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人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病教学演示课件ppt
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这是一份人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病教学演示课件ppt,共57页。PPT课件主要包含了课前·新知导学,遗传物质,类型连线,单基因,DNA序列,基因状况,患病的风险,遗传病的产生和发展,课堂·重难探究,知识归纳等内容,欢迎下载使用。
人类常见遗传病的类型1.概念人类遗传病通常是指由____________改变而引起的人类疾病。
所有人类遗传病都有致病基因吗?_________________________________________________。提示:不是,例如染色体异常遗传病(如唐氏综合征)就没有致病基因
判断下列叙述的正误。(1)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。( )(2)遗传物质改变的一定是遗传病。( )(3)具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病。( )(4)多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病。( )(5)唐氏综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的。( )(6)人类遗传病的遗传都遵循孟德尔遗传规律。( )【答案】(1)× (2)× (3)× (4)× (5)√ (6)×
调查人群中的遗传病1.调查时,最好选取群体中发病率较高的___________遗传病,如红绿色盲、白化病等。2.遗传病发病率的计算公式:
在患病家系中调查红绿色盲的发病率科学吗?_________________________________________________。提示:不科学
下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( )A.调查时最好选取多基因遗传病为调查对象,因为其在人群中的发病率较高B.人类遗传病一定含有致病基因C.某种遗传病的发病率=(某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数)×100%D.X染色体显性遗传病在人群中男患者多于女患者【答案】C
【解析】调查人类遗传病最好选取在群体中发病率较高的单基因遗传病为调查对象,A错误;人类遗传病不一定含有致病基因,如染色体异常遗传病不含有致病基因,B错误;某种遗传病的发病率=(某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数)×100%,C正确;X染色体显性遗传病在人群中女性患者多于男性患者,D错误。
遗传病的检测和预防1.手段(1)遗传咨询。【答案】(1)传递方式 对策和建议
(2)产前诊断。 【答案】(2)B超检查 基因检测 遗传病或先天性疾病
(3)基因检测。①概念:基因检测是指通过检测人体细胞中的_____________,以了解人体的_____________。②材料:人的________、________、精液、毛发或人体组织等。
2.意义在一定程度上有效地预防_____________________。
人类遗传病都可以通过基因诊断进行检测吗?_________________________________________________。提示:不是
判断下列叙述的正误。(1)隐性遗传病男患者与正常女性结婚,建议生女孩。( )(2)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。( )(3)既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能表现正常。( )(4)羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病。( )(5)经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病。( )(6)产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病。( )【答案】(1)× (2)× (3)√ (4)× (5)√ (6)√
不同类型人类遗传病的特点和实例
人类遗传病的类型及特点
1.苯丙酮尿症是一种隐性遗传病,已知致病基因位于常染色体上。下图表示该病的发病机理。
(1)苯丙氨酸羟化酶是在哪种基因控制下合成的?为什么患者会缺乏该酶?(2)一对表现正常的夫妇生育了一个患病的女儿,则再生育一个患病的儿子的概率是多少?(3)该实例能体现基因控制性状的哪种方式?提示:(1)显性基因A;因为患者只有基因a没有基因A。(2)概率为1/8。(3)该实例体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状。
2.唐氏综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体,是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。下图是卵细胞形成过程:
(1)a和b中异常卵细胞产生的原因分别是什么?(2)唐氏综合征患者能否产生正常的配子?以一男性患者为例,他的一个精原细胞经过减数分裂形成的精子类型及其比例如何?(只分析21号染色体)提示:(1)a中的异常卵细胞产生的原因是减数第一次分裂后期两条21号染色体没有分离;b中异常卵细胞产生的原因是减数第二次分裂后期21号染色体中的两条姐妹染色单体没有分离。
(2)能;三条21号染色体中,两条可以联会而剩余一条,联会的两条在减数第一次分裂后期正常分开,没有联会的染色体随机和一条联会并分开的染色体组合,所以一个精原细胞经过减数分裂后可以形成两个正常的精子(含一条21号染色体)和两个异常的精子(含两条21号染色体),二者比例为1∶1。
1.下图所示是一种遗传性代谢缺陷病,由编码α-半乳糖苷酶A的基因突变所致。通过基因测序已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因。下列分析不正确的是( )
A.该病可通过测定α-半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断B.该病属于伴X染色体隐性遗传病C.Ⅲ2一定不携带该病的致病基因D.可利用基因测序技术进行产前诊断来确定胎儿是否患有此病【答案】C
【解析】由题意知,编码α-半乳糖苷酶A的基因突变导致该病,故该病可通过测定α-半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断;已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因,而Ⅰ1、Ⅰ2正常,Ⅱ2患病,说明该病属于伴X染色体隐性遗传病;正常基因用A表示,致病基因用a表示,则Ⅰ1的基因型为XAY,Ⅰ2的基因型为XAXa,Ⅱ3的基因型为XAXA或XAXa,Ⅱ4的基因型为XAY,Ⅲ2有可能含有致病基因;该病由基因突变引起,可通过基因检测来确定胎儿是否患有该病。
2.(2023·广东惠州期中)在没有突变的情况下,根据下列图谱作出的判断中,错误的是( )A.图谱①一定是常染色体隐性遗传病B.图谱②可能是伴X显性遗传病C.图谱③一定是常染色体隐性遗传病D.图谱④可能是伴X隐性遗传病
【答案】C【解析】图谱①家庭中双亲正常,后代女儿患病,“无中生有”是隐性,可确定为常染色体隐性遗传病,A正确;图谱②中双亲有病,儿子正常,“有中生无”肯定是显性遗传病,可能是伴X显性遗传病,也可能是常染色体显性遗传病,B正确;图谱③中“无中生有”是隐性,是隐性遗传病,母亲正常,儿子有病,可能是常染色体隐性遗传病,也可能是伴X隐性遗传病,C错误;图谱④母亲有病,父亲正常,儿子有病,可能是常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传或伴X显性遗传病或伴X隐性遗传病,D正确。
【归纳拓展】 区别3类疾病
1.遗传病发病率与遗传方式的调查
遗传病的调查、检测和预防
2.遗传病的检测与预防(1)手段:主要包括遗传咨询和产前诊断等。(2)意义:在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。(3)遗传咨询的内容和步骤。
1.(2023·广东肇庆期末)下列关于人类遗传病、遗传病的检测和预防措施的叙述中,不正确的是( )A.人类遗传病通常是指由基因突变而引起的人类疾病B.通过羊水检查,可确定胎儿是否患唐氏综合征C.调查发病率时最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病D.基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列,以了解人体的基因状况【答案】A
【解析】人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病,A错误;通过羊水检查,可对胎儿细胞中染色体数目进行观察,以确定是否患唐氏综合征,B正确;调查发病率时最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,C正确;基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列,以了解人体的基因状况,原理是碱基互补配对,D正确。
2.(2023·云南曲靖期末)调查人群中的遗传病时,下列调查方法最合理,最简单可行的是( )A.调查红绿色盲的遗传方式,在患者家系中调查B.所有遗传病均能调查遗传方式和发病率C.调查遗传病的遗传方式,在人群中随机调查D.调查艾滋病的发病率,在人群中随机调查【答案】A
【解析】红绿色盲属于单基因遗传病,研究红绿色盲的遗传方式,应该在患者家系中调查,A正确;不是所有遗传病均能调查遗传方式和发病率,B错误;研究单基因遗传病的遗传方式,应在患者家系中调查,C错误;艾滋病属于传染病,不属于遗传病,D错误。
易错易混1:禁止近亲结婚是否可降低所有遗传病的患病率?当夫妇都携带同一祖辈传来的某隐性致病基因时,生出隐性遗传病患儿的可能性大大增加,因此,禁止近亲结婚可有效降低隐性遗传病的患病率。然而,对于显性遗传病而言,即使基因不纯合,也会发病,故禁止近亲结婚也不能使该病患病率下降。
易错易混2:携带遗传病基因的个体是否一定患病?不携带致病基因的个体是否一定不患病?携带遗传病基因的个体不一定患遗传病,如女性色盲基因携带者,有色盲基因但不患病;不携带致病基因的个体可能是患者,如唐氏综合征患者,其可以不携带任何的致病基因,但因其21号染色体多了一条而患病。
易错易混3:常染色体隐性遗传病“正常人群”中杂合子如何取值?
例 下图是抗维生素D佝偻病家系图,其中Ⅱ代的4号不携带致病基因,据图回答问题:
(1)该病的遗传方式是什么?(2)如果图中Ⅱ代的6号与正常女性结婚,要想避免后代出现患者,可以采取哪种优生措施?(3)Ⅲ代的5号和6号是否携带致病基因?为什么?【答案】(1)伴X染色体显性遗传。 (2)选择生男孩。 (3)不携带。一对等位基因中,只要有一个是显性致病基因,就会表现为患病。
1.(2023·广东清远期末)唐氏综合征是人类遗传病的一种。下列关于该遗传病的叙述,正确的是( )A.先天性疾病不一定是遗传病B.唐氏综合征是染色体结构变异C.可通过杂合子筛查唐氏综合征D.患遗传病的个体均携带致病基因【答案】A
【解析】先天性疾病不一定是遗传病,如先天性心脏病,A正确;唐氏综合征是染色体数目变异引起的,B错误;唐氏综合征是染色体数目变异引起的,无法通过杂合子筛查唐氏综合征,C错误;唐氏综合征是染色体数目变异引起的,患遗传病的个体不携带致病基因,只是多了一条染色体,D错误。
2.(2023·广东梅州统考)关于人类遗传病的说法,正确的是( )A.猫叫综合征是由于人类的第5号染色体部分缺失引起的,属于染色体数目异常病B.在调查白化病的发病率时,应在患者家系中多调查几代,以减小误差C.携带致病基因的不一定会引起遗传病,但是患遗传病的一定携带致病基因D.与镰状细胞贫血相比,原发性高血压不适合作为调查的病种【答案】D
【解析】猫叫综合征是由于人类的第5号染色体部分缺失引起的,属于染色体结构异常病,A错误;在调查白化病的发病率时,应该在随机人群中进行,B错误;携带致病基因的不一定会引起遗传病,如携带隐性致病基因不一定患病,患遗传病的不一定携带致病基因,如染色体异常遗传病,C错误;原发性高血压是多基因遗传病,遗传机制复杂,不适合作为调查的病种,D正确。
3.(2023·广东揭阳月考)先天性夜盲症是一种单基因遗传病,如图是某家族系谱图,调查发现Ⅱ1不携带致病基因,相关叙述正确的是( )
A.控制该病的基因位于Y染色体上B.Ⅳ1携带致病基因的概率为1/4C.Ⅲ3的致病基因可能来自Ⅰ3D.Ⅱ2和Ⅲ2都是杂合子【答案】B
【解析】根据题意和图示分析可知,Ⅱ1和Ⅱ2正常而Ⅲ3患病,说明该病是隐性遗传病。又已知该遗传病为单基因遗传病且Ⅱ1不携带致病基因,所以可判断先天性夜盲症为伴X隐性遗传病,A错误;根据伴性遗传的特点,Ⅲ2为杂合子的概率为1/2,因此其产生携带致病基因配子的概率为1/4,又因为Ⅳ1表型正常,所以Ⅳ1携带致病基因的概率为1/4,B正确;根据伴性遗传特点,Ⅰ4的致病基因一定传递给Ⅱ2,所以Ⅲ3的致病基因来自Ⅰ4不可能来自Ⅰ3,C错误;Ⅰ4的致病基因一定传递给Ⅱ2,所以Ⅱ2是杂合子,而Ⅲ2可能是杂合子也可能是纯合子,D错误。
4.(2023·广东名校期末)三孩政策落地以来,前往医院进行遗传咨询的高龄产妇增多。下列叙述错误的是( )A.胎儿是否患病与孕妇的遗传物质、饮食等多种因素有关B.与适龄产妇相比,高龄产妇所生子女的唐氏综合征发生率较高C.遗传咨询和产前诊断是人类遗传病监测、预防和治疗的主要手段D.即使检查确定胎儿不携带致病基因,该胎儿也有可能患遗传病【答案】C
【解析】胎儿是否患病与孕妇的遗传物质、饮食、心态等多方面有关,A正确;唐氏综合征与孕妇年龄密切相关,高龄产妇与适龄产妇相比,所生子女的唐氏综合征发生率较高,B正确;产前诊断是在胎儿出生前,医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病,产前诊断可以大大降低病儿的出生率。遗传咨询在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展,C错误;通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因,但也有可能患染色体异常遗传病,D正确。
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