高中生物浙科版 (2019)必修2《遗传与进化》第一节 基因突变可能引起性状改变学案

第四章　生物的变异

第一节　基因突变可能引起性状改变

 [学习目标]　1.阐明基因突变的特征、类型及诱发基因突变的因素，理解基因突变的机理。2.掌握基因突变在育种中的应用。

知识点一　碱基对的替换、插入或缺失会引发

基因序列的改变并可能会影响其编码的蛋白质

1．基因突变概念：基因内部特定核苷酸序列发生改变的现象或过程。DNA分子上碱基对的缺失、插入或替换都可以引起核苷酸序列的变化，从而引起基因结构的改变。

2．基因突变机理(以镰刀形细胞贫血症为例)

(1)机理

诱发↓因素

↓

↓

↓

↓

(2)实例——人类的镰刀形细胞贫血症

①症状

a．细胞形状：患者红细胞由中央微凹的圆饼状变为镰刀状。

b．特点：易发生红细胞破裂，使人严重贫血而死亡。

②病因图解

(3)镰刀形细胞贫血症的原因

①直接原因：谷氨酸缬氨酸。

②根本原因：基因中碱基对。

3．基因突变特点

(1)普遍性

均可发生基因突变

(2)多方向性：染色体某一位置上的基因可以向不同的方向突变成它的等位基因。即基因A可突变成a1、a2、a3……

(3)稀有性：自然状态下，生物的基因突变频率一般是很低的。

(4)可逆性：显性基因隐性基因。

(5)多数有害性：大多数的基因突变会给生物带来不利的影响。

4．基因突变意义：基因突变是生物变异的根本来源，也是生物进化的原材料。

　DNA分子上某个碱基改变属于基因突变吗？基因中缺失了一段DNA序列属于基因突变吗？

提示：不一定，如果改变的碱基发生在非基因区段中则不属于基因突变。属于，基因突变中碱基对的缺失不一定是一对碱基，可能是很多对碱基。

　基因突变发生在什么时候，最可能发生在什么时候？

提示：核苷酸序列改变发生的时间是任何时候，但最大概率是在DNA复制时出现差错。

　碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质(性状)的改变，原因是什么？

提示：不一定。比如基因突变发生在不具有遗传功能的DNA片段中；不同密码子有可能翻译出相同的氨基酸；由纯合子中的显性基因突变成杂合子中的隐性基因。

　基因突变后染色体上的基因数量和位置发生改变了吗？

提示：没有，基因突变只是改变了基因内部碱基排列顺序，但基因在染色体上的数量和位置没有变。

[例1]　下列关于基因突变的叙述，正确的是(　　)

A．基因突变一定会引起生物性状的改变

B．基因突变一定会引起基因所携带的遗传信息的改变

C．基因的碱基对的缺失、插入、替换中对性状影响最小的一定是替换

D．基因突变的方向与环境变化有明确的因果关系，基因突变为生物进化提供原材料

解题分析　基因突变后，性状不一定改变，如：AA突变为Aa，表型仍为显性，又如基因突变后，密码子改变，而翻译的氨基酸不变，A错误；基因突变一定会引起基因结构的改变，故引起基因所携带的遗传信息的改变，B正确；替换引发的突变对性状的影响不一定最小，C错误；基因突变是不定向的，D错误。

答案　B

基因结构中碱基对的替换、插入、

缺失对氨基酸序列的影响

[例2]　编码酶a的基因中某个碱基被替换时，表达产物将变成酶b。如图显示了与酶a相比，酶b可能出现的四种情况，下列叙述正确的是(　　)

A．情况1一定是因为氨基酸序列没有变化

B．情况2可能是因为肽链的空间结构发生变化

C．情况3可能是因为突变导致终止密码子位置后移

D．由情况3和情况4可以得出肽链越长活性越高

解题分析　一个碱基被另一个碱基替换后，遗传密码一定改变，但由于密码子具有简并性，决定的氨基酸并不一定改变，情况1中酶活性不变且氨基酸数目不变，可能是因为氨基酸序列没有变化，也可能是氨基酸序列虽然改变但不影响两种酶活性，A错误；情况2中酶活性降低，但氨基酸数目没有改变，可能是因为肽链的空间结构发生变化，B正确；情况3中酶活性下降且氨基酸数目减少，可能是因为突变导致了终止密码子的位置提前了，C错误；由情况2、3、4可知，并不是肽链越长活性越高，例如情况2与情况3比较，情况2肽链长于情况3，但情况2酶活性低于情况3，D错误。

答案　B

基因突变类问题的解题方法

(1)确定突变的形式：若只是一个氨基酸发生改变，则一般为碱基对的替换；若氨基酸序列发生大的变化，则一般为碱基对的插入或缺失。

(2)确定替换的碱基对：一般根据突变前后转录成mRNA的碱基序列判断，若只有一个碱基存在差异，则该碱基所对应的基因中的碱基就为替换的碱基。

[例3]　子叶黄色(Y)和绿色(y)是孟德尔研究的豌豆相对性状之一，Y基因和y基因的翻译产物分别是SGRY蛋白和SGRy蛋白，其部分氨基酸序列见下图。进一步研究发现，SGRY蛋白和SGRy蛋白都能进入叶绿体，但SGRy蛋白调控叶绿素降解的能力减弱，最终使突变型豌豆子叶和叶片维持“常绿”。据图可知，以下相关推理不合理的是(　　)

注：序列中的字母是氨基酸缩写，序列上方的数字表示该氨基酸在序列中的位置，①、②、③表示发生突变的位点。

A．Y基因突变为y基因时，既有碱基对替换，又有碱基对插入

B．绿色性状的出现是由③位点改变导致，与①、②位点改变无关

C．SGRY蛋白和SGRy蛋白都能进入叶绿体的原因是密码子的简并性

D．SGRY蛋白和SGRy蛋白是核基因表达产物

解题分析　根据图可以看出，突变型的SGRy蛋白和野生型的有3处变异，①处氨基酸由T变成S，②处氨基酸由N变成K，可以确定是基因相应的碱基对发生了替换，③处多了一个氨基酸，所以可以确定是发生了碱基对的插入，A正确；从图中可以看出SGRY蛋白的第12和38个氨基酸所在的区域的功能是引导该蛋白进入叶绿体，根据题意，SGRy和SGRY都能进入叶绿体，说明①、②处的变异没有改变其功能，绿色性状的出现是由③位点改变导致，B正确；SGRy蛋白①、②位点的氨基酸与SGRY相比发生了改变，所以SGRY蛋白和SGRy蛋白都能进入叶绿体的原因不是密码子的简并性，C错误；SGRY蛋白和SGRy蛋白是合成后进入叶绿体发挥作用的，所以二者不是线粒体基因表达产物，而是核基因表达产物，D正确。

答案　C

知识点二　提高基因突变概率的因素和某些基因突变能导致细胞分裂失控

1．自发突变与诱发突变概念

(1)自发突变：将在自然状态下发生的基因突变称为自发突变。

(2)诱发突变：将在人工条件下诱发的基因突变称为诱发突变。

2．诱发基因突变的因素

(1)物理因素：如各种射线(X射线、紫外线等)的照射、温度剧变等。

(2)化学因素：如亚硝酸、碱基类似物等。

(3)生物因素：如麻疹病毒等。

3．细胞癌变

(1)与细胞癌变有关的基因：原癌基因和抑癌基因。

(2)原癌基因：控制细胞生长和分裂的一类正常基因，其突变或过量表达能引起正常细胞发生癌变。

(3)抑癌基因：其编码的蛋白质的功能是正常细胞增殖过程中的负调控因子，抑癌基因突变丧失其细胞增殖的负调控作用，则导致细胞周期失控而发生癌变。

(4)癌症的发生并不是单一基因突变的结果，在一个细胞中发生多个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征，这是一种累积效应。

(5)致癌因子：物理致癌因子、化学致癌因子和病毒致癌因子。

[例1]　一般情况下，不会诱发基因突变的因素是(　　)

A．紫外线   B.亚硝酸

C．Rous肉瘤病毒   D.维生素C

解题分析　紫外线是一种物理因素，可能会诱发基因突变，A错误；亚硝酸是一种化学因素，可能会诱发基因突变，B错误；Rous肉瘤病毒是一种生物因素，可能会诱发基因突变，C错误；维生素C能促进胶原蛋白的形成，不会诱发基因突变，D正确。

答案　D

[例2]　如图是原癌基因转变为癌基因的途径示意图，假设原癌基因最初表达的蛋白质能刺激细胞分裂，下列相关描述错误的是(　　)

A．原癌基因表达异常可能导致细胞的异常分裂

B．原癌基因与抑癌基因同时突变才能导致细胞癌变

C．原癌基因内突变能导致其表达的蛋白质活性超常

D．原癌基因若被复制或转移能导致其表达的正常蛋白过量

解题分析　原癌基因位于细胞中，主要负责调节细胞周期，控制细胞的生长和分裂，因此原癌基因表达异常可能导致细胞的异常分裂，A正确；细胞癌变是基因突变积累的效应，不要求原癌基因和抑癌基因同时突变，B错误；由图可知，原癌基因内突变能导致其表达的蛋白质活性超常，如呼吸酶的活性增强，C正确；由图可知，原癌基因若被复制或转移产生的蛋白质还是正常的，且表达的蛋白量增加，D正确。

答案　B

知识点三　基因突变可应用于诱变育种

1．诱变育种概念：利用物理、化学因素诱导生物发生变异，并从变异后代中选育新品种的过程。

2．原理：基因突变。

3．常用方法：用物理因素或化学因素处理生物，使生物发生基因突变。

4．优缺点

(1)优点

①可提高突变频率。

②能在较短时间内有效地改良生物品种的某些性状。

③改良作物品质，增强抗逆性。

(2)缺点：由于突变的多方向性，育种具有一定的盲目性。获得理想的个体需要处理大量的材料。

5．应用：用于作物、微生物和动物育种，其中在微生物育种方面成效极为明显。

　诱变育种能得到新物种吗？

提示：不能，诱变育种的原理是基因突变，产生新基因，得到的是新品种。

　科学家为什么要将生物送入太空？

提示：在太空的诱变因素作用下，可以提高基因的突变率，产生大量的变异类型，从而为生物育种提供大量的原材料。

[例1]　离子束诱变育种是将低能重离子注入生物体组织或细胞内，使相应部位产生变异。该技术有效克服了辐射诱变育种的盲目性。下列说法正确的是(　　)

A．离子束诱发基因突变只发生在细胞分裂的间期

B．没有外界因素的诱发，细胞内的基因不能发生突变

C．通过离子束诱变育种得到具有优良性状的新物种

D．离子束诱变育种可能比辐射诱变育种处理的材料少

解题分析　基因突变是随机的，主要发生在细胞分裂的间期，A错误；没有外界因素的诱发，细胞内的基因也能发生突变，B错误；通过离子束诱变育种能得到具有优良性状的新品种，但不是新物种，C错误；离子束诱变育种是将低能重离子注入生物体组织或细胞内，使相应部位产生变异，有效克服了辐射诱变育种的盲目性，因此离子束诱变育种可能比辐射诱变育种处理的材料少，D正确。

答案　D

[例2]　科学家用甲基磺酸乙酯(EMS)对青檀萌发的种子进行诱变处理，培育青檀彩叶植株，得到叶片表现为黄叶、金边、斑叶等多种变异类型。相关叙述错误的是(　　)

A．萌发的种子细胞分裂旺盛更容易发生突变

B．EMS诱导叶色基因中碱基对替换导致染色体结构发生变化

C．获得不同类型的彩叶植株说明变异是不定向的

D．大量处理青檀种子可加快育种进程

解题分析　萌发的种子细胞分裂旺盛更容易发生突变，A正确；EMS诱导叶色基因中碱基对替换导致基因突变，染色体结构不会发生变化，B错误；获得不同类型的彩叶植株说明变异是不定向的，C正确；大量处理青檀种子可加快育种进程，D正确。

答案　B

1．诱变育种的突出优点是(　　)

A．方法简单易行

B．能产生很多有利的个体

C．节省实验用的材料

D．提高变异频率，加速育种进程

答案　D

解析　诱变育种方法不简单，工作量较大，A错误；由于突变的不定向性，诱变育种不一定产生很多有利个体，B错误；由于基因突变的低频性，诱变育种不一定节省实验材料，C错误；诱变育种突出的优点是提高突变频率，加速育种进程，D正确。

2．下列关于真核细胞基因突变的叙述，错误的是(　　)

A．在没有外来因素影响时基因也会发生突变

B．基因突变会使基因中的遗传信息发生改变

C．用显微镜检测不出基因突变导致的遗传病

D．基因突变可以产生一个以上的等位基因

答案　C

解析　在没有外来因素影响时，DNA分子复制发生错误也可能发生基因突变，A正确；遗传信息指的是基因中的碱基排列顺序，由于基因突变是碱基对的替换、插入或缺失，所以基因突变一定能改变基因中的遗传信息，B正确；镰刀形细胞贫血症可以通过显微镜观察红细胞的形状来进行检测，C错误；由于基因突变的不定向性，基因突变能产生一个以上的等位基因，D正确。

3．在一个种群中发现两种突变的性状，其中A种性状无论繁殖几代都不变，而B种性状繁殖的后代又有一部分恢复到原来的性状，以上A、B突变最可能属于(　　)

A．隐性突变和显性突变

B．人工诱变和隐性突变

C．显性突变和隐性突变

D．都是隐性突变或者都是显性突变

答案　A

解析　根据题意可知，A种性状无论繁殖几代都不变，说明发生了隐性突变；B种性状繁殖的后代又有一部分恢复到原来的性状，说明该性状的个体为杂合子，说明原来B种突变植物群体的基因型为aa，该个体通过基因突变形成Aa，即隐性基因突变为显性基因，说明发生了显性突变。

4．下列关于细胞癌变的说法正确的是(　　)

A．正常的细胞中都含有一个原癌基因和一个抑癌基因

B．原癌基因控制合成的蛋白质能阻止细胞不正常的增殖

C．抑癌基因控制合成的蛋白质能调节细胞周期并控制分裂进程

D．良好的心态可通过影响免疫能力从而减少癌症发生的可能性

答案　D

解析　正常的细胞中都含有多个原癌基因和多个抑癌基因，A错误；原癌基因负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的过程，B错误；抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，C错误；良好的心态可通过影响免疫能力从而减少癌症发生的可能性，D正确。

5．2011年4月15日～21日是第17届全国肿瘤防治宣传周，主题为“科学抗癌，关爱生命。”下列相关叙述不正确的是(　　)

A．放射性治疗可以引发癌细胞凋亡

B．癌变的实质是原癌基因或抑癌基因发生突变

C．细胞的畸形分化与癌细胞的产生有直接关系

D．吸烟、酗酒等不良生活习惯是引发癌症的危险因素

答案　A

解析　细胞凋亡是由基因决定的细胞编程性死亡的过程，放射性治疗直接杀死癌细胞，A错误；癌变的实质是原癌基因或抑癌基因发生突变，B正确；细胞的畸形分化与癌细胞的产生有直接关系，C正确；吸烟、酗酒等不良生活习惯是引发癌症的危险因素，D正确。

6．化学诱变剂羟胺能使胞嘧啶的氨基羟化，氨基羟化的胞嘧啶只能与腺嘌呤配对。育种学家常用适宜浓度的羟胺溶液浸泡番茄种子以培育番茄新品种。羟胺处理过的番茄不会出现(　　)

A．番茄种子的基因突变频率提高

B．DNA序列中C－G转换成T－A

C．DNA分子的嘌呤数目大于嘧啶数目

D．体细胞染色体数目保持不变

答案　C

解析　诱变育种与自然突变相比能提高突变频率，A正确；用适宜浓度的羟胺溶液浸泡番茄种子，氨基羟化的胞嘧啶与腺嘌呤配对，DNA序列会发生C－G转换成T－A，B正确；羟胺处理过的番茄DNA分子，只是腺嘌呤代替鸟嘌呤与胞嘧啶配对，嘌呤数目没有改变，C错误；羟胺处理过的番茄发生基因突变，其体细胞染色体数目保持不变，D正确。

知识点一　碱基对的替换、插入或缺失会引发基因序列的改变并可能会影响其编码的蛋白质

1.人类镰刀形细胞贫血症的发病原因是基因突变，即控制血红蛋白的基因中一个碱基对A－T替换成了T－A。下列关于这一现象的叙述中，错误的是(　　)

A．基因结构发生了改变

B．产生新的基因

C．说明基因突变具有可逆性的特点

D．说明基因能控制生物性状

答案　C

解析　基因中A－T替换成T－A，基因结构发生了改变，产生了新基因，但没有体现可逆性特点。

2．下列有关基因突变的叙述，正确的是(　　)

A．基因突变不一定引起遗传信息的改变

B．性染色体上的基因突变一定会遗传给子代

C．突变的有害和有利取决于环境条件

D．基因突变发生在生物个体发育的任何时期说明具有普遍性

答案　C

解析　基因突变使基因中脱氧核苷酸的排列顺序一定发生改变，而基因中脱氧核苷酸的排列顺序代表遗传信息，A错误；若是体细胞中性染色体上的基因突变，则不一定遗传给后代，B错误；基因突变发生在生物个体发育的任何时期说明具有随机性，D错误。

3．某二倍体植物染色体上的基因B2是由其等位基因B1突变而来的，如不考虑其他变异，下列叙述错误的是(　　)

A．该突变可能是碱基对替换造成的

B．基因B1和B2编码的蛋白质可以相同，也可以不同

C．基因B1可能比B2的脱氧核苷酸数多

D．正常情况下基因B1和B2可同时存在于同一个配子中

答案　D

解析　该突变可能是碱基对替换造成的，A正确；基因B1和B2编码的蛋白质可以相同，也可以不同，B正确；基因B1可能比B2的脱氧核苷酸数多，C正确；正常情况下基因B1和B2不同时存在于同一个配子中，D错误。

4．茉莉花的花色与花瓣细胞中色素的种类和含量有关，控制色素的基因位于一对同源染色体上。某茉莉花的花瓣细胞中某一相关基因发生突变后，花色由紫色变为白色。下列相关叙述错误的是(　　)

A．该基因突变不能用普通光学显微镜观察识别

B．基因突变发生后，色素种类和含量可能发生变化

C．控制茉莉花白色和紫色的基因是一对等位基因

D．这种变异是体细胞突变造成的，不能遗传给后代

答案　D

解析　基因突变是基因中碱基对的改变，不能用普通光学显微镜观察识别，A正确；根据题干信息。“茉莉花的花瓣细胞中某一相关基因发生突变后，花色由紫色变为白色”，说明色素种类和含量可能发生变化，B正确；控制色素的基因位于一对同源染色体上，说明控制茉莉花白色和紫色的基因是一对等位基因，C正确；根据题干信息“茉莉花的花瓣细胞中某一相关基因发生突变后，花色由紫色变为白色”，这种变异是体细胞突变造成的，一般不能遗传，但进行无性繁殖(植物组织培养)，也可以遗传，D错误。

知识点二　提高基因突变的因素和某些基因突变能导致细胞分裂失控

5.以下对基因突变的认识，错误的是(　　)

A．自然条件下也会发生基因突变

B．人工诱导的基因突变是定向的

C．诱变剂可以提高基因的突变率

D．物理、化学、生物因素都可能引起基因中碱基对的改变

答案　B

解析　自然条件下也有诱发基因突变的因素，故射线、化学物质等，A正确；人工诱导的基因突变也是不定向的，B错误；自然条件下突变频率低，人工加诱变剂可以提高基因的突变率，C正确。

6．下列关于细胞癌变的说法，错误的是(　　)

A．原癌基因和抑癌基因是细胞中不正常的基因

B．抑癌基因表达的蛋白质可以促进细胞凋亡

C．癌细胞与正常细胞相比，遗传信息有所不同

D．原癌基因突变或过量表达或抑癌基因突变都可能引起细胞癌变

答案　A

解析　原癌基因和抑癌基因是普遍存在于人和动物染色体上的基因，是维持机体正常生命活动所必需的，A错误；抑癌基因也称为抗癌基因，主要是阻止细胞不正常的增殖，其表达的蛋白质可以促进细胞凋亡，B正确；细胞癌变的根本原因是发生了基因突变，所以与正常细胞相比，癌细胞遗传信息有所不同，C正确；原癌基因负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的过程，抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，原癌基因突变或过量表达或抑癌基因突变都可能引起细胞癌变，D正确。

7．癌症是严重威胁人类健康的疾病之一，下列有关描述正确的是(　　)

A．黄曲霉素属于生物致癌因子

B．亚硝胺可通过改变基因的结构而致癌

C．长期接触癌症患者的人细胞癌变几率增加

D．癌症是致癌因子引发的，患病几率与年龄无关

答案　B

解析　导致细胞癌变的因素很多，黄曲霉素属于化学致癌因子，A错误；亚硝胺是化学致癌因子，可通过改变基因的结构(即基因突变)而导致癌症发生，B正确；癌症不是传染病，正常人不会因长期接触癌症患者而导致细胞癌变几率增加，C错误；癌症患病几率与年龄有关，随着年龄增大，人体免疫力会逐渐下降，免疫能力弱则不能及时发现和杀死癌细胞，D错误。

8．细胞中的USP15酶在维持基因稳定和在人体中抑制乳腺癌和胰腺癌细胞产生中扮演关键角色，因而有望帮助开发治疗乳腺癌和胰腺癌的新型疗法。下列相关叙述错误的是(　　)

A．乳腺癌细胞的DNA一定发生了碱基序列的改变

B．USP15酶可能通过修复DNA来维持基因稳定

C．乳腺癌和胰腺癌细胞中的USP15基因表达增强

D．治疗癌症要促进癌细胞凋亡和抑制癌细胞分裂

答案　C

解析　乳腺癌细胞的DNA一定发生了碱基序列的改变，A正确；USP15酶可能通过修复DNA来维持基因稳定，B正确；USP15酶能抑制乳腺癌和胰腺癌细胞的产生，因此乳腺癌和胰腺癌细胞中的USP15基因表达减弱，C错误；治疗癌症要促进癌细胞凋亡和抑制癌细胞分裂，D正确。

知识点三　基因突变可应用于诱变育种

9.下列不属于诱变育种的是(　　)

A．用一定剂量的γ射线处理，引起变异而获得新性状

B．用X射线照射处理，得到高产青霉素菌株

C．用亚硝酸处理，得到动物和植物的新类型

D．通过组织培养获得脱毒马铃薯

答案　D

解析　用一定剂量的γ射线处理(物理方法)，引起变异而获得新性状，这属于诱变育种，A错误；用X射线照射处理(物理方法)，得到高产青霉素菌株，这属于诱变育种，B错误；用亚硝酸处理(化学方法)，得到动物和植物的新类型，这属于诱变育种，C错误；通过组织培养获得脱毒马铃薯，这属于细胞工程技术的应用，不属于诱变育种，D正确。

10．下列有关诱变育种的叙述中，正确的是(　　)

A．可以定向诱变获得所需要的性状

B．只需要处理少量生物材料，就能大量获得所需性状

C．能明显缩短育种年限

D．其遗传学原理是基因突变

答案　D

解析　基因突变是不定向的，所以诱变育种不能定向地改变生物的性状，A错误；基因突变是不定向，因此获得所需性状，需要处理大量生物材料，B错误；单倍体育种的过程一般是首先花药离体培养，从而获得单倍体植株，然后进行秋水仙素加倍，从而获得所需性状的纯合个体，单倍体育种的优点是能迅速获得纯合体，加快育种进程，C错误；诱变育种所依据的主要遗传学原理是基因突变，D正确。

11．如图为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化，相关表述正确的是(　　)

A．癌细胞因膜表面糖蛋白增加而易转移

B．结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果

C．图中染色体上的基因变化说明基因突变是随机和定向的

D．上述基因突变可传递给子代细胞从而一定传给子代个体

答案　B

解析　癌细胞因膜表面糖蛋白减少而易转移，A错误；由图可知，结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果，B正确；图中染色体上的基因变化说明基因突变是随机和不定向的，C错误；基因突变属于可遗传变异，但不一定会传给子代，因为体细胞突变一般不遗传给子代，只有生殖细胞突变才可能遗传给子代，D错误。

12．如图为小鼠胚胎干细胞(2N＝40)的原癌基因和抑癌基因自发突变对细胞分裂的影响，下列分析合理的是(　　)

A．原癌基因与其突变后的基因碱基数目不可能相同

B．过程①和②发生的基因突变均类似于显性突变

C．正常情况细胞甲在细胞周期中染色体最多有80条

D．细胞甲产生含两种突变基因的子细胞的比例为

答案　C

解析　原癌基因与其突变后的基因碱基数目可能相同，A错误；从分析可知，抑癌基因的突变类似于隐性突变，原癌基因的突变类似于显性突变，B错误；小鼠胚胎干细胞(2N＝40)，因此正常情况细胞甲在细胞周期中(有丝分裂后期)染色体最多有80条，C正确；细胞甲进行的是有丝分裂，因此产生含两种突变基因的子细胞的比为1∶1，D错误。

13．广东地区高发的β­地中海贫血症属于常染色体遗传病。研究发现，由正常基因A突变成致病基因a，患者的β­珠蛋白(血红蛋白的组成部分)合成受阻，原因如图所示(AUG、UAG分别为起始和终止密码子)。以下叙述不正确的是(　　)

A．β­地中海贫血症是β­珠蛋白第39位氨基酸的编码序列发生了基因突变所致

B．该病体现了基因通过控制蛋白质的合成间接控制生物体的性状

C．若异常mRNA进行翻译产生了异常β­珠蛋白，与正常β­珠蛋白相比，则该异常蛋白肽链更短

D．正常基因A发生了碱基对的替换，改变了DNA碱基对内的氢键数，突变成β­地中海贫血症基因a

答案　B

解析　据图分析，第39位氨基酸的编码序列发生了基因突变，使得密码子由CAG变成UAG，A正确；该病体现了基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状，B错误；图中看出，替换后的部位转录形成的密码子为UAG，该密码子为终止密码子，因此若异常mRNA进行翻译产生了异常β­珠蛋白，则该蛋白与正常β­珠蛋白在结构上最大的区别是肽链较短，C正确；由图可知39位的C∥G，变为T∥A，说明基因A发生了碱基对的替换，突变成β­地中海贫血症基因a，其中C∥G中含有3个氢键，而T∥A含有2个氢键，则DNA碱基对内的氢键数改变，D正确。

14．2018诺贝尔生理学或医学奖公布，让治愈癌症成为现实。下图是关于结肠癌发生的相关机理。

(1)恩施享有“硒都”之称，据了解，硒元素是人体身体健康的必需元素，能抑制多种致癌因子的致癌作用，环境中的致癌因子会损伤________，使原癌基因和抑癌基因发生突变，因而逐渐变成癌细胞。图中K­ras原癌基因的作用是____________________________。

(2)细胞癌变过程中，细胞膜的成分改变，膜蛋白的含量__________(填“一定不减少”“不一定减少”或“一定减少”)。

(3)癌细胞的特点之一是能够无限增殖，因此与正常细胞相比，相对表面积________(填“变大”或“变小”)，细胞中显著增多的两种细胞器是________________。

(4)据图可知，一般老年人易患癌症，其原因_________________________。

答案　(1)细胞的DNA　控制细胞生长和分裂　(2)不一定减少　(3)变大　核糖体和线粒体　(4)癌症的发生并不是单一基因突变的结果，至少在一个细胞中发生5～6个基因突变，才能赋予癌细胞所有特征，这是一种累积效应

解析　(1)细胞癌变的原因包括内因和外因，其中外因是物理致癌因子、化学致癌因子和病毒致癌因子，环境中的致癌因子会损伤细胞的DNA，使原癌基因和抑癌基因发生突变，因而逐渐变成癌细胞。图中K­ras原癌基因的作用是主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程。

(2)细胞癌变过程中，细胞表面发生变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，但膜蛋白的含量不一定减少。

(3)癌细胞的特点之一是能够无限增殖，因此与正常细胞相比，体积变小，相对表面积(表面积与体积的比值)变大，因为细胞无限增殖需要更多的能量和蛋白质，所以细胞中显著增多的两种细胞器是核糖体和线粒体。

(4)据图可知，一般老年人易患癌症，是因为癌症的发生并不是单一基因突变的结果，至少在一个细胞中发生5～6个基因突变，才能赋予癌细胞所有特征，这是一种累积效应。

15．以一个有正常叶舌的小麦纯系种子为材料，进行辐射处理。处理后将种子单独隔离种植，发现其中有两株(甲、乙)的后代分离出无叶舌突变株，且正常株与突变株的分离比例均接近3∶1，这些叶舌突变型都能真实遗传。请回答：

(1)辐射处理正常叶舌的小麦纯系种子，其后代分离出无叶舌突变株，该育种方式是__________。该过程需要用到大量的种子，其原因是基因突变具有______________和低频性。甲和乙的后代均出现3∶1的分离比，表明辐射处理最可能导致甲、乙中各有________(填“一”“二”或“多”)个基因发生突变。

(2)将甲株的后代种植在一起，让其随机传粉，只收获正常株上所结的种子，若每株的授粉率和结籽率相同，则其中无叶舌突变类型的比例为________。

(3)从甲、乙及其后代中选择合适的材料，设计杂交实验探究甲、乙两株叶舌突变株产生的原因，是由于同一对基因发生突变引起的还是不同对的基因发生突变引起的。写出实验思路并预测实验结果。

答案　(1)诱变育种　不定向性　一　(2)　(3)实验思路：选择甲、乙后代的无叶舌突变株进行单株杂交，统计F1的表型及比例。

实验结果：

若F1全为无叶舌突变株，则甲乙两株叶舌突变是由于同一对基因突变引起的；

若F1全为正常叶舌植株，则甲乙两株叶舌突变是由于不同对基因突变引起的。

解析　(1)由题意知，正常叶舌的小麦纯系种子为材料，进行辐射处理，属于诱变育种，诱变育种的原理是基因突变，由于基因突变具有不定向和低频性特点，因此诱变育种需要处理大量的实验材料才也可能获得所需要的性状；甲、乙植株是有叶舌，自交后代出现3∶1的性状分离比，符合一对等位基因的分离定律，也说明了有叶舌对无叶舌是显性性状。

(2)甲植株后代出现3∶1的分离比，基因型是AA∶Aa∶aa＝1∶2∶1，产生的花粉基因型及比例是A∶a＝1∶1，而正常植株上产生的卵细胞的基因型及比例是A∶a＝2∶1，因此甲株的后代种植在一起，让其随机传粉，只收获正常株上所结的种子，若每株的授粉率和结籽率相同，则其中无叶舌突变类型的比例为aa＝×＝。

(3)如果甲乙两株叶舌突变是发生在一对基因上，则甲、乙后代中无叶舌的基因型是aa、aa，杂交后代都是aa，表现为无叶舌。如果甲乙两株叶舌突变是发生在两对基因上，则甲、乙后代中无叶舌的基因型是aaBB、AAbb，杂交后代的基因型是AaBb，都表现为有叶舌。