人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第1节 基因突变和基因重组导学案及答案

第1节　基因突变和基因重组

一、基因突变的实例：镰状细胞贫血(也叫镰刀型细胞贫血症)

1．实例(如图)

(1)图示中的a、b过程分别代表DNA的复制和转录，基因突变发生在a(填字母)过程中。

(2)直接原因：组成血红蛋白分子的肽链中的一个谷氨酸被缬氨酸替换。

(3)根本原因：发生了基因突变，碱基对由。

(4)病理诊断：镰状细胞贫血是由于基因的一个碱基对改变引起的一种遗传病，是基因通过控制蛋白质的结构，直接控制生物体性状的典例。

2．概念

DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。

3．基因突变对后代的影响

(1)若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。

(2)若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。

二、细胞的癌变

1．细胞癌变的机理

2．癌细胞的特征

三、基因突变的原因、特点和意义

1．基因突变的原因

(1)外界因素(连线)

(2)内部因素：DNA复制偶尔发生错误。

2．基因突变的特点

3．基因突变的意义

(1)对生物体的意义

①大多有害：破坏生物体与现有环境的协调关系。

②个别有利：如植物的抗病性突变、耐旱性突变等。

③中性突变：既无害也无益，如有的基因突变不会导致新的性状出现。

(2)对进化的意义

①产生新基因的途径。

②生物变异的根本来源。

③为生物的进化提供了丰富的原材料。

四、基因重组

1．概念

指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。

2．类型

(1)交换型

在减数分裂过程中的四分体时期(减数分裂Ⅰ前期)，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。

(2)自由组合型

生物体通过减数分裂形成配子时，在减数分裂Ⅰ后期，随着非同源染色体的自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合。

3．意义

有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，其中一些子代可能会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合，因此有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存。由此可见，基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。

判断对错(正确的打“√”，错误的打“×”)

1．基因突变一定引起基因结构的改变，但不一定引起生物性状的改变。                             (　　)

2．在致癌因子的作用下，正常动物细胞可转变为癌细胞。 (　　)

3．若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变。 (　　)

4．减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组。                             (　　)

5．基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。                             (　　)

6．杂交育种的原理是基因重组。  (　　)

提示：1．√　2.√

3．×　突变是普遍存在的，在DNA复制的时候，碱基有可能发生错配。

4．×　同源染色体的非姐妹染色单体间的局部交换可导致基因重组。

5．√　6.√

　基因突变

1．基因突变的机理

2．基因中碱基的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响大小

3.基因突变可改变生物性状的原因

(1)基因突变可能引发肽链不能合成。

(2)肽链延长(起始密码子提前出现或终止密码子推迟出现)。

(3)肽链缩短(起始密码子推迟出现或终止密码子提前出现)。

(4)肽链中氨基酸的种类发生改变。

4．基因突变未引起生物性状改变的原因

(1)基因发生突变时，改变后的密码子与原密码子仍决定同一种氨基酸(即密码子的简并性)。

(2)基因突变为隐性突变，如AA中的一个A→a，此时性状也不改变。

(3)性状表现是基因和环境因素共同作用的结果，在某些环境条件下，改变了的基因可能并不会在性状上表现出来。

如图a、b、c是有遗传效应的DNA片段，而Ⅰ、Ⅱ无遗传效应，据图回答以下问题：

(1)若碱基的替换、增添或缺失发生在Ⅰ、Ⅱ片段，会不会引起基因突变？

提示：不会。基因突变的结果是造成基因结构的改变，而Ⅰ、Ⅱ无遗传效应，不能形成基因，所以发生在Ⅰ、Ⅱ片段，不会造成基因结构的改变，因此不会引起基因突变。

(2)基因a与基因b所在的模板链是否相同，请说明理由。

提示：不一定相同；基因a和b属于非等位基因，二者的模板链所在的DNA链不一定相同。

1．某膜蛋白基因在其编码区的5′端含有重复序列CTCTT CTCTT CTCTT，下列叙述正确的是(　　)

A．CTCTT重复次数改变不会引起基因突变

B．CTCTT重复次数增加提高了该基因中嘧啶碱基的比例

C．若CTCTT重复6次，则重复序列之后编码的氨基酸序列不变

D．CTCTT重复次数越多，该基因编码的蛋白质相对分子质量越大

C　[重复序列位于膜蛋白基因编码区，若CTCTT重复次数改变，则由于碱基对的增添或缺失，基因结构发生改变，即会发生基因突变，A错误；基因中嘧啶碱基所占的比例＝嘌呤碱基所占的比例＝50%，CTCTT重复次数的改变不会影响该比例，B错误；CTCTT重复6次，即增加30个碱基对，重复序列后编码的氨基酸序列不变，C正确；若重复序列过多，增加的碱基对数目可能不是3的整倍数，可能会使终止密码子提前出现，导致编码的蛋白质相对分子质量变小，D错误。]

2．用射线处理纯种小麦种子，使其体内一条染色体上的TD8基因突变成S基因，导致编码的多肽链的第18位亮氨酸替换为赖氨酸，从而导致该纯种小麦种子发育为矮化的突变体小麦。下列叙述正确的是(　　)

A．突变产生的S基因对TD8基因为显性

B．TD8基因和S基因的脱氧核苷酸的排列顺序相同

C．只要TD8基因发生突变，一定会变成S基因

D．TD8基因与S基因在同源染色体上的位置不同

A　[一条染色体上的基因突变后使该纯种小麦种子发育为矮化的突变体小麦，说明基因突变产生的S基因对TD8基因为显性，A正确；根据题意分析可知，该基因突变属于碱基的替换，所以TD8基因和S基因的脱氧核苷酸的排列顺序不相同，B错误；基因突变具有不定向性，因此TD8基因不一定突变成S基因，C错误；TD8基因与S基因为等位基因，正常情况下，在同源染色体上的位置相同，D错误。]

　基因突变类问题的解题方法

　细胞的癌变

1．癌细胞的主要特征

(1)无限增殖

(2)形态结构发生显著变化

(3)易分散和转移：细胞膜上的糖蛋白减少→细胞间的黏着性降低→细胞容易分散和转移。

2．癌变机理

1．癌细胞生命活动相对较为旺盛，细胞内线粒体、核糖体的活动活跃，试分析：

(1)线粒体活动活跃的原因是什么？

提示：主要为癌细胞的分裂提供能量，同时也为其他生命活动提供能量。

(2)核糖体活动活跃的原因是什么？

提示：在细胞分裂前的间期合成大量的蛋白质，为细胞分裂做准备。

2．精准治疗在癌症治疗上取得了明显进展，医生在分析患者基因信息的基础上精确地选择靶向药物，让一些患者减轻了痛苦，延长了生命。

(1)如脂质体阿霉素将脂质体和药物、抗体有机结合，能识别特定的癌细胞，提高药物的靶向性。阿霉素是细胞周期非特异性药物，可抑制RNA和DNA的合成，从细胞分裂的角度分析阿霉素治疗癌症的机理是什么？

提示：阿霉素可以使癌细胞分裂停留在间期。

(2)早期的癌症可以通过切除的方法进行治疗，但是中、晚期就不能用这种方法了，从癌细胞的特征角度分析原因是什么？

提示：癌细胞表面发生了变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，使细胞彼此之间的黏着性减小，导致癌细胞容易在体内分散和转移。中、晚期癌细胞已扩散至全身，因此不能采用切除法治疗。

1．我国科研人员王跃祥及其团队在国际上首次发现了位于22号染色体上的抑癌基因DEPDC5，揭示了DEPDC5突变与胃肠道间质细胞癌变的关系。相关叙述错误的是(　　)

A．胃肠道间质细胞发生癌变，其细胞周期变短，分裂速度明显加快

B．癌变的胃肠道间质细胞易扩散和转移，与其细胞膜上糖蛋白减少有关

C．DEPDC5编码的蛋白质会阻止胃肠道间质细胞的异常增殖

D．无论原癌基因还是抑癌基因，只要发生基因突变就会导致恶性肿瘤

D　[癌细胞可以无限增殖，细胞发生癌变，其细胞周期变短，分裂速度加快，A正确；癌细胞细胞膜上糖蛋白减少，易扩散和转移，B正确；DEPDC5属于抑癌基因，其编码的蛋白质会抑制细胞的生长和增殖，C正确；细胞癌变是原癌基因和抑癌基因发生基因突变累积引起的，D错误。]

2．TNBC是指没有雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)和人类表皮生长因子受体2(HER2)的一类乳腺癌亚型。下列相关叙述正确的是 (　　)

A．与正常细胞相比，TNBC细胞的形态和结构会发生显著变化

B．ER、PR、HER2都是由核糖体合成的糖蛋白

C．TNBC细胞容易分散和转移是由于乳腺细胞之间的黏着性较低

D．TNBC细胞内的原癌基因或抑癌基因突变导致其能无限增殖

A　[与正常细胞相比，TNBC细胞(癌细胞)的形态和结构会发生显著变化，A正确；ER、PR、HER2的本质都是糖蛋白，糖蛋白中的蛋白质由核糖体合成，但糖类不是由核糖体合成的，B错误；癌细胞容易分散和转移是由于细胞膜上糖蛋白等物质减少，使得癌细胞彼此之间的黏着性降低，并非乳腺细胞之间的黏着性较低，C错误；TNBC细胞内的原癌基因和抑癌基因突变导致其能无限增殖，D错误。]

　基因重组

1．对基因重组概念的理解

2．类型

3．姐妹染色单体含有等位基因的原因分析

基因突变或交叉互换都会导致姐妹染色单体中含有等位基因(如图)。在确定变异类型时，可根据题意来确定，方法如下：

(1)若为体细胞有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等)，则只能是基因突变造成的。

(2)若为减数分裂，则原因是基因突变(间期)或互换(减数分裂Ⅰ)。

(3)若题目中问造成B、b不同的根本原因，应考虑可遗传变异中的最根本来源——基因突变。

(4)若题目中有“××分裂××时期”提示，如减数分裂Ⅰ前期造成的则考虑交叉互换，间期造成的则考虑基因突变。

4．基因突变和基因重组的比较

1．如图是基因型为AaBb的某高等动物的细胞分裂示意图，据图回答：

图1　　　　　图2

(1)图1细胞处于什么时期？图中形成B、b现象的原因是什么？

提示：有丝分裂后期；基因突变。

(2)图2细胞的名称是什么？图中形成B、b现象的原因可能是什么？

提示：次级精母细胞或极体；基因突变或基因重组(互换)。

(3)若该动物的基因型为AaBB，则产生图2现象的原因又是什么？

提示：基因突变。

2．一对夫妻非孪生的两个孩子的基因型是否相同？若不相同，可能的原因有哪些？

提示：一般不相同。非同源染色体上非等位基因的自由组合；同源染色体中非姐妹染色单体的交叉互换；配子的随机组合；都可能使两个孩子的基因型不同。

1．下列关于基因重组的说法，不正确的是(　　)

A．生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组

B．减数分裂四分体时期，由于同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换，可导致基因重组

C．减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组

D．一般情况下，花药内可发生基因重组，而根尖不能发生基因重组

B　[自然情况下，基因重组的发生有两种过程：一是在减数第一次分裂的前期即四分体时期，同源染色体上的非姐妹染色单体的交叉互换；二是在减数第一次分裂的后期，同源染色体分开，非同源染色体自由组合。]

2．下列有关基因突变和基因重组的叙述正确的是(　　)

A．DNA分子中发生碱基对的替换一定引起基因突变

B．同源染色体片段的互换一定能引起基因重组

C．基因型为Aa的个体自交后代中出现3∶1的性状分离比的原因是发生了基因重组

D．人体细胞的某些基因发生突变可能会使细胞癌变

D　[基因是有遗传效应的DNA片段，DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失不一定会引起基因结构的改变，因此不一定发生基因突变，A错误；纯合子在减数分裂过程中，同源染色体的片段互换不会引起基因重组，B错误；基因型为Aa的个体自交后代中出现3∶1的性状分离比不是基因重组的结果，而是由等位基因分离和雌雄配子随机结合造成的，C错误；人体细胞的某些基因如原癌基因、抑癌基因发生突变可能会使细胞癌变，D正确。]

辨析基因重组和基因突变

(1)多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但不属于基因重组。

(2)杂合子自交，后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。

(3)有丝分裂和细菌的二分裂及病毒的复制过程中一般不会发生基因重组。

(4)“肺炎链球菌的转化实验”、转基因技术等属于广义的基因重组。

通过综合分析杂交育种的过程，可总结出其优缺点。比较其与诱变育种的区别，从而选择更有效的育种方法，以达到高产高效的目的。

1．你会用什么方法既能把两个品种的优良性状结合在一起，又能把双方的缺点都去掉？(科学思维)

提示：用杂交的方法，使两个及以上的优良性状集中在一起。

2．设想一下，你采用的方法有哪些缺点？(科学思维)

提示：杂交育种只能利用已有基因的重组，按需选择，并不能创造新的基因。杂交后代会出现性状分离现象，育种进程缓慢，过程繁琐，这些都是杂交育种方法的不足。

3．如果打算大幅度地改良玉米品种，你建议选择哪种育种方法？(科学探究)

提示：诱变育种。诱变育种的原理是基因突变，基因突变可以产生新基因。

[课堂小结]

1．某镰状细胞贫血患者因血红蛋白基因发生突变，导致血红蛋白的第六位氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸。下列有关叙述不正确的是(　　)

A．患者血红蛋白mRNA的碱基序列与正常人不同

B．患者红细胞中血红蛋白的空间结构与正常人不同

C．患者细胞中携带谷氨酸的tRNA与正常人不同

D．此病症可通过电子显微镜观察进行检测

C　[由于患者红细胞中血红蛋白的基因碱基序列发生改变，因此转录形成的mRNA的碱基序列发生改变，与正常人不同，A项正确；患者红细胞中血红蛋白的空间结构发生了改变，B项正确；患者细胞中携带谷氨酸的tRNA没有发生改变，与正常人相同，C项错误；此病症可通过电子显微镜观察红细胞的形态进行检测，D项正确。]

2．基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，关于这种改变的说法正确的是(　　)

①若发生在配子形成过程中，可以通过有性生殖遗传给后代

②若发生在体细胞中，一定不能遗传

③若发生在人的体细胞中有可能发展为癌细胞

④都是外来因素引起的

A．①②③④　　B．①③④　　C．①③　　D．①②③

C　[基因突变若发生在配子形成过程中，可以通过有性生殖遗传给后代，①正确；有些植物体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传给后代，②错误；正常细胞中原癌基因和抑癌基因突变，可能导致细胞癌变，③正确；引起基因突变的因素有外因和内因两个方面，④错误。综上所述，C正确。]

3．下列关于细胞癌变的说法，错误的是(　　)

A．原癌基因和抑癌基因是细胞中不正常的基因

B．抑癌基因表达的蛋白质可以促进细胞凋亡

C．癌细胞与正常细胞相比，遗传信息有所不同

D．原癌基因突变或过量表达或抑癌基因突变都可能引起细胞癌变

A　[原癌基因和抑癌基因是普遍存在于人和动物染色体上的基因，是维持机体正常生命活动所必需的，A错误；一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质过量，就可能引起细胞癌变；抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变，B、D正确；细胞癌变的根本原因是发生了基因突变，所以与正常细胞相比，癌细胞遗传信息有所不同，C正确。]

4．下列配子产生的过程不是通过基因重组导致的是(　　)

A．基因组成为的个体产生了Ab和aB的配子

B．基因组成为的个体产生了Ab和aB的配子

C．基因组成为的个体产生了ab和AB的配子

D．基因组成为的个体产生了ABC和abc的配子

A　[基因重组有两种类型，一是四分体时期同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换，二是减数第一次分裂后期非同源染色体上非等位基因的自由组合。A项中是基因突变，B项中是交叉互换，C、D项中是非同源染色体上非等位基因的自由组合。]

5．下图表示人体内一个细胞进行分裂时，发生基因突变产生镰状细胞贫血突变基因(a)的示意图。回答下列问题：

(1)简述基因A发生突变的过程：____________________________________

_______________________________________________________________。

(2)突变产生的基因a和基因A的关系为____________，基因突变的特点有随机性、____________、________、低频性等。

(3)若细胞乙为精原细胞，不同性状在减数分裂过程中能发生基因重组的时期有________________和________________。

(4)从上述过程可以看出，基因通过控制__________________控制生物体的性状。

[解析]　(1)根据题意和图示分析可知：图示两个基因发生突变的过程为DNA复制的过程中一个碱基被另一个碱基替换，导致基因的碱基序列发生了改变。

(2)突变产生的a基因与A基因的关系是等位基因，基因突变的特点有随机性、不定向性、普遍性、低频性等。

(3)基因重组发生在减数第一次分裂前期(四分体交叉互换)和减数第一次分裂后期(非同源染色体重组导致其上的非等位基因的重组)。

(4)镰状细胞贫血症是由于基因突变导致了血红蛋白的结构改变，即基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。

[答案]　(1)DNA复制过程中，一个碱基(T)被另一个碱基(A)取代，导致基因的碱基序列发生了改变　(2)等位基因　不定向性　普遍性(后两空顺序可颠倒)　(3)减数分裂Ⅰ前期　减数分裂Ⅰ后期　(4)蛋白质的结构直接