2024版新教材高考生物全程一轮总复习第七单元生物的变异与进化课堂互动探究案1基因突变与基因重组课件

这是一份2024版新教材高考生物全程一轮总复习第七单元生物的变异与进化课堂互动探究案1基因突变与基因重组课件，共60页。PPT课件主要包含了课前自主预习案，课堂互动探究案，素能目标★考向导航，谷氨酸，正常的生长和增殖，突变或过量表达，无限增殖，形态结构，糖蛋白，分散和转移等内容，欢迎下载使用。

知识点一　基因突变1．基因突变的实例(1)镰状细胞贫血
(2)细胞的癌变①细胞癌变的机理a．原癌基因表达的蛋白质是细胞________________所必需的，这种基因一旦______________而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。b．抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致___________________________，也可能引起细胞癌变。
相应蛋白质活性减弱或失去活性
②癌细胞的特征a．能够________。b.________发生显著变化。c．细胞膜上的________等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内__________。
2．基因突变的相关知识归纳
基能过关——问题化一、判一判(判断正误并找到课本原话)(一)有关基因突变的判断1．基因突变通常发生在DNA→RNA的过程中。(必修2 P80正文)(　　)2．基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。(必修2 P81正文)(　　)3．原癌基因突变为抑癌基因后，就会引起细胞癌变。(必修2 P82正文)(　　)4．诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向。(必修2 P83正文)(　　)
5．紫外线、X射线均会诱发基因突变，从而诱发癌变。(必修2 P83正文)(　　)6．在没有外界不良因素的影响下，生物不会发生基因突变。(必修2 P83正文)(　　)7．A基因可突变为a基因，a基因也可再突变为A基因。(必修2 P83正文)(　　)8．基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因。(必修2 P83正文)(　　)
(二)有关基因重组的判断1．原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程中可进行基因重组。(必修2 P84正文)(　　)2．基因型为Aa的个体自交，基因重组导致子代发生性状分离。(必修2 P84正文)(　　)3．一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体存在基因重组。(必修2 P84正文)(　　)4．有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合，导致基因重组。(必修2 P84正文)(　　)5．基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。(必修2 P84正文)(　　)
二、连一连诱发基因突变的外来因素
三、议一议【教材易漏拾遗】1．[必修2 P83正文拓展]在自然状态下，基因突变的频率是很低的。思考下列问题：(1)基因突变的频率很低，而且大多数基因突变对生物体是有害的，但为何它仍可为生物进化提供原材料？   
提示：基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源。对于生物个体而言，发生基因突变的频率是很低的。但是，就整个种群来看，在漫长的进化历程中产生的基因突变还是很多的。当环境发生改变时，基因突变可使生物更好地适应新环境，对生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。
(2)既然基因突变的频率很低，为什么在强烈的日光下还要涂抹防晒霜，做X射线透视的医务人员还要穿防护衣？
提示：因为紫外线和X射线易诱发生物发生基因突变，提高突变率，使人患癌症的风险增大，因此在强烈的日光下要涂抹防晒霜，做X射线透视的医务人员要穿防护衣。
2．[必修2 P84图5－4拓展]猫由于基因重组而产生毛色差异，从基因重组的角度解释猫子代个体性状多样性的原因。 
提示：亲代在形成配子时，非同源染色体上的非等位基因随着非同源染色体的自由组合而自由组合，从而产生不同种类的配子。此外，在四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致基因重组，使配子种类更加多样化。多样化的雌雄配子通过随机结合得到多种多样的受精卵，从而得到毛色存在差异的小猫。
3．[必修2 P85“拓展应用”]具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力，镰状细胞贫血主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响。 
提示：镰状细胞贫血致病基因携带者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明在易患疟疾的地区，镰状细胞的突变具有有利于当地人生存的一面。虽然这个突变体的纯合子对生存不利，但其杂合子却有利于当地人的生存。
考点一　基因突变的概念、特征、原因及应用 任务1　变异类型的理解(1)“环境条件改变引起的变异”一定是“不可遗传的变异”吗？________(填“一定”或“不一定”)。(2)基因突变和染色体变异均属于突变。其中在光学显微镜下可见的可遗传变异为__________，分子水平发生的变异为________________，只在减数分裂过程发生的变异为________，真、原核生物和病毒共有的变异类型为________。
任务2　下图为基因突变发生机理，据图填充相应内容(注：④⑤⑥填写基因结构改变的类型。)
任务3　基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对生物的影响
任务4　基因突变未引起生物性状改变的原因(1)从基因突变在DNA分子上发生的部位分析：基因突变发生在非编码区。(2)从密码子与氨基酸的对应关系分析：密码子具有________，有可能翻译出氨基酸序列不变的蛋白质。(3)从基因型与表型的关系分析：由________的显性基因突变成________中的隐性基因。
任务5　明确细胞癌变的原理(1)细胞癌变的原因①内因——原癌基因______________、抑癌基因突变a．原癌基因：一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的____________所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。b．抑癌基因：其表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。
②外因——致癌因子易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的外界因素都属于致癌因子。常见的致癌因子可以分为三种类型。
(2)癌细胞的特征①能够无限增殖；②形态结构发生显著变化；③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内____________。
(2)判定方法让变异个体自交或与其他个体杂交，若此变异再次出现，则为可遗传的变异；若此变异不再出现，则为不可遗传的变异。
3．显性突变和隐性突变的判定(1)类型：显性突变：aa→Aa(当代表现)隐性突变：AA→Aa(当代不表现，一旦表现即为纯合子)(2)判定方法：①选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现判断。②让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。
4．基因突变的一个“一定”和三个“不一定”(1)基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序的改变。(2)基因突变不一定会引起生物性状的改变。(3)基因突变不一定都产生等位基因。病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。(4)基因突变不一定都能遗传给后代。①基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不遗传，但有些植物可能通过无性生殖传递给后代。②基因突变如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。
考向一 基因突变的实质及应用考查1.[2023·河南高三适应性测试]吖啶橙是一种诱变剂，能够使DNA分子的某一位置上增加或减少一对或几对碱基。若使用吖啶橙诱变基因，不可能产生的结果是(　　)A．突变基因表达的肽链延长B．突变基因表达的肽链缩短C．突变基因转录产生的mRNA碱基序列发生改变D．突变基因所在染色体上增加或减少了一个染色体片段
解析：基因突变时，碱基对的替换、增添或缺失都有可能导致终止密码提前或者滞后出现，从而导致肽链缩短或延长；转录是指以DNA的一条链为模板合成RNA的过程，突变基因碱基序列的改变会导致mRNA碱基序列发生改变；基因突变会产生新基因，但不会改变染色体上基因的位置和数量，染色体上不会增加或减少染色体片段。
2．豌豆的高茎对矮茎为显性，受一对等位基因M/m控制。M基因控制合成的酶能促进赤霉素的合成，与此酶相比，m基因控制合成的酶只在第229位由丙氨酸(GCU、GCC、GCA、GCG)变为苏氨酸(ACU、ACC、ACA、ACG)，失去了原有的酶活性。下列叙述正确的是(　　)A．M基因突变为m基因是因为G—C替换为A—TB．M基因突变为m基因后导致三个密码子发生改变C．赤霉素是M基因的表达产物，能促进豌豆茎的生长D．在杂合体Mm中，M基因表达，m基因不表达
解析：根据第“229位由丙氨酸(GCU、GCC、GCA、GCG)变为苏氨酸(ACU、ACC、ACA、ACG)”，说明M基因突变为m基因是因为G—C替换为A—T，A正确；由A项分析可知，M基因突变为m基因后导致一个密码子发生改变，B错误；M基因控制合成的酶能促进赤霉素的合成，故赤霉素不是M基因的表达产物，C错误；在杂合体Mm中，M基因表达，m基因也表达，只是表达的酶失去了原有的酶活性，D错误。
考向二 基因突变的判断及位置的确定3.一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变，使野生型(一般均为纯合子)变为突变型。让该雌鼠与野生型雄鼠杂交，F1的雌、雄鼠中均有野生型和突变型。由此可以推断，该雌鼠的突变为(　　)A．显性突变　　　　　　　B．隐性突变C．Y染色体上的基因突变 D．X染色体上的基因突变
解析：由于这只野生型雄鼠为纯合子，而突变型雌鼠有一条染色体上的基因发生突变，F1的雌、雄鼠中出现性状分离，所以该突变基因为显性基因，即该突变为显性突变。雌鼠突变基因可能在常染色体上，也可能在X染色体上，但不能在Y染色体上。
4．[经典模拟]一只突变型的雌果蝇与一只野生型雄果蝇交配后，产生的F1中野生型与突变型之比为2∶1，且雌雄个体之比也为2∶1，这个结果从遗传学角度可作出合理解释的是(　　)A．该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雌配子致死B．该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死C．该突变为X染色体隐性突变，且含该突变基因的雄性个体致死D．X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死
考向三 细胞癌变的原理、特点及防治5.[2023·合肥月考]结肠癌的发生受多种基因的控制，这些基因所在染色体、基因的状态及其导致的结果如表所示。下列相关叙述正确的是(　　).在正常人的肌细胞内含有原癌基因和抑癌基因B．原癌基因和抑癌基因的正常表达是细胞癌变的内因C．抑癌基因P53控制合成的蛋白质参与糖蛋白的形成D．老年人患癌症的概率大，原因是其体内的DNA呈单链
解析：在正常人的肌细胞内含有原癌基因和抑癌基因，A正确；原癌基因突变或过量表达、抑癌基因突变是细胞癌变的内因，B错误；糖蛋白减少导致癌细胞分散、转移，因此其他基因控制合成的蛋白质参与糖蛋白的形成，C错误；老年人体内的DNA呈双链，老年人患癌症的概率大，原因是生活中各种致癌因子刺激导致原癌基因和抑癌基因突变并产生积累，D错误。
考点二　基因重组及其与基因突变的比较 任务1　基因重组类型分析(1)自由组合型：位于___________上的_________随非同源染色体的________而发生重组。(2)互换型：位于________________________随四分体的非姐妹染色单体交换相应的片段而发生重组。
同源染色体上的非等位基因
任务2　基因突变与基因重组的区别和联系
任务3　基因突变和基因重组在变异、进化及生物多样性上的不同点
1.基因重组的三点提醒(1)多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但不属于基因重组。(2)杂合子自交，后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。(3)“肺炎链球菌的转化实验”、转基因技术等属于广义的基因重组。
2．对基因重组认识的几个易错点分析(1)基因重组只是原有基因间的重新组合。(2)自然条件下基因重组发生在配子形成过程中，而不是受精作用发生时。(3)基因重组一般发生于有性生殖产生配子的过程中，无性生殖的生物不发生，有性生殖的个体体细胞增殖时也不会发生。(4)杂合子(Aa)自交产生的子代出现性状分离，不属于基因重组的原因是A、a控制的性状是同一性状中的不同表型，而非不同性状。
3．“三看法”判断基因突变与基因重组(1)一看亲子代的基因型①如果亲代基因型为BB或bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变。②如果亲代基因型为Bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变或互换(基因重组)。(2)二看细胞分裂方式①如果是有丝分裂中染色单体上基因不同，则为基因突变的结果。②如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同，可能发生了基因突变或互换(基因重组)。
(3)三看细胞分裂图(见图文智连)①如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图甲。②如果是减数分裂Ⅱ后期图像，两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图乙。③如果是减数分裂Ⅱ后期图像，两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同，则为互换(基因重组)的结果，如图丙。
考向一 基因重组的类型及意义1.[2023·鄂州期末]下列有关基因重组的叙述，错误的是(　　)A．非同源染色体的自由组合能导致基因重组B．两条非同源染色体之间互换片段也属于基因重组C.肺炎链球菌的转化实验可以证明细菌之间也可以发生基因重组D．同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换可引起基因重组
解析：非同源染色体的自由组合能导致其上的非等位基因自由组合，即导致基因重组，A正确；两条非同源染色体之间互换片段属于染色体结构变异(易位)，B错误；肺炎链球菌的转化实验可以证明细菌之间也可以发生基因重组，C正确；同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换可引起基因重组，D正确。
2．下列过程中，没有发生基因重组的是(　　)
解析：将抗虫基因导入棉花获得抗虫棉是通过基因工程实现的，基因工程所利用的原理是基因重组；花药离体培养获得单倍体植株过程中发生的是染色体数目变异；R型细菌转化为S型细菌过程中发生了基因重组；初级精母细胞经过减数分裂Ⅰ形成次级精母细胞，在减数分裂Ⅰ的四分体时期可能发生同源染色体的非姐妹染色单体间的互换，在减数分裂Ⅰ的后期会出现非同源染色体上的非等位基因的自由组合，都属于基因重组。
考向二 基因突变与基因重组的判别3.如图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像，根据图像判定每个细胞发生的变异类型，正确的是(　　)A．①基因突变　②基因突变　③基因突变B．①基因突变或基因重组　②基因突变　③基因重组C．①基因突变　②基因突变　③基因突变或基因重组D．①基因突变或基因重组　②基因突变或基因重组　③基因重组
解析：图中①②分别处于有丝分裂的中期和后期，A与a所在的DNA分子是由一个DNA分子经过复制而得到的，图中①②的变异只能来自基因突变；③处于减数分裂Ⅱ后期，A与a的不同可能来自基因突变或减数分裂Ⅰ前期的互换(基因重组)。
4．[2023·郴州一模]下列有关生物体内基因重组和基因突变的叙述，正确的是(　　)A．小麦植株在有性生殖时，一对等位基因一定不会发生基因重组B．由碱基对改变引起的DNA分子结构的改变就是基因突变C．减数分裂过程中，控制一对性状的基因不能发生基因重组D．淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA碱基序列不属于基因突变
解析：小麦植株在有性生殖时，一对等位基因一定不会发生基因重组，A正确；由碱基对改变引起的DNA分子结构的改变不一定是基因突变，如DNA中不具有遗传效应的片段中发生碱基对的改变，不会导致基因突变，B错误；一对性状可能由非同源染色体上多对等位基因控制，因此减数分裂过程中，控制一对性状的基因可能会发生基因重组，C错误；淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA碱基序列属于基因突变，D错误。
考向三 综合考查基因重组与遗传基本规律的关系5.斑马鱼的酶D由17号染色体上的D基因编码。具有纯合突变基因(dd)的斑马鱼胚胎会发出红色荧光。利用转基因技术将绿色荧光蛋白(G)基因整合到斑马鱼17号染色体上。带有G基因的胚胎能够发出绿色荧光。未整合G基因的染色体的对应位点表示为g。用个体M和N进行如下杂交实验。(1)在上述转基因实验中，将G基因与质粒重组，需要的两类酶是________________和________________。将重组质粒显微注射到斑马鱼______中，整合到染色体上的G基因______后，使胚胎发出绿色荧光。
(2)根据上述杂交实验推测：①亲代M的基因型是________(选填选项前的符号)。a．DDgg　　　　　　b．Ddgg②子代中只发出绿色荧光的胚胎基因型包括________(选填选项前的符号)。a．DDGG b．DDGg c．DdGG d．DdGg(3)杂交后，出现红·绿荧光(既有红色又有绿色荧光)胚胎的原因是亲代________(填“M”或“N”)的初级精(卵)母细胞在减数分裂过程中，同源染色体的_______________发生了交换，导致染色体上的基因重组。通过记录子代中红·绿荧光胚胎数量与胚胎总数，可计算得到该亲本产生的重组配子占其全部配子的比例，算式为__________________________________________________。
4×(红·绿荧光胚胎数/胚胎总数)
同源染色体非姐妹染色单体的互换
[长句应答必备]1．基因突变、基因重组和染色体变异都是可遗传变异的来源，原因是三者细胞内遗传物质都发生了变化。2．基因突变是由于DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基因结构的改变。3．基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。4．基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。5．基因重组来源于减数分裂形成配子时，非同源染色体上的非等位基因的自由组合及同源染色体上的非姐妹染色单体的互换。 
[等级选考研考向]1．[2022·湖南卷]关于癌症，下列叙述错误的是(　　)A．成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变B．癌症发生的频率不是很高，大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应C．正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因D．乐观向上的心态、良好的生活习惯，可降低癌症发生的可能性
解析：细胞癌变结构和功能会发生相应改变，如成纤维细胞癌变后变成球形，A正确；癌变发生的原因是基因突变，基因突变在自然条件下具有低频性，故癌症发生的频率不是很高，且癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个相关基因突变的累积效应，B正确；细胞癌变的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变所致，C错误；开朗乐观的心理状态会影响神经系统和内分泌系统的调节功能，良好的生活习惯如远离辐射等，能降低癌症发生的可能性，D正确。
2．[2022·广东卷]为研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科学家构建了三组转基因小鼠(Myc、Ras及Myc＋Ras，基因均大量表达)，发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤(如图)。下列叙述正确的是(　　)A．原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖B．三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力C．两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质D.两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应
解析：原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程。抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，A错误；肿瘤细胞可无限增殖，B错误；原癌基因的正常表达对于细胞正常的生长和分裂是必须的，原癌基因Myc和Ras在人体细胞内编码功能正常的蛋白质，C错误；据图分析，同时转入Myc和Ras的小鼠中，肿瘤小鼠比例大于只转入Myc或Ras的小鼠，说明两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应，D正确。
3．[2022·山东卷]野生型拟南芥的叶片是光滑形边缘，研究影响其叶片形状的基因时，发现了6个不同的隐性突变，每个隐性突变只涉及1个基因。这些突变都能使拟南芥的叶片表现为锯齿状边缘。利用上述突变培育成6个不同纯合突变体①～⑥，每个突变体只有1种隐性突变。不考虑其他突变，根据表中的杂交实验结果，下列推断错误的是(　　)A.②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形B．③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状C．②和⑤杂交，子代叶片边缘为光滑形D．④和⑥杂交，子代叶片边缘为光滑形
解析：①×③、①×④的子代全为锯齿状，说明①与③④应是同一基因突变而来，因此②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形，③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状，A、B正确；①×②、①×⑤的子代全为光滑形，说明①与②、①与⑤是分别由不同基因发生隐性突变导致，但②与⑤可能是同一基因突变形成的，也可能是不同基因突变形成的；若为前者，则②和⑤杂交，子代叶片边缘为锯齿状，若为后者，子代叶片边缘为光滑形，C错误；①与②是由不同基因发生隐性突变导致，①与④应是同一基因突变而来，②×⑥的子代全为锯齿状，说明②⑥是同一基因突变形成的，则④与⑥是不同基因突变形成的，④和⑥杂交，子代叶片边缘为光滑形，D正确。
4．[2022·湖北卷]某植物的2种黄叶突变体表现型相似，测定各类植株叶片的光合色素含量(单位：μg·g－1)，结果如表。下列有关叙述正确的是(　　)A.两种突变体的出现增加了物种多样性B．突变体2比突变体1吸收红光的能力更强C．两种突变体的光合色素含量差异，是由不同基因的突变所致D．叶绿素与类胡萝卜素的比值大幅下降可导致突变体的叶片呈黄色
解析：两种突变体之间并无生殖隔离，仍属同一物种，只能体现遗传多样性，A错误；叶绿素主要吸收红光和蓝紫光，突变体2的叶绿素a和叶绿素b的含量比突变体1少，故突变体2比突变体1吸收红光的能力弱，B错误；两种突变体的光合色素含量差异，可能是同一个基因突变方向不同导致的，C错误；野生型的叶绿素与类胡萝卜素的比值为4.19，叶绿素含量较高，叶片呈绿色，叶绿素与类胡萝卜素的比值大幅下降，叶绿素含量少，不能掩盖类胡萝卜素的颜色，此时叶片呈黄色，D正确。
5．[2021·浙江6月]α－珠蛋白与α－珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，其中第1～138个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明(　　)A．该变异属于基因突变B．基因能指导蛋白质的合成C．DNA片段的缺失导致变异D．该变异导致终止密码子后移
解析：α－珠蛋白突变体是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的，该变异属于基因突变，A正确；基因上碱基对缺失引起组成蛋白质的氨基酸的改变，故可以说明基因能指导蛋白质的合成，B正确；该变异属于基因突变，而不是DNA片段的缺失导致的染色体结构变异，C错误；该变异导致由141个氨基酸组成的正常α－珠蛋白转变成为由146个氨基酸组成的α－珠蛋白突变体，即突变导致氨基酸数目增多，故推测该变异导致终止密码子后移，D正确。
6．[2021·湖南卷]血浆中胆固醇与载脂蛋白apB－100结合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是(　　)A．引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高B．PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高D．编码apB－100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高
解析：LDL受体缺失，则LDL不能将胆固醇运进细胞，导致血浆中的胆固醇含量升高，A正确；由于密码子的简并性，PCSK9基因的某些突变不一定会导致PCSK9蛋白活性发生改变，则不影响血浆中LDL的正常水平，B正确；当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会导致细胞表面LDL受体数量减少，使血浆中胆固醇的含量升高，C错误；编码apB－100的基因失活，则apB－100蛋白减少，与血浆中胆固醇结合形成LDL减少，进而被运进细胞的胆固醇减少，使血浆中的胆固醇含量升高，D正确。
7．[2021·江苏卷]下列关于基因突变的叙述中，错误的是(　　)A．在自然状态下基因的突变频率较低B．紫外线等物理因素可能损伤碱基而诱发基因突变C.基因中碱基序列的任何改变都可能导致基因突变D.生殖细胞中基因突变的频率越高越利于种群进化
解析：在高等生物中，105～108个生殖细胞中，才会有一个生殖细胞发生基因突变，在自然状态下基因的突变频率较低，A正确；紫外线等物理因素可能损伤碱基，改变碱基对排列顺序，进而诱发基因突变，B正确；基因中碱基对序列的任何改变，包括替换、增添和缺失，都会导致基因突变，C正确；由于基因突变具有多害少利性，生殖细胞中基因突变的频率越高，不一定利于种群进化，D错误。
[国考真题研规律]8．[全国卷Ⅰ]某大肠杆菌能在基本培养基上生长，其突变体M和N均不能在基本培养基上生长，但M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长，N可在添加了氨基酸乙的基本培养基上生长。将M和N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后，再将菌体接种在基本培养基平板上，发现长出了大肠杆菌(X)的菌落。据此判断，下列说法不合理的是(　　)A.突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失B．突变体M和N都是由于基因发生突变而得来的C.突变体M的RNA与突变体N混合培养能得到XD．突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移