【备考2026】高考生物一轮复习资源：第5单元 课时练24 人类遗传病及系谱图分析（课时精练）（学生版）

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选择题1～2题，每小题5分，3～9题，每小题6分，共52分。
一、选择题
1．(2024·荆门一模)下列有关遗传病及伴性遗传的叙述，正确的是( )
A．位于X染色体非同源区段的基因在体细胞中不存在等位基因
B．某疾病呈现出明显的家族聚集性，则该病一定是遗传病
C．携带致病基因的个体一定患遗传病，不携带致病基因的个体一定不患遗传病
D．基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因
2．研究发现，编码P通道蛋白的基因发生突变后导致卵母细胞死亡是女性不育的原因之一。某家系中表型正常的夫妇生育有一个表型正常的儿子和一个患病的女儿，对该夫妇和其女儿与该病相关的等位基因的两条编码链进行部分测序，结果如图。下列相关叙述错误的是( )
注：“↓”处C/T的含义为一个基因编码链的该位点为C，其等位基因的该位点为T；C的含义是个体中同位置的两个基因的编码链该位点都是C。
A．女儿卵母细胞死亡的根本原因是发生了碱基对的替换
B．P通道蛋白突变基因编码的蛋白质可能与正常蛋白质空间结构相同
C．卵母细胞死亡导致女性不育的性状为显性性状
D．该夫妇所生的儿子与正常女性婚配，子代患病的概率是1/8
3．某同学对一患有某种单基因遗传病的女孩家系的其他成员进行了调查，记录结果如表(“○”代表患者，“√”代表正常，“？”代表患病情况未知)。下列分析错误的是( )
A.调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查
B．若祖父正常，则该遗传病属于常染色体显性遗传病
C．若祖父患病，这个家系中所有患者基因型相同的概率为2/3
D．该患病女孩的父母再生出一个正常孩子的概率为1/4
4．(2023·河北，5)某单基因遗传病的系谱图如图，其中Ⅱ－3不携带该致病基因。不考虑基因突变和染色体变异。下列分析错误的是( )
A．若该致病基因位于常染色体，Ⅲ－1与正常女性婚配，子女患病概率相同
B．若该致病基因位于性染色体，Ⅲ－1患病的原因是性染色体间发生了交换
C．若该致病基因位于性染色体，Ⅲ－1与正常女性婚配，女儿的患病概率高于儿子
D．Ⅲ－3与正常男性婚配，子代患病的概率为1/2
5.(2022·湖北，16)如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析，下列叙述错误的是( )
A.该遗传病可能存在多种遗传方式
B.若Ⅰ-2为纯合子，则Ⅲ-3是杂合子
C.若Ⅲ-2为纯合子，可推测Ⅱ-5为杂合子
D.若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子，其患病的概率为1/2
6．(2024·黑吉辽，20改编)位于同源染色体上的短串联重复序列(STR)具有丰富的多态性。跟踪STR的亲本来源可用于亲缘关系鉴定。分析如图家系中常染色体上的STR(D18S51)和X染色体上的STR(DXS10134，Y染色体上没有)的传递，不考虑突变，下列叙述不正确的是( )
A．Ⅲ－1与Ⅱ－1得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2
B．Ⅲ－1与Ⅱ－1得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为3/4
C．Ⅲ－1与Ⅱ－4得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/4
D．Ⅲ－1与Ⅱ－4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0
7．(2022·广东，16)遗传病检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是( )
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的概率是3/4
C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
8．(2024·贵州，6)人类的双眼皮基因对单眼皮基因是显性，位于常染色体上。一个色觉正常的单眼皮女性(甲)，其父亲是色盲；一个色觉正常的双眼皮男性(乙)，其母亲是单眼皮。下列叙述错误的是( )
A．甲的一个卵原细胞在有丝分裂中期含有两个色盲基因
B．乙的一个精原细胞在减数分裂Ⅰ中期含四个单眼皮基因
C．甲含有色盲基因并且一定是来源于她的父亲
D．甲、乙婚配生出单眼皮色觉正常女儿的概率为1/4
9．(2024·恩施一模)原发性视网膜色素变性是一种常见的致盲性眼病，该病常起于儿童或少年早期，至青春期症状加重，视野逐渐收缩，发展至中年或老年，黄斑积累致中心视力减退，严重者会失明。该病受一对等位基因R/r控制。如图为某家系中有关该遗传病的部分家庭成员的电泳检测结果，下列说法正确的是( )
A．原发性视网膜色素变性是一种常染色体显性遗传病
B．若该夫妻有个患病儿子，则其致病基因可能来自父亲或母亲
C．该夫妻的患病女儿和正常男性婚配，其后代患病概率为1/2
D．该致病基因的基因频率和男性群体的发病率相等
二、非选择题
10．(18分)(2024·湖北，22)某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲、乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题：
(1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是________(填序号)。
①血型 ②家族病史 ③B超检测结果
(2)(8分)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是________(填序号)，判断理由是_______________________________________；
一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是______(填序号)。

(3)(6分)提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如图(1是乙，2、3、4均为乙的亲属)。根据该电泳图________(填“能”或“不能”)确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是______________________________________________________________。
(4)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是_______________________________________________。
11．(14分)(2024·广东，18)遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)是一种罕见的口腔遗传病，严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。2022年，我国科学家对某一典型的HGF家系(如图)进行了研究，发现ZNF862基因突变导致HGF发生。
回答下列问题：
(1)据图分析，HGF最可能的遗传方式是________________。假设该致病基因的频率为p，根据最可能的遗传方式，Ⅳ2生育一个患病子代的概率为______________(列出算式即可)。
(2)(6分)为探究ZNF862基因的功能，以正常人牙龈成纤维细胞为材料设计实验，简要写出设计思路：________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
为从个体水平验证ZNF862基因突变导致HGF，可制备携带该突变的转基因小鼠，然后比较____________________________的差异。
(3)(4分)针对HGF这类遗传病，通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病？作出判断并说明理由：_______________________________________________________________________________。
12．(16分)(2024·安徽，19)一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如图。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿症，由缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因B/b控制，两对基因独立遗传。回答下列问题：
(1)据图可知，两种遗传病的遗传方式：甲病____________________；乙病__________________。推测Ⅱ－2的基因型是__________。
(2)我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是________________________________________________________________________________________________________________________________________________(答出2点即可)。
(3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，乙病是由正常基因发生了碱基__________所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为1/75，若Ⅲ－5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为__________；若Ⅲ－5和Ⅲ－3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的__________倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。
(4)近年来，反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择__________基因作为目标，有望达到治疗目的。
答案精析
1．D [位于X染色体非同源区段的基因在体细胞中存在等位基因，如红绿色盲的携带者XBXb，A错误；某疾病具有明显的家族聚集性，但该病不一定是遗传病，如因饮食引起的地方性甲状腺肿，B错误；携带致病基因的个体不一定患遗传病，如携带隐性基因的杂合子，不携带致病基因的个体不一定不患遗传病，如染色体异常遗传病，C错误。]
2．B [分析图示可知，母亲表型正常，女儿患病，对应母亲的碱基序列分析女儿的，女儿含有与母亲相同的正常基因，而等位基因中C被T替换，因此该致病基因的产生是发生了碱基对的替换即基因突变，A正确；蛋白质的结构决定其功能，P通道蛋白基因突变导致了女性患病，因此该突变基因控制合成的蛋白质的空间结构与正常蛋白质的不同，B错误；女儿含正常基因和突变基因，为杂合子，表现为患病，杂合子患病说明该病为显性遗传病，C正确；父亲为杂合子，有相应的正常基因和致病基因，则该病应为常染色体显性遗传病，设相关基因用A/a表示，父亲基因型为Aa，母亲基因型为aa，则儿子的基因型为1/2Aa或1/2aa，与正常女性(aa)婚配，子代基因型为Aa的概率为1/4，而只有女儿患病，因此子代患病的概率为1/8，D正确。]
3．B [该病是单基因遗传病，调查该病的遗传方式是在患者家系中调查，而调查遗传病的发病率应在自然人群中随机取样调查，A正确；若祖父正常，则该遗传病可能为常染色体显性遗传病，也可能为伴X染色体显性遗传病，B错误；若祖父患病，则根据患病的双亲生出正常的女儿(祖父、祖母患病，姑姑正常)，可判断该病为常染色体显性遗传病，若相关基因用A/a表示，则这个家系中除了该女孩，其他患者的基因型均为Aa，而该女孩的基因型为1/3AA、2/3Aa，因此，该家系中所有患者基因型相同的概率为2/3，C正确；若该病是常染色体显性遗传病，则该患病女孩的双亲的基因型均为Aa，则他们再生出一个正常孩子的概率是1/4；若该病是伴X染色体显性遗传病，则双亲的基因型为XAXa、XAY，则他们再生出一个正常孩子的概率是1/4，D正确。]
4．C [由题干可知，Ⅱ－3不携带该致病基因，表明该遗传病是显性遗传病。若该致病基因位于常染色体，Ⅲ－1为携带致病基因的杂合子，与正常女性婚配，致病基因传给子女的概率均为1/2，A正确；若该致病基因位于性染色体，Ⅱ－2因从Ⅰ－1获得携带致病基因的X染色体而患病，若该致病基因位于X和Y染色体的非同源区段，Ⅱ－2的致病基因只能传给其女儿，不符合题意，因此，该致病基因只能位于X和Y染色体的同源区段，且同源区段发生了交换，导致Ⅲ－1患病，B正确；若该致病基因位于性染色体，Ⅲ－1从其父亲Ⅱ－2获得携带致病基因的Y染色体，与正常女性婚配时，所生儿子的患病概率应高于女儿，C错误；致病基因无论是在常染色体还是性染色体，Ⅲ－3和正常男性婚配，致病基因传给子代的概率均为1/2，D正确。]
5．C [分析题图可知，该病可能为常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传病，A正确；若Ⅰ-2为纯合子，则该病为常染色体显性遗传病，Ⅲ-3是杂合子，B正确；若Ⅲ-2为纯合子，则该病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ-5可能为纯合子，也可能为杂合子，C错误；假设该病由A/a基因控制，若该病为常染色体显性遗传病，则Ⅱ-2的基因型为aa，Ⅱ-3的基因型为Aa，再生一个孩子，其患病的概率为1/2；若该病为常染色体隐性遗传病，则Ⅱ-2的基因型为Aa，Ⅱ-3的基因型为aa，再生一个孩子，其患病的概率为1/2，D正确。]
6．C [设Ⅰ－1两条同源染色体上的STR为A1A2，Ⅰ－2为A3A4。Ⅲ－1获得A1的概率为1/4，Ⅱ－1获得A1的概率为1/2，两者同时获得A1的概率为1/4×1/2＝1/8。同理，两者同时获得A2、A3和A4的概率都是1/8。故4×1/8＝1/2，A正确；设Ⅰ－1两条性染色体为X1X2，Ⅰ－2为X3Y。则Ⅱ－1获得X1的概率为1/2，Ⅲ－1获得X1的概率为1/4，两者同时获得X1的概率为1/4×1/2＝1/8。同理，两者同时获得X2的概率也为1/8。而对于X3，Ⅱ－1获得的概率为1，Ⅲ－1获得的概率为1/2。三种情况相加，即1/8＋1/8＋1/2＝3/4，B正确；因为D18S51在常染色体上，情况同A项，应是1/2，C错误；Ⅲ－1的X染色体只能来自左边他母亲的家系，也就是只能来自Ⅰ－1或Ⅰ－2，而Ⅱ－4的X染色体只能来自Ⅰ－3和Ⅰ－4，所以Ⅲ－1和Ⅱ－4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0，D正确。]
7．C [由题意可知，双亲表现正常，生出一个患病的儿子，推测该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子(Aa)，女儿的基因型可能为显性纯合子(AA)或杂合子(Aa)，为杂合子的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的基因型为杂合子(Aa)或隐性纯合子(aa)，概率为2/4＋1/4＝3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，将该致病基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。]
8．B [由题意可知，人类双眼皮和单眼皮为常染色体遗传，而色盲为伴X染色体隐性遗传。假设控制人类双眼皮和单眼皮的基因分别用A、a表示，控制人类色觉正常和色盲的基因分别用B、b表示，一个色觉正常的单眼皮女性(甲)，其父亲是色盲，则甲的基因型为aaXBXb，一个色觉正常的双眼皮男性(乙)，其母亲是单眼皮，则乙的基因型为AaXBY，甲的卵原细胞在有丝分裂中期，DNA经过复制，含有两个色盲基因(b)，A正确；乙的基因型为AaXBY，减数分裂前，DNA进行复制，减数分裂Ⅰ中期含两个单眼皮基因(a)，B错误；甲的基因型为aaXBXb，其父亲是色盲，相关基因型为XbY，因此甲含有色盲基因并且一定是来源于她的父亲，C正确；甲的基因型为aaXBXb，乙的基因型为AaXBY，甲、乙婚配生出单眼皮色觉正常女儿(aaXBX－)的概率为1/2×1/2＝1/4，D正确。]
9．D [父亲和母亲均患病，生出一个正常儿子和患病女儿，说明为显性遗传病，再根据患病父亲只有一条条带，说明父亲为纯合子，如果位于常染色体上，那么后代一定会患病，不符合题意，可以推测该病为伴X染色体显性遗传病，A错误；由上述分析可知，父亲的基因型为XRY，母亲的基因型为XRXr，正常儿子的基因型为XrY，患病女儿的基因型为XRXR，生出的患病儿子的基因型为XRY，其致病基因一定来自母亲，B错误；患病女儿的基因型为XRXR，与正常男性XrY婚配，其后代患病概率为100%，C错误；该致病基因属于X染色体上的显性基因，其致病基因的基因频率和男性群体的发病率相等，D正确。]
10．(1)② (2)③ 系谱图③中Ⅰ－1、Ⅰ－2不患病，Ⅱ－3患病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病 ①② (3)不能 乙为常染色体显性遗传病患者，由电泳图可知，乙(1号个体)为杂合子，但无法推断哪条条带是致病基因，哪条条带是正常基因 (4)该类型疾病女性患者若为杂含子，则致病基因和正常基因随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开，可产生不含致病基因的卵细胞
解析 (1)S病为常染色体显性遗传病，不能通过血型进行检测，①错误；S病为常染色体显性遗传病，其家族患者多，多代连续遗传，可通过遗传咨询进行初步诊断，②正确；B超不能用于检测单基因遗传病，③错误。(2)系谱图①中Ⅱ－2、Ⅱ－3患病，Ⅲ－1不患病，说明该病为显性遗传病，Ⅱ－2的母亲Ⅰ－2不患病，说明该病为常染色体显性遗传病；系谱图②中Ⅰ－1、Ⅰ－2患病，Ⅱ－1不患病，说明该病为显性遗传病，Ⅱ－2的女儿Ⅲ－2不患病，说明该病为常染色体显性遗传病；系谱图③中Ⅰ－1、Ⅰ－2不患该病，Ⅱ－3患病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病；系谱图④中Ⅱ－2的女儿Ⅲ－1不患病，排除伴X染色体显性遗传病，但无法判断其是否为常染色体显性遗传病；综上所述，一定不属于S病的系谱图是③；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是①②。(3)乙为S病(常染色体显性遗传病)患者，由电泳图可知，乙(1号个体)为杂合子，但无法推断哪条条带是致病基因，哪条条带是正常基因，因此该电泳图不能确定2号和4号个体携带了致病基因。
11．(1)常染色体显性遗传 (1＋p)/2 (2)将正常细胞分为甲、乙两组，其中甲组敲除ZNF862基因，观察甲、乙两组细胞表型从而探究该基因的功能 转基因小鼠和正常小鼠牙龈 (3)不可以，违反法律和伦理，存在安全隐患
解析 (1)由图可知，该病男女患者数量相当，且代代遗传，因此该病最可能的遗传方式为常染色体显性遗传病；假设该病由基因A/a控制，则致病基因A的基因频率为p，正常基因a的基因频率为1－p，根据遗传平衡定律可知，人群中基因型为AA的概率为p2，基因型为Aa的概率为2p(1－p)，基因型为aa的概率为(1－p)2，再据图分析可知，Ⅳ2的基因型为Aa，因此Ⅳ2与AA生育正常子代的概率为0，与Aa生育正常子代的概率为2p×(1－p)×1/4，与aa生育正常子代的概率为(1－p)2×1/2，故Ⅳ2生育一个患病子代的概率为1－2p×(1－p)×1/4－(1－p)2×1/2＝(1＋p)/2。(2)从细胞水平分析，培养该细胞，敲除ZNF862基因，观察细胞表型等变化，通过比较含有该基因时的细胞表型从而探究该基因的功能，实验设计思路见答案；从个体水平分析，通过比较转基因小鼠和正常小鼠牙龈差异可得出该基因的功能。
12．(1)常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 Aabb (2)操作简便、准确安全、快速等 (3)缺失 1/900 25 (4)A
解析 (1)据图判断，Ⅰ－1和Ⅰ－2患甲病，生了一个正常的女儿Ⅱ－3，所以甲病是常染色体显性遗传病；Ⅰ－1和Ⅰ－2都不患乙病，生了一个患乙病的女儿Ⅱ－2，所以乙病是常染色体隐性遗传病。Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型都是AaBb，Ⅱ－2两病兼患，且她的儿子Ⅲ－2不患甲病，推断Ⅱ－2的基因型是Aabb。(2)采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术操作简便且利用的是怀孕母体的血液中来自胎儿的游离DNA，所以准确安全、快速。(3)根据遗传系谱图判断，Ⅲ－2不患甲病患乙病，他的基因型是aabb，所以A/a基因扩增带的第一个条带是a，第二个条带是A；B/b基因扩增带的第一个条带是B，第二个条带是b；b的条带比B短，所以乙病是由正常基因发生了碱基缺失所致。只考虑乙病，Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型都是Bb，Ⅱ－5的基因型是2/3Bb、1/3BB，Ⅱ－6的基因型是BB(根据电泳图判断)，推出Ⅲ－5的基因型是1/3Bb、2/3BB，Ⅲ－5和无亲缘关系的正常男子婚配，该正常男子是携带者的概率是1/75，后代患病的概率是1/3×1/75×1/4＝1/900。根据电泳图判断，Ⅱ－4和Ⅱ－6的基因型相同，均为BB，据家族系谱图判断，Ⅱ－5和Ⅱ－3的基因型相同，均为1/3BB或2/3Bb，所以Ⅲ－5和Ⅲ－3的基因型相同，均为1/3Bb、2/3BB。因此若Ⅲ－5和Ⅲ－3婚配，生育患病孩子的概率是1/3×1/3×1/4＝1/36，生育患病孩子的概率是前一种婚配的1/36÷1/900＝25(倍)。(4)反义RNA药物能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。因为乙病是隐性遗传病，患者(基因型为bb)无正常基因，故无法通过抑制b基因的表达达到治疗目的；而甲病是显性遗传病，若患者的基因型为Aa，则抑制A基因的表达，a基因可以正常表达，从而达到治疗的目的，所以可以选择A基因作为目标。
祖父
祖母
姑姑
外祖父
外祖母
舅舅
父亲
母亲
弟弟
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