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备战2025届新高考生物一轮总复习第7单元生物的变异和进化第27讲基因突变基因重组课件
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这是一份备战2025届新高考生物一轮总复习第7单元生物的变异和进化第27讲基因突变基因重组课件，共57页。PPT课件主要包含了素养目标，变异类型概述，DNA复制，血红蛋白，DNA分子，碱基序列，一切生物，根本来源，致癌因子，遗传物质等内容，欢迎下载使用。
考点一 基因突变与细胞的癌变
2.基因突变的实例(1)镰状细胞贫血
①图示中a、b、c过程分别代表 、 和 。突变主要发生在 过程中。 ②患者贫血的直接原因是 异常,根本原因是发生了基因突变,碱基对由A—T替换成T—A。
(2)概念: 中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因 的改变,叫作基因突变。
3.基因突变的原因、特点和意义(1)诱发基因突变的因素(连线)
(2)基因突变的特点
任何时期,细胞内不同的DNA分子上和同一个DNA分子的不同部位
(3)基因突变的意义
4.细胞的癌变(1)癌细胞的概念:有的细胞受到 的作用,细胞中 发生变化,就变成不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞。 (2)细胞癌变的机理
(3)癌细胞的主要特征
链高考·前挂后连(1)某膜蛋白基因CTCTT重复次数改变不会引起基因突变。[2020·江苏卷]( )(2)基因突变使DNA序列发生的变化,都能引起生物性状变异。[2019·江苏卷]( )(3)红叶杨染色体上的基因突变位点可用普通光学显微镜观察识别。[2019·天津卷]( )(4)有害突变不能成为生物进化的原材料。[2018·江苏卷]( )
1.基因突变的“一定”和“不一定”(1)基因突变一定会使基因中的碱基改变,一定引起基因碱基序列的改变。(2)基因突变不一定引起生物性状改变(密码子的简并,或为隐性突变,如AA→Aa)。(3)基因突变不一定产生等位基因(原核细胞基因、细胞质基因、病毒基因不存在等位基因)。(4)基因突变不一定能遗传给后代(体细胞突变或有丝分裂过程中的基因突变一般不能传递给后代,发生在减数分裂过程中的突变,可以通过配子传递给后代)。
2.基因突变与生物性状的关系(1)基因突变引起生物性状的改变
(2)基因突变可改变生物性状的4大原因与未改变生物性状的4大原因
练思维·考教衔接据图分析基因突变相关问题。
(1)①②③分别表示引起基因突变的 因素。 (2)细胞分裂前的间期易发生基因突变的原因是 。 提示 细胞分裂前的间期进行DNA复制,DNA复制时需要解旋成单链,单链DNA容易受到内、外因素的影响而发生碱基的改变(3)基因突变一定产生等位基因吗?为什么?提示 不一定。真核生物基因突变一般可产生它的等位基因,而病毒和原核细胞中不存在等位基因,其基因突变产生的是一个新基因
(4)原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近,再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小?阐述理由。①置换单个碱基对 ②缺失3个碱基对 ③缺失4个碱基对 ④增加4个碱基对提示 ③。因为在原核生物中某一基因的编码区插入一个碱基对,再在插入位点的附近缺失4个碱基对,只能导致蛋白质中缺少一个氨基酸,而在①②④情况下,可能导致多个氨基酸发生变化
考向一 围绕基因突变的原理和特点,考查理解能力1.基因突变在生物界是普遍存在的。下列有关基因突变的说法,错误的是( )A.基因突变若发生在同一个DNA分子的不同部位,能体现基因突变具有随机性B.基因突变若发生在配子中,不一定可以遗传给后代C.基因突变可能会导致碱基数量的改变,但不会导致基因数量的改变D.基因突变后若氨基酸序列未改变,可能的原因是发生了隐性突变
解析 基因突变后若氨基酸序列未改变,是由于密码子的简并,不同的密码子可以决定同一种氨基酸,D项错误。
2.(2023·山东泰安期末)下图为果蝇体细胞中一个DNA分子上a、b、c三个基因的分布状况,图中Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的序列。下列有关叙述正确的是( )A.Ⅰ、Ⅱ也可能发生碱基的增添、缺失和替换,但不属于基因突变B.基因a、b、c均可能发生基因突变,体现了基因突变具有普遍性C.一个细胞周期中,间期基因突变频率较高,主要是由于间期时间相对较长D.若b、c分别控制果蝇的白眼、红宝石眼,则b、c为等位基因
解析 Ⅰ、Ⅱ为非基因片段,也可能发生碱基的增添、缺失和替换,但不属于基因突变,A项正确;基因突变具有普遍性是指基因突变普遍存在于各种生物中,基因a、b、c均可能发生基因突变,体现了基因突变的随机性,B项错误;一个细胞周期中,间期基因突变频率较高,主要是由于间期发生DNA复制,C项错误;题图中控制白眼与红宝石眼的基因是同一条染色体上的基因,不是等位基因,D项错误。
考向二 围绕基因突变与生物性状的关系,考查科学思维3.(2022·福建卷)无义突变是指基因中单个碱基替换导致出现终止密码子,肽链合成提前终止。科研人员成功合成了一种tRNA(sup-tRNA),能帮助A基因第401位碱基发生无义突变的成纤维细胞表达出完整的A蛋白。该sup-tRNA对其他蛋白的表达影响不大。过程如下图。下列叙述正确的是( )A.基因模板链上色氨酸对应的位点由UGG突变为UAGB.该sup-tRNA修复了突变的基因A,从而逆转因无义突变造成的影响C.该sup-tRNA能用于逆转因单个碱基发生插入而引起的蛋白合成异常D.若A基因无义突变导致出现UGA,则此sup-tRNA无法帮助恢复读取
解析 基因通常是有遗传效应的DNA片段,DNA中不含碱基U,A项错误;由图可知,该sup-tRNA并没有修复突变的基因A,但是在sup-tRNA作用下,能在翻译过程中恢复读取,进而抵消因无义突变造成的影响,B项错误;由图可知,该sup-tRNA能用于逆转因单个碱基发生替换而引起的蛋白合成异常,C项错误;若A基因无义突变导致出现UGA,由于碱基互补配对原则,则此sup-tRNA只能帮助AUC恢复读取UAG,无法帮助UGA突变恢复读取,D项正确。
4.在培育水稻优良品种的过程中,发现某野生型水稻叶片绿色由基因a控制。突变型叶片为黄色,由基因a突变为A所致。测序结果表明,突变基因A转录产物编码序列第727位碱基改变,由5'-GAGAG-3'变为5'-GACAG-3'(部分密码子及对应氨基酸:GAG谷氨酸;AGA精氨酸;GAC天冬氨酸;ACA苏氨酸; CAG谷氨酰胺)。下列叙述正确的是( )A.与基因a相比,突变基因A中嘧啶碱基所占比例增加B.突变基因编码的蛋白质第243位氨基酸突变为谷氨酰胺C.通过显微镜观察确定基因突变在染色体上的具体位置D.突变基因A编码的叶绿素无法合成导致水稻叶片变黄
解析 根据碱基互补配对原则可知,基因突变前后嘧啶碱基所占比例不变,仍占50%,A项错误;mRNA上三个相邻碱基决定一个氨基酸组成一个密码子,故突变位点前对应氨基酸数为726÷3=242,则会导致第243位氨基酸由谷氨酸(GAG)突变为谷氨酰胺(CAG),B项正确;使用显微镜观察不到碱基的变化,无法确定基因突变的位置,C项错误;叶绿素的化学本质不是蛋白质,不能通过基因直接控制合成,其实质是基因突变后,与叶绿素形成有关的酶无法合成,导致叶片变黄,D项错误。
考向三 围绕细胞癌变的原理、特点及防治,考查社会责任5.(2023·广东卷)中外科学家经多年合作研究,发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌,为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是( )A.p53基因突变可能引起细胞癌变B.p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖C.circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢D.circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究
解析 抑癌基因发生基因突变可能会引起细胞癌变,p53是抑癌基因之一,所以p53发生基因突变可能引起细胞癌变,A项正确。抑癌基因表达的产物会抑制细胞的生长和增殖,对细胞的生长和增殖起到调控作用,B项正确。由于circDNMT1可通过与p53表达出的蛋白质结合诱发乳腺癌,所以circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变快,C项错误。由于circDNMT1的表达会诱发乳腺癌,所以对其进行基因编辑可用于乳腺癌的基础研究,D项正确。
6.(2024·广东珠海统考)目前,研究者对癌细胞的转移进行了研究,他们将一种新的荧光蛋白基因转移到小鼠乳腺癌细胞并表达出具有穿透细胞特性的荧光蛋白,再将这些乳腺癌细胞注射到小鼠尾巴上的静脉中,一段时间后,发现肺部健康细胞被“染上”荧光,且都具有一定的干细胞活性,说明这些癌细胞发生了转移。以下相关说法错误的是( )A.乳腺癌细胞内大多数酶活性增强B.肺部细胞癌变后,细胞膜上的糖蛋白、甲胎蛋白等会增多C.小鼠乳腺癌细胞中的原癌基因突变,同时抑癌基因的功能丧失D.该研究可以帮助人们了解不同种类的癌细胞倾向转移的部位
解析 细胞癌变后大多数酶活性增强,表现为无限增殖,A项正确;细胞癌变后细胞膜上的糖蛋白减少,甲胎蛋白和癌胚抗原等会增多,B项错误;人体正常细胞中存在原癌基因和抑癌基因,原癌基因主要负责调节细胞周期,控制细胞生长和分裂的进程,抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖,若原癌基因突变,抑癌基因的功能丧失,则细胞的生长和分裂会失控,从而成为癌细胞,C项正确;由题意可知,该研究可以通过荧光蛋白示踪癌细胞的转移,帮助人们了解不同种类的癌细胞倾向转移的部位,D项正确。
2.基因重组的类型(1)自由组合型:减数分裂Ⅰ后期,随着非同源染色体的自由组合,位于 上的 也自由组合而发生重组(如下图)。
(2)互换型:在四分体时期(减数分裂Ⅰ前期),位于同源染色体上的等位基因有时会随着 之间的互换而发生交换,导致染色单体上的基因重组(如下图)。
(3)基因工程重组型:目的基因借助 导入受体细胞,导致受体细胞中基因发生重组(如下图)。
(4)肺炎链球菌转化实验:R型细菌转化为S型细菌。
3.基因重组的结果产生新的 ,导致 出现。 4.基因重组的意义及应用
1.归纳概括基因重组的四个关注点(1)基因重组只是原有基因间的重新组合。(2)自然条件下基因重组发生在配子形成过程中,而不是受精作用发生时。(3)基因重组一般发生于有性生殖产生配子的过程中,无性生殖的生物不发生,有性生殖的个体体细胞增殖时也不会发生。(4)杂合子(Aa)自交产生的子代出现性状分离,不属于基因重组的原因是A、a控制的性状是一对相对性状中的不同表型,而非不同性状。
2.姐妹染色单体上等位基因来源的判断方法
考向一 结合基因重组的特点及对重组类型的判断,考查理解能力1.(2024·湖南统考)如图表示某动物(2n=4)的一个卵原细胞在分裂的某时期细胞中染色体的示意图,图中的字母表示染色体上的基因分布情况。下列叙述正确的是( )A.在减数分裂Ⅰ前的间期细胞中发生过基因突变和交叉互换B.该细胞为次级卵母细胞或第一极体,不能确定细胞质是否均等分裂C.该细胞分裂完成后可形成基因型为ABD、AbD、aBD、abd的四种配子D.形成卵细胞的过程中,该细胞存在两种类型的基因重组,发生时期不同
解析 基因突变发生在减数分裂Ⅰ前的间期,减数分裂Ⅰ前期发生同源染色体的非姐妹染色单体间的片段互换,A项错误;该细胞含有同源染色体,为初级卵母细胞,通过不均等分裂的方式产生次级卵母细胞和第一极体,B项错误;该细胞最终只能产生一种配子,其他三个是极体,C项错误;形成卵细胞的过程中发生了交叉互换以及非同源染色体的重新组合,均属于基因重组,分别发生在减数分裂Ⅰ的前期和后期,D项正确。
考向二 围绕对基因重组与基因突变的判断,考查科学思维2.已知某DNA片段上有基因A、无效片段和基因B,其分布如图所示,现将某外来DNA片段(m)插入位点a或b,下列关于变异类型的说法,正确的是( )A.若m只含几个碱基对且插入位点a,则发生了基因突变B.若m只含几个碱基对且插入位点b,则发生了染色体变异C.若m为有效片段且插入位点a,则发生了基因重组D.若m为有效片段且插入位点b,则基因m也无法表达
解析 若在位点a插入只含几个碱基对的m,由于插入位点在无效片段,没有引起基因碱基序列的改变,不属于基因突变,A项错误;在位点b插入的是“只含几个碱基对的DNA片段”,而不是“染色体某一片段”,会导致基因B碱基序列发生改变,这种变化属于基因突变,不属于染色体变异,B项错误;若在位点a插入有效片段m,属于基因重组,C项正确;若在位点b插入有效片段m,会改变基因B的碱基序列,插入的基因m很可能会正常表达,D项错误。
3.基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像,下列说法正确的是( )A.图甲中基因a最可能来源于染色体的互换B.图乙中基因a不可能来源于基因突变C.丙产生的子细胞发生的变异属于染色体结构变异D.图丁中基因a的出现最可能与基因重组有关
解析 图甲是有丝分裂后期图像,基因a出现的原因是基因突变,A项错误;图乙中基因a出现的原因可能是染色体互换,也可能是基因突变,B项错误;丙细胞产生的2个子细胞中,一个多一条染色体,一个少一条染色体,属于染色体数目变异,C项错误;图丁是减数分裂Ⅱ后期图像,基因a出现的原因可能是染色体互换,也可能是基因突变,基因突变的频率很低,则最可能的原因是减数分裂Ⅰ前期发生了同源染色体的非姐妹染色单体的片段互换,导致基因重组,D项正确。
1.(2023·天津卷)癌细胞来源的某种酶较正常细胞来源的同种酶活性较低,原因不可能是( )A.该酶基因突变B.该酶基因启动子甲基化C.该酶中一个氨基酸发生变化D.该酶在翻译过程中肽链加工方式变化
解析 基因控制蛋白质的合成,基因突变是指DNA分子中碱基的增添、替换或缺失而引起基因碱基序列的改变,基因突变后可能导致蛋白质功能发生改变,进而导致酶活性降低,A项不符合题意;启动子是RNA聚合酶识别与结合的位点,用于驱动基因的转录,转录出的mRNA可作为翻译的模板翻译出蛋白质,若该酶基因启动子甲基化,可能导致该基因的转录过程无法进行,不能合成酶,B项符合题意;蛋白质的结构决定其功能,蛋白质结构与氨基酸的种类、数目、排列顺序以及肽链盘曲折叠的方式等有关,故若该酶中一个氨基酸发生变化(氨基酸种类变化)或该酶在翻译过程中肽链加工方式变化,都可能导致该酶的空间结构变化,从而导致功能改变,活性降低,C、D两项不符合题意。
2.(2023·湖南卷)酗酒危害人类健康。乙醇在人体内先转化为乙醛,在乙醛脱氢酶2(ALDH2)作用下再转化为乙酸,最终转化成CO2和水。头孢类药物能抑制ALDH2的活性。ALDH2基因某突变导致ALDH2活性下降或丧失。在高加索人群中该突变的基因频率不足5%,而东亚人群中高达30%~50%。下列叙述错误的是( )A.相对于高加索人群,东亚人群饮酒后面临的风险更高B.患者在服用头孢类药物期间应避免摄入含酒精的药物或食物C.ALDH2基因突变人群对酒精耐受性下降,表明基因通过蛋白质控制生物性状D.饮酒前口服ALDH2酶制剂可催化乙醛转化成乙酸,从而预防酒精中毒
解析 ALDH2基因发生突变会导致ALDH2活性下降或丧失,ALDH2可催化乙醛转变为乙酸,东亚人群中ALDH2基因发生突变的概率高于高加索人群,所以东亚人群饮酒后面临的风险更高,A项正确。由于头孢类药物能抑制ALDH2的活性,所以患者在服用头孢类药物期间应避免摄入含酒精的药物或食物,B项正确。由题意可知,ALDH2基因某突变导致ALDH2活性下降或丧失,说明ALDH2基因通过控制ALDH2来控制代谢过程,进而控制生物性状,而ALDH2是蛋白质,所以该实例表明基因通过蛋白质控制生物性状,C项正确。口服ALDH2酶制剂,其会在消化道中分解成氨基酸,从而失去生理功能,D项错误。
3.(2021·湖南卷)血浆中胆固醇与载脂蛋白apB-100结合形成低密度脂蛋白(LDL),LDL通过与细胞表面受体结合,将胆固醇运输到细胞内,从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变,当突变使PCSK9蛋白活性增强时,会增加LDL受体在溶酶体中的降解,导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是( )A.引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高B.PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平C.引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高D.编码apB-100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高
解析 引起LDL受体缺失的基因突变会导致LDL受体减少,则血浆中的胆固醇与载脂蛋白apB-100结合形成的低密度脂蛋白(LDL)无法与受体结合,使胆固醇无法正常地转运至细胞内,导致血浆中胆固醇升高,A项正确; PCSK9基因会发生多种类型的突变,当突变使PCSK9蛋白活性增强时,会导致LDL受体减少,而有些突变不影响PCSK9的活性,因此有可能不会影响血浆中LDL的正常水平,B项正确;当突变使PCSK9蛋白活性增强时,会导致LDL受体减少,从而导致血浆中胆固醇含量升高,而PCSK9蛋白活性降低可能引起血浆中胆固醇含量降低,C项错误;编码apB-100的基因失活,会导致血浆中的胆固醇无法与载脂蛋白apB-100结合形成LDL,无法转运胆固醇至细胞内,最终使血浆中胆固醇含量升高,D项正确。
4.(2021·福建卷)水稻等作物在即将成熟时,若经历持续的干热之后又遇大雨天气,穗上的种子就容易解除休眠而萌发。脱落酸有促进种子休眠的作用,同等条件下,种子对脱落酸越敏感,越容易休眠。研究发现,XM基因表达的蛋白发生变化会影响种子对脱落酸的敏感性。XM基因上不同位置的突变影响其蛋白表达的情况和产生的种子休眠效应如图所示。下列分析错误的是( )A.位点1突变会使种子对脱落酸的敏感性降低B.位点2突变可以是碱基对发生替换造成的C.可判断位点3突变使XM基因的转录过程提前终止D.位点4突变的植株较少发生雨后穗上发芽的现象
解析 比较图中位点3突变和无突变表达的蛋白质可知,位点3突变使蛋白质长度变短,可推测mRNA上的终止密码子提前,最终使翻译提前终止,C项错误。
1.(必修2第80页图5-1)基因突变是分子水平的变化,一般 (填“能”或“不能”)借助光学显微镜观察,镰状细胞贫血是分子水平基因突变造成的, (填“能”或“不能”)借助显微镜进行诊断。 2.(必修2第81页正文)基因突变若发生在配子中,将遵循 传递给后代。若发生在体细胞中,一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生基因突变,可以通过 遗传。 3.(必修2第84页正文)有性生殖过程中的 使产生的配子种类多样化,进而产生基因组合多样化的子代。
4.(必修2第83页正文)基因突变频率很低,而且基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系,而对生物体有害,还有些是中性的,但为什么它仍可为生物进化提供原材料?请说明理由: 。 提示 对于生物个体而言,发生自然突变的频率是很低的。但是,一个物种往往是由许多个体组成的,就整个物种来看,在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的,其中有不少突变是有利突变,对生物的进化有重要意义。环境改变后,原本的有害变异可能变成有利变异,因此,基因突变能够为生物进化提供原材料
考点一 基因突变与细胞的癌变
2.基因突变的实例(1)镰状细胞贫血
①图示中a、b、c过程分别代表 、 和 。突变主要发生在 过程中。 ②患者贫血的直接原因是 异常,根本原因是发生了基因突变,碱基对由A—T替换成T—A。
(2)概念: 中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因 的改变,叫作基因突变。
3.基因突变的原因、特点和意义(1)诱发基因突变的因素(连线)
(2)基因突变的特点
任何时期,细胞内不同的DNA分子上和同一个DNA分子的不同部位
(3)基因突变的意义
4.细胞的癌变(1)癌细胞的概念:有的细胞受到 的作用,细胞中 发生变化,就变成不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞。 (2)细胞癌变的机理
(3)癌细胞的主要特征
链高考·前挂后连(1)某膜蛋白基因CTCTT重复次数改变不会引起基因突变。[2020·江苏卷]( )(2)基因突变使DNA序列发生的变化,都能引起生物性状变异。[2019·江苏卷]( )(3)红叶杨染色体上的基因突变位点可用普通光学显微镜观察识别。[2019·天津卷]( )(4)有害突变不能成为生物进化的原材料。[2018·江苏卷]( )
1.基因突变的“一定”和“不一定”(1)基因突变一定会使基因中的碱基改变,一定引起基因碱基序列的改变。(2)基因突变不一定引起生物性状改变(密码子的简并,或为隐性突变,如AA→Aa)。(3)基因突变不一定产生等位基因(原核细胞基因、细胞质基因、病毒基因不存在等位基因)。(4)基因突变不一定能遗传给后代(体细胞突变或有丝分裂过程中的基因突变一般不能传递给后代,发生在减数分裂过程中的突变,可以通过配子传递给后代)。
2.基因突变与生物性状的关系(1)基因突变引起生物性状的改变
(2)基因突变可改变生物性状的4大原因与未改变生物性状的4大原因
练思维·考教衔接据图分析基因突变相关问题。
(1)①②③分别表示引起基因突变的 因素。 (2)细胞分裂前的间期易发生基因突变的原因是 。 提示 细胞分裂前的间期进行DNA复制,DNA复制时需要解旋成单链,单链DNA容易受到内、外因素的影响而发生碱基的改变(3)基因突变一定产生等位基因吗?为什么?提示 不一定。真核生物基因突变一般可产生它的等位基因,而病毒和原核细胞中不存在等位基因,其基因突变产生的是一个新基因
(4)原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近,再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小?阐述理由。①置换单个碱基对 ②缺失3个碱基对 ③缺失4个碱基对 ④增加4个碱基对提示 ③。因为在原核生物中某一基因的编码区插入一个碱基对,再在插入位点的附近缺失4个碱基对,只能导致蛋白质中缺少一个氨基酸,而在①②④情况下,可能导致多个氨基酸发生变化
考向一 围绕基因突变的原理和特点,考查理解能力1.基因突变在生物界是普遍存在的。下列有关基因突变的说法,错误的是( )A.基因突变若发生在同一个DNA分子的不同部位,能体现基因突变具有随机性B.基因突变若发生在配子中,不一定可以遗传给后代C.基因突变可能会导致碱基数量的改变,但不会导致基因数量的改变D.基因突变后若氨基酸序列未改变,可能的原因是发生了隐性突变
解析 基因突变后若氨基酸序列未改变,是由于密码子的简并,不同的密码子可以决定同一种氨基酸,D项错误。
2.(2023·山东泰安期末)下图为果蝇体细胞中一个DNA分子上a、b、c三个基因的分布状况,图中Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的序列。下列有关叙述正确的是( )A.Ⅰ、Ⅱ也可能发生碱基的增添、缺失和替换,但不属于基因突变B.基因a、b、c均可能发生基因突变,体现了基因突变具有普遍性C.一个细胞周期中,间期基因突变频率较高,主要是由于间期时间相对较长D.若b、c分别控制果蝇的白眼、红宝石眼,则b、c为等位基因
解析 Ⅰ、Ⅱ为非基因片段,也可能发生碱基的增添、缺失和替换,但不属于基因突变,A项正确;基因突变具有普遍性是指基因突变普遍存在于各种生物中,基因a、b、c均可能发生基因突变,体现了基因突变的随机性,B项错误;一个细胞周期中,间期基因突变频率较高,主要是由于间期发生DNA复制,C项错误;题图中控制白眼与红宝石眼的基因是同一条染色体上的基因,不是等位基因,D项错误。
考向二 围绕基因突变与生物性状的关系,考查科学思维3.(2022·福建卷)无义突变是指基因中单个碱基替换导致出现终止密码子,肽链合成提前终止。科研人员成功合成了一种tRNA(sup-tRNA),能帮助A基因第401位碱基发生无义突变的成纤维细胞表达出完整的A蛋白。该sup-tRNA对其他蛋白的表达影响不大。过程如下图。下列叙述正确的是( )A.基因模板链上色氨酸对应的位点由UGG突变为UAGB.该sup-tRNA修复了突变的基因A,从而逆转因无义突变造成的影响C.该sup-tRNA能用于逆转因单个碱基发生插入而引起的蛋白合成异常D.若A基因无义突变导致出现UGA,则此sup-tRNA无法帮助恢复读取
解析 基因通常是有遗传效应的DNA片段,DNA中不含碱基U,A项错误;由图可知,该sup-tRNA并没有修复突变的基因A,但是在sup-tRNA作用下,能在翻译过程中恢复读取,进而抵消因无义突变造成的影响,B项错误;由图可知,该sup-tRNA能用于逆转因单个碱基发生替换而引起的蛋白合成异常,C项错误;若A基因无义突变导致出现UGA,由于碱基互补配对原则,则此sup-tRNA只能帮助AUC恢复读取UAG,无法帮助UGA突变恢复读取,D项正确。
4.在培育水稻优良品种的过程中,发现某野生型水稻叶片绿色由基因a控制。突变型叶片为黄色,由基因a突变为A所致。测序结果表明,突变基因A转录产物编码序列第727位碱基改变,由5'-GAGAG-3'变为5'-GACAG-3'(部分密码子及对应氨基酸:GAG谷氨酸;AGA精氨酸;GAC天冬氨酸;ACA苏氨酸; CAG谷氨酰胺)。下列叙述正确的是( )A.与基因a相比,突变基因A中嘧啶碱基所占比例增加B.突变基因编码的蛋白质第243位氨基酸突变为谷氨酰胺C.通过显微镜观察确定基因突变在染色体上的具体位置D.突变基因A编码的叶绿素无法合成导致水稻叶片变黄
解析 根据碱基互补配对原则可知,基因突变前后嘧啶碱基所占比例不变,仍占50%,A项错误;mRNA上三个相邻碱基决定一个氨基酸组成一个密码子,故突变位点前对应氨基酸数为726÷3=242,则会导致第243位氨基酸由谷氨酸(GAG)突变为谷氨酰胺(CAG),B项正确;使用显微镜观察不到碱基的变化,无法确定基因突变的位置,C项错误;叶绿素的化学本质不是蛋白质,不能通过基因直接控制合成,其实质是基因突变后,与叶绿素形成有关的酶无法合成,导致叶片变黄,D项错误。
考向三 围绕细胞癌变的原理、特点及防治,考查社会责任5.(2023·广东卷)中外科学家经多年合作研究,发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌,为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是( )A.p53基因突变可能引起细胞癌变B.p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖C.circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢D.circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究
解析 抑癌基因发生基因突变可能会引起细胞癌变,p53是抑癌基因之一,所以p53发生基因突变可能引起细胞癌变,A项正确。抑癌基因表达的产物会抑制细胞的生长和增殖,对细胞的生长和增殖起到调控作用,B项正确。由于circDNMT1可通过与p53表达出的蛋白质结合诱发乳腺癌,所以circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变快,C项错误。由于circDNMT1的表达会诱发乳腺癌,所以对其进行基因编辑可用于乳腺癌的基础研究,D项正确。
6.(2024·广东珠海统考)目前,研究者对癌细胞的转移进行了研究,他们将一种新的荧光蛋白基因转移到小鼠乳腺癌细胞并表达出具有穿透细胞特性的荧光蛋白,再将这些乳腺癌细胞注射到小鼠尾巴上的静脉中,一段时间后,发现肺部健康细胞被“染上”荧光,且都具有一定的干细胞活性,说明这些癌细胞发生了转移。以下相关说法错误的是( )A.乳腺癌细胞内大多数酶活性增强B.肺部细胞癌变后,细胞膜上的糖蛋白、甲胎蛋白等会增多C.小鼠乳腺癌细胞中的原癌基因突变,同时抑癌基因的功能丧失D.该研究可以帮助人们了解不同种类的癌细胞倾向转移的部位
解析 细胞癌变后大多数酶活性增强,表现为无限增殖,A项正确;细胞癌变后细胞膜上的糖蛋白减少,甲胎蛋白和癌胚抗原等会增多,B项错误;人体正常细胞中存在原癌基因和抑癌基因,原癌基因主要负责调节细胞周期,控制细胞生长和分裂的进程,抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖,若原癌基因突变,抑癌基因的功能丧失,则细胞的生长和分裂会失控,从而成为癌细胞,C项正确;由题意可知,该研究可以通过荧光蛋白示踪癌细胞的转移,帮助人们了解不同种类的癌细胞倾向转移的部位,D项正确。
2.基因重组的类型(1)自由组合型:减数分裂Ⅰ后期,随着非同源染色体的自由组合,位于 上的 也自由组合而发生重组(如下图)。
(2)互换型:在四分体时期(减数分裂Ⅰ前期),位于同源染色体上的等位基因有时会随着 之间的互换而发生交换,导致染色单体上的基因重组(如下图)。
(3)基因工程重组型:目的基因借助 导入受体细胞,导致受体细胞中基因发生重组(如下图)。
(4)肺炎链球菌转化实验:R型细菌转化为S型细菌。
3.基因重组的结果产生新的 ,导致 出现。 4.基因重组的意义及应用
1.归纳概括基因重组的四个关注点(1)基因重组只是原有基因间的重新组合。(2)自然条件下基因重组发生在配子形成过程中,而不是受精作用发生时。(3)基因重组一般发生于有性生殖产生配子的过程中,无性生殖的生物不发生,有性生殖的个体体细胞增殖时也不会发生。(4)杂合子(Aa)自交产生的子代出现性状分离,不属于基因重组的原因是A、a控制的性状是一对相对性状中的不同表型,而非不同性状。
2.姐妹染色单体上等位基因来源的判断方法
考向一 结合基因重组的特点及对重组类型的判断,考查理解能力1.(2024·湖南统考)如图表示某动物(2n=4)的一个卵原细胞在分裂的某时期细胞中染色体的示意图,图中的字母表示染色体上的基因分布情况。下列叙述正确的是( )A.在减数分裂Ⅰ前的间期细胞中发生过基因突变和交叉互换B.该细胞为次级卵母细胞或第一极体,不能确定细胞质是否均等分裂C.该细胞分裂完成后可形成基因型为ABD、AbD、aBD、abd的四种配子D.形成卵细胞的过程中,该细胞存在两种类型的基因重组,发生时期不同
解析 基因突变发生在减数分裂Ⅰ前的间期,减数分裂Ⅰ前期发生同源染色体的非姐妹染色单体间的片段互换,A项错误;该细胞含有同源染色体,为初级卵母细胞,通过不均等分裂的方式产生次级卵母细胞和第一极体,B项错误;该细胞最终只能产生一种配子,其他三个是极体,C项错误;形成卵细胞的过程中发生了交叉互换以及非同源染色体的重新组合,均属于基因重组,分别发生在减数分裂Ⅰ的前期和后期,D项正确。
考向二 围绕对基因重组与基因突变的判断,考查科学思维2.已知某DNA片段上有基因A、无效片段和基因B,其分布如图所示,现将某外来DNA片段(m)插入位点a或b,下列关于变异类型的说法,正确的是( )A.若m只含几个碱基对且插入位点a,则发生了基因突变B.若m只含几个碱基对且插入位点b,则发生了染色体变异C.若m为有效片段且插入位点a,则发生了基因重组D.若m为有效片段且插入位点b,则基因m也无法表达
解析 若在位点a插入只含几个碱基对的m,由于插入位点在无效片段,没有引起基因碱基序列的改变,不属于基因突变,A项错误;在位点b插入的是“只含几个碱基对的DNA片段”,而不是“染色体某一片段”,会导致基因B碱基序列发生改变,这种变化属于基因突变,不属于染色体变异,B项错误;若在位点a插入有效片段m,属于基因重组,C项正确;若在位点b插入有效片段m,会改变基因B的碱基序列,插入的基因m很可能会正常表达,D项错误。
3.基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像,下列说法正确的是( )A.图甲中基因a最可能来源于染色体的互换B.图乙中基因a不可能来源于基因突变C.丙产生的子细胞发生的变异属于染色体结构变异D.图丁中基因a的出现最可能与基因重组有关
解析 图甲是有丝分裂后期图像,基因a出现的原因是基因突变,A项错误;图乙中基因a出现的原因可能是染色体互换,也可能是基因突变,B项错误;丙细胞产生的2个子细胞中,一个多一条染色体,一个少一条染色体,属于染色体数目变异,C项错误;图丁是减数分裂Ⅱ后期图像,基因a出现的原因可能是染色体互换,也可能是基因突变,基因突变的频率很低,则最可能的原因是减数分裂Ⅰ前期发生了同源染色体的非姐妹染色单体的片段互换,导致基因重组,D项正确。
1.(2023·天津卷)癌细胞来源的某种酶较正常细胞来源的同种酶活性较低,原因不可能是( )A.该酶基因突变B.该酶基因启动子甲基化C.该酶中一个氨基酸发生变化D.该酶在翻译过程中肽链加工方式变化
解析 基因控制蛋白质的合成,基因突变是指DNA分子中碱基的增添、替换或缺失而引起基因碱基序列的改变,基因突变后可能导致蛋白质功能发生改变,进而导致酶活性降低,A项不符合题意;启动子是RNA聚合酶识别与结合的位点,用于驱动基因的转录,转录出的mRNA可作为翻译的模板翻译出蛋白质,若该酶基因启动子甲基化,可能导致该基因的转录过程无法进行,不能合成酶,B项符合题意;蛋白质的结构决定其功能,蛋白质结构与氨基酸的种类、数目、排列顺序以及肽链盘曲折叠的方式等有关,故若该酶中一个氨基酸发生变化(氨基酸种类变化)或该酶在翻译过程中肽链加工方式变化,都可能导致该酶的空间结构变化,从而导致功能改变,活性降低,C、D两项不符合题意。
2.(2023·湖南卷)酗酒危害人类健康。乙醇在人体内先转化为乙醛,在乙醛脱氢酶2(ALDH2)作用下再转化为乙酸,最终转化成CO2和水。头孢类药物能抑制ALDH2的活性。ALDH2基因某突变导致ALDH2活性下降或丧失。在高加索人群中该突变的基因频率不足5%,而东亚人群中高达30%~50%。下列叙述错误的是( )A.相对于高加索人群,东亚人群饮酒后面临的风险更高B.患者在服用头孢类药物期间应避免摄入含酒精的药物或食物C.ALDH2基因突变人群对酒精耐受性下降,表明基因通过蛋白质控制生物性状D.饮酒前口服ALDH2酶制剂可催化乙醛转化成乙酸,从而预防酒精中毒
解析 ALDH2基因发生突变会导致ALDH2活性下降或丧失,ALDH2可催化乙醛转变为乙酸,东亚人群中ALDH2基因发生突变的概率高于高加索人群,所以东亚人群饮酒后面临的风险更高,A项正确。由于头孢类药物能抑制ALDH2的活性,所以患者在服用头孢类药物期间应避免摄入含酒精的药物或食物,B项正确。由题意可知,ALDH2基因某突变导致ALDH2活性下降或丧失,说明ALDH2基因通过控制ALDH2来控制代谢过程,进而控制生物性状,而ALDH2是蛋白质,所以该实例表明基因通过蛋白质控制生物性状,C项正确。口服ALDH2酶制剂,其会在消化道中分解成氨基酸,从而失去生理功能,D项错误。
3.(2021·湖南卷)血浆中胆固醇与载脂蛋白apB-100结合形成低密度脂蛋白(LDL),LDL通过与细胞表面受体结合,将胆固醇运输到细胞内,从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变,当突变使PCSK9蛋白活性增强时,会增加LDL受体在溶酶体中的降解,导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是( )A.引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高B.PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平C.引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高D.编码apB-100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高
解析 引起LDL受体缺失的基因突变会导致LDL受体减少,则血浆中的胆固醇与载脂蛋白apB-100结合形成的低密度脂蛋白(LDL)无法与受体结合,使胆固醇无法正常地转运至细胞内,导致血浆中胆固醇升高,A项正确; PCSK9基因会发生多种类型的突变,当突变使PCSK9蛋白活性增强时,会导致LDL受体减少,而有些突变不影响PCSK9的活性,因此有可能不会影响血浆中LDL的正常水平,B项正确;当突变使PCSK9蛋白活性增强时,会导致LDL受体减少,从而导致血浆中胆固醇含量升高,而PCSK9蛋白活性降低可能引起血浆中胆固醇含量降低,C项错误;编码apB-100的基因失活,会导致血浆中的胆固醇无法与载脂蛋白apB-100结合形成LDL,无法转运胆固醇至细胞内,最终使血浆中胆固醇含量升高,D项正确。
4.(2021·福建卷)水稻等作物在即将成熟时,若经历持续的干热之后又遇大雨天气,穗上的种子就容易解除休眠而萌发。脱落酸有促进种子休眠的作用,同等条件下,种子对脱落酸越敏感,越容易休眠。研究发现,XM基因表达的蛋白发生变化会影响种子对脱落酸的敏感性。XM基因上不同位置的突变影响其蛋白表达的情况和产生的种子休眠效应如图所示。下列分析错误的是( )A.位点1突变会使种子对脱落酸的敏感性降低B.位点2突变可以是碱基对发生替换造成的C.可判断位点3突变使XM基因的转录过程提前终止D.位点4突变的植株较少发生雨后穗上发芽的现象
解析 比较图中位点3突变和无突变表达的蛋白质可知,位点3突变使蛋白质长度变短,可推测mRNA上的终止密码子提前,最终使翻译提前终止,C项错误。
1.(必修2第80页图5-1)基因突变是分子水平的变化,一般 (填“能”或“不能”)借助光学显微镜观察,镰状细胞贫血是分子水平基因突变造成的, (填“能”或“不能”)借助显微镜进行诊断。 2.(必修2第81页正文)基因突变若发生在配子中,将遵循 传递给后代。若发生在体细胞中,一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生基因突变,可以通过 遗传。 3.(必修2第84页正文)有性生殖过程中的 使产生的配子种类多样化,进而产生基因组合多样化的子代。
4.(必修2第83页正文)基因突变频率很低,而且基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系,而对生物体有害,还有些是中性的,但为什么它仍可为生物进化提供原材料?请说明理由: 。 提示 对于生物个体而言,发生自然突变的频率是很低的。但是,一个物种往往是由许多个体组成的,就整个物种来看,在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的,其中有不少突变是有利突变,对生物的进化有重要意义。环境改变后,原本的有害变异可能变成有利变异,因此,基因突变能够为生物进化提供原材料
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