2026届高三生物二轮专题复习课件第1部分专题4遗传的分子基础命题热点4

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专题四　遗传的分子基础
热点情境　直击高考方向命题热点四　表观遗传
热点归纳：表观遗传的类型主要有DNA甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等，表观遗传具有以下特点：(1)可遗传：基因表达和表型可以遗传给后代。(2)不变性：基因的碱基序列保持不变。(3)可逆性：DNA的甲基化修饰可以发生可逆性变化，即被修饰的DNA可以发生去甲基化。(4)一般是影响基因的转录过程，进而影响蛋白质的合成。
角度一　表观遗传的特点
角度二　表观遗传的常见类型1．DNA的甲基化与组蛋白的乙酰化
2．RNA干扰RNA干扰，是由小分子RNA介导的，一种抑制特殊基因表达的现象。
3．“剂量补偿效应”与“巴氏小体”
1．(2025·烟台模拟)将高血糖鼠卵母细胞进行体外受精，经胚胎移植后获得的子代小鼠的胰岛素分泌不足。研究发现，亲代鼠卵母细胞中DNA去甲基化酶基因Tet3表达下降，子代小鼠胰岛素分泌相关基因GCK的启动子区域高度甲基化且转录水平降低，这种甲基化状态最早出现在受精卵的雄原核，呈现父本的特异性。下列说法错误的是(　　)A．Tet3基因表达降低导致GCK基因去甲基化障碍直接影响转录过程B．向高血糖鼠的卵母细胞中注射Tet3的mRNA可改善子代鼠胰岛素分泌情况
C．GCK高度甲基化没有改变碱基的种类和排列顺序但其控制的表型可遗传D．卵母细胞中Tet3基因表达下降导致雄原核中GCK基因高度甲基化【答案】　D
【解析】　由题可知，亲代鼠卵母细胞中DNA去甲基化酶基因Tet3表达下降，子代小鼠胰岛素分泌相关基因GCK的启动子区域高度甲基化且转录水平降低，说明Tet3基因表达降低导致GCK基因去甲基化障碍直接影响转录过程，A正确；高血糖小鼠的胰岛素分泌相关基因GCK的启动子区域高度甲基化且转录水平降低，导致胰岛素合成减少，向高血糖鼠的卵母细胞中注射Tet3的mRNA能够使胰岛素的合成提高，可改善子代鼠胰岛素分泌情况，B正确；GCK高度甲基化是表观遗传的一种，表观遗传没有改变碱基的种类和排列顺序但其控制的表型可遗传，C正确；子代小鼠胰岛素分泌相关基因GCK的启动子区域高度甲基化且转录水平降低，这种甲基化状态最早出现在受精卵的雄原核，呈现父本的特异性，故卵母细胞中Tet3基因表达下降不会导致雄原核中GCK基因高度甲基化，D错误。
2．(2025·山西卷)某常染色体遗传病致病基因为H，在一些个体中可因甲基化而失活(不表达)，又会因去甲基化而恢复表达。由于遗传背景的差异，H基因在精子中为甲基化状态，在卵细胞中为去甲基化状态，且都在受精后被子代保留。该病的某系谱图如图，Ⅲ1的基因型为Hh，不考虑其他表观遗传效应和变异的影响，下列分析错误的是(　　)
A．Ⅰ1和Ⅰ2均含有甲基化的H基因B．Ⅱ1为杂合子的概率为2/3C．Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2D．Ⅲ1的h基因只能来自父亲【答案】　B
【解析】　Ⅲ1的基因型为Hh，该个体患病，说明H来自Ⅱ2，Ⅱ2不患病，说明其H来自Ⅰ1，Ⅰ1不患病，Ⅰ1含有甲基化的H基因；Ⅱ1患病，其H基因来自Ⅰ2，Ⅰ2不患病，说明Ⅰ2含有甲基化的H基因，A正确；Ⅲ1的基因型为Hh，其H来自Ⅱ2，Ⅱ2不患病，其H基因来自Ⅰ1，Ⅱ1患病，其H基因来自Ⅰ2，Ⅰ1和Ⅰ2均含有H基因且都不患病，基因型必定都为Hh，为了区分来自Ⅰ1和Ⅰ2的H基因，Ⅰ1基因型为H1h，Ⅰ2基因型为H2h，已知Ⅱ1患病，其H基因需要来自母亲，因此Ⅱ1的基因型为H1H2或H2h，杂合子的概率为1/2，B错误；已知Ⅱ2基因型为Hh，Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病只受母亲Ⅱ2的影响，因此子代获得H基因就患病，否则就不患病，因此Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2，C正确；Ⅲ1的基因型为Hh，该个体患病，说明H来自Ⅱ2，Ⅲ1的h基因只能来自父亲，D正确。
3．(2025·荆州模拟)天使综合征(简称AS)是与15号染色体上的UBE3A和SNRPN基因有关的表观遗传现象，某AS患儿从父亲获得的UBE3A基因DNA序列正常，但邻近的SNRPN基因产生了一段RNA(UBE3A－ATS)，干扰了父源UBE3A基因合成蛋白质，下列分析错误的是(　　)
A．SNRPN基因与UBE3A基因的部分碱基序列相同B．反义RNA会抑制UBE3A基因的翻译C．双链RNA会被细胞内聚合酶识别后降解D．开发可抑制SNRPN基因表达药物可治疗AS【答案】　C
【解析】　据题意“邻近的SNRPN基因产生了一段RNA(UBE3A－ATS)，干扰了父源UBE3A基因合成蛋白质”，并结合题图可知，SNRPN基因转录形成的mRNA(反义RNA，即UBE3A－ATS)能与UBE3A基因转录形成的mRNA部分碱基互补配对，使UBE3A基因的翻译受阻，故SNRPN基因与UBE3A基因的部分碱基序列相同，A、B正确；由图示可知，由SNRPN基因转录形成的反义RNA与UBE3A基因的mRNA互补结合形成的双链RNA，能被细胞内RNA水解酶识别后降解，从而使UBE3A基因无法表达，因此，开发可抑制SNRPN基因表达的药物有望治疗AS，C错误，D正确。
4．(2025·广东卷)在繁育陶赛特绵羊的过程中，发现一只臀部骨骼肌尤为发达、产肉量高(美臀)的个体。研究发现，美臀性状由单基因(G/g)突变所导致，以常染色体显性方式遗传。此外，美臀性状仅在杂合子中，且G基因来源于父本时才会表现；母本来源的G基因可通过其雄性子代使下一代杂合子再次表现美臀性状。回答下列问题：(1)育种人员将美臀公羊和野生型正常母羊杂交，子一代中美臀羊的理论比例为________；选择子一代中的美臀羊杂交，子二代中美臀羊的理论比例为________。
(2)由于羊角具有一定的伤害性，育种人员尝试培育美臀无角羊。陶赛特绵羊另一条常染色体上R基因的隐性突变导致无角性状产生，如图a进行杂交，P美臀有角羊应作为________(填“父本”或“母本”)，便于从F1中选择亲本；若要实现F3中美臀无角个体比例最高，应在F2中选择亲本基因型为________。
(3)研究发现，美臀性状由G基因及其附近基因(图b)共同参与调控，其中D基因调控骨骼肌发育，其高表达使羊产生美臀性状；M基因的表达则抑制D基因的表达。来自父本的G基因使D基因高表达，而来自母本、具有相同序列的G基因只促进M基因的表达，这种遗传现象属于________。GG基因型个体的体型正常，推测其原_________________ ______________________________。(4)在育种过程中，较难实现美臀无角性状稳定遗传，考虑到胚胎操作过程较繁琐，可采集并保存________，用于美臀无角羊的人工繁育。
【答案】　(1) 1/2　1/4　(2) 父本　GGrr(父本)和ggrr(母本)(3)表观遗传　来自母本的G基因促进M基因表达，抑制D基因的高表达(4)美臀无角羊的精液(精子)
【解析】　(1)①美臀公羊(基因型为 Gg，且 G 来自父本)和野生型正常母羊(基因型为 gg)杂交，父本产生G和g两种配子，母本产生g一种配子，根据基因的分离定律，子一代的基因型及比例为 Gg∶gg＝1∶1。由于美臀性状仅在杂合子中且G基因来源于父本时才会表现，所以子一代中美臀羊(Gg 且G来自父本)的理论比例为1/2。 ②子一代中的美臀羊(Gg，G来自父本)杂交，父本产生G和g两种配子，母本也产生G和g两种配子。G基因来源于父本时才会表现；母本来源的G基因可通过其雄性子代使下一代杂合子再次表现美臀性状，子二代中美臀羊的理论比例为1/4。(2)①因为母本来源的G基因可通过其雄性子代使下一代杂合子再次表现美臀性状，若P美臀有角羊作为父本，其产生的含G基因的配子与母本(正常无角羊)产生的配子结合，在 F1中更容易根据美臀性状
选择出含有G基因的个体作为亲本。所以P美臀有角羊应作为父本。 ②欲在F3中获得尽可能多的美臀无角个体(Ggrr且G来自父本)，F2中选择GGrr(父本)和ggrr(母本)杂交，这种组合子代均为美臀无角个体。(3)①：这种来自父本和母本的相同基因(G基因)由于来源不同而表现出不同的遗传效应的现象属于表观遗传。 ②：GG基因型个体中，两个G基因分别来自父本和母本，来自父本的G基因使D基因高表达，但来自母本的G基因促进M基因表达，M基因的表达抑制D基因的表达，所以D基因不能持续高表达，导致GG基因型个体的体型正常。(4)在育种过程中，较难实现美臀无角性状稳定遗传，考虑到胚胎操作过程较繁琐，可采集并保存美臀无角羊的精液(或精子)，用于美臀无角羊的人工繁育，通过人工授精的方式繁殖后代。
5．(2025·日照模拟)造血干细胞内BCR基因和ABL基因发生融合，表达的BCR-ABL蛋白能使与细胞异常增殖有关的蛋白质(CP)磷酸化激活，造成白细胞异常增殖，从而引发慢性粒细胞白血病(CML)，其主要机理如图1所示。急性粒细胞白血病(AML)患者的造血干细胞内，RUNX1基因编码的一种调节靶基因转录的蛋白质α亚基第107位对应的氨基酸出现异常，如图2为部分生理过程(图中数字表示过程，字母表示物质，甲、乙、丙表示细胞)。请回答下列问题：
(1)据图1分析，CML患者造血干细胞内变异的类型属于________ ___________________。药物S能与ATP竞争性结合BCR-ABL蛋白，据图1推测，该药物的作用机理是___________________________。
(2)图2中表示RUNX1基因转录过程的是________。AML患者致病的根本原因是RUNX1基因中发生了碱基对________(填“缺失”“增添”或“替换”)，此改变往往发生在图2的过程________中。(3)图2中细胞甲、乙、丙的差异产生的根本原因是_____________ ____________________________________。(4)急性粒细胞白血病还与GPX3基因(编码抗氧化酶)异常表达有关。若要继续探究GPX3基因表达的调控机制是“DNA甲基化”还是“组蛋白修饰”，研究者设计了以下实验来验证上述推测，请完善实验过程并分析讨论：
①实验原理：GPX3基因甲基化可________(填“促进”或“抑制”)基因的转录；组蛋白乙酰化使染色体中蛋白质与DNA形成的结构变得松散，可________(填“促进”或“抑制”)GPX3基因转录。因此，可通过______________________技术检测细胞内GPX3基因转录形成的mRNA进行验证。②实验思路：第一步：分别用______________________________药物(A药)和组蛋白乙酰化酶抑制剂(B药)处理患者的粒细胞；第二步：检测GPX3基因的相对表达量，并做统计分析。
③实验结果：如图3所示(其中“－”代表不添加任何药物)。
④实验结论：据图3推测，GPX3基因表达的调控机制是______________________________________________________。
【答案】　(1)染色体结构变异(易位)( “染色体变异”)　抑制ATP的磷酸基团转移到CP上　(2)②　替换　①　(3)基因的选择性表达(4)抑制　促进　PCR　去甲基化　DNA甲基化
【解析】　(1)从图中可以看出，9号染色体上的ABL基因转移至22号染色体上，与BCR基因发生融合，这是染色体变异中的易位；据图1可知，ATP与BCR-ABL蛋白结合后，导致细胞异常增殖有关的蛋白质(CP)磷酸化激活，造成白细胞异常增殖，如果药物S能与ATP竞争性结合BCR-ABL蛋白，抑制ATP的磷酸基团转移到CP上，则能抑制白细胞的异常增殖。(2)转录是以DNA为模板合成RNA的过程，是图2中的②过程；根据题干信息“RUNX1基因编码的一种调节靶基因转录的蛋白质α亚基第107位对应的氨基酸出现异常”，如果是增添或者缺失，会导致多个氨基酸种类发生改变，而该过程只导致1个氨基酸改变，所以是基
因突变中的替换；基因突变往往发生在分裂间期DNA复制过程，即①过程。(3)图2中由同一个细胞形成了甲、乙、丙三种细胞，这是细胞分化的过程，根本原因是基因的选择性表达。(4)①DNA发生甲基化后，会抑制基因的表达，组蛋白乙酰化使染色体中蛋白质与DNA形成的结构变得松散，使RNA聚合酶可以更容易地与DNA结合，促进转录过程；检验基因转录形成的mRNA，可以用PCR技术进行检验。②实验的目的是探究GPX3基因表达的调控机制是“DNA甲基化”还是“组蛋白修饰”，如果GPX3基因的异常表达与“DNA甲基化”有关，那么使用去甲基化药物(A药)处理患者的粒细胞后，GPX3基因的表达量就会增加；如果
GPX3基因的异常表达与“组蛋白修饰”有关，那么使用组蛋白乙酰化酶抑制剂(B药)处理患者的粒细胞，GPX3基因的表达量就会减少；所以可以用去甲基化药物(A药)和组蛋白乙酰化酶抑制剂(B药)处理患者的粒细胞。④由图3所示，当使用A药之后，GPX3基因的表达量增加，使用B药之后，GPX3基因的表达量不变，故可推测GPX3基因表达的调控机制是“DNA甲基化”。