第五单元　第二十四课时　人类遗传病及系谱图分析-2027年高考生物一轮复习课件（含讲义及答案）

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举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。
考点二　遗传系谱图和电泳图谱分析
1.概念：由__________改变而引起的人类疾病，主要可以分为______遗传病、________遗传病和___________遗传病三大类。
人类遗传病中的5个“不一定”①携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性红绿色盲基因携带者XBXb，不患红绿色盲。②不携带遗传病致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。③先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
④家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。⑤后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病在个体生长发育到一定阶段才表现出来。
3.调查人群中的遗传病(1)调查时，最好选取群体中发病率_____的_______遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2)调查某种遗传病的发病率时，应该在_____中__________调查，并保证调查的群体________。某种遗传病的发病率＝　　　　　　　　　　　　×100%(3)调查某种遗传病的遗传方式时，应该在_________中调查，绘制____________。
4.遗传病的检测和预防(1)手段：主要包括__________和_________等。(2)意义：在一定程度上能够有效地_____遗传病的产生和发展。(3)遗传咨询
产前诊断检测中，B超检查可以检测胎儿的外观和性别，羊水检测可以检测染色体异常遗传病，孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病，基因检测可以检测基因异常病。基因治疗可以利用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
考向一　人类遗传病的类型、特点及病因分析1.(2025·泸州模拟)β-地中海贫血是一类常染色体隐性遗传病。患者由于β-珠蛋白基因(βN)突变，导致构成血红蛋白的β链合成异常，从而使红细胞易破裂，引发溶血性贫血。βN有多种突变类型，其中，β＋突变导致β链合成量减少，β0突变导致β链不能合成。下列叙述错误的是A.基因型为β0β0的个体比β＋β＋个体贫血症状更严重，可通过补铁治疗B.βN突变为β0后，可能导致RNA聚合酶无法与之结合影响转录过程C.通过移植正常的造血干细胞可治疗该病，但患者的子代仍可能患病D.进行婚前地贫筛查，避免β＋或β0携带者之间的婚配，有助于预防该病
2.(2025·湖南，16改编)已知甲、乙家系的耳聋分别由基因E、F突变导致；丙家系耳聋由线粒体基因G突变为g所致，部分个体携带基因g但听力正常。下列叙述错误的是A.听觉相关基因在人的DNA上本来就存在B.遗传病是由获得了双亲的致病遗传物质所致C.含基因g的线粒体积累到一定程度才会导致耳聋D.甲、乙家系的耳聋是单基因遗传病
考向二　人类遗传病的调查、监测和预防3.(2022·广东，16)遗传病检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是
A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3B.若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的概率是3/4C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2D.该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
4.(2025·安徽A10联盟模拟)产前诊断主要包括以下几个项目：遗传咨询，了解家族遗传病史，评估胎儿患遗传疾病的风险；孕妇血细胞检查，通过检测孕妇血细胞，评估胎儿的健康状况；羊膜腔穿刺术，通过抽取羊水样本进行细胞遗传学分析，诊断胎儿染色体是否异常；基因检测，通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测等。下列叙述正确的是A.遗传咨询的步骤中必会分析遗传病的传递方式、推算再发风险率B.通过孕妇血细胞检查，可分析镰状细胞贫血的根本病因C.抽取的羊水样本除了用于染色体分析，还可用于性别确定、序列测定D.通过基因检测，含有遗传病基因的个体必会表现出遗传病症状
遗传系谱图和电泳图谱分析
1.“四步法”判断系谱图中单基因遗传病的遗传方式(1)判断是否为伴Y染色体遗传若系谱图中的患者全为男性，并且患者的父亲和儿子全为患者，则多为伴Y染色体遗传；若患者男女均有，则不是伴Y染色体遗传。(2)判断是显性遗传还是隐性遗传
(3)判断致病基因是在常染色体上还是在X染色体上①若已确定是显性遗传
(4)不能判断的类型，则判断可能性①若为隐性遗传a.若患者无性别差异，最可能为常染色体隐性遗传。b.若患者男多于女，最可能为伴X染色体隐性遗传。c.若父亲不携带致病基因，而子代患病，则一定为伴X染色体隐性遗传。②若为显性遗传a.若患者无性别差异，最可能为常染色体显性遗传。b.若患者女多于男，最可能为伴X染色体显性遗传。
2.电泳图谱分析(1)电泳图谱通过电泳技术将一个混合物样品在介质上分成区带，经过染色后，可以在介质上显示出区带。电泳图谱一般是根据碱基对的数量(bp)作区分，即相同数目碱基对的基因是一种条带，电泳图中处于同样位置。
(2)两种常考的电泳结果分析①等位基因A和a所含碱基对数量(bp)不同
②等位基因A和a所含碱基对数量(bp)相同若一个基因是由另一个基因发生碱基对替换而来，则A和a所含bp相同，二者仅碱基顺序不同，则需经过限制酶切割再电泳。如限制酶Sma Ⅰ的识别位点仅A基因有，a基因没有。
在下图中，假定基因A和a长度均为1 350 bp，因仅A基因含有Sma Ⅰ限制酶酶切位点，所以仅A基因被切开成两段，即1 150 bp和200 bp。需注意，切开后的两段长度和应为未切开时的长度。
利用遗传系谱图和电泳图谱分析遗传方式分析下列遗传系谱图和相关基因电泳条带图，回答下列问题：
(1)图1中Ⅱ1为甲病患者，图2为甲病相关基因(用A、a表示)电泳条带图，甲病的遗传方式应为___________________，a基因可能是由A基因通过碱基的______突变而来。
(2)图3中Ⅰ2和Ⅱ1为乙病患者，图4为乙病相关基因(用B、b表示)酶切片段电泳条带图，乙病的遗传方式应为_________________，若B基因和b基因的长度相等，B基因可能是由b基因通过碱基的____突变而来；若b基因含有2个酶切位点，那么B基因含有___个酶切位点。
考向三　遗传系谱图的分析及概率的计算5.(2025·陕晋宁青，16)某常染色体遗传病致病基因为H，在一些个体中可因甲基化而失活(不表达)，又会因去甲基化而恢复表达。由于遗传背景的差异，H基因在精子中为甲基化状态，在卵细胞中为去甲基化状态，且都在受精后被子代保留。该病的某遗传系谱图如图，Ⅲ1的基因型为Hh。不考虑其他表观遗传效应和变异的影响，下列叙述错误的是A.Ⅰ1和Ⅰ2均含有甲基化的H基因B.Ⅱ1为杂合子的概率2/3C.Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2D.Ⅲ1的h基因只能来自父亲
6.(2025·四川，12)足底黑斑病(甲病)和杜氏肌营养不良(乙病)均为单基因遗传病，其中至少一种是伴性遗传病。如图为某家族遗传系谱图，不考虑新的突变，下列叙述正确的是A.甲病为伴X染色体隐性遗传病B.Ⅱ2与Ⅲ2的基因型相同C.Ⅲ3的乙病基因来自Ⅰ1D.Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子概率为1/8
辨明“男(女)孩患病”与“患病男(女)孩”的概率计算方法(1)由常染色体上的基因控制的遗传病①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。
(2)由性染色体上的基因控制的遗传病①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男(女)孩，即可求得患病男(女)孩的概率。②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男(女)孩患病概率是指所有男(女)孩中患病的男(女)孩占的比例。
7.(2024·湖北，22)某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为步态不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲、乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题：(1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是______ (填序号)。①血型　②家族病史　③B超检测结果
(2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是______(填序号)，判断理由是_________________________________________________________________________________；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是______(填序号)。
Ⅰ－1、Ⅰ－2不患病，Ⅱ－3患病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病
(3)提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如图(1是乙，2、3、4均为乙的亲属)。根据该电泳图________(填“能”或“不能”)确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是__________________________________________________________________________________________________________________。
遗传病患者，由电泳图可知，乙(1号个体)为杂合子，但无法推断哪条条带是致病基因，哪条条带是正常基因
(4)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是___________________________________________________________________________________________________________________________。
该类型疾病女性患者若为杂合子，则致病
基因和正常基因随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开，可产生不含致病基因的卵细胞
一、基础排查1.判断下列有关人类遗传病及其检测和预防的叙述(1)单基因遗传病是受单个基因控制的遗传病(　　)
提示　单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。
(2)多基因遗传病都是先天性疾病，发病率较高(　　)
提示　多基因遗传病发病率较高，但并不都是先天性疾病，如原发性高血压等。
(3)通过基因诊断若确定胎儿不携带致病基因，则其肯定不患遗传病(　　)
提示　通过基因诊断若确定胎儿不携带致病基因，不能确定其是否患遗传病，比如染色体异常遗传病。
(4)遗传咨询可以确定胎儿是否患唐氏综合征(　　)
提示　产前诊断可以确定胎儿是否患唐氏综合征。
(5)通过光学显微镜观察细胞，可检测胎儿是否患苯丙酮尿症(　　)
提示　苯丙酮尿症是一种基因突变导致的遗传病，不能通过光学显微镜观察细胞检测胎儿是否患病。
(6)对胎儿细胞的染色体进行形态分析可判断其是否患猫叫综合征(　　)(7)患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩(　　)
提示　苯丙酮尿症是常染色体遗传病，与性别无关。
(8)男性血友病患者的女儿结婚应尽量选择生育女孩(　　)(9)近亲结婚主要导致后代患显性遗传病的概率大大增加(　　)
提示　近亲结婚会使后代患隐性遗传病的概率大大增加。
2.判断下列有关人类遗传病调查的叙述(1)调查人群中的遗传病时，最好选择发病率较高的多基因遗传病(　　)(2)调查某遗传病的发病率时，应保证调查群体足够大且随机取样(　　)
(3)在调查发病率时，应在患者家系中多调查几代，以减小误差(　　)(4)调查红绿色盲的遗传方式应在人群中随机抽样调查(　　)(5)若调查结果是男女患者比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病(　　)(6)常染色体显性遗传病的发病率等于该病致病基因的基因频率(　　)
提示　由遗传平衡定律可知，常染色体显性遗传病的发病率与致病基因的基因频率不相等。
(7)伴X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率(　　)(8)伴X染色体隐性遗传病在女性中的发病率小于该病致病基因的基因频率(　　)
提示　由遗传平衡定律可知，伴X染色体隐性遗传病在女性中的发病率是该病致病基因的基因频率的平方，小于该病致病基因的基因频率。
二、要语必背1.(必修2 P92)人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类，多基因遗传病在群体中的发病率比较高。2.(必修2 P94)产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。3.(必修2 P94)基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。4.(必修2 P95)基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
精练高频考点提升关键能力
(1)常染色体显性遗传　(1＋p)/2　(2)将正常细胞分为甲、乙两组，其中甲组敲除ZNF862基因，观察甲、乙两组细胞表型从而探究该基因的功能　转基因小鼠和正常小鼠牙龈　(3)不可以，违反法律和伦理，存在安全隐患
(1)常染色体显性遗传　常染色体隐性遗传　Aabb　(2)操作简便、准确安全、快速等　(3)缺失　1/900　25　(4)A
(1)不一定遵循　据遗传系谱图分析可知，乙病相关基因位于X染色体上；而甲病相关基因可能位于常染色体上，也可能位于X染色体上　(2)①常染色体显性遗传　1/4　②18　9/38　9/152
一、选择题1.(2025·宜昌一中模拟)下列关于人类遗传病、遗传病的检测和预防措施的叙述，正确的是①人类遗传病通常是指由基因突变引起的人类疾病　②21三体综合征患者是由染色体异常引起的三倍体个体　③可通过羊水检测、B超检查、DNA测序分析等基因诊断手段来确定胎儿是否患有镰状细胞贫血　④禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率　⑤原发性高血压、青少年型糖尿病等遗传病在群体中发病率较高，且容易受环境因素影响　⑥在调查人类遗传病时，不宜选取群体中发病率较高的多基因遗传病A.①③④ B.②③④C.④⑤⑥ D.③④⑤
2.(2025·安阳一模)马凡氏综合征是一种单基因显性遗传病，其致病原因是位于人15号染色体上的微纤维蛋白-1(FBN1)基因突变。对比患者和正常个体FBN1基因单链测序结果，发现某处碱基由ACG(其对应半胱氨酸)突变为ATG(其对应酪氨酸)，导致蛋白质二硫键不能形成，从而患病。下列叙述错误的是A.马凡氏综合征在家系的遗传中具有世代连续性B.微纤维蛋白-1的二硫键在游离的核糖体中形成C.患者FBN1的mRNA中的序列由UGC突变为UACD.基因中单个碱基对的替换可引起多肽结构的改变
3.(2024·重庆，15)一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析，该病遗传方式可能性最小的是A.常染色体隐性遗传B.常染色体显性遗传C.伴X染色体隐性遗传D.伴X染色体显性遗传
4.(2024·山东，8)如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是A.该致病基因不位于Y染色体上B.若Ⅱ－1不携带该致病基因，则Ⅱ－2一定 为杂合子C.若Ⅲ－5正常，则Ⅱ－2一定患病D.若Ⅱ－2正常，则据Ⅲ－2是否患病可确定该病遗传方式
5.(2025·湖北，18)研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白，其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。如图为该疾病的一个家族系谱图，已知Ⅱ－1不含g基因。随机选取Ⅲ－5体内200个体细胞，分析发现其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是A.Ⅲ－3的致病基因源自Ⅰ－2B.Ⅲ－5细胞中失活的X染色体源自母方C.Ⅲ－2所有细胞中可能检测不出g蛋白D.若Ⅲ－6与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2
6.(2023·河北，5)某单基因遗传病的系谱图如图，其中Ⅱ－3不携带该致病基因。不考虑基因突变和染色体变异。下列分析错误的是A.若该致病基因位于常染色体，Ⅲ－1与正常
女性婚配，子女患病概率相同B.若该致病基因位于性染色体，Ⅲ－1患病的原因是性染色体间发生了交换C.若该致病基因位于性染色体，Ⅲ－1与正常女性婚配，女儿的患病概率 高于儿子D.Ⅲ－3与正常男性婚配，子代患病的概率为1/2
7.图1为某家系中甲、乙两种遗传病的系谱图，图2为Ⅱ1和Ⅱ2相关基因进行PCR并电泳的结果。其中Ⅰ1不含甲病致病基因，乙病在人群中的发病率为1/100，不考虑X、Y的同源区段及突变。下列叙述错误的是A.乙病为常染色体隐性遗传病B.Ⅰ1和Ⅰ2再生一个患病孩子的 概率为7/16C.Ⅱ1不携带乙病的致病基因D.Ⅱ2和Ⅱ3生一个两病均患男孩的概率为1/44
8.(2025·广安二模)2025年2月28日是第18个“国际罕见病日”。图1所示的“玻璃人”血友病患者家系中，Ⅱ4和Ⅲ2为患者，对该家族部分成员相关基因进行酶切和电泳，结果如图2所示。下列叙述正确的是
A.由图可知，血友病是常染色体隐性遗传病B.若Ⅱ1再次怀孕，生一个患病男孩的概率为1/8C.对Ⅲ3相关基因进行酶切和电泳，可能只有11.5 kb条带D.基因检测只能检测出是否为患者，无法检测出是否为携带者
9.(2025·河北，15改编)X染色体上的D基因异常可导致人体患病，在男性中发病率为1/3 500，某患病男孩(其母亲没有患病)X染色体上的基因D和H内各有一处断裂，断裂点间的染色体片段发生颠倒重接。研究者对患儿和母亲的DNA进行了PCR检测，所用引物和扩增产物电泳结果如图。
注：引物组合S1和S2，R1和R2可分别用于对正常基因D和H序列的扩增检测。
不考虑其他变异，下列叙述错误的是A.该病患者中男性显著多于女性，女性中携带者的占比约为1/1 750B.用R1和R2对母亲和患儿DNA进行PCR检测的结果相同C.与正常男性相比，患病男孩X染色体上的基因排列顺序发生改变D.利用S1和S2进行PCR检测，可诊断母亲再次孕育的胎儿是否患该病
二、非选择题10.(2024·广东，18)遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)是一种罕见的口腔遗传病，严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。2022年，我国科学家对某一典型的HGF家系(如图)进行了研究，发现ZNF862基因突变导致HGF发生。
回答下列问题：(1)据图分析，HGF最可能的遗传方式是________________。假设该致病基因的频率为p，根据最可能的遗传方式，Ⅳ2生育一个患病子代的概率为_________(列出算式即可)。
(2)为探究ZNF862基因的功能，以正常人牙龈成纤维细胞为材料设计实验，简要写出设计思路：_____________________________________________________________________________________________________。为从个体水平验证ZNF862基因突变导致HGF，可制备携带该突变的转基因小鼠，然后比较____________________________的差异。
将正常细胞分为甲、乙两组，其中甲组敲除
ZNF862基因，观察甲、乙两组细胞表型从而探究该基因的功能
转基因小鼠和正常小鼠牙龈
(3)针对HGF这类遗传病，通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病？作出判断并说明理由：______________________________________。
不可以，违反法律和伦理，存在安全隐患
11.(2024·安徽，19)一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如图。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿症，由缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因B/b控制，两对基因独立遗传。回答下列问题：
(1)据图可知，两种遗传病的遗传方式：甲病__________________；乙病_________________。推测Ⅱ－2的基因型是_______。
(2)我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是_____________________________(答出2点即可)。
操作简便、准确安全、快速等
(3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如图。据图分析，乙病是由正常基因发生了碱基______所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为1/75，若Ⅲ－5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为_______；若Ⅲ－5和Ⅲ－3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的_____倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。
(4)近年来，反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择_____基因作为目标，有望达到治疗目的。
12.(2025·池州二模)如图为某单基因遗传病甲(由基因A/a控制)和乙(由基因B/b控制)的家族系谱图，不考虑相关基因位于XY染色体的同源区段，且已
知Ⅰ－1个体不含乙病的致病基因。请回答下列问题：(1)根据遗传系谱图判断，甲病与乙病的遗传____________(填“遵循”“不遵循”或“不一定遵循”)自由组合定律，理由是___________________________________________________________________________________________________________。
图分析可知，乙病相关基因位于X染色体上；而甲病相关基因可能位于常染色体上，也可能位于X染色体上
(2)进一步研究发现，甲病的致病基因只在男性中表达。现对该家系中部分成员的甲病相关基因A/a进行PCR 扩增并电泳检测，结果如图。
①结合上述研究结果判断，甲病的遗传方式应为__________________。仅就甲病而言，Ⅲ－1的基因型与Ⅰ－2相同的概率为_____。
②调查得知男性中不患甲病的个体占81%。某同学欲用红色圆珠(代表含基因A的配子)和白色圆珠(代表含基因a的配子)构建关于Ⅱ－4和Ⅱ－5的甲病遗传模型，其操作如下：向甲容器(对应Ⅱ－4)中放入20颗红色圆珠和20颗白色圆珠，向乙容器(对应Ⅱ－5)放入20颗红色圆珠和_____颗白色圆珠，然后随机从每个容器内取出一颗圆珠放在一起并记录，再将圆珠放回各自的容器中并摇匀，重复实验多次。最终记录的 aa组合约占________(用分数表示)；进一步推测Ⅲ－3只患乙病的概率为______(用分数表示)。