人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病课时训练

这是一份人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病课时训练，共21页。试卷主要包含了单选题，非选择题等内容，欢迎下载使用。
1.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A． 单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病
B． 多基因遗传病在群体中的发病率较高
C． 21三体综合征是由染色体结构变异导致的遗传病
D． 不含致病基因的个体不会患遗传病
2.下列关于人类遗传病的说法，正确的是（ ）
A． 镰刀型细胞贫血症是由于染色体片段缺失造成的
B． 苯丙酮尿症是由显性致病基因引起的
C． 多基因遗传病在群体中发病率较低
D． 胎儿出生前，可通过普通显微镜观察确定其是否患有21三体综合征
3.青少年型糖尿病是一种严重威胁青少年健康的遗传病。对于该病的叙述不正确的是（ ）
A． 研究其发病率采取的正确方法是在人群中随机抽样调查并计算发病率
B． 选用该病进行调查不如选用高度近视（600度以上）进行调查的准确率高
C． 该病为单基因遗传病
D． 该病的产生可能是遗传物质和环境因素共同作用的结果
4.下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，不正确的是（ ）
A． 禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率
B． 产前诊断包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等方法
C． 产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病
D． 通过遗传咨询可推算出某些遗传病的发病率
5.遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。下列不属于遗传咨询范畴的是（ ）
A． 详细了解家庭病史
B． 对胎儿进行基因诊断
C． 推算后代遗传病的再发风险率
D． 提出防治对策和建议
6.近年来，随着我国医疗技术及医疗条件的改善，传染性疾病逐渐得到了控制，但遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素，下面对遗传病的认识正确的是（ ）
A． 苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，医学上一般用DNA探针来诊断
B． 多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还容易受环境影响
C． 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病，一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
D． 研究某遗传病的发病率，一般选择某个有此病的家族，通过研究统计计算出发病率
7.某实验小组对白化病的遗传方式和发病率进行调查，下列相关叙述正确的是（ ）
A． 调查白化病的遗传方式需在人群中随机调查
B． 调查白化病的发病率需在家族中调查
C． 在家系调查时对已经去世个体的信息不做统计
D． 白化病的发病率＝患者人数/被调查的总人数×100%
8.某生物兴趣小组对某种皮肤病遗传的情况进行了调查，以下说法正确的是（ ）
A． 要选择单个基因控制的皮肤遗传病进行调查
B． 在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小
C． 在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样
D． 在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查
9.关于人类遗传病的叙述不正确的是（ ）
A． 人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果
B． 镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变
C． 猫叫综合征是由于染色体数目变异引起的
D． 调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病
10.下列关于生物可遗传变异的说法，正确的是（ ）
A． 只有发生在生殖细胞中的基因突变才能遗传给下一代
B． 只有非同源染色体上的非等位基因可以发生基因重组
C． 病毒、细菌和小鼠均可发生基因突变
D． 基因突变和染色体变异在光学显微镜下都可以观察到
11.人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。已知21四体的胚胎不能成活，一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是（ ）
A．23，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
B．13，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精
C．23，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精
D．14，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
12.一对表现型正常的夫妇，生了一个既是红绿色盲又是XYY的患儿，从根本上说，前者的病因与父母中的哪一方有关，后者的病因发生的时期是（ ）
A． 与母亲有关，减数第二次分裂
B． 与父亲有关，减数第一次分裂
C． 与父母亲都有关，受精作用
D． 与母亲有关，减数第一次分裂
13.如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是（ ）
A． 同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病
B． 同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响
C． 异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病
D． 同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病
14.某生物调查小组对本市人口进行了甲、乙两种单基因遗传病的调查，统计数据如下表：
下列有关说法中，正确的是（ ）
A． 甲病致病基因是显性基因，乙病致病基因是隐性基因
B． 控制甲病和乙病的基因的遗传不符合自由组合定律
C． 为求乙病的发病率，要先知道乙病的显隐性
D． 控制甲病的基因很可能位于常染色体上，控制乙病的基因很可能位于X染色体上
15.地中海贫血是我国南方最常见的遗传性血液疾病之一，为了解南方某城市人群中地中海贫血的发病情况，某研究小组对该城市的68000人进行了调查，调查结果如表。下列说法正确的是（ ）
表1 人群中不同性别的地中海贫血筛查结果
表2 人群中不同年龄的地中海贫血筛查结果
A． 根据调查能确定该遗传病为隐性遗传病
B． 经产前诊断筛选性别，可减少地中海贫血的发生
C． 地中海贫血的发病率与年龄无直接的关系
D． 患者经治疗后，不会将致病基因遗传给后代
16.遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱如图所示，相关叙述正确的是（ ）
A． 甲病不可能是镰刀型细胞贫血症
B． 乙病的遗传方式可能是伴X显性遗传
C． 两病都是由一个致病基因引起的遗传病
D． 若Ⅱ－4不含致病基因，则Ⅲ－1携带甲病致病基因的概率是1/3
17.某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图（如图）。下列说法正确的是（ ）
A． 该病为常染色体显性遗传病
B． Ⅱ－5是该病致病基因的携带者
C． Ⅱ－5与Ⅱ－6再生患病男孩的概率为1/2
D． Ⅲ－9与正常女性结婚，建议生女孩
18.某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括（ ）
A． 对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究
B． 对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析
C． 对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析
D． 对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析
19.某男同学在体检时被发现是红绿色盲患者，医生在询问家属病史时得悉该生的母亲既是色盲又是血友病患者，而父亲性状正常，医生在未对该生作任何体检的情况下就在体检单上记录了患有血友病，这是因为（ ）
A． 血友病为X染色体上隐性基因控制
B． 血友病为X染色体上显性基因控制
C． 父亲是血友病的携带者
D． 血友病由常染色体上的显性基因控制
20.人类中有一种性别畸形，XYY个体，外貌像男性，有的智力差，有的智力高于一般人。据说这种人常有反社会行为，富攻击性，在犯人中的比例高于正常人群，但无定论。这类男性有生育能力，假如一个XYY男性与一正常女性结婚，下列判断正确的是（ ）
A． 该男性产生的精子有X、Y和XY三种类型
B． 所生育的后代中出现性别畸形的概率为1/2
C． 所生育的后代中出现XYY孩子的概率为1/2
D． 所生育的后代智力都低于一般人
21.下列有关遗传病的叙述中，正确的是（ ）
A． 先天性疾病都是遗传病
B． 遗传病一定是先天性疾病
C． 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的疾病
D． 遗传病都是由基因突变引起的
22.下图为先天性愚型的遗传图解，据图分析，以下叙述错误的是（ ）
A． 若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自其父亲
B． 若发病原因为减数分裂异常，则患者2的父亲在减数第二次分裂后期可能发生了差错
C． 若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲
D． 若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致
23.据报道有2%～4%的精神病患者的性染色体的组成为XYY。XYY综合征患者有暴力倾向，有反社会行为。有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY综合征的叙述正确的是（ ）
A． 患者为男性，是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致
B． 患者为男性，是由于父方减数分裂产生异常的精子所致
C． 患者为女性，是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致
D． 患者为女性，是由于父方减数分裂产生异常的精子所致
24.人类常染色体上β珠蛋白基因（A＋）既有显性突变（A）又有隐性突变（a），突变均可导致地中海贫血。一对皆患地中海贫血的夫妻生下了一个正常的孩子，这对夫妻可能（ ）
A． 都是纯合子
B． 都是杂合子
C． 都不携带显性突变基因
D． 都携带隐性突变基因
25.下图甲表示家系中某遗传病的发病情况，图乙是对发病基因的测定，已知控制性状的基因是位于人类性染色体的同源部分，则Ⅱ4的有关基因组成应是乙图中的（ ）
A．① B．② C．③ D．④
26.自毁容貌综合症是一种严重的代谢疾病，患者不能控制自己的行为，不自觉地进行自毁行为，如咬伤或抓伤自己。大约50 000名男性中有1名患者，患者在1岁左右发病，20岁以前死亡。如图是一个家系的系谱图。下列叙述不正确的是（ ）
A． 此病为伴X染色体隐性遗传病
B． Ⅰ2、Ⅱ2和Ⅱ4都是携带着
C． Ⅲ1是携带者的概率为1/2
D． 人群中女性的发病率约为1/2 500 000 000
27.下图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图。其中Ⅱ1不是乙病基因的携带者。据图分析下列说法错误的是（ ）
A． 甲病是常染色体显性遗传病，乙病是X染色体隐性遗传病
B． 与Ⅱ5基因型相同的男子与一正常人婚配，则其子女患甲病的概率为1/2
C． Ⅰ2的基因型为aaXbY，Ⅲ2的基因型为AaXbY
D． 若Ⅲ1与Ⅲ5结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病的概率为1/8
28.人的i、IA、IB基因可以控制血型。在一般情况下，基因型ii表现为O型血，IAIA或IAi为A型血，IBIB或IBi为B型血，IAIB为AB型血。以下有关叙述中，错误的是（ ）
A． 子女之一为A型血时，双亲至少有一方一定是A型血
B． 双亲之一为AB型血时，不能生出O型血的孩子
C． 子女之一为B型血时，双亲之一有可能是A型血
D． 双亲之一为O型血时，子女不可能是AB型血
29.下面所示的4个家系中，带阴影的为遗传病患者，白色表现正常。下列叙述不正确的是（ ）
A． 可能是色盲遗传的家系是甲、乙、丙、丁
B． 肯定不是抗维生素D佝偻病（伴X染色体显性遗传病）遗传的家系是甲、乙
C． 家系甲中，这对夫妇再生一患病孩子的几率为1/4
D． 家系丙中，女儿不一定是杂合子
30.下列为某一遗传病的家系图，已知Ⅰ－1为携带者。可以准确判断的是（ ）
A． 该病为常染色体隐性遗传
B． Ⅱ－4是携带者
C． Ⅱ－6是携带者的概率为1/2
D． Ⅲ－8是正常纯合子的概率为1/2
二、非选择题（共4小题）
31.生物研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现：甲种遗传病（简称甲病）在患有该病的家族中发病率较高，往往是代代相传；乙种遗传病（简称乙病）的发病率较低。以下是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表（假定甲、乙病均由核基因控制）。
请根据所给的材料和所学的知识回答：
（1）控制甲病的基因最可能位于________，控制乙病的基因最可能位于________，主要理由是_______________________________________________________________________
_________________________________________________________________________。
（2）下图是该小组同学在调查中发现的上述两种遗传病的家族系谱图。其中甲病与正常为一对相对性状，显性基因用A表示，隐性基因用a表示，且Ⅰ2与Ⅱ6均不含有甲病的致病基因；乙病与正常为一对相对性状，显性基因用B表示，隐性基因用b表示。请根据家族系谱图回答下列问题：
①Ⅲ10的基因型为________。
②如果Ⅳ11是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的概率为________，只患甲病的概率为____________。
32.下图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图，且Ⅱ3和Ⅱ8两者的家庭均无乙病史。请据图回答问题。
（1）甲病的遗传方式是_____________________________。
（2）乙病的遗传方式是_____________________________。
（3）Ⅲ11和Ⅲ9分别与正常男性结婚，她们怀孕后到医院进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查，可判断后代是否会患这两种病①Ⅲ11采取的措施是____________（填序号），原因是________________________________________________。
②Ⅲ9采取的措施是________________ （填序号），原因是___________________________。
A．染色体数目检测 B．基因检测
C．性别检测 D．无需进行上述检测
（4）若Ⅲ9与Ⅲ12违法结婚，子女中患病的可能性是____________________。
33.人21号染色体上的短串联重复序列（STR，一段核苷酸序列）可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断（遗传标记可理解为等位基因）。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－。请问：
（1）双亲中______的21号染色体在减数分裂中未发生正常分离。在减数分裂过程中，假设同源染色体的配对和分离是正常的，请在图中A～G处填写此过程中未发生正常分离一方的基因型（用＋、－表示）。
（2）21三体综合征个体细胞中，21号染色体上的基因在表达时，它的转录是发生在__________中。
（3）能否用显微镜检测出21三体综合征和镰刀型细胞贫血症？请说明其依据。__________________________________________________________________________________________________________________________________。
34.克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。请回答：
（1）画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型（色盲等位基因以B和b表示）。
（2）导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的________（填“父亲”或“母亲”）的生殖细胞在进行________分裂形成配子时发生了染色体不分离。
（3）假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中：
①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？________。
②他们的孩子患色盲的可能性是多大？________。
（4）基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测________条染色体的碱基序列。
答案解析
1.【答案】B
【解析】单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，A错误；多基因遗传病在群体中的发病率比较高，B正确；21三体综合征是由染色体数目变异导致的遗传病，C错误；染色体异常的个体不含致病基因，但是可能患遗传病，D错误。
2.【答案】D
【解析】镰刀型细胞贫血症是由基因突变造成的，A错误；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，B错误；多基因遗传病在群体中发病率较高，C错误；21三体综合征为染色体异常遗传病，可通过普通显微镜检查染色体的数目进行诊断，D正确。
3.【答案】C
【解析】调查遗传病的发病率一般应随机取样进行调查；青少年型糖尿病不容易观察到，患者可能隐瞒，所以没有调查高度（600度以上）近视的准确率高；青少年型糖尿病是多基因遗传病；多基因遗传病的特点之一就是易受环境的影响。
4.【答案】A
【解析】禁止近亲结婚能降低隐性遗传病的发病率。
5.【答案】B
【解析】遗传咨询是对咨询对象进行身体检查，详细了解家庭病史，对是否患有某种遗传病做出诊断，分析遗传病的传递方式，推算出后代的再发风险率，向咨询对象提出防治对策和建议。基因诊断可直接判断胎儿是否存在致病基因，是产前诊断的内容，不属于遗传咨询范畴，故选B。
6.【答案】B
【解析】苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，主要通过尿液化验来诊断。一个家族仅一代人中出现过的疾病可能为遗传病，只要这种病是因为遗传物质改变引起的就属于遗传病，一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能是环境影响而引起的疾病，比如缺碘引起的甲状腺肿大。研究某遗传病的发病率，应随机取样调查，尽量多地调查人群。
7.【答案】D
【解析】调查白化病的遗传方式需在患者家系中调查，A错误；调查白化病的发病率需在人群中随机调查，B错误；在家系中调查时对已经去世个体的信息也应统计在内，C错误；某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数/被调查的总人数×100%，D正确。
8.【答案】B
【解析】在调查人类遗传病时，要选择单基因遗传病；在调查该皮肤病的发病率时应注意随机取样；在调查该皮肤病的遗传方式时应选取患者家庭进行调查。
9.【答案】C
【解析】生物体的性状是由基因决定的，同时又受环境的影响；镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变；猫叫综合征是由于人的第5号染色体的部分缺失形成的，属于染色体结构变异引起的遗传病。
10.【答案】C
【解析】发生在生殖细胞中的基因突变可以通过有性生殖遗传给下一代，对于植物体，发生在体细胞中的基因突变可通过无性生殖遗传给下一代，A错误；一般情况下，基因重组有自由组合和交叉互换两类，前者发生在减数第一次分裂的后期（非同源染色体的自由组合），后者发生在减数第一次分裂的四分体时期（同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换），B错误；基因突变在生物界中是普遍存在的，因此在病毒、细菌和小鼠体内均可发生，C正确；基因突变在光学显微镜下不能观察到，染色体变异可在光学显微镜下观察到，D错误。
11.【答案】B
【解析】人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离，属于染色体数目异常遗传病。患者减数分裂产生配子时，联会的第21号染色体是3条。减数第一次分裂后期同源染色体分离时，只能是一极为一条，另一极为二条，导致第一次分裂产生的两个子细胞中一个正常，另一个不正常，致使最终产生的配子正常和异常的比例为1∶1；这对夫妇均产生12正常，12多一条第21号染色体的配子，受精作用后共有四种组合形式，其中可形成一种正常的受精卵，还会形成21四体的受精卵，但因胚胎不能成活，未出生即死亡了，另外有两种21三体综合征的受精卵，所以理论上生出患病孩子的概率为23，患病女孩的概率为13，实际可能性低于理论值的原因是多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精。
12.【答案】A
【解析】依题意，红绿色盲（用B、b表示）孩子的基因型为XbYY，表现正常的夫妇的基因型是XBXb和XBY，由此可推出该患儿是由母亲产生的Xb的卵细胞与父亲产生的YY的精子受精后所形成的受精卵发育而成的，所以该患儿的致病基因来自于母亲，两条Y染色体来自于父亲；正常情况下，父亲的精原细胞中只含有一条Y染色体，经减数分裂所形成的精子中也只含有一条Y染色体，若出现两条Y染色体，说明精原细胞在形成精子的减数第二次分裂过程中出现异常，着丝点分裂后所形成的两条Y染色体没有正常分离。综上所述，A正确，B、C、D均错误。
13.【答案】D
【解析】由图像可知，异卵双胞胎同时发病率远小于25%，而同卵双胞胎同时发病率高于75%，因此A项正确，D项错误；因同卵双胞胎的基因型完全相同，但并非100%发病，因此发病与否受非遗传因素影响，B项正确；异卵双胞胎的基因型可能相同，也可能不同，所以一方患病时，另一方也可能患病，也可能不患病，C项正确。
14.【答案】D
【解析】根据调查数据判断不出这两种遗传病是显性遗传病还是隐性遗传病，故A项错误。由于甲病的男女患者数量之比接近1∶1，因此甲病的致病基因很可能位于常染色体上，乙病中男患者明显多于女患者，因此乙病的致病基因很可能位于X染色体上，故D项正确。若这两对等位基因分别位于常染色体与X染色体上，则这两对等位基因的遗传符合自由组合定律，故B项错误。某种遗传病的发病率＝（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×不胜数100%，不需知道其显隐性。
15.【答案】C
【解析】表1中得到此病的遗传特点：患病比例在男女中无差异，只能判定该病是常染色体上的基因控制的，所以产前性别的筛选不会降低发病率。表2中获取的信息是该病的发病率与年龄无关，因为在不同年龄段的发病率几乎是一样的。经治疗后不会改变该个体的基因型，所以病变基因仍会传给后代。
16.【答案】D
【解析】由系谱中Ⅰ－1和Ⅰ－2正常，生下的Ⅱ－2患病可知，甲病是常染色体上的隐性遗传病，镰刀型细胞贫血症也是常染色体上的隐性遗传病；乙病若是伴X显性遗传病，则Ⅱ－5患病，其女儿都应患病，但Ⅲ－3、Ⅲ－4、Ⅲ－5都正常，因此判断乙病不是伴X显性遗传病；单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病；对于甲病，Ⅱ－3是杂合子的概率为2/3，若Ⅱ－4不含致病基因，则Ⅲ－1携带甲病致病基因的概率是1/3。
17.【答案】B
【解析】由于患者Ⅲ－11的父母均表现正常，即“无中生有”，则该病为隐性遗传病，A项错误；通过分析遗传系谱图无法确定其遗传方式，该病可能为伴X染色体隐性遗传或常染色体隐性遗传。假设致病基因为a，若Ⅲ­－11基因型为aa，则Ⅱ-­5基因型为Aa，Ⅱ­－6基因型为Aa，则再生患病男孩的概率为1/4×1/2＝1/8；若Ⅲ－11基因型为XaY，则Ⅱ­－5基因型为XAXa，Ⅱ－­6基因型为XAY，则再生患病男孩的概率为1/4，故B项正确，C项错误；若该病为常染色体隐性遗传，则Ⅲ­－9与正常女性结婚，其致病基因传给男孩和女孩的概率一样，若该病为伴X染色体隐性遗传，则Ⅲ­－9的致病基因只传给女儿，不传给儿子，D项错误。
18.【答案】C
【解析】欲调查兔唇现象是否与遗传因素有关，可以对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究，如有差别则说明该现象与基因有关，A项正确；同卵双胞胎基因型相同，若两者表现为一个兔唇，一个正常，则说明该现象与基因无关，B项正确；对患者家系进行分析，若符合遗传病的遗传规律，即可说明该病由遗传因素引起，D项正确；血型和兔唇分别为不同基因控制下的生物的两种性状表现，两者之间没有直接关系，因此不能通过对血型的调查统计分析得出兔唇是否由遗传因素引起，C项错误。
19.【答案】A
【解析】血友病为X染色体上隐性基因控制，该生的X染色体由其母亲传给，由于其母亲是血友病患者，其母亲传给该生的X染色体上一定有血友病致病基因。
20.【答案】B
【解析】XYY的男性产生的精子有X、Y、YY、XY四种类型，比例为1∶2∶1∶2；与含X染色体的卵细胞结合后，产生性别畸形的概率为1/2（XYY、XXY的个体），其中产生基因型为XYY孩子的概率为1/6；因后代中有XYY个体，而题目已知XYY的个体有的智力高于一般人，故所生育的后代智力都低于一般人是错误的。
21.【答案】C
【解析】遗传病是指由遗传物质的改变引起的疾病，可遗传给下一代。遗传病大致分为三类，即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。可见，遗传病并不都是由基因突变引起的。先天性疾病是指生来就有的疾病，这可能是遗传的原因，也可能是其他原因造成的，不一定都是遗传病。反过来说，遗传病也不一定都是先天性疾病。人类有些遗传病是由于后天外界环境改变引起的。
22.【答案】C
【解析】由于图中的一条染色体被标记，所以能看出患者2的染色体有两条来自其父亲，而且是在减数第二次分裂的后期发生差错；1号患者多出的染色体无法判断是来自父亲还是母亲。
23.【答案】B
【解析】在人体中Y染色体上有睾丸决定基因，有Y染色体的存在即产生睾丸，成为男性。患者中的两个Y染色体只能来自于父方，是父方减数分裂产生精子时，第二次分裂后期两条Y染色体没有正常分开进入两个子细胞，而是共同进入同一个精子所致。
24.【答案】B
【解析】由题可知，β珠蛋白基因既有显性突变（A）又有隐性突变（a），突变均可导致地中海贫血。那么，正常人的基因型可能为A＋A＋，也可能为A＋a。若正常孩子的基因型为A＋A＋，则其双亲的基因型分别为AA＋和AA＋，均为杂合子；若正常孩子的基因型为A＋a，则其双亲的基因型分别为AA＋和Aa，也均为杂合子。
25.【答案】A
【解析】由图中看出，Ⅱ3与Ⅱ4生出正常的女儿，且致病基因在性染色体上，因此Ⅱ3和Ⅱ4的基因组成是XAXa和XaYA。
26.【答案】D
【解析】分析遗传系谱图，双亲不患病，而后代有患病个体，可知该病为隐性遗传病，且男性患者比较多，故该病为伴X染色体遗传病，故A正确；男性患者的致病基因均来自他们的母亲，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅲ4均正常，则她们应为携带者，故B正确；Ⅲ1从其父亲那里得到一个正常基因，从其母亲那里得到致病基因的概率为1/2，即Ⅲ1为携带者的概率为1/2，故C正确；由题干所给信息不能推导出人群中女性发病的概率为1/2 500 000 000，故D错误。
27.【答案】D
【解析】Ⅱ5和Ⅱ6患甲病，子代Ⅲ3不患甲病，则甲病为常染色体显性遗传病；Ⅱ1和Ⅱ2不患乙病，Ⅲ2患乙病，则乙病为隐性遗传病，Ⅱ1不是乙病基因的携带者，则乙病只能为X染色体隐性遗传病，故A正确。从甲病分析Ⅱ5基因型为Aa，与Ⅱ5基因型相同的男子（基因型为Aa）与一正常人（基因型为aa）婚配，则其子女患甲病的概率为1/2，故B正确。Ⅰ2的基因型为aaXbY，Ⅲ2的基因型为AaXbY，C正确。Ⅲ1基因型为1/2aaXBXB、1/2aaXBXb，Ⅲ1基因型为aaXBY，则男孩患病的概率为1/4，故D错误。
28.【答案】A
【解析】A项中，子女之一为A型血，其基因型有IAIA、IAi两种，若双亲的基因型是IAIB、ii，也可生育出A型血的子女。B项中若双亲之一为AB型血（IAIB），产生的配子为IA、IB两种，不可能生育出O型血（ii）的子女。C项中子女之一为B型血（IBi）时，其双亲可能为A型血（IAi）和B型血（IBi）。D项中双亲之一为O型血（ii）时，只能产生含有i的配子，后代血型不可能为AB型。
29.【答案】A
【解析】色盲是伴X染色体隐性遗传，特点是母患子必患，所以丁一定不能表示色盲。抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，所以甲、乙肯定不是抗维生素D佝偻病遗传。家系甲中，该遗传病有可能是常染色体隐性遗传，也有可能是伴X染色体隐性遗传，不管是哪种遗传病，这对夫妇再生一患病孩子的几率都为1/4。家系丙中，该遗传病有可能是常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传，也有可能是伴X染色体隐性遗传或伴X染色体显性遗传，所以家系丙中，女儿有可能是纯合子，也有可能是杂合子。
30.【答案】B
【解析】本题遗传系谱中，只能根据3、4和9判断为隐性遗传，但无法确定其具体的遗传方式，不管是常染色体遗传还是伴X染色体遗传，因9号患病，4号必是携带者。无法判断是常染色体遗传还是伴性遗传，也就无法计算6号是携带者和8号是正常纯合子的概率。
31.【答案】（1）常染色体上 X染色体上 甲病男女患者人数基本相同，乙病男性患者明显多于女性患者
（2）①aaXBXB或aaXBXb ②1/8 3/8
【解析】（1）甲病男女患病几率基本相同，基因最可能位于常染色体上；乙病男性患者明显多于女性患者，致病基因最可能位于X染色体上。
（2）由题意可知甲病为常染色体显性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅲ10的基因型为aaXBXB或aaXBXb，Ⅲ9的基因型为AaXBY。Ⅲ10与Ⅲ9婚配，后代表现如下：甲病患者1/2，甲病正常1/2；男性乙病患者1/4，男性乙病正常3/4，因此Ⅳ11同时患甲病和乙病的概率为1/2×1/4＝1/8，只患甲病的概率为1/2×3/4＝3/8。
32.【答案】（1）常染色体显性遗传 （2）伴X染色体隐性遗传
（3）①D Ⅲ11的基因型为aaXBXB，与正常男性婚配所生孩子都正常 ②C或C、B或B Ⅲ9的基因型可能为aaXBXb或aaXBXB，与正常男性婚配，所生女孩均正常，男孩有可能患病，故应进行胎儿的性别检测或基因检测 （4）
【解析】（1）甲病患者Ⅱ7和Ⅱ8生出正常Ⅲ11女性个体，因此甲病是常染色体显性遗传病。（2）Ⅱ3无乙病史，Ⅱ3和Ⅱ4结婚，Ⅲ10个体两病兼患，所以乙病基因位于X染色体上，且为隐性遗传。（3）Ⅲ11的基因型为aaXBXB，与正常男性婚配所生孩子都正常，无需进行检测。Ⅲ9的基因型可能为aaXBXb或aaXBXB，与正常男性婚配，所生女孩均正常，男孩有可能患病，故应进行胎儿的性别检测或者基因检测。（4）Ⅲ9的基因型为aaXBXb或aaXBXB，Ⅲ12的基因型为AAXBY或者AaXBY。Ⅲ9与Ⅲ12结婚，如只考虑后代甲病患病几率则为，正常为；只考虑后代乙病患病几率为，正常为，因此子女中患病的可能性为1－×＝。
33.【答案】（1）父亲
（2）细胞核 （3）能。在显微镜下，可观察到21三体综合征患者的细胞中染色体数目异常，镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀形
【解析】（1）患者的基因型为＋＋－，父亲的基因型为＋－，母亲的基因型为－－，由此可知患者从精子中得到了两个21号染色体，同时也能判断出在精子形成的过程中，减数第二次分裂时，21号染色体的两条姐妹单体分裂后，未分到两个精子中，而是留到了一个精子中（见答案图解）。
（2）染色体上所有基因的转录都发生在细胞核中。
（3）可以用显微镜观察到21三体综合征患者的染色体异常，在镰刀型细胞贫血症患者的细胞中，可以观察到呈镰刀形的红细胞。
34.【答案】（1）见右图
（2）母亲 减数第二次
（3）①不会 ②1/4
（4）24
【解析】（1）因该夫妇表现型均正常，但儿子患色盲，所以妻子的基因型应为XBXb，丈夫的基因型应为XBY，儿子患克氏综合征并伴有色盲，其基因型应为XbXbY。（2）因为父亲不含有色盲基因，所以儿子的色盲基因只能来自母亲。减数分裂过程中染色体变异发生在减数第二次分裂后期，着丝点分裂后两条携带Xb的染色体未分别移向细胞两极而是进入同一子细胞中（卵细胞），这个含有两条Xb染色体的卵细胞与正常的精子结合，形成基因型为XbXbY的合子。（3）①体细胞中发生的变异一般不会遗传给后代；②基因型为XBY、XBXb的夫妇，其孩子患色盲的概率为1/2Xb×1/2Y＝1/4XbY。（4）人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA中碱基排列顺序，解读其中包含的遗传信息，因X、Y染色体的碱基序列并不完全相同，所以人类基因组计划至少应测定24条染色体（22条常染色体和2条性染色体）的碱基序列。