生物必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病精品练习题

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5.3 人类遗传病

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教学目标
课程标准
目标解读
举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。
1. 举例说出人类常见遗传病的类型。
2. 开展人群中遗传病的调查活动。
3. 探讨遗传病的检测和预防，关爱遗传病患者。
教学重点
1. 人类常见遗传病的类型。
2. 遗传病的检测和预防方法。
教学难点
开展及组织好人类遗传病的调查活动。

知识精讲


知识点01 遗传病及类型
1. 相关概念
遗传病：生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变引起的人类疾病。
（1） 单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。
（2） 多基因遗传病：指受两对以上的等位基因控制的遗传病。
（3） 染色体异常病：由染色体异常引起的遗传病。
2．常见人类遗传病的分类特点
遗传病类型
家族发病情况
男女患病比率
常见病例
遗传特点
单
基
因
遗
传
病[:]
常染色体
显性[来源:学#科#网Z#X#X#K]
代代相传，
含致病基因即患病[来源:学&科&网Z&X&X&K]
相等
并指、多指、
软骨发育不全
①男女患病几率相等
②连续遗传
隐性
隔代遗传，
隐性纯合发病
相等
苯丙酮尿症、
白化病、
先天性聋哑
①男女患病几率相等
②隐性纯合发病，隔代遗传　
伴X染色体
显性
代代相传，
男患者的母亲和女儿一定患病
女患者多于男患者
抗维生素D佝偻病、
遗传性慢性肾炎
①女性患者多于男性
②连续遗传
隐性
隔代遗传，
女患者的父亲和儿子一定患病
男患者多于女患者
进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病
①男性患者多于女性
②有交叉遗传现象
伴Y遗传
父传子，子传孙
患者只有男性
外耳道多毛症
男性代代传
多基因遗传病

相等
冠心病、唇裂、哮喘病、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病
家族聚集现象；易受环境影响；多对基因的累加作用；无明显的显隐性；群体发病率高
染色体异常遗传病

相等
21三体综合征、
猫叫综合征、
性腺发育不良等
往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产
3.发病机理
（1）苯丙酮尿症发病机理

（2）白化病机理：白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。

知识点02 遗传病对人类的危害及遗传病的检测、预防、治疗
1.遗传病对人类的危害
(1)危害人的身体健康；
(2)贻害子孙后代；
(3)增加患者家庭经济负担和精神负担；
(4)增加社会负担。
2.遗传病的检测、预防、治疗
（1）主要手段
①遗传咨询：了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
②产前诊断：包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。
基因诊断：主要用于单基因遗传病的诊断（如白化病），通常运用基因探针进行DNA分子杂交来
完成。
羊水检查：主要用于染色体异常遗传病的诊断（如21三体综合征），通过羊膜穿刺术采集羊水，
进行染色体核型分析，以确定胎儿是否患有某些染色体异常遗传病。
B超检查：主要用于胎儿性别和外观等方面的检测，以确定胎儿的发育状况是否正常。
意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
（2）治疗：基因治疗是用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。

知识点03 人类基因组计划与人体健康
1.内容：绘制人类遗传信息的地图
2.目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
3.意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
4.结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为2.0万-2.5万个。
5.探究性染色体与不同生物的基因组测序
生物种类
人类
果蝇
水稻
玉米
体细胞染色体数
46
8
24
20
基因组测序染色体
24（22常＋X＋Y）
5（3常＋X＋Y）
12
10
原因
X、Y染色体非同源区段基因不同
雌雄同株，无性染色体

知识点04 调查人群中的人类遗传病
1．调查原理
（1）人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
（2）遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。
2．发病率与遗传方式的调查
项目
调查内容
调查对象及范围
注意事项
结果计算及分析
遗传病发病率
人群，随机抽样
考虑年龄、性别等因素，群体足够大
某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数×100%
遗传方式
患者家系
正常情况与患病情况
分析基因显隐性及所在的染色体类型
3．实验流程

4．调查注意的问题
（1）某种遗传病的发病率＝×100%
（2）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
（3）调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查，如不能在普通学校调查21三体综合征患者的发病率，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查；但红绿色盲的发病率、高度近视等调查可以在学校范围内展开调查。
（4）基数足够大：调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以让小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。

能力拓展

考点01 遗传病注意的问题
1．遗传病的注意问题：
（1）家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。
（2）大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。
（3）携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。
2．疾病分析：性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中的染色体分配的异常有关。减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体分配异常，产生的结果不同，总结如下：

卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常)
精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常)
不正常卵细胞
不正常子代
不正常精子
不正常子代
减Ⅰ时异常
异常
XX
XXX，XXY
XY
O
XO，YO
O
XO
减Ⅱ时异常
异常
XX
XXX，XXY
XX
O
XO，YO
YY
XYY
异常
XX
XXX，XXY
XY
3.遗传病遗传方式判断：
(1)先确定伴Y遗传：男病后代男皆病，且仅有男病。
(2)确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传：
①若双亲无遗传病，子代有患者，则该病由隐性致病基因控制，即“无中生有为隐性”。
②若双亲有遗传病，子代有正常者，则该病由显性致病基因控制，即“有中生无为显性”。
(3)判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传：
①隐性遗传情况判定：在隐性遗传系谱中，若出现父亲表现正常，而其女儿中有患者(即父正女病)，就一定是常染色体隐性遗传病；若出现母亲是患者，而其儿子表现正常(即母病儿正)，就一定是常染色体隐性遗传病。
②显性遗传情况判定：在显性遗传系谱中，若出现父亲是患者，而其女儿中有正常的(即父病女正)，就一定是常染色体显性遗传病；若出现母亲正常，而其儿子中有患者(即母正儿病)，就一定是常染色体显性遗传病。
4．先天性疾病、家族性疾病与遗传病
疾病
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
划分依据
疾病发生时间
疾病发生的人群
发病原因
三者关系
①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；　②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少VA，家族中多个成员患夜盲症；③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病
先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的辨析
项目
先天性疾病
后天性疾病
家族性疾病
含义
出生前已形成的畸形或疾病
在后天发育过程中形成的疾病
指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病
病
由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病
从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病
因
由环境因素引起的人类疾病为非遗传病
由环境因素引起的为非遗传病
联系
①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病②后天性疾病不一定不是遗传病
归纳　用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：

【典例1】人类遗传病已成为威胁健康的重要因素。下列有关人类遗传病的叙述，正确的是（）
A. 单基因遗传病是受一个基因控制的
B. 人类遗传病在遗传时都遵循孟德尔遗传定律
C. 单基因遗传病的发病率和遗传方式均可在患者家系中调查
D. 通过遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施，能有效预防遗传病

分层提分


题组A 基础过关练
一、单项选择题
1. 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，已经成为威胁人类健康的一个重要因素。关于人类遗传病，下列说法正确的是（　　）
A. 单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病
B. 往往在患者家族中调查遗传病的发病率
C. 通过遗传咨询和产前诊断能够有效治疗遗传病
D. 基因检测可以精确的诊断镰状细胞贫血的病因
2. 下列关于人类遗传病及检测的叙述，正确的是（  ）
A. 遗传病患者体内一定带有致病基因
B. 遗传病一定是父亲或者母亲遗传给孩子的
C. 有传染病史的人生育前应进行遗传咨询
D. 确定遗传病的遗传方式应在患者家系中进行分析
3. 下列有关人类遗传病的说法正确的有几项 ( )
①单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病
②21三体综合征患者是由染色体异常引起的三倍体个体
③可通过羊水检测、B超检查、DNA测序分析等基因诊断手段来确定胎儿是否患有镰刀型细胞贫血症
④近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率
⑤成功改造过造血干细胞，凝血功能全部恢复正常的某女性血友病患者与正常男性结婚后所生子女的表现型为儿子全部患病，女儿全部正常
​⑥调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病
A. 四项 B. 三项 C. 二项 D. 一项
4. 一对表型正常的夫妇，妻子在孕周15～20周时做唐氏筛查，推测其胎儿患唐氏综合征的概率。医生通过某种技术手段测定并计算了胎儿与孕妇21号染色体DNA含量的比值，得到的结果可能有两种（如图所示）。下列说法正确的是（）

A. 根据结果2推测胎儿患唐氏综合征的风险较大
B. 羊水检查是产前诊断中筛查胎儿染色体病的唯一手段
C. 唐氏综合征患者细胞中不携带致病基因，不属于遗传病
D. 人群中唐氏综合征的发病率需要在患者家系中开展调查
5. 三孩政策是中国为积极应对人口老龄化，而实行的一种计划生育政策。2021年5月31日，中共中央政治局召开会议，会议指出，进一步优化生育政策，实施一对夫妻可以生育三个子女政策及配套支持措施，有利于改善中国人口结构、落实积极应对人口老龄化国家战略、保持中国人力资源禀赋优势。为生育三个健康的无遗传疾病的孩子是父母们重要期盼，优生政策是国家同步实行的一项重要配套政策。下列关于优生和遗传病的叙述错误的是（）
A. 调查某单基因遗传病类型时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病在人群中广泛开展调查
B. 通过遗传咨询和产前诊断等手段，在一定程度上能够有效预防遗传病的产生和发展
C. 孕妇血细胞检测，既可以查孕妇的凝血情况，也可协助检查胎儿是否患某些遗传病
D. 通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，胎儿仍然有可能患遗传病
6. 下列关于人类遗传病和人类基因组计划的叙述，正确的是（）
A. 基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征
B. 人类遗传病患者不一定携带致病基因，且可能遗传给子代
C. 人类基因组计划的目的是测定人类的一个染色体组中全部DNA序列
D. 原发性高血压在群体中的发病率较高，适合中学生进行人类遗传病的调查
7. 某高中生物学习兴趣小组开展“人群中某种遗传病发病率”的调查，下列说法正确的是（    ）
A. 单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病
B. 调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病
C. 在人群中进行随机调查，发病率按“患者人数/被调查的总人数×100%”进行计算
D. 杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
8. 唐氏综合征(21三体综合征)的一项调查结果如下表，以下叙述错误的是（）
母亲年龄(岁)
20～24
25～29
30～34
≥35
唐氏患儿发生率(×10－4)
1.19
2.03
2.76
9.42
A. 抽样调查时应兼顾地区差异等因素，以增大取样的随机性
B. 减数第一次分裂后期21号染色体未分离可使子代患唐氏综合征
C. 新生儿患唐氏综合征只与母亲年龄有关，与父亲年龄无关
D. 应加强35岁以上孕妇的产前诊断以降低唐氏综合征患儿出生率
二、填空题
9. 遗传病不仅给个人带来痛苦，还给家庭和社会造成负担。研究发现，TAF1是编码重要转录调控因子的基因，其不同的变异类型会发生以智障和发育畸形为特征的不同症状。图1所示M家庭中，致病基因是由基因突变导致的(Ⅱ-1不携带致病基因)，图2表示N家庭中与TAF1基因有关的致病机理。
（1）人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和_____________。据图1判断，M家庭所患的遗传病类型是_______（填写字母）。
A.常染色体显性遗传病
B.伴X显性遗传病
C.常染色体隐性遗传病
D.伴X隐性遗传病
（2）M家庭中Ⅱ-2号的基因型是________（相关基因用T/t表示），2021年三孩政策全面放开后，Ⅱ-1与Ⅱ-2想再生一个孩子，他们生出一个不患病孩子的概率是_______。
（3）据图2判断，N家庭中与TAF1基因有关的变异类型属于染色体结构变异中的_______。染色体结构的变异会使排列在染色体上基因的_______________ 发生改变，而导致性状的改变。
（ 4）根据题干信息，如果一对夫妇想生育孩子，为了降低生出TAF1相关疾病患儿的概率，他们可采取的措施包括_________和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防。
（5）据图3分析M家庭遗传病的病因是：TAF1正常基因突变导致DNA上核苷酸序列发生改变，_______________________________________ ，使蛋白质结构发生改变。
10. 分析下列遗传系谱图，该病受一对常染色体上的遗传因子D和d控制回答相关问题：

（1）该病属于______（填显、隐）性遗传。
（2）6号基因型是______，8号基因型是______。
（3）10号和12号婚配后，在他们所生的男孩患病的概率是______，再生一个患病女孩的概率是______。
（4）9号基因型是______，他是纯合体的机率是______。



题组B 能力提升练
一、单项选择题
1. 人类遗传病已成为威胁人类健康的重要因素。下图表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。下列有关叙述错误的是（）

A. 据图分析可知，遗传病患者出生时不一定表现出患病
B. 受两对以上等位基因控制的遗传病在成年群体中的发病风险较高
C. 调查某单基因遗传病的发病率时，应保证调查群体足够大且随机取样
D. 出生前是染色体异常病高发期，可通过检测致病基因进行诊断和预防
2. 21—三体综合征又称唐氏综合征，为常见的常染色体遗传病。它的主要表现就是孩子智能落后、体格发育比正常儿童迟缓，生长发育过程中，身长和体重都明显比正常儿童低，体格和动作发育比正常儿童迟缓，还有特殊的面容和并发先天性心脏病等多种畸形和残疾。对患者进行染色体检查，发现患者的21号染色体不是正常的1对，而是3条。下列对于该遗传病产生的原因分析，错误的是(      )
A. 对高龄孕妇进行羊水检测和绒毛取样检查，可以预防该病的发生
B. 该疾病的产生是亲本在减数第一次分裂或减数第二次分裂过程中，21号染色体没有分离
C. 此疾病的发生也可能是有丝分裂过程中的异常分裂导致的
D. 调查人类遗传病遗传方式时常选择此类疾病进行调查
3. 调查发现，某单基因遗传病致病基因的频率为1%，表型正常的夫妇所生的两个儿子，一个正常，另一个患该遗传病。该家庭中四个人的基因检测结果如图所示（未标记是谁的），条带Ⅰ、Ⅱ中分别包含正常基因或致病基因。不考虑基因突变，下列相关分析正确的是（）

A. 调查该病致病基因频率时，应该调查尽可能多的该病患者及其家庭
B. 该遗传病是伴X染色体隐性遗传病，条带Ⅰ中包含该病致病基因
C. 样本甲、乙、丙、丁一定分别是母亲、父亲、正常儿子、患病儿子的
D. 若正常儿子与当地正常女子婚配，生育患病孩子的概率是99/20000
4. 研究发现，如果父母都患哮喘，其子女患哮喘的概率可高达60%，如果父母中有一人患哮喘，子女患哮喘的可能性为20%，如果父母都不患哮喘，子女患哮喘的可能性只有6%左右，下列叙述正确的是(     )
A. 哮喘是由一个基因控制的单基因遗传病
B. 哮喘在群体中的发病率较高，故符合“调查人类遗传病”的遗传病类型要求
C. 哮喘是由遗传物质改变引起的疾病，因此改善病人所处的环境，对预防哮喘作用不大
D. 人类基因组计划的实施在将来可以对哮喘病进行及时有效的基因诊断和治疗
5. 半乳糖血症是一种单基因遗传病，不同个体酶活性范围见下表。下列叙述错误的是（）
不同个体
患者
携带者（表现正常）
正常人
磷酸乳糖尿苷转移酶活性相对值
0~6
9~30
25~40
A. 通过染色体分析无法确定胎儿是否患病
B. 从有无症状来看，半乳糖血症的致病基因是隐性基因
C. 通过对人群中患者数量的调查可推测该遗传病的发病率
D. 通过测定磷酸乳糖尿苷转移酶活性可准确判断个体是否为携带者
6. 下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）
A. 各种遗传病的个体易患性没有差异
B. 具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C. 杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D. 遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
7. 某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起方法不包括( )
A. 对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析
B. 对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究
C. 对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析
D. 对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析
8. 某研究性学习小组的同学对某地区人类（10000人）的遗传病进行调查。在调查中发现甲种遗传病（简称甲病）发病率较高，往往是代代相传，乙种遗传病（简称乙病）的发病率较低。下表是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表（甲、乙病均由核基因控制）。下列分析错误的是（   ）
性别
表型
有甲病、无乙病
无甲病、有乙病
有甲病、有乙病
无甲病、无乙病
男性
279
250
7
4464
女性
281
16
3
4700
A. 控制乙病的基因最可能位于X染色体上，因为调查显示乙病中男性患者多于女性患者
B. 根据统计表，甲病最可能是常染色体显性遗传病
C. 要了解甲病和乙病的发病率，应对患病的家庭进行调查并进行系谱分析
D. 若要快速检测正常人群中的个体是否携带乙病致病基因，可根据碱基互补配对原则，利用DNA分子杂交技术实现
9. 某单基因遗传病由A，a控制，某患者家庭遗传系谱如图甲，为确定4号个体与5号个体结婚后胎儿是否患该遗传病，对1-4号家庭成员的A，a基因经限制酶切割后进行电泳分析，结果如图乙。下列叙述正确的是 （）

A. 该遗传病的致病基因位于常染色体上
B. 对5号个体进行基因分析才能判断胎儿是否患病
C. a基因为致病基因，可能是由于A基因缺失部分序列导致
D. 胎儿若为女孩一定正常，若为男孩则有1/2的可能性患病
10. 某生物研究小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，下列有关叙述正确的是（　　）
A. 调查遗传病的发病率要在患病家系中进行调查
B. 调查时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病
C. 调查某遗传病的遗传方式，在人群中随机取样调查，且调查群体要足够大
D. 若调查结果是男患者远远大于女患者，则最可能是伴X染色体显性遗传病
11. 卷发综合征MD是一种严重的遗传病，患儿通常在3岁内死亡，典型表现为毛发卷曲易断、长骨和颅骨发育异常。如图为患者家系图，基因检测显示Ⅱ-4和Ⅱ-6号不携带致病基因，相关叙述正确的是（　　）
​​​​​​​
A. MD为常染色体隐性遗传病 B. 基因检测是初步诊断MD的唯一手段
C. Ⅲ-8和正常男性婚配后代患病概率为 D. MD家系中一般不会出现女患者
12. 图1、2表示甲、乙两种遗传方式不同的单基因遗传病, A(a) 、B(b) 分别表示甲病、乙病的相关基因(不考虑XY同源区段);图3表示A (a) 、B(b) 四种基因经过电泳所形成的条带分布情况。下列说法正确的是（）

A. 的甲病基因和的乙病的致病基因均来自和
B. 图3中的条带1、2、3、4对应的基因分别是A、a、b、B
C. 乙病的遗传方式与抗维生素D佝偻病相同
D. 、、鼠的基因型分别是Y、Y、
二、填空题
13. DNA标记是DNA（或基因）中一些稳定的特征性碱基序列。通过选择相应的DNA标记进行PCR扩增产物的电泳图谱，可进行遗传病的基因定位。图1为1号家庭甲、乙两种遗传病的相关基因（包含正常基因和致病基因）定位电泳图，图2为2号家庭甲、乙两种遗传病的家族遗传系谱图，已知甲乙两病中只有一种为显性遗传病。甲种遗传病的相关基因为A、a,乙种遗传病的相关基因为B、b,不考虑X、Y染色体同源区段上的基因。请回答下列问题：

（1）甲种遗传病的遗传方式是 ______ ，乙种遗传病的遗传方式是 ______ 。
（2）1号家庭和2号家庭中，儿子的基因型分别是 ______ 、 ______ 。
（3）1号家庭中儿子的精原细胞携带致病基因的概率是 ______ 。若1号家庭中父亲患有乙种遗传病则其儿子 ______ （填“患”或“不患”）该种遗传病。
（4）若要判断1号家庭中父亲是否患有甲种遗传病，根据题中信息设计实验步骤和结果分析如表，请完善有关内容。
实验步骤
Ⅰ.选择 ______ ，对其甲种遗传病有关的DNA标记PCR扩增产物进行电泳
Ⅱ.将其电泳图与1号家庭父亲的电泳图进行比较
结果分析
若二者 ______ （相同/不同），则说明1号家庭父亲患有甲种遗传病，反之则其不患该病
14. 地中海贫血症是我省常见的遗传病，我省多地已经开展对该病的筛查工作。现有一对表现型正常的夫妇，生下一个地中海贫血症的女孩和一个表现型正常的男孩（如图）。请回答下列问题：
（1）该遗传病由位于常染色体上的 ______ （填写“显性”或“隐性”）基因控制。
（2）分析这家成员的表现型可知，母亲和患病女儿的基因型分别是 ______ 和 ______ （相关基因用A、a表示）。
（3）假如图中表现型正常的男孩成年后与一个地中海贫血症基因携带者女孩结婚，后代患病的概率是 ______ 。
（4）血缘关系越近的人，遗传基因越相似，婚后所生子女患地中海贫血症等隐性遗传病的可能性越 ______ 。因此，我国婚姻法禁止近亲结婚。
题组C 培优拔尖练
一、单项选择题
1. 遗传咨询中需要根据遗传规律对一些咨询结果提出诊断结论，下列诊断错误的是（　　）
A. 一对正常夫妻生了四个孩子，其中有一个孩子患有白化病，则该夫妇可能均为杂合子
B. 一对夫妻没有携带致病基因，生了患遗传病的孩子，可能是该夫妇产生了染色体异常的配子
C. 对一个某遗传病女性患者调查时发现，她生了一个正常男孩，则该病致病基因不在X染色体上
D. 妻子家族成员都正常，丈夫表现正常但弟弟患血友病，他们的孩子不需要进行血友病基因诊断
2. 图1是某单基因遗传病的家系遗传图谱，对Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1、Ⅱ2的该单基因进行电泳，结果如图2所示（已知该致病基因与正常基因电泳条带不同），下列说法不正确的是（　　）

A. 个体Ⅱ1是杂合体的概率为
B. 个体Ⅱ2与一杂合体婚配生患病孩子的概率为0
C. 个体Ⅱ3是隐性纯合体，有19kb探针杂交条带
D. 个体Ⅱ4可能为杂合体，有2个探针杂交条带
3. 患Tay-Sachs遗传病的婴儿是突变基因的纯合子，因不能编码氨基已糖苷酶A，产生严重的智力障碍及身体机能失控，通常在3至4岁死亡。在某特殊人群中，他们孩子的发病率约为。下列相关叙述错误的是（　　）
A. Tay-Sachs病是一种代谢缺陷类遗传疾病
B. 产前羊水筛查能发现Tay-Sachs 病
C. 该人群体中，约每60人就有一个是该突变基因的杂合子
D. 因为血脑屏障，通过给患者提供缺失酶的方法不能治疗该疾病
4. 单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。如图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。下列叙述不正确的是（　　）

A. 可以利用光学显微镜检测某人是否患镰刀型细胞贫血症
B. 根据凝胶电泳带谱分析四个孩子中基因型纯合的是Ⅱ1和Ⅱ4
C. 检测突变基因转录的RNA分子，其核糖核苷酸序列为（-UGCACAA-）
D. 将正常的血红蛋白基因导入患者的骨髓造血干细胞中，可以达到治疗的目的
5. 冠心病是否遗传目前医学上尚无定论，但大量的临床资料表明，冠心病患者可能具有家族聚集倾向。某校生物研究性学习小组为了探究临床资料的可靠性并了解该病在人群中的发病率，科学的方法是（）
A. 在人群中调查并计算该病在一个家族中的发病率
B. 在每个家族中随机抽样调查一人，研究该病的家族倾向
C. 仅在患者家族中调查并计算该病在人群中的发病率
D. 调查多个家族研究该病的家族倾向，在人群中随机抽样调查并计算该病的发病率
6. 某家族患有一种单基因遗传病，下图是该家族系谱图以及用凝胶电泳的方法得到的部分个体的基因带谱。据图分析，下列推断错误的是（      ）

A. 该遗传病的遗传方式是常染色体隐性遗传
B. 1号、2号和5号均携带致病基因
C. 3号与患有该病的男性婚配，所生子代均正常
D. 通过遗传咨询可以避免该遗传病的发生
7. 遗传性的青少年型糖尿病属于多基因遗传病。下列关于该遗传病的叙述，正确的是（    ）
A. 在青少年阶段的发病风险最高 B. 受某基因座位上的多个等位基因控制
C. 发病年龄与自身体质及环境因素有关 D. 可通过系谱分析确诊胎儿是否患该病
8. 遗传咨询可预防遗传病的发生，但下列情形中不需要遗传咨询的是（    ）
A. 男方幼年曾因外伤截肢 B. 亲属中有智力障碍患者
C. 女方是先天性聋哑患者 D. 亲属中有血友病患者
9. 出生缺陷即先天性畸形，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。下列关于出生缺陷和遗传病关系的叙述，正确的是（　　）
A. 21三体综合征属于出生缺陷，重大出生缺陷就是遗传病
B. 原发性高血压是多基因遗传病，适合中学生进行遗传病发病率调查
C. 利用基因诊断技术能更好地监测和预防遗传病和所有出生缺陷
D. 苯丙酮尿症是由隐性基因引起的单基因遗传病
10. 货币状掌跖角化病是一种遗传病，患者脚掌部发病一般从幼儿学会走路时开始，随年龄增长，患处损伤逐步加重；手掌发病多见于手工劳动者。如图为某家族中该病的遗传系谱，有关叙述正确的是（　　）

A. 通过社会群体调查可推断出此病的遗传特点
B. 货币状掌跖角化病的症状表现仅由基因决定的
C. 由家系图判断此病最可能属于常染色体显性遗传病
D. Ⅳ代中患者与正常人婚配生女儿可避免此病的遗传
二、填空题
11. 脆性X综合征（FXS）是一种常见的遗传性智力低下疾病，其致病相关基因FMR1位于X染色体上，FXS患者大多是由FMR1基因的5′端非编码区的三核苷酸重复序列CGG不稳定扩增，导致编码的蛋白FMRP表达减少或不表达。请据图回答下列问题。

（1）FXS属于可遗传变异的        类型，FMR1基因上的        代表遗传信息。
（2）逆转录PCR技术可用于测量FMR1mRNA水平，该过程涉及的碱基互补配对方式与DNA复制过程中不同的是        。
（3）当FMR1基因的重复序列CGG大于200拷贝（重复次数）时，会引起其上游启动子“CpG岛”发生不同程度的异常甲基化，进而能使得基因与        酶相互作用方式改变，直接阻碍了基因表达的        过程，在此过程中编码区的遗传信息并未改变而表型却出现变化，这是一种        现象。
（4）当孕妇可能为FMR1突变携带者时，为防止FXS患儿出生，下列说法正确的是        。
A.甲基化的DNA不可能精确复制，导致胎儿无法存活
B.生女孩一定不患FXS，生男孩患该病的概率为
C.产前可提取羊水中胎儿脱落的上皮细胞鉴定胎儿性别
D.产前诊断需通过基因检测确定胎儿FMR1基因的CGG拷贝数
（5）女性FXS患者已甲基化的基因        （选填“可以”或“不可以”）通过减数分裂传递给后代，若该女性和正常男性婚配生育了性染色体为XYY的患儿，原因可能是该患儿的        （选填“父亲”或“母亲”）在减数分裂过程中的        期出现异常。
12. α1-抗胰蛋白酶（AAT）是人血浆中的蛋白酶抑制剂，能抑制多种酶的活性，保护细胞不受蛋白酶损伤，维持内环境稳态。AAT基因缺陷导致AAT合成量减少，引起机体出现肝硬化和肝功能衰竭等症状。下图1是AAT缺乏症（是一种单基因遗传病）的某家系图。回答下列问题：

（1）分析该病的家系图可知，AAT缺乏症的遗传方式是 ______ 。
（2）AAT基因的隐性突变基因多达100多种，AAT基因突变后形成 ______ ，这些基因组成Pi系统。PiM是正常的AAT基因，绝大多数正常人是PiM纯合子，基因型用PiMM表示。PiZ基因纯合个体体内的AAT重度缺乏，PiS基因纯合个体体内的AAT轻度缺乏，二者均出现AAT缺乏症。对该家系部分个体进行PiM、PiZ和PiS基因检测，结果如图2所示。则Ⅱ4的基因型是 ______ ，Ⅲ2的致病基因来源于Ⅰ代的 ______ 。
（3）理论上分析，Ⅰ4、Ⅱ3的血清AAT浓度大小关系为 ______ 。若Ⅲ3与基因型相同的女性结婚，在所生的正常孩子中，含有PiZ基因的概率是 ______ 。
（4）临床上，常通过测定血清AAT浓度来诊断该病。检测Ⅱ5的血清AAT浓度 ______ （填“能”或“不能”）确定其基因型，原因是 ______ 。