5.1 基因突变和基因重组（学生版）-高一生物同步精品讲义（人教2019必修2）

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第5章 基因突变及其他变异5.1 基因突变和基因重组 1.通过对链状细胞贫血形成原因的分析，阐明基因天的概念。2.通过讨论结肠癌发生的原因，说明癌变与基因突变的关系，提升远离致癌因子、选择健康的生活方式的社会责任感。3.通过分析基因突变在生物进化的作用及基因突变在育种中作用，阐明基因突变产生的原因和基因突变的意义。4.基于减数分裂过程的分析和基因的自由组合定律，阐明基因重组的来源和类型，举例说明基因重组的意义。 知识点01  链状细胞贫血1．镰状细胞贫血（也叫镰刀型细胞贫血症）是一种遗传病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰状细胞贫血患者的红细胞是弯曲的镰刀状。这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血。2.镰状细胞贫血发生的直接原因是血红蛋白分子中谷氨酸被缬氨酸替换，根本原因是控制血红蛋白合成的基因中碱基对T//A被替换为A//T。镰状细胞贫血是由于基因中的一个碱基对改变引起的一种遗传病，是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状的典例。如下图所示：提别提醒：①患者镰状细胞贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由T//A被替换为A//T。DNA中发生的碱基的替换、增添和缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫做基因突变。用光学显微镜能观察到红细胞形状的变化，但用光学显微镜观察不到碱基对替换。知识点02  基因突变1.基因突变的概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因中碱基序列的改变。2.基因突变的原因：基因突变可以是自发的也可以是诱发的。自发产生的基因突变型和诱发产生的基因突变型之间没有本质上的不同，所存在的仅仅是突变率的差异。基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变，诱发基因突变的原因主要有物理诱变、化学诱变和生物诱变三类。提别提醒：物理诱变主要是指各种射线，包括x射线、γ射线、α射线、β射线和中子等。当细胞内的染色体或DNA分子在射线的作用下产生电离和激发时，它们的结构就能够发生改变。另外电离辐射的能量可以被细胞内的水吸收，使水电离产生各种游离基团，游离基团作用于DNA分子，也会引起DNA分子结构的改变。化学诱变的原因主要是一些化学物质，包括金属、离子、生物碱、抗生素、农药、灭菌剂等等可以诱发突变，作用于突变的原因是它可以插入到DNA分子结构当中，使DNA分子在复制或转录时出现差错，从而导致突变，也可以改变碱基的化学结构，使DNA分子复制时出现碱基配对的差错，最后导致基因突变。生物诱变主要是指有些细菌和病毒可以将自身的DNA导入到人体细胞的DNA当中，引起基因突变。3.基因突变的特点提别提醒：①普遍性是指：生物界的任何生物都有可能发生基因突变，细胞生物的任何一个细胞都有可能发生基因突变。
②随机性是指：基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期和生物体的任何细胞。突变发生的时期越早，表现突变的部分越多，突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。若突变发生于生殖细胞，例如精子和卵细胞，则有可能传递给子代，若发生于体细胞，则很难传递给子代。
③有害性是指：基因突变一般是有害的，有利的很少。因为生物在环境中生活，对于原来的环境一般是适应的，则突变产生的新的基因对应的新的性状一般是不适应原来环境的，故基因突变一般是有害的。4.基因突变的意义特别提醒：①基因突变的遗传性：基因突变若发生在配子中，则可以遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。②基因突变对氨基酸序列、蛋白质性状的影响 碱基影响范围对氨基酸序列的影响替换小一般只改变一个氨基酸或不改变氨基酸序列增添大一般不影响插入位置前的序列，而影响插入位置后的序列缺失大一般不影响缺失位置前的序列，而影响缺失位置后的序列 知识点03  细胞癌变1.癌变的根本原因是原癌基因或抑癌基因发生突变，导致正常细胞的生长和增殖失控而变成癌细胞。2.与癌变相关基因的作用：原癌基因：主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和增殖的进程。抑癌基因：主要抑制细胞不正常的增殖。3.癌细胞的特征能够不正常的增殖增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。 知识点04  孟德尔豌豆一对相对性状的杂交实验1.概念：基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。2.发生：减数分裂四分体时期(减数分裂Ⅰ前期)，由于同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组（如图1）。减数分裂Ⅰ后期，由于非同源染色体的自由组合，使非同源染色体上上的非等位基因自由组合（如图2）。3.基因重组产生新的基因型,导致重组性状出现。基因重组能够产生基因组合多样化的子代，是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。4.基因重组和基因突变的比较  考法01 基因突变的过程及实质（1）基因突变的实质是基因中碱基排列顺序的改变，即基因结构的改变。（2）无丝分裂、原核生物的二分裂、病毒：DNA复制时均可发生基因突变。（3）基因突变不改变染色体上基因的数量，只改变基因的结构，即由A→a或a→A，而A、a的本质区别是其基因分子结构不同，即基因中脱氧核苷酸种类、数量、排列顺序不同。【典例1】某基因发生突变,导致转录形成的mRNA长度不变,但合成的多肽链缩短。下列解释不合理的是(　　)A.该基因可能发生了碱基的替换B.该基因的脱氧核苷酸数目没有改变C.该突变不会导致生物性状发生改变D.该突变可能导致终止密码子提前出现【答案】C【解析】根据题干转录形成的mRNA长度不变,该基因最可能发生碱基的替换,A项不符合题意;根据题干可知,该基因发生了碱基的替换,因此基因的脱氧核苷酸数目没有改变,B项不符合题意;蛋白质的结构多样性取决于氨基酸的数目、种类、排列顺序以及多肽链盘曲折叠的方式,该突变已经导致肽链变短,氨基酸减少,蛋白质发生改变,故该突变会导致生物性状发生改变,C项符合题意;根据题干mRNA长度不变,但合成的多肽链缩短,突变可能导致mRNA上的终止密码子提前出现,D项不符合题意。 考法02 基因突变对蛋白质与性状的影响(1)基因突变对蛋白质的影响碱基对影响范围对氨基酸序列的影响替换小只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列增添大不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列缺失大不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列(2)基因突变不一定导致生物性状改变的原因①突变可能发生在没有遗传效应的DNA片段。②基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。③基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。【典例2】下表是苋菜抗“莠去净”(一种除草剂)突变品系和敏感品系的部分DNA碱基和氨基酸所在的位置。下列有关叙述正确的是(　　)抗性品系CGT丙氨酸GGT脯氨酸AAG苯丙氨酸TTA天冬酰胺敏感品系CGA丙氨酸AGT丝氨酸AAG苯丙氨酸TTA天冬酰胺氨基酸位置227228229230A.基因中碱基的改变，一定能引起蛋白质中氨基酸的改变B.其抗性的产生是由于基因上的密码子发生了改变C.其抗性产生的根本原因是DNA模板链上决定第228位氨基酸的有关碱基中的A被G代替D.抗性品系不能再突变为敏感品系【答案】C解析：基因中碱基的改变，不一定能引起蛋白质中氨基酸的改变，因为一种氨基酸可能由多种密码子决定；苋菜抗性的产生是由基因上的碱基对替换导致的；基因突变是不定向的，抗性品系也可能突变为敏感品系。考法03 细胞癌变癌变是正常细胞转化为癌细胞的过程。在这一漫长的过程中，细胞经历有序连续的多阶段过程，在内外环境因素作用下，通过遗传改变的不断积累，最终演变为癌细胞。癌症是突变积累的结果，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，原癌基因的突变使细胞无限增殖称为可能；抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡，抑癌基因突变对细胞增殖失去了抑制作用；多个基因积累的结果使细胞增殖、凋亡和分化失控，导致肿瘤的发生。
【典例3】如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列表述正确的是(　)A.图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因B.结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果C.图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定向的D.图示中的基因突变可传递给子代细胞,从而一定传给子代个体【答案】B【解析】由图分析发现各突变体的突变基因不在同一对染色体上，所以结肠癌有关的基因不能互为等位基因，A错误；从图中可以发现突变体的突变基因个数越来越多，最终癌变，B正确；图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和不定向的，C错误；上述基因突变可传递给子代细胞，但是不一定传给子代个体，D错误．
考法03 基因突变与基因重组辨析基因突变与基因重组的比较项目基因突变基因重组变异本质基因内部结构发生改变原有基因的重新组合适用范围所有生物(包括病毒)有性生殖的真核生物和基因工程中的原核生物发生时期①有丝分裂间期②减Ⅰ分裂前的间期①减Ⅰ分裂后期②减Ⅰ分裂前期的四分体时期产生原因物理、化学、生物因素　↓碱基对的增添、缺失、替换↓基因结构的改变交叉互换、自由组合　↓基因重新组合结果产生新的等位基因产生新的基因型意义①生物变异的根本来源②为进化提供最初原始材料③形成生物多样性的根本原因①生物变异的重要来源②丰富了进化材料③形成生物多样性的重要原因之一应用人工诱变育种杂交育种联系①都使生物产生可遗传的变异②在长期进化过程中，通过基因突变产生新基因，为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础③两者均产生新的基因型，可能产生新的表现型特别提醒：①多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但不属于基因重组。②杂合子自交，后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。③“肺炎双球菌的转化实验”、转基因技术等属于广义的基因重组。【典例4】下列各项中属于基因重组的是(　　)A．基因型为Dd的个体自交后代发生性状分离B．雌雄配子随机结合产生不同类型的子代个体C．YyRr自交后代出现不同于亲本的新类型D．杂合高茎与矮茎豌豆测交的后代有高茎和矮茎【答案】C【解析】杂合子Dd个体自交后代发生性状分离过程中只涉及一对等位基因的分离，基因重组涉及两对以上等位基因；基因重组发生在减数分裂产生配子时，不是受精过程中；YyRr产生四种类型配子过程中存在基因重组；杂合高茎与矮茎豌豆测交过程中只涉及一对等位基因的分离。  题组A  基础过关练1．有关生物变异的叙述，正确的是（       ）A．有性生殖产生的后代之间的差异主要源于基因重组B．若某基因缺失了单个碱基对，则该基因编码的肽链长度就会变短C．控制不同性状的两对等位基因的遗传都遵循自由组合定律D．三倍体无籽西瓜不能通过种子繁殖后代，属于不可遗传的变异2．某二倍体植物染色体上控制花色的基因A2是由其等位基因A1突变产生的，且基因A1、A2均能合成特定的蛋白质来控制花色。下列叙述正确的是（　　）A．基因突变是基因中碱基对的增添或缺失造成的B．基因A1、A2合成蛋白质时共用一套遗传密码C．A1、A2不能同时存在于同一个体细胞中D．A1、A2是同时存在于同一个配子中的3．有关基因突变和基因重组及其应用的叙述，正确的是A．受精过程中发生了基因重组B．抗虫小麦与矮秆小麦杂交，通过基因重组可获得抗虫矮秆小麦C．减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组D．用射线照射大豆使其基因结构发生改变，就能获得种子性状发生变异的大豆4．基因D因碱基对A/T替换为G/C而突变成基因d，则下列各项中一定发生改变的是（  ）A．基因在染色体上的位置 B．基因中碱基的排列顺序C．基因编码的蛋白质的结构 D．基因中嘌呤碱基所占比例5．某二倍体植物染色体上的基因E2发生了基因突变，形成了它的等位基因E1，导致所编码的蛋白质中一个氨基酸被替换，下列叙述正确的是（   ）A．基因E2形成E1时，该基因在染色体上的位置和其上的遗传信息会发生改变B．基因E2突变形成E1，该变化是由基因中碱基对的替换导致的C．基因E2形成E1时，一定会使代谢加快，细胞中含糖量增加，采摘的果实更加香甜D．在自然选择作用下，该种群基因库中基因E2的基因频率不会发生改变6．用X射线处理长翅果蝇后，成功地将生殖细胞内长翅基因中的A一T碱基对变成了TーA碱基对，但体细胞中该基因没变。且这样的果蝇连续繁殖多代，子代果蝇仍为长翅。下列分析正确的是（   ）A．X射线属于诱发生物基因突变的化学因素B．该基因突变后，其控制合成的蛋白质不一定改变C．该基因突变肯定是由显性基因突变为隐性基因D．生殖细胞中该基因突变但体细胞中没突变，则该基因位于性染色体上7．下列关于基因突变后可能会产生的影响，错误的是（   ）A．光学显微镜下可观察到基因突变内部结构变化B．等位基因 B 和 b 都可以突变成不同的等位基因C．基因突变改变碱基排列顺序但不一定改变性状D．基因中碱基对增添会使 DNA 分子碱基数量增加8.判断下列关于基因突变特点的描述正确的是（   ）。①任何生物都有可能发生基因突变   ②基因突变的方向与特定的环境有关   ③DNA的任何部位都有可能发生基因突变，体现了基因突变不定向性的特点   ④基因突变的频率很低，因此不能提供丰富的可遗传的变异A．① B．①②③ C．②③④ D．④9.自然界中，一种生物体中某一基因及其三种突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下：根据上述氨基酸序列确定这三种突变基因的改变最可能是（　　）A．突变基因1和2为一个碱基的替换，突变基因3为一个碱基的增添或缺失B．突变基因2和3为一个碱基的替换，突变基因1为一个碱基的增添或缺失C．突变基因1为一个碱基的替换，突变基因2和3为一个碱基的增添或缺失D．突变基因2为一个碱基的替换，突变基因1和3为一个碱基的增添或缺失10.回答下面有关细胞癌变的问题：能力提升（1）癌细胞的主要特征：在适宜的条件下，癌细胞能够_________；癌细胞的_________发生显著变化；癌细胞的表面发生了变化。由于细胞膜上的_________等物质减少，使得癌细胞彼此之间的_________显著降低，容易在体内分散和转移。（2）目前认为，致癌因子大致分为三类：_________、_________和_________。（3）原癌基因主要负责调节____________________________。抑癌基因主要______________________。 题组B  能力提升练11．下图表示的是控制正常酶1的基因突变后所引起的氨基酸序列的改变。①、②两种基因突变分别是（   ）A．碱基对的替换             碱基对的缺失B．碱基对的缺失             碱基对的增添C．碱基对的替换             碱基对的增添或缺失D．碱基对的增添或缺失   碱基对的替换12.基因突变是生物变异的根本来源。下列关于基因突变的说法正确的是（    ）A．基因突变是可遗传变异的一种，且都可以遗传给后代B．只要DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，就会引起基因结构改变C．如果隐性基因a发生基因突变形成A， A也可能再次突变形成aD．通过人工诱变的方法可培育出能生产人胰岛素的大肠杆菌13.某二倍体野生型植物的一条染色体上的基因B1发生了突变，形成了它的等位基因B2，导致编码的多肽链的第18位赖氨酸被替换为缬氨酸，生物性状随之改变。下列相关叙述正确的是（       ）A．突变产生的B2基因对B1基因为显性B．基因B1与B2在同源染色体上的位置不同C．基因 B1中嘌呤与嘧啶碱基比值与B2中不同D．基因B1突变成B2是由基因中碱基对增添导致的14．下列有关基因重组的叙述，正确的是A．基因重组发生在精子和卵细胞结合的过程中B．基因A因缺失部分碱基形成它的等位基因a属于基因重组C．基因重组可发生在减数第二次分裂过程中D．同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换可能导致基因重组15．下列关于基因重组和基因突变的说法中正确的是A．受精作用过程中配子的随机结合属于基因重组B．四分体时期发生的同源染色体的姐妹染色单体之间的交叉互换属于基因重组C．基因突变一定是可遗传变异，但不一定遗传给后代D．基因突变一定会引起基因结构及生物性状的改变16.（不定项）基因重组是生物变异的重要来源之一，下列关于基因重组的实例中，正确的是（    ）A．高茎豌豆自交，后代出现矮茎豌豆是基因重组的结果B．S型细菌的DNA与R型细菌混合培养，出现S型细菌是基因重组的结果C．圆粒豌豆的DNA上插入一段外来DNA序列，出现皱粒豌豆是基因重组的结果D．“一母生九子。九子各不同”是基因重组的结果17.（不定项）不同基因型的T2噬菌体能够使大肠杆菌菌落出现不同的菌斑。将野生型T2噬菌体（h+r+）和突变型T2噬菌体（hr）混合，在接种大肠杆菌的培养基上培养，检测结果如表所示。下列分析错误的是（    ）菌斑类型小噬菌斑、半透明大噬菌斑、透明大噬菌斑、透明小噬菌斑、透明对应基因型h+r+hrh+rhr+A．T2噬菌体DNA上有大肠杆菌的RNA聚合酶的结合位点B．基因h+r+/hr属于等位基因，但在遗传过程中不遵循分离定律C．h+r+和hr噬菌体的DNA在大肠杆菌内可能发生了基因重组D．突变型T2噬菌体与野生型相比，嘌呤碱基总比例可能发生改变18．某种植物的E基因决定花粉的可育程度，F基因决定植株是否存活。科研人员利用基因工程技术将某抗病基因导入EEFF植株的受精卵，获得改造后的EeFF和EEFf两种植株(e和f分别指抗病基因插入E和F基因)，e基因会使花粉的育性减少1/2。下列选项正确的是（       ）A．从E和F基因的角度分析，插入抗病基因，其变异类型为基因重组B．♂EeFF x ♀EEFF为亲本进行杂交实验，F1 中抗病植株所占的比例为1/3C．选择EeFF与EEFf进行杂交，再让F1中基因型为EeFf的植株自交，若两对基因的遗传满足自由组合定律，则F2中抗病植株所占的比例为11/12D．抗病植株中，若同一植株所产生的花粉育性都相同，则这些植株的基因型可能有3种19.碱基类似物5-溴尿嘧啶（5-Bu）既能与碱基A配对，又可以与碱基G配对。在含有5-Bu、A、G、C、T五种物质的培养基中培养大肠杆菌，得到突变体大肠杆菌。下列有关叙述错误的是（　　）A．5-溴尿嘧啶使基因突变自发发生B．5-溴尿嘧啶提高了基因突变频率C．这种碱基的改变也可叫做表观遗传D．繁殖3代后，突变体大肠杆菌DNA中的A-T全部替换为G-C20．2017诺贝尔获奖者在研究果蝇的羽化（从蛹变为蝇）昼夜节律过程中，发现了野生型昼夜节律基因p及其三个等位基因ps、pL、po均位于X染色体上。野生型果蝇的羽化节律周期为24h，突变基因ps、pL、po分别导致果蝇的羽化节律周期变为19h、29h和无节律。请回答下列问题：（1）不同等位基因的产生体现了基因突变的_____性。（2）果蝇群体中雌蝇控制昼夜节律性状的基因型中理论上最多有_____种杂合子。（3）已知关于上述各复等位基因显隐关系完全，现有一自由交配的具有昼夜节律有关的各种表现型的果蝇种群，从中分离得到多只野生型雌雄果蝇，利用这些野生型果蝇通过杂交实验分析p基因相对其它几种基因的显隐关系，请简述实验思路、预期实验结果与结论（不考虑突变的情况）。实验思路：_____预期实验结果与结论：若_____，则p基因对其它基因为隐性；若某些杂交组合子代_____，则p基因对该表现型的基因为显性。 题组C  培优拔尖练21.（2020·山东卷，20）野生型大肠杆菌可以在基本培养基上生长，发生基因突变产生的氨基酸依赖型菌株需要在基本培养基上补充相应氨基酸才能生长。将甲硫氨酸依赖型菌株M和苏氨酸依赖型菌株N单独接种在基本培养基上时，均不会产生菌落。某同学实验过程中发现，将M、N菌株混合培养一段时间，充分稀释后再涂布到基本培养基上，培养后出现许多由单个细菌形成的菌落，将这些菌落分别接种到基本培养基上，培养后均有菌落出现。该同学对这些菌落出现原因的分析，不合理的是（    ）A．操作过程中出现杂菌污染B．M、N菌株互为对方提供所缺失的氨基酸C．混合培养过程中，菌株获得了对方的遗传物质D．混合培养过程中，菌株中已突变的基因再次发生突变22.（2020·江苏卷，9）某膜蛋白基因在其编码区的5′端含有重复序列CTCTT CTCTT CTCTT，下列叙述正确的是（    ）A．CTCTT重复次数改变不会引起基因突变B．CTCTT重复次数增加提高了该基因中嘧啶碱基的比例C．若CTCTT重复6次，则重复序列之后编码的氨基酸序列不变D．CTCTT重复次数越多，该基因编码的蛋白质相对分子质量越大23.（2019·江苏卷，2）下列关于细胞生命活动的叙述，错误的是A．细胞分裂间期既有基因表达又有DNA复制B．细胞分化要通过基因的选择性表达来实现C．细胞凋亡由程序性死亡相关基因的表达所启动D．细胞癌变由与癌有关基因的显性突变引起24.（2019·江苏卷，18）人镰刀型细胞贫血症是基因突变造成的，血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG，导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是A．该突变改变了DNA碱基对内的氢键数B．该突变引起了血红蛋白β链结构的改变C．在缺氧情况下患者的红细胞易破裂D．该病不属于染色体异常遗传病25.（2019·海南卷，11）下列有关基因突变的叙述，正确的是（    ）A．高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中B．基因突变必然引起个体表现型发生改变C．环境中的某些物理因素可引起基因突变D．根细胞的基因突变是通过有性生殖传递的26.（2018·上海卷，28）下列大肠杆菌某基因的碱基序列的变化，对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是（不考虑终止密码子）（　　）A．第6位的C被替换为TB．第9位与第10位之间插入1个TC．第100、101、102位被替换为TTTD．第103至105位被替换为1个T