高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病学案

这是一份高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病学案，共4页。学案主要包含了自主指导、问题情境，小组合作、探究学习，课后训练、方法迁移等内容，欢迎下载使用。
小脑是维持身体身体平衡的器官，而小脑的萎缩就会影响这项生命活动，小脑萎缩的症状主要有：
运动失调的症状（脊髓机能障碍）：
巴宾斯反射（Babinski Reflex）：双足的大拇指出现向脚背方向弯曲现象。
筋固缩：筋肌及关节出现僵硬现象。颤动：不受自己本身意识控制，双手出现不随意的震动。
不随意运动障碍：
步行障碍：步行时出现摇晃。到后期会变成步行困难。Dystnia：由于身体的肌肉不随意地持续收缩，造成肌肉产生变形，而无法依照自身的意思活动。Myclnus：急速的肌肉痉挛。舞蹈运动：身体出现像在跳舞一样的动作。四肢失调：四肢不能依照自己的意思活动。不能好好地使用筷子。写字会混乱。语言障碍：说话时发音变得不清楚。声音的韵律和大小变得混乱，说话的意思变得不明了。眼球振动：在身体姿态及视线方向不变的情况下，眼球出现轻微摇曳。姿势反射失调：不能很好地保持姿势，身体会左右倾斜。
自律神经的症状（自律神经障碍）：起立性低血压，急速起立会出现晕眩。睡眠时无呼吸，睡觉的时候呼吸停止。出汗障碍、尿失禁。这些也是小脑萎缩的症状。
基因检测
基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者外周静脉血或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法，从而使人们能了解自己的基因信息，明确病因或预知身体患某种疾病的风险。
基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。基因检测一般有三种方法：生化检测、染色体分析和DNA分析。
生化检测是通过化学手段，检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本，检查相关蛋白质或物质是否存在，确定是否存在基因缺陷。用于诊断某种基因缺陷，这种缺陷是因某种维持身体正常功能的蛋白质不均衡导致的，通常是检测测试蛋白质含量。还可用于诊断苯丙酮尿症等。
染色体分析直接检测染色体数目及结构的异常，而不是检查某条染色体上某个基因的突变或异常。通常用来诊断胎儿的异常。常见的染色体异常是多一条染色体，检测用的细胞来自血液样本，若是胎儿，则通过羊膜穿刺或绒毛膜绒毛取样获得细胞。将之染色，让染色体凸显出来，然后用高倍显微镜观察是否有异常。
DNA分析主要用于识别单个基因异常引发的遗传性疾病，如亨廷顿病等。DNA分析的细胞来自血液或胎儿细胞。
基因治疗
遗传病的基因治疗(Gene Therapy)是指应用基因工程技术将正常基因引入患者细胞内，以纠正缺陷基因而根治疾病。纠正的途径既可以是原位修复有缺陷的基因，也可以是用有功能的正常基因转入细胞基因组的某一部位，以替代缺陷基因来发挥作用。将外源的基因导入生物细胞内必须借助一定的技术方法或载体，基因转移的方法分为生物学方法、物理方法和化学方法。腺病毒载体是基因治疗最为常用的病毒载体之一。
基因治疗主要是治疗那些对人类健康威胁严重的疾病，包括：遗传病（如血友病、囊性纤维病、家庭性高胆固醇血症等）、恶性肿瘤、心血管疾病、感染性疾病（如艾滋病、类风湿等）。基因治疗与常规治疗方法不同：一般意义上疾病的治疗针对的是因基因异常而导致的各种症状，而基因治疗针对的是疾病的根源--异常的基因本身。基因治疗有二种形式：一是体细胞基因治疗，正在广泛使用；二是生殖细胞基因治疗，因能引起遗传改变而受到限制。年 级
高一
制作教师
审核教师
课 题
5.3人类遗传病
课 时
第1课时
班 级
小组名称
学生姓名
学习目标
（１） 通过阅读人类常见遗传病实例的资料，基于结构与功能观、进化与适应观，分析和归纳人类遗传病的概念、类型及特点。
（２） 通过阅读资料、观看视频和师生探讨，基于稳态与平衡观、信息观、生态观，提出检测和预防的措施，增强优生优育意识，提高参与公共事务讨论的热情。
（３） 通过调查某种人类遗传病的发病率，体会调查的基本思路和方法，进行科学探究的方案设计和实践，理性看待遗传病，关爱遗传病患者。
学习重难点
教学重点：人类常见遗传病的类型、遗传病的检测及预防；
教学难点：开展及组织好人类遗传病的调查活动。
学习方法
教师讲授、小组合作
导学
¦
解惑
阅读·思考
【自主指导、问题情境】
任务驱动一：结合实例，归纳概念
根据生物课本知识，并结合生活实例，搜集大家所知道的疾病，并尝试简单分类。
问题1：阅读教材92-93页总结什么是遗传病？遗传病患者一定携带致病基因吗？人类遗传病只与遗传物质有关吗？结合孟德尔遗传规律和伴性遗传的知识，举例说明这几种人类遗传病的遗传特点。
问题2：阅读教材，结合导学案中的资料，如何人群中遗传病的调查。
问题3：人类遗传病不仅给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。 那么，怎样检测和预防遗传病呢？
问题4：根据预习，尝试用制作本节内容的思维导图
思维
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展示
思维
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展示
思维
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展示
展示·表达
【小组合作、探究学习】
任务驱动 一：一起加入“人类遗传病”小专家组
资料一：单基因遗传病
1、白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。
2、血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。该病由于X染色体上凝血因子Ⅷ（FⅧ）基因或者凝血因子Ⅸ（FⅨ）基因缺陷，导致FⅧ或FⅨ缺乏。
资料二：多基因遗传病
原发性高血压能改变心血管的结构与功能，患者家族往往有共同的生活环境，如抽烟、嗜酒、高盐饮食、过度疲劳和情绪不稳等因素。若父母中有一人是高血压患者，则子女发病率可达 28％；若父母都是患者，则子女发病率竟达 46％。 患者兄弟姐妹中65％可患病。在我国 35-74岁人群中，高血压发病率高达 27％。
冠状动脉粥样硬化性心脏病是冠状动脉血管发生动脉粥样硬化病变而引起血管腔狭窄或阻塞，造成心肌缺血、缺氧或坏死而导致的心脏病，常常被称为“冠心病”。但是冠心病的范围可能更广泛，还包括炎症、栓塞等导致管腔狭窄或闭塞。世界卫生组织将冠心病分为5大类：无症状心肌缺血（隐匿性冠心病）、心绞痛、心肌梗死、缺血性心力衰竭（缺血性心脏病）和猝死5种临床类型。临床中常常分为稳定性冠心病和急性冠状动脉综合征。
资料三：染色体遗传病
1、特纳综合征（45，XO）患者比正常女性少一条Ｘ染色体，表现为卵巢和乳房发育不良，身体矮小有颈蹼，两臂八字形外伸等。
2、超Ｙ综合征（XYY）患者比正常男性多一条Ｙ染色体，主要表现为身材特别高大，行为怪癖，暴力或犯罪倾向较高。
3、Wlf 综合征是因人的４号染色体短臂末端部分缺失而引起的，患儿往往具有特殊面容，生长发育迟缓，严重智力障碍，时而癫痫，骨骼和心脏畸形。
考核一：分析资料，结合教材，完成人类遗传病类型的内容
遗传病种类
特点
病例


常染色体隐性遗传病




常染色体显性遗传病
X染色体隐性遗传病
X染色体显性遗传病
Y染色体遗传病




任务驱动二：考取“遗传咨询师”证书
资料四：赖敏的母亲和舅舅患有遗传性小脑共济失调症，因患者走路如企鹅般摇摇晃晃，也被称为“企鹅病”。除了走路摇晃，还会出现言语不清、饮水呛咳、视物成双、吞咽困难等症状，且症状会随着时间的推移慢慢加重。资料显示，遗传性小脑性共济失调症是患者的小脑、脑干和脊髓由于病变而产生退行性变性萎缩所致，对人群中该病的调查发现：企鹅病的发病率为5/100,000-8/100,000，是一种罕见病。对赖敏所在家族调查，发现其祖父、祖母以及外祖母都不携带致病基因，外祖父，母亲和一个舅舅是企鹅病患者。
考核二：结合资料上述四则资料，分析如何获取各种遗传病的资料？
考核三：根据资料，请你画出赖敏的家系图？分析赖敏是否适合婚育？
任务驱动三：考取“产前诊断师”证书
资料五：2015年1月，赖敏和丁一舟（非企鹅病患者）从柳州出发，开启了一场徒步环游中国之旅。2015年7月，他们到了西藏拉萨。在布达拉宫前，丁一舟向赖敏求婚。2016年4月，他们到了四川理塘，当地人为他们举行了婚礼。2017年1月，赖敏怀孕了。要个孩子、做母亲，一直是赖敏的心愿。考虑到赖敏的身体，丁一舟不同意，想把孩子打掉。最后，夫妻二人达成共识：如果孩子是健康的，就生下来。
考核四：请用你专业的知识，指导赖敏夫妇如何诊断胎儿是否患有遗传病？
资料六：不幸的是，之后的检查显示，胎儿带有遗传性致病基因。无奈，赖敏进行了引产。2019年，赖敏再次怀孕。幸运的是，经过检查，这个孩子是健康的，并顺利出生。
任务四：专家讲座
归纳总结人类遗传病思维导图
归纳
¦
训练
达成·迁移
【课后训练、方法迁移】
1、下列关于“21-三体综合征”的叙述，正确的是（ ）
A.父方或母方减数分裂异常都可能导致该病
B.病因可能是一个卵细胞与两个精子结合
C.只有减数第二次分裂异常才能导致该病
D.该病患者不能产生正常的生殖细胞
2、人类21-三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中,第21号染色体没有分离(通常是减数第一次分裂期的不分离造成的)。已知21四体的胚胎不能成活。一对夫妇均为2－1三体综合征患者,从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是( )
A.2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
B.1/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精
C.2/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精
D.1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精