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2026届高三生物二轮专题复习课件第1部分专题5遗传的基本规律与伴性遗传
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这是一份2026届高三生物二轮专题复习课件第1部分专题5遗传的基本规律与伴性遗传,共123页。PPT课件主要包含了伴性遗传与人类遗传病,方法2,方法3,方法4,方法5,方法2利用三体定位,方法3利用单体定位等内容,欢迎下载使用。
专题五 遗传的基本规律与伴性遗传
融会贯通 构建知识网络
概念辨析 筛查知识漏洞
深挖教材 练习长句描述
重难盘查 突破核心考点
课标自省 明确备考方向
1.玉米花是单性花,因此玉米不能进行自交。( )提示:× 玉米是单性花、雌雄同体的植物,可以自交。2.等位基因的分离只能发生在减数分裂Ⅰ后期。( )提示:× 如果发生基因突变或同源染色体交换片段,姐妹染色单体上也可能出现等位基因,这样的等位基因会在减数分裂Ⅱ后期发生分离。3.F1测交的子代表型及比例能直接反映出F1配子的种类及比例,但无法推测出被测个体产生配子的数量。( )提示:√
4.根据分离定律判断,子代的遗传因子双亲各提供一半。( )提示:√5.白化病遗传中,基因型为Aa的双亲通过基因重组产生一正常子代,其为携带者的概率是2/3。( )提示:× 基因重组指的是控制不同性状的基因的重新组合,Aa为等位基因,不发生基因重组。
6.具有两对相对性状的纯合亲本杂交,重组类型个体在F2中一定占3/8。( )提示:× 具有两对相对性状的纯合亲本杂交,若控制两对性状的基因满足自由组合定律,则双显性纯合亲本与双隐性纯合亲本杂交的F2中重组类型占3/8,两种单显性亲本杂交的F2中重组类型占5/8;若控制两对性状的基因位于一对染色体上,双显性纯合亲本与双隐性纯合亲本杂交的F2重组类型为0,两种单显性亲本杂交的F2中重组类型为1/2。
7.基因的分离定律发生在配子的形成过程中,基因的自由组合定律发生在受精作用的过程中。( )提示:× 基因的分离定律与自由组合定律都发生在配子的形成过程中。8.基因型为AaBb的个体测交,若后代表型比例为3∶1或1∶2∶1,则该遗传也可能遵循基因的自由组合定律。( )提示:√
9.孟德尔提出分离现象相关假说时,生物学界已经认识到配子形成和受精过程中染色体的变化。( )提示:× 孟德尔提出分离现象相关假说时,生物学界还未认识配子形成和受精过程中染色体的变化。10.若双亲豌豆杂交后子代表型之比为1∶1∶1∶1,则两个亲本基因型一定为YyRr和yyrr。( )提示:× Yyrr和yyRr杂交后子代表型之比也可为1∶1∶1∶1。
11.基因和染色体的行为存在明显的平行关系,所以细胞中的基因全部位于染色体上。( )提示:× 线粒体、叶绿体及原核细胞中的基因均位于裸露的DNA分子上。12.性染色体上的基因都与性别决定有关,位于X、Y染色体同源区段的基因遗传时不表现伴性遗传。( )提示:× 性染色体上的绝大多数基因都与性别决定无关;位于X、Y染色体同源区段的基因遗传时同样表现伴性遗传(如XaYA× XaXa)。
13.位于X染色体非同源区段的基因在体细胞中不存在等位基因。( )提示:× 存在两条X染色体的雌性体内,X染色体非同源区段的基因在杂合状态下也可以存在等位基因。14.调查人群中原发性高血压的发病率时应在患者家系中多调查几代,以减小实验误差。( )提示:× 在患者家系中调查遗传病的发病率,会使调查结果偏高。
15.女性的某一条X染色体来自父亲的概率是1/2,男性的X染色体来自母亲的概率是1。( )提示:√16.ZW型性别决定的生物中,仅考虑性染色体,雌性只能产生一种类型的卵细胞,雄性能产生两种类型的精子。( )提示:× ZW型性别决定的生物中,雌性性染色体组成为ZW,可产生Z和W两种卵细胞,雄性性染色体组成为ZZ,可产生Z一种精子。
17.一对表型正常的夫妇,生下了一个患病的女孩,则该致病基因一定是隐性基因且位于常染色体上。( )提示:× 有可能是染色体遗传病,比如21-三体综合征,不携带致病基因。18.人类遗传病检查时,可能用到显微镜。( )提示:√
19.通过羊水检查可检查出唐氏综合征和白化病。( )提示:× 通过羊水提取胎儿细胞,可用于染色体分析、性别确定、序列测定和分析等,进而检查出唐氏综合征和白化病等遗传病。20.禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生概率。( )提示:× 禁止近亲结婚主要能降低各种隐性遗传病的发生概率。
1.玉米杂交与豌豆杂交相比,在操作层面上的优点是___________ _________________________。2.线粒体基因、叶绿体基因、原核生物的相关基因的遗传不能满足分离定律的原因:____________________________________________ __________________________________________________________________________________________________________________________________。
雌雄同株异花,不用对母本去雄
基因分离定律的实质是等位基因随同源染色体的分开而分离,而同源染色体的分离是有性生殖生物产生成熟生殖细胞过程(减数分裂)的特殊行为,线粒体、叶绿体、原核生物中不存在染色体
3.利用饱满和凹陷的玉米籽粒为材料验证分离定律,显性性状的籽粒是否必须为纯合子?___(填“是”或“否”),理由是____________ _________________________________________________________________________________________________________________________。4.自由组合定律的实质:___________________________________ ____________________________________________________________。5.雌雄同株中性状的遗传存在伴性遗传吗?为什么?___________ ___________________________________________________________。
若显性性状为杂合子,杂合子自交即可证明,或者杂合子与隐性纯合子测交即可证明;若显性性状为纯合子,可以先杂交再自交即可证明
在减数分裂过程中,同源染色体上的等位基因分离,非同源染色体上的非等位基因自由组合
雌雄同株中性状的遗传不存在伴性遗传,因为无性染色体
6.红绿色盲患者男性多于女性的原因:_______________________ _______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。7.基因检测是指___________________________________________ ________________。
8.近亲结婚能使隐性遗传病发病率升高的原因是_______________ __________________________________;多基因遗传病不宜作为调查对象的原因是__________________________________。
红绿色盲致病基因为隐性基因(b),女性体细胞内的两个X染色体上同时具备b基因时才会患病,而男性体细胞内只有一条X染色体,只要具备一个b基因就表现为红绿色盲,所以“男性患者多于女性”
通过检测人体细胞中的DNA序列,以了解人体的基因状况
使后代隐性的致病基因得以纯合的几率增加
发病原因复杂,易受环境影响
辨清遗传规律“实质”与相关“比例”
1.两大规律的实质与各比例之间的关系图
2.两对或两对以上等位基因相关的性状分离比(1)常染色体上的两对等位基因(AaBb)
【特别提醒】 AaBb×aabb时,若后代表型比例出现“多∶多∶少∶少”则为连锁互换,其中“少∶少”为重组类型;若表型比例为1∶1,则为完全连锁。
(2)常染色体上的三对等位基因(AaBbCc)
(3)AaXBXb×AaXBY(A、a控制白化病,B、b控制色盲;不考虑性别差异)
3.已知子代的表型和基因型推双亲的基因型或表型(1)基因填充法根据亲代表型可大概写出其基因型,如A_B_、aaB_等,再根据子代表型将所缺处补充完整,特别要学会利用后代中的隐性性状,因为后代中一旦存在双隐性个体,那亲代基因型中一定存在a、b等隐性基因。(2)分解组合法根据子代表型比例拆分为分离定律的分离比,确定每一对相对性状的亲本基因型,再组合。如:
①9∶3∶3∶1→(3∶1)(3∶1)→(Aa×Aa)(Bb×Bb)→AaBb× AaBb。②1∶1∶1∶1→(1∶1)(1∶1)→(Aa×aa)(Bb×bb)→AaBb×aabb或Aabb×aaBb。③3∶3∶1∶1→(3∶1)(1∶1)→(Aa×Aa)(Bb×bb)或(Aa×aa)(Bb× Bb)→AaBb×Aabb或AaBb×aaBb。
常考题型一 分离定律 1.(2024·安徽卷)某种昆虫的颜色由常染色体上的一对等位基因控制,雌虫有黄色和白色两种表型,雄虫只有黄色,控制白色的基因在雄虫中不表达,各类型个体的生存和繁殖力相同。随机选取一只白色雌虫与一只黄色雄虫交配,F1雌性全为白色,雄性全为黄色。继续让F1自由交配,理论上F2雌性中白色个体的比例不可能是( )A.1/2 B.3/4 C.15/16 D.1
【答案】 A【解析】 由题意可知控制白色的基因在雄虫中不表达,随机选取一只白色雌虫与一只黄色雄虫交配,F1雌性全为白色,说明白色对黄色为显性,若相关基因用A/a表示,则亲代白色雌虫基因型为AA,黄色雄虫基因型为AA或Aa或aa。若黄色雄虫基因型为AA,则F1基因型为AA,F1自由交配,F2基因型为AA,F2雌性中白色个体的比例为1;若黄色雄虫基因型为Aa,则F1基因型为1/2AA、1/2Aa,F1自由交配,F2基因型为9/16AA、6/16Aa、1/16aa,F2雌性中白色个体的比例为15/16;若黄色雄虫基因型为aa,则F1基因型为Aa,F1自由交配,F2基因型为1/4AA、1/2Aa、1/4aa,F2雌性中白色个体的比例为3/4。综上所述,A符合题意,B、C、D不符合题意。故选A。
2.(2025·浙江1月卷)某遗传病家系的系谱图如图甲所示,已知该遗传病由正常基因A突变成A1或A2引起,且A1对A和A2为显性,A对A2为显性。为确定家系中某些个体的基因型,分别根据A1和A2两种基因的序列,设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增,电泳结果如图乙所示。
下列叙述正确的是( )A.电泳结果相同的个体表型相同,表型相同的个体电泳结果不一定相同B.若Ⅱ3的电泳结果有2条条带,则Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为1/3C.若Ⅲ1与正常女子结婚,生了1个患病的后代,则可能是A2导致的D.若Ⅲ5的电泳结果仅有1条条带,则Ⅱ6的基因型只有1种可能【答案】 B
【解析】 因为PCR是根据A1和A2设计的引物,由图乙Ⅰ2只有1个较短条带,且其表型正常,可知其基因型为AA2,则推知较短条带为A2,只有一个较短条带的个体基因型可能是AA2或A2A2,因此电泳结果相同的个体表型不一定相同,A错误;I1和Ⅱ3都是2个条带,基因型均为A1A2,I2和Ⅱ4都是1个条带,且表型正常,因此基因型均为AA2,Ⅱ2的基因型可能为A1A2或A2A2或A1A,Ⅱ1没有条带,表现正常,因此Ⅱ1基因型为AA,而Ⅲ1是患病的,基因型为A1A,因此Ⅱ2的基因型不能为A2A2,可能为A1A2或A1A,且各占1/2,Ⅲ3的基因型可能是A1A2或A2A2或A1A,且各占1/3,因此Ⅱ2和Ⅲ3的基因型相同的概率为1/2×1/3+1/2
×1/3=1/3,B正确;Ⅱ1无电泳条带且表型正常,Ⅱ1基因型为AA,Ⅱ2基因型为A1A2或A2A2或A1A,但Ⅲ1患病,因此Ⅲ1基因型只能为A1A,因此Ⅲ1与正常女子结婚,生了一个患病后代,只能是A1导致的,C错误;Ⅱ5基因型为A1A2或A2A2或A1A,Ⅲ5只有1个条带且患病,Ⅲ5基因型为A1A或A1A1或A2A2,而Ⅱ6没患病,Ⅲ5不可能是A1A1,因此Ⅱ6基因型为AA2或AA,D错误。
3.(2023·全国甲卷)水稻的某病害是由某种真菌(有多个不同菌株)感染引起的。水稻中与该病害抗性有关的基因有3个(A1、A2、a);基因A1控制全抗性状(抗所有菌株),基因A2控制抗性性状(抗部分菌株),基因a控制易感性状(不抗任何菌株),且A1对A2为显性,A1对a为显性、A2对a为显性。现将不同表型的水稻植株进行杂交,子代可能会出现不同的表型及其分离比。下列叙述错误的是( )A.全抗植株与抗性植株杂交,子代可能出现全抗∶抗性=3∶1B.抗性植株与易感植株杂交,子代可能出现抗性∶易感=1∶1C.全抗植株与易感植株杂交,子代可能出现全抗∶抗性=1∶1D.全抗植株与抗性植株杂交,子代可能出现全抗∶抗性∶易感=2∶1∶1
【答案】 A【解析】 全抗植株与抗性植株,有六种交配情况:A1A1与A2A2或者A2a交配,后代全是全抗植株;A1A2与A2A2或者A2a交配,后代全抗∶抗性=1∶1;A1a与A2A2交配,后代全抗∶抗性=1∶1;A1a与A2a交配,后代全抗∶抗性∶易感=2∶1∶1,A错误,D正确;抗性植株A2A2或者A2a与易感植株aa交配,后代全为抗性,或者为抗性∶易感=1∶1,B正确;全抗与易感植株杂交,若是A1A1与aa杂交,后代全为全抗,若是A1A2与aa杂交,后代为全抗∶抗性=1∶1,若是A1a与aa杂交,后代为全抗∶易感=1∶1,C正确。故选A。
4.(2024·浙江6月卷)瓢虫鞘翅上的斑点图案多样而复杂。早期的杂交试验发现,鞘翅的斑点图案由某条染色体上同一位点(H基因位点)的多个等位基因(h、HC、HS、HSP等)控制的。HC、HS、HSP等基因各自在鞘翅相应部位控制黑色素的生成,分别使鞘翅上形成独特的斑点图案;基因型为hh的个体不生成黑色素,鞘翅表现为全红。通过杂交试验研究,并不能确定H基因位点的具体位置、序列等情况。回答下列问题:
(1)两个体杂交,所得F1的表型与两个亲本均不同,如图所示。
F1的黑色凸形是基因型为________亲本的表型在F1中的表现,表明该亲本的黑色斑是________性状。若F1雌雄个体相互交配,F2表型的比例为________。
(2)近期通过基因序列研究发现了P和G两个基因位点,推测其中之一就是H基因位点。为验证该推测,研究人员在翻译水平上分别阻止了P和G位点的基因表达,实验结果如表所示。结果表明,P位点就是控制黑色素生成的H基因位点,那么阻止P位点基因表达的实验结果对应表中哪两组?______________,判断的依据是______________________。此外,还可以在____________水平上阻止基因表达,以分析基因对表型的影响。
(3)为进一步研究P位点基因的功能,进行了相关实验。两个大小相等的完整鞘翅P位点基因表达产生的mRNA总量,如图甲所示,说明P位点基因的表达可以促进鞘翅黑色素的生成,判断的理由是____________ _________________________________________________;黑底红点鞘翅面积相等的不同部位P位点基因表达产生的mRNA总量,如图乙所示,图中a、b、c部位mRNA总量的差异,说明P位点基因在鞘翅不同部位的表达决定______________________。
(4)进一步研究发现,鞘翅上有产生黑色素的上层细胞,也有产生红色素的下层细胞,P位点基因只在产生黑色素的上层细胞内表达,促进黑色素的生成,并抑制下层细胞生成红色素。综合上述研究结果,下列对第(1)题中F1(HCHS)表型形成原因的分析,正确的有哪几项________。A.F1鞘翅上,HC、HS选择性表达 B.F1鞘翅红色区域,HC、HS都不表达C.F1鞘翅黑色凸形区域,HC、HS都表达 D.F1鞘翅上,HC、HS只在黑色区域表达
【答案】 (1)HCHC 显性 1∶2∶1(2)组3、组4 阻止P位点基因表达后实验结果应该是没有黑色素生成,对应3、4组 转录(3)黑底红点P位点基因表达产生的mRNA总量远远大于红底黑点 黑色斑点面积大小(4)ABD
【解析】 (1)由题图分析,HCHC个体有黑色凸形,所以F1的黑色凸形是基因型为HCHC亲本的表型在F1中的表现,表明该亲本的黑色斑是显性性状。F1的基因型为HCHS,若F1雌雄个体相互交配,F2基因型及比例为HCHC∶HCHS∶HSHS=1∶2∶1,三种基因型对应的表型各不相同,所以表型比例为1∶2∶1。(2)为验证该推测,研究人员在翻译水平上分别阻止了P和G位点的基因表达,实验结果如表所示。结果表明,P位点就是控制黑色素生成的H基因位点,那么阻止P位点基因表达后实验结果应该是没有黑色素生成,对应3、4组。此外,还可以在转录水平上阻止基因表达,以分析基因对表型的影响。(3)两个大小相等的完整鞘
翅P位点基因表达产生的mRNA总量,如题图甲所示黑底红点P位点基因表达产生的mRNA总量远远大于红底黑点,说明P位点基因的表达可以促进鞘翅黑色素的生成;黑底红点鞘翅面积相等的不同部位P位点基因表达产生的mRNA总量,如题图乙所示,题图中a、b、c部位mRNA总量的差异,说明P位点基因在鞘翅不同部位的表达决定黑色斑点面积大小。(4)P位点基因只在产生黑色素的上层细胞内表达,促进黑色素的生成,并抑制下层细胞生成红色素,所以红色区域HC、HS都不表达,HC、HS只在黑色区域表达,根据(1)题图可知HC控制黑色凸形生成,HS控制大片黑色区域生成,所以F1鞘翅上,HC、HS选择性表达,黑色凸形区域HC表达,A、B、D正确。
1.明确性状显隐性的3种判断方法(1)杂交法:具有相对性状的亲本杂交,不论正交、反交,若子代只表现一种性状,则该性状为显性性状。(2)自交法:具有相同性状的亲本杂交,若子代出现了性状分离,则不同于亲本的性状为隐性性状。(3)根据子代性状分离比判断①具有一对相对性状的亲本杂交,子代性状分离比为3∶1,则分离比为3的性状为显性性状。
②具有两对相对性状的亲本杂交,子代性状分离比为9∶3∶3∶1,则分离比为9的两性状均为显性性状。2.确认纯合子、杂合子的方法(1)自交法:让某显性个体进行自交,若后代出现性状分离,则此个体为杂合子;若后代不出现性状分离,则此个体为纯合子。此法常用于植物。(2)测交法:待测个体与隐性纯合子相交,若后代只有显性性状,则待测个体为纯合子;若后代同时出现显性和隐性个体,待测个体为杂合子。此法常用于动物。
3.关注“3”个失分点(1)杂合子(Aa)产生雌雄配子种类相同、数量不相等①雌雄配子都有两种(A∶a=1∶1)。②一般来说雄配子数远多于雌配子数。(2)自交≠自由交配①自交:强调相同基因型个体之间的交配。②自由交配:强调群体中所有个体随机交配。(3)性状分离≠基因重组性状分离是等位基因彼此分离所致,基因重组是控制不同性状的基因即非等位基因重新组合。
常考题型二 自由组合定律 5.(2025·湖北卷)某学生重复孟德尔豌豆杂交实验,取一粒黄色圆粒F1种子(YyRr),培养成植株,成熟后随机取4个豆荚,所得32粒豌豆种子表型计数结果如表所示。下列叙述最合理的是( )
A.32粒种子中有18粒黄色圆粒种子,2粒绿色皱粒种子B.实验结果说明含R基因配子的活力低于含r基因的配子C.不同批次随机摘取4个豆荚,所得种子的表型比会有差别D.该实验豌豆种子的圆粒与皱粒表型比支持孟德尔分离定律
【答案】 C【解析】 黄色圆粒种子理论值为18粒(32×9/16),绿色皱粒为2粒(32×1/16),但实际数据中,黄色和圆粒的总数分别为25和20,无法直接推导组合性状的具体数值,A错误;圆粒与皱粒比为5∶3,可能因R配子活力低于r,但由于样本太少,所以不能确定含R基因配子的活力低于含r基因的配子,B错误;由于样本量小(仅4个豆荚,32粒种子),不同批次摘取豆荚可能因抽样误差导致表型比波动,C正确;圆粒与皱粒实际比为5∶3,不符合分离定律预期的3∶1,同时样本数目太少,所以不支持孟德尔分离定律,D错误。
6.(2025·四川卷)水稻的叶色(紫色、绿色)是一对相对性状,由两对等位基因(A/a、D/d)控制;其籽粒颜色(紫色、棕色和白色)也由两对等位基因控制。为研究水稻叶色和粒色的遗传规律,有人用纯合的水稻植株进行了杂交实验,结果见下表。回答下列问题(不考虑基因突变、染色体变异和互换)。
(1)实验1中,F2的绿叶水稻有________种基因型;实验2中,控制水稻粒色的两对基因________(填“能”或“不能”)独立遗传。(2)研究发现,基因D/d控制水稻叶色的同时,也控制水稻的粒色。已知基因型为BBdd的水稻籽粒为白色,则紫叶水稻籽粒的颜色有________种;基因型为Bbdd的水稻与基因型为________的水稻杂交,子代籽粒的颜色最多。(3)为探究A/a和B/b的位置关系,用基因型为AaBbDD的水稻植株M与纯合的绿叶棕粒水稻杂交,若A/a和B/b位于非同源染色体上,则理论上子代植株的表型及比例为____________________________________。
(4)研究证实A/a和B/b均位于水稻的4号染色体上,继续开展如下实验,请预测结果。①若用红色和黄色荧光分子分别标记植株M细胞中的A、B基因,则在一个处于减数分裂Ⅱ的细胞中,最多能观察到________个荧光标记。②若植株M自交,理论上子代中紫叶紫粒植株所占比例为______。【答案】 (1)5 能(2)2 bbDd或BbDd (3)紫叶紫粒∶紫叶棕粒∶绿叶紫粒∶绿叶棕粒=1∶1∶1∶1(4)4 3/4或1/2
【解析】 (1)亲本组合1紫叶与绿叶杂交,子一代表现为紫叶,子一代自交子二代紫叶∶绿叶=9∶7,是9∶3∶3∶1的变式,说明两对等位基因自由组合,因此子一代的基因型是AaDd,子二代A_D_表现为紫叶,A_dd、aaD_、aadd表现为绿叶,故F2的绿叶水稻有AAdd、Aadd、aaDD、aaDd、aadd共5种基因型。实验2中,紫粒与白粒杂交,子一代表现为紫粒,子一代自交子二代紫粒∶棕粒∶白粒=9∶3∶4,是9∶3∶3∶1的变式,说明两对等位基因自由组合,控制水稻粒色的两对基因能独立遗传。(2)研究发现,基因D/d控制水稻叶色的同时,也控制水稻的粒色。已知基因型为BBdd的水稻籽粒为白色,则实验2中,紫
粒与白粒杂交,子一代表现为紫粒,子一代自交子二代紫粒∶棕粒∶白粒=9∶3∶4,则紫粒基因型为BBDD、BbDD、BBDd、BbDd,白粒基因型为BBdd、Bbdd、bbdd,棕粒基因型为bbDD、bbDd。紫叶水稻基因型有AADD、AaDD、AADd、AaDd,则紫叶水稻籽粒的颜色有紫粒和棕粒,共2种;基因型为Bbdd的水稻与基因型为bbDd(或BbDd)的水稻杂交,子代出现的籽粒的颜色最多(都有3种)。(3)为探究A/a和B/b的位置关系,用基因型为AaBbDD的水稻植株M与纯合的绿叶棕粒aabbDD水稻杂交,若A/a和B/b位于非同源染色体上,则两对基因自由组合,理论上子代基因型为AaBbDD、AabbDD、aaBbDD、aabbDD,植株的表
型及比例为紫叶紫粒∶紫叶棕粒∶绿叶紫粒∶绿叶棕粒=1∶1∶1∶1。(4)研究证实A/a和B/b均位于水稻的4号染色体上,则两对基因连锁,继续开展如下实验:①若用红色和黄色荧光分子分别标记基因型为AaBbDD的植株M细胞中的A、B基因,若A和B在一条染色体上,则在一个处于减数分裂Ⅱ的基因型为AABB的细胞中,最多能观察到2个红色和2个黄色,共4个荧光标记。 ②若A和B在一条染色体上,a和b在一条染色体上,植株M自交,理论上子代基因型为1AABBDD(紫叶紫粒)、2AaBbDD(紫叶紫粒)、1aabbDD(绿叶棕粒),则紫叶紫粒植株所占比例为3/4。若A和b在一条染色体上,a和B在一条染色体上,植株M自交,理论上子代基因型为1AAbbDD(紫叶棕粒)、2AaBbDD(紫叶紫粒)、1aaBBDD(绿叶紫粒),则紫叶紫粒植株所占比例为1/2。
7.(2025·浙江1月卷)谷子(2n=18)俗称小米,是起源于我国的重要粮食作物,自花授粉。已知米粒颜色有黄色、浅黄色和白色,由等位基因E和e控制,其中白色(ee)是米粒中色素合成相关酶的功能丧失所致。锈病是谷子的主要病害之一。抗锈病和感锈病由等位基因R和r控制。现有黄色感锈病的栽培种和白色抗锈病的农家种,欲选育黄色抗锈病的品种。回答下列问题:
(1)授粉前,将处于盛花期的栽培种谷穗浸泡在45~46 ℃温水中10 min,目的是____________,再授以农家种的花粉。为防止其他花粉的干扰,对授粉后的谷穗进行________处理。同时,以栽培种为父本进行反交。(2)正反交得到的F1全为浅黄色抗锈病,F2的表型及其株数如下表所示。
从F2中选出黄色抗锈病的甲和乙,浅黄色抗锈病的丙。甲自交子一代全为黄色抗锈病,乙自交子一代为黄色抗锈病和黄色感锈病,丙自交子一代为黄色抗锈病、浅黄色抗锈病和白色抗锈病。①栽培种与农家种杂交获得的F1产生________种基因型的配子,甲的基因型是____________,乙连续自交得到的子二代中,纯合黄色抗锈病的比例是________________。杂交选育黄色抗锈病品种,利用的原理是__________________。②写出乙×丙杂交获得子一代的遗传图解________。
(3)谷子的祖先是野生青狗尾草(2n=18)。20世纪80年代开始,作物栽培中长期大范围施用除草剂,由于除草剂的________作用,抗除草剂的青狗尾草个体比例逐渐增加。若利用抗除草剂的青狗尾草培育抗除草剂的谷子,可采用的方法有________________________________(答出2点即可)。【答案】 (1)人工去雄 套袋 (2)4 EERR 3/8 基因重组 见解析图(3)选择 远缘杂交、体细胞杂交
【解析】 (1)授粉前将处于盛花期的栽培种谷穗浸泡在45~46 ℃温水中10 min,目的是人工去雄,防止自花授粉,因为谷子是自花授粉作物,这样做可以保证后续能接受农家种的花粉进行杂交。再授以农家种的花粉后,为防止其他花粉的干扰,对授粉后的谷穗进行套袋处理,以确保杂交的准确性。(2)①正反交得到的F1全为浅黄色抗锈病,说明浅黄色是不完全显性性状且抗锈病为显性性状。F2中出现了多种表型,且比例接近9∶3∶3∶1的变形,由此可推测控制米粒颜色和锈病抗性的基因位于两对同源染色体上,遵循基因的自由组合定律。F1的基因型为EeRr,能产生4种基因型的配子,分别为ER、Er、eR、er。甲自交子一
代全为黄色抗锈病,说明甲为纯合子,基因型为EERR。乙自交子一代为黄色抗锈病和黄色感锈病,说明乙的基因型为EERr,乙连续自交,F1中EERr占1/2,EERR占1/4,F1自交,F2中纯合黄色抗锈病(EERR)的比例为1/4+1/2×1/4=3/8。杂交选育黄色抗锈病品种,利用的原理是基因重组,通过杂交使不同亲本的优良基因组合在一起。②浅黄色抗锈病的丙自交子一代为黄色抗锈病、浅黄色抗锈病和白色抗锈病,其基因型为EeRR。乙(EERr)×丙(EeRR)杂交获得子一代的遗传图解如右:
(3)由于除草剂的选择作用,抗除草剂的青狗尾草个体在生存竞争中更有优势,从而使抗除草剂的青狗尾草个体比例逐渐增加。若利用抗除草剂的青狗尾草培育抗除草剂的谷子,可采用的方法有:远缘杂交,将抗除草剂的青狗尾草与谷子杂交,然后筛选出具有抗除草剂性状的子代进行培育;体细胞杂交,用纤维素酶和果胶酶去除两种植物的细胞壁,再进行原生质体融合,得到杂种细胞,再培养成杂种植株使谷子获得抗除草剂的性状。
8.(2025·山西卷)某芸香科植物分泌腔内的萜烯等化合物可抗虫害,纯合栽培品种(X)果实糖分含量高,叶全缘,但没有分泌腔;而野生纯合植株(甲)叶缘齿状,具有发达的分泌腔。我国科研人员发现A基因和B基因与该植物叶缘形状、分泌腔形成有关。对植株甲进行基因敲除后得到植株乙、丙、丁,其表型如下表。回答下列问题。
(1)由表分析可知,控制叶缘形状的基因是________,控制分泌腔形成的基因是________。(2)为探究A基因和B基因之间的调控关系,在植株乙中检测到B基因的表达量显著减少,而植株丙中A基因的表达量无变化,说明_________ ______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
(3)为探究A基因与B基因在染色体上的位置关系,不考虑突变及其他基因的影响,选择表中的植株进行杂交,可选择的亲本组合是___________________。F1自交得到F2,若F2的表型及比例为__________ ____________________________________________________________,则A、B基因位于两对同源染色体上。在此情况下结合图中杂交结果,可推测栽培品种(X)的__________(填“A”“B”或“A和B”)基因功能缺陷,可引入相应基因来提高栽培品种的抗虫品质。
【答案】 (1)A A和B(2)A基因促进B基因表达,而B基因不参与调控A基因表达(3)甲和丁或乙和丙 齿状有分泌腔∶齿状无分泌腔∶全缘无分泌腔=9∶3∶4 A【解析】 (1)结合表格分析,野生型甲为齿状,有分泌腔,乙敲除A基因,表现为全缘,说明控制叶缘形状的基因是A;乙(敲除A基因)、丙(敲除B基因)表现为无分泌腔,说明控制分泌腔形成的基因是A和B。(2)乙敲除A基因,但没有敲除B基因,在植株乙中检测到B基因的表达量显著减少,说明A基因可以促进B基因的表达;丙敲除B基因,但没有敲除A基因,植株丙中A基因的表达量无变化,说明B基因不参与调控A基
因的表达。(3)假定基因敲除后用相应的小写字母表示,甲基因型为AABB,乙为aaBB,丙为AAbb,丁为aabb,要探究A基因与B基因在染色体上的位置关系,即探究两对基因是位于一对同源染色体上还是位于两对同源染色体上,我们通常需要获得双杂合子AaBb进行自交,因此可选择的亲本组合是甲和丁或乙和丙,F1AaBb自交得到F2,若A、B基因位于两对同源染色体上,则满足自由组合定律,F2的表型及比例为齿状有分泌腔∶齿状无分泌腔∶全缘无分泌腔=9∶3∶4。图示中野生型甲和栽培品种杂交,子一代都有分泌腔,子一代自交,子二代有分泌腔∶无分泌腔=3∶1,栽培品种(X)为叶全缘,故其基因型为aaBB,说明栽培品种(X)A基因功能缺陷,可引入相应基因来提高栽培品种的抗虫品质。
【易错提醒】1.若某个体自交后出现3∶1的性状分离比,可为一对等位基因的杂合子自交,也可能为两对等位基因(其中显性全在一条染色体上,隐性基因在另一条染色体上)的杂合子自交。2.若含两对等位基因的双杂合子个体,自交后代性状分离比不为“9∶3∶3∶1”或其变式,一般不遵循自由组合定律,考虑连锁和互换情况。
1.分析性染色体不同区段遗传规律
(1)X、Y染色体的来源及传递规律①男性(XY):X只能传给女儿,Y则传给儿子。②女性(XX):其中一条X来自母亲,另一条X来自父亲。向下一代传递时,任何一条既可传给女儿,又可传给儿子。
(2)仅在X染色体上基因的遗传特点
(3)X、Y染色体同源区段上基因的遗传特点①涉及同源区段的基因型:女性为XAXA、XAXa、XaXa,男性为XAYA、XAYa、XaYA、XaYa(基因用A、a表示)。②遗传性状与性别的关系如下:
2.遗传系谱图题目一般解题思路
3.人类遗传病的调查、预防和检测(1)调查:调查遗传病发病率和遗传方式的范围不同,前者在人群中随机调查(社会调查),而后者在某种遗传病患病家系中调查(家系调查)。(2)预防:①禁止近亲婚配可有效降低隐性遗传病的发病率。②进行遗传咨询、产前诊断、适龄生育、优生优育等,也能有效减少遗传病患者的出现。(3)检测:产前诊断
常考题型一 伴性遗传及基因位置的判断 1.(2025·浙江1月卷)调查发现,中国男性群体的红绿色盲率接近7%,女性群体约为0.5%。男性的红绿色盲基因只传给女儿,不传给儿子。控制人类红绿色盲的基因是( )A.常染色体上的隐性基因 B.X染色体上的隐性基因C.常染色体上的显性基因 D.X染色体上的显性基因
【答案】 B【解析】 题干中男性红绿色盲基因只传给女儿,不传给儿子以及男女患病比例差异较大,男性患者多于女性患者,符合伴X染色体隐性遗传病的特点,所以控制人类红绿色盲的基因是X染色体上的隐性基因,B正确。
2.(2025·辽宁卷)中国养蚕制丝历史悠久。蚕卵的红色、黄色由常染色体上一对等位基因(R/r)控制。将外源绿色蛋白基因(G)导入到纯合的黄卵(rr)、结白茧雌蚕的Z染色体上,获得结绿茧的亲本1,与纯合的红卵、结白茧雄蚕(亲本2)杂交选育红卵、结绿茧的纯合品系。不考虑突变,下列叙述错误的是( )A.F1雌蚕均表现出红卵、结绿茧表型B.F1雄蚕次级精母细胞中的基因组成可能有RRGG、rr等类型C.F1随机交配得到的F2中,红卵、结绿茧的个体比例是3/8D.F2中红卵、结绿茧的个体随机交配,子代中目的个体的比例是2/9
【答案】 A【解析】 由题意可知,亲本1为rrZGW,亲本2为RRZgZg,F1中雌蚕基因型为RrZgW,表现为红卵、结白茧,而不是红卵、结绿茧,A错误;F1雄蚕基因型为RrZGZg,减数分裂Ⅰ前的间期,染色体复制,基因也复制,初级精母细胞的基因组成为RRrrZGZGZgZg,减数分裂Ⅰ后期,同源染色体分离,非同源染色体自由组合,形成的次级精母细胞的基因组成可能有RRGG(RRZGZG)、rr(rr不考虑Z染色体上基因时)等类型,B正确;F1的基因型为雄蚕RrZGZg,雌蚕RrZgW。先分析常染色体上的基因,Rr×Rr,后代R_∶rr=3∶1;再分析Z染色体上的基因,
ZGZg×ZgW,后代ZGZg∶ZGW∶ZgZg∶ZgW=1∶1∶1∶1。红卵、结绿茧个体的基因型为R_ZGZg、R_ZGW。R_的比例为3/4,ZGZg和ZGW的比例各为1/4,所以红卵、结绿茧的个体比例是3/4×1/4+3/4×1/4=3/8,C正确;F2中红卵、结绿茧的个体为R_ZGZg和R_ZGW。R_中RR∶Rr=1∶2,产生的配子R∶r=2∶1,随机交配得RR∶Rr∶rr=4∶4∶1,故RR占4/9;ZGZg和ZGW随机交配,子代的基因型及比例为ZGZG∶ZGW∶ZGZg∶ZgW=1∶1∶1∶1,其中纯合子(ZGZG和ZGW)占1/2,因此F2中红卵、结绿茧的个体(R_ZGZg和R_ZGW)随机交配,子代中目的个体的比例是4/9×1/2=2/9,D正确。
3.(2025·安徽卷)一对体色均为灰色的昆虫亲本杂交,子代存活的个体中,灰色雄性∶灰色雌性∶黑色雄性∶黑色雌性=6∶3∶2∶1。假定此杂交结果涉及两对等位基因的遗传,在不考虑相关基因位于性染色体同源区段的情况下,同学们提出了4种解释,其中合理的是( )①体色受常染色体上一对等位基因控制,位于X染色体上的基因有隐性纯合致死效应 ②体色受常染色体上一对等位基因控制,位于Z染色体上的基因有隐性纯合致死效应 ③体色受两对等位基因共同控制,其中位于X染色体上的基因还有隐性纯合致死效应 ④体色受两对等位基因共同控制,其中位于Z染色体上的基因还有隐性纯合致死效应A.①③ B.①④ C.②③ D.②④
【答案】 D【解析】 依题意,后代雄性∶雌性=8∶4=2∶1,说明雌性一半致死。若位于X染色体上的基因(假设为B/b基因)有隐性纯合致死效应,则子代雌性出现XbXb个体且致死,父本基因型就要为XbY(致死),与假设矛盾,不合理,①③不符合题意;若体色受常染色体上一对等位基因控制,位于Z染色体上的基因有隐性纯合致死效应,假设常染色体上的基因为A/a,Z染色体上的基因为B/b。结合题中信息,亲本基因型为AaZBZb、AaZBW,则子代为6A_ZBZ-(灰色雄性)∶3A_ZBW(灰色雌性)∶3A_ZbW(致死)∶2aaZBZ-(黑色雄性)∶1aaZBW(黑色雌性)∶
1aaZbW(致死)=6∶3∶2∶1,符合题意,合理,②符合题意;若体色受两对等位基因共同控制,其中位于Z染色体上的基因还有隐性纯合致死效应,则亲本基因型为AaZBZb、AaZBW,子代基因型及比例为 6A_ZBZ-∶3A_ZBW∶3A_ZbW(致死)∶2aaZBZ-∶1aaZBW∶1aaZbW (致死),只有A、B同时存在时,表现灰色,则子代表型及比例为:灰色雄性∶灰色雌性∶黑色雄性∶黑色雌性=6∶3∶2∶1,符合题意,合理,④符合题意。故选D。
4.(2025·江苏卷)某昆虫眼睛的颜色受独立遗传的两对等位基因控制,黄眼基因B对白眼基因b为显性,基因A存在时,眼色表现为黑色,基因a不影响B和b的作用。现有3组杂交实验,结果如下。请回答下列问题:
(1)组别①F1黑眼个体产生配子的基因组成有__________________;F2中黑眼个体基因型有________种。(2)组别②亲本的基因型为________________;F2中黑眼个体随机杂交,后代表型及比例为________________。(3)组别③的亲本基因型组合可能有____________________________ ____________________________________。(4)已知该昆虫性别决定方式为XO型,XX为雌性,XO为雄性。若X染色体上有一显性基因H,抑制A基因的作用。基因型为aaBBXhXh和AAbbXHO的亲本杂交,F1相互交配产生F2。
①F2中黑眼、黄眼、白眼表型的比例为________;F2中白眼个体基因型有________种。②F2白眼雌性个体中,用测交不能区分出的基因型有________。③若要从F2群体中筛选出100个纯合黑眼雌性个体,理论上F2的个体数量至少需有________个。【答案】 (1)AB、Ab、aB、ab 6(2)AABB和aaBB 黑眼∶黄眼=8∶1(3)AaBB和aaBB、AaBb和aaBB、AaBB和aaBb、Aabb和aaBB(4)①黑眼∶黄眼∶白眼=12∶15∶5 8 ②aabbXHXh、aabbXhXh ③3 200
【解析】 (1)组别①F2表型比例为12∶3∶1,为9∶3∶3∶1的变式,可知,F1的基因型是AaBb,产生的配子基因组成为AB、Ab、aB、ab。已知黄眼基因B对白眼基因b为显性,基因A存在时,眼色表现为黑色,基因a不影响B和b的作用,F2黑眼个体有:1AABB、2AABb、2AaBB、4AaBb、1AAbb、2Aabb,共6种。(2)组别②亲本黑眼和黄眼杂交子一代为黑眼,子二代黑眼∶黄眼=3∶1,可知黑眼子一代为单杂合子AaBB,故亲本黑眼和黄眼的基因型为AABB和aaBB。F2中黑眼个体1/3AABB、2/3AaBB随机杂交,产生配子为2/3AB、1/3aB,后代基因型及比例为AABB∶AaBB∶aaBB=4∶4∶1,故后代表型及比例为黑
眼∶黄眼=8∶1。(3)组别③的亲本黑眼和黄眼杂交子一代为黑眼∶黄眼=1∶1,故亲本基因型组合可能有AaBB和aaBB、AaBb和aaBB、AaBB和aaBb、Aabb和aaBB。(4)①aaBBXhXh和AAbbXHO的亲本杂交,F1基因型为AaBbXHXh和AaBbXhO,F1雌雄相互交配产生F2,由于H抑制A基因的作用,故基因型A_XHXh、A_XHO不能表现黑色,常染色体基因型有1AABB、2AABb、2AaBB、4AaBb、1AAbb、2Aabb、1aaBB、2aaBb、1aabb,性染色体基因型为1XHXh、1XHO、1XhO、1XhXh,组合后黑眼∶黄眼∶白眼=12∶15∶5。F2中白眼个体基因型有AAbbXHXh、AAbbXHO、AabbXHXh、AabbXHO、aabbXHXh、
aabbXHO、aabbXhO、aabbXhXh,共8种。②F2白眼雌性个体有AAbbXHXh、AabbXHXh、aabbXHXh、aabbXhXh,用测交,即与aabbXhO杂交,AAbbXHXh测交后代白眼∶黑眼=1∶1,AabbXHXh测交后代白眼∶黑眼=3∶1,由于aabbXHXh、aabbXhXh测交后代都是白眼,故这两种基因型不能区分。③若要从F2群体中筛选出100个纯合黑眼雌性个体即1/64AABBXhXh、1/64AAbbXhXh,理论上F2的个体数量至少需有100÷2/64=3 200个。
基因位置的探究思路与方法集锦1.确定基因位于细胞质还是细胞核
2.确定基因位于常染色体还是性染色体上方法1
3.确定基因位于常染色体上还是X、Y染色体同源区段上方法1
4.探究基因是仅位于X染色体上还是位于X、Y染色体的同源区段上方法1(最常用的方法)
5.确定基因位于几号常染色体上方法1 利用已知基因定位举例:①已知基因A与a位于2号染色体上
②已知基因A与a位于2号染色体上,基因B与b位于4号染色体上,另外一对基因C和c控制红花和白花,为了定位C和c的基因位置,利用纯合红花和白花的植株进行杂交实验,并对相关个体相关的基因进行PCR扩增和电泳分离,检测结果如下,依据结果可知c基因在a基因所在的2号染色体上。
方法4 利用染色体片段缺失定位
常考题型二 人类遗传病 5.(2024·山东卷)如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变,下列推断错误的是( )A.该致病基因不位于Y染色体上B.若Ⅱ-1不携带该致病基因,则Ⅱ-2一定为杂合子C.若Ⅲ-5正常,则Ⅱ-2一定患病D.若Ⅱ-2正常,则据Ⅲ-2是否患病可确定该病遗传方式【答案】 D
【解析】 家系中有女患者,所以该致病基因不位于Y染色体上,A正确;若Ⅱ-1不携带该致病基因,则可判断该病为伴X染色体隐性遗传病,则Ⅱ-2父亲的显性基因和母亲的隐性基因同时传给了她,故其一定为杂合子XAXa,B正确;若Ⅲ-5正常,则该病为常染色体显性遗传病,由于Ⅱ-1正常为aa,而Ⅲ-3患病Aa,Ⅲ-3的致病基因一定来自Ⅱ-2,则Ⅱ-2一定患病,C正确;若Ⅱ-2正常,Ⅲ-3患病,该病为隐性遗传病,但无法确定是常染色体隐性遗传病还是伴X染色体隐性遗传病,若Ⅲ-2患病,则可推出该病为常染色体隐性遗传病,D错误。故选D。
6.(2025·北京卷)抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病。正常女子与男患者所生子女患该病的概率是( )A.男孩100% B.女孩100% C.男孩50% D.女孩50%【答案】 B【解析】 男孩的X染色体只能来自母亲(Xd),Y染色体来自父亲,基因型为XdY,因不携带显性致病基因D,故男孩均正常,A、C错误;女儿的X染色体分别来自父母,基因型为XDXd,因显性致病基因D存在,所有女儿均患病,B正确,D错误。
7.(2024·湖北卷)某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为行走不稳、眼球震颤,多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现,甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征,而乙的家系符合。经检查确诊,甲不是S病患者,而乙是。回答下列问题:(1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者,而乙可能是该病患者,主要依据是________(填序号)。①血型 ②家族病史 ③B超检测结果
(2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中,一定不属于S病的是______________(填序号),判断理由是___________________________________________________________;一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是________(填序号)。
(3)提取患者乙及其亲属的DNA,对该病相关基因进行检测,电泳结果如图(1是乙,2、3、4均为乙的亲属)。根据该电泳图__________(填“能”或“不能”)确定2号和4号个体携带了致病基因,理由是________ _________________________________________________________________________________________________________________________。
(4)《“健康中国2030”规划纲要》指出,孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子,再通过基因诊断和试管婴儿等技术,生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞,请从减数分裂的角度分析,其原因是__________________________________ _________________________________________________________________________________________________________________________。
【答案】 (1)②(2) ③ 系谱图③中Ⅰ-1、Ⅰ-2不患该病,Ⅱ-3患该病,说明该病为隐性遗传病,一定不属于S病 ①②(3)不能 乙为常染色体显性遗传病,由电泳图可知,乙(1号个体)为杂合子,但无法推断哪条条带为致病基因,哪条条带为正常基因(4)该类型疾病女性患者的致病基因和正常基因是随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开
【解析】 (1)①S病为常染色体显性遗传病,不能通过血型进行检测,①错误;②S病为常染色体显性遗传病,其家族患者多,多代连续得病,可通过遗传咨询进行初步诊断,②正确;③B超不能用于检测单基因遗传病,③错误。故选②。(2)①Ⅱ-2、Ⅱ-3患该病,Ⅲ-1不患该病,说明该病为显性遗传病,Ⅱ-2的母亲Ⅰ-2不患该病,说明该病为常染色体显性遗传病;②Ⅰ-1、Ⅰ-2患该病,Ⅱ-1不患该病,说明该病为显性遗传病,Ⅱ-2的女儿Ⅲ-2不患该病,说明该病为常染色体显性遗传病;③Ⅰ-1、Ⅰ-2不患该病,Ⅱ-3患该病,说明该病为隐性遗传病,一定不属于S病;④Ⅱ-2的女儿Ⅲ-1不患该病,排除伴X
显性遗传病,但无法判断其是否为常染色体显性遗传病;故遗传病系谱图中,一定不属于S病的是③,一定属于常染色体显性遗传病的是①②。(3)乙为常染色体显性遗传病,由电泳图可知,乙(1号个体)为杂合子,但无法推断哪条条带为致病基因,哪条条带为正常基因,因此该电泳图不能确定2号和4号个体携带了致病基因。(4)该类型疾病女性患者(杂合子)致病基因和正常基因是随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开,从而产生不含致病基因的卵细胞。
8.(2025·北京卷)Usher综合征(USH)是一种听力和视力受损的常染色体隐性遗传病,分为α型、β型和γ型。已经发现至少有10个不同基因的突变都可分别导致USH。在小鼠中也存在相同情况。(1)两个由单基因突变引起的α型USH的家系如图。
①家系1的Ⅱ-2是携带者的概率为________。
②家系1的Ⅱ-1与家系2的Ⅱ-2之间婚配,所生子女均正常,原因是__________________________________________________________。(2)基因间的相互作用会使表型复杂化。例如,小鼠在单基因G或R突变的情况下,gg表现为α型,rr表现为γ型,而双突变体小鼠ggrr表现为α型。表型正常的GgRr小鼠间杂交,F1表型及占比为:正常9/16、α型3/8、γ型1/16。F1的α型个体中杂合子的基因型有____________。
(3)r基因编码的RN蛋白比野生型R蛋白易于降解,导致USH。因此,抑制RN降解是治疗USH的一种思路。已知RN通过蛋白酶体降解,但抑制蛋白酶体的功能会导致细胞凋亡,因而用于治疗的药物需在增强RN稳定性的同时,不抑制蛋白酶体功能。红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白以及绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白都通过蛋白酶体降解,研究者制备了同时表达这两种融合蛋白的细胞,在不加入和加入某种药物时均分别测定两种荧光强度。如果该药物符合要求,则加药后的检测结果是________________________。
(4)将野生型R基因连接到病毒载体上,再导入患者内耳或视网膜细胞,是治疗USH的另一种思路。为避免对患者的潜在伤害,保证治疗的安全性,用作载体的病毒必须满足一些条件。请写出其中两个条件并分别加以解释____________________________________________________ _____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
【答案】 (1)①2/3 ②家系1和家系2的USH是由不同基因突变引起的(2)ggRr、Ggrr(3)绿色荧光强度增强,红色荧光强度不变(4)条件1:病毒不能具有致病性。解释:如果病毒具有致病性,会对患者的健康造成额外的伤害,无法保证治疗的安全性。条件2:病毒不能在宿主细胞内自主复制。解释:若病毒能自主复制,可能会在患者体内大量增殖,引发不可控的反应,对患者造成潜在伤害
【解析】 (1)①已知USH是常染色体隐性遗传病,设控制该病的基因为a。家系1中Ⅰ-1和Ⅰ-2表现正常,生了一个患病的儿子Ⅱ-1(基因型为aa),根据基因的分离定律,可知Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型均为Aa。Ⅱ-2表现正常,其基因型可能为AA或Aa,AA的概率为1/3,Aa的概率为2/3,即家系1的Ⅱ-2是携带者(Aa)的概率为2/3。②因为已经发现至少有10个不同基因的突变都可分别导致USH,家系1和家系2的USH是由不同基因突变引起的。假设家系1是A基因发生突变导致的,家系2是B基因发生突变导致的(A、B为不同基因位点),家系1的Ⅱ-1基因型可能为aaBB,家系2的Ⅱ-2基因型可能为AAbb,他们之间婚配,后代
基因型为AaBb,均表现正常。(2)已知小鼠单基因G或R突变的情况下,gg表现为α型,rr表现为γ型,双突变体小鼠ggrr表现为α型,表型正常的GgRr小鼠间杂交,F1表型及占比为:正常9/16、α型3/8、γ型1/16,说明F1中α型个体的基因型有ggRR、ggRr、ggrr、Ggrr。其中杂合子的基因型有ggRr、Ggrr。(3)因为红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白以及绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白都通过蛋白酶体降解,药物要求在增强RN稳定性的同时,不抑制蛋白酶体功能。那么加入药物后,绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白降解减少,绿色荧光强度增强;而红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白仍正常通过蛋白酶体降解,红色荧光强度不变。(4)用作载体
的病毒满足的条件有:①病毒不能具有致病性,如果病毒具有致病性,会对患者的健康造成额外的伤害,无法保证治疗的安全性。②病毒不能在宿主细胞内自主复制,若病毒能自主复制,可能会在患者体内大量增殖,引发不可控的反应,对患者造成潜在伤害。
1.单基因遗传病的发病率与遗传平衡定律的关系(1)常染色体遗传病和伴X染色体遗传病中,致病基因的频率在男性和女性中相等。(2)各类常染色体遗传病和伴X染色体遗传病的男女发病率(假设A基因的频率为p,a基因的频率为q,且p+q=1)
提醒:从上表可知,常染色体遗传病男女发病率相等,伴X染色体显性遗传病男性发病率小于女性,伴X染色体隐性遗传病男性发病率大于女性。
2.明确遗传病中的5个“不一定”(1)携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者XBXb,不患色盲。(2)不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病。如21-三体综合征、猫叫综合征等。(3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。(4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A,家庭中多个成员患夜盲症。(5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病在个体生长发育到一定阶段才表现出来。
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