2021学年第3节 人类遗传病多媒体教学课件ppt

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ᴥ 我国约有20%--25%的人患有各种遗传病ᴥ 我国人口中，患21三体综合征人数高达100万ᴥ 自然流产儿中，50%是染色体异常引起ᴥ 每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致ᴥ 15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致
第五章 基因突变及其他变异
我们迫切需要了解以下几个问题----
2.遗传病有哪些类型？
4.如何对遗传病进行监测和预防？
3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式？
人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
(阅读教材第92--93相关内容)
注：是“对”不是“个”
→由染色体上一对等位基因控制的遗传病。
多指、并指、短指、软骨发育不全
遗传特点：男=女（无性别差异），连续遗传
白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血、囊性纤维病。
遗传特点：男=女（无性别差异），隔代遗传。
遗传特点：男女，隔代、交叉遗传。
色盲、血友病、进行性肌营养不良
遗传特点：全为男性患者（限雄遗传）
第一步：确认或排除Y染色体遗传。第二步：判断致病基因是显性还是隐性。第三步：确定基因的位置（常染色体或X性染色体）。
人类遗传病遗传方式的判断
隐→女病→看其父亲和儿子
显→男病→看其母亲和女儿
第四步：不能确定类型的，只能从可能性大小方面推测
顺序：伴Y→显隐性→染色体→可能性推测
问题探讨1：白化病、苯丙酮尿症的致病机理？
食物中含可形成的苯丙氨酸蛋白质
AA 或 Aa（正常）
损害神经系统和智力发育障碍
西红柿女孩：有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食 “人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。
问题探讨2：规范书写遗传病的相关基因型？
案例：若有一种单基因显性遗传病的致病基因位于X、Y染色体的同源区段,请写出患者的基因型(有关基因用A、a表示)。
提示:遵循分离定律,不遵循自由组合定律。因为等位基因只要位于同源染色体上,就遵循分离定律。非等位基因必须位于非同源染色体上,才遵循自由组合定律。本题中的两对基因位于一对同源染色体上,所以不遵循自由组合定律。
问题探讨3：单基因遗传病是否遵循孟德尔的两大遗传定律？
案例：若某遗传病由一对同源染色体上的两对基因控制,该遗传病是否遵循孟德尔两大遗传规律?试简要分析。
问题探讨4：判断以下案例是否为遗传病？
案例1:由于饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都患有夜盲症.
案例2：一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒， 胎儿心脏发育不良，患上先天性心脏病；
案例3：母方的配子中多了一条21号染色体，生出患21三体综合征的孩子；
不携带致病基因的个体也可能患有遗传病，如染色体异常遗传病
案例4：一位红绿色盲的女性患者，生下的儿子也是红绿色盲；
由致病基因决定的是遗传病
由多对基因控制的人类遗传病
常见病例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘、冠心病、早衰、精神分裂症等。
1、家族聚集现象2、易受环境影响3、在群体中发病率比较高
（往往不遵循孟德尔遗传定律）
由染色体的数目、形态或结构异常而引起的疾病。
染色体异常造成的流产，占自发性流产的50%以上
种类较少，只占遗传病的1/10
患者体内不存在致病基因
3、常见疾病：21-三体综合征、特纳综合征（XO，45）、 克兰费尔特综合征（47，XXY）、 猫叫综合征、超雄综合征（XYY）等
注意：细胞中染色体的这种改变可以在光学显微镜下直接观察到， 这是该类遗传病区别于前两类的特点之一。
四、探究·实践：遗传病发病率与遗传方式的调查
画系谱图，分析显隐性及所在染色体类型
问题1：我国人群中红绿色盲中男性发病率为4.71%，女性发病率为0.67%。你的调查结果是否接近上述数据？如果不符，请分析原因。
答：可能是本次调查的样本量不够大而产生误差；可能是遗传病的分布具有明显的地区差异等等。
某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是(　　)A．研究猫叫综合征的遗传方式；在学校内随机抽样调查B．研究青少年型糖尿病的遗传方式；在患者家系中调查C．研究艾滋病的遗传方式；在全市随机抽样调查D．研究红绿色盲的遗传方式；在患者家系中调查
五、遗传病的检测和预防
---让每一个家庭生育出健康的孩子！！
——禁止近亲结婚（最简单有效）
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
　每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因，近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因，导致隐性致病基因结合的概率大大增加，使后代患隐性遗传病的概率增加
——遗传咨询（主要手段）
医生对咨询对象进行__________，了解__________，对是否_____________作出诊断；
分析遗传病的_________；
推算出后代的___________；
向咨询对象提出防治对策和建议，如__________、进行_______等
一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩
（不宜早育，也不宜过晚生育）
要点1：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女患唐氏综合征的概率增加；
从图中你可以得出什么结论？
要点2：母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。
——产前诊断（重要措施）
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病。
（1）B超检查（个体水平）
（2）羊水检查（细胞水平）
（3）孕妇血细胞检查（细胞水平）
（4）基因诊断（分子水平）
(用于染色体分析、性别确定、序列测定和分析等)
DNA分子杂交（碱基互补配对原则）
基因诊断是用放射性同位素（如32P）、荧光分子等标记的DNA分子做探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定被检测标本上的遗传信息，从而达到检测疾病的目的。
请参考书P62[复习与提高]-DNA分子杂交技术
指用_______基因______或______患者细胞中_______的基因，从而达到治疗疾病的目的；
人类的全部基因构成了人类基因组
具体测定的染色体包括：
测定人类基因组的______________，找出所有人类基因，破译人类全部的遗传信息。
由我国科学工作者单独完成了测序工作。2001年10月开始，2002年4月完成，约4.3亿个碱基对，5 - 6万个基因
水稻体细胞中有12对同源染色体，那么水稻基因组测序工作需要测定的染色体共 条。
1．人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。（1）先天性疾病都是遗传病。（ ）（2）单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。（ ）（3）通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生（ ）
2．预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（ ）A. 禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生B. 遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征C. 产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征D. 产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病
1、由于要推测该女性是否携带白化病基因，可知该女性的表型正常。由该女性的弟弟是白化病的事实可知，其弟弟的基因型是aa，推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa。因此，该女性不一定携带白化病基因。遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遗传史来作出判断。如果她丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基因检测进一步确定她的孩子是否患病。
2、（1）由图中可以得出的结论是：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说明子女患唐氏综合征的概率增加；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。
（2）唐氏综合征患者体细胞中有3条21号染色体。在形成精子或卵细胞的减数分裂过程中，如果由于某种原因，减数分裂Ⅰ时两条21号染色体没有分离而是进入了同一个次级精（卵）母细胞，再经过减数分裂Ⅱ，就会形成含有两条21号染色体的精子或卵细胞；如果减数分裂Ⅰ正常，减数分裂Ⅱ时21号染色体的着丝粒分裂，形成了两条21号染色体，但没有分别移向细胞的两极，而是进入了同一个精子或卵细胞，这样异常的精子或卵细胞就含有24条染色体，其中21号染色体是两条。当一个正常的卵细胞或精子（含23条染色体，其中21号染色体是1条）与上述异常的精子或卵细胞结合成受精卵时，则该受精卵含47条染色体，其中21号染色体是3条，由这样的受精卵发育而成的个体就是唐氏综合征患者。