常，所以男方基因型为XBY，女方的弟弟含有致病基因，说明其母亲一定含有致病基因，所以女方也有可能含有致病基因，故其基因型为XBXB或XBXb。

(2)甲夫妇的后代中女儿全患病，儿子全正常，所以后代患病概率为50%；乙夫妇中女方携带致病基因的概率为1/2，后代中女儿全正常，儿子有1/2的概率正常，故其后代患病的概率为1/2×1/4=1/8。综上所述，建议甲夫妇生男孩，乙夫妇生女孩。

(3)产前诊断是胎儿在出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行监测和预防，主要包括孕妇血细胞检查、基因诊断、羊水检查和B超检查等。

13、

（1）答案：次级卵母细胞；aB

解析：

（2）答案：①

解析：

（3）答案：甲、丙、丁；甲、丁

解析：

（4）答案：基因突变

解析：

14、答案：（1）4；基因突变；Iiaab

（2）①红色花︰粉红色花︰白色花=1︰2︰3；红色花︰白色花=1︰1；②遗传图解如下
 

解析：（1）根据基因控制花瓣色素合成的途径可知，红花植株的基因型应为I_aaB_，共有4种基因型；某基因型为 IiaaBb的红花植株有少部分枝条开出了白花，推测可能是由于形成花芽的细胞在分裂过程中基因B突变为b，也可能是因为基因B所在染色体发生缺失，出现了基因型为Iiaab的花芽细胞。

（2）基因型为IIaaBbb的开粉红花的植株，其形成若属于染色体片段重复，则减数分裂时产生的配子为1/2IaB和1/2Iabb，与基因型为IIaabb的植株杂交，后代将出现红色花︰白色花=1︰1；其形成若属于染色体数目变异，则减数分裂时产生的配子为1/6IaB、1/3IaBb、1/6Iabb、1/3Iab，与基因型为IIaabb的植株杂交，后代将出现红色花︰粉红色花︰白色花=1︰2︰3。

15、答案：（1）相对性状；红眼雌蝇︰白眼雄蝇=1︰1；交叉遗传

（2）XaXa；Y

（3）白眼雌蝇（或红眼雄蝇，或二者均有）

（4）选择该白眼雌果蝇的具有细胞分裂能力的组织，制作临时装片，观察细胞内性染色体组成。若性染色体组成为XXY，则假设二成立；若性染色体组成为XX，则假设一成立。

解析：（1）果蝇的红眼和白眼属于一对相对性状，正常情况下上述亲本白眼雌蝇（XaXa）和红眼雄蝇（XAY）进行杂交，后代为红眼雌（XAXa）︰白眼雄（XaY）=1︰1，亲代雌性为白眼，子代雄性也为白眼的现象属于交叉遗传。

（2）根据题意，对于亲代杂交在大约每2000个子代个体中会出现一只白眼雌蝇的原因有两种假设：假设一是亲代雄蝇（XAY）某一精原细胞红眼基因发生基因突变，产生基因型为Xa的精子与正常卵细胞结合，形成的受精卵发育成白眼雌蝇。假设二是亲代雌蝇（XaXa）的卵原细胞减数分裂过程发生染色体数目变异，结合题表中信息可知，亲代雌蝇（XaXa）减数分裂产生卵细胞的过程中减数分裂Ⅰ后期同源染色体移向一极或者减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体移向一极导致产生了基因型为XaXa的异常卵细胞，然后与正常的含性染色体Y的精子结合发育形成了基因型为XaXaY的果蝇，即表现为白眼雌果蝇。

（3）根据以上分析可知，若假设二成立，则该白眼果蝇的基因型为XaXaY，与正常的红眼雄果蝇XAY杂交，则白眼果蝇XaXaY产生的雌配子的基因型为Xa、XaY、XaXa、Y，雄果蝇产生的精子的基因型为XA、Y，后代中会出现基因型为XaXaY的白眼雌果蝇或者同时出现基因型为XAY的红眼雄果蝇，否则假设一成立。

（4）根据以上题意可知，造成该白眼果蝇出现的原因一是基因突变，二是染色体数目变异。除了杂交实验可以验证以外，也可以根据基因突变和染色体变异的区别利用光学显微镜观察进行鉴定判断，实验思路为：选择该白眼雌果蝇的具有细胞分裂能力的组织，制作临时装片，观察细胞内性染色体组成。如果假设二成立则细胞内观察到3条性染色体XXY，如果假设一成立，则细胞内观察到2条性染色体XX。